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Doenças hematológicas

Doenças com falha na medula óssea


Anemia de Fanconi
- Autossomica recessiva; 1:100.000 - ♂=♀
- Falha na medula óssea, anormalidades esqueléticas
- Pré-maligna: associado a tumores hepáticos, linfoma, mielodisplasia e outros
- Pancitopenia: distúrbio hematológico geralmente tem início com idade média de 8 anos
- Ordem de aparecimento do distúbio hematológico:
- 1º Trombocitopenia - 2º Granulopenia - 3º Anemia
- Exame físico
- RN PIG - má-formação renal e pavilhão
- Face típica com micrognatia e auricular
nariz largo - luxação do quadril não é rara
- Manchas café com leite - Síndrome de Klippel-Feil
- Deformidade de Sprengel
- Deformidades congênitas radiais do antebraço e mão: mais comuns
- Sinda - Hipoplasia ou ausência do - Duplicação do polegar
ctilias polegar
- Hemimelia radial
- Se rádio ausente: polegar também
ausente
- Tratamento:
- Corticoesteróides + - Transplante de medula
andrógenos

Trombocitopenia com o rádio ausente


- Autossômica recessiva rara
- Trombocitopenia grave com rádio ausente e polegar presente
- Diferencial com Fanconi e trissomia do 18: se o rádio for ausente, o polegar também é
- Ausência do rádio completa e quase sempre bilateral
- Mão torta radial diferente do Fanconi pela presença do polegar na trombocitopenia
- Hipoplasia do polegar em 50% - 1/3 tem alterações da sintura escapular
dos casos - 40% tem deformidades de membros inferiores
- 40% úmero é hipoplásico ou
ausente
Comparação entre Fanconi e Trombocitopenia com Rádio Ausente (TRA)
Anemia de Fanconi TRA
Rádio Ausente ou hipoplástico Ausente, bilateralmente
Polegar Hipoplásico ou ausente (sempre Sempre presente, geralmente hipoplásico
ausente quando o rádio ausente)
MMSS Arqueamento ulnar Arqueamento ulnar, úmero pode ser hipoplásico
ou ausente
MMII Luxação do quadril em 10% Comum, incluíndo geno varo e alterações do
côndilo femoral medial
Hematológica Pancitopenia aos 7-8 anos Trombocitopenia grave nos 1os anos de vida
Evolução hematológica Progressiva e fatal sem transplante Resolução espontânea > 1 ano
Cancer Risco em 20-25% Sem risco aumentado
Schwachman Diamond
- Insuficiência pancreática - Herança autossômica - Neutropenia
exócrina recessiva
- Condrodisplasia metafisária em 62%, geralmente no fêmur proximal
- Falha da medula óssea
- Neutropenia em 95% - Trombocitopenia em 66%-70% - Anemia em 24%-50%
a 100%
Quadro clínico:
- Má-absorção, esteatorréia e infecções recorrentes - Retardo da idade óssea - Clinodactilia
- Deformidade da coluna (escoliose, cifose) - Estatura ↓ proporcionada - Genovaro
- Osteonecrose da cabeça do fêmur - Coxa vara
- Mielodisplasia pode evoluir para leucemia
- Mortalidade precoce por infecções, pancitopenia e leucemia
Tratamento:
- Doses ↑ de extrato pancreático e suplementação de triglicérides de cadeia média
- Transplante de medula óssea
Hipoplasia de cabelo e cartilagem
- condrodisplasia metafisária associada a déficit de imunidade celular - autossômica recessiva
Quadro clínico:
- Cabelo fino, não pigmentado - Membros curtos
- Baixa estatura proporcionada
- Diferencial: acondroplasia: não há alteração capilar e o crânio é normal na acondroplasia
- Alteração imunológica: linfopenia leve até síndrome de imunodeficiência grave combinada
- Anemia em 73%: tende a ser grave na infância com melhora com o crescimento
- Tratamento: não é necessário para quem tem doença leve
- Doença grave: transplante de medula óssea  corrige a imunodeficiência mas não a condrodisplasia

Doenças dos eritrócitos


Anemia Falciforme
- Maior prevalência em negros
- presença de HbS  falcização  fenômenos vasoclusivos
- HbS: cadeia β-globulina anormal (troca de ácido glutâmico para valina)
- HbC: troca de ácido glutâmico para lisina
- Tipos
- SS: herança homozigótica da mutação S  doença grave
- SC: um alelo com hemoglobina S e outro com hemoglobina C
- Não há produção de Hb normal mas a falcização é reduzida pela hemoglobina C
- +
Sβ : um alelo com hemoglobina S e outro com mutação da β-talassemia
- Redução leve da síntese de globulina com alguma produção de globulina normal
- Há redução da falcização
- 0
Sβ : um alelo com hemoglobina S e outro com mutação da β-talassemia com redução intensa da
síntese de β-globulina
- Infartos ósseos  ↑ da trabeculação e esclerose óssea - Osteonecrose da cabeça do fêmur ou úmero
- Osteomielite frequentemente causada por Salmonella - Vértebras bicôncavas ou em “boca de peixe”.
- Síndrome torácica aguda:
- infiltrado pulmonar novo ao RX + febre, + dor torácica ou sintomas respiratórios
- Pode ser de origem infecciosa ou embólica
Tratamento:
- Crise álgica:
- Analgésico - O2 se hipoxemia arterial
s - Transfusão se crise refratária
- Hiperhidrat
ação
- as infecções músculoesqueléticas diferem pela antibioticoterapia empírica
- associar cobertura para Salmonella com cefalosporina de 3ª geração
- diagnóstico diferencial para infecções ósseas no falciforme:
- dactilite ou síndrome mãos-pés: 20-50% dos doentes
- osteonecrose
- geralmente é a primeira manifestação da criança:
- < 2 anos, edema e dor agudas em mão ou

- febre de 38º, leucocitose discreta e
alterações radiológicas
- diagnóstico diferencial pela punção
óssea
Talassemia
- alteração quantitativa da hemoglobina evoluindo com alterações da hematopoiese
- doença autossômica recessiva
- α-talassemia: mutação ≥ 1 gene da β-globina
- 1 mutação: portador
- 2 mutações: traço talassêmico
- Anemia leve normocítica ou microcítica
- 3 mutações: talassemia
- Redução da produção de α-globina
- 4 mutações: hidrópsia fetal que é fatal intra-útero
- β-talassemia
- Talassemia menor: - Talassemia intermédia - Talassemia major
forma leve
- Displasia esquelética: relacionada ao tratamento com quelantes de ferro
- Baixa estatura - Hematopoiese extramedular no espaço
- alargamento do canal medular. paravertebral pode causar compressão medular
- estreitamento cortical e osteoporose. - consolidação retardada
- alterações inicialmente periféricas, mãos e pés. - fechamento precoce da fise
- fraturas freqüentes entre 10 e 16 anos. - tratamento: transfusões e vitamina C
Anemia ferropriva
- deficiência nutricional - tratamento: suplementação nutricional
- 6 meses a 3 anos e adolescência (pico de crescimento) - anemia crônica  alterações irreversíves do
- irritabilidade, fatigabilidade, retardo de crescimento desenvolvimento
- hiperplasia com alargamento do canal medular

Doenças do sistema monocítico-fagocitário


Doença de Gaucher
- Doença do estoque lisossomal: deficiência de glicocerebrosidase
- Etiologia: deficiência da enzima β-glucocerebrosidase
- acúmulo de glucocerebrosídeos no SRE e SNC
- Hereditariedade: ↑ incidência familiar, autossômica recessiva
- Quadro clínico: 3 formas distintas.
- Tipo 1: forma crônica, não neuropática: forma adulta, é a forma mais comum.
- Aparece progressivamente nas 2 primeiras décadas de vida - Mais comum em judeus
- Alterações musculoesqueléticas predominantes - SNC é poupado
- Presença de esplenomegalia, linfadenopatia, lesões ósseas, pigmentação de pele
- Tipo 2: forma infantil aguda neuropática: rara, com envolvimento do SNC
- Fatal: morte com 18 meses devido ao acúmulo de metabólitos tóxicos
- Poucas alterações esqueléticas
- Tipo 3: forma subaguda neuropática ou juvenil
- hipertonia, estrabismo, convulsões e retardo mental
- manifestações neurológicas e ostopédicas ocorrem na adolescência
- Diagnóstico: detecção de glicocerebrosídeos no sangue e urina
- Ocorre infiltração da medula óssea: pancitopenia
- Manifestações ósseas
- Infiltração medular:
- alargamento da medular com afilamento da cortical, principalmente no fêmur distal
- Aspecto de tubo de Erlenmeyer: ocorre na remodelação
- A lesão cortical leva a dor
- Necrose asséptica:  compressão mecânica, edema e trombose
- Principalmente na cabeça femoral, podendo ser bilateral
- Rx com lesões líticas diafisárias e reação periostal
- Crises ósseas: compressão mecânica dos vasos ósseos
- sinais semelhantes a anemia falciforme - Cintilografia para diagnóstico diferencial
- pode ter febre, ↑ de VHS - É autolimitada a dias ou semanas.
- Fraturas patológicas: geralmente no fêmur proximal
- Lesões líticas expansivas: em ossos longos por agregados de células de Gaucher.
- Osteomielite: maior susceptibilidade devido a leucopenia, anemia e hipóxia
- Diagnóstico com Gálio-67 (↑ da captação).
- Tratamento:
- Reposição de - Esplenectomia se hiperesplenismo
enzimas
- Fraturas: conservador, devido ao alto risco de infecção

Doenças da hemostasia
- Hemostasia
- Ambas as vias da cascata ativam o fator X
- Via intrínseca (TTPA): estimulada pela exposição ao colágeno
- Via extrínseca (TP): estimulada pela tromboplastina tecidual
- Fator Xa + Fator Va: converte protrombina  trombina que converte fibrinogênio  fibrina
- Função plaquetária: avaliada pelo tempo de sangramento (TS)
Hemofilia
- distúrbio de coagulação hereditário - Hemorragias espontâneas ou após traumatismos insignificantes
- Incidência rara de 3 a 4 por 100.000. - Herança ligada ao X. Mais frequente em homens
- Mais freqüentemente em articulações, sendo resultado do tempo de coagulação prolongado
- Deficiência dos fatores
de coagulação VIII, IX
ou XI
Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C
Christmas disease
Freq. 80% 15% 5%
Clínica A=B Forma
moderada
Fator Fator VIII (fator anti- IX XI (precursor da
hemofílico) tromboplastina
plasmática)
Herança Recessiva ligada a X Dominante
ligada a X
- Quadro clínico: depende da gravidade
- Hematomas intramusculares
- Hemartrose: Joelho > Tornozelo > Cotovelo > Quadril
- Dor, ↑ de temperatura e posição antálgica
- Após algumas semanas o sangue é reabsorvido, mantendo-se apenas a sinovite reacional
- Cada episódio agudo progressivamente limita a mobilidade articular
- causa deformidade geralmente - Quadril e ombro: bloqueio da rotação
em flexão
- Hemartrose de repetição  artropatia hemofílica
- Profilaxia  manter nível do fator > 1%
- Síndrome compartimental
- Alterações degenerativas ocorrem precocemente levando a anquilose fibrosa e atrofia muscular
- Compressões nervosas
- Mais comum: compressão do nervo femoral por hematoma de iliopsoas
- Pseudotumor hemofílico (tem origem no hematoma)
- Destroi as camadas muscular e cutânea, fistuliza e
torna-se infectado
- Ocorre erosão cortical: deformidade e risco de
fraturas
- Proximal: geralmente extra-ósseo e necessita de drenagem
cirúrgica
- Distal: geralmente intra-ósseo e só necessita de reposição de
fator
- Diagnóstico
- Medida da atividade dos fatores de coagulação (+) se < 20-50%
- TTPA anormal com TP, plaquetas e tempo de sangramento normal
- O sangue no líquido sinovial age como um agente irritante para a membrana sinovial
- Hemossiderina na camada celular superficial ou nos macrófagos e leucócitos do estrato subsinovial
- Espessamento da sinovial: hiperplasia, formação de vilosidades e fibrose
- O tecido de granulação da sinovial forma um pannus, que absorve a cartilagem articular periférica
- Liberação de precursor da colagenase
- Destruição da matriz cartilaginosa, perdendo a capacidade de absorver estresse mecânico.
Patologia
- Ocorre erosão articular irregular geográfica
- O osso subcondral torna-se atrofiado, apresentando formação de cistos
- Alargamento assimétrico da epífise (deformidades em varo ou valgo)
- Crescimento longitudinal pode ser acelerado ou retardado, mas fechamento precoce da fise é mais usual
Radiologia
- Agudo:
- distensão capsular com ↑ da densidade de - Sem alterações ósseas
partes moles
- Crônico
- osteoporose, principalmente - cistos subcondrais
epifisária
- crescimento assimétrico e
fechamento da fise
- alargamento do intercôndilo do fêmur e troclea do úmero (reversíveis)
- Estágio final de destruição
- diminuição do espaço articular pela perda da - irregularidade cortical
cartilagem - desorganização epifisária
- Na fase de anquilose fibrosa: osteófitos e
esclerose local
Tratamento
- Reposição de fator, crioprecipitado (VIII ou IX )
- 1 U/Kg de fator VIII eleva em 2 %
- Hemorragia muscular > - Hemartrose aguda > 40 a 50 %
20 a 30 %
- Hemorragia retroperitoneal > 80 a 100 %
- Punção articular > 30-40%
- punção articular deve ser evitada: risco de infecção e destamponamento do hematoma
- Procedimento cirúrgico > 100%
- manter > - 40% por mais 4 dias - 20% na fisioterapia pós operatória
60% por 4 dias
- elevação do membro imobilizado e aplicação de gelo
- iniciar movimento em 24h
- Se houver sangramentos repetidos deve-se continuar a reposição de fator e imobilizar
- Pode-se usar doses baixas de corticoesteróides
- Deformidade em flexão do Joelho:
- correção gradual com tração de Russel ou órtese articulada no joelho
- manipulação suave sob anestesia geral apenas com níveis adequados de fator de coagulação
- não responsiva ao tratamento clínico: considerar osteotomia supracondilar
- Sinovectomia: indicada em hemartrose de repetição
- inibir a degeneração cartilaginosa por reduizr liberação de colgenases
- Pseudotumor: não deve ser aspirado
- na cirurgia, usar globulina antihemofílica local para controlar o sangramento
- amputação do membro pode ser - radioterapia para os pequenos e inacessíveis
necessária
- Fraturas: risco ↑ pela osteoporose e rigidez articular
- reposição imediata de 40 a 60%, mantendo em 20 a 30% por varias semanas
- tratamento conservador para fraturas estáveis e RC + FI das instáveis após reposição
- fraturas patológicas: FI + enxerto ósseo
- Artrodese: para destruição articular grave.
- Artroplastia total: dor em artropatia avançada sem sinais de sangramento atual
- Descompressão:
- Síndrome compartimental: fasciotomia
- Neuropraxias
- tratamento. conservador com reposição, imobilização com bons resultados.
- descompressão em compartimentos fechados, sinovectomia no túnel do carpo.
Doença de Von Willebrand
- Produção insuficiente ou produção de fator de Von Willebrand ineficaz
- Carrega Fator VIII e promove agregação plaquetária
- Classificação
- Tipo I: deficiência parcial quantitativa (mais comum – - Tipo II: deficiência funcional
60-80%)
- Tipo III: ausência quase completa do fator
- Tratamento
- Formas leves: análogo sintético de vasopressina que aumenta vWF e fator VIII
- Forma grave com sangramento: transfusão

Trombofilias
- Proteína C e S: produzida no fígado, dependente de vitamina K
- Ativação mediada por - Efeito antitrombótico
trombina
- Antitrombina: efeito estimulado pela heparina
- Fator V de Leiden: mutação que impede que a forma Va seja inativada pela proteína C
Púrpura de Henoch-Schönlein
- Vasculite com depósitos de IgA - 2x mais comum em ♂ - 2-11 anos
- Envolve pele, estômago, rins e articulações - Vasculite mais comum das crianças - Dor abdominal
- Rash purpúrico não trombocitopênico - Autolimitada
- Manifestação articular: geralmente
poliarticular
- Joelho e tornozelo
são mais acometidos
- Edema, dor
periartricular
- Tratamento de suporte

Disfunção de neutrófilos e linfócitos


Granulomatose crônica
- rara; 1:200.000 a 1:500.000 - granulócitos deficientes
- infecções recorrentes, abscessos superficiais, pulmonares, hepáticos, intestinais e ósseos:
- S. aureus, Serratia, E. coli, Klebsiella, Aspergillus, Nocardia, C. albicans
- Tratamento: drenagem, antibiticoterapia e interferon
Agamaglobulinemia ligada ao X
- Defeito na maturação e função das células B - Apresentação: artrite, ao redor dos 2 anos
- Diferencial:
- Artrite reumatóide juvenil
- presença de grande número de células T supressoras na agamaglobulinemia
- Pioartrite
- Infecções podem ser graves para necessitar de hospitalização
- Hipótese com hipogamaglobulinemia e número baixo de linfócitos B circulantes
- Tratamento: tratamento agressivo das infecções e imunoglobulinas
HIV
- Manifestação musculoesquelética mais comum: envolve encefalopatia
- Pode ser progressiva ou estática
- Risco aumentado de infecção na fase de AIDS
- Risco de sarcoma de Kaposi, doenças linfoproliferativas e tumores de músculo liso

Leucemia aguda
- Forma mais comum de câncer infantil - 2-4 anos
- 80% é LLA e 20% leucemia aguda não linfocítica
- Cromossomo Philadelfia (+)  mal prognóstico
- Manifestações esqueléticas
- Dor nos membros e - Astenia, febra baixa - Osteopenia
lombar - Fratura patológica
- Poliartralgia com derrame
articular
- Exames laboratoriais
- An - Plaquetas podem estar reduzidas
emia
- RX
- Reação - Lesões radioluscentes no osso cortical
periostal
- Bandas radioluscentes metafisárias por mineralização anormal
- Diagnóstico: biópsia de medula óssea

Distúrbios endócrinos e metabólicos


- 1ª semana: morfogênese
- 8ª semana: invasão vascular na diáfise umeral e formação de osso endocondral
- Final da fase embriônica e início da fetal

– O tecido ósseo normal se encontra em equilíbrio dinâmico regulado por um balanço entre a formação e a
reabsorção óssea. Os ossos são compostos de três elementos principais: os minerais, a matriz proteica e as células. Os
principais tipos celulares são os osteoblastos, os osteócitos e os osteoclastos.
– Os osteoblastos são células ricas em fosfatase alcalina e capazes de produzir a matriz proteica sobre a qual
ocorrerá o depósito mineral. Os osteócitos são osteoblastos maduros e praticamente inativos, sequestrados em lacunas
criadas pelas camadas ósseas recém-formadas. Os osteoclastos são responsáveis pela reabsorção óssea.
– A homeostase óssea pode ser quebrada por diversas anormalidades como redução da ingestão, absorção ou
retenção dos minerais; alterações da síntese ou ação da vitamina D, menor produção de esteróides sexuais, secreção
exagerada de hormônio da paratiróide (PTH), hormô-nio tiroidiano, cortisol ou uso crónico de corticosteróides. A
redução da atividade física, determinando menor atividade osteoblástica, bem como doenças congénitas do coláge-no
também são capazes de romper o equilíbrio dinâmico necessário à estabilidade osteometabólica.

– Hormônios envolvidos na regulação do metabolismo ósseo:


– O equilíbrio mineral é mantido por três hormônios principais: PTH, vitamina D e calcitonina.
– O PTH é secretado de forma aguda, em resposta às concentrações baixas de cálcio ionizado (livre da
ligação proteica) que perfunde as paratiróides. Tais concentrações de cálcio são detectadas por um sensor-
receptor presente nas células das paratiróides, que uma vez ativado pelo cálcio impede a secreção de PTH,
ou na presença de baixa concentração do cálcio deixa de inibir a liberação do PTH, permitindo sua secreção
à corrente sanguínea.
– A principal ação do PTH é aumentar a atividade osteoblástica por efeito direto sobre os ossos,
aumentando secundariamente a atividade osteoclástica por ativar o mecanismo acoplado de
formação - reabsorção óssea conhecido como remodelação óssea. Nos rins, o PTH é capaz de
aumentar a reabsorção tubular de cálcio e a excreção de fósforo.
– A produção de vitamina D3 é regulada por diversos fatores além do PTH, como a oferta alimentar de
cálcio e fósforo, e as concentrações de hormônios como a calcitonina, estrógenos, insulina e hormônio de
crescimento (GH).
– A secreção de calcitonina, pelas células parafoliculares da tiróide (células C), também é modulada
pela ativação do sensor-receptor de cálcio, que, frente a concentrações elevadas de cálcio, é ativado,
promovendo a liberação de calcitonina e consequente redução dos níveis circulantes do cálcio. O principal
efeito da calcitonina é reduzir a atividade osteoclástica.

– Manifestações endócrinas e equilíbrio mineral nas doenças osteometabólicas:


– A hipercalcemia pode ser assintomática ou determinar um espectro de sinais clínicos que incluem fadiga,
fraqueza muscular, anorexia, comportamento depressivo e nos casos mais severos e agudos confusão e
coma. Os principais sintomas cardiovasculares incluem hipertensão, bradicardia e arritmia (com
encurtamento QT). Manifestações renais como falha de concentração da urina, diminuição da taxa de
filtração glomerular e nefrolitíase também podem estar presentes. Sintomas gastrointestinais são comuns e
incluem náuseas, vómitos e refluxo gastresofágico. Causas em adultos as mais comuns são o
hiperparatiroidismo, a imobilização, as doenças malignas ou granulomatosas e o uso de medicamentos. Os
mecanismos envolvidos podem ser: a) aumento da reabsorção óssea; b) aumento da absorção intestinal; c)
redução da excreção urinária de cálcio.
– Em crianças, outras causas de hipercalcemia devem ser consideradas. As mutações no gene
do receptor-sensor de cálcio podem determinar sintomas neonatais (mutação em homozigose)
ou na criança maior (mutação em heterozigose). Doenças genéticas idiopáticas como a
síndrome de Williams podem também causar hipercalcemia neonatal.
– O hiperparatireoidismo primário é uma das principais causas de hipercalcemia, sendo geral-
mente esporádico e durante o qual se detecta a elevação do cálcio, e do PTH e a redução do
fósforo. O hiperparatiroidismo pode ser causado por adenoma único ou múltiplo da
paratiróide (80% a 85% casos), ou por hiperplasia celular difusa. Alguns casos são de origem
genética familial e podem se associar a outras neoplasias endócrinas como insulinoma,
gastrinoma, tumores hipofi-sários e feocromocitomas
– As doenças osteometabólicas também podem se manifestar por sintomas associados à hipocalcemia,
como cãimbra, tetania e outros sinais de hiperexcitabilidade neuromuscular como pa-restesias,
laringoespasmo, broncoespasmo, cólicas e hiper-reflexia. Manifestações do sistema nervoso central (SNC)
como as alterações comportamentais e convulsões também podem estar presentes. Sintomas
cardiovasculares como insuficiência cardíaca e hipotensão também são identificados. Os principais
mecanismos determinantes da hipocalcemia são: a) menor produção (hipoparatiroidismo) ou menor ação
do PTH (pseudo-hipoparatiroidismo); b) menor produção ou ação da vitamina D3 (vide capítulo
correspondente às diferentes formas de raquitismo); c) excesso de fósforo ou deficiência de magnésio.
– O hipoparatiroidismo pode se manifestar precocemente no período neonatal (hipoplasia ou
agenesia das paratiróides) ou na criança maior (doença auto-imune dirigida contra a
paratiróide) e determina redução da calcemia, redução do PTH associados à elevação da
concentração de fósforo. Nos casos em que a ação periférica do PTH está reduzida (pseudo-
hipoparatiroidismo), o cálcio permanece baixo e o fósforo alto, mas o PTH encontra-se
elevado.
– Outros hormônios são importantes na manutenção do equilíbrio do tecido ósseo.
– A deficiência de esteróides sexuais é uma das principais anormalidades associadas à
osteoporose em adultos, que também pode estar relacionada ao alcoolismo, doença urêmica
renal ou uso excessivo de glicocorticóides, os quais suprimem diretamente a atividade
osteoblástica e aumentam a atividade osteoclástica.
– O excesso de hormônio tiroidiano determina maior atividade osteoclástica e reabsorção
óssea, superando sua atividade osteoblástica formadora do osso. Esta alteração é mais
acentuada em indivíduos jovens, nos quais a reciclagem do osso é mais rápida.
– A imobilização determina um rápido declínio da taxa de formação óssea devido à redução
brusca do estímulo osteoblástico exercido pela atividade física.
– Os defeitos de síntese do colágeno também interferem no metabolismo ósseo e podem ser
observados em pacientes com osteogênese imperfeita (vide capítulo específico).

– Diagnóstico complementar das anormalidades osteometabólicas:


– Na identificação das doenças osteometabólicas, são essenciais as determinações das concentrações
plasmáticas do cálcio total, cálcio ionizado, fósforo, magnésio, creatinina, sódio e potássio. Os valores
da calcemia devem sempre ser comparados na mesma amostra aos valores do PTH, de preferência o
PTH intacto, afastando a interferência do cruzamento de fragmentos bioina-tivos do PTH, como ocorre
na insuficiência renal crónica.
– Os eletrólicos plasmáticos (especialmente cálcio e fósforo) devem ser comparados à sua excreção
urinária para que se estabeleça sua fra-ção de excreção corrigida para a creatinina.
– Considera-se hipercalciúria (em urina de 24 h) valores de excreção superiores a 4 mg/kg de peso ideal e
hiperfosfatúria valores superiores a 25 mg/kg de peso ideal. Observar que o paciente não deve estar
recebendo diuréticos ou outros medicamentos que interfiram na reabsorção tubular renal.
– A fosfatase alcalina é um dos marcadores da formação óssea. Um marcador adicional da síntese óssea é
a osteocalcina, também produzida pelos osteoblastos. Dentre os marcadores úteis na quantificação da
reabsorção óssea estão a hidroxiprolina, a deoxipiridinolina e o amino-telopeptídeo (N-telopeptídeo-X).
– A avaliação radiográfica é útil na detecção de anormalidades ósseas que comprometem a forma ou o
padrão de desenvolvimento ósseo, mas é um método com pouca sensibilidade na identificação de
alterações do conteúdo mineral ou na densidade mineral óssea. Com este objetivo, a tomografia
quantitativa ou de forma mais prática a densitometria avaliada pela DEXA idual-beam X-ray-based
photon absorptiometry), tem sido utilizada de maneira simples e reprodutível na quantificação da massa
óssea.
– O tratamento é dirigido à correção da causa básica do processo. Nas hipocalcemias, a suplementação de
cálcio é usualmente associada à vitamina de D3 com o objetivo de aumentar a absorção intestinal do
cálcio. Deve-se incentivar a atividade física regular e a oferta de alimentos com conteúdo proteico e
mineral adequados.

Fisiologia óssea
- Fatores que regulam a densidade óssea
- Osteoblastos: responsáveis pela deposição de osteóide
- Derivados de células fonte
- Produz fosfatase alcalina  usada para identificar atividade
- Quando fica preso no osso: fica quiescente e chamado de osteócito
- Osteoblastos e osteócitos também conseguem reabsorver osso e são os primeiros a fazê-lo
quando há necessidade
- Osteoclastos: derivados de monócitos circulantes
- Osteoclastos formam cavidades chamadas lacunas de Howship
- Há relação íntima entre osteócitos e osteoclastos
- PTH: ação sobre osteoclastos ocorre através dos osteócitos

- Moduladores da densidade óssea


- 1º: Homeostase do cálcio: principal
- Cálcio:
- Neurônios: atividade inversamente proporcional ao Ca++
- Cardíaco: diretamente proporcional

- Balanço normal do cálcio


- Absorção do estômago, armazemento no osso e excreção renal
- Estocado em ossos na forma de hidroxiapatita Ca10(PO4)6(OH)2
- Hidroxiapatita: não é solúvel em água
- Ca++ sérico: excede concentração crítica no pH normal  deposição com gasto ↓ de energia

- Transporte ativo de cálcio (não há difusão passiva)


- Regulado pela forma ativa da vit. D, PTH e concentração de fosfato
- PTH: produção na paratireóide
- aumento da producao com cálcio ↓
- Ação direta: libera Ca++ das mitocôndrias para o ambiente intracelular
- PTH + vit D: ↑ da absorção intestinal e renal e quebra de hidroxiapatia
- PTH: (+) reabsorção pelo osteoblasto que (+) os osteoclastos
- ↓ reabsorção tubular de fosfato  ↑ de excreção

- Vit. D: 2 fontes: dieta (vitD2) e a pele (VitD3) - são lipossolúveis


- Necessita ser metabolizada para ter ação periférica
- Luz ultravioleta
- Fígado: é convertida em hidroxicolicalciferol (25-HCC).
- Rim: transformado em dihidroxicolicalciferol (24,25 ou 1,25-DHCC) que ↑ absorção
intestinal do calcio
- Ca++ sérico ↓ e PTH ↑: conversão para 1,25 (mais potente)
- concentração de fosfato ↑: induz formação da 24,25 (menos potente)
- ↓de vitD  ↓do Ca++ que  (+) PTH
- Necessidades dietéticas na criança: 200 UI por dia

- 2º Fatores hormonais
- Esteróides sexuais
- Estrógeno: mais potente
- (-) a ativação de RANK que inibe a ação de osteoclastos
- Hormônio tireoidiano: geralmente favorece a ação de osteoclastos
- Corticoesteróides
- (-) ação de osteoblastos - ↑ excressão de cálcio urinário  ↑ do
PTH
- Calcitonina: produzido por células parafoliculares da tireóide
- Pouco papel em humanos
- (-) a reabsorção óssea e a reabsorção de cálcio e fósforo no rim
- 3º Força física

Raquitismo
– Definição:
– por anormalidades no metabolismo do cálcio e do fósforo, a mineralização da matriz óssea é inadequada. No
adulto, este processo é denominado osteomalácia. O raquitismo nutricional é mais comum em regiões de
pobreza extrema. Os suplementos de cálcio em alimentos industrializados têm diminuído a incidência de
raquitismo modernamente, entretanto, ele deve continuar na lista do diagnóstico diferencial de crianças com
desvios do alinhamento dos membros inferiores, fraturas de repetição, distúrbios de marcha ê inadequado
ganho pôndero-estatural.
– Osteomalácea: falha na mineralização do osteóide formado na cortical
– Acontece junto com o raquitismo na criança e isolada no adulto
– Raquitismo: mineralização inadequada do osso em crescimento nas fises
– proliferação celular normal com falha na calcificação
– desordem na invasão vascular, falta de reabsorção na zona de calcificação provisória e um espessamento
da fise
– desarranjo na disposição das fibras de colágeno no osso cortical
– o osso fica amolecido e se distorce com o estresse mecânico
– placa de crescimento
– zona de reserva e proliferativa relativamente normal
– zona hipertrófica com ↑ desordenado
– zona de maturação com distorção grosseira
– zona de calcificação provisória mal definida
– Disturbio no metabolismo do cálcio e do fosforo
– A fise é o local de maior atividade óssea, e portanto, é o local mais acometido
– Quando associado a IRC, é conhecida como osteodistrofia renal

– Patogênese:
– A maior parte do cálcio do organismo está armazenada nos ossos, sob a forma de cristais de hidroxiapatita, e
funciona como um reservatório intercambiável de cálcio e fósforo, muitas vezes às expensas da integridade
óssea, em situações de desequilíbrio destes íons no meio extracelular.
– As ações do PTH (hormônio da glândula paratiróide) e da vitamina D estão intimamente ligadas ao
metabolismo dinâmico do cálcio e do fósforo no organismo.
– Os níveis de paratormônio circulantes aumentam sempre que a concentração do cálcio sérico diminui e
basicamente atuam aumentando a reabsorção de cálcio, ao nível intestinal e nos túbulos renais, além de
promover a lise dos cristais de hidroxiapatita para liberação de cálcio. Ele também acelera a ação
reabsortiva dos osteoclastos.
– A vitamina D, transformada em vários metabólitos ativos, também é responsável pela absorção de cálcio a
nível intestinal.
– A vitamina D2 (calciferol) é oferecida ao organismo através da dieta, sob a forma de ergosterol (peixes,
ovos, laticínios) e pela produção hepática de um hidroxilado da vitamina D3 (7-deidrocolesterol). Ambas
são armazenadas na pele, onde sofrem conversão a formas ativas, por ação dos raios ultravioleta do Sol.
Uma vez ativadas, são transportadas ao fígado, onde são convertidas a 25-hidroxivitamina D, um
metabólito muito potente. Este último é ainda convertido ao nível renal em l ,25-diidroxivitamina D,
chamado calcitriol, que é o maior responsável pelo transporte de cálcio e fosfato através das
membranas celulares, ou 24,25-diidroxivitamina D (que atua de forma limitada no intestino, rim e
osso). Doenças renais, glomerulares e tubulares interferem negativamente nesta fase do
metabolismo, pois o acúmulo de fosfates no citoplasma faz com que a síntese deste tipo de vitamina
D seja diminuída.
– Quando ocorrem estados de deficiência da 1,25 diidroxicolecalciferol, como nas deficiências nutricionais,
não ocorre absorção adequada de cálcio pelo intestino delgado, com resultante hipocalcemia, que leva à
estimulação da paratiróide no sentido de manter a calcemia às custas da baixa da reabsorção de fósforo
pelo rim. Os baixos níveis de cálcio e fósforo levam à falha na mineralização da matriz óssea e na
calcificação da cartilagem e tecidos osteóides, com consequente alteração do processo de crescimento
epifisário, em um quadro conhecido como raquitismo. Osteodistrofia renal é a denominação para o
raquitismo decorrente de insuficiência renal crônica.

– Etiologia:
– O raquitismo nutricional inclui o causado por deficiência da vitamina D e por carência de cálcio ou
fosfato na ingesta. Estes tipos são raros atualmente, mas podem ser encontrados em crianças prematuras
ou sujeitas a dietas atípicas ou contendo quelantes de fosfato, ou ainda que não tenham exposição
adequada ao Sol.
– Causas gastrointestinais de raquitismo incluem problemas hepáticos e do intestino delgado. Quadros de
hepatopatia diminuem a formação de 25 hidroxivitamina D. A icterícia obstrutiva e anormalidades na
produção de sais biliares interferem na emulsificação das gorduras, como a vitamina D, diminuindo a sua
absorção. Nas enteropatias onde há dano à parede do intestino, existe má absorção do cálcio e da vitamina
D. É o caso das síndromes de má absorção, colite ulcerativa, doença de Crohn, enteropatia sensível ao
glúten, sarcoidose e tuberculose.
– Congenitos causam mais varo.
– Mais comum de raquitismo congenito é ligado ao X
– O raquitismo resistente à vitamina D pode ser genético ou adquirido e pode ser de quatro tipos
– Diabete fosfato: por defeitos dos túbulos renais, existe falha na reabsorção de fosfato, que gera
hiperfosfatúria e hipofosfatemia. Esta diminuição do fosfato é a responsável pelas alterações de
mineralização do esqueleto. Existem também defeitos na reabsorção de glicose e aminoácidos, além
da diminuição da produção de vitamina D, em alguns casos. Estes pacientes apresentam níveis
normais de cálcio, paratormônio e 25-diidroxivitamina D. Por causa disso, o tratamento deste tipo de
raquitismo é a administração de fosfates e não de vitamina D.
– Falha na síntese de 1,25-diidroxivitamina D: neste grupo de pacientes não há conversão da 25-
hidroxivitamina D a l ,25 diidroxivitamina D, cujos níveis séricos encontram-se abaixo do normal. O
tratamento reside na administração desta última.
– Insensibilidade a 1,25-diidroxivitamina D nos órgãos-alvo: ocorre predominantemente nas células do
intestino delgado, impedindo a reabsorção adequada de cálcio. Os pacientes mostram o quadro
laboratorial clássico de raquitismo, exceto pelos níveis normais de 25-hidroxivitamina D e 1,25
diidroxivitamina D. O tratamento destes pacientes é difícil e pode contar com administrações maciças
de cálcio ou de 1,25 diidroxivitamina D.
– Acidose tubular renal: por defeitos genéticos ou adquiridos, ocorre falha no metabolismo do
bicarbonato e outras bases, como o sódio e o cálcio, gerando quadro de acidose hiperclorêmica,
hiponatrêmica e hipocalêmica, sendo a urina alcalina. Pode haver também alteração da reabsorção de
fosfato. O cálcio pode depositar-se no rim, levando à insuficiência renal. Nestes pacientes o
tratamento basicamente reside na correção da anormalidade metabólica através da alcalinização.
– Outras causas de raquitismo incluem tumores benignos de partes moles, displasias fibrosas e neurofi-
bromatose, provavelmente decorrentes da produção de um fator antivitamina D ou de um agente
fosfatúrico. O uso de anticonvulsivantes, por diminuírem a produção hepática de 25-hidroxivitamina D,
pode ser causa de raquitismo.

– QC:
– Crianças com raquitismo geralmente mostram baixa estatura para a idade, muito embora o peso possa ser
normal e mostram-se irritáveis e apáticas, preferindo a posição sentada por longos períodos. O início da
marcha pode ser retardado. Elas são mais propensas a infecções, sendo comuns as pneumonias.
Constipação e diarreia são frequentes.
– EF:
– A coluna vertebral pode mostrar aumento da cifose dorsal e escoliose.
– O crânio mostra-se achatado devido ao aumento das estruturas cartilaginosas das suturas, com
proeminência dos ossos frontais (bossa).
– A dentição pode estar atrasada e mostrar defeitos do esmalte e cáries.
– No tórax frequentemente evidencia-se o rosário raquítico (proeminência das cartilagens costais), o sulco
de Harrison (indentação das costelas inferiores na inserção do diafragma) e, eventualmente, pectus
carinatum.
– A musculatura no geral mostra-se enfraquecida, dando ao abdome o aspecto distendido e podendo ser
responsável pela marcha característica de fraqueza glútea (mas também deve-se à coxa vara resultante da
deformação óssea).
– Os membros exibem lassidão ligamentar exagerada.
– Os ossos longos apresentam encurtamentos e deformidades, geralmente em varo, devido à carga sobre
ossos amolecidos. As articulações dos punhos, cotovelos, joelhos e tornozelos mostram-se alargadas
visualmente e à palpação, devido ao alargamento das regiões epifisio-metafisárias que não calcificam.
Podem ocorrer fraturas com maior frequência, principalmente fémur, tíbia e ossos do antebraço (fraturas
em "galho verde" na zona diafisária. Os deslizamentos epifisários são mais comuns nas crianças com
osteodistrofia renal.
– Alterações da morfologia e função da placa de crescimento
– redução do crescimento longitudinal
– deformidade angular dos ossos longos

– Anormalidades: ocorrem antes dos 2 anos


– Hipotonia com retardo do DNPM – Altura < 3º percentil
– Convulsão, estridor, tetania, irritabilidade e fraqueza – Cardiomiopatia
– Infecções respiratórias e TGI

– Deformidade esquelética: evidente em todas as fises


– Punhos, cotovelos e joelhos espessados com alargamento das metáfises
– Ossos longos curtos
– Geno varo ou valgo
– Coxa vara
– Bossa frontal e parietal evidente
– Cifoescoliose
– Atraso do fechamento da fontanela anterior
– Alargamento costocondral: rosário raquítico
– Dentição atrasada
– Sulco de Harrison: identação nas costelas inferiores onde há inserção do diafragma
– Risco maior de fraturas em galho verde da tíbia e fêmur
– Epifisiolistese: mais comum na osteodistrofia renal
– não é comum no raquitismo por deficiência de vitamina-D ou resistente a vitamina D

– RX: Aparencia da placa de crescimento é quase patognomônica


– Alargamento fisário: rádio distal normal – distância entre a epífise e metáfise < 1mm
– Expansão lateral das placas de crescimento com carga
– Metáfises ficam com aspecto de taça e espraiada
– Ossos longos curtos para a idade
– Evidência de osteomalácia:
– Zonas de Looser ou fratura de Milkman: bandas transversas de osteóide não mineralizado
– Tipicamente acontece na borda medial do fêmur proximal e posterior às costelas
– presente em 20% dos casos de raquitismo
– Chamadas de pseudofraturas
– Mais comum nos resistentes a vitamina-D e osteodistrofia renal
Osteopenia generalizada é a regra, principalmente nas zonas metafisárias. A córtex mostra-se afilada e com áreas de
aumento de reabsorção. Por causa da diminuição do osso medular, as trabéculas mostram-se finas e irregulares. As
placas epifisárias exibem as alterações mais características do raquitismo, que correspondem à zona de maturação com
alargamento e deformação, tornando-se irregulares.
Crianças nascidas antes de 32 semanas de gestação e menos de 1.500 g de peso apresentam alto risco para
osteopenia da prematuridade, devido à incapacidade para reter cálcio no terceiro trimestre de gestação, onde cerca de
80% da mineralização esquelética ocorre. Além disso, os estoques de cálcio e fósforo são limitados e as fontes
suplementares são inadequadas nesta faixa etária. Radiograficamente, existe hipomineralização generalizada do
esqueleto. Podem existir sinais de raquitismo e fraturas. Os achados metafisários típicos não costumam aparecer pela
falta do apoio ortostático. Ao redor dos dois meses de idade, o alargamento de joelhos e punhos já pode ser notado.

– Cintilografia óssea
– Geralmente o raquitismo pode ser diagnosticado pelo quadro clínico, laboratorial e achados radi-ográficos
característicos. Casos leves, entretanto, podem apresentar alterações sutis, tornando o diagnóstico difícil.
Nestes casos, a cintilografia óssea pode ser útil e costuma mostrar um aumento irregular da captação da
diáfise dos ossos longos, costelas e crânio, que correspondem em localização à presença das linhas de
Looser.
– Laboratório:
– O raquitismo por deficiência de vitamina D mostra níveis de cálcio e fósforo abaixo do normal,
fosfatase alcalina e PTH elevados e baixos níveis de l ,25 diidroxivitamina D. Na urina os níveis de
cálcio e fosfato estão diminuídos.
– Diagnóstico diferencial
– Placas epifisárias alargadas nas radiografias podem ser encontradas na disostose metafisária (tipo Schmid)
e na hipofosfatasia.

OSTEODISTROFIA RENAL:

– Definição:
– É o conjunto de anormalidades esqueléticas que se estabelece em pacientes com insuficiência renal
crónica, gerando quadros muito conhecidos pelo ortopedista, seja pela doença básica em si, como
osteoporose, osteomielite, gota, distúrbios do metabolismo do cálcio e do fósforo, como pelas
complicações decorrentes do tratamento instituído (osteoporose pelo uso de corti-cóides, necrose
avascular, osteomalacia por diálise, artropatias).
– A osteodistrofia renal compreende quatro entidades: raquitismo (osteomalacia), osteíte fibrosa
(hiperparatiroidismo secundário), osteosclerose e calcificação ou ossificação patológicas.
– De forma geral, devido ao dano renal, existe retenção de fosfato e diminuição da produção renal de l
,25 diidroxivitamina D, levando à diminuição da reabsorção de cálcio a nível intestinal, acarretando
grave hipocalcemia, o que por sua vez leva ao hiperparatiroidismo secundário. Clinicamente instala-
se quadro de raquitismo e osteíte fibrosa. Calcificação e ossificação anormais podem ocorrer quando
houver aumento dos níveis séricos de cálcio, em córneas, conjuntivas, pele, artérias e tecidos
periarticulares.

