Faculdade Maurício de Nassau

Curso de Farmácia

Talassemias

Profª Joquebede Rodrigues Pereira

Vitória da Conquista/2021
Síntese da hemoglobina

Hemoglobina: globina + heme

Síntese da hemoglobina
Síntese da hemoglobina
Mudança da hemoglobina fetal para a adulta
Talassemias

Grupo heterogêneo de doenças genéticas que resultam de

diminuição da velocidade da síntese de cadeias α ou β
Talassemias
Talassemias
Síndromes α-talassêmicas
Talassemias

Síndromes α-talassêmicas

Três deleções do gene α provocam anemia microcítica Doença da hemoglobina H

hipocrômica (Hb 7-11 g/dL) (HbH)
Talassemias

Síndromes α-talassêmicas

Traços α-talassêmicos

• VCM e HCM baixos;

• Necessária análise de DNA
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Síndromes β-talassêmicas

β talassemia maior

• Não há síntese da cadeia β (β°) ou há síntese apenas de quantidade pequena

e insuficiente (β+);

• Excesso de cadeias α: precipita nos eritrócitos e nos eritroblastos causando

eritropoese ineficaz e intensa hemólise;

• Produção de cadeias γ;

• Lesões genéticas: mutações pontuais.

Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Frequentes em algumas comunidades simplificando o diagnóstico pré-natal

Talassemias

Síndromes β-talassêmicas
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Aspectos clínicos

1. Anemia grave: 3 a 6 meses após o

nascimento;

2. Aumento do fígado e do baço (destruição

excessiva de eritrócitos, hematopoiese
extramedular e sobrecarga de ferro);

3. Expansão dos ossos: “facies talassêmica” e

adelgaçamento do córtex de muitos ossos;
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Aspectos clínicos
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Aspectos clínicos

4. Hemossiderose transfusional;

5. Maior risco de infecções;

6. Pode ocorrer osteoporose.

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Síndromes β-talassêmicas
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Diagnóstico laboratorial

1. Anemia hipocrômica microcítica extrema;

2. Aumento de reticulócitos e eritroblastos;

3. Células em alvo e pontilhado basófilo.

Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Diagnóstico laboratorial
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Diagnóstico laboratorial

2. Cromatografia líquida de alta performance

3. Eletroforese
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Diagnóstico laboratorial
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Tratamento

• Transfusões regulares;

• Ácido fólico;

• Terapia quelante de ferro;

• Esplenectomia;

• Tratamento endocrinológico;

• Transplante de células tronco alogênicas;

Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Traço β talassêmico (talassemia menor)

• Comum, em geral assintomática;

• Quadro hematológico
hipocrômico e microcítico;

• Contagem de eritrócitos alta e

anemia leve;

• Aconselhamento pré-natal.
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Talassemia intermediária

Talassemia com gravidade moderada (Hb 7 a 10 g/dL) que não

necessitam de transfusões periódicas

Variedades de defeitos genéticos:

• Produção de mais Hb F do que o normal;

• Defeitos leves na síntese da cadeia β;

• Traço β-talassêmico;
Talassemias

Síndromes β-talassêmicas

Talassemia intermediária

• Deformidades ósseas;
• Hepatomegalia e esplenomegalia;
• Eritropoiese extramedular;
• Sobrecarga de ferro;
 Centro Universitário Maurício de Nassau
Disciplina: Hematologia clínica
Curso: Biomedicina

Anemia falciforme

Profª Joquebede Rodrigues Pereira

Vitória da Conquista/2020
Síntese da hemoglobina

Hemoglobina: globina + heme

Síntese da hemoglobina
Síntese da hemoglobina
Anemia falciforme
Anemia falciforme

Herança do gene de β-globina S (sickle=foicinha)

Anemia das células falciformes Homozigose HbSS

Anemia falciforme
Anemia falciforme
Anemia falciforme
Anemia falciforme
Anemia falciforme

•
s
HbS (α2β2 )
• Cadeias alfa (αα)
• Cadeias beta
• HbS insolúvel e forma cristais
• Polimerização da proteína em baixas
tensões de O2
• Estruturas filamentosas –
desoxihemoglobina
• Hemácias em forma de foice
• Indivíduos portadores do gene S parecem
ser protegidos da infecção do P. falciparium
Anemia falciforme
Anemia falciforme
Anemia falciforme
Anemia falciforme

Aspectos clínicos
Anemia falciforme

Aspectos clínicos HbS libera oxigênio aos tecidos com maior facilidade
Anemia falciforme

Aspectos clínicos Variável Anemia hemolítica grave

1- Crises vasoclusivas
• Infecção, acidose, desidratação e desoxigenação
• Infartos dolorosos no ossos (quadril, ombro)
• Síndrome mão-pé
• Cérebro e medula espinhal
Anemia falciforme

Aspectos clínicos
Anemia falciforme

Aspectos clínicos
Anemia falciforme
Aspectos clínicos

2- Crises de sequestro visceral Deformação dos eritrócitos e retenção de sangue

Síndrome falcêmica
torácica aguda

Dispnéia, queda de
PO2, dor torácica e
infiltrados
pulmonares

Analgesia, oxigênio,
exsanguineotransfusão
e suporte ventilatório
Anemia falciforme
Aspectos clínicos
Anemia falciforme
Aspectos clínicos

Aumento no ritmo
3- Crises hemolíticas
de hemólise
Anemia falciforme
Aspectos clínicos

Outros aspectos clínicos

• Úlceras nas extremidades das

pernas
• Hipertensão pulmonar
• Retinopatia proliferativa
• Priapismo
• Lesão crônica do fígado
Anemia falciforme

Achados laboratoriais

▪ Hemoglobina baixa (6-9g/dL);

▪ Eritrócitos falciformes e células em alvo;

▪ Aspectos de atrofia esplênica (Corpos de Howell-Jolly);

▪ Prova de falcização dos eritrócitos;

▪ Eletroforese de hemoglobina
Anemia falciforme
Anemia falciforme
Anemia falciforme

Tratamento

▪ Profilaxia das crises

▪ Ácido fólico
▪ Boas condições de nutrição e higiene
▪ Crises: tratar com repouso, aquecimento, hidratação por via oral e ou
intravenosa e antibióticos;
▪ Transfusões
▪ Hidroxicarbamida
▪ Transplante de células-tronco