– Quadro clínico:
– atraso de crescimento, do desenvolvimento neuromotor e da maturação sexual. Assim como no raquitismo,
há queixas de dores esqueléticas e fraturas ocasionadas por trauma menor. Podem ocorrer calcificações
periarticulares, causando limitação da mobilidade e dor. São frequentes o exagero da lassidão ligamentar,
o desvio dos membros inferiores (genuvalgo) e fraqueza muscular, dificultando a marcha. Pode haver
crescimento excessivo de mandíbula e maxila. O escorregamento da epífise proximal do fémur é mais
comum que na população normal.

– Laboratório:
– Poliúria, albuminúria, inabilidade de concentração urinária e acidose metabólica podem preceder a
apresentação clínica em mais de um ano. São características a hipocalcemia, hiperfosfatemia e aumento
da fosfatase alcalina. Frequentemente existe hipoalbuminemia e acidose, além de aumento da ureia,
creatinina e ácido úrico, hipocalciúria e aumento da excreção de cálcio nas fezes. Os níveis séricos da
vitamina D são baixos.

– Imagenologia:
– Radiografia
– As alterações notadas podem ser indistinguíveis daquelas do raquitismo. São características da
osteodistrofia renal: ausência da lâmina dura dos dentes, perda do contorno cortical da extremidade
lateral da clavícula, aparência "sal-e-pimenta" do crânio e tufos terminais nas falanges distais. Áreas
de esclerose óssea podem ser encontradas em vértebras, aparentando listras, são características
(coluna de rugger-jersey). Calcificações ectópicas periarticulares são frequentes.
– Algumas vezes verdadeiros tumores marrons podem formar-se em ossos longos e pelve, podendo
levar a fraturas patológicas e serem erroneamente diagnosticados como tumores ósseos primários ou
metastáticos.

– Tratamento:
– Na eventualidade do paciente não ter sido diagnosticado, deve-se proceder a solicitação de exames
laboratoriais (cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, creatinina, ureia, dosagem de vitamina D e paratormônio
séricos, cálcio e fósforo urinários) e radiografias dos joelhos. Eventuais fraturas devem ser tratadas de
forma usual.
– As deformidades que requerem atenção ortopédica geralmente são as dos membros inferiores e incluem
genovaro e valgo, antecurvato do fémur, desvio ântero-lateral da tíbia, coxa vara e protrusão acetabular.
– Nenhuma intervenção ortopédica deve ser realizada até que a doença de base seja adequadamente tratada,
pois às vezes o próprio restabelecimento do equilíbrio metabólico pode levar à cura das deformidade
ortopédicas, principalmente nos casos de raquitismo, dependendo do maturidade esquelética do paciente.

– Conservador:
– Geralmente crianças menores de 6 anos, com deformidades leves de até 15 graus de desvio tendem a
responder positivamente ao tratamento para controle metabólico. Nos casos dos desvios do
alinhamento dos membros inferiores persistirem após o tratamento clínico, o uso de órte-se corretiva
pode ser tentado.

– Cirúrgico:
– A cirurgia pode estar indicada para casos de graves deformidades e refratários a outras modalidades
de tratamento, e geralmente após os 6 anos de idade. No planejamento do tipo de fixação a ser
realizada, há que se levar em conta a má qualidade do osso, o tempo aumentado para a obtenção da
consolidação e a tendência à recidiva das deformidades, principalmente em crianças jovens.
– As osteotomias devem levar em consideração o local do desvio máximo, através de radiografias
panorâmicas em ântero-posterior e lateral (Fig. 3-7). Na osteodistrofia renal o desvio geralmente é
em valgo, já que a patologia costuma instalar-se mais tarde na vida da criança e, geralmente, é à
custa do fémur distal. A hemiepifisiodese temporária com grampos pode ser considerada em casos
com crescimento remanescente adequado, mas existem relatos de um aumento no número de recidivas
da deformidade com esta técnica.
– Osteotomias metafisárias, cupuliformes ou com a ressecção de cunhas, fixadas com placas, hastes
intramedulares ou grampos podem ser realizadas. Alternativamente, correções progressivas utilizando
fixador externo podem ser indicadas. Após a cirurgia, o apoio ortostático deve ser restabelecido
precocemente, sendo eventualmente necessário uso adjuvante de órtese neste período.
– Grandes deformidades podem ser corrigidas através de uma ou várias osteotomias, em um mesmo
procedimento. Quando a correção bilateral de fémur e tíbia é necessária, deve ser preferencialmente
realizada em dois estágios, idealmente corrigindo fémur e tíbia ipsilaterais de cada vez.
– Recorrências das deformidades após correção cirúrgica não são infrequentes, principalmente no
raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D e parecem estar relacionadas ao perfil clínico do
controle metabólico, mais que a idade na cirurgia ou à técnica cirúrgica.
– Os casos de escorregamento epifisário do fémur proximal, mais comuns na osteodistrofia renal,
também devem ser manejados somente após o restabelecimento do melhor equilíbrio metabólico
possível. Estes escorregamentos podem ocorrer em pacientes jovens (antes dos 10 anos), o que, pela
modalidade de tratamento com pinagem, tem potencial para problemas de crescimento do fémur
proximal.

Falta de cálcio
- Nutricional
- Deficiência de Vit D: comum
- geralmente entre 3 e 18 meses de idade - déficit na dieta ou na exposição ao sol baixa
- Crianças prematuras são mais suceptíveis: menor reserva de calcio
- Leite materno com baixa quantidade de vit.D: risco no aleitamento prolongado
- Avaliação laboratorial
- Ca++ ↓, fosfato ↓, 25 hidroxivitamina D3 ↓, fosfatase alcalina ↑
- Fosfatase alcalina ↓ com a terapia bem sucedida
- Tratamento:
- Prevenção com 200 UI de VitD/d.
- Não existe reserva de vitD ao nascimento
- Nos prematuros é necessária uma maior dose 2.000UI/d por 3 meses
- Tratamento: 2.000-5.000UI/d por 6-10 semanas, ou 600.000UI/dose úinica
- Com 3 a 4 semanas ocorre melhora radiológica
- Caso não ocorra melhora, suspeitar de raquitismo refratário
- Deficiência isolada de cálcio
- Deficiência combinada de cálcio e vitamina D: comum

- Gastrointestinal: raro em crianças


- Mais comum por causa hepática por alteração na produção de bile
- ↓ significativa de absorção de vitamina D - Precipitação de cálcio
lipossolúvel
- ↓ na produção de 25-hidroxivitamina D
- Outras: doença de Crohn, RCU, sarcoidose, tuberculose, cirurgia de derivação, síndromes de mal
absorção
- Laboratorial
- Hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperfostatásico, - ↑ de PTH
hipocalciúrico
- Concentrações variáveis de metabólitos de
vitamina D

- Deficiência de 1 α-hidroxilase
- Alterações radiológicas do raquitismo - Ca++ e fosfato ↓ - fosfatase alcalina e PTH ↑
- < 24 semanas, com fraqueza, pneumonia, convulsões, dor ossea
- Nível normal de 25 hidroxivitamina D3 e níveis ↓ de 1,25 por incapacidade de conversão
- Tratamento: suplementação de vitaminda D3 ativa

- Insensibilidade de órgão alvo à vitamina D


- Raquitismo com altas taxas circulantes - Alopécia
de 1,25
- Tratamento: sem tratamento eficaz
- ↑ doses de vitamina D: resposta - Doença grave: infusão endovenosa de cálcio
clínica incompleta

- Osteodistrofia renal
- Alterações ósseas da doença renal terminal
- Apresentação clínica: hiperparatireoidismo com raquitismo e osteomalácia
- Sinais de IRC 2 anos antes das alterações ósseas
- Redução da depuração de fosfato com função renal < 25%
- Hiperfosfatemia  hipocalcemia  (+) do PTH
- Alterações pelo PTH: tumor marrom, erosão ossea
- Estimulação crônica da paratireóide
- função independente, mesmo após transplante renal (hiperparatireoidismo 3ário)
- Redução na produção de 1,25 vit D3
- Laboratório:
- Calcio sérico ↓ - Uréia e fosfato ↑ - ↓ da excreção urinária de calcio
- Tratamento
- ↓ no fosfato da dieta - Vitamina D
- Agentes quelantes de - Transplante renal
fosfato

Falta de fosfato
- Hipofosfatemia ligada ao X
- Forma mais comum de raquitismo herdado
- 2 ♀: 1 ♂
- Sem transmissão masculino  masculino
- 1/3 esporádico
- Definição:
- Esta é uma rara doença genética autossômica recessiva em que há falha na síntese de fosfatase alcalina ao nível dos
ossos, mucosa intestinal, leucócitos e rins, decorrente de um erro no código de DNA. A falta desta enzima,
necessária à maturação da placa epifisária, leva a deformidades esqueléticas muito parecidas com o raquitismo.

- Diagnóstico:
- As alterações são notadas precocemente na vida, com falha do desenvolvimento pôndero-estatural, irritabilidade,
febre, vómito, constipação, infecções de repetição e sinais de aumento da pressão intracraniana. Mesmo recém-
nascidos podem demonstrar desvio em varo e encurtamento dos membros inferiores. A mortalidade é alta.
- O crânio pode mostrar craniossinostose, má ossificação e alargamento das suturas. Os dentes aparecem tardiamente
e as cáries são comuns.
- Os achados em tórax e ossos longos lembram o raquitismo, com alargamento das áreas metafisárias, desvios em
valgo ou varo dos membros inferiores, cifose e rosário raquítico.
- Existem formas leves da doença que podem manifestar-se como fraturas de repetição após traumas leves, má
consolidação das fraturas e quadro radiológico de osteomalacia.

- Laboratório:
- São característicos a diminuição da fosfatase alcalina sérica, com níveis normais de cálcio, vitamina D e
paratormônio e aumento dos níveis séricos e urinários de fosfoetanolamina, este último de causa ainda não
determinada.

- Imagenologia:
- Radiografia
- Osteopenia, principalmente em região metafisária de ossos longos, as quais mostram característica deformidade em
abóbada ou cunha e ilhas de osteóide não-mineralizado (Fig. 3-8). As linhas epifisárias são alargadas e irregulares.
Os ossos apresentam-se curtos e deformados e fraturas estão frequentemente presentes.

- Tratamento:
- Não há tratamento clínico específico para a hipofosfatasia. Vitamina D em altas doses pode ser de
auxílio. As fraturas.patológicas costumam ser de tratamento difícil. A fixação intramedular pode ser
necessária.
- Alteração genética interfere no transporte renal de fosfato  hipofosfatemia
- Há produção baixa de 1,25 dihidroxivitamina D3
- Tratamento: administração oral de fosfato e forma ativa de vitamina D3
- Complicações: intoxicação por vitamina D (sede, poliúria, anorexia), hiperparatireoidismo

- Anormalidade tubular renal


- Síndrome de Fanconi: falha na reabsorção de fosfato, Ca++, Mg++, Na+, bicarbonato, glicose, ácido
úrico e pequenos aminoácidos
- Causa predominante da doença óssea: hipofosfatemia pela espoliação renal

- Falha na reabsorção renal de fosfato – diabetes hipofosfatêmico


- Defeito primário no túbulo - Níveis normais de PTH, Ca++, metabólitos da
renal vitamina D
- Não há hiperparatireoidismo - Hiperfosfatúria (> 50%) e hipofostatemia profunda
- Tratamento: aumentar fosfato neutro na dieta

- Acidose tubular renal: não está diretamente relacionado à vitamina D


- Distúbio adquirido ou genético no manejo de bases fixas e bicarbonato pelo rim
- Formas:
- Rim não consegue fazer gradiente H+ e excreta bases fixas, inclindo Na+ e Ca++
- Rim não reabsorve bicarbonato e causa perda de base fixa como cátion
- Acidose hipercloremica, hiponatremia e hipocalêmica com urina alcalina
- Em alguns doentes também há ↓ na reabsorção de fosfato
- Calcinose renal pode levar a IRC
- Tratamento: alcalinização da urina

Falta de fosfatase alcalina (hipofosfatásia)


- Hipofosfatásia: deficiência de fosfatase alcalina
- Fisiopatologia ≠ do - Transmissão autossômica recessiva
raquitismo
- Heterozigotos assintomáticos: ↓ na fosfatase alcalina sérica
- Doença clínica: presença de altas concentrações de fosfoetanolamina na urina
- Produção de grande quantidade de osteóide sem mineralização
- ↓ da concentração de fosfatase - Níveis normais de Ca++, 25 e 1,25 vit D e PTH
alcalina
- Alta mortalidade
- Quadro clínico
- Retardo de crescimento, irritabilidade, febre, constipação, aumento da pressão intracraniana
- Craniossinost - Osteopenia generalizada mais intensa em região metafisária
ose é comum - Centros epifisários aparecem com retardo
- Ossos
arqueados
- Forma letal perinatal
- Outras formas melhoram na adolescência
- Sem tratamento adequado para o defeito

Outros tipos de raquitismo


- Associado a aminoacidúria:
- início mais precoce e bom - fraqueza muscular
prognóstico importante
- lesões ósseas mais intensas - glicosúria e
aminoacidúria
- Tratamento com altas doses de VitD
- Associado a aminoacidúria e acidose: acidose, o tratamento é feito com bases e vitamina D
- Associado a doença de reserva de cistina: raro, ocorre depósitos de cistina nos tecidos.
- Início com 6 meses com - Diagnóstico: identificação de cristais de cistina nos tecidos
sintomas gerais - Sem tratamento específico, prognóstico ruim
- Aos 2 anos: deformidade
raquítica.
- Associado a hiperglicinúria:
- Raro - início na adolescência
- lesões - Resposta a altas doses
ósseas grave de VitD.
- Associado a síndrome oculocerebral
- Glaucoma - Hipotonia - Retardo mental
congênito - Ocorre em homens
- Catarata

Doenças da paratireóide
- Não são comuns em crianças
Hiperparatireoidismo
- Diagnóstico: dosagem de PTH
- ↑ PTH: ↑ calcemia e ↓ fosfatemia
- ↑ PTH pela IRC é secundário ou terciário
- Primário: hiperfunção autônoma
- Hiperplasia da paratireóide: raro em crianças
- Secundário é um sistema compensatório pela hipocalcemia e é reversível com a correção da IRC
- Terciário é inicialmente compensatório mas pelo tempo de estímulo, a glândula torna-se autônoma
- Hipercalcemia
- Reabsorção osteoclástica de osso - Cálculo renal - Letargia
causa dor - Dor abdominal - Hipertensão
- Inibição da ação de músculos lisos - Constipação
- Hipotonia dos músculos do TGI
- Radiológicas
- Primária é igual a - Osteopenia generalizada e afilamento cortical
secundária
- Laboratorial
- ↑ sérico - ↓ do PO4- - ↑ da fosfatase alcalina - ↑ de PTH
++
do Ca
- Tratamento: indicado para correção da causa de base
- Adenomas  cirurgia
Hipoparatireoidismo idiopático
- Déficit na produção de PTH
Quadro clínico
- Tetania, laringismo, depressão mental - Calcemia é normal com fosfatemia elevada.
- Perda dentição precoce, catarata.
- RX: aumento da opacidade da cortical dos ossos longos, calcificação heterotópica.
- Tratamento: administração de VitD e PTH.
Pseudohipoparatiroidismo
- ocorre produção normal do PTH mas os órgãos alvo são insensíveis
- dominante ligada ao X, autossômica dominante ou autossômica recessiva
Quadro clínico
- início 2-4 anos com encurtamento de MTC (1,4 e 5º) - face de lua cheia
- curvatura anômala do rádio - calcificação do subcutâneo
- associação com síndrome de Turner, hipotireoidismo e diabetes. - nanismo
- Avaliação laboratorial:
- injeção de 200U de PTH por 7 dias e observa resposta
- Se for pseudohipoparatireoidismo, não ocorrerá mudanças
- Cálcio ↓
- Tetania, parestesias, alterações do nível de - Chvostek e Trousseau
consciência
- Retardo mental se em fase de
desenvolvimento
- Radiologia
- Aumento da densidade de ossos longos - Calcificação de tecidos moles
e crânio
- Tratamento: Vitamina D
Osteodistrofia hereditária de Albright
- Baixa estatura, metacarpos curtos, face redonda
- “pseudohipoparatiroidismo” por hipocalcemia e hiperfosfatemia irresponsiva a PTH
Hipercalcemia
- Outras causas de hipercalcemia além do hiperparatireoidismo
Hipervitaminose D
- Ocorre como complicação do tratamento do raquitismo refratário
- A fise é normal e bem calcificada, a tendência é de reabsorver calcio do osso e não depositar.
- Ocorre calcificação metastática no SCV, SNC, TGI e TGU.
- Quadro clínico:
- anorexia, constipação, náusea e vomito, poliúria, sede
- Depois: letargia, depressão mental e esturpor que simula encefalite
- Comum ter HAS e insuficiência renal
- RX:
- metáfise com bandas - Osteoesclerose na base do crânio
densas - Cranioestenose por fechamento prematuro das fontanelas
- diáfise com
desmineralização
- Laboratório: calcio aumentado e fosforo normal.
- Tratamento:
- Parar Vit D - Furosemida + volume
- Cortisona funciona como um competidor - Bom prognóstico se diagnóstico precoce
da Vit D
Hipercalcemia idiopática na infância:
- hipersensibilidade a VitD ou erro inato do metabolismo do colesterol
- Quadro clínico ≈ a hipervitaminose D

ESCORBUTO:
– A deficiência de vitamina C causa alteração na função dos osteoblastos, levando à falha na produção de
osteóide e osso novo. Não há alteração na função dos condroblastos ou na produção de condróide, nem tampouco na
mineralização, gerando um quadro em que a cartilagem calcifica normalmente, mas não é convertida em osso. Ela
acumula-se no lado diafisário da placa epifisária (linha de Fraenkel).

– Quadro clínico
– Após um período de carência de vitamina C de seis a 12 meses, surgem as primeiras manifestações de
escorbuto: irritabilidade e falha no aumento pôndero-estatural, seguida, na progressão por
hemorragias gengivais, subcutâneas, intramusculares, gastrointestinais, genitourinárias e
subperiosteais, principalmente em fémur, tíbia e úmero. A criança prefere ficar imóvel, geralmente na
posição de rã, devido às dores esqueléticas disseminadas (pseudoparalisia).
– Laboratório:
– Existe diminuição dos níveis de vitamina C no soro e na camada plaquetária-leucocitária do sangue.

– Imagenologia:
– Radiografia
– As maiores alterações radiográficas do escorbuto são visíveis em locais de rápido crescimento,
como joelhos, punhos, úmero proximal e junções condrocostais. Inicialmente nota-se osteoporose
metafisária e diafisária. Devido ao aumento da cartilagem não calcificada, ocorre aumento da
espessura e opacidade da zona metafisária (linhas de Fraenkel) e ao redor dos centros epifisá-rios
de ossificação (anéis das epífises). Hematomas subperiosteais podem calcificar e, juntamente com
a formação de esporões laterais metafisários, dão o aspecto do frasco de Erlenmayer a esta região

– Diagnóstico diferencial:

– O quadro clínico de dor e pseudoparalisia pode sugerir osteomielite aguda, artrite séptica, sífilis
ou poliomielite aguda. Os distúrbios hemorrágicos podem ser confundidos com discrasias
sanguíneas e leucemia.

– Tratamento
– Está indicada a reposição de vitamina C, o que promove rápida recuperação em relação à dor e às
hemorragias.

HIPERVITAMINOSE D

Quadro grave que geralmente é devido à ingestão inadequada desta vitamina no tratamento do raquitismo refratário à
vitamina D. Ocorre hipercalcemia, hipercalciúria e hiperfosfatúria.

Quadro clínico:
O paciente geralmente mostra apatia e estupor. Pode ocorrer náusea e vómito, anorexia, constipação, insuficiência renal
e hipertensão arterial.

Radiografia:
Existe osteoporose disseminada. O crânio pode mostrar esclerose e estenose de suturas. Esclerose também pode ser
encontrada nas vértebras. Faixas metafisárias transversais densas ocorrem por aumento da zona de calcificação. São
frequentes as calcificações de partes moles.

Laboratório:
Hipercalcemia com níveis normais de fosfato e diminuição da fosfatase alcalina séricos.

Tratamento:
Restrição da ingestão de cálcio e suspensão da administração de vitamina D. Corticóides podem estar indicados. O
paciente é manejado do ponto de vista de suporte clínico. Casos de evolução recente costumam ter bom prognóstico.

HIPERVITAMINOSE A:
A vitamina A administrada de forma excessiva cronicamente gera fragilidade óssea e fraturas pelo aumento da
função osteoclástica.

Quadro clínico:
As manifestações clínicas geralmente levam 12 meses para surgir, com hiperostose cortical e periosteal,
principalmente em ulna, rádio, metacarpianos e metatarsianos. Não há acometimento de mandíbula, o que auxilia na
diferenciação com a doença de Caffey (hiperostose cortical infantil). Os ossos escleróticos são dolorosos e aumentados
de volume por proliferação de tecidos moles adjacentes. As fises podem fechar precocemente.
Anorexia, náusea, vómito, letargia ocorrem por aumento da pressão intracraniana. Hepatos-plenomegalia e lesões
hepáticas são comuns.

Imagenologia:
Radiografia
Esclerose cortical e neoformação óssea subperiosteal dos ossos afetados é característico.

Diagnóstico diferencial:
Sífilis, escorbuto e hiperostose cortical infantil.

Tratamento:
Suspensão do uso de vitamina A e alimentos que a contenham. Devido ao depósito de vitamina A no corpo, a
hiperostose levará algum tempo para diminuir e o crescimento dos ossos longos deve ser acompanhado visando à
detecção do fechamento precoce das fises.

Hipertireoidismo
- Perda óssea por aumento de turnover - T3 (+) osteoblastos e osteoclastos para reabsorção óssea
- ↑ do Ca++ e fosfato: supressão de PTH e 1,25  ↓ absorção de Ca++ e fosfato e ↑ a excreção de Ca++

Hipotireoidismo
- Congênito ou adquirido - 3 meninas:1 menino
- Cretinismo é o hipotireoidismo grave: nanismo e retardo mental
- resultado de deficiência congênita
Quadro clínico: depende da idade
- Desenvolvimento:
- icterícia fisiológica - GIG - anorexia - Pele seca
prolongada - lentidão - obstipação - cabelos grossos
- aumento abdominal - aumento da língua
- atraso no DNPM
- Mais velhas: igual ao adulto
- Alterações na - Retardo do crescimento - Epifisiolistese
personalidade - Letargia
- Baixo desempenho
escolar
- Esqueleto:
- Alteração na ossificação endocondral com esqueleto imaturo para idade
- Disgenesia epifisária: fragmentação do centro de ossificação e aparecimento tardio
- A fise pode estar alargada e irregular, lembrando o raquitismo
- Ossificação intramembranosa normal: o osso fica mais largo em relação ao comprimento
- A cabeça é grande, desproporcional ao corpo.
- Coluna:
- L2 é encunhada com um - Ocorre cifose e espondilolistese
esporão anterior
- Prognóstico: bom se tratada precocemente com hormônio tireoidiano
- Tardio: lesão irreparável do SNC
Investigação: TSH e hormônios tireoidiano
Tratamento: reposição hormonal
- Cuidado para não provocar fechamento precoce das fises

Deficiência de GH e hipopituitarismo
- Estatura muito baixa com massa muscular baixa
- Suplementação de GH melhora absorção de cálcio e melhora a osteoporose
Nanismo pituitário
- Deficiência do hormônio de crescimento - Inibição do crescimento linear e maturação
- Autossômico recessivo
- Pode ser associado a deficiências de fatores liberadores hipotalâmicos ou outros hormônios hipofisários
- Hipófise
- Anterior: GH, ACTH, TSH, FSH, - Porção média: hormônio estimulante do melanócito
prolactina, LH
- Posterior: ADH e ocitocina
- Quadro clínico:
- Ao nascimento: altura e peso normal
- Podem ser leves, afetando somente o crescimento ou difusas com vasta gama de anormalidades
- 1)Forma congênita:
- 2-4 anos: retardo de crescimento - presença de hipogonadismo.
evidente - Inteligência normal
- nanismo proporcional de tronco,
membros e face
- 2) Forma adquirida: por destruição da hipófise - craniofaringioma, sífilis, tuberculose, sarcoidose
- RX:
- Retardo de maturação esquelética: epífises aparecem e fecham tardiamente
- Ossos osteoporóticos. - Pode ocorrer epifiolistese do quadril.
- Causas: Idiopática, TCE, desnutrição, tumor intracraniano (afastar craniofaringioma)
- Diferencial
- Retardo constitucional de crescimento: estirão começa mais tarde
- Hipotireoid - Disfunção gonadal - Síndrome de Turner
ismo
- Diagnóstico: teste de indução a secreção do GH induzindo hipoglicemia
- Tratamento: Suplementação de GH
Gigantismo
- 2 formas:
- Hipogonadismo: fises não se fecham.
- Ocorre aumento maior dos membros superiores do que dos inferiores.
- Pituitário: adenoma eosinofílico da hipófise anterior.

Anormalidades gonadais
- Aumento de testosterona: crescimento precoce com parada precoce do crescimento

Anormalidades relacionadas a drogas


Glicocorticoesteróides
- Menos comuns do que no adulto - Uso intermitente não afeta massa óssea
- Corticoesteróides:
- ↓ síntese de colágeno e - Apoptose de osteoblástos
proteoglicanas - Osteonecrose
- ↓ da absorção intestinal e renal - (-) absorção do cálcio
de cálcio
- (-) a síntese de somatomedina e
GH
- Atrapalha a diferenciação de condrócitos na zona de crescimento
- Osteoporose: pode ser evitada com suplementação de vitamina D
Anticonvulsivantes
- Mecanismo de alteração do metabolismo ósseo desconhecido
- Aumenta enzimas que catabolizam a vitamina D no fígado
- Tratamento com vitamina D e Ca2+
Paget
- 3% das pessoas > 40 anos - ↑ com a idade e é mais prevalente > 60 anos - Homens > mulheres
- Fisiopatologia
- ↑ da reabsorção óssea → ↑ da formação de osso anormal
- Osso anormal: altamente celular, trabeculado desorganizado e numerosos espaços vasculares
- Sujeito a deformação, mesmo com carga fisiológica
- Quadro clínico
- Assintomático - Sintomático: dor → queixa mais comum
- Poliostótica: mais comum
- Ossos mais envolvidos: pelve > vértebra torácica > fêmur > crânio > escápula > tíbia > úmero
- Se acometimento > 35% do esqueleto: aumento do débito cardíaco pelo aumento de fluxo ósseo
- Fase osteoporótica precoce ou lítica:
- Cintilografia: mais vista na calota craniana como
osteoporosis circumscripta
- Com a atividade: captação mais intensa na periferia
do que no centro
- RX: lesão lítica

- Progressão: equilíbrio osteolítico e osteoblástico


- RX: padrão misto
- Fase esclerótica: aumento na atividade osteoblástica e reducao
da osteolítica → lesão cicatriza
- Lesão ainda é visível ao RX
- Cintilografia: pode parecer normal à
cintilografia – bom para acompanhamento

- Tratamento: calcitonina, bifosfonados ou mitramicina


- Complicações
- Fratura patológica - Doença degenerativa articular
- Degeneração sarcomatosa (3%): osteossarcoma, condrossarcoma ou fibrossarcoma

Displasia fibrosa
- Redução na formação óssea e aumento da reabsorção
- Pode ser localizada (monostótica) ou generalizada (poliostótica)
- Localizada: raramente tem problemas endócrinos associados
- Poliostótica: alterações grosseiras da forma óssea com deformidade
- Fraturas freqüentes - Coxa vara

Distúrbios da fase orgânica da mineralização


- Colágeno
- Tipo I: mais comum: ossos, tendões e pele - Tipo II: forma predominante na cartilagem

Osteogenesis imperfecta
- Doença hereditária do tecido conjuntivo - Maioria dos tipos por mutação no colágeno tipo I
- Rara → 1:15.000 - Ossos frágeis com tendência a fraturas recorrentes
- Col1a1 e col1a2 - Tempo normal de consolidação das
fraturas
EPIDEMIOLOGIA: ocorre em cerca de 5 a 6/100.000 nascimentos. Trabalho de Kim (1991) observou a incidência
nos seguintes tipos de Silence:
- tipo I: 36%
- tipo II: 12%
- tipo III: 44%
- tipo IV: 4%
O tipo I pode ser o mais comum, por haver casos que podem passar despercebidos.

- Quadro clínico: depende do tipo


- Características gerais: arqueamento e fraturas freqüentes de ossos longos
- Tempo normal de consolidação das fraturas
- Osso frágil - Ossos difusamente osteopênicos - Frouxidão ligamentar
- Baixa estatura - Dentinogenese defeituosa - Esclera azulada
- Escoliose - Surdez de ouvido médio - Diáfises estreitas
- Rosto de duende - Torax em quilha

Looser (1906) modificada por Seedorf (1949):


- congênita: fraturas ao nascimento
- tardia
o leve: fraturas após 1 ano de idade (após início da marcha)
o grave: fraturas antes de 1 ano

Classificação de Sillence, 1981


Tipo Herança Características clínicas Colágeno
I Autossômica Fragilidade óssea, esclera azulada, fraturas na idade pré-escolar Colágeno normal ou
dominante Forma leve Deficiência quantitativa
IA Sem dentinogênese imperfecta
IB Com dentinogênese imperfecta
II Autossômica Letal no período perinatal, esclera azul escura, concertina Anormal ou deficência
recessiva femurs qualitativa grave
III Autossômica Fraturas ao nascimento, deformidade progressiva, esclera e Colágeno anormal
recessiva audição normal, dentinogênese imperfeita
Forma grave
IV Autossômica Fragilidade óssea, esclera e audição normal
IV A dominante Sem dentinogênese imperfecta
IV B Com dentinogênese imperfecta
- Tipo I: forma leve
- Altura normal ↓, sem deformidades de - Esclera azulada
membros - Fraturas menos comuns após a puberdade
- Fragilidade óssea com fraturas na
infância
- 50% tem surdez pré-senil, de condução: 3ª década de vida
- Pode não ter (A) ou ter (B) dentinogênese imperfeita
- autossômica dominante ( 1/30.000), fragilidade óssea variável, moderada deformidade de ossos
longos, hipermobilidade articular (geno recurvato, pé planovalgo, quadril luxável), cifoescoliose (20%), ossos
wormianos, dentes normais (tipo Ia) ou dentinogênese imperfeita (tipo Ib), escleras azuis por toda vida ,
surdez (40%), prognóstico ruim e defeito quantitativo do colágeno (50% da produção) com estrutura
normal + FREQUENTE

- Tipo II: mais grave (perinatal letal)


- Morte geralmente por hipoplasia pulmonar e fratura de costelas
- Maior parte tem esclera - Malformação e hemorragia no SNC são comuns
azulada
- Pode ser diagnosticada por USG pré-natal mas difícil ser diferenciada do tipo III
- autossômica dominante (1/62.000), fragilidade óssea extrema, severas deformidades ósseas
(costelas em contas de rosário, ossos wormianos, escleras azuis , acetábulos achatados, hidropsia não-imune,
microcalcificações de aorta e endocárdio, doença respiratória letal perinatal e anormalidade estrutural do
colágeno. Subtipos A, B, C (B tem possibilidade de sobrevivência + GRAVE MORTE PRÉ-NATAL

- Tipo III: mais grave compatível com a vida


- Crânio grande com ossos faciais mal desenvolvidos – aparência triangular da face
- Esclera azul pálida ao nascimento com normalização na puberdade
- Baixa estatura com deformidades ósseas: coxa vara, escoliose, cifose, defomidade torácica
- Muitos restritos a cadeira de rodas

- autossômica recessiva , muito rara,  fraturas graves e numerosas aos 2 anos de  idade, fraturas no 
nascimento e deformidades  graves dos ossos longos, hipermobilidade  acentuada, cifoescoliose grave 
(vértebras em bacalhau),  osso membranoso com  desossificação grave, dentinogênese  imperfeita, calcificação
semelhante a milho de  pipoca, escleras azuis até fim da infância,   prognóstico ruim (no máximo deambulantes
domésticos) e anormalidade estrutural do  colágeno

- Tipo IV: moderada


- Baixa estatura com arqueamento dos membros e fraturas vertebrais
- Maior parte anda - Esclera branca
- Pode não ter (A) ou ter (B) dentinogênese imperfeita

-  autossômica dominante , fragilidade  óssea moderada (25% dos RNs com fraturas),  moderada 
deformidade de ossos longos,  moderada hipermobilidade, cifoescoliose,  desossificação moderada (ossos 
wormianos),  dentes normais (tipo IVa) ou dentinogênese  imperfeita (tipo IVb), surdez leve (IVa) ou audição  
normal (IVb), prognóstico ruim e colágeno anormal qualitativo e quantitativamente

- Outros tipos não classificados por Sillence


- Tipo V: variedade com calo hipertrófico
- Formação de grande quantidade de calo ósseo após fraturas
- Calcificação das membranas interósseas - Diferencial com osteossarcoma

- Tipo VI: similar fenotipicamente ao tipo IV mas com colágeno normal


- Defeito na mineralização óssea sem anormalidades bioquímicas ou deformidade de placa
associada a raquitismo

Hanscom, 1992 (radiografica):


- Tipo A: forma leve, mantém contornos vertebrais
- Tipo B: curva nos ossos longos, cortical larga. Vértebras com corpos bicôncavos. Pelve mantém os contornos.
- Tipo C: curva nos ossos longos, cortical fina. Protrusão acetabular 5-10 anos
- Tipo D: tipo C + cistos nas regiões metafisárias do joelho. Fise fechada aos 15 anos.
- Tipo E: deformidades incapacitantes, cifoescoliose precoce e grave. Ossos longos praticamente sem corticais
- Tipo F: desabamento das costelas, incompatíveis com a vida

Obs: a escoliose ocorre em 46% dos tipos A, e em 100% dos tipos C e D

- Diagnóstico:
- CLÍNICA: resume-se por fragilidade óssea, malformação dentária, esclera azulada e frouxidão ligamentar
generalizada em diferentes intensidades.
- Em geral, há baixa estatura, deformidades torácicas, deformidades de membros, alargamento da parte
superior do crânio e face com forma triangular.
- Encurvamento dos ossos como a parte anterior do úmero, tíbia e fíbula, e encurvamento ântero-lateral do
fêmur, rádio e ulna.
- Pode haver vértebras achatadas ou bicôncavas.
- Coluna vertebral com deformidades em 40-90% dos casos, sendo a cifoescoliose torácica a deformidade
mais comum, tem característica progressiva e se deve à frouxidão ligamentar, osteoporese e fraturas das vértebras.
- Insuf. respiratória e infecções pulmonares devido às deformidades da coluna e do tórax.
- Escoliose torácica acima de 60o causa efeitos adversos severos na função pulmonar.
- Fraturas ocorrem normalmente após traumas leves e podem apresentar-se, inclusive, com pouca dor.
Consolidam com calo, às vezes, exuberante, mas pode ocorrer consolidação viciosa, facilitando outras fraturas,
com retardo de consolidação e pseudo-artroses.
- Dentes translúcidos, com desgaste da dentina (aparecimento de cáries), de menor tamanho e com
coloração amarelada ou marrom-escura.
- Esclera azulada, com halo de cor branca (“anel de saturno”).
- Pele fina, translúcida e mais distensível (“pele do idoso”).
- Frouxidão ligamentar, podendo observar pés planos, subluxação de patela e até quadris displásicos.
- Surdez comprometendo até 50% dos pacientes. Ocorre por colabamento do conduto auditivo, anquilose
da cadeia de ossículos ou otoesclerose coclear.
- Comprometimento valvular cardíaco nas válvulas aórtica e mitral.
- Casos graves há hidrocefalia de baixa pressão e anormalidades metabólicas com aumento da temperatura
corporal, intolerância ao calor, taquipnéia e taquicardia.

- DIAGNÓSTICO: é feito através da tríade: esclera azulada, dentinogênese imperfeita e osteoporose generalizada
com deformidades ou fraturas.
- Características clínicas e RX fazem o diagnóstico do tipo II e III
- Usg mostra alterações no pre natal nos tipos II e III
- Rx cranial mostrar placas de iceberg – ilhas de ossificação
- Esclera azulada facilita o diagnóstico do tipo I, acima de 1 ano
- Fácil diagnosticar o tipo IV se dentinogênese imperfeita
- Tipo IV sem dentinogênese: densitometria pode auxiliar
- Outros testes diagnósticos
- Cultura de fibroblastos da derme com estudo da produção do colágeno

- DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS:
- Raquitismo hipofosfatêmico familiar: surgem alterações ósseas (desmineralização, encurvamentos) no início da
marcha. Exames laboratoriais de cálcio, fósforo e fosfatase alcalina identificam a doença.

- Displasia camptomélica: doença genética com fenda palatina, micrognatia achatada, hipertelorismo, hipoplasia de
escápula, anomalias costais, coluna e pelve. Os ossos estão encurvados e não fraturados.

- Osteoporose idiopática juvenil: pré-pubere, com evolução auto-limitada. O cálcio sérico mantém-se baixo.

- Sd. da osteoporose-pseudoglioma: rarefação dos ossos longos e da coluna, porém com alterações oculares
diferenciadas.

- PROGNÓSTICO: trabalho de Shapiro (1985) relatou a capacidade de sobrevivência e deambulação entre os tipos.
Nos casos congênitos, subdividiu em casos de maior comprometimento (A) e menor comprometimento (B). Nos
casos tardios, subdividiu em fraturas antes da marcha (A) e após (B).

Tipo Mortalidade Cadeira de rodas Deambulantes


cong A 90%
cong B 8% 59% 33%
tardia A 33% 67%
tardia B 100%

TRATAMENTO CONSERVADOR:
Medicamentos: os bifosfonados (inibidor natural da reabsorção óssea) têm sido utilizados, reduzindo a dor, aumentando
a densidade mineral óssea. É usado pamidronato dissódico em 3 dias por ciclo de tratamento, sendo no 1o. dia
0,5mg/kg, e nos outros dias, 1 mg/kg/dia, com infusão de 3 horas. São 3 ciclos por ano.

Prevenção de fraturas: são usadas órteses para prevenção, além de capacitar o paciente a assumir ortostatismo e
deambular.
Exercícios físicos para fortalecimento da musculatura e promover aumento da densidade óssea. Deve-se estimular
natação e exercícios de baixo impacto.
Cuidados com os casos graves em ambientes familiares e recreativos.
Órteses são ineficazes

Tratamento das fraturas: devem ser imobilizadas com férulas ou aparelho gessado mais leve que o habitual, e por menor
tempo (tempo prolongado aumenta a osteopenia).

TRATAMENTO CIRÚRGICO: indicado em pacientes a partir de 4-5 anos de idade, quando as fraturas são freqüentes
e resultam em deformidades incompatíveis com a função.
São usadas hastes intramedulares extensíveis com capacidade de se alongar durante o crescimento.
Técnica: a técnica de Sofield e Millar (1959) consiste em
osteotomizar fragmentos que sejam o mais reto e mais
longo possíveis, orientando o alinhamento da diáfise e
fixando com haste intramedular. A parte da haste de maior
diâmetro deve ser colocada nas epífises de menor
crescimento, e fixada por parafusos introduzidos no
interior das mesmas e rosqueados na haste. É feita
reparação do periósteo, mais espesso nestes pacientes,
suturado ao redor dos fragmentos ósseos osteotomizados.
No pós-op manter imobilização até a
consolidação das osteotomias.
Dentre as complicações mais comuns temos a
migração das hastes, falta do seu alongamento ou
encurvamento.

Hastes: a primeira haste telescópica introduzida foi a haste de Bailey-Dubow (1976).


A haste de Sheffield substitui os parafusos por elementos em forma de T, incorporados às hastes.
Também há as hastes telescópicas com ganchos que reduz os casos de migrações.
Síntese com placas devem ser evitadas.

TRATAMENTO DA COLUNA VERTEBRAL: coletes não controlam a progressão da escoliose em casos graves de
OI.
Artrodese é recomendada em curvas >50o, independente da idade. Também é recomendada para prevenção
de progressão da deformidade da coluna em pacientes do tipo B,C e E de Hanscom.
A técnica com hastes de Luque e fios segmentares são usadas nos casos graves. É feita imobilização pós-op
com órtese TLS por 6-9 meses.

Osteoporose idiopática juvenil


- Termos
- Osteoporose: osso normal na aparência e estrutura, mas com quantidade reduzida
- Osteomalácia: matriz é depositada normalmente mas não é calcificada adequadamente
- Osteíte fibrosa: osso é reabsorvido rapidamente por excesso de PTH
- Doença rara, autolimitada - Início 2-3 anos antes da puberdade
- Causa desconhecida - Resolução espontânea em 2-4 anos

- Diferencial
- Osteogênese - Doença de Cushing
imperfeita - Doenças hematológicas
- Tireotoxicose

- Quadro clínico
- Dor óssea e - Colapso vertebral
articular - Fraturas metafisárias
- Retardo de
crescimento
- Laboratorial: hipercalciúria
- Densitometria: massa óssea < 2,5 desvios-padrão
- Tratamento: Ca++, vitamina D, atividade física
- Bifosfonados em casos graves

Osteopetrose
- Displasia esclerosante mais comum e conhecida
- Desbalanço entre formação e reabsorção, favorecendo a formação
- Defeito de osteoclastos - Pode ser iatrogênica por uso de bisfosfonados

- Características radiológicas
- ossos densos, sem canal medular e com aparência de mármore
- aparência de osso dentro de osso - esclerose das placas terminais das vértebras
na pelve
- epífise em forma de frasco de Erlenmeyer
- deformidades secundárias: coxa vara, arqueamento lateral do fêmur
- 3 formas clínicas reconhecidas
- Infantil: autossômica recessiva e fatal sem tratamento nos primeiros anos de vida
- Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia  hematopoiese extra-medular
- Fraturas múltiplas patológicas com grande densidade ao RX
- Hipertelorismo, fronte proeminente
- Compressões de pares cranianos

- Intermediária: autossômica recessiva


- Aparece na 1ª década
- Alterações sistêmicas mais leves

- Forma adulta, leve: autossômica dominante


- Expectativa de vida normal
- Muitos problemas ortopédicos
- Fraturas patológicas e dor
- Estatura baixa e fronte proeminente
- “Albers-Schonberg disease”

- Tratamento
- Transplante de medula óssea para formas graves
- altas doses de calcitriol para estimular atividade
osteoclástica
- interferon
- Fraturas: consolidação lenta mas adequada

Imagem de osso em osso

Picnodisostose
- similar a osteopetrose - manifestação da falha de reabsorção
- herança autossômica recessiva
- falha na produção de catepsina K que degrada proteínas do osso
- quadro clínico
- baixa estatura, pectus escavatum - cifoescoliose
- ângulo oblíquo da mandíbula, proptose, bossa frontal, falha no fechamento das fontanelas
- tratamento ortopédico: igual ao da osteopetrose

Reação periostal
Doença de Caffey (Hiperostose infantil cortical)
- RX: osso subperiostal abundante com espessamento cortical - Mais comum na ulna
- Doença febril com hiperirritabilidade, edema de partes moles e espessamento cortical ósseo
- 6 semanas a 6 meses - Resolução espontânea
- Aumento de VHS e fosfatase - Corticoesteróides podem ser úteis para reduzir
alcalina morbidade
- Anemia ferropriva, leucocitose
- Diferencial: agressão, neoplasia metastática, infecção

Hipervitaminose A
- Raro, necessita de altas doses de VitA por 6 meses: não existe em crianças < 12 meses
- Ocorre hiperostose e alargamento periostal
- Principalmente na ulna, rádio, metacarpos e - Poupa ossos da face
metatarsos.
- Ocorre dor e edema sobre os ossos afetados
- Fechamento prematuro da fise de crescimento leva a retardo de crescimento
- Anorexia e vomitos devido a HIC
- Diferencial: sifilis congênita, escorbuto e hiperostose cortical infantil.
- Diagnóstico: nível sérico da VitA mostra aumentos de 5-15x o normal.
- Tratamento: retirada da VitA da dieta.

Escorbuto
- Deficiência de VitC  leva a disfunção de osteoblastos
- Falha na produção matriz osteóide e formação de novo osso
- Condrócitos são normais
- Ocorre calcificação da cartilagem, porém, não ocorre transformação em osso
- Osteoporose generalizada, osso trabecular e cortical são finos:
- a ação dos osteoclastos continua normal.
- Ocorre alteração no colágeno que fica mais frágil
- A zona de calcificação provisória é frágil e separação da epífise pode ocorrer
- Netter: formação inadequada do colágeno na esponjosa secundária
- Quadro clínico:
- após 6-12 meses sem VitC:
- Anorexia, irritabilidade e perda de peso
- Progressão com hemorragia e edema gengival
- Hemorragia subperiostal principalmente na parte distal do fêmur, tíbia e úmero
- Hemorragia no subcutâneo, TGU e TGI
- RX: principalmente nos joelhos, punhos, úmero proximal e costocondral
- osteoporose generalizada
- Linha de Fraenkel: acúmulo de cartilagem calcificada na zona
de calcificacao provisoria forma sombra opaca no lado diafisário da fise
- Sinal de Pelken → Esporão lateral para acomodar a metáfise
alargada
- Sinal de Wimberger: epífise margeada por uma
linha densa e delgada
- Zona de Trummerfeld ou Zona do escorbuto: área
justaepifisária radiotransparente acima da linha de Fränkel
onde a matriz não está convertida em osso (local onde
geralmente as fraturas ocorrem)

- O “angulo”, sinal do escorbuto


- fissura na metáfise por defeito na esponjosa e cortical
adjacente a zona de calcificação provisória
- hematomas subperiostais aparecem como aumento na
densidade de partes moles
- Após o tratamento  calcificação dos hematomas
subperiostal

- Diagnóstico: quadro clínico, alterações radiológicas e a história de ingestão baixa de VitC


- Dosagem de VitC no centrifugado do sangue.

- Tratamento: 100-200mg/d VitC


- Prevenção 50 mg/d para crianças e 100 mg/d para adultos
Síndromes de importância ortopédica
Genes estruturais
- Fenótipo geralmente ausente ao nascimento e evolui com o tempo
- Deformidades geralmente tem recorrência após cirurgias
- Tendência a herança autossômica dominante
- Osteogênese imperfeita, displasia espondiloepifisária estão em outra seção do resumo

Síndrome de Marfan
- Doença genética do tecido conjuntivo - Autossômica dominante
- Causado por mutação no gene da proteína fibrilina que tem função em manter resistência cíclica
- Alterações nos sistemas ocular, esquelético e cardiovascular
- Esquelético
- MMSS mais longos do que o esperado - Deformidades de pectus - Escoliose
- Araquinodactilia (dedos longos e finos) - Membros longos e finos
- Cardiovascular: dilatação aórtica, aneurismas, prolapso mitral
- Oftalmológico: luxação do cristalino superiormente (na homocistinúria é inferiormente)
- Estrias na pele
- Tipos clínicos
- Astênico: Alterações cardíacas proeminentes - Contractural: articulações com ADM reduzida
- Não astênico - Hipermóvel: ADM aumentada

- Critérios para diagnóstico


- Berlin: mais liberal - Ghent: mais restritivo
- Ectasia dural: volume dural > 7 cm3 abaixo da placa terminal de L5 por RNM

- Característica do polegar:
- Sinal de Steinberg: ao prender o polegar entre os dedos, o polegar atravessa o rebordo ulnar

- Hiperfrouxidão é responsável pela maior parte dos problemas ortopédicos


- Escoliose:
- Curvas pequenas tratadas como idiopática mas com menos eficácia da órtese
- Curvas geralmente curtas com displasia vertebral
- Geralmente associada à cifose, especialmente na região lombar
- Cirurgia: curvas rapidamente progressivas no esqueleto maduro ou curvas grandes e
progressivas no maduro
- Evitar correções extremas e fazer fusão da curva primária e secudária
- Ectasia dural: comum e com gravidade que ↑ com a idade
- Gravidade sem relação com outros achados clínicos
- Otto pelvis
- Osteopenia leve

Ehlers-Danlos
- Varias doenças com fenótipo similar
- Manifestação varia com o tipo
- Hipermobilidade articular - Escoliose (mais comum nos tipos III e VI) - Artralgia
- Hiperextensibilidade da pele - Graus variados de osteopenia - Instabilidade articular
- Causada por mutação no gene do colágeno (AA) ou proteína que processa o colágeno (aa)
- Classificação modificada
- Clássico: tipo I e II - Hipermobilidade: tipo III - Vascular: tipo IV
- Cifoescoliose: tipo VI- Artrocalásia: tipo VIIA e VIIB - Dermatopraxia: Tipo VIIC
Tipo Variedade Herança Observações
I Variedade gravis AA Hipermobilidade articular e hiperextensão de pele
predominam
II Variedade mitis AA ≈ ao tipo I mas mais leve
III Hipermobilidade familiar benigna AA Cicatrização normal
IV Vascular ou equimótico AA ou aa Anormalidade no colágeno tipo III
ADM normal
V Ligada à X Hipermobilidade igual ao tipo II mas < ADM e
fragilidade da pele
VI Ocular escoliótico aa Redução na concentração de lisina hidroxilase
VII Acalasia múltipla congênita AA ou aa Alteração no colágeno tipo I
Frouxidão articular extrema
Displasia do quadril é comum
VIII Estigma usual
Doença periodontal progressiva grave
- Problemas ortopédicos
- Subluxações e luxações recorrentes são comuns
- Procedimentos de partes moles com sucesso baixo
- Osteotomias costumam ter melhores resultados
- Escoliose: pode ser tratada como idiopática apesar de não haver estudos que comprovem
- Risco de lesão vascular grave no tipo vascular
Homocistinúria
- Erro inato do metabolismo por deficiência da enzima cistationina-β-sintetase
- Enzima converte metionina em cisteína (aminoácio não essencial)
- Falta da enzima: acúmulo de metabolitos intermediários
- Homocisteína e homocistina no sangue e homocistina na urina
- Autossômica recessiva
- Tipo I: Fenótipo ≈ síndrome de Marfan
- Retardo mental ocorre em 50% - não ocorre no - Trombose
Marfan - Luxação de cristalino
- Altos, com membros longos com aracnodactilia e - Coagulação anormal
escoliose
- Osteoporose mais grave do que no Marfan
- Diferença com Marfan
- Na homocistinúria:
- luxação do - coagulação é anormal
cristalino é inferior
- Tipo II e III: sem alterações esqueléticas e tromboses
- Tratamento
- Depende do tipo
- Tipo I: restrição de metionina e suplementação de piridoxina
- Tipo II e III: restrição de metionina é danosa
- Tipo II: vitamina B12 - Tipo III: ácido fólico

Síndromes de supercrescimento e doenças por genes relacionados a tumor


- Mutação na linhagem germinativa: fenótipo de supercrescimento - 2ª mutação somática: neoplasia
- Maior parte com herança autossômica dominante
- Mutações novas associadas a idade paterna avançada

Neurofibromatose
- Várias formas: mais comuns, tipo I e II
- Tipo I: Doença de Recklinghausen
- Manifestações ortopédicas - Achados clínicos variados
comuns
- Associado com deformidades de costelas e vértebras

- Tipo II: neurofibromatose central


- manifestações ortopédicas raras

- Critérios diagósticos: ≥ 2
- 6 manchas café com leite, > 5 mm em crianças e > 15 mm - Glioma óptico
em adultos - Sardas na axila e região inguinal
- 2 neurofibromas ou neurofibroma plexiforme único - Parente de 1º grau com NF1
- Pelo menos 2 nódulos de Lisch (hamartoma da íris)
- Lesão óssea distinta
- Escolise não usual, sobrecrescimento de uma parte, pseudoartrose congênita
- Coxa valga, acetábulo protruso

- Problemas ortopédicos
- Escoliose
- Curva escoliótica diastrófica: curva única, curta e aguda, envolvendo 4-6 segmentos
- Curvas com início < 7 anos tem 70% de chance de ser diastrófica
- São refratárias a tratamento conservador
- Se cifose angular: risco alto de paraplegia
- Tratamento: artrodese precoce anterior e posterior
- Idiopática

- Anormalidades evidentes ao RX
- Curvas no corpo vertebral posterior , alargamento do forame neural e pedículos defeituosos
- Pode ter neurofibroma no canal
- Ectasia dural é comum

- Lesões tumorais
- Neurofibroma: maioria não necessita de tratamento
- Lesões sintomáticas podem necessitar de excisão
- Neoplasias: de 1% a 20%
- Local mais comum: SNC
- Glioma do nervo óptico, neurinoma do acústico, astrocitoma
- Risco de transformação do neurofibroma
- Lesões que aumentam de tamanho ou com novas características: investigar
- Risco de Wilms ou rabdomiossarcoma

Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Tríade de organomegalia, onfalocele e língua grande
- Geralmente paralisia cerebral espástica com
hemihipertrofia com tamanho grande para a idade
- Risco aumentado para neoplasias, principalmente
Wilms
- Escoliose é comum, similar a idiopática
- Outros achados ortopédicos: pé cavo, luxação da
cabeça radial, polidactilia

Síndrome de Russell-Silver
- Criança pequena com assimetria do corpo e forma facial característica
- Característica diagnóstica
- Peso ao nascimento ≤ 2 desvios- - Preservação da circunferência occiptofrontal
padrão - Característica facial típica
- Crescimento pós natal baixo
- Crescimento assimético
- Problemas ortopédicos
- Escoliose geralmente - Mãos e pés: clinodactilia, polidactilia, hálux varo
idiopática
- Diplasia do quadril, necrose avascular e epifisiolistese
- Tratamento: tratar a discrepância
Síndrome de Proteus
- Anormalidades bizarras: hemihipertrofia, macrodactilia, gigantismo
parcial de mãos e pés ou ambos
- Maior parte é esporádico com mosaicismo
- Sem associação com tumores
- Diferencial com NF tipo I: ausência de manchas café-com-leite e
nódulos de Lisch
- Característica típica: piora da deformidade com o tempo
- Macrodactilia de dedos não adjacentes geralmente é por
síndrome de Proteus
- Escoliose pode ocorrer por crescimento de um lado da coluna
- Espessamento e aprofundamento da pele nas palmas e plantas dos
pés

Problemas de sinalização no desenvolvimento


- Geralmente por ação de teratogênicos
- Fenótipo pode ser similar a mutação mas deformidade é estática e com bons resultados no tratamento cirúrgico

Síndrome unha-patela
- Displasia ungueal, hipoplasia patelar, displasia do cotovelo e cornos no ilíaco
- mutação num gene de proteína que regula a o padrão dos membros da diferenciação fetal
- Patela pode ser pequena ou ausente
- Quando presente, é instável e pode ser encontrada em posição fixa
- Valgo mais comum do que varo pelo côndilo femoral plano
- Estabilidade patelar pode ser difícil de ser conseguida pela displasia condilar
- Liberação de partes moles são inefetivsa e devem ser combinadas com realinhamento patelar
proximal e distal
- Luxação da cabeça radial: articulação do cotovelo é displásica com
anormalidades no côndilo umeral lateral
- Cornos dos ilíacos: patognomônico
- Outros órgãos: rim é acometido
- Pode ter contraturas
Síndrome de Goldenhar
- Não é tão rara (1:5.600) - Displasia ocular-auricular-vertebral
- Frequentemente associado a outras mal formações
- Quadro clínico
- Anormalidades de olhos e ouvidos, unilateral em 85%
- Assimetria facial por hipoplasia de ramos mandibulares
- Anomalias vertebrais: mais comum na cervical baixa e torácica alta
- Hemivértebra é a mais comum
- Defeito do tubo neural mais comum do que na população geral
- ½ tem escoliose
- Deformidade compensatória abaixo da congênita é a mais problemática
- Localização da curva geralmente muito alta para ortetização  artrodese precoce se
progressão
- Outras anormalidades: doença cardíaca, fenda palatina, retardo mental (10-25%)

Síndrome Cornelia de Lange


- Face típica com retardo de crescimento  diagnóstico
- Mutação no gene que sinaliza o desenvolvimento do SNC
- Retardo mental está associado
- Deformidades ortopédicas: maior parte é leve e dos membros superiores
- Membros inferiores geralmente não - Pode ter achados similares a paralisia cerebral
acometidos
- Escoliose: pode acontecer e deve ser tratada como na paralisia cerebral
- Mortalidade alta por defeitos do mecanismo de deglutição, no 1º ano
Ambiente fetal
Síndrome fetal alcoólica
- Mães etilistas
- Síndrome completa vista somente em filhos de mães etilistas crônicas que beberam na gestação
- Retardo de crescimento intra-uterino, baixo peso, baixa estatura ao nascimento
- Limitações são mantidas apesar de boa nutrição na vida extra-uterina
- Aparência é similar a deficiência de GH
- Distúrbio de desenvolvimento do SNC
- Cabeça e cérebro pequeno, atraso no DNPM
- Muitos apresentam hipotonia que evoluem para espasticidade
- Face típica: fissura palpebral rasa, filtro plano, lábio superior fino
- Anormalidades ortopédicas em 50%: maioria não incapacitante
- Pé torto - DDQ - Fusão C2-C3
- Sinostoses nos membros
superiores
- Restrição de ADM ao nascimento, ocasionalmente com contraturas fixas

Anormalidades cromossômicas
Síndrome de Down
- Mais comum; incidência relacionada à idade materna
- Aparência facial típica, prega palmar única, clinodactilia do 5º dedo
- Atraso do DNPM - Retardo mental - Mal formações cardíacas
- Malformações ortopédicas
- Marcha com base larga, em rotação externa
- Pelve: acetábulo raso
- Baixa estatura
- Anormalidades cervicais:
- defeito da lâmina de C1, hipoplasia de odontóide, instabilidade ocipício-C1, espondilolistese
- Escoliose → 50% com padrão idiopático
- DDQ não é comum mas displasia pode progredir no crescimento
- Risco mais alto de osteonecrose e epifisiolistese
- Geno valgo, muitos com luxação assintomática da patela que não necessita de tratamento
- Artropatia poliartricular em 10%
Síndrome de Turner
- X0; 1:2500 - Letalidade intra-uterina de 95%
- Baixa estatura, infantilismo sexual, cubito valgo
- Ao nascimento: edema de mãos e pés, mamilos afastados, pescoço “webbed”
- Infância: implantação baixa do cabelo, cúbito valgo, baixa estatura
- Escoliose: 10%
- Atraso da maturação  maior tempo para crescimento da curva
- GH que é administrado geralmente ↑ a progressão da curva
- Pode ser tratada como a idiopática
- Osteoporose: problema pela falta de estrógeno e metabolismo alterado da vitamina D
- Corrigido com suplementação hormonal

Síndrome de Prader-Willi
- Hipotonia, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e deficiência mental
- Incidência 1:5.000
- Neonatos: hipotonia, retardo de DNPM
- Diferencial: atrofia espinal muscular
- 1 ou 2 anos: face característica, obesidade, voracidade para comer
- Hipoplasia de genitais, baixa estatura, retardo mental variável
- Problemas ortopédicos
- Escoliose com início juvenil em 50-90%
- Controle difícil com órtese pela obesidade
- Pé plano, geno valgo mas sem implicações clínicas
- SD. KABUKI:
- Tem este nome devido à semelhança com a maquilagem dos atores do Kabuki.
- Há deficiência de crescimento, QI médio de 62, fácies características, malformações cardíacas, fenda
palatina e anormalidades dentárias.
- Podem ter encurtamento do 4o e 5o quirodáctilos, falanges médias curtas, anomalias das costelas, luxação
de quadril e escoliose.
- Casos ocorrem esporadicamente em famílias normais.

- SD. WILLIAMS-BEUREN:
- Fácies características, cardiopatia congênita, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência
mental leve a moderada, déficit de crescimento, anormalidades oculares e renais.
- Hipermobilidade articular em 90% dos pacientes durante a lactância. Contraturas articulares,
especialmente dos MMII ocorrem em 50% das crianças e 90% dos adultos.
- Fisioterapia pode auxiliar na melhora das contraturas se iniciada precocemente.
- Déficit de prono-supinação se ocorrer (10% dos casos) não melhora com fisioterapia ou tto cirúrgico.
- Também pode ocorrer escoliose, cifose, lordose, hálux valgo e unhas hipoplásicas.

- SÍNDROMES DE SOBRECRESCIMENTO:

- SD. KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER:
- Etiologia desconhecida e ocorrência esporádica.
- Há hipertrofia de membro congênita ou que se desenvolve na primeira infância. Geralmente apenas um
membro é acometido (75% dos casos uma perna é envolvida).
- As lesões vasculares incluem: hemangiomas capilares e cavernosos, flebectasias e varicosidades. Fístula
arteriovenosa nem sempre presente.
- O tto vascular inclui a correção da fístula, tratamento cirúrgico das varicosidades e embolização.
- O tto ortopédico visa à equalização dos MMII, principalmente através de epifisiodeses na idade adequada.

- SD. MAFUCCI:
- Etiologia desconhecida, ocorrência esporádica.
- Ocorre discondroplasia e múltiplos hemangiomas cutâneos. Começam entre o período neonatal e a
adolescência. Arqueamento precoce variável dos ossos longos, com crescimento retardado e assimétrico.
Encondromas sobretudo nas mãos, pés e ossos tubulares longos.
- Os distúrbios podem ser brandos, porém se graves podem necessitar múltiplos procedimentos cirúrgicos
ou até amputação.
- O risco de transformação em condrossarcoma é de 15%.

- SD. DA OSTEOCONDROMATOSE:
- De etiologia desconhecida, geralmente esporádica, raramente envolve mais de um membro da família.
- As anormalidades esqueléticas correspondem a massas arredondadas de cartilagem hialina que acarretam
radiotransparências nas metáfises, posteriormente nas diáfises e, algumas vezes nas epífises. Geralmente são
bilaterais, mas assimétricas e com crescimento limitado dos ossos afetados.
- Existe um risco baixo de desenvolvimento de condrossarcoma.

Mucopolissacaridoses
- Excreção urinária de mucopolissacarídeos por alteração dos lisossomos e suas enzimas
- 13 tipos, sendo classificadas conforme a substância acumulada
- Podem ser diferenciadas através de exames de urina e estudos metabólicos como a cultura de fibroblastos
- Maioria autossômica recessiva, exceto a tipo II (Hunter) que é ligada ao X
- Não é possível diferenciá-las através das alterações radiológicas.
- Classificacao de McKusick: I ao VI
- Tipos mais comuns: Tipo I (Hurler) e IV (Morquio)

Quadro clínico
- Criança é normal ao nascimento e a doença clínica começa aos 2 anos
- É detectável entre 6-12 meses
- Rigidez: deposição de mucopolissacarídeos na cápsula e estruturas periarticulares
- Corpos vertebrais ovais
- Pelve larga; iliaco plano
- Coxa valga

Mucopolissacaridose tipo I - Síndrome de Hurler


- Protótipo clínico e a mais comum - Autossômica recessiva
- Deficiência de α-L-iduronidase que degrada sulfato de heparan e sulfato de dermatan
- Formas
- Hurler: grave com morte antes dos 10 anos
- Retardo mental progressivo - Deformidades esqueléticas múltiplas
- Tratamento:
- Transplante de medula óssea com resultado variável - Túnel do carpo
- Melhora a curto prazo mas sem benefício a longo prazo - Dedos em gatilho
- Osteotomias para corrigir deformidades
- ¼ deformidade na coluna cervical: tratadas como
Morquio
- Hipoplasia de odontóide
- Massa de partes moles no canal
- Scheie: mais leve – expectativa de vida normal
- Rigidez articular - Diagnóstico aos 15 anos
- Sem retardo mental - Expectativa de vida normal

Alterações radiológicas:
- Crânio: normal na infância - deformidade progressiva a partir dos 2 anos (↑ do diâmetro AP)
- Sela túrsica: em forma de “J” - Mandíbula: curta com alteração no côndilo
- Coluna vertebral: corpo biconvexo, principalmente em T12 e L1.
- Presença de cifose discreta, tornando-se evidente com 1-2 anos.
- No local da giba, um corpo vertebral é hipoplásico e desviado posteriormente
- Pode ter hipoplasia de odontóide
- Pelve: asa do ilíaco em forma de “chama” e displasia acetabular, ísquio e o púbis são espessados.
- Quadril:
- Coxa valga - subluxação ou luxação da cabeça femoral é comum.
- Tórax:
- costelas são finas posteriormente e largas anteriormente - escápula é alta
- Clavículas são hipoplásicas - aumento da área cardíaca
- Ossos longos: alargamento diafisário, principalmente nos membros superiores
- Úmero: curto e grosso com alargamento da medular
- Rádio e ulna: são largos proximalmente mas afinam distalmente
- fises distais desviadas uma para outra
- Metacarpos: largos distalmente e afilados proximalmente
- Falanges: curtas e grossas, sendo as FD poupadas

Mucopolissacaridose tipo II - Síndrome de Hunter


- Recessivo, ligado ao sexo  Apenas ♂ - Deficiência da enzima sulfoiduronate sulfatase
- Urina: heparan sulfato(++), dermatan sulfato(+) - Incidência: 1/5 da Síndrome de Hurler
- Diferenças: poupa a córnea, sem cifose lombar, retardo mental tardio, surdez é freqüente (50%), alterações de
pele com nodulações e prurido
- RX: similar a Hurler, mas menos grave
- Sobrevida até a 3º década, com hipertensão pulmonar

Mucopolissacaridose tipo III - Síndrome de Sanfilippo


- Deficiência de 2 enzimas: N-heparan sulfatase e α-acetilglucosaminidase
- Urina: heparan-sulfato(++muc)
- Primeiros anos de vida: normal - Característica: retardo mental grave
- As deformidades no esqueleto são mínimas e regridem com a adolescência.

Mucopolissacaridose tipo IV - Síndrome de Morquio


- Autossômica recessiva – 3:1.000.000 - Urina: keratan sulfato(++) - Inteligência é normal
- Tipo IVA: anões com tronco curto
- Diagnóstico entre 1-3 anos - Displasia óssea
- Aparência normal ao nascimento - Dentição anormal
- Opacidade de córnea - Deficiência da enzima N-Ac-Gal-6-sulfatase
- Frouxidão ligamentar intensa - Massa de partes moles no canal medular pode levar
- Aplasia de odontóide  a compressão
instabilidade C1-C2
- Tipo IVB: alterações intermediárias - mais altos e dentição normal
- Entre 3 anos e adolescência - Deficiência da enzima B-D-
galactosidase
- Tipo IVC: alterações mais leves do que IVB com diagnóstico na adolescência
- Característica:
- inteligência normal - frouxidão articular generalizada
- platispondilia com uma - deformidade das epífises, principalmente da cabeça femoral
língua central - constrição central dos metacarpos e falanges
- pectus carinatus
- Quadro clínico:
- Cifose dorso lombar acentuada e precoce, seguido por deformidades generalizadas e simétricas
- Escoliose - Deformidade com joelhos e pés valgos
- Nanismo por encurtamento do tronco
- Membros relativamente longos com mãos e pés curtos
- Pescoço é curto, com a face de aspecto normal
- Córnea pode ficar opaca
- Aumento do diâmetro AP do tórax, com pectus carinatus
- Alargamento das fises, principalmente nos joelhos, cotovelos, ombros, punhos e tornozelos
- RX:
- Coluna vertebral: corpo vertebral é ovóide no início, mas fica achatado com o tempo, com
deformidades superior e inferior, com uma língua central.
- Disco intervertebral fino
- Cifose é comum, sendo agravada pela hipoplasia e desvio posterior de T12 e L1
- Hipoplasia ou ausência de odontóide é característica.
- Alargamento de metáfises, diáfises geralmente normais,
- Pelve vai se afilando, ficando com formato de copo de vinho
- Ossos da face e crânio normais.
- Prognóstico: raramente fatal e deformidades param com o crescimento
- Tratamento:
- Instabilidade atlanto-axial: fusão. - Cirurgia se dor ou dificuldade para deambular

Mucopolissacaridose tipo V - Síndrome de Scheie


- Raro - Deficiência da enzima α-L-iduronidase - Autossômico recessivo
- Características: opacidade da córnea, retinite pigmentosa, rigidez articular, mão de palhaço, pilificação
excessiva, inteligência e estatura normal.
- Urina: dermatan-sulfato (++) e heparan-sulfato(+)
- Sem alterações musculoesqueléticas

Mucopolissacaridose tipo VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy


- Muito raro - Autossômica recessiva - Deficiência da enzima N-Ac-Gal-4-sulfatase
- Início com 2-3 anos
- encurtamento dos membros - protrusão anterior do esterno
e tronco - Alteração da córnea e hepatoesplenomegalia
- deformidade dos joelhos presentes
- cifose lombar - Inteligência normal.
- Alterações no esqueleto semelhantes a Hurler

Quadro com resumo das MPS


Doença Início Acúmulo Defeito QC QC M.E.
Tipo I: Hurler Infância Dermatan e α-iduronidase Opacidade de córnea, Disostose múltipla,
déficit auditivo, cifose, hipoplasia de
hepatoesplenomegalia vértebra lombar,
Morte < 10 anos encurtamento
metacarpal e falanges
heparan
Rigidez articular, mãos Síndrome do túnel do
Tipo I : Sheie > 5 anos
e pés em garra carpo
Opacidade de córnea, Igual mas menos grave
Tipo I: Hurler-
3-8 anos surgez, do que Hunter, retardo
Scheie
hepatoesplenomegalia mental progressivo
Surdez progressiva, Disostose múltipla,
Dermatan e
Tipo II: Hunter 2-4 anos Iduronato sulfatase rigidez articular, baixa estatura, artrose
heparan
hepatoesplenomegalia dos quadris
Atraso do DNPM, Disostose múltipla,
Tipo III:
2-6 anos Heparan Depende do tipo hiperatividade, rigidez coluna torácica e
Sanfilippo A, B, C
articular lombar biconvexa
Baixa estatura, Pescoço curto, aplasia
Tipo IV: Morquio 1-2 anos Galactosamina-6- ananismo, frouxidão do odontóide,
tipo A forma grave sulfatase ligamentar instabilidade C1-C2,
Keratan
cifose, joelho arqueado
Tipo IV: Morquio Mais tarde do Similar mas menos Similar mas menos
β-galactosidase
B que A grave que A grave do que A
Opacidade de córnea, Baixa estatura,
Tipo VI: 1-2 anos Galactosamina-4- surdez instabilidade C1-C2,
Dermatan
Maroteaux-Lamy forma grave sulfatase contratura de joelhos e
quadris
Dermatan, Opacidade da córnea, Disostose múltipla
Tipo VII: Sly Variável β-glicuronidase
keratan baixa estatura

SÍNDROME DE MORQUIO-BRAISFORD: é a forma mais comum.


O recém-nascido é normal, e se apresenta na idade de 18-24 meses, com marcha típica, joelhos e pés
acometidos (hiperfrouxidão ligamentar), cifose torácica, corneas enfumaçadas, surdez progressiva, anormalidades
dentárias e inteligência normal.
Esta síndrome é associada com excreção urinária de sulfato de keratan.

Alterações ósseas.
- Geral: espessamento do esqueleto, costelas largas, pectus carinatum (provocando microatelectasias e pneumonias
recorrentes), baixa estatura (<1,20m, com tronco curto e membros longos)
- Coluna: cifose toracolombar, com lordose curta baixa (nádegas proeminente, abdomen protuberante). Hipoplasia de
odontóide com instabilidade C1-C2.
- Pelve: larga e plana
- Quadril: coxa vara com cabeça femoral não ossificadas
- Joelhos e pés: devido a hiperfrouxidão ligamentar ocorre genovalgo, tornozelo valgo com pé plano flexível
- mãos e pés: curtos com dedos largos.

Imagem.
Vértebras lombares e torácicas em “bico” no aspecto anterior. T12 está hipoplásica e delocada para trás sobre
L1.
Processo odontóide hipoplásico. A instabilidade é vista em radiografias dinâmicas em perfil da coluna
Metacarpos em forma de bala

Tratamento.
A instabilidadese C1-C2 pode se apresentar com mielopatia (aos 5 anos), requerendo descompressão e fusão
cervical (Artrodese C1-C2).
Geno valgo grave pode levar à osteotomia varizante.
Desvio ulnar dos punhos é tratado com alongamento da ulna.
Doença de Niemann-Pick
- Defeito inato do metabolismo: deficiência da enzima esfingomielinase  acúmulo de fosfolípides
- Autossômica recessiva
- Início na infância: hepatoesplenomegalia e icterícia com retardo mental universal
- Alterações ósseas:
- osteoporose e alargamento das metáfises e diáfises de ossos longos, principalmente no fêmur
- Prognóstico: ruim, com óbito após 1 ano do início da doença
- Tratamento: sem tratamento específico

Doenças reumatológicas
Avaliação da criança com artrite
- Raramente há dor muscular
- Fraqueza real: pensar em miopatia inflamatória ou congênita
- Dor em osso longo ou periartricular: pensar em trauma ou neoplasia
- Dor aleatória, intermitente e migratória, especialmente durante a visita médica: pensar em psicogênica
- Dor na artrite juvenil idiopática: geralmente aditiva ou com melhora progressiva
- Geralmente constante por semanas ou meses
- Idade: maioria com AIJ - início antes dos 6 anos de idade
- Resposta à imobilização
- Dor na AIJ melhora durante a imobilização mas piora com o retorno da mobilização
- Sinais e sintomas sistêmicos
- História familiar
- Exames laboratoriais
- Maioria das crianças: hemograma completo, PCR, VHS
- VHS: artrite < 100 mm; neoplasias e infecções, pode ser > 100
- Anticorpo anti-núcleo (FAN): rastreamento para artrite idiopática juvenil
- (+): risco ↑ de uveíte anterior
- Fator reumatóide: IgM anti IgG
- Raramente (+) na criança com - Raro em criança < 7 anos
artrite
- Quanto presente em criança com artrite: associado a sinovite erosiva e mau prognóstico
- Não é um exame que deve ser feito de rotina na faixa etária pediátrica
- HLA-B27
- Fortemente associado com artrite reativa, doença inflamatória intestinal e artrite relaciona a
entesopatia

Artrite juvenil idiopática


- Forma mais comum de doença reumatológica na criança 7-20:100.000
- Critérios da European League Against Rheumatism
- Critérios do American College of Rheumatology
- Critérios
- Ar - Idade de início: < 16 anos - Duração da doença: > 6 semanas
trite: ≥ 1
- Tipo de instalação (em 6 meses)
- Poliartrite (≥ 5 - Oligoartrite (< 5 articulações)
articulações)
- Artrite sistêmica com febre característica
- Exclusão: outras formas de artrite juvenil
- Subtipos
- Pauciarti - Poliartricular – 30-40% - Sistêmica – 10-20%
cular – 50%
- Oligoartrite: 4 ♀: 1 ♂
- Acometimento oligoarticular de pequenas articulações é mais característico de artrite psoriática
- Fator anti-núcleo (+) em 40-80% - associado a risco de uveíte anterior
- FR geralmente (-); se (+), risco de doença agressiva e erosiva
- Subcategorias
- Persistente: não afeta mais do que 4 articulações durante toda a evolução da doença
- Extendida: afeta mais do que 4 articulações após 6 meses
- Exclusão:
- paciente com psoaríase ou com parente de 1º grau
- história médica familiar de doença causada por HLA-B27
- sexo masculino HLA-B27 (+) com artrite antes dos 6 anos de idade
- FR (+) em 2 ocasiões separadas por 3 meses
- Artrite sistêmica
- Poliartrite com FR (-): 3 ♀: 1 ♂
- ≥ 5 articulações nos primeiros 6 meses de doença
- qualquer idade mas é mais comum ao redor dos 6,5
- pode ter FAN (+) em 40-50% dos casos e associado a uveíte
- pode acometer grandes e pequenas articulações
- frequentemente acomete a coluna cervical e ATM
- Exclusão:
- artrite sistêmica
- psoríase ou psoríase no parente de 1º grau
- sexo masculino com HLA-B27 (+) com artrite com início < 6 anos de idade
- doença associada a HLA-B27 (+) em parente de 1º grau
- FR IgM (+)
- Poliartrite com FR (+)
- ≥ 5 articulações nos 1os 6 meses + FR (+) em 2 ocasiões separadas por 3 meses
- equivalente à artrite reumatóide do adulto
- mais comum em meninas > 8 anos e são HLA-DR4+
- mais chance de artrite simétrica de pequenas ariculações, nódulos reumatóides, artrite erosiva precoce
crônica
- Exclusão
- artrite sistêmica
- psoríase ou psoríase no parente de 1º grau
- sexo masculino com HLA-B27 (+) com artrite com início < 6 anos de idade
- doença associada a HLA-B27 (+) em parente de 1º grau
- Artrite sistêmica – doença de Still
- - Mais comum < 6 anos mas pode ocorrer no final da adolescência
♀=♂

- Criança doente, irritável, anorética e subnutrida


- Artrite com febre ou precedida por febre > 2 semanas de duração
- Febre diária (39ºC) por > 3 dias acompanhada ≥ 1:
- Rash - Hepatoesplenomegalia
eritematoso, evanescente - Serosite
- Linfadenopat
ia generalizada
- Febre responde mau a AINH mas bem a corticoesteróides
- Outros problemas sistêmicos: miocardite (mais grave), pericardite, pneumonite, pleurite
- Complicações ortopédicas
- Parada do crescimento durante a doença ativa
- Glicocorticoesteróides: retardo do crescimento e Cushing
- Prognóstico:
- 50% forma oligoarticular e leve, com remissão
- 50%: desenvolvem forma poliarticular que pode ter remissão ou progredir em 50% dos casos
- progressão  evolução destrutiva
- Exclusão:
- IgM para FR (+)
- Psoríase ou psoríase no parente de 1º grau
- Sexo masculino com HLA-B27 (+) com artrite com início < 6 anos de idade
- Doença associada a HLA-B27 (+) em parente de 1º grau
- Laboratorial:
- anemia hipocrômica - leucocitose - α e γ globulina elevadas
normocítica
- Diagnóstico diferencial:
- an - LES - leucemia
geite - púrpura de Henoch- Schonlein
- pol
iarterite
Evolução: 50% tem remissões e exacerbações até a idade adulta, quando há remissão sem seqüelas
Tratamento:
- Corticoesteróides intra-articular - indometacina
- AAS - cuidados com os olhos - exames periódicos
- Corticoesteróides sistêmicos - medidas ortopédicas: repouso, fisioterapia, calor local,
órteses
Tratamento cirúrgico
- osteotomia sinovectomia - artroplastias - artrodeses

Espondiloartropatias soronegativas
- FR (-) na maioria dos casos - Associação com HLA B27
- Doenças:
- Espondilite - Artropatia associada a inflação intestinal
anquilosante - Artrite psoriática, entre outros
- Síndrome de
Reiter
- Envolvimento das sacroilíacas e artropatias inflamatórias periféricas
Espondilite anquilosante
- Principalmente coluna vertebral e as sacroilíacas - 3 ♂:1♀
- Caucasianos - 3ª década, ou entre 5ª e 6ª décadas
Quadro clínico:
- Instalação insidiosa (80%): pode levar a demora para o diagnóstico
- Sintomas iniciais
- 80%: dor lombar
- 10-20%: manifestação articular periférica ou tórax
- Acometimento periférico geralmente proximal e
simétrico
- 5-10%: ciatalgia
- Sintomas constitucionais podem ocorrer: febre baixa,
anorexia, perda de peso
- Evolução da doença
- dor lombar persistente com perda da lordose lombar e
espamo muscular intenso
- posição de cifose dorso lombar (posição de esquiador)
- mobilidade da coluna diminuída - manobra de Schöber
- acometimento de níveis mais craniais
RX:
- anquilose da articulação sacroilíaca - pontes sindesmofitárias: aspecto de coluna em linha de trem
- quadratura dos corpos vertebrais lombares
Laboratorial:
- VHS e PCR aumentados - HLA B27 (+)
Prognóstico
- < 20% da forma adulta progride para incapacidade significativa
- Mau prognóstico: acometimento de articulações periféricas e quadril
Tratamento
- analgesia - fisioterapia - exercícios respiratórios
Espondilite anquilosante juvenil
- Criança e adolescentes - Geralmente HLA-B27 (+) - 6 ♂:1♀
- Maioria: antecedente de artrite de grandes articulações dos MMII ou dos ossos tarsais
- Preditor mais importante para diferenciar da AJI oligo ou poliarticular, além da doença axial
- Artrite grandes articulações de MMII sem artrite de MMSS, entesite e doença no tarso
- Na EAJ, raramente há acometimento axial na apresentação inicial
- Geralmente oligoarticular, assimética
- Quadro clínico
- Doença passa por fases de exacerbação e remissão e geralmente é leve
- Doença axial começa a ficar evidente após o 3º ano de doença
Artrite psoriática
- Artrite erosiva similar a artrite reumatóide - Associação hereditária
- Acomete 5 a 10% dos com psoríase, 10 anos após início do acometimento cutâneo.
- Artrite geralmente assimétrica, oligoarticular ou poliarticular
- Afeta grandes e pequenas articulações
- Critérios:
- Artrite + psoríase ou
- Artrite com ≥ 2 critérios
- Dactilite, anormalidade das unhas ou história familiar de psoríase em parente de 1º grau
- Exclusão
- Presença de FR (+), artrite sistêmica, doente masculino HLA-B27 (+) com artrite < 6 anos, parente
de doente com doença HLA-B27 de 2º grau
- Laboratorial
- Fator - HLA B27 (+)
reumatóide (-) - Anemia relacionada com a gravidade
- VHS
aumentado
- Fisiopatologia
- Processo inflamatório crônico substituído por fibrose
- Tecido inflamatório erode o córtex e a cartilagem articular expondo o osso esponjoso
- Não se observa pannus ou osteoporose
- Quadro clínico
- Manifestação cutânea, quando presente, geralmente precede a articular
- Monoarticular ou poliarticular
- Geralmente acometimento assimétrico de pequenas articulações das mãos e pés
- Inicialmente acometidas articulações das mãos ou pés
- Geralmente há acometimento da coluna e da sacroilíaca
- Evolui com períodos de exacerbação e de remissão
- A cada exacerbação mais articulações são acometidas e com > gravidade
- Pode desenvolver dedos em salsicha
- Pode ocorrer episódio único ou doença progressiva
- RX: Alterações erosivas e diminuição dos espaços articulares dos dedos
- Deformidade - Acometimento da coluna e sacroilíaca.
“pencil in cup”
- Diagnóstico diferencial: AR, gota, artrite traumática
- Tratamento:
- AAS, corticoesteróides, raios ultravioleta
- antimaláricos são contra-indicados
Síndrome de Reiter
- Tríade: uretrite não infecciosa, conjuntivite e artrite
- 50 ♂:1♀ - >40 anos - Relação herediária - Etiologia: desconhecida
Quadro clínico:
- Inicia com uretrite ou cistite após disenteria ou relação sexual suspeita
- Em alguns dias: conjuntivite catarral
- Após 2 semanas: poliartrite principalmente dos pés e articulações de carga
- pode haver ulceração superficial na mucosa oral e no pênis
- Ataque inicial geralmente é auto-limitado - Em 50% dos pacientes há recorrência.
- Pode haver acometimento da sacroilíaca e anquilose
- Em casos graves pode haver deformidade de Launois.
- Complicações: insuficiência aórtica, bloqueio atrioventricular, meningoencefalia, psicose
- RX:
- Aumento de partes moles e osteoporose subcondral mínima
- Progride com diminuição dos espaços articulares, aumento da osteoporose subcondral
- Tardiamente: desenvolvimento de erosões
- Laboratorial
- Fator - HLA B27 (+) - Culturas (+) para Shiguella, Yersínia e Salmonella
reumatóide (-)
- Diagnóstico diferencial: AR, artrite gonocócica
Doença inflamatória intestinal
- Retocolite e Crohn: artrite em até 20% dos casos
- 5 a 15% dos casos podem cursar com sacroiliíte e espondilite
- Geralmente oligoarticular
- Primeiramente o joelho, tornozelo e punho
- Geralmente não há recorrências, mas o prognóstico é bom mesmo nos casos recorrentes
- Artrite melhora com tratamento da própria doença inflamatória intestinal
- Tratamento sintomático
Artropatia disentérica
- Artrite como complicação de disenterias por Shiguella e Yersínia.
- Artrite após diarréia com sintomas que podem ser graves e prolongados
- poliartrite ou - afeta joelho, tornozelo e punho - pode ser migratória
poliartralgia
- Casos mais graves: cardite
- Diagnóstico: coprocultura e testes de aglutinação
Artrite relacionada a entesite
- Associada a doença inflamatória intestinal
- Artrite e entesite ou
- Artrite ou entesite com ≥ 2 dos
- Sacroiliíte, HLA-B27 (+), história familiar de parente de 1º grau com doença HLA-B27, instalação de
artrite em menino > 6 anos
- Exclusão: psoríase no doente ou em parente de 1º grau, fator reumatóide (+) ou artrite sistêmica
- Quadro clínico
- Dor com regidez matinal
- Única que piora ao longo do dia ou com atividade pelo estresse sobre os tendões

Doença de Lyme
- Febre, artrite migratória com pouco derrame articular
- Doença inicial localizada associada a eritema migrans
- geralmente ocorre no local da picada da pulga e desenvolve-se após 7 dias a 1 mês da infecção
- Artrite acontece de meses a anos da infecção incial
- Tratamento: 4 semanas de axomicilina ou doxiciclina

Lupus Eritematoso Sistêmico (LES)


- Raro em crianças - Não resulta em deformidade
- Geralmente poliarticular, com dor desproporcional ao exame físico
- Geralmente responde bem a corticoesteróides e raramente é erosiva

Febre reumática
- Febre reumática
- Seqüela pós infecção estreptocócica β-hemolítico do grupo A
- Geralmente entre 5-17 anos
- Artrite: dor, geralmente em articulações grandes, evanescente e migratória
- Dor - Resposta dramática a AAS
desproporcional ao edema
- História de infecção sugestiva de estreptococos
- ASLO (+), cultura de orofaringe, teste rápido de antígeno estreptocócico
- Coréia de Sydenham: movimentos coreicos e labilidade emocional
- Diagnóstico de febre reumática por critério de Jones:
- 2 menores e 1 maior ou 2 maiores (necessita de evidência da infeção estreptocócica)
- Maiores
- Ca - Coréia - Eritema marginatum
rdite - Nódulos de subcutâneo
- Ar
trite
- Menores
- Bloqueio de - Artralgia*
ramo ao ECG - ↑ de PCR ou VHS
- História
prévia de febre reumática
• não pode ser usada como critério maior se tiver artrite

Neuropatias Sensoriomotoras Hereditarias (NSMH)

- Classificacao de Dick e Lambert

- Tipo I - Neuropatia periférica desmielinizante, autossômica dominante, com velocidade de condução


nervosa motora lenta, caracterizada por alterações hipertróficas dos nervos. No tipo IA não existe
ligação aos grupos sanguíneos de Duffy nos cromossomos1 e as alterações hipertróficas são
moderadas. No tipo IB existe ligação com os grupos sanguíneos de Duffy nos cromossomos1 e as
alterações hipertróficas são proeminentes. Incluem a doença de Charcot-Marie-Tooth e a Síndrome de
Roussy-Lévy.
- Tipo II - É a forma neuronal da doença de Charcot-Marie-Tooh, com herança autossômica dominante,
caracterizada por degeneração das células do corno anterior, condução nervosa motora normal ou
discretamente diminuida e por alterações hipertróficas menos pronunciadas.
- Tipo III - (doença de Dejerine-Sottas) É a neuropatia hipertrófica da infância cujas características
são : herança autossômica recessiva, velocidade de condução nervosa motora marcadamente lenta e
alterações hipertróficas com freqüente desmielinização segmentar.
- Tipo IV - (doença de Refsum) É herdada de forma autossômica recessiva, a velocidade de condução
nervosa motora é lenta, a histologia mostra alterações hipertróficas e se caracteriza pela elevação do
ácido ftâmico sérico.
- Tipo V - É uma neuropatia com quadriplegia espástica, de herança autossômica dominante, com
condução nervosa característica de neuropatia periférica.
- Tipo VI - Similar ao tipo I, mas é caracterizada também por atrofia ótica.
- Tipo VII - Compreende os pacientes do tipo I que apresentam rinite pigmentosa.

Neuroartropatias
Articulação de Charcot
- Lesões nervosas periféricas ou centrais - Destruição e neoformação óssea articular
- Etiologia: 90% dos casos associados com tabes dorsalis
- Outras: seringomielia, hanseníase, lesões cerebrais e medulares e lesão de nervos periféricos
- Forma degenerativa: predomínio de osteoporose e destruição
- Forma hipertrófica: neoformação, esclerose, formação de osteófito e ossificação parosteal
- Quadro clínico
- Pode haver história de trauma
- Derrame articular amarelado, viscoso, de coagulação rápida, com 500 a 2.000 linfócitos
- Após alguns meses: articulações aumentadas e deformadas, sem dor
- Tabes dorsalis
- ataxia, arreflexia e diminuição da sensibilidade vibratória e dolorosa.
- Seringomielia: proliferação glial e cavitação central da medula cervical baixa
- RX: no início, sem alterações
- Progressivamente, há espessamento das superfícies articulares
- exostoses marginais, fraturas patológicas que consolidam com calo exuberante
- Tardiamente há subluxação, deslocamentos e deformidade
- Tratamento:
- Inicialmente, retirar carga, evitar traumas e imobilizar
- Podem ser necessários sapatos especiais, artrodeses
Artrite Reumatóide
- 1% da população: 2-3 ♀: 1 ♂ - Etiologia desconhecida - 30-50 anos
- Doença multissistêmica crônica - Acometimento articular simétrico aditivo
- Alterações destrutivas e proliferativas da membrana sinovial, estruturas periarticulares, musculatura esquelética e
folhetos perineurais
- Pode haver anquilose, deformação e destruição articular
- Complexo de Histocompatibilidade Classe II: HLA.DR (DR4, Dw16, DR1)
Histopatologia
- Sinóvia inflamada  pannus: massa granulomatosa que destrói cartilagem, tendões e ligamentos
- O tecido sinovial reumatóide: produz auto-anticorpos contra porção FC da IgG (fator reumatóide)
- Polimiosite nodular: fibras musculares são substituídas por tecido fibroso
- perda de elasticidade e contratilidade muscular parcialmente responsável ↓ ADM
Quadro Clínico
- 20-30% Pródromo - 10% início agudo

- Manifestações Articulares
- Dor / Rigidez generalizada, - Flexo
matinal - Cisto de Baker
- Eritema é raro
- Síndrome do túnel do carpo
- Subluxação atlanto-occipital
- Deformidades características na mão
- pescoço - botoeira - em Z - perda da pinça
de cisne
Manifestações Extra articulares
- Nódulo reumatóide (20-30%) formações encontrados nas áreas de pressão sobre as articulações
- Vasculite - Epiesclerite
- Pleuropulmonares ( Síndrome de Kaplan) - Osteoporose
- Síndrome de Felty ( AR, esplenomegalia, neutropenia) - Pericardite
- Manifestações neurológicas
Achados Laboratoriais: nenhum teste é específico
- FR (+); 2/3 adultos - Anemia normocítica/ normo(hipo)crômica
- Teste do látex - VHS (+) na AR ativa
Evolução e prognóstico: variável
- 15 % inflamação de curta duração, sem deformidade
- progressão mais rápida 6 primeiros anos ( articular: primeiro ano)
- remissões (1 ano)
Diagnóstico
- 4 ou mais critérios por > 6 semanas
- Rigidez - Mãos - Nódulo reumatóide
matinal - FR (+) - Alterações RX
- Artrite ≥ 3
articulações
Tratamento
- Clínico
- A - Analgésicos - Corticoesteróides em dose ↓: sem efeito na progressão da
INH doença
- Antireumáticos/ imunossupressores ( metrotrexate, antimalárico, sulfassalazina)
- Cirúrgico: não deve ser postergado por muito tempo quando indicado
- Sinovectomias, artrodeses, artroplastias, etc.

Gota
- Aumento dos níveis de ácido úrico com deposição de cristais de monourato de sódio
- 1-3 % população (20 ♂ : 1 ♀) - Forte influência hereditária - Extremamente rara em crianças
- 30 aos 60 anos de idade - Mono ou oligoartrite aguda
Quadro clínico
- Hiperuricemia assintomática: acido úrico elevado (> 7 mg/100ml)
- Fase aguda
- Surtos agudos de artrite envolvendo poucas articulações
- Geralmente monoarticular
- podagra (mais comum e típica): artrite da 1ª MTT-F
- Duração de 3-10 dias seguida de descamação epidérmica sobre o local afetado
- Desencadeantes:
- Álcool, trauma, infecção, estresse, diuréticos, excesso de proteínas, salicilatos, interrupção do
tratamento
- Fase intercrítica: geralmente assintomática
- Pode ter artrite crônica neste período
- Gota tofácea crônica
- pode afetar várias - pode ter grandes depósitos em subcutâneo (tofos)
articulações
- Gota renal e urolitíase
Etiopatogenia
- Aumento na produção de ácido úrico: idiopático, defeito enzimático, dieta rica em proteínas
- Diminuição da excreção renal de ácido úrico
Diagnóstico
- história sugestiva - cristais nos tofos e no líquido sinovial
- hiperuricemia - RX
Tratamento
- Crise aguda
- AINH - colchicina 1cp/h até melhora ou diarréia - corticoesteróides S/N
- Profilático
- Se hiperuricemia → uricosúricos
- Se ↑ de produção → inibidores de síntese de ácido úrico: alopurinol

Condrocalcinose - pseudogota
- 6ª a 7ª décadas - Incomum - herança familiar

- Depósito de cristais de dihidrato de pirofosfato de cálcio


- Depósitos atingem principalmente cartilagem articular, meniscos, estruturas tendinosas e ligamentares
- Mais comum no joelho mas pode acometer as mãos
- Diagnóstico diferencial: artrite séptica, gota
- Quadro clínico:
- similar a gota - assintomática - forma reumatóide - forma osteoartrítica

- Diagnóstico: cristais de pirofosfato de cálcio no líquido sinovial


- Tratamento: AINH

Doenças neuromusculares
- 1-7 em 1000 - Mais comuns: paralisia cerebral, mielodisplasia

- Outras: distrofias musculares, miopatias congênitas, atrofia muscular espinal, ataxia de Friedreich, neuropatias
hereditárias sensitivomotoras e poliomielite
- Maioria é genética, com exceção da poliomielite
- Exame físico: um dos seguintes
- Atraso no DNPM - Deformidade nos pés: pé cavo e cavovaro é comum
- Marcha anormal - Deformidade espinal
- Fasciculação de língua: comum na síndrome do corno anterior
- Redução da sensibilidade vibratória: vista nas HMSN como Charcot-Marie-Tooth
- Exames
- CPK: mais sensível para anormalidades da musculatura estriada
- Níveis mais altos são vistos em Duchenne ou Becker
- ENMG: bom para diferenciar miopatia de neuropatia
- Biópsia muscular: importância igual aos testes moleculares
- Biópsia nervosa: útil para suspeita de doença dismielinizante
Distrofias musculares
- Doenças herdadas, não inflamatórias - Sem causa periférica ou central aparente
- enzimas musculares elevadas de 20-
30x
- ecsoma é o melhor exame para o
diagnostico
- antigamente era o diagnostico era
feito por biopsia muscular

Distrofias ligadas ao X
Distrofia muscular de Duchenne
- Forma mais comum de distrofia muscular = 1:3.500 nascimentos masculinos
- Transmissão por traço recessivo - Defeito no braço curto do cromossomo X
ligado ao X
- gene Xp21
- mutacao espotanea(1/3)
- disturbio qualitativo e quantitativo

- Doença praticamente exclusiva do sexo masculino. Existe caso ligado à síndrome de Turner (X0)
- Quadro clínico: início entre 3 e 6 anos
- Atraso na deambulação independente ou criança passa a andar na ponta do pé
- Perda de força progressiva na região proximal que desce, de ambos os MMII
- acometimento inicial musculatura proximal membros inferiores (extensores do quadril
primeiro acometido)
- Envolvimento dos músculos proximais dos membros superiores e da face acontecem depois
- Geralmente 3-5 anos após MMII
- Sinal de Meyeron: criança escorrega ao tentar carrega-la abaixo do braço
- Pseudohipertrofia da panturrilha: acúmulo de gordura → equino dos pes (Primeiro sinal
perceptivel)
- mao pouco afetada (botoeira ou pescoco de cines)
- escoliose aparece tardiamente
- Maioria tem acometimento cardíaco com taquicardia sinusal e hipertrofia de VD
- Pode ter encefalopatia estática com retardo mental leve a moderado
- Morte ocorre por insuficiência cardíaca ou pulmonar na 2ª ou 3ª década de vida
- Diagnostico
- Não há perda sensitiva
- Reflexos dos MMSS e patelar são perdidos na fase inicial
- Reflexo aquileu é sempre (+)
- Sinal de Gower: doente em DVH ou sentado no chão e pede-se
para levantar
- Doente levanta com auxílio dos MMSS sobre a região
proximal dos MMII
- Força com os MMSS o joelho para extensão
- OBS: este sinal também pode ser visto nas miopatias
congênitas e atrofia espinal muscular
- CPK é alta e reduz com a perda de massa muscular
- Distrofina ausente
- Tratamento:
- Corticoesteróides - Fisioterapia - Cirurgias corretoras para contraturas
podem ajudar
- Artrodese de coluna com curva superior a 20º:
- Fusão após L5 se curva > 40º ou obliqüidade pélvica > 10º

Distrofia de Becker
- Similar a Duchenne mas menos comum e menos grave - início ao redor dos 7 anos
- 1:30.000 nascimentos masculinos - doente deambula até o início da vida adulta
- distrofina presente mas anormal - tratamento igual ao Duchene
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Recessiva ligada ao X, rara - Contraturas precoces e cardiomiopatia
- Fraqueza muscular leve até os 10 anos com tendência a andar na ponta dos pés
- Manobra de Gowers pode estar presente
- Características distintivas ocorrem na criança mais velha e iníco da adolescência
- Contratura do aquiles, contratura em flexão do cotovelo e em extensão do pescoço
- Retração dos paravertebrais lombares
- Anormalidades cardíacoas com bloqueios do 1º grau ou completos
- Fraqueza muscular progressiva com alguma estabilização na vida adulta
- Maior parte consegue deambular na 5ª a 6ª décadas de vida
- Diagnóstico: biópsia com miopatia e distrofina normal
- Diferencial: Becker, Duchenne, distrofia escapulofibular muscular e síndrome da coluna rígida
- Tratamento igual ao das outras distrofias
- Escoliose: cirurgia se progressão após 40º
Distrofias autossômica dominante
Distrofia fascioscapuloumeral
- Fraqueza muscular na face, cintura escapular e membros superiores
- Mais comum em mulheres - Início geralmente no início da adolescência
- Poupa o deltóide e a parte distal do peitoral maior - Escápula alada
- Tratamento
- Escapula alada: pode ser fixada à 3ª - 7ª costelas
Distrofia muscular distal
- Forma rara de distrofia muscular - Geralmente com início no adulto jovem
- Envolvimento inicial na musculatura intrínseca das mãos  progride proximalmente
- Nos membros infeirores, panturrilha e tibial anterior são acometidos primeiro
- Ausência de anormalidades sensitivas, especialmente vibratória, diferencia de Charcot-Marie-Tooth
Distrofias musculares autossômicas recessivas
Distrofia de cinturas: comum
- Geralmente mais benigna do que outras distrofias - Geralmente começa na 2ª ou 3ª década de vida
- Grande variedade de evolução
- Quadro clínico:
- Similar a distrofia facioescapuloumeral, exceto pelo não envolvimento dos músculos faciais
- Fraqueza começa pela cintura pélvica ou escapular
- Progressão geralmente lenta com contraturas que surgem 20 anos após o início da doença
- Distribuição da fraqueza similar a Duchenne e Becker
- Formas
- Tipo cintura pélvica: mais comum
- Fraqueza dos extensores e abdutores  aumento da lordose lombar, anormalidades da
marcha e instabilidade dos quadris
- Tipo escapuloumeral: mais rara
- CPK menos alta
- Distrofina presente e normal
- Tratamento: similar a Duchenne e Becker
- Geralmente óbito ocorre antes dos 40 anos
Distrofia infantil fascioescapuloumeral
- Forma grave da distrofia - Perda auditiva sensitivoneural aos 5 anos
fascioescapuloumeral - Restrição à cadeira de rodas na 2ª década de
- Diplegia facial notada na infância vida

Atrofia espinal muscular


- Grupo de doenças com degeneração do corno anterior da medular
- Resulta em atrofia e fraqueza motora - Doenças autossômicas recessivas

- Classificação de Byers e Banker


- Tipo I – Werdnig-Hoffman agudo (grave)
- Início entre o nascimento e 6 mese
- Tem início no útero ou nos primeiros meses de vida, a fraqueza é generalizada e a morte ocorre
nos primeiros meses de vida.

- Tipo II – Werdnig-Hoffman crônico


- Compreende aqueles casos com início em algum ponto entre o segundo e o décimo-segundo mês
pós-natal, geralmente durante a metade do primeiro ano.

- Tipo III – Kugelberg-Welander – leve


- Os sintomas começam no segundo ano de vida ou mais tarde. A fraqueza muscular tem início
gradual e é localizada. A doença segue um curso lentamente progressivo com um período de
sobrevida de muitos anos.

- CLASSIFICAÇÃO FUNCIONAL DE EVANS, DRENNAN E RUSSMAN

- Grupo I - Não desenvolvem força para sentar e seu controle da cabeça é ruim ou atrasado.
- Grupo II - Desenvolvem o controle da cabeça. Desenvolvem equilíbrio para sentar mas não podem assumir
uma postura ativamente a partir da posição supina. Não podem deambular mesmo com suporte de órteses.
- Grupo III - Impulsionam-se para ficar em pé e deambulam de forma limitada com ou sem suporte de órteses.
- Grupo IV - Desenvolvem habilidade para deambular, correr e subir escadas sem segurar-se no corrimão antes
da instalação da paralisia.

Ataxia de Friedreich
- doença degenerativa espinocerebelar - autossômica recessiva - ♂=♀
- alta incidência de escoliose - início entre 7 e 15 anos
- Quadro clínico
- Tríade: arreflexia de joelhos e tornozelos, ataxia, sinal de Babinsky
- Critérios de Geoffroy modificado por Harding
- Sintomas primários
- Sintomas primários com início < 25 anos
- Ataxia progressiva dos membros e da - Babinsky
marcha - Disartria
- Tendão aquileu e patelar abolido
- ↓ da velocidade de condução dos nervos dos membros superiores
- Sintomas secundários
- Escoliose, fraqueza piramidal dos membros inferiores, ausência de reflexos nos membros
inferiores, perda da sensibilidade vibratória e posicional dos membros inferiores, alterações ao ECG
- Fraqueza muscular: simétrica, com início proximal, mais grave nos membros inferiores
- Tratamento ortopédico: para pé cavovaro, deformidades da coluna e espasmos musculares dolorosos

Miotonia
- Grupo de doenças com inabilidade de relaxamento da musculatura esquética em relaxar após contração
- Demonstrado pela lentidão no relaxamento da mão fechada
- Mais comuns: distrofia miotônica, distrofia miotônica congênita e miotonia congênita
- Todas são raras e com herança autossômica dominante
- Distrofia miotônica
- miotonia simétrica, fraqueza muscular progressiva, atrofia gonadal, cataratas, calvice frontal, doença
cardíaca e demência
- começa com acometimento distal
- miotonia começa a desaparecer com a progressão da fraqueza muscular
- início no final da adolescência
- progressão proximal
- ENMG: padrão de “dive-bomber”
- Distrofia miotônica congênita
- Ocorre em crianças com mães com forma frusta ou leve
- Problemas ortopédicos: luxação congênita dos quadris, pés tortos, contraturas articulares
- Miotonia congênita
- Geralmente presente ao nascimento mas aparente aos 10 anos
- Aparência herculeana
Miopatias congênitas
- Crianças flácidas ao nascimento
- Central core disease
- Não progressiva, com atraso do DNPM
- Distribuição da fraqueza igual ao Duchenne
- Miopatia nemalina
- Geralmente tem início da infância com hipotonia que afeta todos os músculos esqueléticos
- Alterações esqueléticas lembram arachnodactilia
- Contraturas não são comuns
- Maiores problemas são escoliose e lordose lombar
- Miopatia miotubular ou centronuclear
- Biópsias com miotubos persistentes que seriam normais na vida fetal
- Disproporção congênita de tipo de fibra
- Fibras do tipo I de tamanho reduzido com fibras do tipo II grandes
- Grau de fraqueza é variável
- Miopatia metabólica

Neuropatias sensitivomotoras hereditárias


- Classificação
- Tipo I, II, III são encontradas predominantemente na faixa etária pediátrica
- Tipo I: atrofia fibular, doença de Charcot-Marie-Tooth (forma hipertrófica), síndrome de Roussy-
Levy
- Autossômica dominante, - Fraqueza de fibulares
desmielinizante - Ausência de reflexos profundos
- Redução da condução
nervosa
- Tipo II: forma neuronal de Charcot-Marie-Tooth com perda axonal progressiva
- Reflexos normais com tempo de condução - Herança variável
levemente anormal
- Tem quadro clínico similar ao tipo I mas com instalação mais tardia e sintomas mais leves
- Tipo III: Dejerine-Sottas
- Início na infância com alterações mais graves do que nos tipos I e II
- desmielinizante
- Diagnóstico: exame físico + ENMG + teste genético
- Tratamento
- Distúrbios de marcha - displasia dos quadris - disfunção dos membros superiores
- Deformidades dos pés: - deformidade espinal
cavovaro

Paralisia Cerebral
- 1-7 em 1.000 - Termo genérico para síndromes com controle motor anormal pelo cérebro
- Mais comum em locais de cuidado pré-natal precário e em locais com altos recursos
- doença não progressiva mas pode mudar com desenvolvimento (deformidades)
- grupo de desordens permanentes do desenvolviemnteo e postura, causando limitacao de atividades, que são
atribuidas a disturbios não progressivos que acontecem no cerebro imaturo*. Essas desordens em geral são
acompanha sensacao, percepcao, cognicao, comunicacao, comportamento, epilepsia e problemas musculo-
esqueleticas
- *cerebro imaturo → é o cerebro ate 2 anos; oligodentrocitos imaturos; não mielinizacao; não controle da presao
intra SNC; vulnerabilidade da vascularizacao cerebral; apoptose de neuronios
- Lesoes Classicas → Leucomalacia Periventricular (Diparesia) e Infarto Hemorragico Periventricular
(Hemiparesia)
- Geralmente outras funções neurológicas também são acometidas
- Desenvolvimento cerebral
- 1º trimestre: diferenciação grosseira
- 2º trimestre: formação de neurônios
- 3º trimestre: formação de sinapses → qualquer lesão é irreversível
- Até 2 anos: mielinização
- Algumas lesões só podem ser diagnosticadas quando vias tornam-se mielinizadas
- Diplegia espástica: 8-10 meses - Hemiplegia: 20-24 meses - Atetose: > 24 meses
- Etiologia: geralmente somente são identificados os fatores de risco
- Fatores de risco
- Somente 10-15% tem hipóxia perinatal - 60% são de termo
- 10% são baixo peso mas é um fator de risco importante (diplegia espástica)
- Materna
- Infecção pré-natal - Hipertireoidismo - Epilepsia
- Uso de álcool e drogas - Toxemia grave - Retardo mental
- Sangramento no 2º - Colo incompetente
trimestre
- Perinatal: trauma, kernicterus, sangramento vaginal, complicações placentárias, hipóxia
- Pós natal: TCE, AVC, infecções centrais, kernicterus, hipóxia, parada cardíaca

Classificação: por tipo de disfunção motora e região anatômica


- Etiologica
- Pré natal
- Neonatal → mais comum (dentre elas a prematuridade é mais comum; distocia de trabalho de parto já foi a
mais comum)
- Pos Natal

- Classificacao de Minear (Gravidade)

- Classe I - Pacientes com paralisia cerebral sem limitação prática de atividades.


- Classe II - Pacientes com paralisia cerebral com discreta a moderada limitação de atividade.
- Classe III - Pacientes com paralisia cerebral com limitação moderada a grave de atividade.
- Classe IV - Pacientes com paralisia cerebral incapazes de realizar qualquer atividade física.

- Classificacao de Persltein-Barnett (Topografica)


- Paraparesia → acometimento dos MMII
- Hemiparesia → um lado acometido; MMSS mais acometido do que inferior
- Diparesia → acometimento maior dos membros inferiores (pode ter acometimento do MMSS)
- Tetraparesia ou Quadriplegia → 4 membros acometidos com os MMII mais gravemente acometidos
- Monoparesia → 1 membro inferior
- Triparesia → 2 inferiores e 1 superior
- Dupla hemiparesia →
- Global →

- Tipos neuropáticos
- Espástico: mais comum
- presente em 90% dos transtornos (70% puro + 15% combinado com outra)
- Síndrome de neurônio motor superior por lesão do sistema piramidal
- ↑ de tônus muscular dependente de velocidade e hiperexcitabilidade ao reflexo de
estiramento
- acompanhado de clonus e hipereflexia
- Espasticidade: geralmente com fraqueza, perda de controle muscular, equilíbrio e ↑ da
fatigabilidade
- Geralmente ocorre contratura de - Espasticidade grave é classificada como rigidez
antagonistas
- Retração articular comum

- Atetóide: lesão extra-piramidal


- Movimentos sem propósito que ↑ com excitação e medo
- Atetose pura: raro ter contratura articular e tônus muscular não é aumentado
- Resultado de alongamento tendíneo em atetóides não é previsível:
- pode criar deformidade oposta de tratamento difícil
- Distonia, onde há ↑ do tônus muscular, postura distorcida e posições anormais, são induzidos
por movimentos involuntários que podem ocorrer junto com a atetose
- Causa mais importante: incompatibilidade Rh com kernicterus
- *distonia → disturbio no mesmo eixo
- *atetose → movimentos em vários eixos
- não fazem contraturas; não subluxam o quadril

- Ataxia
- Distúrbio da coordenação do movimento - Incomum
- Mais visto ao andar e resultado de - Contraturas são raras
disfunção cerebelar
- deambulam com base alargada

- Mistas: anormalidade piramidal e extra-piramidal

- Hipotônica (5%)
- Pode durar por 2-3 anos como hipotônica, geralmente antes da criança passar para fase de
espasticidade ou ataxia
- alteracao piramidal
- Lesão cerebral pode estar presente mas mascarada pela falta de mielinização

- GMFCS (gross motor function classification system)


- baseada no GMSN → questionario
- avalia em cada faixa etaria
- 2-4a
- 4-6a
- 6-12a(a melhor idade para se avaliar)
- *pode mudar após 12 anos; pode perder GMFCS pelo estirao do crescimento e sobrepeso
- I → crianca quase normal; dificuldade de andar em ambientes dificies
- II → dificuldade de andar, mas não precisa de aditamento
- III → precisa de meio de aditamento manual na comunidade(muleta, bengala)
- IV → precisa de andador em casa, mas precisa de cadeira de roda na comunidade; tem equilibrio cervical
- V → paciente gravemente acometido; não tem equilibrio cervical

- Objetivos
- I,II,III → andam → melhorar marcha
- IV e V não andam → melhorar qualidade de vida
- FMS (Functional Mobility Scale)
- avalia diferentes situacoes à crianca
- medidas de desempenho
- avalia diferentes dispositivos de assistencia
- Escala de Hoffer
- 5m (deambulador não funcional)
- 50m (deambulador domiciliar)
- 500m (deambulador comunitario)
- VI: Corre
- V:
- VI:
- III:
- II:
- I:

- Escala de Rang
- Estagio I
- musculo espastico
- ADM próximo ao normal
- dura ate por volta de 4-6 anos
- época ideal para fazer bloqueios neuroliticos
- alcool 60-90%
- Lidocaina
- fenol 5% → promove a desmielinizacao da bainha de mielina
- risco de alodinia em nervos sensitivos; problema dura 4 meses
- só se pode usar em 3 grupos: musculocutaneo, ciatico na parte motora e obturador
nos adutores do quadril
- Toxina Botulinica
- padrao é a tipo A
- inibe a liberacao de acetilcolina na sinapse
- Estagio II
- contraturas musculares
- ADM diminuida
- ocorro por volta de 6 anos
- cirurgias de alongamentos musculares estao indicadas melhores nesse estagio

- Estagio III
- deformidade osseas e articulares
- por volta de 8-10 anos
- encurtamentos e deformidade
- melhor época de cirurgias osseas

- Padrões anatômicos
- Quadriplegia
- Muitas tem retardo mental, disfunção bulbar manifestada por disartria, disfagia e convulsões
- Causa usual é hipóxia grave - Gravidade variável

- Diplegia
- MMII sempre acometidas mais gravemente do que MMSS que são afetos em algum grau
- Causa mais importante: prematuridade
- Sangramen - Lesão de fibras motoras antes da cápsula interna
to periventricular
- Geralmente inteligência é normal

- Hemiplegia
- Um lado acometido - Causa geralmente infecciosa ou traumática
- Convulsões são - Membro superior mais afetado do que o inferior
freqüentes

- Outros tipos
- Hemiplegia dupla: bilateral com - Monoplegia
MMSS > MMII - Paraplegia: somente MMII - rara
- Triplegia: qualquer 3 membros

Exame físico
- Força muscular e controle - Marcha
- Deformidade e contratura muscular de todas as articulações - Tônus
- Deformidade linear, angular e torcional da coluna e ossos longos - Reflexos e sensibilidade
- Deformidades fixas e mãos e pés
- TARO: Transferência do tibial posterior pela membrana interóssea não deve ser feita na PC
- Pode levar a deformidade calcaneovalgo que difícil de corrigir

Quadriplegia espástica

- Só 20% tem prognóstico de marcha


- Hiperlordose: quase nunca é deformidade primária
- Secundária a contratura em flexão dos quadris e responde a correção com alongamento do psoas
- Compensatória de hipercifose torácica rígida que responde bem a correção do problema primário

- Hipercifose: mais comum em criança jovem com extensores da coluna fracos


- Geralmente flexível e corrige - Controle adequado com adaptação na cadeira ou órtese
ao deitar

- Escoliose
- Correlação com a gravidade - Mais cedo do que a idiopática
da doença
- Geralmente curva longa
- cresce mesmo após a maturidade → especialmente se > 40º
- Menos responsiva a órtese → não usar colete
- progressiva 2-3x mais rapido do que a idiopatica
- obliquidade pelvica associada (quando >20º, artrodese deve incluir a bacia)

- Tratamento
- 25-30º observação - Órtese: pouco eficaz (30-60º)
- Cirurgia: > 40-45º
- Artrodese T1-T3 até L5 - Incluir pelve se obliqüidade pélvica sentado > 10º
- Artrodese feita por via posterior
- Via anterior se: obliqüidade pélvica grave e rígida, curvas rígidas que não corrigem a < 50º -60º

- Espondilolise e espondilosistese
- Somente ocorre nos que deambulam em freqüência igual ao da população geral
- Sem aumento de gravidade - Tratamento igual

- Quadril
- 70-80% dos problemas ocorre na quadriplegia espástica:
- Contratura, quadril sob risco, subluxação e luxação
- Causas
- desbalanço muscular, displasia acetabular, obliqüidade pélvica, anteversão femoral excessiva,
aumento do ângulo femoral em valgo, falta de carga

- Quadril em risco
- Aumento de valgo, anteversão e acetábulo raso mas sem subluxação
- Geralmente contratura nos adutores e flexores
- Sem tratamento evoluem para subluxação ou luxação
- Risco maior
- < 30º de abdução em flexão ou extensão - contratura de flexão > 20º
- Conduta: segmento próximo ou tratamento
- Cirurgia: alongamento e enfraquecimento dos adutores e flexores
- Tenotomia do adutor longo
- Pode ser necessário fazer do grácil e ocasionalmente parcial do adutor curto
- Deve-se conseguir 45º de abdução com extensão e 60º com flexão
- Tenotomia do psoas
- Nos que andam, preferir fazer intra-pélvico
- Quanto mais distal, mais fraqueza de flexores
- Subluxação: falta de cobertura > 1/3 da cabeça femoral
- Quebra na linha de Shenton mas com a cabeça femoral com algum contato com o acetábulo
- Geralmente tem:
- ↑ do valgo femoral, anteversão ou ambos e necessita de osteotomia femoral proximal varizante e
derrotação para 10-20º
- Quanto mais nova a criança, maior o risco de recorrência
- Se subluxação > 50%, fazer redução aberta
- Se índice acetabular > 25º → correção cirúrgica

- Luxação
- Procedimentos de redução, aceitação da luxação, ressecção femoral proximal e, raramente,
artrodese ou artroplastia
- Luxação
- < 1 ano: tentar redução
- > 1 ano
- Indolor: nada a fazer
- Doloroso
- Ressecção do fêmur subtrocantérica com interposição de músculo
- Ressecção da cabeça femoral com osteotomia valgizante e suporte pélvico
subtrocantérico
- Ressecção intertrocantérica de Girdlestone tem menos sucesso
- Cirurgia de McHeil (?)
- Osteotomia Varizante
- se varizar uma lado tem q varizar o outro; porque se corrigir só um lado, há um
aumento de 5º/ano na escoliose

– Liberacao de equino/aduto:
 Vulpius: alongamento na zona 2 do gastrocnemio e solear
 Frost: alongamento intramural do tibial posterior
 Strayer: alongamento do solear

Diplegia espástica
- Maioria deambula mas tardiamente
- Mau prognóstico de marcha se: sem marcha > 7 anos, convulsões, flacidez intensa, reflexos
primitivos anormais, luxação de quadril
Outros problemas

- Contratura do joelho
- Geralmente causada pela espasticidade sem contratura capsular
- Alongamento de isquiotibiais
- Problema geralmente é medial
- É necessário quando não consegue flexão com a perna extendida > 70º ou ângulo poplíteo
(paciente em DDH, com quadril em 90º e extensão máxima do joelho) < 135º

- Tratamentos
- Em não deambuladores
- foco no quadril e coluna (evitar escoliose e luxacao do quadril)
- tentar ortostase (para ter beneficio com ortostase tem que se pelo menos 3h/dia)
- adaptacao cadeira de rodas

- Botox, tenotomias, injeções intra-tecais de baclofeno


- Rizotomia seletiva
- Criança entre 3-8 anos com
- Envolvimento diplégico - Inteligência razoável e motivação
espástico - Sem contratura fixa
- Controle motor voluntário - Espasticidade pura e grave
- Bom controle do tronco
- Habilidade para andar com alongamento e balanço
- História de prematuridade e baixo peso ao nascimento

- Procedimentos ortopédicos
- Melhor se feito para correção de todas as deformidades no mesmo ato cirúrgico
- Tempo ideal para cirurgia: após a estabilização do padrão da marcha (4-5 anos) e antes dos 8
anos)

- Marcha normal
- Pré-requisitos para a marcha normal – menor gasto energético
- Posionamento adequado do pé para contato inicial
- Estabilidade da fase de apoio
- Liberação adequada para o balanço
- Tamanho adequado do passo
- Conservação máxima de energia
- Fase de apoio (60%)
- 10% apoio inicial - 40% apoio médio - 10% apoio terminal
- Fase de balanço (40%)
- Pré balanço - Balanço - Balanço - Balanço final
inicial médio

- Distúrbios da marcha e tratamento para crianças com diplegia espástica


- Quadril
- displasia no acetabulo é posterior ou global
- DDQ é mais anterio-lateral
- para avaliar deve ter uma radiografia rodada internamente em 30º (pois há uma
anteversao aumentada no PC); 30º é quanto o RN nasce
- Quadril em risco → limite de 30º abducao
- Ocorre por
- espasticidade dos adutores
- não formacao do ângulo cervicodiafisario
- GMFCS x luxacao do quadril
- I: luxa em
- II: luxa em 15%
- III: luxa em 40%
- IV: luxa em 65%
- V: luxa em 90

- Indice de Reimers (indice de migracao da cabeca femoral)


- A/A+B X 100%
- 0-25% → normal
- 25-50% →
- >50% →
- Cirurgias preventivas
- Objetivo: abducao>30º
- buscar simetria
- tenotomia dos adutores (longo e gracil(teste de Phelps))
- Previve cirurgia ossea (II-94%; III-49%; IV-27%; V-14%)

- Marcha com joelhos convergentes


- Se anteversão femoral  osteotomia femoral derrotativa intertrocantérica

- Redução da extensão na fase de apoio terminal


- Se contratura em flexão do quadril  tenotomia do psoas

- Aumento da adução do quadril


- Contratura do adutor e/ou espasticidade  tenotomia de adutores

- Joelhos
- Aumento da flexão no contato inicial
- Contratura de isquiotibiais e/ou espasticidade  alongamento de isquiotibiais
- Aumento da flexão na fase de apoio
- Contratura de isquiotibiais e/ou espasticidade  alongamento de isquiotibiais
- Fraqueza de flexão plantar pode também ser a causa
- Extensão rápida do joelho na fase de apoio inicial e joelho com hiperextensão no apoio médio
- Contratura e/ou espasticidade dos flexores plantares  alongamento dos flexores plantares
- Problemas de liberação do balanço por redução da flexão do joelho
- Atividade ↑ do reto femoral  transferência do reto femoral ou alongamento
- Outra causa: mal alinhamento rotacional e fraqueza de MMII

- Tíbia
- Progressão do pé com rotação externa ou interna: torção tibial
- Osteotomia derrotativa

- Tornozelo
- Marcha na ponta do pé ou elevação precoce do calcanhar na fase média
- Contratura dos flexores plantares  alongamento de gastrocnêmios
- Marcha na ponta dos pés pode ser resultado de flexão aumentada do joelho
- Pé caído no balanço
- Fraqueza de tibial anterior ou contratura em flexão plantar
- Órtese ou alongamento, dependendo da causa
- Equinovaro: deformidade óssea fixa e ou contratura do tibial posterior
- Osteotomia de Dwyer para deformidade óssea
- Alongamento muscular para deformidade dinâmica
- Supinação do antepé: espasticidade do tibial anterior e ou desbalanço entre o tibial anterior e os
extensores do dedo do pé
- Hemitransferência do tendão tibial anterior
- Pé planovalgo: defeito ósseo e possível contratura dos fibulares
- Osteotomia de calcâneo ou artrodese subtalar

- Teste de Silfverskiold
- Dorsiflexão melhor do tornozelo com o joelho em 90º
- Significa contratura do gastrocnêmio > solear
- Equinovaro do pé e tornozelo
- Deformidade: eqüino do tornozelo, varo do retropé e vero e supinação do antepé
- Mais visto na hemiplegia mas também encontrado na diplegia e tetraplegia
- Varo do retropé: geralmente por hiperatividade do tibial posterior
- Alongamento ou hemitransferência do tibial posterior
- Procedimento de Frost: tenotomia intramuscular proximal à junção
musculotendínea
- Hemitransferência é feita para a borda lateral do fibular curto

- Varo e supinação do antepé: atividade aumentada do tibial anterior


- Hemitransferência do tibial anterior para o cubóide
- Ambos contribuiem para o varo do retropé
- Fraqueza dos fibulares também contribui
- Se retropé rígido: necessidade de cirurgia óssea

- Equinovalgo: mais comum da forma diplégica


- Geralmente por hiperatividade do tríceps sural, fraqueza do tibial posterior em
relação aos fibulares
- Tratamento
- Se espasticidade de fibulares: alongamento pode ser feito no fibular curto
- Fibular longo não deve ser alongado
- Órteses podem ser usadas nos pés flexíveis
- Deformidade rígida: osteotomia de insercção de cunha de Evans do
calcâneoou artrodese subtalar

- Torção tibial
- Torção medial é normal ao nascimento
- Derroda lateralmente para chegar a 20-25º de eixo bimaleolar ou pé-coxa de 10º aos
6-7 anos

- Contratura em flexão do joelho com coespasticidade dos isquiotibiais e retofemoral


- Indicações para alongamento dos isquiotibiais mediais
- Ângulo poplíteo > 60º - Elevação da perna reta faltando 45º
- Evidência cinemática de flexão do joelho no contato inicial, pelo apoio e no
balanço terminal
- Espasticidade de isquiotibiais ao ENMG
- Transferência do reto femoral: feita para o sartório, grácil ou semitendíneo
- Indicações: ENMG com evidência de atividade anormal na fase de balanço
- ADM pré operatória na marcha < 45º
- Teste de Duncan-Ely (+)
- Doente em DVH: flexão rápida do joelho causa elevação
da nádega (espasticidade)
- Flexão lenta do joelho causa elevação da nádega
(encurtamento)

- Contratura em adução
- Disfunção primária do adutor: quadril em adução durante todo o ciclo
- Fraqueza de abdutores: adução principalmente na fase de apoio com
ausência de adução na fase de balanço
- Tratamento cirúrgico se impossibilidade de abdução > 30º em flexão ou
extensão
- Liberação ou transferência de adutores
- Liberação: adutor longo completamente cortado
- Ocasionalmente necessita cortar o adutor curto e o gracil

- Contratura em flexão dos quadris


- Teste de Thomas tradicional: inadequado para avaliação dos diplégicos
- Pelve é colocada numa flexão superior à da marcha
- Teste de Thomas modificado: ambos os quadris são fletidos até que a
espinha ilíaca antero-superior e postero-superior fiquem perpendiculares ao chão
- Indicação de cirurgia
- Thomas > 30º ou Thomas modificado > 20º
- Crianças que deambulam: liberação do ilipsoas no trocanter menor
enfraquece muito a flexão
- Deve-se fazer alongamento intramuscular na pelve ou ramo púbico
- Alguns autores associam o alongamento dos isquiotibiais com o do psoas
- Anteversão femoral
- Estimativa: rotação interna máxima – 20º

Hemiplegia espástica
- MMSS > MMII
- 1/3 tem convulsões - 50% algum grau de retardo mental
- Geralmente história de trauma ou sangramento intracraniano
- Maioria deambula e raramente necessitam de tratamento
- Esteriótipo
- Eqüino varo, flexão do joelho e quadril, rotação interna do membro inferior, rotação interna do
ombro, flexão do cotovelo, pronação do antebraço, flexão e desvio ulnar do punho, polegar na palma da mão
- Tipo I: fraqueza do tibial anterior sem restrição do tríceps sural
- Pé caído com flexão plantar desaparecendo na fase de apoio
- Tratamento com órtese
- Pode-se fazer trasferência do flexor longo dos dedos ou do hálux para o dorso do pé
- Tipo II: fraqueza do tibial anterior com espasticidade do tríceps sural e tibial posterior
- Deformidade em eqüino varo que persiste em todas as fases da marcha
- Tratamento com alongamento do gastrocnêmio ou aquileu; alongamento ou transferência do tibial
posterior; órtese se necessário
- Tipo III: Espasticidade do tríceps sural e tibial posterior + espasticidade de isquiotibiais e, as vezes, de reto femoral
- Joelho duro, fletido, com marcha em eqüino varo
- Tratamento igual ao do tipo II + alongamento dos isquiotibiais, associado ou não a transferência de
reto femoral
- Tipo IV: Tipo III + espasticidade ou flexão e adução do quadril
- Tratamento tipo III + alongamento de psoas e adutores

Atetóide
- Coreia: movimentos ritmicos das - Raramente tem marcha
articulacoes proximais - Contratura não é comum pelo movimento contínuo
- Atetose: movimentos ritmicos das
articulacoes distais
- Distonia: movimento em apenas um
eixo repetitivas
- A regra é predomínio extensor
- Movimentos sem propósito e involuntário
- Atetose é secundaria a lesao nos ganglios da base
- É difícil planejar tenotomias e liberações
- Deformidades na coluna: são comuns
- Adultos: podem desenvolver espondilose degenerativa dolorosa e mielopatia cervical
Membro superior na paralisia cerebral
- Maioria que tem acometimento: hemiplégica e quadriplégica
- Maiores beneficiados com o tratamento
- Espástico e não atetóide - Posição estável do tronco
- Boa inteligência e motivação - Idade entre 5-20 anos
- Boa função da mão e controle - Sem contratura fixa com ADM passiva adequada
voluntário
- Boa propriocepção da mão, esterognosia, toque e sensibilidade

- Ombro
- Cirurgia raramente necessária
- Pode ter deformidade em adução e rotação interna com espasticidade grave
- Geralmente causada pelo subscapular e peitoral maior
- Tratamento: tenotomia do subscapular com alongamento do peitoral maior
- Se necessário, osteotomia derrotativa do úmero proximal

- Cotovelo
- Contratura em flexão: causada pelo bíceps, braquial e braquiorradial
- Órteses, alongamento
- Cirurgia: ressecção do larcerto fibroso, alongamento do braquial e do bíceps e liberação da
origem do braquiorradial
- Deformidade em pronação
- Hiperatividade do pronador redondo e, possivelmente, do pronador quadrado

- Punho
- Geralmente deformidade em flexão e desvio ulnar
- Geralmente associada com pronação do antebraço e fraqueza de extensores do punho
- Se espasticidade flexora mínima com boa extensão dos dedos
- Alongamento do flexor ulnar do carpo ou radial do carpo mas nunca ambos
- Espasticidade grave com fraqueza intensa extensora
- Transferência do flexor ulnar do carpo
- Para extensor ulnar curto do carpo
- Para extensor comum dos dedos

- Deformidades comuns na mão


- Flexão e adução do polegar
- Padrões de deformidade
- Contratura metacarpal
- Contratura metacarpal + contratura em flexão da MTC-F
- Contratura metacarpal + contratura em hiperextensão da MTC-F
- Contratura metacarpal + contratura da IF
- Princípios
- Liberação da contratura articular, da pele e dos músculos espásticos
- Estabilização articular e reforço dos músculos enfraquecidos
- Garra com hiperextensão das MTC-F dos dedos e contratura em flexão da IFP
- Contratura em flexão de todas as articulações
- Deformidade em pescoço de cisne
- Resulta da espasticidade de intrínsecos e puxada dos extrínsecos extensores
- Parcialmente causada pela deformidade em flexão do punho
- Puxada excessiva da banda central do mecanismo extensor
- Perda da função da placa volar
- Subluxação da IFP que pode ficar fixa
- Na deformidade leve, correção da flexão do punho pode resolver

- Tratamento cirurgico
- Deambuladores
- cirurgia ideal aos 6 anos
- ideal operar todas as deformidades de uma vez
- cirurgia de partes moles preferencialmente em fascia muscular
- não faz alongameno no tendao
- ou faz transferencia tendinea ou alongamento muscular na fascia

- Alongamentos no Gastrocnemio
- Zona I: Muscular; Zona II: Muscotendinea; Zona III: Tendao
- geralmente cirurgias sao na Zona II/I
- Cirurgia de silverskield → zona I
- Cirurgia de Strayer → entre a zona I/II
- Cirurgia Vulpius → corta as duas fascia na zona II; corte em V
- se corte transversal → cirurgia de Baker

- Zona III
- Alongamento em Z → se for varo, deixa a parte lateral inserida; se for
valgo, deixa a parte medial inserida
- da pe calcaneo em 20-30% dos casos; geralmente desenvolve
2 anos após a cirurgia
- Alongamento tipo Hooke → 3 cortes na metade da espessura do tendao
- Cirurgia Triple C

Mielomeningocele
- Defeitos de fechamento do tubo neural
 

- Formação ocorre entre a 3ª e 4ª semana de gestação
- Prevenida com suplementação nutricional e retirada de fatores teratogênicos
- Suplementação de folato
- 0,4 mg para todas as mulheres em idade fértil
- 4 mg / dia para as mulheres sob risco
- Ácido valpróico é teratogênico e predispõe à mielomeningocele
- Rastreamento pré­natal
- Feito entre 16 e 18 semanas de gestação
- Níveis sérios elevados de α­fetoproteína: detecta 80% dos casos
- Se (+): USG detalhado
- Amniocentese: indicado para mulheres com antecedente prévio

- Tipos

- Defeitos do tubo neural são divididos em 4 subtipos

- Meningocele: cisto envolvendo as meninges mas nenhum elemento neural
- Não causa anormalidades neurológicas - Tratamento com excisão e fechamento pelo NC

- Mielomeningocele ou spina bifida
- Falha na fusão da medula, sem dura, osso, músculo ou pele para cobertura
- Mais comum na região torácica baixa e lombossacra
- Elementos neurais anormais como parte do saco e com déficit periférico comum
- Associação de anomalias do SNC são comuns, incluindo Arnold­Chiari e hidrocefalia
- Pode haver encarceramento da medula
- Tratamento: fechamento precoce (24­72 horas) do defeito do saco

- Lipomielomeningocele: saco contém um lipoma que envolve os nervos sacrais
- Pode não ter outras anormalidades do SNC
- Função neurológica quase normal ao nascimento mas piora com o crescimento
- Raramente há acometimento da região acima da lombossacra

- Raquisiquise
- Ausência de pele e saco com exposição de músculos e a presença de medula displásica

- Síndrome da medula encarceirada
- Ocorre durante o  - Geralmente entre 6­11 anos
crescimento
- Mais comum em doentes com mielomeningocele lombar baixa ou sacral
- Aderências da medula ao saco dural e ao ectoderma previne migração cefálica durante o crescimento 
fetal
- Mesmo após liberação adequada há risco de novas aderências mas nem todas tem sintomas
- Outras causas: diastematomielia, cisto epidermal
- Quadro clínico: perda progressiva de força e função motora com aumento da espasticidade
- Deformidade progressiva dos pés, coluna, dor na perna - Alterações da função 
- Dor é sintoma predominante e relacionada a atividade urinária
- Diagnóstico é clínico e confirmado por RNM

- Hidrocefalia
- Na mielomeningocele, ventrículos comunicam­se com o canal central aberto que alivia a pressão
- No fechamento da mielomeningocele: pressão pode voltar a aumentar
- Se não fizer derivação →  siringomielia 

- Mal formação de Arnold­Chiari
- 95% das mielomenigoceles: desvios das estruturas da fossa posterior, incluindo o tronco, pelo forame 
magno (Arnold­Chiari II)
- Sintomas ocorrem em 20% dos neonatos: apnéia, estridor, nistagmo, ausência de choro, espasmos de 
MMSS
- 3 tipos conforme desvio do tronco cerebral pelo forame magno
- Tipo II é mais comum: desvio da medula oblonga pelo canal cervical estirando as raízes cervicais 
para cima
- Derivação ventriculo­peritoneal pode resolver o problema
- Em outros, deve­se fazer descompressão

Mielomeningocele
- Disfunção urinária em 90%
- Disfunção da bexiga - Disfunção do esfincter
- Hipercontratilidade - Disigergia 
- Atonia esfincter­detrusor
- Incompetência
- Pior combinação: bexiga com alta pressão e esfincter que não relaxa
- Raízes anteriores são normais enquanto posteriores com mais risco de envolvimento
- Anormalidades proprioceptivas de sensibilidade são mais intensas do que as motoras
- Falta de aferências e cruzamento de fibras pelo centro da medula explica a falta de coordenação e 
presença de espasticidade
- Canal central é aberto e comunica­se com o 4º ventrículo podendo levar a hidro siringomielia
- Pode levar a aumento da paralisia dos MMII, espasticidade e dor lombar – pré­escolar
- Escoliose progressiva  - Fraqueza de membros superiores ­ adolescentes
– 7 anos

- Classificação deve ser feita por nível sensitivo
- Se nível sensitivo normal, função motora normal; se anormal, flacidez ou espasticidade

História natural: maioria morre sem tratamento por meningoventriculite
- Doença não é estática mas progride com aumento da paralisia dos membros superiores
- Piora do déficit pode ser insidiosa ou rapidamente progressiva
- Causas:
- Hidrocefalia e hidro  - Síndrome da medula encarcerada
siringomielia
- Deformidade de Arnold­Chiari
- 37% tem alergia a látex

- Classificacao de Sharrard

- Nível torácico
- Sem contração muscular ativa através dos quadris e sem sensibilidade na virilha
- Estabilidade para marcha somente com órtese que atravessa o quadril

- Lombar alta
- Tem músculos ativos que cruzam o quadril
- Alguma função de
- Flexores e adutores (L1 e L2)
- Quadríceps (L3)
- Alguma sensação na virilha
- Marcha: em Trendelenburg com desvio lateral e posterior do tronco sobre a extremidade em 
apoio
- Contração dos flexores do quadril fazem o quadril fletir e deve ser tratada com órtese

- Lombar baixa
- Função presente de:
- Isquiotibiais: flexão ativa do joelho contra a gravidade
- Tibial anterior (L4) e extensor longo do hálux (L5)

- Nível sacral
- Controle adequado do quadril, joelhos e tornozelo para estabilidade
- Fraqueza de fibulares e intrínsecos do pé
- Déficit de flexão plantar e extensão do quadril

- Classificacao de Dias e Swaroop, 2005
- Nivel Lombar Alto
- 30% dos casos
- sem quadriceps (sem funcao de joelho)
- FMS (2/2/1) e quando adulto (1/1/1)
- obesidade comum
- para de andar por volta de 11­13 anos

- Nivel Lombar Baixo
- 30­35%
- marcha em swing (não tem glueto medio, então faz tendelemburg pros dois lados) → gera stress em valgo/varo
(lesao meniscal ou lesao de colateral)
- anda com AFO e muletas
- velocidade 60% do normal
- 80% mantem a marcha quando adulto
- FMS: 3/3/1
- gluteo medio e maximo: força <2

- Nivel Sacral
- 30­35%
- FMS: 5/5/5;5/5/5;6/6/6
- velocidade 75% do normal
- obesidade não afeta a marcha
- 94% mantem a marcha (6% deixa de andar provavelmente por medula presa*)
- *ao crescimento a medula fica presa na cicatriz do fechamento da bolsa)

- Nivel Sacral Baixo 
- 5%

- Coluna: deformidade faz parte da doença e geralmente é progressiva
- Mais comum: arco posterior incompleto - Afeta tratamento da escoliose e cifose
- Podem ocorrer hemivértebra e diastematomielia
- Deformidade angular começa mais cedo, aos 2 anos, e pode estar grave aos 7 anos
- Crescimento pode ser retardado por deficiência de GH e maturação mais precoce
- Existe alta taxa de infecção urinária e pós­operatória
- 3 tipos básicos de deformidade: escoliose paralítica, cifose e deformidades associadas a mal formação
- Escoliose
- 60% dos pacientes
- Quase 100% com nível torácico e incidência reduz quanto mais distal for o nível
- 60% em L4
- Geralmente associadas a aumento da lordose pela flexão dos quadris
- Geralmente curva longa em C, paralítica; ocasionalmente similar a idiopática
- Tendem a progredir mais rápido
- Aumento rápido na progressão: síndrome da medula encarceirada, Arnold­Chiari, 
hidrocefalia
- Tratamento
- Observação: até < 30º 
- Órtese: criança < 7 anos com curva flexível para atrasar o tratamento cirúrgico
- Cirurgia: > 50º, deformidade progressiva e desbalanço vertebral
- Curva compensatória deve ser incluída na artrodese
- Incluir pelve se obliquidade > 15º ou lordose lombosacra > 20º 
- Alguns autores fazem também por via anterior para evitar cranckshaft e 
pseudoartrose
- Aquelas relacionadas à hidro siringomielia podem reduzir de progressão se tratada 
com derivação
- A progressão também pode ser reduzida se tratada a síndrome da medula presa

- Cifose
- Torácica e lombar alta: visto nas mielomenigoceles torácicas 
- Pode causar restrição respiratória e de alimentação
- Na maioria das vezes é progressiva e atrasar a cirurgia leva a deformidade mais grave
- Aorta e veia cava limitam a correção
- Pode contribuir para encarceiramento da medula, desvio caudal de malformação de 
Arnold­Chiari
- Pode ser dividida em 2 tipos

- Colapso: geralmente em forma de C: mais associada com função neurológica distal
- Ápice pode ser em qualquer local da coluna dorsal baixa até a lombos sacra
- Tratamento conservador não funciona: observação se < 20 ou 30º
- Progressão é rápida e deve ser operada: idealmente aos 3 anos
- Tratamento na criança imatura é difícil e artrodese leva a redução do crescimento com 
redução do espaço para o conteúdo abdominal
- Pode­se fazer ressecção dos núcleos de ossificação posteriores de uma vértebra acima e 
outra abaixo do ápice da curva

- Forma de S rígida com lordose dorsal proximal: mais associada com nível torácico
- Cirurgia deve ser postergada para o crescimento do doente
- Cifose geralmente centrada em L2 e a lordose proximal em T10
- Forma mais comum em crianças mais velhas: forma de S progride para forma de C
- Tratada com osteotomia e excisão de segmentos vertebrais acima do ápice da deformidade

- Quadril: ½ nasce com quadril sem luxação mas pode luxar se não houver cuidados com posição
- As que nascem com o quadril luxado, luxação é considerada teratológica
- Luxação do quadril: mais comum nos com nível lombar do que torácico por desbalanço 
muscular
- História natural do quadril
- Contratura em abdução, rotação externa e flexão que reduz até os 27 meses
- Função não está diretamente ligada à luxação ou não do quadril, principalmente se bilateral
- Unilateral: discrepância, obliquidade pélvica e desbalanço para sentar

- Contraturas 
- Prevencao → enfaixamento em 8
- Correcao
- contratura em aducao → tenotomia de adutores, caso aducao grave pode­se fazer osteotomia 
valgizante
- contratura em abducao → Ober (tenotomia extensa de medial para lateral  a partir do 
sartorio)
- Tratamento da luxação progressiva do quadril
- Psoas: força deformante que mantém­se forte nos lombares altos
- Opções: transferências devem ser associadas a osteotomias
- Transferência do psoas para o tracanter maior
- Transferência tripla: transferência posterior do adutor longo e curto para 
origem dos isquiotibiais; transferência do oblíquo externo para o trocanter maior; transferência 
posterior do tensor da fáscia lata
- Orientação geral
- Luxação congênita bilateral: não operar a não ser que tenha nível L5 forte ou ssacral
- Unilateral: pode ser indicada se nível funcional L4 a sacral

- Joelho
- Deformidade em extensão: raro
- Contração dos quadríceps sem isquiotibiais (visto no nível L3 e L4)
- Pode ter luxação do quadril e pé torto ipsilateral
- Geralmente isquiotibiais estão desviados anteriormente com encurtamento do quadríceps
- Luxação é raro
- Tratamento
- Inicialmente difícil: criança precisa ficar em ventral pela cirurgia da coluna
- Mais fácil com o quadril luxado
- Gessos seriados até flexão de 90º
- Pode ser necessário quadricepsplastia, liberação capsular e de isquiotibiais 
com 1 ano
- Contratura em flexão do joelho
- Mais comuns no que usam cadeira de rodas e nos níveis torácicos
- ate 20º
- toracico, lombar alto → ortese longa + observação
- lombar baixo, sacral com/sem AFO → tratar (liberar flexores joleho/ 
hemiepifiodese anterior
- 20­30º
- liberacao flexores joelho + capsulotomia posterior
- >30º
- liberacao flexores + gastrocnemios + capsulotomia posterior
- encurtamento

- Métodos para tratamento: liberação de partes moles, osteotomias, alongamento ou 
hemiepifisiodese anterior

- Valgo do joelho e instabilidade: pouco aumento em valgo comparado a crianças normais
- Instabilidade em valgo adicional para doentes que deambulam com níveis altos é comum

- Recurvato
- geralmente em lombar alto

- Deformidade nos pés: praticamente presente em todos os doentes
- Tratamento individualizado
- os pes são rigidos, sem sensibilidade e sem propiocepcao
- Cifose grave nos doentes com nível torácico deve ser corrigida antes da deformidade do pé
- Nos doentes com comprometimento lombar e bom potencial de marcha, o pé é prioritário em 
relação às outras deformidades
- Pé torto: 30­50% das deformidades
- Acontece em todos os níveis mas é mais comum com nível L4
- Deve­se tentar manipulação e gesso, apesar de índice de falha alto
- Correção cirúrgica com 1 ano com deformidade grave ou sem progresso com 3 
meses de idade com tratamento conservador

- Pé talo vertical: 5­10%
- Fraqueza e contratura da musculatura posterior com falha no desenvolvimento dos 
intrísecos
- Músculos anteriores causam dorsiflexão do pé
- Deformidade é rigida e de tratamento cirúrgico
- Ressecção do tibial anterior ou transferência ao colo do tálus
- Ocasionalmente, artrodese subtalar extra­articular é necessária

- Deformidade do calcâneo
- Geralmente causada por contração do tibial anterior, extensor do 1º ou fibulares
- Pode ser em neutro, valgo ou varo
- Calcâneo pode ficar vertical com úlceras e alterações da marcha
- Pode­se fazer transferêcias + órtese

- Valgo
- 80% dos pacientes com MM
- Pode ser do tornozelo: corrigida com osteotomia supramaleolar
- Pode ser subtalar: osteotomia do calcâneo ou artrodese do retropé
- Sem torcao
- ate 8º/6anos → tenodese aquiles fibula
- >8º/6 anos → hemiepifisiodese do maleolo medial

- Com torcao
- osteotomia derrotatoria varizante interna
- extremamente estavel

- Deformidade em cavo: comum nos com nível sacral
- Flexão plantar do 1º MTT, geralmente com dedos em garra (por paralisia de 
intrínsecos e desbalanço de extrínsecos)
- Tratamento necessário se calo grave, ulcerações ou instabilidade do tornozelo
- Órteses podem resolver
- Se não resolver: tratamento cirúrgico

- Artropatia de Charcot e úlceras neuropáticas
- Nível L4­L5 são os mais vulneráveis mas nível sacral pode ter também

- Prognostico de marcha
- nivel motor → toracica e lombar alta não anda
- obesidade → quanto mais obesa mais dificil marcha
- ausencia de deformidades
- equilibrio de tronco
- boa funcao de mmss

Poliomielite
- Fase aguda: infecção viral no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral
- 1% desenvolvem forma paralítica - Febre, mal estado geral e encefalopatia paralítica
- Fase aguda termina se 48 horas afebril e ausência de envolvimento muscular progressivo
- Dura 7-10 dias

- Fase de convalescença: por 2 anos após a fase aguda em que há melhora espontânea da paralisia muscular
- Prevenção de deformidade - Fazer fisioterapia para músculos com força entre 30-80%
- Músculos com < 30% da força em 3 meses são considerados permanentemente paralisados

- Fase crônica: começa após 2 anos


- Restauração de equilíbrio muscular e correção de deformidades
- Contraturas de partes moles
- Procedimento de Yount: liberação da banda iliotibial distal
- Ober: se contratura em flexão do quadril estiver presente e associada a flexo do joelho
- Transferências tendíneas: músculo deve ter força grau 4 antes da transferência
- Na transferência, músculos perdem 1 ponto de força
- Osteotomias
- Artrodese
- Complicações
- Síndrome pós-poliomielite: diagnóstico de exclusão
- Reativação do vírus da poliomielite pode ser confundido com esclerose amiotrófica lateral
- 5 critérios
- história prévia de poliomielite
- recuperação neurológica parcial
- período de estabilidade neurológica ≥ 15 anos
- início ≥ 2 dos seguintes após período de estabilidade
- fatiga não habitual, dor articular ou muscular, fraqueza nova em grupo muscular afetado
ou não afetado, perda funcional, intolerância ao frio e atrofia nova
- sem outro diagnóstico para explicar os sintomas
- Complicações:
- Deformidade mais comum do pé: pé cavo ou cavovaro

Síndromes de contraturas
- Classificação Hall

- I: principalmente membros

- Amioplasia

- Artrogripose distal tipo I

- Sinostoses

- aracnodactilia

- II: membros e outras áreas do corpo

- Pterígio múltiplo

- Pterigio popliteo

- Freeman-Sheldon

- Osteocondroplasias

- III: membros e disfunção do SNC


- Pterígio múltiplo letal

- Síndrome alcoólico fetal

- Anomalias cromossômicas

- Classificação Goldberg

- Quatro membros

- Amioplasia

- Larsen

- Unha-patela

- Aracnodactilia

- Mãos e pés

- Artrogripose distal

- Freeman-Sheldon

- Möbius

- Pterígio

- Pterígio múltiplo

- Pterígio poplíteo

- Sinostoses

- Sinostose umerroradial

- Nievergelt-Pearlman

- Artrogripose: um achado de exame físico e um grupo de doenças


- Ocorre em um grande grupo de doenças em que há contratura articular presente ao nascimento
- 90% tem a forma neurogênica
- Tipos
- Artrogripose clássica (amioplasia) - Artrogripose sistêmica - Artrogripose distal
- Classificação
- Tipo miopático - Tipo neurogênico

- Quadro clínico
- Inteligência normal ou acima - sensibilidade é normal
da média
- membro superior frequentemente acometido
- punho mais comumente acometido, seguido de cotovelo e ombro
- apresentação clássica: ombro contraído em extensão e rodado interno
- antebraço pronado
- frequentemente: flexãodo punho e desvio ulnar
- dedos com deformidade em flexão
- polegar aduzido e fletido na palma da mão
- Tratamento
- Não operatório: reabilitação com ganho de ADM
- Cotovelo: deve chegar a 90º aos 2 anos
- Sem melhora com reabilitação: alongamento posterior em V-Y
- Sem flexão ativa do cotovelo: transferência tendínea aos 5 anos
- Opções: tríceps, peitoral maior usando a origem esternal, peitoral maior
usando toda a musculatura, grande dorsal, reinserção lateral e proximal da origem flexora-
pronadora

- Punho e mão
- Alongamento do flexor ulnar do carpo ou transferência para extensores
- Carpetomia proximal pode ser feita para correção da contratura em flexão
- Na presença de coalizão carpal: pode-se fazer osteotomia de fechamento de cunha

- Polegar
- Polegar na mão: liberação de sindactilia, liberação cuidadosa do adutor

Quatro extremidades
Artrogripose congênita múltipla
- Causa desconhecida e com QI normal - Geralmente não há acometimento visceral → mais comum intestinal
- Esporádica - Risco maior em gêmeos
- Amioplasia é a mais comum
- geralmente sao pacientes que não andam
- Biópsia muscular: características miopáticas e neuropáticas

- Diagnóstico: exame clínico


- Membros: incaracterísticos e tubulares com falta de marcas na pele
- Redução da massa muscular e tecido subcutâneo abundante
- Movimento articular indolor e reduzido
- 2/3 todos os membros afetados igualmente - 1/3 predomínio dos membros
- Deformidade é mais grave distalmente inferiores
- Alterações de face
- Superiores:
- Ombros aduzidos e rodados internos - Punho com flexão grave e desvio ulnar
- Cotovelo mais estendido do que fletido - Dedos fletidos sobre o polegar
- Inferiores:
- Quadril: flexão, abdução e rotação externa - Pé: pé torto congênito
- Joelhos: em extensão mas pode estar em
flexão

- RX: articulações são normais e alterações são adquiridas

- Tratamento
- ADM passiva - Uso de órteses para evitar deformidade
- Cirurgias articulares devem ser feitas antes dos 4-6 anos
- preferencia por cirurgias osseas para não enfraquecer musculatura que já é fraca!!!
- Osteotomias devem ser feitas próximo ao final do crescimento
- 2/3 tem displasia do quadril ou luxação
- Se bilateral, boa ADM e função
- Unilateral é mais problemática
- Luxação do quadril deve ser tratada somente após a do joelho, principalmente se
deformidade em flexão
- Redução cirúrgica deve ser feita somente se não for piorar contraturas
- Deve ser feita para crianças com prognóstico de marcha, o que é difícil avaliar nas crianças
pequenas, logo, é feita na maioria

- Joelho: descrição clássica de hiperextensão mas a maioria está fletida


- Extensão: fisioterapia + órtese - Flexão: > 30º liberação cirúrgica < 2 anos
- Pode necessitar de - Cirurgia óssea: final do crescimento
quadricepsplastia

- Pé torto: geralmente é resistente ao tratamento conservador


- dificuldade de Ponseti pelo bloqueio de extensao do joelho
- Cirurgia geralmente retardada até 1 ano pois atenção é dada ao joelho
- Liberação circunferencial se feita antes de 1 ano
- Talectomia primária é recomendada por alguns autores
- Pé talo vertical: raro na artrogripose múltipla congênita
- Pensar em artrogripose distal ou síndrome pterígea
- Membros superiores: geralmente não precisam de tratamento cirúrgico
- Escoliose
- Curvas em C longas, de padrão neuromuscular - Resposta ruim a órteses
- 60% dos casos
- Cirurgia se curva progressiva que interfere com balanço ou função

Síndrome de Larsen
- Herança: autossômica dominante, autossômica recessiva e esporádica
- Luxações congênitas múltiplas de grandes articulações, face plana e frouxidão ligamentar
- Luxação bilateral de quadris, joelhos, cotovelos, pé torto congênito bilateral
- Joelho: luxação geralmente é anterior, com ausência de LCA e patela mal alinhada
- Cotovelo: luxação rádio umeral, rádio ulnar e ulna umeral complexas
- Sinostose rádio ulnar é comum
- Coluna: segmentação anormal com instabilidade é típica
- Cifose associada a mielopatia
- Padrão de ossificação duplo no calcâneo: ajuda a confirmar o diagnóstico
- Tratamento
- Joelho: redução cirúrgica aos 3-4 meses e órtese pós-operatória
- Joelho pode ficar instável após a redução por falta dos ligamentos
- Redução é feita antes da do quadril
- Quadril: pode-se manter as luxações bilaterais sem tratamento ou cirurgia precoce e redução
- Alguns autores indicam redução e osteotomias com 1 ano
- Pé: deve ser tratado após os joelhos
- É tratado no gesso até a correção da deformidade dos joelhos
- Membros superiores geralmente não necessitam de tratamento, apesar da luxação
- Cervical:
- Deformidade estrutural dos corpos vertebrais
- Presença de cifose cervical por hipoplasia dos corpos vertebrais
- Subluxação anterior pode levar a quadriplegia ou morte
- Estabilização precoce (18 meses) pode prevenir complicações após instalação de
mielopatia
- Risco anestésico é alto: traqueomalácia, instabilidade cervical
- Inteligência: normal
- Prognóstico: bom com tratamento ortopédico adequado se sobreviver ao 1º ano
- Mortalidade no 1º ano de 40%

Envolvendo predominantemente mãos e pés


Artrogripose distal
- Contratura fixa das mãos e pés e articulações maiores são poupadas
- Geralmente tem anormalidades crânio faciais
- Característica mais marcante: 
- deformidade da mão + desvio ulnar dos dedos nas MTC­F
- deformidade em flexão da IFP e MTC­F
- mão em forma de taça com uma única prega palmar
- polegar fletido e aduzido com uma comissura na sua base
- Doença comum, chamada incorretamente de camptodactilia múltipla
- Herança: autossômica dominante
- Tipos
- I: sem característica  - II: síndrome de Freeman­Sheldon
facial típica
- Pé:
- Pé torto - Metatarso aduto - Talo vertical
- Face: fenda palatina ou lábio leporino
- Se associada a mal formação facial →  síndrome de Gordon
- RX: normal ao nascimento
- Inteligência normal - Prognóstico: bom

Síndrome de Freeman­Sheldon
- Chamada também de artrogripose  - Pode ser luxação 
distal tipo II dos quadris 
- Deformidade de mãos e pés igual a  - Característica: face 
artrogripose distal em assobio 

- Presença de escoliose em ½ na 1ª década de vida
- Há outras contraturas incluindo cotovelo, joelho e redução da ADM de ombro e pescoço

Síndromes de contratura com comissuras


Síndrome Pterígea
- Pterígio = do grego, pequena asa - Síndrome letal do pterígeo
- Pode ser visto isoladamente ou em síndromes

- Síndrome do pterígeo múltiplo (Ex: síndrome de Escobar)


- Autossômica recessiva
- Comissura por todas as pregas flexoras nas extremidades, mais proeminentes através dos joelhos,
cotovelo e axila
- múltiplas anomalias de segmentação da coluna com lordoescoliose

- Síndrome do pterígeo poplíteo


- Autossômica dominante
- Banda fibrosa no períneo com distorção da genitália
- Anomalia distinta nesta síndrome: unha do 1º dedo do pé bífida com sindactilia dos dedos menores
- Tratamento
- Tratamento da escoliose como escoliose congênita
- Joelho: deve ser reparado precocemente
- Cuidado com encurtamento vascular e localização subcutânea do feixe

Osteocondrites e osteocondroses
OSTEOCONDROSES GERAIS

As osteocondroses em geral, são grupos de distúrbios que afetam as epífises durante a infância, caracterizado
por desarranjos não inflamatórios, não infecciosos do processo normal de crescimento ósseo, ocorrendo em vários
centros de ossificação durante sua maior atividade de desenvolvimento.
A etiologia é desconhecida e a base genética não é simples. Pode ou não estar associada à trauma, inflamação
capsular ou insulto vascular/trombose.
A patologia é similar à descrita para osteonecroses do adulto.
As diferentes osteocondrites encontradas são:

NOME LOCAL IDADE


Van Necks Sincondrose 4 –11
isquiopúbica
Legg-Calvé- Cabeça femoral 4–8
Perthes
Osgood- Tuberosidade da tíbia 11 – 15
Schlatter
Sinding- Polo inferior da Patela 10 – 14
Lersen-
Johansson
Blount infantil Tíbia proximal 1–3
Blount Tíbia proximal 8 – 15
adolescente
Sever Tuberosidade posterior 9 – 11
do calcâneo
Köhler Navicular 3–7
Freiberg Metatarso 13 – 18
Scheuermann Discovertebral 13 – 17
Thiermann Falanges da mão 11 – 19
Kienböck Semilunar 20 – 40
Panner Capítelo 5 – 10
Iselin Base do 5º MTT
Kappis Cupula talar
Rennander Sesamoides do halux
Lance Cuboide
Muller-Weiss Navicular do adulto
Friedich Extremidade distal da
clavicula
Mouchet Carpo
Wagner 1º MTT
Buchman Cunha medial
Burns Ulna distal
Madelung Radio distal
Mauclaire Cabeca metacarpianos
Mandl-Hall Trocanter maior
Mitchell Epifise tibial superior
Arkins-Bennet Epifise tibial distal
Meilstrup Cuneiforme médio

NAVICULAR ACESSÓRIO

dor na proeminência do navicular. Quase sempre bilateral.

Tipos:
 I: osso sesamóide do tibial posterior
 II: osso ligado por sincondrose cartilaginosa
 III: osso ligado por ponte óssea

Imagem: o Raio-X mostra centro separado de ossificação

Tratamento: conservador com suporte ao arco longitudinal. Quando há dor moderada ou intensa usa-se gesso por 3-4
semanas.
Na persistência do quadro, é feito excisão, com transferência plantar e distal do tibial posterior (técnica de
Kidner). Não há correção planovalga.

Osteocondrite dissecante
- segmento de cartilagem articular com osso subcondral separa-se do tecido osteocartilaginoso adjacente
- 3 ♂: 1 ♀ - separação pode ser parcial ou completa e ocorrer em mais de um local
- Etiologia desconhecida: trauma, necrose avascular, alterações endócrinas, distúrbios do crescimento
- Locais mais afetados
- Joelho
- mais freqüente no côndilo femoral medial 85%; 30% bilateral
- Patela 5%
- Mais comum na faceta medial - Geralmente associado a condromalácia
- Outros: tornozelo, quadril, cotovelo, ombro e patela

- Quadro clínico:
- Dor articular após atividade - Claudicação
física intensa - Bloqueio articular
- Derrame articular
- Rigidez e estalidos
- Sinal de Wilson:
- dor à extensão do joelho com a perna em rotação interna forçada e alívio à rotação externa
Radiologia
- RX simples: identifica a maioria das lesões
- Túnel femoral: útil para ajudar a localizar a lesão
- RX lateral
- Harding delineou área onde ocorrem a maioria das lesões no RX perfil
- Entre a linha de Blumenstadt e continuação da linha cortical posterior
- Cintilografia - RNM
Tratamento
- Melhorar o suprimento sanguíneo, evitar que o fragmento se destaque
- Varia com a idade do doente e do local da lesão
- Artroscopia: indicação baseada nos sintomas
- < 12 anos: fragmento não destacado: conservador com retirada de carga por 3 meses
- Se falha: artroscopia e perfuração da lesão
- > 12 anos:
- Indicações de artroscopia.
- Áreas de lesão em locais de carga e com diâmetro > 1 cm
- Separação parcial com sintomas
- Classificação e conduta artroscópica
- 1. Lesão intacta: perfuração com FK mas deve-se evitar áreas de carga
- 2. Lesão precocemente separada
- Fixação com 2 FK in situ divergentes que são removidos após consolidação clínica
- 3. Lesão parcialmente destacada
- Desbridamento do tecido - Fixação com FK
fibroso interposto
- Perfurações na base da cratera
- 4. Crateras com possibilidade de salvação e corpos livres
- 5. Crateras sem salvação e corpos livres
- Espongilização: curetagem até osso sangrante
- ou mosaicoplastia

Osteocondroses
Doença de Freiberg – cabeça do MTT

- Exceto 1º, mais comum no 2º - Bilateral em < 10%
- Adolescentes > 13 anos - Aspecto de esmagamento
- 75% meninas (única com predomínio feminino)
- Local de acometimento
- Epífise do 2º: 68% - Epífise do 3º: 27% - Outros: 5%
- Etiologia: indefinida
- traumatismo repetitivo, compressao e neurose asseptica da cabeca metatarsiaca
- Quadro clínico: dor, edema local, limitação da mobilidade
- RX: Rarefação óssea, achatamento e irregularidades
- Na TC é mais evidente o achatamento e também rarefação ou esclerose.

Classificação (Smillie):
 Estágio I: fissura epifisária dorsal
 Estágio 2: fratura incompleta
 Estágio 3: fratura completa
 Estágio 4: colapso e deformidade da cabeça
Tratamento
- Adolescentes na fase aguda dolorosa – pode durar até 2 anos
- Conservador: PTB ou uso de ortese que não permita flexo­extensao
- Cirúrgico: geralmente não é indicado na fase aguda
- Em algumas situações, pode­se curetar a lesão sob auxilio de radioscopia
- Em estágios mais tardios (esclerose e irregularidade do osso) recomenda­se curetagem, remoção do 
osso morto e enxerto esponjoso (técnica de Smillie), com gesso 6 semanas.
- Em casos onde há artrose, é feita ressecção da cabeça e sindactilização do dedo adjacente
- Técnicas
- Giannestra: ressecção da cabeça metatarsal
- Smillie: retirada do tecido necrótico da região subcondral + enxerto esponjoso
- Trott: ressecção da base da falange proximal com sindactilia do 2º dedo com o 3º dedo
- Frieberg: desbridamento articular com remodelação da cabeça metatarsal

Doença de Köhler ­ navicular
- 4 ♂:1 ♀ - Idade: 4­5 anos - 1/3 bilateral
- Pode ter associação com outras doenças como Legg­Calvé­Perthes
- Bilateral é incomum
- Não há sequelas na vida adulta
- Etiologia: desconhecida
- Estresse mecânico na base do arco longitudinal do pé
- Forças compressivas podem causar oclusão dos vasos e 
produzir necrose asséptica
Quadro clínico
- A condição tem evolução crônica mas raramente persiste por >2 anos. - Edema local
- Claudicação - Preservação da mobilidade 
- Principal sintoma é a dor na regiao medial do pe que piora com o apoio das articulações adjacentes
- Criança caminha com apoio na face lateral para aliviar a pressão no navicular
- RX característico: esclerose, achatamento e rarefação óssea do navicular, depois torna­se fragmentado, antes da 
reossificação. É unilateral e as radiografias comparativas do lado afetado são valiosas para a avaliação da 
progressão. 

 Cintilografia: diminuição da captação nos estágios iniciais e depois aumento na revascularização.

– Tratamento
- Varia conforme a gravidade
- Imobilização gessada por 6­8 semanas
- Seguido de suporte para arco longitudinal do pé e limitação das atividades
– Nao ocasiona nenhuma alteracao ou defeito osseo a longo prazo
– Tempo de remodelacao e reestruturacao do navicular pode levar 6 meses

Doença de Sever – apofisite do calcâneo

- Causa mais comum de dor no calcâneo no atleta imaturo
- Idade média de apresentação: 11,5 anos (10­12) - Bilateral 60%
- 3 ♂:1 ♀ - Causa desconhecida
- relacionada com aumento da atividade esportiva de
impacto como futebol, basquete, etc
- Exame físico clássico: dor à compressão médio­lateral da apófise
- aumenta durante ou após a atividade esportiva. A criança pode começar a caminhar na ponta dos pés, 
evitando apoiar o calcanhar doloroso no chão e, consequentemente, reluta em praticar atividades de salto ou 
corrida
- Geralmente há contratura do tendão calcâneo leve
- Sem rubor, sem edema, sem calor
- Rx: a cartilagem de crescimento (fise) apresenta­se alargada, irregular e com sinais de esclerose e fragmentação 
óssea ao redor da lesão com opacificao
- Diagnostico clinico
- Tratamento
- Sintomático e nunca cirúrgico - Restrição de atividades que causam dor
- Elevacao com palmilha
- Se as dores forem intensa pode­se utilizar uma bota gessada com flexão do joelho e equinismo do pé
por curto período
- Alongamento do aquileu e fortalecimento do compartimento anterior

Doença de Iselin – 5º MTT

- É a osteocondrose que acomete a base do quinto metatarso e relaciona­se diretamente com a inserção do tendão 
fibular curto nesta região
- É uma lesão pouco comum que acomete igualmente  meninos e meninas, principalmente jovens esportistas entre 7 
e 10 anos.
- Feminino aos 10 anos; Masculino aos 12 anos

- Quadro clinico

- O paciente queixa­se de dor e inchaço localizado na lateral  do pé.

- A palpação do local é dolorosa e piora com o movimento forçado de flexão plantar e inversão (movimento do 
pé para baixo e para dentro).
- RX: pode­se observar alargamento da base do 5º metatarso e irregularidade no padrão de ossificação da fise 
(cartilagem de crescimento).
- Tratamento

- O tratamento é conservador e consiste em evitar atividades de impacto, uso de medicação analgésica, gelo e, 
ocasionalmente, imobilização temporária do pé e tornozelo.
- A fisioterapia e o retorno gradual à atividade esportiva são liberados após a melhora dos sintomas, que ocorre 
entre 6 e 12 semanas após o início do tratamento.
- A cartilagem de crescimento ou fise da base do 5º metatarso ossifica­se completamente por volta dos 12 e 14 anos 
de idade.

Doença de Renander – Sesamoides

 diferenciar a osteocondrite dos sesamóides da sesamoidite. Esta última é um processo inflamatório benigno, 
localizado e que envolve o tecido circundante ao osso; sem apresentar alteração no exame de RX.
 é mais comum em mulheres entre 18 e 25 anos idade e está diretamente relacionada ao tipo de calçado 
feminino e exercícios de impacto (caminhada, corrida, dança, etc...). 
 Quadro clinico
 paciente apresenta queixa dolorosa importante e prolongada, localizada na região plantar, abaixo da 
articulação do maior dedo do pé (o Halux), que piora com o uso de calçados de salto alto ou de solado
fino.
 Rx:radiografia pode apresentar um osso sesamóide pequeno e disforme, com achatamento e fragmentação 
óssea com múltiplas áreas de esclerose.
 Tratamento
 Na tentativa de um tratamento conservador utiliza­se gelo e medicação anti­inflamatória para controle 
da dor, suspensão da atividade física de impacto e uso de palmilha moldada para alívio da pressão sob 
o sesamóide acometido. Tratamento fisioterapêutico auxilia no controle da dor e evita a rigidez 
articular.
 O tratamento cirúrgico é indicado quando existe  degeneração importante do sesamóide ou quando os 
sintomas persistem após o tratamento conservador. Neste caso, é realizada a excisão, isto é, a retirada 
completa do sesamóide doente.

Doença de Osgood­Schlatter 
- É a necrose avascular da tuberosidade anterior da tíbia.  - Bilateral em 
- Dor a palpação e edema na inserção do tendão patelar 25%
- 3 ♂:1 ♀
- ♂ dos 11­15 anos - ♀ dos 8­12 anos
- História de estirão de crescimento rápido e atividade física intensa
- Causada por estresse traumático por contração do mecanismo extensor
Quadro clínico
- Dor na inserção do tendão patelar - Alargamento da TAT
- Pior durante corridas e ao subir e descer escadas, saltar e ajoelhar
RX:
- Edema de tecidos moles anterior a TAT
- Fragmentação da epífise da tuberosidade é o achado mais relevante

Classificação
- Tipo 1: proeminência e irregularidade
- Tipo 2: + aparecimento de fragmento ósseo anterior e superior à TAT
- Tipo 3: fragmento ósseo livre com aspecto normal da tuberosidade

- Tratamento:
- Leve a moderado: restrição de atividade física e alongamento do quadríceps e isquiotibiais
- Graves
- Imobilização por 3 semanas
- Cirurgia: indicação rara
- Alargamento excessivo da inserção tendínea ou formação de ossos dentro dela
- Complicações
- Manutenção da proeminência  - Genu recurvatum
óssea - Patela alta
- Fusão prematura do núcleo de 
ossificação

Doença de Panner ­ capítulo umeral
- Predomínio em homens - Necrose avascular do osso subcondral
- 11­17 anos do lado dominante
Quadro clínico:
- Dor e rigidez - Graus variados de contração antálgica e derrame articular
RX: Áreas de radioluscência com áreas de esclerose
Tratamento
- Fragmento aderido: imobilização por 3­6 semanas até redução da sinovite e edema local
- Arremesso limitado até sinais radiológicos de cura
- Fragmentos soltos: remoção por artrotomia e perfuração da lesão

Deformidades de membros superiores


Desenvolvimento
- Inicia no 26º dia, 24 horas antes dos MMII - Crescimento é de proximal para distal
- Começa o desenvolvimento da mão no 31º dia - gene homeobox
- Defeitos congenitos ocorrem em 6­7% dos nascidos vivos
- Raios desenvolvem­se no 36º com fissuras com início nos raios centrais
- Diferenciação mesenquimal também tem início de proximal para distal
- Processo está completo na 8ª semana após fertilização
- Se a causa for genética, o problema ocorre na época da fecundação
- Se for ambiental, ocorrem entre a 3a e 8a semana de gestação
- fts etiológicos: químicos, físicos ou desconhecidos;
- associação com alt. Sistema cardíaco e nervoso;
- Outros órgãos desenvolvem­se no mesmo momento o que explica as mal formações associadas
- Cardíacas, craniofaciais, musculoesquelética e renais

Sindactilia 3-4º > 4-5º


Polidactilia 5º negro
Gigantismo 2º
Dedo em gatilho 1 > 4 >3
Bandas 3º
Dupuytren 4 > 5 > 1 >3 > 2

Classificação de Swanson

- I: Falha na formação de partes
- A: deficiências transversas
- 1: amputações 

- B: deficiências longitudinais
- 1: Focomielia: completa, proximal, distal
- 2: Deficiências radiais: mão torta radial
- 3: Deficiências centrais: mão fendida
- 4: Deficiências ulnares: mão torta ulnar
- 5: dedos hipoplásicos

- II: Falha na diferenciação de partes
- A: Sinostoses
- B: Luxação congênita da cabeça do rádio
- C: Sinfalangismo
- D: Sindactilia
- 1: Simples
- 2: Complexa
- 3: Associada a síndrome
- E: Contratura
- 1: Partes moles
- a. artrogripose
- b. Pterígio cubital
- c. dedo em gatilho
- d. ausência de tendões extensores
- e. polegar hipoplásico
- f. polegar empalmado
- g. camptodactilia
- h. mão em vendaval
- 2: Esquelética
- a. Clinodactilia
-  Deformidade de Kirner
- c. Deltafalange

- III: Duplicação 
- A: Polidactilia do polegar
- B: Trifalangismo / hierfalangismo
- C: Polidactilia dos dedos
- 1. polidactilia central
- 2. Polidactilia pós­axial
- D:Mão especular: dimelia ulnar

- IV: sobrecrescimento: todas as porções do membro superior
- A: macrodactilia

- V: pouco crescimento

- VI: síndrome de banda de constrição

- VII: anormalidades esqueléticas generalizadas
- A: deformidade de Madelung

Swanson I: Falha na formação de partes
         
Deficiências transversais (I.A)

– Há poucas indicações de tto cirúrgico devido a facilidade de adaptação.
– Amelia é a amputação completa do membro superior.
– O nível mais comum de defeito transversal é no antebraço. Em geral o cotovelo apresenta boa 
função de flexo­extensão. Pode­se indicar a cirurgia de Krukenberg (abertura do rádio e da ulna 
formando uma pinça) nos casos bilaterais. 

Amputações congênitas (I.A.1)

- Termos
- Amélia: ausência do membro - Adactilia: Ausência dos dedos
- Hemimelia: ausência do  - Afalangia: ausência de todas as falanges
antebraço e mão
- Aqueiria: ausência da mão
- Exclusão: amputações por bandas de constrição
- Anomalias associadas: 
- hidrocefalia, espinha bífida, meningocele, PTC, luxação congênita da cabeça do rádio e 
sinostose radioulnar
- Amputações abaixo do cotovelo bilaterais: considerar cirurgia de Krukenberg

Deficiências longitudinais (I.B)

– Focomelia é o defeito por segmento ( ou intercalar), pode ser total(falta o braço e o antebraço e a mão 
está conectada diretamente ao tronco) ou parcial.
– Os defeitos podem ocorrer do lado radial (borda pré­axial), ulnar (borda pós­axial) ou central.

Focomielia (I.B.1)

- Deficiência intercalar que provoca encurtamento grave
- Três tipos
- 1: completa: ausência completa dos ossos do antebraço e braço
- Mão inserida diretamente no tronco
- 2: proximal: ausência ou hipoplasia grave do braço com o antebraço e mão inseridos no 
tronco
- 3: distal: ausência ou hipoplasia grave do antebraço com a mão inserida no braço
- Anomalias associadas: mão torta radial ou ulnar, ausência de dedos radiais
- na associada à trombocitopenia geralmente não há ausência dos dedos
- Síndrome de Robert: há 4 membros focomiélicos com fenda palatina
- Outras: cardíacas, cutâneas, cromossômicas e calcificações aberrantes
- Tratamento
- Orteses
- Cirurgico: poucas indicacoes

Deficiências radiais: mão torta radial (displasia radial) (I.B.2)

- Pré­axial
- 50­62% unilateral
- M=H
- Lado D>E
- anomalias de órgãos viscerais em 25%
- 10% dos casos são de natureza genética (autossômica dominante) e hereditária
- Geralmente esporádica – 1:30.000 a 1:100.000
- Maioria: rádio completamente ausente
- Aplasia radial está associada universalmente a:
- Hipoplasia ou ausência do polegar
- Hipoplasia ou ausência do aspecto radial do carpo
- Gravidade da deficiência do rádio determina a extensão das mal formações associadas do polegar, dos
dedos, ulna e cotovelo
- Fatores de risco
- Compressão intra­uterina
- Processo inflamatório
- Vasculite
- Exposição a talidomida ou insulina
- Irradiação
- Genética quando associado a outras síndromes
- Doenças comumente associadas (40%): cardíacas, TGU, respiratória, neurológica e 
musculoesquelética
- Síndrome de Holt­Oram: Síndrome coração­mão. Mais comum: defeito do septo atrial 
(necessita de correção)
- Anemia de Fanconi: Pancitopenia grave com morte em 2­3 anos. Contra­indicação à cirurgia.
- Trombocitopenia com rádio ausente:  Trombocitopenia resolve com 4­5 anos. Não CI 
cirurgia.
- Trissomia do 13, 18, 21
- Cardíaca, renal, TGU
- Esquelética, respiratória, neurológica
- VACTERLS
- Vertebral
- Atresia Anal
- Cardíaca
- Traquéia
- Fístula Esofágica
- Renal
- Limbs
- Single umbilical artery

- Quadro clínico: varia com a gravidade da malformação
- Antebraço curto, desviado para o lado radial
- Protuberância distal: cabeça da ulna
- Contratura em flexão e rigidez ou ausência das IF, 
principalmente do 2º e 3º QD
- Desvio radial da mão pode ser leve ou até 90º de angulação
- Sem alterações cognitiva
- DEFEITOS ASSOCIADOS
- Tamanho reduzido de úmero, clavícula e escápula.
- Ausência na maioria de escafóide e trapézio. 
Polegar ausente em 80%.
- Ausências musculares comuns: bíceps, braquial, 
braquiorradial, extensores radias, pronador redondo.
- Artéria radial ausente. Nervo radial termina ao nível
do cotovelo.
- Contratura em extensão do cotovelos

- Classificação da mão torta radial HEICKEL (Bayne e Klug) – 
radiológica
- Tipo I: encurtamento distal do rádio
- Fise radial distal (+) mas defeituosa e com 
aparecimento tardio
- Encurtamento pequeno do rádio e ulna distal 
proeminente
- Desvio radial leve do punho
- Impacto ulnocarpal e dor na articulação radioulnar 
geralmente não acontecem
- Maior problema é a hipoplasia do polegar com 
fraqueza da oponência
- Tratamento baseado na deformidade do polegar

- Tipo II: rádio hipoplásico
- Crescimento limitado da fise proximal e distal
- Punho mais desviado radialmente
- Arqueamento da ulna
- Hipoplasia do polegar mais significativa
- Mais deficiência no carpo radial
- Tratamento: pode ser feito alongamento do rádio ou 
centralização da ulna

- Tipo III: ausência parcial do rádio
- Geralmente ausência dos 2/3 distais do rádio
- Presença do 1/3 proximal: estabilidade para o 
cotovelo
- Punho mais gravemente desviado 
- Ulna espessada e arqueada
- Mão com suporte mecânico limitado
- Anormalidades do polegar e dos dedos por hipoplasia e camptodactilia mais comuns
e graves
- Tratamento: reconstrução do rádio com osso vascularizado ou centralização da ulna 

- Tipo IV: ausência total do rádio (mais comum)
- Ausência completa do rádio
- Arqueamento da ulna intenso
- Polegar geralmente ausente
- Limitação da ADM do cotovelo
- Tratamento: centralização da ulna
-
- Partes moles
- Extensor radial do carpo e braquiorradial ausentes ou deficientes
- Artéria radial pode ou não estar ausente
- Ramos do radial ausentes na deformidade grave
- Tratamento: deve ser iniciado precocemente
- Conservador
- Geralmente para tipo I e II
- Fisioterapia e órteses
- Obter correção passiva da deformidade com desvio radial
- Se não conseguir em 6­12 semanas: fixador externo para alinhamento

- Cirúrgico
- Indicações: cirurgia com 6 a 12 meses de idade
- Contratura persistente do punho com desvio radial
- Deficiência de polegar com função limitada
- Contra­indicações: baixa expectativa de vida / flexão inadequada do cotovelo / 
deformidade com suporte radial adequado (tipos I­II) / pacientes velhos já 
adaptados.
- Contratura do punho com perda do suporte para a mão: 
- enxerto ósseo, centralização, radialização e artrodese
- Reconstrução do polegar: antes dos 18 meses
- Aplasia do polegar: transferência microcirúrgica do pé para polegar
- Hipoplasia do polegar: estabilização da MCF, transferência tendínea
- Centralização: quando indicada, fazer ao redor de 1 ano
- **CUIDADO COM ACESSO NO LADO RADIAL PARA NÃO LESAR NERVO 
MEDIANO QUE ESTÁ FORA DA SUA POSIÇÃO NORMAL.

Deficiências centrais: mão em fenda (I.B.3)
- Ou Ectrodactilia
- Deficiência longitudinal completa ou incompleta na porção 
central da mão
-  normalmente padrão hereditário autossômico dominante;
- 1: 90000 a 100000 
- agenesia dos raios centrais, acometendo dedos médio e 
anelar;
- normalmente tem boa função;
- 60% masculino, geralmente bilateral
- Geralmente cotovelo, antebraço e punho são normais
- Associado a sindactilias do lado ulnar ou radial e hipoplasia 
de dedos
- Ocorre em associação com o pé em fenda
- Nesta situação há herança autossômica dominante com penetrância variável
- Associado a fenda palatina, síndrome de Cornelia de Lange, doenças cardíacas congênitas, mal 
formações oculares, ânus imperfurado
- Classificação de Lange
- típico: ausência apenas das falanges do 3º dedo
- geralmente bilateral e com envolvimento do pe
- atípico: os três raios centrais estão ausentes (geralmente unilateral)
- mao em lagosta
- é quase sempre unilateral e sem envolvimento do pe

- Simbractilia é definida por deficiência central unilateral e sindactilias simples
- É a mão em fenda atípica
- É visto como deficiência transversa
- Esporádico, sem herança genética ou anomalias associadas
- Pode ter ausência de dígitos
- Pés são normais
- Deve ser vista de forma diferente da mão em fenda e com tratamento diferente
- Tratamento
- Mão em fenda: não há déficit funcional e somente estético   fechamento da fenda
- Simbractilia
- Conservador
- Transferência de tecidos moles para falanges
- Transferência microcirúrgica de dedos
- Alongamento de dedos

Deficiências ulnares: mão torta ulnar (I.B.4)
- 3 ♂: 2 ♀
- Maioria é esporádica
- 25% bilateral
- incidencia é 10x menor que na radial
- Deficiência ulnar longitudinal é menos comum do que a radial ou central
- Pode ser parte de síndromes hereditárias como síndrome de Klippel­Feil, de Schnitzel e outras não 
genéticas como síndrome de Cornelia de Lange
- Mal formações musculoesqueléticas em 50% dos casos
- Deficiências contra laterais como focomelia, deficiência radial e afalangia ocorrem 
freqüentemente.
- MMII: deficiência focal femoral proximal e deficiências fibulares
- Raramente há mal formações de outros sistemas
- É menos freqüente pois alterações associadas de outros sistemas levariam a óbito
- É mais precoce
- Ocorre mais precocemente na embriogênese do que a deformidade radial

- Quadro clínico:
- Desvio ulnar da mão, encurtamento do antebraço e comprometimento da função do 
cotovelo
- Diferenças com relação à mão torta radial
- Mão está estabilizada no punho mas há instabilidade no cotovelo
- Anomalias associadas são diferentes nas ulnares (sistema músculo 
esquelético)
- Deformidades na mão são mais freqüentes e ocorrem tanto na borda ulnar 
quanto na radial
- Unilateral. Inclinação radial correlaciona­se com a ausência da ulna
- Cotovelo é rígido, com 53% tem sinostose umerorradial associada.
- Ausência parcial é mais comum que a total, ao contrário do rádio!
- Anomalias somente no sistema musculoesquelético, não há sistêmicas
- Malformação dos dedos em 89% e também frequente a luxação da cabeça do rádio
- Anomalias associadas: PTC, defeitos fibulares, espinha bifida, agenesia femoral, 
mandibulares e ausência da patela.
- Geralmente estão ausentes dedo anular e mínimo, com sindactilia dos restantes. 
- Geralmente há ausência do pisiforme e hamato, com coalização dos outros ossos do 
carpo.
- Classificação de Bayne (tipo II, III e IV são a 
classificacao de Riodan)
- Tipo I: hipoplasia da ulna
- Fise distal e proximal da ulna (+) 
mas com crescimento reduzido
- Arqueamento leve do rádio e 
malformações de mão variadas

- Tipo II: ausência parcial da ulna
- Mais comum
- Mão desviada ulnarmente     
- Arqueamento do rádio
- Deformidade na mão variável
- Cotovelo estável se ulna 
proximal em quantidade 
suficiente
- Tipo III: Ausência completa da ulna
- Rádio, punho e mãos 
retificados
- Cotovelo instável pela 
ausência do olécrano 
- Mal formações na mão 
freqüentes
- Tipo IV: sinostose da úmero radial
- Arqueamento intenso do 
rádio
- Desvio ulnar da mão
- Deformidades na mão 
freqüentes
- Classificação de Cole e Manske: baseado na deficiência do 1º espaço e polegar
- A: polegar e 1ª comissura normais
- B: contratura leve da 1ª comissura e hipoplasia do polegar
- C: hipoplasia grave do polegar com rotação do polegar
- D: ausência do polegar

- Tratamento
- Conservador
- Tipo I e III: fisioterapia e órteses
- Tipo II e IV: tratamento cirúrgico
- Cirúrgico
- Indicação: desvio ulnar progressivo > 30º que pode ocorrer nas deformidades 
tipo II e IV
- Indicado para correção de deformidades do polegar

Dedos hipoplásicos (I.B.5)

Swanson II: Falha na diferenciação de partes

Sinostoses (II.A)

Sinostose radioulnar congênita (II.A.1)

- 3 ♂: 2 ♀
- é a falha de diferenciação entre o radio e a ulna
- mais frequente no 1/3 proximal
- Geralmente é evento isolado
- História familiar pode ser (+)
- Bilateral em 80%
- Sinostose da radioulnar proximal é rara: falha na separação do rádio e da ulna
- Segmentação começa distalmente
- Tipo I: sinostose óssea
- Tipo II: articulação rudimentar com desenvolvimento de cabeça radial rudimentar
- Manutenção da posição fetal de pronação do antebraço – fica rígido em pronação
- Geralmente isolado mas pode ser visto em:
- Acropolisindactilia (Síndrome de Carpenter), acrocefalosindactilia (Síndrome de Apert), 
artrogripose, disostose acrofacial de Najjar, disostose mandibulofacial, síndrome de Klinefelter e suas 
variantes

- Pode estar associado a malformações de
- SNC: Microcefalia, hidrocefalia, encefalocele, retardo mental, retardo do DNPM e 
hemiplegia
- Renal
- Gastro­intestinal
- Cardiovascular:
- Tetralogia de Fallot
- Defeitos de sépto ventricular
- Torácico: hipoplasia da 1ª e 2ª costela e da musculatura peitoral
- Musculoesquelético
- Pé torto congênito
- Luxação quadril
- Polidactilia
- Sindactilia
- Deformidade de Madelung

- Quadro clínico:
- Alteração do ângulo de carregamento normal
- Deformidade em flexão
- Contratura em flexão geralmente pequena
- Encurtamento do antebraço é mais aparente em casos unilaterais
- Maioria com pronação fixa
- Antebraço neste período está em PRONAÇÃO, com a não formação da articulação R­U o 
antebraço permanece em pronação
- Sinostose bilateral em pronaçao proporciona apresentação mais precoce, o paciente 
apresenta déficit funcional em algumas situações, apresenta deformidade em flexão do 
cotovelo, com ângulo de carregamento anormal, encurtamento do antebraço e 
hipermobilidade rotacional do punho. Apresentam graus variáveis de pronação 

- RX: Deformidades da cabeça radial até sinostose completa e ausência da cabeça radial

- Classificação
- Sinostose completa: cabeça radial ausente
- Sinostose parcial: geralmente há cabeça radial rudimentar presente

- Classificação de Cleary e Olmer:
- Tipo I: sinostose fibrosa, sem alterações
- Tipo II: sinostose óssea, cabeça radial presente e reduzida
- Tipo III: sinostose óssea, cabeça luxada posterior
- Tipo IV: sinostose óssea, cabeça luxada anterior

- Tratamento:
- Ausência de limitação funcional: acompanhamento
- Cirúrgico: 
- Excisão da sinostose com osteotomia derrotativa
- tornar a mão hiperpronada em posição funcional
- feita pela sinostose distal ao processo coronóide
- posição: 0­20º  de pronação
- Excisão da sinostose, proximal à tuberosidade do rádio, com ou sem interposição
- nos casos em que há perda funcional importante, ou nos casos bilaterais, podendo 
ser realizada excisão da sinostose com resultados variáveis na literatura, pode­se 
realizar também osteotomia derrotacional para diminuir hiperpronação, pode­se 
observar melhora funcional e estética, fixa­se com FK, normalmente. A melhor 
posição é a discreta pronação( cerca de 30o).
- Complicações: sd compartimental (mais de 85º de correção) pode fazer fasciotomia 
profilática
- Complicações: síndrome compartimental em 1/3 dos doentes

Sinostose do cotovelo ( II.A.2)

- Muito rara
- Ocorre isoladamente ou em associação a síndromes
- Associação com variantes de focomelia ou mão torta ulnar
- Sinostose úmero­radial é mais comum do que a ulno­troclear
- Geralmente há limitação ou ausência de movimento do antebraço
- Geralmente tem flexão do cotovelo de 60­90º
- Tratamento: sucesso pequeno
- Osteotomia corretiva derrotatória no nível da sinostose

Luxação congênita da cabeça do rádio (II.B)

- Rara, pode passar desapercebida até idade escolar 
- Pode ser unilateral ou bilateral
- Maioria é posterior ou posterolateral
- Geralmente doença isolada mas pode estar associado a outras mal formações
- Artrogripose, síndromes de Cornelia de Lange, síndrome de Larsen, síndrome unha­patela
- Sinostose radioulnar, luxação congênita do quadril, braquidactila, clinodactilia, sinostose 
tibiofibular, amputação congênita abaixo do cotovelo e mão torta ulnar e radial.
- Quadro clínico:
- Dor à atividade
- Limitação da extensão do cotovelo
- Proeminência posterolateral
- Exame físico:
- Não redutível
- Frequentemente há cúbito valgo
- Cabeça radial palpável na posição luxada
- Supinação mais restrita do que a pronação
- Contratura em flexão de até 30º com luxação posterior
- Hiperextensão e / ou perda de flexão com luxação anterior

- RX: Deve ser diferenciada de luxação traumática
- Eixo longitudinal do rádio não atravessa  - Rádio e ulna com comprimentos diferentes
o capitato - Ulna com convexidade dorsal na luxação posterior
- Ulna com convexidade volar na luxação 
anterior
- Capitato hipoplásico
- Cabeça radial pequena em forma de domo com colo longo e estreito
- critérios radiográficos: cabeça do radio pequena e em forma de cúpula; capítulo hipoplásico; 
arqueamento ulnar com convexidade volar na luxação anterior e dorsal na luxação posterior, eixo 
longitudinal do radio que não bissecciona o capítulo

- História natural
- Luxação congênita não é indicação para cirurgia
- Maioria não tem grande limitação
- Tratamento
- A presença da luxação por si só não indica cirurgia, muitos pacientes convivem bem com a patologia, 
na maioria dos casos deve­se estabelecer o diagnóstico e observar, já que não há déficit funcional 
importante
- Conservador com observação da evolução
- Cirúrgico:
- Indicação: dor, limitação funcional progressiva
- consiste na redução aberta e restauração da anatomia, pode­se realizar osteotomias e alongamento
da ulna e osteotomia e encurtamento do radio, reconstrução do ligamento anular (a mais 
promissora). Pode­se realizar excisão de corpo livre e da cabeça do radio, principalmente na 
presença de dor, travamento e perda do movimento. 
- Alguns centros: redução aberta e reconstrução do ligamento anular antes de 1 a 2 anos
- Sem evidência científica
- Ressecção da cabeça radial
- Complicações: cúbito valgo progressivo, migração proximal do rádio, sinostose radio ulnar
- São mais vistas no trauma do que na luxação congênita
- Retirada de corpo livre

Luxacao Úmero­ulnar congenita (II.C)

- excepcionalmente rara
- déficit funcional, cúbito valgo e mau alinhamento axial
- tratamento cirúrgico em poucos casos, com redução, reconstrução ligamentar e formação de 
antebraço com um só osso no caso de mão torta ulnar.

Sinfalangismo (II.D)

- presença de articulação IFP com aumento de volume e diminuição ou ausência de mobilidade
- FM mal formada
- A rigidez quase sempre é em extensão
- Cirurgia para melhorar apreensão, com osteotomia para flexão da articulação rígida em extensão – 
maus resultados

Sindactilia(II.E)

- Diferenciação normal dos dedos ocorre entre a 5º­8ª semana gestacional
- Isolada ou parte de síndrome
- é a deficiência congênita da mão mais comum
- ocorre falta da apoptose com falha da separação
- incidência de 1:2000
- Bilateral e simétrica em 50%
- Mais comum em ♂
- Separação começa distalmente e progride proximalmente
- Mais comum no 3º espaço, seguido do 2º, 4º e 1º (menos frequente pois o polegar se desenvolve antes 
que os outros dedos)
- Comissura normal estende­se de 30­35% do comprimento da falange proximal
- Acrosindactilia: envolve comissura na ponta de todos os dedos
- Pode ser parte de: braquidactilia, camptodactilia, clinodactilia, sinfalangismo e polidactilia
- Classificação:
- Completa: se todo o comprimento do dedo
- Incompleta
Completa e incompleta

Simples e complexas

- Presenca ou ausencia de fusao ossea
- Simples (1): união por tecidos moles, não há fusao ossea
- Complexa (2): óssea; xiste conexão óssea entre os dedos em grau variável(alguns 
autores também incluem nesta categoria dedos unidos com comprimentos 
diferentes).Podem associar­se com polidactilia ou braquidactilia
- Associada a síndrome (3)

- Deve­se determinar a qualidade dos dedos afetados, com realização de estudo radiográfico
- Nos casos de incompleta pode­se optar pela observação, nos casos de completa opta­se pela 
separação, em alguns complexos pode ser um acometimento tão grave que não permite a separação
- Tratamento
- Incompleta: pode­se não fazer a separação cirúrgica se não estender após a IFP
- Deve ser feita entre 6 e 12 meses de idade
- O tratamento é cirúrgico pois o objetivo é separar os dedos unidos melhorando a 
função e aparência da mão. Dedos de comprimentos diferentes devem ser separados 
logo pois com o crescimento o dedo maior desenvolverá uma contratura em flexão 
com desvio lateral. O tempo ideal p/ separação entre os dedos é variável : 
- Polegar e Indicador : mais precoce possível ( por volta dos 06 meses de 
idade )
- Anular e Mínimo/Indicador e Médio : por volta dos 12 meses de idade 
- Indicador e Anular: como estes tem quase o mesmo comprimento pode­se 
esperar até os 02 á 03 anos de idade. Porém se a sindactila for complexa 
deve ser feito até 01 ano de idade
-     O observe que se os dedos unidos possuírem o mesmo suprimento sanguíneo eles 
não devem ser separados.
- Cirurgia
- Retalho de rotação local para cobertura das comissuras
- Incisão em zig­zag 
- Nos tipos simples, a correção pode ser adiada até os 3 anos e, nas complexas, dever 
ser feita por volta de 1 ano de idade.
- As complicações são alterações vasculares e necrose de pele. A complicacao mais 
comum é a retração cicatricial do dedo ou da comissura

- Acrosindactilia: separação deve ser precoce na vida, principalmente se bilateral
- Comissuras adjacentes não são separadas simultaneamente
- Geralmente separa­se a 1ª e 3ª num tempo 2 a 2ª e 4ª em outro tempo

- ACROCEFALOSSINDACTILISMO ( Síndrome de Apert )              

- GENERALIDADES: 
- É uma síndrome caracterizada por sinostose das suturas cranianas e vários graus de 
sindactilias complexas entre as mãos e os pés
- É um distúrbio genético( raro) de etiologia desconhecida 

- QUADRO CLÍNICO: 
- Cabeça alongada verticalmente com plano anterior(face) paralelo ao plano posterior 
do crânio. O cérebro alargado causa uma pressão intracraniana aumentada
- Olhos protuberantes com estrabismo e deficiência visual progressiva.
- A mão tem a aparência de luva(bilateral), isto é, sindactilia complexa dos dedos 
indicador, médio, anular e mínimo. Geralmente a sindactilia entre o mínimo e o 
anular é simples. O polegar é curto e desviado radialmente em relação á art MTF, 
mas existem situações em que ele pode estar unido aos outros dedos. 
- Os pés tem sindactilia completa de todos os dedos além de coalizão tarsal.

- TRATAMENTO: 
- É multidisciplinar envolvendo neurocirurgião , cirurgião plástico ou cirurgião de 
mão
- A sindactilia deve ser operada dos 6­12 meses de idade seguindo os mesmos 
princípios cirúrgicos supra citados. 

Contratura (II.F)
 
Partes moles (II.F.1)

Artrogripose (II.F.1.a)

- síndrome congênita complexa idiopática
- contraturas articulares e fraqueza muscular
- síndrome clínica variável
- Artrogripose clássica – amioplasia
- Artrogripose distal
- Envolvimento sindrômico
- Inteligência normal, sensibilidade normal
- Envolvimento dos MMSS de 72%: punho mais acometido, seguido pela mão, cotovelo e 
ombro
- Apresentação clássica
- Ombro contraído em extensão e rodado interno ao nascimento, com o 
antebraço em pronação
- Punho em flexão palmar e desvio ulnar
- Dedos com deformidade em flexão
- Polegar aduzido e fletido na palma da mão
- Sindactilia incompleta de todos os interdígitos
- Camptodactilia ou sinfalangismo das IFPs
- Geralmente bilateral
Tratamento
- Não operatório: terapia física para ganho de ADM e órteses
- Cirúrgico
- Capsulotomia posterior e alongamento tricipital
- Indicado para falha em ADM funcional do cotovelo aos 2 anos
- Objetivo é conseguir 90º de flexão passiva
- Via posterior, tendão tricipital incisado em V invertido (V­Y)
- Incisão transversa na cápsula articular
- Transferência tendínea
- Presença de flexão passiva > 90º sem flexão ativa: tríceps   bíceps
- Reconstrução de mão e punho
- Contratura de flexão do punho: alongamento do flexor ulnar do carpo ou 
transferência para extensores do punho
- Pode ser necessário carpéctomia proximal
- Deformidade do polegar na mão:
- Plástica em Z para liberação da sindactilia
- Transferência para abdução do polegar e extensão

Pterígio cubital (II.F.1.b)

Dedo em gatilho (II.F.1.c)

- Semelhante à doença do adulto
- Bilateral em 25%
- Diferença: maior freqüência de acometimento do polegar
- 30% dos diagnosticados ao nascimento e 12% entre 6 meses e 3 anos →  cura espontânea
- Tendência familiar e associada a trissomia do cromossomo 13
- Alterações na polia A1 similares à do adulto

Ausência de tendões extensores (II.F.1.d)

- Doença rara, autossômica dominante
- Formas de apresentação
- Ausência dos extensores de um dedo com disfunção na IFP
- São capazes de estender a MTC­F mas não a IFP
- Ausência de formação ocorre no nível da IFP com banda central 
ausente ou sem função
- Ausência dos extensores de todos os dedos
- Perdem a extensão da MTC­F mas preservam a extensão das IFs, com 
exceção do polegar
- Tendões extensores extrínsecos ausentes ou hipoplásicos
- Extensores próprios do 2º e 5º geralmente ausentes
- Extensor longo do polegar e braquiorradial hipoplásicos
- Tratamento
- Órteses para prevenir deformidades
- Transferências podem ser feitas com 5 anos de idade
- Se perda do extensor no nível da IFP: 
- transferir o tendão flexor superficial ou uma banda lateral ou intrínseco
de dedo adjacente
- Se todos os tendões extensores ausentes: transfere­se o extensor radial 
longo do carpo ou flexor superficial de um dedo para as MF dos dedos com enxerto 
de palmar longo

Polegar hipoplásico (II.F.1.e)

- Pode ocorrer isoladamente ou em associação a síndromes do lado radial
- Ocorre universalmente com displasia radial
- Ocorre em associação a mal formações de coração, craniofaciais, musculoesqueléticas, renal, 
TGI, etc.
- Pode envolver hipoplasia dos metacarpos (síndrome de Cornelia de Lange, ananismo 
diastrófico) ou falanges (síndrome de Rubinstein­Taybi e Apert)
- Hipoplasia
- Contratura da 1ª comissura
- MCF instável
- Fraqueza tênar
- Rigidez ou instabilidade da IF

- Classificação de Buck­Gramcko (Blauth modificada)
- Tipo I: polegar normal mas com tamanho reduzido
- Curto se não chega a IFP do indicador
- Geralmente não há necessidade de tratamento
- Tipo II: menor e estreito com contratura da 1ª comissura e atrofia tênar
- Tipo III: atrofia intensa ou ausência da musculatura intrínseca e extrínseca
- Polegar é globalmente instável e subdesenvolvido
- A. carpo metacárpica estável
- B. ausência do metacarpo proximal e trapézio
- Tipo IV: polegar flutuante
- Tipo V: aplasia completa do polegar
- Tratamento
- Articulação carpo metacárpica é um fator determinante para a reconstrução
- Tipos I­IIIA: plástica em comissura, plástica nos oponentes, estabilização da MCF
- Tipos IIIB, IV e V: candidatos a polegarização do 4º QD

Polegar empalmado (II.F.1.f)

Camptodactilia (II.F.1.g)

- Tradução do grego para dedo torto - Maioria é  - 2/3 bilateral 


isolada - hereditaria
- deformidade com flexão da IFP, mais comumente no dedo
mínimo
- incidência menor de 1%
- sem predileção por sexo, porém na forma juvenil é mais
freqüente no sexo feminino
- pode aparecer na infância(tipo infantil, notada ao
nascimento ou até os 2 anos de idade), ou na adolescência
em meninas, pode ser familiar
- contratura pode ser compensada, portanto as mais leves em 
crianças de mais idade pode dispensar tratamento
- Deformidade em flexão da IFP, mais comumente no 5º 
dedo
- MTC­F geralmente em extensão para 
compensar a flexão da IFP
- Há casos de herança autossômica dominante com 
penetrância variável
- Pode envolver um ou múltiplos dedos
- Pode estar associado a manifestações sistêmicas múltiplas

- Tipos
- 1) surge ao nascimento e afeta igualmente os sexos
- 2) surge na adolescência e afeta mais o sexo feminino
- Evolução: geralmente piora nos estirões e estabiliza por volta dos 18­20 anos
- Causas
- Desbalanço entre mecanismos extensor e flexor
- Inserção anormal de lumbricais, flexor superficial dos dedos ou 
ligamentos retinaculares
- Pele volar geralmente retraída
- Com crescimento há deformidade óssea e contratura da IFP
- Inicialmente, doente compensa a flexão da IFP com hiperextensão da 
MTC­F e IFD

- Tratamento
- Maioria: alongamento e órteses
- tratamento pode ser com uso de talas ou cirúrgico( > 45o ) pode­se fazer 
zetaplastia e reequilíbrio da musculatura extensora e flexora com tenotomia
do flexor superficial.
- Cirurgia: contraturas graves não tratáveis conservadoramente
- Liberação dos lumbricais e flexores superficiais anormais
- Plástica em Z volar e liberação da IFP
- Transferência tendínea para o mecanismo extensor quando não há 
extensão ativa

Mão em vendaval –desvio ulnar congênito (II.F.1.h)
- Autossômica dominante
- Geralmente bilateral
- Deformidade geralmente presente ao nascimento e piora com o crescimento
- Contratura em flexão da MTC­F com desvio ulnar dos dedos
- Supinação ativa parece piorar a deformidade
- Polegar empalmado por ponte de partes moles e pode haver contratura em flexão das IF
- Tratamento: < 2 anos de idade
- Liberação do polegar empalmado
- Liberação volar dos dedos
- Correção das subluxações dos tendões extensores com ou sem reinserção óssea
Esquelética (II.F.2)

Clinodactilia (II.F.2.a)
- Mais freqüente no 5º dedo, na IFD e bilateral
- Herança autossômica dominante
- angulação anormal (> 10º) do dedo no plano radioulnar com desvio radial do dedo
- normalmente por falange media deformada (trapezóide, falange delta) com placa epifisária 
localizada lateralmente
- Geralmente por deformidade da falange média que resulta em desvio da IFD
- Também associada a síndromes de Holt­Oram, Turner, Silver, Cornelia de Lange e 
anormalidades cromossômicas como trissomia do 18 e 21
- A do polegar é vista na síndrome de Rubinstein­Taybi e no ananismo diastrófico
- Causa: angulação da articulação da IF
- Geralmente a falange média é mais curta do lado radial do que ulnar
- Tratamento: baseado no grau de deformidade
- Maioria é leve e não progressiva e não é tratada
- Progressivos: alteração na placa de crescimento
- Osteotomia, ressecção de barra fisária 
- Idade ideal: ao redor da idade escolar

Deformidade de Kirner (II.F.2.b)

- Desvio palmar e radial da falange distal do 5º dedo
- Geralmente diagnosticada entre 5 e 14 anos de idade
- Mais comum no sexo feminino
- Geralmente bilateral e simétrica

-
- Quadro clínico:
- Início com edema indolor e deformidade progressiva
- Alterações funcionais pouco importantes
- Placa epifisária alargada e com atraso no fechamento da fise
- Deformidade devida a defeito epifisário causada pela tração do flexor 
profundo dos dedos. Outros consideram que é uma osteocondrite

Deltafalange (II.F.2.c)

- Ocorre em ossos tubulares
- Maioria bilateral
- Apesar do nome, pode ocorrer nos MTC e MTT
- Epífise proximal com formato anômalo de C com alteração no crescimento longitudinal
- Pode ocorrer múltiplos delta ossos na mão
- Associada a outras mal­formações esqueléticas
- Tratamento cirúrgico:
- Ressecção ou fusão do osso anômalo
- Osteotomia para correção de deformidades 

Swanson III: Duplicação 

Polidactilia do polegar (III.a)

- polidactilia pré­axial: raro – 0.8 em 100.000
- ambos são hipoplásicos
- pode ter ocorrência esporádica ou m síndromes genéticas como 
acrocefalopolisindactilia (tipo Nocack e Carpenter) e síndromes de Robinow e Holt­Oram
- se associado a polegar trifalângico, pode ser autossômica dominante
- Classificação de Wassel & Egawa
- Tipo I: falange distal bífida
- Tipo II: falange distal duplicada (20%)
- Tipo III: falange distal duplicada com falange 
proximal bífida
- Tipo IV: falange proximal e distal duplicada 
(40%)
- Tipo V: falange proximal e distal duplicada com 
metacarpo bífido
- Tipo VI: duplicação das falanges e metacarpos
- Tipo VII: qualquer duplicação com polegar 
trifalângico (20%)

-  Tratamento
- Reconstrução →  é o de escolha, avaliar qual o polegar funcional, no geral 
resseca­se o mais radial, muitas vezes é difícil decidir. A maior dificuldade é 
reconstruir o ligamento colateral 
- Diferentemente da polidactilia pós­axial, não se deve fazer procedimentos no 
berçário
- Geralmente a musculatura tênar e inserção ligamentar pode ser perdida com a 
excisão simples
- Geralmente faz­se a excisão do dedo radial

- Polegar trifalângico: falange extra é a média
- Autossômica dominante
- Polegar pode estar em oposição ou no plano de movimento dos outros dedos 
(duplicidade com polegar ausente?)
- Pode estar associada a:
- Pé torto, polidactilia pré­axial, doença cardiovascular congênita, incluindo 
síndrome de Holt­Oram, doenças hematopoiéticas como Fanconi e Blackfan­Diamond
- Classificação
- Tipo I: falange média em delta com deformidade em desvio radial
- Tipo II: falange média normal com um polegar em oposição
- Tipo III: duplicação do indicador: ausência da musculatura tenar
- Tratamento: depende do tipo
- Aprofundamento da comissura, excisão da falange extra
- Transferência de oponentes
- Procedimento modificado de policização

Trifalangismo / hiperfalangismo (III.b)

- Falange extra entre as falanges dos dedos, exceto do polegar
- Não há dedos extras
- Dedos são pequenos e curtos
- Pode ter desvio angular, principalmente desvio ulnar do 2º dedo
- > Polegar com 03 falanges, sem predilesção por sexo. É bilateral em 87% dos casos sendo o 2] tipo 
mais comum de duplicação do polegar .
- => Podes vir isoladamente ou associada á alguma anomalia como: Síndrome de Holt Oram, Anemia 
de Blackfan Diamond ou de Fanconi.
- => Funcionalmente o polegar pode estar pode estar deficiente( movimento de pinça)
- => No polegar trifalangiano isolado resseca­se a falange acessória e fusiona­se a falange distal com a 
proximal. Deve ser feita antes do 1º ano de vida .
- Tratamento cirúrgico
- Se indicar com desvio ulnar, cruzando do dedo médio: osso extra deve ser removido

Polidactilia dos dedos (III.c)

- Comum
- pré, central e pós­axial
- é a 2º deformidade mais comum da mao, perdendo apenas para o sindactilismo
- mais comum a presenca de 6 dedos
- central é muito rara
- mais em meninas
- pode ser autossômico dominante, frequentemente bilateral
- a pós­axial(dedo mínimo) é a mais comum e tem maior incidência em NEGROS

- Classificação de Stelling e Turek 
- tipo 1: apenas tecido mole muito comum em negros
- tipo 2: duplicação falângica
- tipo 3: duplicação completa, inclusive MTC
- tratamento na pós­axial: tipo 1 pode ser tratada por excisão, tipos 2 e 3 excisão e reconstrução de 
músculos e ligamentos
- tratamento na central: ressecções de raios e reconstrução, com resultados mais pobres

- Pode ser radial (pré­axial), central ou ulnar (pós­axial) 
- Pré­axial ou do polegar geralmente ocorrem associadas e são discutidas no polegar
- POLIDACTILA PRÉ AXIAL : 
-     Classificação de Wassel: 
- ­Tipo I : falange distal é bífida  / ­Tipo : falange distal é duplicada  
- ­Tipo III: F1 é duplicada e F2 é bífida  / ­Tipo IV: F1 e F2 são duplicadas (mais comum)
- ­TipoV: F1 e F2 são duplicadas e MTC é bífido  / ­Tipo VI: F1,F2 e MTC são duplicados
- ­ Tipo VII : polegar trifalângico 

- 2. polidactilia central: dedo geralmente anormal
- Muito rara e geralmente associada a sindactilia
- Mais comum em meninas, geralmente bilateral e com herança autossômica 
dominante
- Tratamento: mais complexo do que pós­axial
- Deixar dedos juntos para criar mão de 5 dedos
- Ressecção de raio
- Dedo reconstruído geralmente menor, mais rígido, mais fraco e com mal 
alinhamento

- 3. Polidactilia pós­axial

- é o tipo mais comum
- 10x mais comum em negros
- Duplicação do broto embrionário antes da 10º semana
- Geralmente bilateral
- Nos negros: geralmente malformação isolada
- Nos brancos: sem história familiar →  pode ser associado a outras síndromes e 
malformações
- A anomalia mais associada com  a polidactilia pós axialé a sindactilia. Outras 
associações: distrofia ungueal, polegar trifalângico, braquidactilia, ausência do 
polegar, sinostose radioulnar. 
- Classificação de Stelling e Turek
- Tipo I: somente tecidos moles – muito comum em negros
- Única que pode ser tratada isoladamente por excisão
- Geralmente não há outras mal formações associadas
- Tipo II: duplicação da falange que articula com uma cabeça MTC única ou 
bífida
- Tipo III: duplicação completa do raio ulnar, incluindo o MTC
- Tratamento
-  O tratamento preconizado é a ressecção. Nos casos pré axiias deve­se manter o 
tamanho e a estabilidade necessária do polegar remanescente( mecanismo de 
pinça). Geralmente o polegar menor é o que deve ser removido. No tipo I pré 
axial resseca­se uma cunha triangular centralmente e as partes remanescentes 
são coaptadas ao longo da linha média formando uma única falange 
distal( Técnica de Bilhaut Cloquet). No tipo VII pré axial (polegar 
trifalangiano) realiza­se a ressecção do polegar de 03 falanges. 
- Tipo I: pode ser tratada com ligadura ou incisão eliptica
- Outras
- Excisão da parte redundante
- Transferência da musculatura hipotenar (abdutor do 5º, flexor do 
5º) do 6º dedo para o 5º
- Na tipo II: ligamento colateral MTC­F é transferido para o 5º 
recontruído
- Se MTC bífido: osteotomia intra­articular
- Na tipo III: ressecção de todo o raio

Mão especular (III.d)

- Dimelia ulnar 
- Geralmente unilateral
- Antebraço com duas ulnas
- Estruturas radiais ausentes: escafóide, trapézio, 1º MTC, rádio e polegar
- Nunca há polegar mas há um número excessivo de dedos
- Punho discretamente fletido e desviado radialmente
- Maioria dos dedos mantém­se fletidos por ausência ou hipoplasia dos extensores
- Pode haver sindactilia entre alguns dedos
- Dedos pós­axiais tendem a ser mais normais do que os pré­axiais
- Cirurgias possíveis
- Ressecção do olécrano da ulna anômala: melhora flexão e pronossupinação
- Osteotomia dos ossos do antebraço para melhorar o posicionamento
- Artroplasia de partes moles
- Policização de um dos dedos
- Correção da sindatilia

Swanson IV: sobrecrescimento
–Todas as porções do membro superior

Macrodactilia (IV.a)

- Dedo de tamanho aumentado (todos os tecidos estão hipertrofiados)
- aumento do tamanho de um dedo desde o nascimento; mais comum do indicador
- todas as estruturas estão aumentadas, principalmente o nervo mediano e seus ramos
- Diagnóstico diferencial; hemangioma, osteocondromatose múltipla, linfedema, lipoma, osteoma osteóide e 
melorreostose
- Duas formas
- Estática: percebida logo ao nascimento
- Progressiva: o dedo pode ser de aspecto normal ao nascimento mas com crescimento 
acelerado
- Tratamento cirúrgico, na forma progressiva a amputação é a mais indicada. Pode fazer epifisiodese, 
ressecções parciais e artrodeses.

Swanson V: pouco crescimento

Hipoplasia( braquidactilia) (V.a)

– a falange média é a acometida com mais frequência


- alterações de pele até ausência total acometendo todos os tecidos.
- Geralmente não há indicação cirúrgica, pois há boa função
- Pode ocorrer associação com sindactilia - braquissindactilia

Metacarpinanos curtos congênitos (V.B)

- Ocorre em muitas síndromes
- Pode acometer um ou todos os metacarpos
- Tratamento geralmente não é necessário
- Se encurtamento significativo: enxertia óssea ± fixador externo

Swanson VI: Síndrome da banda de constrição

- Ou Displasia de Streeter
- Ruptura do âmnio →  oligohidraminia + bandas aminióticas 
- Bandas fibrosas da parede aminiótica →  bandas de constrição, amputações e sindactilias
- É uma deformação mecânica e não mal formação
- Associada a malformações musculoesqueléticas em 50%: PTC, fenda palatina e faciais
- bandas anelares que acometem pele e subcutâneo podendo atingir até o osso
- MAIS FREQUENTE AO NÍVEL DOS DEDOS,  depois punhos mas podem ocorrer em qualquer 
nível do membro superior
- Origem controversa: intrínseca(falha no desenvolvimento do tecido mesodérmico) ou 
extrínseca(bandas amnióticas)
- 4 tipos(segundo Sizínio): 
- Tipo 1 ­ anel simples, sem complicações
- Tipo 2 ­ anel com deformidade distal, com linfedema, podendo haver compressões 
nervosas graves
- Tipo 3­  amputação intra­uterina, decorrente de gangrena da porção distal à constricção
- Tipo 4 – acrossindactilia
- Não associada a mal formações de órgãos internos
- Tratamento: 
- melhorar a função do segmento distal, diminuir o linfedema e prevenir possíveis amputações 
por complicação vascular. Zetaplastia, correção das deformidades e regularização dos cotos.
- A ressecção do anel deve ser realizada em dois tempos para que não ocorra lesão vascular e 
risco de amputação
- Alívio da banda
- Transferência de dedos

Swanson VII: anormalidades esqueléticas generalizadas

Deformidade de Madelung (VII.a)

- Deformidade de crescimento do rádio distal, normalmente aparente na adolescência
- Mais comum em meninas
- Autossômica dominante
- Porção volar e ulnar da fise do rádio distal
para de crescer prematuramente
- Crescimento maior da ulna, subluxação 
cárpica e deformidade articular radial
- Geralmente bilateral e esporádico
- Outras associações
- Síndrome de Leri­Weill 
Mucopolissacaridose de Hurler
- Síndrome de Turner
- Doença de Ollier
- Acondroplasia
- Osteocondromatose

- Diferencial: Deformidade pós traumática ou pós infecciosa

- Quadro clínico
- Depende da idade e gravidade da parada de 
crescimento
- Variação positiva ulnar
- Subluxação do carpo volarmente e no espaço
entre o rádio e a ulna
- Sintomas leves de impacto ulnocarpal com 
atividades de preensão
- Incongruência radioulnar com rotação do 
antebraço

- Tratamento
- Inicialmente conservador
- O tratamento de eleição é o conservador
- Cirúrgico: desepifisiodese, osteotomias com cunhas de adição do radio associada a 
encurtamento da ulna, Salve­Kapandji quando não há alteração da cabeça do 
radio(artrodese radioulnar distal com ressecção de um segmento do terço distal da 
ulna)
- Tratamento cirúrgico para deformidade grave e dor
- Dor: geralmente pelo impacto ulno­carpal 
- Epifisiodese ulnar e radial se intervenção precoce
- Tardio com grande deformidade:
- Osteotomia radial e enxerto ósseo
- Ulna pode ser tratada com encurtamento

***POLEGAR ENGANCHADO

- => É uma síndrome  rara caracterizada pela flexão e adução do polegar devido ao desequilíbrio entre 
flexores e extensores do polegar. Também chamada de polegar agarrado 
- => Pode ser classificada segundo Weckesser, Reed e Heiple em : 
-    Grupo I : é o mais comum apresentando apenas extensão deficiente devido á hipoplasia do 
extensor curto do polegar. Não há deformidade fixa por contratura.
-    Grupo II : deformidade em contratura por flexão do polegar, além de contratura em flexão 
dos outros dedos, e leve dos cotovelo e joelhos. Deve­se afastar Artrogripose , Síndrome de 
Sheldon Freemam( face assoviadora)
-    Grau III: contratura em flexo adução do polegar, com hipoplasia do polegar e ausência 
parcial ou completa dos extensores do polegar, músculos tênares e abdutor longo.     
-    Grau IV: associado á graus variáveis de polidactilia
- => Tratamento: ­ tipo I: imobilização contínua em extensão e abdução por 06 meses. O objetivo deste 
tratamento é proteger os extensores do tracionamento dos flexores , até que se fortaleçam. Se após o 
período não houver melhora da extensão ativa do polegar indica­se a transferência tendinosa por volta 
dos 03 anos de idade. O tendão mais adequado é o extensor próprio do indicador, mas pode se utilizar 
o extensor ulnar do carpo(Kelikian), extensor radial do carpo(Gold e Perlman, Zadek) 
,braquiorradial(Flatt).
-                          ­ tipo II : em um 1º tempo realiza­se a ressecção da contratura de partes moles( pele, 
adutor do polegar, cápsula articular), alongamento do flexor longo do polegar. Cerca de 03 meses 
após a 1º cirurgia realiza­se a transferência tendinosa .
-                           ­ tipo III: se a art MTF for instável realiza­se artrodese em pcte > 12 anos
-                           ­ tipo IV: se após o tratamento da polidactilia o polegar permanecer em flexo adução, 
utiliza­se uma imobilização em extensão abdução.

Deformidade Congenita dos dedos dos pés

Polidactilia

- Duplicação de 1 ou + dedos
- Polissindactilia:
 Simples: dedos unidos por tecido fibroso
 Complexa: dedos unidos pelo osso
- Negro > branco
- Não diferença por sexo
- 50% bilateral e desses 62% são simétricos
- + freqüentemente não estão relacionados a outras síndromes
- AD
- 34% estão associados à polidactilia das mãos

Etiologia – desconhecida

Classificação:
Temtamy e Mckusick:
 Pré: hálux (15%)
 Pós: 5º (79%)
 Central: 2º, 3º, 4º (6%)

A- bem formada e articulada


B- rudimentar e vestigial
 Simples ou complexa

- Faz-se Rx AP e P pré-op (e não ao nascimento).

Tratamento:

- Cirurgia após 1 ano para aumentar a tolerância ao uso de sapatos


- normalmente o dedo excisado na pré-axial é o + medial e na pós-axial o mais lateral
- evitar abordagem no anel pericondral
- incisão em cabo de raquete se polisindactilia
- praticamente 100% de bons resultados

Sindactilia

Apresenta 2 tipos:
- Zigossindactilia: é a formação de membrana cutânea completa ou na não completa mais comum
entre 2º e 3º dedos
- Polissindactilia: dedo extra numerário unido

Epidemiologia:
- Herança genética
- Muito comum bilateral

QC: a membrana pode ir até a extremidade dos dedos ou pode ser sutil (FP)
- raro desvio ou deformidade dos dedos
- não há alargamento da parte posterior do pé

Prognóstico:
- permanece assintomático por toda vida e não há incômodo com calçado

Tratamento:
Não é justificável, pois a cicatriz fica menos estética que a malformação

Envolvimento de todo o membro


Paralisia cerebral
- Doença do SNC não progressiva
- Contraturas de membros superiores
- ¾ dos doentes com hemiplegia desenvolvem contratura em pronação do antebraço
- > 60º de contratura limitam as atividades e podem ser beneficiados de tratamento cirúrgico
- Tratamento de contraturas associadas: polegar na palma, contratura em flexão do punho,
deformidade dos dedos
- Flexor ulnar do carpo: maior força deformante no punho
- Transferência do flexor ulnar do carpo para os extensores do punho
- Ocasionalmente o extensor ulnar do carpo é o deformante (visto pelo desvio ulnar do
carpo mais proeminente do que a flexão)
- Transfere-se para o extensor radial curto do carpo
- Alongamento simultâneo dos flexores dos dedos é necessário se estiverem retraídos
- Contratura em flexão do cotovelo: leves em pacientes com hemiplegia
- Maioria < 30º e não - Pode ser associado a luxação da cabeça do rádio
limitam função
- Pacientes com quadriplegia têm maiores graus de contratura
- Mãos e punhos: 50% tem deficiência de sensibilidade
- Limitação da função motora:
- Espasticidade de flexores do punho e dedos com extensão digital fraca
- Preensão inadequada com a espasticidade dos flexões palmares e extensão fraca do
punho
- Pinça inadequada na deformidade polegar-palma da mão
- Tratamento individualizado
- Contraturas estáticas são resolvidas com plásticas em Z e liberação do
adutor transverso
- Balanço muscular dinâmico: pode ser feito com transferências tendíneas
para os abdutores e extensores do polegar que são fracos
- Possíveis doadores: palmar longo, flexor radial do carpo, braquiorradial,
etc.
- Possíveis receptores: extensor longo e curto do polegar, abdutor longo do
polegar
- Postura comum: flexão do cotovelo, pronação do antebraço, punho com flexão plantar,
polegar na palma, defomidade em pescoço de cisne
- Tratamento
- Conservador
- Obs - Órteses
ervar crescimento - Terapia física
- Bot
ox
- Reconstrução cirúrgica
- Indicações
- Contratura que impede higiene e cuidados que não melhoram sem
cirurgia
- Desbalanço muscular que pode ser melhorado por transferência
tendínea, alongamento e/ou procedimentos de estabilização articular
- Transferê - Estabilizações articulares
ncias tendíneas
- Alongam
entos musculares
Plexopatia braquial
- Raro ao nascimento: 0,1%-0,4% dos nascidos vivos
- Muitos com paralisias leves recuperam a função totalmente
- Fatores de mau prognóstico
- Síndrome de - Sem melhora espontânea nos 3-6 primeiros meses
Horner
- Lesão de todo
o plexo
- Maioria: tronco superior (C5-C6 – paralisia de Erb) mas pode haver envolvimento adicional de C7
- Menos freqüente: envolvimento de todo o plexo (C5-T1)
- Raramente: tronco inferior (C7-T1 – paralisia de Klumpke)
- Risco perinatal
- GIG - Parto difícil, incluindo técnicas de extração
- Trabalho de parto - Distócia de ombro
prolongado - Parto anterior com plexopatia braquial
- Sofrimento fetal
- Grau de lesão depende do tipo (estiramento, ruptura ou avulsão) e gravidade
- Prognóstico: depende do grau de recuperação nos 3-6 meses
- Exploração indicada se não apresentar função normal do bíceps até 3-6 meses de idade
- Diferencial:
- Pseudoparalisia: fratura de clavícula, fratura umeral, artrite séptica
- Exame físico:
- Avaliar pupilas para - Assimetria no reflexo de moro
Horner - Reflexo tônico cervical assimétrico
- Avaliar movimentação
espontânea
- Radiologia
- Mielografia: presença de divertículo e meningoceles é indicativo de avulsão de raiz
- ENMG: diagnóstico de avulsão se não houver reinervação após 3 meses
- Reinervação não indica qualidade da recuperação muscular
- - RNM
TC
Tratamento
- Conservador: manter ADM glenoumeral (especialmente rotação externa passiva)
- Acompanhar para melhora espontânea nos 3-6 meses de vida
- Cirúrgico
- Tempo ideal: (?) – de 1 mês a 6 meses
- Horner ou extremidade flácida: exploração entre 1 e 3 meses
- Ausência completa da função do tronco superior (abdução do ombro e flexão do cotovelo)
- Cirurgia entre 3 e 6 meses
- Microcirurgia
- Ressecção do neuroma e
- bypass com enxerto nervoso: tronco ou raíz proximal intacta
- transferências nervosas (intercostal e espinal acessório): avulsões
- Não é feita neurólise isolada em nenhuma idade
- Classificação da deformidade glenoumeral na PO por TC/RNM
- Tipo I: glenoumeral normal
- Tipo II: hipoplasia leve (> 5º de ↑ de Procedimentos de partes moles
retroversão)
- Tipo III: subluxação posterior da
glenoumeral
- Tipo IV: glenóide falsa
- Tipo V: achatamento posterior da cabeça
umeral
Osteotomias
- Tipo VI: luxação infantil
- Tipo VII: parada de crescimento do úmero
proximal
- Cirurgia do ombro
- Pode desenvolver fraqueza de rotadores externos e contratura dos rotadores internos
- Se glenoumeral normal ou com retroversão pequena ou subluxação posterior pequena:
- L´Episcopo: transferência do músculo redondo maior (há modificação para incluir o grande
dorsal na transferência) para a porção póstero-lateral do úmero. Geralmente associada a Sever
- Sever: tenotomia do subescapular e peitoral maior
- Na criança maior com deformidade progressiva e desenvolvimento de glenóide falsa ou luxação da
cabeça umeral, pode-se indicar uma osteotomia derrotativa do úmero
- Reconstrução do antebraço e cotovelo
- Flexão do cotovelo e supinação do antebraço: podem ocorrer com paralisia de Klumpke (C8-T1) ou
lesão mista do plexo braquial
- bíceps sem antagonismo do tríceps
- Supinador sem antagonismo do pronador redondo e pronador quadrado
- Mão fica em flexão dorsal: ação sem oposição dos dorsiflexores
- Tratamento:
- Plástica em Z do tendão biciptal e transferência da porção distal do tendão no rádio para
transformá-lo de supinador para pronador
- Liberação da membrana interóssea
- Pode ser necessário osteotomia para posicionamento do antebraço com pronação de 20-
30º

Região do cotovelo e antebraço


Luxação úmero ulnar congênita
- Muito rara - Limitação da ADM - Palpável ao exame físico
- Mal alinhamento de eixo com cúbito valgo  pode levar a neuropatia do nervo ulnar
- Pode estar associada a
- síndromes de frouxidão ligamentar com luxação recorrente que pode levar a lesão osteocondral
- displa - mão
sia ulnar torta ulnar
- dimelia ulnar: duas ulnas, sem rádio
- não há olecrano para articular com o úmero distal
- tróclea mal definida, sem capitato
- História natural
- Limitação da ADM do cotovelo e - Se não reduzida: artrose
antebraço - Se instabilidade: dor por lesão ostecondral
- Força limitada com redução da
função
- Tratamento
- Operatório
- Quanto mais anormal for a anatomia, maior o risco de insucesso
- Instabilidade recorrente
- reconstrução ligamentar e transposição da inserção do bíceps para o processo coronóide +
procedimento de bloqueio ósseo anterior
- Mão torta ulnar tipo II: ausência parcial da ulna
- Ulna proximal articula com o úmero mas é instável
- No crescimento, rádio migra proximalmente  perda de flexão e extensão
- Deformidade em supinação do antebraço: limita rotação do antebraço
- Criação de um antebraço de um único osso estabiliza do antebraço e melhora função do
cotovelo
Osteocondromatose
- Deformidade do antebraço é comum na osteocondromatose hereditária múltipla
- Problema mais freqüente: osteocondroma ulnar distal que ↓ o crescimento da ulna em ralação ao rádio
- Encurtamento ulnar  arqueamento radial e/ou luxação da cabeça radial
- ↑ da angulação radial com desvio ulnar da mão e translocação ulnar do carpo
- Limitação da rotação do antebraço
- Se luxação da cabeça radial: dor e limitação de movimento do cotovelo
- Tratamento
- Osteocondroma isolado não indica excisão cirúrgica
- Excisão não melhora crescimento ou previne recorrência
- Se foco de dor, limitação de ADM ou comprometimento neurovascular ou muscular  excisão
- Se deformidade progressiva e perda de rotação por distúrbio de comprimento da ulna e mal
alinhamento:
- Alongamento da ulna, redução da cabeça do rádio, osteotomia corretiva do rádio
- Ressecção da cabeça do rádio pode ser indicada depois da maturidade esquelética
- Indicação de tratamento cirúrgico
- encurtamento > - subluxação da cabeça radial
1,5 cm - arqueamento progressivo do rádio
- ângulo articular >
30º
- translocação
carpal > 60%
- aumento da ulna: osteotomia em Z + ressecção do osteocondroma
Pseudoartrose congênita do antebraço
- Mais frequentemente vista na tíbia - Do antebraço é rara e está associada a neurofibromatose
- Ulna isolada em 20% dos casos; rádio isolado em 15%
- Tratamento de escolha atual: enxerto ósseo vascularizado

Região do Polegar
Polegar em gatilho congênito
- Anormalidade do flexor longo na polia A1 - Massa palpável (nódulo de Notta)
- Geralmente adquirida nos primeiros 2 anos de vida - 30% bilateral
- Ocorre por discrepância no tamanho do tendão e da polia A1
- Diferentemente do adulto, não há componente inflamatório
- Pode ocorrer isoladamente ou em síndromes (trissomia do 18 e mucopolissacaridoses)
- Se gatilho por tempo longo: hiperextensão compensatória da MTC-F
Tratamento:
- < 9 meses: 30% resolvem sozinho - > 1 ano: < 10% resolvem sozinho
- Cirurgia indicada se não resolução com 1 ano de idade ou em qualquer idade > 1 ano com sintomas de bloqueio do
polegar
- Precisa preservar a polia oblíqua para prevenir arqueamento do tendão flexor
- O gatilho dos demais dedos geralmente é múltiplo
- Doença parece predominar na decussação dos tendões flexores sob a polia A2 e não somente na polia
A1
- Pode ocorrer na passagem do flexor profundo dos dedos pelo quiasma do flexor superficial
- Pode estar associada a síndromes e doenças do SNC
Polegar retroflexível
- Hiperextensão da MF e flexão da IF - Articulação carpometacarpinana de aspecto normal
- Força exagerada do extensor curto do polegar que causa hiperextensão da MF
- Tratamento: conservador até 6 meses
- Maioria necessida de tratamento cirúrgico: alongamento do extensor curto do polegar

Deformidades dos membros inferiores


O sistema musculoesquelético (sobretudo o da criança) é suscetível à deformidades por meio de forças
mecânicas anormais.

EPIDEMIOLOGIA DOS DISTÚRBIOS DA MORFOGÊNESE:


- 1 a cada 20 nascimentos
- 60% com malformações congênitas
- 40% com deformidades congênitas

CLÍNICA: seja onde forma a alteração, chama a atenção dos pais.

EF: avaliar o ângulo do passo (grau de rot int ou ext durante a marcha), a rotação dos quadris, o ângulo coxa-pé e o
próprio pé.

Rotação dos quadris: é feito com a criança em DV, quadris estendidos. Testa-se comparando a rot int e ext da criança.
A rot interna tende a ser maior após os 18 meses de vida e diminui gradativamente.

Ângulo coxa-pé: é o ângulo da coxa em relação ao pé, observado com o paciente em DV, e joelho fletido 90º.
No recém-nascido está desviado internamente em função da torção tibial fisiológica. Com o crescimento, o desvio
muda para lateral até atingir 10º.

– Classificacao para deficiencias esqueleticas

– CLASSIFICAÇÃO DE FRANTZ E O'RAHILLY

– Deficiências transversais terminais - Amelia, hemimelia paraxial completa, hemimelia


paraxial incompleta, aqueiria ou apodia, afalangia completa.
– Deficiências transversais intercalares - Focomelia completa, focomelia proximal, ocomelia
distal.
– Deficiências longitudinais terminais - Hemimelia paraxial completa, hemimelia paraxial
incompleta, adactilia parcial, afalangia parcial.
– Deficiências longitudinais intercalares - Hemimelia paraxial completa, hemimelia paraxial
incompleta, adactilia parcial, afalangia parcial.

MARCHA EM ROTAÇÃO INTERNA:

Anteversão femoral: é a alteração rotacional mais comum. Em cçs normais a anteversão é de 35º ao nascer, diminui para
30º (1 ano), 25º (5 anos) e estabiliza com 15º (aos 15 anos).
O diagnóstico de ANTEVERSÃO FETAL PERSISTENTE é feito após os 2 anos de idade (cerca de 70% das
crianças que andam em rotação interna após essa idade são portadoras dessa alteração).
Tem incidência familiar e está associada à frouxidão ligamentar.
A criança tem o sentar típico em posição “W”. Em posição ortostática, as patelas estão apontando para a linha
média. Durante a marcha, os MMII estão rodados internamente.
No exame físico, a rotação interna dos quadris é marcadamente maior que a externa. O diagnóstico é clínico, e a TC
é apenas complementar.
80% dos casos tem resolução espontânea até 8 anos de idade, podendo corrigir até os 16. A conduta de estimular
sentar com os as pernas cruzadas e uso de aparelhos não tem eficácia comprovada.
Tratamento cirúrgico é proposto após os 8 anos de idade e com rot int >50º (os quais no exame físico mostra 80º de
interna e quase nula de externa).
Se houver indicação é feito osteotomia de derrotação do femur proximal, sendo contra-indicado quando houver
torção tibial externa compensatória.

Torção tibial interna: é comum até 18 meses. Ao nascer a rotação está em média 15º de RI, passando para 5º de rot ext
(1 ano) e 14º (13 anos).
A Torção tibial interna é manifestada à partir dos 2 anos (80% com menos de 18 meses que andam em rot int
são portadoras).
A cç tem o hábito de sentar sobre as pernas em rot int, dificultando a correção espontânea. É evidente no início
da marcha.
Ao exame físico nota-se a rotação pelo eixo coxa-pé, ou eixo coxa-transmaleolar. O diagnóstico é clínico, e a
TC e USG são mais precisos.
Tto conservador não é efetivo. Aconselha-se evitar sentar em posição viciosa, ou dormir em DV com membros
em rot int.
Tto cirúrgico é indicado com ângulo coxa-pé maior que -10º. Após 10 anos de idade. É feita osteotomia
metafisária distal da tíbia, pois a proximal tem mais complicações (como compressão da art tibial anterior e estiramento
do nervo peroneiro lateral).

Pé torto congênito: ver capítulo Pé Torto Congênito

Pé metatarso aduto: ver capítulo Metatarso aduto.

MARCHAS EM ROTAÇÃO EXTERNA:


Contratura em rot ext do quadril: no interior do útero, os quadris são mantidos em flexão e rot ext. Essa postura persiste
após o parto e se mantém até 1 ano. Durante o aprendizado da marcha, a cç ainda mantem a rot ext. Por volta do 2º. Ano
ocorre a regressão total na maioria dos casos.

Torção tibial externa: ocorre geralmente após os 5 anos. Após a derrotação fisiológica da tíbia, algumas crianças podem
derrodar em grau excessivo.
Há história familiar e a patologia ocorre secundariamente á anteversão femoral persistente.
Ao exame físico, o andar tem marcha em rot ext, o ângulo coxa-pé é acentuado.
Cirurgia é indicada quando a deformidade é acentuada e o ângulo > 40º. A ostetomia de derrotação da parte
distal da tíbia é a escolha.
Adolescente com TTE pode desenvolver dor e instabilidade femoropatelar.

DEFORMIDADES ANGULARES: na grande maioria as deformidades são fisiológicas.


A criança ao nascer apresenta abaulamento dos MMII (joelhos e pernas em varo). A deformidade diminui até
neutralidade (cerca de 1 ano e 7 meses) e passa a posição valga (que atinge pico de 10o. aos 3 anos e meio). Junto com o
joelho nota-se aplanamento dos arcos longitudinais do pé (pé plano flexível) e rot int dos MMII, que se acentua quando
a criança anda ou corre. Quando a criança é normal o quadro se corrije (por volta dos 6 anos), e o joelho mantêm valgo
de 5o.
Deve-se apenas observar o paciente e estar atento ao desenvolvimento neuropsicomotor (que seja sadia, brinque e
faça esportes regularmente). O esporte, a dança, o ambiente familiar, a escola tem influência na melhora das
deformidades.
Porém deve-se esta atento à algum indício de patologia (como dç metabólica, desnutrição, infecção lesão de
cartilagem, neuropatia) e intervir imediatamente.
Se a cç apresentar deformidade angular acentuada, for de baixa estatura, mostrar assimetria ou história familiar
positiva para patologias, são indicadas radiografias dos MMII em posição ortostática, com a medida do ângulo
tibiofemoral. Além disso deve ser feita a medida da distancia intercondilar (IC) em joelhos genovaros ou intermaleolar
(IM) em joelhos genovalgos.
Crianças normais entre 2-11 anos tem genuvalgo com DIM até 8cm.

Joelho varo (Genu varum): após 2 anos é considerado anormal.


Com distância IC >5cm em qualquer idade deve ser descartado raquitismo.
Dentre outras causas estão:
 joelho varo fisiológico: é o joelho que permanece varo até 18-24 meses, quando se retifica e até mesmo
valgisa. Deve-se observar alterações rotacionais, que pode simular uma falsa angulação.
 Alterações epifisárias: infecção, tumor ou fratura da porção medial do joelho, dç de Blount (ver capítulo à
seguir)
 displasias ósseas
 deformidades congênitas: tíbia vara congênita, pseudo-artrose congênita da tíbia e alteraçòes congênitas do
fêmur
O tratamento irá depender da idade, da causa, da evolução da deformidade (em intervalo de 6-8 meses) e o grau de
deformidade (bem como instabilidade do joelho). A correção do varismo, praticamente em qualquer idade, depende da
necessidade ou não de tratar previamente o fator desencadeante.
O tratamento é sempre cirúrgico. As técnicas usadas são:
- osteotomia proximal da tíbia ou distal do fêmur: é feita em cúpula, que não ocasiona encurtamento e é mais
estável, necessitando apenas de um ou dois fios de steimann para fixar. A imobilização gessada é mantida até a
consolidação
- epifiodese lateral da tíbia e do fêmur: é uma ótima opção, mas seu resultado é a longo prazo, e deve ser feito
dentro de uma idade limite. A epifiodese é feita por grampos de Blount, curetagem da placa de crescimento
(epifisodese percutânea) ou por enxerto ósseo tipo Phemister.

Joelho valgo (Genu valgum): joelhos valgos acentuados e assimétricos, com história familiar ou baixa estatura sugere
forma patológica.
Dentre as causas existem:
- joelho valgo fisiológico: surge entre 18-24 meses, sendo progressivo até os 4 anos. Mais evidente em pacientes
obesos e de baixa estatura. Observa-se joelhos valgos com até 15o de angulação. Esse valgismo tende a
diminuir até 8 anos de idade.
- displasia metafisária
- tumores benignos
- frouxidão ligamentar: como na Sd. de Ehlers-Danlos, down e osteogênese imperfeita
- fratura metafisária da tíbia
- doenças neuromusculares
O genovalgo na pré-adolescência (11-12 anos) é improvável de corrigir espontaneamente. Recomenda-se
correção agressiva quando a distância IM passa os 7,5cm.
As técnicas mais usadas são:
- osteotomia em cúpula distal de fêmur e proximal de tíbia: obtém-se uma correção total da angulação com
resultados imediatos.
- hemiepifisiodese (aberta ou percutânea): é eficaz porém exige determinação precisa da época de realização. É
indicado em quadro de IM >8cm. Para saber a idade utiliza-se o gráfico de Bowen que relaciona deformidade
angular VS crescimento remanescente
- grampeamento fisário: também eficiente porém é agressiva e necessita de 2o. tempo. É realizada no fêmur e em
torno dos 11 anos. Se a IM for > 12,5cm ou a idade for >13 anos o grampeamento é feito no fêmur e na tíbia.

QUADROS DE DEFORMIDADES CONGÊNITAS


Oligodramnia: apresenta tórax comprimido, face comprimida, PIG e metatarso aduto

Posição pélvica: face comprimida, torcicolo, assimetria mandibular, orelha com formato incomum, quadris luxados,
arqueamento tibial, metatarso aduto

Posição pélvica com hiperextensão dos joelhos: escafocefalia, quadris luxáveis, quadril hiperfletidos, joelhos
hiperestendidos.
Crianças assim assumem uma posição atípica que simula sua postura fetal e sentem desconforto da retirada da
posição fetal para uma posição considerada normal.

Compressão uterina: pé calcaneovalgo postural (flexível e redutível), algumas formas de eqüino varo

Trabalhos importantes sobre deformidades:


- Ponseti e Becker 1966: estudou tratamento dos pés adutos.
- Mc Sweeny 1971: estudou a correção espontanea das anteversões femorais
- Howorth 1971: genuvalgo no adolescente
- Sharrard 1976: correção de genuvalgo
- Rushforth 1978:estudou a história natural dos pés-adutos
- Tachdjian 1985: quantificou graficamente os desvios rotacionais e angulares dos MMII até 8 anos de idade
- Sizínio 1986: análise dos arcos longitudinais do pé (pé plano flácido)
- Staheli: estudou a anteversão dos colos femorais, rotação tibial, pés plano flácido, joelho valgo e joelho varo

Variação rotacional
- Componentes estáticos e dinâmicos
- Estáticos
- Avalia o movimento rotacional disponível
- Habilidade maior para rotação interna do que externa do quadril é referida como anteversão
- Se grau maior de rotação interna – maior chance de marcha com dedo para dentro
- Rotação medial
- Normal: 40º, em média, nos lactentes – maior nas meninas
- Rotação lateral normal:
- lactentes: 70º - 10 anos: 45º em média
em média
- Alinhamento do pé em relação à coxa segurada em rotação neutra determina o ângulo coxa-

- Descreve a contribuição do segmento da perna ou o grau de torção tibial
- Deformidades do pé podem ser avaliadas adequadamente nesta posição
- Deve-se avaliar a adução/abdução do antepé e varo ou valgo do retropé
- Normal:
- lactentes: 5º de rotação interna (-30º a +20º)
- 8 anos: 10º de rotação externa (-5º a +30º)
- Dinâmicos: avalia as forças torcionais durante o movimento
- Ângulo de progressão do pé
- Muita variedade até 5 - Marcha com o dedos para fora predomina
anos de vida
- Patológico: > 2 desvios-padrão da média, de acordo com Staheli

- Diagnósticos diferenciais de rotação anormal


- Deformidade - Doenças do quadril - Doenças neuromusculares
residual do pé
- Hálux para dentro
- Metatarso aduto - Pé torto - “skew” foot
- Se somente aparente na fase de balanço:
- força maior do tendão tibial posterior (visto na hemiplegia espástica)
- Diplegia ou quadriplegia espástica
- Pode ser combinação de anteversão femoral excessiva com contratura de adutores e
da pata de ganso
- Valgo ou pronação excessiva do pé contribuem para marcha com hálux para fora
- Algumas crianças com espasticidade com postura de rotação extrema são
compensatórias pela ADM restrita de joelho, quadril e / ou tornozelo
- Hálux para fora
- Pé plano valgo grave associado a torção tibial
- Pode se secundário a coalizão tarsal
- Epifisiolistese: principalmente se unilateral e de instalação recente
- Coxa vara
- Avaliação: maioria das avaliadas será normal
- Qualquer criança com queixa de distúrbio de marcha:
- AP de bacia: DDH, epifisiolistese
- Perfil através da mesa é essencial para epifisiolistese pouco desviada
- Geralmente há normalização da marcha aos 5-6 anos de idade
- Torção tibial interna é mais comum do que externa nos que engatinham
- Geralmente associada a geno varo fisiológico que pode ocasionalmente persistir na pré-adolescência
- Torção externa é menos comum e persiste com maior freqüência
- Nenhuma está associada a risco de osteoartrose
- Normal
- Hálux para dentro na marcha com 20º de rotação externa do quadril
- Hálux para fora na marcha com 20º de rotação interna do quadril
- Tratamento: raramente indicado
- Osteotomias
- Fêmur: equaliza-se a rotação interna com a externa
- Proximal: melhor se deformidade em valgo ou varo asscoaida
- Tíbia: preferência pela supramaleolar
- menos risco de lesão neurovascular do que da tíbia proximal
- tibia cortada 2-3 cm acima da fise e fixada com FK + gesso por 6 semanas
- alinha-se o 2º MTT com o tubérculo tibial
- deformidade combinada da tíbia e fêmur: tratamento primeiro do fêmur

Geno varo
Vankka e Salenius

- Nascimento: 10-15º de varo - 14 meses: neutro – 3 a 4 - Fisiológico: > 10º bilateral após
anos: valgo máximo ->10-15º os 18 meses
- 7 anos: valgo final
7º(homens) e 8º (mulher)
- Maioria dos casos é fisiológico
- História familiar é comum
- Geralmente varo bilateral com hálux para dentro: avaliar marcha, geralmente é normal
- Algumas vezes: doença de Blount (tíbia vara infantil)
- RX:
- Geralmente não diferencia Blount de varo fisiológico antes dos 15 meses
- Importante se:
- > 15 meses - < percentil 20 de altura
- Deformidades > 20º - Suspeita de doença osteometabólica
- Thrust lateral do joelho à marcha
- Característico de varo
patológico
- RX é feito com paciente em pé com patela apontada para frente

- Diagnóstico diferencial
- Fisiológico
- Varo com distribuição difusa no fêmur e na tíbia
- Evolução: resolve com o crescimento
- Patológico
- Doença de Blount (tíbia vara infantil): não é fácil na criança muito pequena
- Alterações de Langenskiöld: diagnósticos
- Nem sempre visível antes dos 2 a 3 anos de idade
- Varo concentrado na tíbia proximal
- Ângulo meta-diafisário não é diagnóstico: ajuda a diferenciar estágio I de Blount de fisiológico
- Se < 11º: 95% é - > 16º: 95% é Blount
fisiológico
- Entre 11-16: segmento de 1 a 2 anos: se progressão → Blount
- Razão entre ângulo M-D do fêmur / tíbia
- Se > 1: varo proporcionado entre o fêmur e tíbia e o remodelamento deve ocorrer
- Se < 1: provavelmente doença de Blount

- Doença osteometabólica
- Raquitismo: a mais provável de ter início na criança que engatinha
- Mais frequentemente o hipofosfatêmico ligado ao X
- Crianças são pequenas com altura < 10 percentil
- Fises devem aparecer anormalmente largas com metáfises “flared out” e ao redor da fise em
forma de trompeta
- Densidade óssea reduzida com cortical pouco definida entre a diáfise e metáfise

- Displasias esqueléticas
- Condroplasia metafisária (Tipo Schmid e McKusick) apresentam-se com varo e baixa estatura
em uma criança que parece normal
- Altura < 5º percentil - Fises aparecem normais e densidade óssea normal
- Acondroplasia: geralmente apresenta varo no joelho com fíbula alongada
- Pseudoacondroplasia: também terão estatura baixa e frouxidão ligamentar
- Displasia fibrocartilaginosa focal: muito rara
- Unilateral e progressiva
- Pode correr na tíbia proximal ou fêmur
distal
- Lesão fibroblástica com tecido
cartilaginoso
- Produz angulação aguda abaixo da
metáfise

Doença de Blount infantil


– Distúrbio de crescimento da parte póstero-medial da epífise proximal da tíbia, que
ocasiona varismo tibial e rotação interna
– Tem carater progressivo e é possivelmete causado por forças de compressão
excessiva sobre a fise durante a fase de varismo do joelho.
– A sustentação e a marcha são requisitos para o desenvolvimento da tíbia vara.
– O joelho atinge varismo avançado acompanhado de torção tibial interna.
– Não há relação com infecção, trauma ou processo inflamatório predisponente
– Atinge ambos os sexos, com leve predominância entre as meninas
– Início entre 1 e 3 anos
– bilateral em 60% dos casos
– Se entre 4-10 anos: juvenil (maior recorrência da deformidade após cirurgia)
– Mais comum em crianças que iniciam a marcha antes de 1 ano, obesas, raça negra e
com varo fisiológico próximo aos 10°
– Na criança a deformidade é compensada por uma valgo do fêmur, no adolescente há
um varo do fêmur e compensação no tornozelo
– Posteriormente causa deformidade secundária do platô tibial, e futuramente artrose
degenerativa
– A doença não se desenvolve antes da idade de deambulação e não ocorre em
crianças que não deambulam
– NÃO foi observada necrose avascular, NÃO é considerada nem displasia, nem
osteocondrose

– FATORES DE RISCO:
– cç de raça negra
– sexo feminino
– com peso excessivo
– inicia marcha precocemente;
– historia familiar *9-43%)

– Fatores mecânicos – carga excessiva sobre a porção medial da epífise, sendo mais
comum em deambuladores precoces com sobrepeso peso>p90 e flambagem lateral.
– Geralmente bilateral

– Patologia:
– Alteração da ossificação endocondral normal , desorganização e mal alinhamento
das colunas de células de crescimento cartilaginoso da fise . O platô medial fica
deprimido e deficiente em sentido postero medial.

– EXAME FÍSICO
- A anomalia caracteriza-se por posicionamento em varo, torção medial da tíbia e
joelho RECURVADO (contrário à lógica)
- pode-se palpar saliência óssea na face medial da tíbia, na região epifisária superior,
com um verdadeiro degrau no local
- NÃO há edema ou dor
- marcha é com leve flexão do joelho, claudicação, às vezes com instabilidade
ligamentar medial (evidenciada pela presença de impulso lateral)
-em extensão total joelho é estável, mas à medida que é fletido, o côndilo femoral
medial afunda na depressão postero-medial da tíbia com relaxamento do
LIGAMENTO COLATERAL MEDIAL
*menisco medial é hipertrofiado

– Diagnostico
– Joelho em varo
– Na fase inicial é difícil diferenciar do varo fisiológico (o varo fisiológico regride
até os 18 meses e ocorre no fêmur distal, e blount é progressivo e na tíbia
proximal)
– Não há edema ou dor
– Palpa-se degrau na face medial da tíbia, na região epifisária superior
– Marcha com leve flexão do joelho, claudicação e instabilidade ligamentar medial

– IMAGEM:

– Raio-X: mostra angulação medial acentuada da tíbia em sua porção metafisária


proximal, na porção póstero-medial. Área de lise óssea na epífise tibial medial,
achatamento, alargamento da epífise, diferentes graus de varismo.
– fragmentação metafisária medial é patognomônica do desenvolvimento de
tíbia vara progressiva
– hipoplasia e/ou fragmentação núcleo ossif fêmur distal
– área de lise óssea na epífise proximal e medial que pode mostrar também
achatamento, alargamento e variados graus de varismo
– Os ângulos que podem ser medidos são:
– ângulo tibio-femural: ângulo entre as diáfises da tíbia e do fêmur.
– ângulo de Drennan (metadiafisário): o ângulo metadiafisário é
formado pela linha que une os 2 bicos da metáfise com aquela
perpendicular ao eixo da tíbia (ou paralela ao córtex lateral da
tíbia). Se > 11º pode ser indicativo de tíbia vara infantil. Maior
que 16o é anormal.
– ângulo articular: tambêm é observado um “bocejo” lateral entre o
fêmur e a tíbia devido à frouxidão do ligamento colateral
lateral.

– TC e RM: são úteis em casos graves para avaliar presença de barras ósseas.

– CLASSIFICAÇÃO:
– Formas clínicas:
– Forma infantil: crianças entre 1-3 anos (50-70% bilateral)
– Forma juvenil: crianças de 4-10 anos. (50-70% bilateral)
– Forma tardia: após 10 anos e mais freqüente unilateral (80% dos casos).

– Pode ser unilateral com varização do lado contra-lateral


– Fator etiológico: marcha precoce ± excesso de peso
– Carga resulta em ↑ do estresse de cisalhamento na fise na porção medial

– Classificação de Langenskiöld
– Idade ao estágio tem implicação prognóstica
- Tipo I e II: ossificação metafisária precoce irregular e reversível, bico metafisario ou calcificacoes muitas
vezes não diferenciável do fisiológico; aumento do cortex medial
- Tipo I (2-3 anos): ocorre até 3 anos. Notam-se alteraçòes epifisárias proximais, com um leve varismo
e uma protusão na porção medial da epífise e pequenas áreas de calcificação do osso metafisário. Há
desenvolvimento de radiolucências e fragmentação na porção medial da parte proximal da tíbia
- Tipo II (entre 2-4 anos): Observa-se encunhamento da epífise (depressào metafisária), lise óssea
mais intensa e maior proemin6encia do pólo medial da metáfise, afilamento da porcao fisaria

- Tipo III: surge entre 4-6 anos.deformidade evidente na fise tibial proximal, geralmente com fragmentação.
Nota-se aspecto de degrau metafisário medial (forma de “prateleira”), abaulamento da região metafisária
central. Calcificaoes isoladas na borda medial

- Tipo IV: entre 5-10 anos. Diminuição da altura da placa epifisária e degrau medial mais acentuado. Remissao
ainda é possível nesse estagio. Associado com formação de barra (imatura) através da fise.

- Tipo V: entre 9-11 anos. Inclinação medial da fise é >60o. A protusão epifisária está isolada, como um núcleo 


de crescimetno separado. lesão profunda da cartilagem fisária normal e anormalidade de crescimento ósseo 
adjacente. Ocorrem fissuras

- Tipo VI: entre 10­13 anos. Mostra fechamento epifisário parcial medial. O crescimento se faz pela face lateral 
da epífise. depressão articular grave. Formando barra ossea madura que atravessa a parte media do osso

- A progressão dos estágios II-IV não necessariamente influencia o resultado ou resposta ao tratamento
- Bom prognostico ate o estagio III sem tratamento cirurgico

- Diagnostico diferencial 
- skeletal dysplasias (e.g., metaphyseal chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia, multiple epiphyseal
dysplasia, achondroplasia), metabolic diseases (e.g., renal osteodystrophy, vitamin D–resistant rickets), post­
traumatic deformity, postinfectious sequelae, and proximal focal fibrocartilaginous dysplasia

- Tratamento:
- Não operatório
- Observação nos primeiros dois anos de vida

Idade de 2­3 anos com pernas arqueadas persistentes sem sinal de melhora + fatores de risco 
- Avaliação clinica e radiológica  
- Angulo metadiafisario < 11 ,
- angulo tíbio femoral < 15 graus
- rotação interna <30 graus 
- Apresenta bico metafisario mas sem radiolucencia irregular
- sem propulsão lateral do joelho
- Acompanhamento a cada 3 ou 6 meses
- Órtese: < 2 ½ anos com estágios I­II ou > 2 anos com risco de Blount: 
- ângulo M­D > 16º: risco significativo
- ângulo M­D entre 10­16 + quadro clínico: risco relativo
- obesidade, instabilidade ligamentar
- thrust lateral – potencializa a deformidade em varo 
- órtese reduz a transmissão de carga pelo lado medial
- KAFO (Knee ankle foot orthosis)
- melhora deve ser vista em 12 meses e antes dos 4 anos
- é mantida até que haja normalização do RX (1­2 anos)
- não deve ser indicada se > 3 anos ou estágio ≥ III

- Cirúrgico
- Indicações
- > 3 anos, sem aderência ao tratamento
- Ausência de melhora com órtese em 12 meses
- Sem melhora da aparência radiológica da epífise e metáfise medial aos 5 anos
- Se indicada > 5 anos
- Risco maior de recorrência - Maior risco de já ter formado barra óssea fisária
- estágio < 4: restaurar comprimento normal
- estágio > 4: corrigir o alinhamento e alterações ósseas patológicas
- Varo moderado
- Osteotomia proximal tibial
- Não resolução com órtese com 4 anos
- 2­3 anos de idade em que se antecipa mal resultado com órtese
- Se feita em < 4 anos e com estágio < III pode haver restauração e 
crescimento próximo ao normal
- Atraso pode fazer com que haja progressão das alterações patológicas
- Epifisiodese temporária com grampo na face lateral: pode ser feita em doença pouco grave

- Algoritmo de Tratamento
- Observação + RX de 3/3 meses

- Nos estágios I e II: órtese noturna forçando o joelho em valgo (se o III não está evoluindo, pode se incluir neste
tipo ate os 3 anos de idade e em estagio menor ou igual a 2). taxa de cura de 50% (alguns dizem 80­90% 
quando unilateral). A tentativa de tto ortótico não deve atrasar a cirurgia , limite para cirugia de osteotomia é 
de 4 anos) , 

- Nos estágios III :  crianças menores de 3 anos pode ser tentado tratamento clinico com ortese por período de 
um ano. O corte para melhores resultados do tratamento cirúrgico é de quatro anos, portanto a tentativa de 
tratamento cirúrgico não deve ultrapasssar este prazo (Tachdjan fala de 8 anos). 
- Tratamento cirúrgico consiste em osteotomia infratuberositaria osteotomia valgizante e derrotatória da
tíbia, bloqueio fisário temporário unilateral (até o III).  ostetomia transversal corrige a deformidade 
rotacional; a coronal varo/valgo; para corrigir a deformidade nos 2 planos, realiza­se uma osteotomia 
oblíqua. (Rab)
- Uma outra técnica de osteotomia é em V de “Cevron” com retirada de cunha lateral e inserção na 
porção medial. Dessa forma, não provoca encurtamentos. 
- Se for cuneiforme, a angulacao da cunha deve ser o dobro da deformidade
- A osteotomia é feita distal à TAT ao nível da trifurcação da artéria poplítea. Uma complicação é 
a síndrome compartimental (por isso, pode­se proceder à liberação dos compartimentos) e fraqueza do
extensor longo do hálux (talvez como manifestação de paralisia do fibular).
-  A artéria tibial anterior pode ser lesada em 29% dos casos.
- O objetivo da osteotomia é a hipercorreção (em torno de 5º de valgo) enquanto na tíbia vara do 
adolescente o eixo neutro é a meta (a hipercorreção é contraindicada). Nesses casos os melhores 
resultados são quando o ângulo final fica entre neutro e 5º de varo.
- Atualmente o tratamento de escolha é hemiepifisiodese (mais funcional e fisiologico)
- Metodos
- Blount
- Metazieau → usa canulados
- Stevens → usa banda de tensao (atualmente melhor metodo)
- Pinto → mesmo Stevens, porem usa placa em 8
- Tecnicas
- definitiva
- Grampos → facil aplicacao, retirada/maior morbidade; maior risco de complicação, 
menor possibilidade de correcao do que a banda de tensao
- Canulado 7,0mm → 
- Banda de Tensao (placa em 8) → baixa morbidade, sobre periosteal, correcao mais 
rapida, facil retirada, baixo indice de complicacoes; correcao 3­6meses mais rapida 
do que outros metodos; a placa deve ficar no meio do osso no perfil para não causa 
deformidade no plano sagital

- Nos estágios IV e V: liberação da barra com interposição de gordura ou material para evitar neoformacao 
associado a osteotomia distal ao t. patelar para alinhamento em neutro ou hipercorreção para valgo. (cirurgia de
LangeRSKIOLD)

- No estágio VI ou fechamento precoce da epífise medial: epifisiodese lateral da tíbia e fíbula e aguardar idade 
para osteotomia, Ilizarov

- Se houver barra óssea medial fechando a epífise: liberação cirúrgica e enxerto gorduroso
- Deformidade residual muito importante: elevação medial da tíbia justaepifisária + enxerto ósseo cortical e 
esponjoso em cunha
- A osteotomia do Blount difere do geno varo normal pois deve­se tomar cuidado com a fise, fazendo 
infratuberositária, o que não é bom, pois está­se fazendo uma correção distante ao centro da deformidade. Uma
opção é combinar o procedimento ao bloqueio fisário. Concomitante se faz osteotomia da fíbula, assim como 
no adulto. Para isso há um corredor de segurança entre 2­5cm abaixo da cabeça da fíbula, pois acima há risco 
de lesar o n. fibular e abaixo outras estruturas. A excessão para osteotomia da fíbula é a osteotomia de Pudu, 
em que faz­se uma osteotomia obliqua de supero­lateral para ínfero­medial com o fulcro acima da fíbula. 
Importante lembrar que deve­se sempre hipercorrigir as osteotomias, pois ira se perder

- PÓS-OPERATÓRIO
- A extremidade é imobilizada em um aparelho de gesso longo aplicado à perna com o joelho dobrado, ou com
GPP para crianças com pernas gordas e relativamente curtas
- depois de 4 semanas, o gesso é trocado e a sustentação de peso é permitida conforme tolerado, caso calo ósseo
esteja visível na radiografia
- o gesso é mantido por 8 semanas ou até consolidação ser comprovada radiograficamente
- Fatores relacionados a mau prognostico
- idade > 5anos
- Inclinacao medial da fise 50­70º
- grau IV de langeskiold
- Obesidade
- Meninas negras
- frouxidao ligamentar

- Piora da deformidade em varo
- Recorrência ou persistência das alterações patológicas ao RX, apesar da osteotomia feita < 4 anos
- Barra óssea: ressecção da barra + osteotomia de correção do varo se < 10 anos
- Grampeamento da fise lateral temporário + epifisiólise medial: pode ser feito em 
deformidade leve, doente não obeso e sem flambagem do joelho
- Varo grave
- Estágio V e VI: alterações irreversíveis
- Geralmente > 10 anos
- nos casos graves a tíbia apresenta­se subluxada MEDIALMENTE
- Alterações degenerativas ocorrem cedo na vida
- Tratamento
- Correção do afundamento medial e do alinhamento
- Elevação do planalto tibial + osteotomia de realinhamento da tíbia e, 
ocasionalmente, do fêmur → para casos de inicio precoce e avancado com depressao posteromedial 
marcada

Doença de Blount do adolescente
- + comum em meninos - Alterações radiográficas menos intensas do que no tipo infantil
- > 11 anos - Inibição do crescimento posteromedial leva ao varo
- Na maioria das vezes ocorre em obesos - Geralmente deformidade no fêmur e na tíbia
- Crescimento é mais afetado na fise medial
- Deve ser diferenciada do diagnóstico tardio da tibia vara infantil
- Tibia vara infantil: geralmente deformidade avançada na tibia proximal medial
- Adolescentes: geralmente varo não é acompanhado de depressão medial ou formação de barra
- Quadro clínico
- Adolescente, sexo masculino,  - Pode ter dor no joelho e instabilidade ligamentar
obeso
- Deve­se avaliar epifisiolistese 
associada
- Deformidade da tíbia:
- Varo, rotação interna e antecurvato
- Também ocorre varo na porção distal do fêmur, que faz distinção da tíbia vara infantil em que pode
ocorrer compensação em valgo do fêmur proximal
- Avaliação radiológica
- RX panorâmico
- RX P da tíbia para avaliar antecurvato
- AP dos tornozelos para avaliar valgo distal da tíbia
- Eixo mecânico: centro da cabeça femoral com centro do 
tornozelo
- Tratamento
- Não cirúrgico não é eficaz
- Problemas para serem corrigidos
- Varo do fêmur, varo da tíbia e valgo do tornozelo
- Discrepância de comprimento
- Hemiepifisiodese
- Se fise ainda aberta e deformidade leve
- Osteotomia
- Nos pacientes próximos à maturidade esquelética
- se eixo mecânico medial ao 1/3 central 
do joelho
- Ângulo tibial proximal medial
- Ângulo lateral distal femoral
- Osteotomia tibial é feita distal ao 
tubérculo tibial
- Fêmur distal: corrigido se ângulo distal femoral lateral for > 5º de varo (ângulo 
normal: 87º)
- Valgo do tornozelo
- Se 5­8º: hemiepifisiodese - Se > 8º: osteotomia

Geno valgo
- Geralmente leva a preocupação entre 3­5 anos: ângulo fêmuro­tibial é está no seu maior valgo
- Normal
- 3­4 anos: varo de 2º a valgo de 20º - 7 anos: 0­12º de valgo
- Fisiológico: geralmente bilateral e simétrico
- Geralmente corrige com - Pode estar associada a marcha com hálux para fora
a idade
- Subluxação patelar lateral pode ocorrer com deformidades maiores
- RX indicado para ângulos femoro­tibiais grandes, fora da faixa normal para a idade, deformidade assimétrica ou < 
10 percentil de altura
- Geno valgo: condição patológica
- Geralmente desenvolve­se na adolescência por crescimento assimético da fise distal do fêmur
- Diagnóstico diferencial

- Doença osteometabólica como raquitismo

- Valgo pós­traumático
- Pós fratura tibial proximal (Fratura de Cozen) por crescimento rápido
- Lesão fisária de fêmur distal lateral

- Displasia esquelética
- Mais comuns associadas são displasia condroectodermal (Ellis­van Creveld), 
mucopolissacaridose tipo IV e displasia espondiloepifisária tarda
- Exostose hereditária múltipla e displasia fibrocartilaginosa focal

- História natural
- Fisiológico: remodelamento até o alinhamento normal aos 7 anos
- Geno valgo na adolescência: dor no joelho é comum
- Pode ter subluxação  - Maioria com percentil > 90 de altura e peso
patelar: raro

- Classificacao de Morley

- Grau I ­ Distância intermaleolar menor que 2,5cm. 
- Grau II ­ Distância intermaleolar entre 2,5 e 5,0 cm. 
- Grau III ­ Distância intermaleolar entre 5,0 e 7,5cm. 
- Grau IV ­ Distância intermaleolar maior que 7,5cm. 

- Avaliação radiológica
- RX panorâmico
- Medida do eixo mecânico
- Desvio lateral do eixo além da porção média do planalto lateral →  sobrecarga do 
compartimento lateral
- Deformidades graves podem levar a alterações degenerativas precoce
- Se geno valgo for grave a ponto de desviar o eixo além da margem lateral da tíbia, é 
patológico e deve ser corrigido
- Tratamento
- Fisiológico:  - Se dor: palmilha
observar
- Se associado a raquitismo: órtese se < 4 anos
- Tratamento cirúrgico: pode esperar até 10­11 anos
- Indicação
- Eixo mecânico lateral ao planalto tibial lateral
- Eixo mecânico pela zona 2 com dor no joelho
- Se esqueleto imaturo, pode­se tentar hemiepifisiodese
- A decisão de fazê­la no fêmur distal, tíbia proximal ou ambas depende do local da 
deformidade e do crescimento esperado. 
- Geralmente a deformidade é primária do fêmur

HEMIMELIA FIBULAR

 DEFINICAO
 Deficiencia longitudinal congênita da fibula
 EPIDEMIOLOGIA
 Feminino
 Deficiência congênita dos ossos longos mais freqüente (1:10000) → seguida por aplasia do radio,
do fêmur, da tibia, da ulna e do umero)
 Não é isolada, pode estar associada a outras anomalias do membro
 Hipoplasia do côndilo lateral e encurtamento congênito do fêmur são anomalias concomitantes em
mais de 60% dos pacientes
 Ausência dos ligamentos cruzados
 Crianças nascidas de mães com deficiência de membro tem risco relativo de 5,6 de ter o mesmo
defeito das mães.

 ETIOLOGIA
 Presume-se que a disgenesia vascular e a isquemia relativa afetem o desenvolvimento do mesênquima
e causem a displasia esquelética observada na hemimelia fibular.
 desconhecida (não há transmissao genetica)
 Congênita
 Não hereditária
 Ocorre antes da 8a semana
 Teratogenicidade não esclarecida
 Primórdio da fíbula serve como arreio para desenv da deformidade

 QUADRO CLÍNICO
 Dependem do tipo e gravidade da doença
 Membros curtos e atrofiados, com redução da circunferência da panturrilha
 Qto maior defeito fíbula, maior encurtamento tíbia
 Fêmur encurta de 1 a 3% em relação ao contra-lateral
 Arqueamento Anterior ou Antero-medial da tibia
 Instabilidade do tornozelo e subluxação lateral podem ocorrer devido a ausência do maléolo
 Eixo mecânico deslocado lateralmente, com hipoplasia do côndilo lateral femoral ( 60% dos casos), e
eixo articular do femur inclinado lateralmente.
 Articulação do tornozelo em cúpula (boll and socket)
 Palpar os maleolos → maleolo fibular sempre deve ser mais distal!!!!

 Anomalias tarsais (alteracoes associadas mais comum!!!)


 tornozelo EQUINOVALGO mais comum
 Ausência dos raios laterais do pé
 coalizao tarsal (principalmente talo-calcaneana)

 Deficiência proximal focal do fêmur


 Anomalias das mãos (às vezes)
 Genu valgo
 Ausência do LCA e LCP com instabilidade Antero-post do joelho
 Patela hipoplásica com instabilidade patelo-femoral
 Maiores deficiências: encurtamento acentuado do membro, valgo do joelho, deformidade anteromedial da tíbia
e equinovalgo do pe.
 IMAGEM
 Alem do encurtamento ou ausência da fíbula, pode ser observado o arqueamento anterior da tíbia
(mais intenso nas deficiências mais graves). O tornozelo pode ter um aspecto normal nas deficiências
leves, mas o aspecto clássico é uma articulação tipo bola e soquete ou esferóide do tornozelo, que é
observadas em deficiências menos graves. O pé pode ter um aspecto normal porém é mais freqüente a
ausência de um ou mais raios laterais. Coalizão tarsal estão presentes em 54% dos pacientes, todavia
são observados radiograficamente em 15%, devido a natureza cartilaginosa da lesão.
 A epífise distal da tíbia muitas vezes é cuneiforme (ou triangular). Choi et al. constataram que
pela magnitude deste acunhamento é possível prever a gravidade da deformidade do pé após o
alongamento tibial. Em pacientes com epífise levemente cuneiforme (tipo I), pode-se prever graus
variados de um discreto retardo no crescimento e deformidade mínima do pé. Naqueles com epífise
moderadamente cuneiforme (tipo II), pode-se prever um retardo no crescimento maior e assimétrico e
deformidades progressivas no pé. Nos pacientes com epífises acentuadamente cuneiforme (tipo III),
pode-se esperar um grande retardo no crescimento e graves deformidades nos pés.

 CLASSIFICACAO

 Achterman e Kalamchi ( diferenciar hipoplasia mínima de aplasia completa)


 Tipo 1 – hipoplasia da fíbula (deficiência intercalar paraxial incompleta)
 1A: fíbula inteira mas hipoplasica e encurtada. Epífise proximal esta distal à fise superior da
tíbia e a fise distal da fíbula esta proximal a artic do tornozelo (tornozelo
instavel). Fíbula proximal curta
 1B: ausência de 1/3 a ½ da fíbula proximal. A fise distal está presente mas elevada. (tornozelo
instavel); Fíbula proximal ausente.

 Tipo 2: (deficiência intercalar paraxial completa ou deficiência terminal paraxial quando há ausência
dos raios laterais). Toda fíbula ausente ou presença de primórdio fibrocartilaginoso
ou fibroso
 Obs:
- As articulações talocrurais estão presentes na maioria no tipo IA
- Articulação tipo bola e soquete (esferoidal) é mais freqüente no tipo IA
- Os problemas mais graves nos pés e tornozelos estão no tipo II
- A angulação da tíbia é mais freqüente no tipo II
- O encurtamento ou deformidade do fêmur esta associada a 70% no tipo I e a 50% no tipoII

 CHOI , KUMAR E BOWEN(desigualdade dos mmii)


 1-encurtamento menor que 15%, final de 5 a 12cm( pé na altura do 1/3 distal do membro normal)
 2-encurtamento de 16 a 25%, desigualdade final previsto de 12,5 a 23cm(Pe no 1/3 medio)
 3-encurt maior que 26%, final maior que 23cm(pe no 1/3 proximal)

 COVENTRY E JOHNSON
 Tipo I – apenas um membro está afetado; fíbula parcialmente ausente na extremidade proximal,
encurtamento da tíbia e desigualdade de MMII minima. Nao tem anomalias no pe.
Bom prognostico.
 Tipo II – unilateral, mas há ausência completa da fíbula. Displasia grave de todo MI. Tibia arqueada
antero-medialmente; encurtamento consideravel ( 5-7cm na infancia e 12-15 adulto)
 Tipo III – mais grave;envolvimento pode ser bilateral ou associado com outras deformidades
congenitas

 Classificação de Birch:
 Tipo I: pé funcional (IA: 0-5% de desigualdade no crescimento; IB: 6-10%; IC: 11-30%; ID: > 30%)
 Tipo II: pé não funcional (IIA: MMSS funcional; IIB: MMSS não funcional.

– Obs: acerca da decisão de amputar ou conservar o membro é importante verificar se o paciente tem pé
funcional (plantígrado com pelo menos 3 raios) e tornozelo estável (ausência de lateralização do domo
talar à dorsiflexão). Se for optado pelo alongamento ósseo o momento ideal é de aproximadamente 3 anos de
idade para encurtamentos < 5 cm e 8 anos p/ > 5 cm. Fala-se em conseguir alongar até 6 cm mas, na prática, é
difícil chegar a tanto.
– Tipo ID → melhor amputar para protetizar
 TRATAMENTO – OBJETIVOS
 Pe plantígrado funcional e igualdade dos mmii
 discrepâncias menores que 10% (outros até 20%) e pés normais são indicação de alongamento ósseo.
 TRATAMENTO CONSERVADOR
 1A: Disparidade prevista menor que 4cm com pé e tornozelo funcionais: exercícios passivos de
alongamento dos fibulares e tríceps sural e uso noturno de ortese para pe e tornozelo em posição
neutra. Qdo criança começar a andar, usa compensação no sapato para corrigir coluna, e aguarda
idade adequada para epifisiodese contralateral.
 OBS: se valgo do tnz maior que 15 a 20o tem que operar: angulação em varo supra-maleolar e
osteotomia de deslocamento medial da tíbia.
 1B E 2: tratamento difícil: grande dismetria, gravidade da deformidade do pe, inst tnz, desvio do
eixo mecânico, inst joelho, deformidades assoc fêmur e quadril, reação psico-social frente a
amputação ou outros proc cirúrgicos e internações.
 Incompleta: a decisão entre amputação e alongamento pode ser difícil. Se a previsão de discrepância
final for > 25 cm com um valgo grave e pé deformado o paciente é candidato a um procedimento de
Syme ou Boyd. Se a diferença for < 8 cm com um pé e tornozelos funcionais, o alongamento tem boa
indicação.
 Completa ou bilateral: tratada melhor com amputação (autor acha Syme melhor que Boyd) idealmente
quando a criança está ficando de pé (9-10 meses). Com novas técnicas, pode-se optar por
alongamentos, mas em casos restritos em que não há indicações tão precisas. Mas a preferência parece
ser a amputação precoce.
 TRATAMENTO CIRÚRGICO
 ate 5cm → corrigir um foco
 >5cm → corrigir 2 focos
 **incluir o pé

 Amputacão de SYME (desarticulação do tornozelo): impossibilidade de obtenção de pe plantígrado


por meio de cirurgia (ex: pés com apenas 2 raios, hipoplasia grave e ausência dos ossos do tarso,
rigidez devido a coalisao). Devera ser realizada antes da criança ficar em pe ou andar. VANTAGEM:
fornece propriocepcao na marcha coto sobre o qual pode andar raramente é necessária revisão
aspecto estético bom, associado a ortese marcha satisfatória.
 A amputação (Syme ou Boyd) é indicada quando a discrepância final é maior. O
valor exato varia entre os autores, podendo ser de 12 a 15cm com pé deformado
(Campbell), 7,5cm e pés não funcionais (Lowell Winter) e pés funcionais e
discrepância de 30%
 A amputação de Syme tem como vantagem a possibilidade de suportar peso na
extremidade do membro residual, e uma das principais complicações é a
migração do coxim gorduroso do retropé para fora da extremidade do membro
residual (todavia pode ser clinicamente irrelevante).
 Outra opção é a amputação de Boyd, na qual o tálus é excisado e o calcâneo preservado com o coxim
do calcanhar sendo o mesmo artrodesado com a tíbia. A principio a cirurgia visa evitar a migração do coxim
do calcanhar. Contudo a principal complicação é a migração do calcâneo quando não é conseguida a fusão.
Implicando em mais um procedimento cirúrgico que, com freqüência, é a amputação de Syme. A amputação
de Boyd também aumenta o comprimento, podendo ser um problema para os protéticos.
 Se tiver mais de três raios e boa flexibilidade e controle motor, melhor deixar do que amputar:Obs:
Deformidade de equinovalgo é corrigida seccionando os tendões fibulares fibrosos e retraídos, lig
calcâneo-fibular e primórdio fibroso da fíbula. Ou técnica de GRUCA(a tíbia é seccionada
longitudinalmente, o segmento medial é deslocado proximalmente com o tálus deixando um
suporte lateral) somente é indicado quando o objetivo for salvar o membro, necessitando de um
tornozelo estável, tem maus resultados).
 Alongamento tibial: executado qdo criança mais velha (8 a 10 a). tec ilizarov é preferida, pois pinos
no calcâneo corrigem varo
 Discrepância grau leve a moderado com deformidade do pe: alongamento é o tratamento preferencial
 Casos controversos (grande desigualdade no comprimento dos membros):
 Vantagens da amputação: internação curta, sem novas intervenções cirúrgicas
 O arqueamento tibial pode ser corrigido concomitantemente com outras cirurgias através de osteotomias
de cunha com base anterior.
 A correção do equinovalgo exige a liberação do tendão calcâneo bem como o molde fibrocartilaginoso da
fíbula. Devendo ser realizado osteotomias varizantes. A mais conhecida é a osteotomia de Wiltse pois além do
valgo, corrige a deformidade de translação.
 *resseccao do anlage cartilaginoso → material fibroso que susbtitui a fibula
HEMIMELIA TIBIAL

Caracteriza-se por uma parcial ou total ausência da tíbia. A deformidade, geralmente, acomete ambos os MMII e pode
existir duplicações nos dedos dos pés ou anomalias das mãos.

Classificação de KALAMCHI e DAWE

Tipo I – ausência total da tíbia; pé em inversão e adução graves; pode ter ausência dos raios mediais do pé .
membro curto; migração anterior da cabeça da fibula
Tipo II – metade distal da tíbia ausente e a proximal presente em graus variáveis; migração anterior da cabeça da
fíbula.
Tipo III – tíbia distal está displásica com diastase da sindesmose tibiofibular distal em graus variáveis; pé em varo

Classificação de Frantz-O’Rahilly (modificada por Jones, Barnes e Lloyd-Roberts)


 Tipo 1: a tíbia não pode ser vista ao nascimento.
o 1A: a tíbia é completamente ausente e o núcleo de ossificação da epífise da fise femoral distal é
pequena ou ausente. MAIS GRAVE.
o 1B: a parte proximal está presente mas não ossificada (por isso não é vista ao nascimento); o fêmur
distal está normal.
 Tipo 2: a parte proximal é vista no raio X ao nascimento mas a distal não.
 Tipo 3: a parte distal é vista no raio X mas a proximal não.
 Tipo 4: a tíbia é curta, ocorre uma diastase tibiofibular distal ao nível do tornozelo e displasia do tálus.

– O tipo 1A apresenta uma contratura em flexo do joelho com luxação proximal e lateral da tíbia em relação ao fêmur;
os músculos do jarrete são funcionantes mas não o quadríceps, a patela é ausente e o pé é varo.
 Nos tipos 1B e 2 os tendões do jarrete e quadríceps são funcionantes e o joelho move-se normalmente. A
cabeça da fíbula está deslocada proximal e lateralmente o membro e o tornozelo estão em varo (o pé é medial
em relação à fíbula).
 No tipo 3, o joelho é instável, existem dedos supranumerários e um varo severo da perna.
 No tipo 4, o membro é moderadamente curto e o pé apresenta um varo severo entre a tíbia e a fíbula.

Tratamento:

Tipo I unilateral – amputação


Tipo I bilateral – pode-se tentar preservar o pé e a perna pela técnica de artroplastia fibulofemoral modificada de
Brown, desde que a função dos isquiotibiais e do quadríceps sejam aceitáveis
Tipo II – fazer fusão tibiofibular distal para fornecer estabilidade a articulação do joelho; pode-se alongar com
Ilizarov; se tiver dificuldades para corrigir alinhamento da fíbula e deformidades do pé, fazer amputação de
Syme(desarticulação) ou Boyd(deixa calcanhar)
Tipo III – depende do grau de encurtamento e da estabilidade do joelho; pode-se fazer a sinostose da tíbia e fíbula
distais e , se necessário, amputação de Syme

 Parcial:
o 1B e 2: sinostose tíbio fibular proximal e Syme se tornozelo instável.
o Tipo 3: se possível, alongamentos e reconstrução; se não, amputação abaixo do joelho.
o Tipo 4: Syme, sendo as reconstruções e alongamentos difíceis e imprevisíveis.
 Total:

o Tipo 1A: o tratamento mais previsível é a desarticulação do joelho. A centralização da fíbula com
amputação de Syme foi descrita mais tem diversas complicações (se o quadril não for funcionante, o
jarrete deixa uma contratura em flexão do joelho; além disso tem que ter patela, côndilo femoral e não
tenha fíbula proximal).

Arqueamento da tíbia
- Pode ser anterolateral, posteromedial ou anterior
- Anterior + fíbula deficiente ou ausente: diagnóstico de hemimelia fibular
- Posteromedial + deformidade do pé em calcaneovalgo: bom prognóstico
- Anterolateral, geralmente presente desde o nascimento: progressiva e geralmente resulta em
pseudoartrose

- Classificacao de Herndon e Heyman

- Tipo I - Angulação antero-lateral (tíbia em risco elevado de pseudoartrose).


- Tipo II - Angulação anterior com grave deformidade equina do pé e outras anormalidades.
- Tipo III - Angulação póstero-medial. Bom prognóstico.

Anterolateral

Pseudoartrose congênita da tíbia


- Afecção que se caracteriza por falha na ossificação normal do 1/3 distal da diáfise da tíbia, que sofre angulação
ântero-lateral, que leva à uma fratura patológica de consolidação problemática.
- **sinal da covinha: sempre pesquisar mal formaçoes congenitas
 EPIDEMIOLOGIA:
 raro (1/190.000)
 mais comum no lado esquerdo
 raro ser bilateral
 encurvametnos tibiais posteriores tem melhores prognósticos que anteriores

 ETIOLOGIA
 Sua etiologia é desconhecida, podendo estar relacionada a neurofibromatose.
 HISTORIA NATURAL
- Aparece logo após o nascimento → deformidade progressiva com pseudoartrose resultante
- O arqueamento anterolateral associado com a pseudoartrose de tíbia é raro (1:140.000) mas é
a causa mais comum de pseudoartrose
- associacao com displasia fibrosa
- Neurofibromatose ocorre em > 50% dos com arqueamento anterolateral, ± pseudoartrose
da tíbia
- 15% dos pacientes com neurofibromatose tem arqueamento ântero-lateral
- Estritamento do canal
- deformidade predominantemente no periosteo e não ossea (há um estudo que mostra um colágeno tipo
III anormal no lugar do colágeno tipo I periosteal)
- Fibula frequentemente envolvida
- Ocorre estreitamento do canal intramedular com proliferação de tecido hamartomatoso ao redor do
segmento afetado.
- O principal pé patológico é o eqüino cavo varo, depois o calcâneo.
- Resolução espontânea não é comum
- fratura costuma ocorrer por volta dos 4 a 5 anos
- Geralmente apresenta
- Displasia com falha da - Pré-fratura cística - pseudoartrose
tubulação
- fratura com pseudoartrose resultante geralmente ocorre nos primeiros 4-5 anos de vida
- a história natural da pseudoartrose congênita de tíbia é deformidade instável e progressiva
- existe uma forma tardia (pode ser > 12 anos) de arqueamento ântero-lateral de evolução bem mais benigna que
a convencional. Nesses casos, não há história familiar e o quadro pode ser aberto com uma fratura de estresse.
Sempre há esclerose medular ou lesão cortical e cistos podem ser encontrados. 1/3 respondem bem ao
tratamento gessado.

– CLASSIFICAÇÃO: existem 3 tipos:


– Anderson
- displásico: caraterizado por afilamento da diáfise com esclerose e obliteração da cavidade medular.
Este tipo está 100% relacionado à neurofibromatose. A fratura está presente ao nascer ou surge quando
a criança começa a engatinhar.
- cístico: não há estreitamento, nem esclerose da tíbia, sendo características as lesões císticas do terço
inferior da tíbia. A fratura ocorre entre 4-12 meses.
- tardio: a perna é normal ao nascimento. A fratura aparece após trauma mínimo, e a pseudo-artrose é
evidente após 5 anos de idade. Este tipo é chamado de pseudo-artrose do desenvolvimento. Não há
relação com neurofibromatose
-
BOYD ANDERSON
TIPO I Ao nascimento
TIPO II Tíbia em ampulheta Displásico
TIPO III Cistos ósseos (fratura 8 Cístico
meses sem curva)
TIPO IV Tíbia esclerótica sem Esclerótico
constricção (fratura de
estresse)
TIPO V Fíbula displásica Fibular
TIPO VI Neurofibroma intra-ósseo Banda congênita
ou pé torto

- Classificação de Boyd
- I: fratura presente ao nascimento
- associada a outras anormalidades
- bom prognostico
- II: constrição em ampulheta da tíbia
- comum fratura antes dos 2 anos
- foco atrofico
- + comum e pior prognostico
- consolidação mais difícil de todos os tipos
- quando consolida, altos indices de refratura
- III: cistos ósseos
- pode-se obter cura com a protecao do
membro
- IV: segmento esclerótico da tíbia, sem constricção
- canal medular obliterado
- Resulta em fratura por estresse
- lembra pseudoatrose hipertrofica
- V: fíbula displásica
- VI: neurofibroma intraósseo ou Schwannoma
- raro

- Classificação de Crawford:(???)
- Tipo I: encurvamento anterior com aumento da
densidade cortical, mas com canal medular
preservado;
- Tipo II: encurvamento anterior com estreitamento e
esclerose do canal medular;
- Tipo III: encurvamento anterior associado a lesão
cística ou pré-fratura;
- Tipo IV: encurvamento anterior com fratura franca
ou pseudo-artrose;

- Classicação de Crawford
- I: Não displásico
- Arqueamento anterolateral com ↑
da densidade
- Esclerose do canal medular
- Pode tornar-se displásico após osteotomia
- II: Displásico
- A: com falha na tubulação
- B: cisto pré-fratura ou alargamento do canal por fratura prévia
- C: pseudoartrose franca com atrofia  consolidação mais difícil

- TRATAMENTO
- o objetivo do tto é a consolidacao e funcao do MI
- Na fase pré-pseudoartrose deve-se prevenir a fratura por fadiga com órtese protetora acima do joelho. É
possível utilizar cirurgia de enxertia óssea autógena posterior de McFarland, mantendo-se o suporte ortótico
após o nascimento (deve-se realizar o mais cedo possível, pois embora a probabilidade de consolidação
aumente com a idade, a displasia do membro como um todo tende a ser menor). Tachdjian: em pacientes não
deambuladores, observação. Em deambuladores, observação ou fixação interna intramedular (descrita por
McFarland como tutor). A fratura muitas vezes ocorre de forma insidiosa.

- Quando a fratura e a pseudo-artrose já se desenvolveram realizam procedimentos de excisão da lesão e do osso


esclerótico e correção do eixo mecânico e opta-se por enxertia óssea com placa e fixação intra-óssea com haste
(usadas p/ pseudo-artroses mais estabelecidas); técnica de compressão e transporte ósseo com Ilizarov
(indicado p/ o tipo displásico, devendo-se usar órtese p/ proteger de refratura que, mesmo assim, é comum; um
grande estudo da sociedade européia mostrou que esse é o melhor método devendo, no entanto, ser evitado
abaixo de 3 anos – quase como um consenso – e se possível adiado até os 5 anos; o Tachdjian coloca como
técnica para acima de 5 anos pois abaixo disso os resultados são ruins) ou transplante microcirúrgico
vascularizado da fíbula contralateral (procedimento complexo com potenciais complicações graves e refratura
devendo ser utilizado apenas em encurtamentos > 3 cm, na falha de outros métodos). Pode-se realizar
alongamento prévio quando a discrepância for superior a 2,5cm. O enxerto ósseo duplo sobreposto de Boyd é
indicado p/ os casos de pseudoartrose tipo IV. Tachdjian: o procedimento padrão ouro para primeira tentativa
de consolidação é a ressecção da pseudoartrose, encurtamento e fixação intramedular. Pode-se proceder a
fasciotomia dos compartimentos e osteotomia da fíbula (nesse caso, por um acesso separado, lateral). O
posicionamento deve ser em neutro do pé e neutro ou leve varo do tornozelo para conter o inevitável valgo do
tornozelo (especialmente se houver uma pseudoartrose da fíbula). Em crianças < 5 anos, a fixação intramedular
é deixada incluindo a tibiotalar e a subtalar enquanto entre 5-8 anos é deixada incluindo apenas a tibiotalar . A
união pode ser alcançada inicialmente, mas é comum ocorrer refratura acima ou abaixo, devendo-se proceder a
uma haste mais longa. É incomum necessidade de mais de 4 fixações.

- Tachdjian: o transplante de fíbula vascularizada contra-lateral (ou ipsilateral quando possível). A fixação
intramedular do enxerto é contra-indicada por alterar o fluxo sanguíneo normal, contudo alguns autores
indicam na fixação distal. O transplante livre de fíbula vascularizada tem sido o procedimento de escolha
em pacientes com defeito > 3 cm após ressecção da pseudoartrose. Como complicação, há refratura em
mais de 1/3 dos casos. O membro doador apresenta fraqueza da musculatura flexora e pode desenvolver um
valgo, devendo-se fazer uma sinostose distal (Procedimento de Langenskiold) ou uma reconstrução com
enxerto. O enxerto ipsilateral (técnica de Coleman e Coleman) tem inúmeras vantagens; o único pré-requisito
para o sucesso seja que a pseudoartrose fibular, se presente, seja no mesmo nível ou distal à pseudoartrose da
tíbia.
- Para o tipo III (cístico) recomenda-se curetagem + enxerto autógeno do ilíaco; utilizar órtese de apoio até a
maturidade esquelética.
- Tratamento não operatório
- Ao diagnóstico: órtese em tempo integral
- Órtese AFO (ankle-foot) antes do início da marcha
- Órtese KAFO após o começo da marcha
- Cirúrgico
- Mesmo após consolidação o osso é atrófico e limita a capacidade funcional
- Melhores indices de consolidacao em criancas operadas com mais de 3 anos
- Tratamento convecional com fixacao interna e enxerto tem falhas de quase 100% no tipo II
- Estimulacao eletrica → 55 a 80% de consolidacao
- 3 formas de tratamento: todas com excisão do foco de pseudoartrose
- retalho ósseo vascularizado → 90 a 95% - usado em casos de atrofia grave ou
lacuna mensurável no local da pseudoartrose
- Ilizarov com transporte ósseo → 90 a 100% - indicado no osso esclerotico ou
normotrofico utiliza 10 a 12 meses, corrige deformidades angulares
- Fixação intramedular com enxerto autólogo (Peter Williams) → 90 a 100% de
consolidação – tranfixa tornozelo e calcâneo – e o tratamento de escolha
- Amputação – utilizado em casos de insucesso na consolidação ou resultado
insatisfatório – Ideal : Boyd – preserva o retrope
- Há autores que defendem a realização de quantas cirurgias forem necessárias p/ obtenção da
consolidação óssea; há os que defendem que após falha de 2 ou 3 procedimentos cirúrgicos
ela estaria indicada e há os que não relacionam o número de cirurgias como fator
determinante. De uma forma geral, os fatores que favorecem uma amputação são:
encurtamento de mais de 5-7,5 cm, história de vários procedimentos cirúrgicos mal-sucedidos
e perda da função do membro que poderia ter mais utilidade com uma prótese. Tachdjian:
amputações do tornozelo (Syme e Boyd) são preferidas às amputações trans-pseudoartroses
ou transtibiais (indicações dessas são osteomielite e um paciente maduro com pouco
potencial de supercrescimento). Os pacientes com ausência do pé geralmente não curam
espontaneamente a pseudoartrose.
- Fatores que favorecem a amputacao
- Encurtamento > 5-7cm
- Historia de multiplas cirurgias sem sucesso
- Rigidez e deficit de funcao do membro
- Pode ser necessário transfixar o tálus, calcâneo ou ambos
- Fatores que são relacionados com resultados ruins
- neurofibromatose
- lesões displásicas
- diversos procedimentos cirúrgicos
- Deformidade em valgo do tornozelo: parte da história natural se fíbula deficiente  órtese
- Pode ser previnido enquanto a fixação intramedular atravessar o tornozelo
- Pode ser tratada com hemiepifisiodese medial temporária

 PÓS-OPERATÓRIO
 Após a consolidação, deve ser mantido uma órtese até que a canalização da tíbia esteja estabelecida.
 Criança < 6 anos – GPP 6 a 8 semanas e 4 meses com gesso longo
 - Criança > 6 anos – 4 meses com gesso longo
 Após esse período deambulaca protegido por KAFO

 COMPLICAÇÕES
 Encurtamento de 5 cm em média é esperado. Amputação e ortetização nos casos graves, com
múltiplas tentativas de tto, são indicações de exceção. Pode ocorrer recidiva no local enxertado ou no
enxerto
 rigidez de tornozelo (dificilmente causa complicações funcionais; o Tachdjian coloca como
complicação mais comum a rigidez e fraqueza do tornozelo e subtalar; a marcha calcânea
funcional ocorre por causa da fraqueza dos músculos flexores plantares), refratura (pode ser tratada
com imobilização gessada ou substituição da haste com inserção adicional de enxerto; devido o risco
ser comum, não recomenda-se a retirada da haste antes da maturidade esquelética), deformidade em
valgo do tornozelo e encurtamento da perna (geralmente em torno de 5 cm) . Tachdjan: a deformidade
em valgo do tornozelo é quase inevitável e está relacionada com fraqueza e atrofia do tríceps sural. O
tratamento é feito com sinostose distal ou hemiepifisiodese medial (esta última pode ser preferia por
não necessitar de mais uma consolidação óssea). A complicação mais comum em pacientes mais
velhos com cirurgia bem sucedida é a refratura.

Pseudoartrose congênita de fíbula


- Quase sempre ocorre em associação a pseudoartrose da tíbia
- Apresentação mais tardia
- Marcha anormal ou deformidade em valgo com fíbula proeminente
- Frequentemente associado a neurofibromatose
- Raramente isolada – somente 21 casos descritos
- Classificação de Dooley
- I: arqueamento da fíbula sem pseudoartrose
- II: pseudoartrose da fíbula sem deformidade do tornozelo
- III: pseudoartrose da fíbula com deformidade do tornozelo
- IV: pseudoartrose da fíbula com desenvolvimento tardio de pseudoartrose da tíbia
- Tratamento
- Geralmente não necessita de tratamento se tornozelo e tibia não afetados
- Sinostose da fíbula na tíbia se valgo do - Osteotomia supramaleolar
tornozelo
- Hemiepifisiodese

Arqueamento Posteromedial da tibia


- Condição benigna → maioria das vezes autoresolutivas - Associada a deformidade em
- Etiologia desconhecida calcâneo valgo
- Não associada a fratura
patológica ou pseudoartrose
- Quadro clínico
- Geralmente queixa é a deformidade do pé (pe calcaneo e
dorsiflexao do tornozelo)
- Pé com dorsiflexão extrema
- Arqueamento palpável
- Discrepância de membros inferiores na evolução
- Tratar se discrepância esperada > 4 cm
- Prognóstico: correção rápida nos 1os 6 a 12 meses, não aumenta o risco de fratura; geralmente cursa com
encurtamento de > 2,5cm
- Tratamento
- Alongamento passivo do pé
- Gesso seriado pode ser usado para deformidades graves
- Raramente há dorsiflexão extrema e valgo que impede a carga com o pé plantígrado
- Se houver alteração no comprimento das pernas, usar solado para balancear a pelve
- Arqueamento residual após 3-4 anos é a indicação de tratamento cirúrgico (exceção).
- Discrepância: epifisiodese da tíbia longa ou alongamento da curta

GENU RECURVATUM

: este termo refere­se ao leve grau de hiperextensão, habitualmente observado em crianças normais que tiveram 
apresentação de nádegas. Pode haver hiperextensão até 20º, mas demonstram flexão passiva normal, e são capazes de 
fletir ativamente seus joelhos.
As radiografias em perfil do joelho demonstram orientação normal entre a tíbia proximal e o fêmur distal.
Não há necessidade de tratamento, porque a estabilidade e a anatomia são normais.

SUBLUXAÇÃO CONGÊNITA

: indica grau mais acentuado de instabilidade e deformidade. Mais da metade sofre concomitante luxação congênita.

CAUSA: esta entidade decorre de aberrações nas posições intra­uterinas que estira os tecidos moles e os músculos do 
aspecto posterior do joelho.

QC: o ADM pode revelar até 45º de hiperextensão do joelho, sem flexão passiva. A regra é o envolvimento bilateral.

IMAGEM: radiografias com incidência lateral demonstram subluxação anterior da tíbia proximal em relação ao fêmur.
TTO: inicia­se imediatamente com uso seriado de talas ou suspensórios de gesso nos joelhos em flexão, com ajustes 
diários, até que tenhamos 90º de flexão.
Em seguida poderá ser utilizada órtese como o suspensório de Pavlik, para permitir movimentos do joelho em 
flexão e para que seja impedida a extensão.
O suspensório de Pavlik também trata uma possível instabilidade do quadril.
Depois de 4­6 semanas, há flexão completa do joelho sem tendência à hiperextensão.

COMPLICAÇÕES: não há distúrbios no crescimento e desenvolvimento, nem recorrência de deformidade ou 
instabilidade.

Luxação congênita do joelho
- Deformidade rara (1:100.000) e varia da simples hiperextensão até luxação anterior do joelho
- Classificação pela gravidade: recurvato, subluxação e luxação
- Pode ser unilateral ou bilateral
- Maioria esporádica
- Correlação com displasia do quadril e deformidades congênitas de pé
- Formas leves podem estar relacionadas a apresentação pélvica
- Formas graves geralmente ocorrem na presença de desbalanço muscular e/ou frouxidão ligamentar como ocorre na 
mielodisplasia, artrogripose, síndrome de Larsen e oligohidraminia
- Quadro clínico
- Deformidade geralmente é obvia mas varia de gravidade
- Inabilidade para fletir ativamente ou passivamente o joelho se luxação
- Tendão quadricipital geralmente gravemente contraído
- Patela de palpação difícil e geralmente com deslocamento lateral
- Nas formas mais graves, há displasia do quadril e PTC
- Formas mais leves, recurvato ou hiperextensão isoladas
- RX diferencia a luxação anterior da tíbia da deformidade em extensão
-  Tratamento
- Não operatório
- Formas leves
- Alongamento leve - Pavlik: necessita > 30º de flexão
- Trocas seriadas de gesso - RX para controle da relação da tíbia e fêmur
até 90º de flexão
- Cirúrgico
- Indicação para ausência de resposta ao tratamento clínico (falha na obtenção da flexão)
- Tratamento precoce < 1­2 meses é desejável
- Liberação do quadríceps
- Ocasionalmente liberação de isquiotibiais e sépto intermuscular lateral é necessário 
para corrigir o valgo e rotação externa
- Cruzados geralmente estão frouxos
- Mecanismo extensor é reparado com o joelho em flexão de 30º 

Marcha no hálux idiopática
- Mais comum no sexo masculino e com história familiar - > 3 anos é patológico
- Geralmente associado encurtamento de tendão calcâneo
- Quadro clínico:
- Flexão plantar  - Ausência de espasticidade
passiva normal
- Dorsiflexão passiva limitada por encurtamento do tendão calcâneo
- Músculos da panturrilha muito desenvolvidos
- Diagnóstico diferencial: diplegia espástica e outras anormalidades neurológicas
- Quando desenvolve­se antes do padrão de marcha maduro, deve ser diferenciado de doença muscular 
primária e anormalidades do SNC
- ENMG: útil para diferenciar a forma idiopática da diplégica espástica leve
- Diplégica espástica: atividade gastrocnêmio – solear fora de fase
- Tratamento
- Alongamento do tendão calcâneo: se persistir   órteses
- Se falha, tratamento cirúrgico entre 6­8 anos de idade com alongamento de tríceps sural

Discrepância de MMII
- 2,5 cm não são significantes mas 1 cm já altera um pouco a marcha
- Alterações articulares
- Quadril:: 
- Risco de artrose por ficar com ↓ cobertura quando o doente fica com apoio nos dois pés
- Reduz ângulo CE: a cada cm de encurtamento, redução de 2,6º no ângulo CE
- Joelho: maior incidência de dor nos atletas
- Crescimento
- Crescimento do membro inferior: > parte nas fises próximas ao joelho
- Fêmur: responsável por 54% do comprimento total do membro inferior
- Lesão da fise proximal do fêmur: ↓ do crescimento de 15%
- Lesão da fise distal do fêmur: ↓ do crescimento de 38%
- Tibia: fise proximal: 28%
- Membro superior: maior nas fises mais longes do cotovelo
- Maturidade: usada para avaliar o potencial de crescimento
- Avaliação radiográfica através da idae óssea
- Correlação com sinais de maturidade e menarca
- Melhor correlação com o crescimento dos membros do que a idade cronológica
- Etiologia
- Alteração no comprimento direto do membro (Ex. Fratura com encurtamento)
- Alteração na velocidade de crescimento (Ex. osteomielite)
- Inibição do crescimento
- 3 mecanismos
- Osso curto congênito: cresce mais lentamente
- Lesão fisária
- Mudança no ambiente da placa
- Mal formação vascular: pode (­) ou (+) o crescimento
- Paralisia: encurtamento pelo desuso (Heuter­Volkmann)
- Ao nascimento: difícil saber se há hipertrofia ou atrofia de um membro
- Considera­se que a perna menor é atrófica
- 2 síndromes clínicas
- Displasia: geralmente acomete todo o membro com encurtamento de todos os componentes
- Osso curto congênito: geralmente alterações quantitativas e qualitativas
- Fêmur curto congênito pode ter coxa vara, hipoplasia do côndilo lateral, torção externa
- Pode estar associado a insuficiência de LCA, ausência de fíbula ou fíbula curta e 
ausência de raios do pé
- Tíbia arqueada congênita: associada a pé hipoplásico e discrepância de membros inferiores 
- Trauma
- Lesão da placa fisária pode retardar a velocidade de crescimento por lesão direta às células ou por 
barra óssea
- Tipo I e II: geralmente não levam a discrepância
- Na tipo II, nos ossos de carga, está associado a redução do crescimento em 1/3
- Tipo III e IV: atravessam a zona de crescimento: maior risco de alteração de crescimento
- Na tipo IV pode ocorrer barra óssea quando o fragmento desvia na direção diafisária
- Tipo V: índice alto de distúrbio de crescimento
- Frequentemente não vistas ao RX
- Barras: geralmente discretas e bem definidas
- Podem ser excisadas se pequenas e na periferia
- Excisão: barras < 50% e ≥ 2 anos de crescimento remanescentes
- Lesões > 50%: considerar na criança muito pequena
- Infecção
- Geralmente osteomielite metafisária mas pode ocorrer na região epifisária em lactentes
- Tratamento da barra é mais difícil do que nas traumáticas: 
- tendem a ser mais centrais, maiores, múltiplas e mau definidas
- Paralisia: mecanismo não é claro
- Lei de Heuter­Volkmann: forças de pressão podem mudar a direção do crescimento da placa
- Tumores
- Destruição da placa da por - Dano da placa por irradiação no tratamento do tumor
invasão
- Tumores originados da fise que roubam o potencial do crescimento da placa
- Ex: encondromatose, doença de Ollier, osteocondromatose
- Necrose avascular: a circulação da fise é derivada da circulação epifisária
- Necrose avascular da epífise geralmente envolve a placa fisária também
Estímulo do crescimento
- Tumor
- Mal formação vascular promove crescimento aumentado
- Hemangiom - Síndrome de Klippel­Trenaunay­Weber
atose
- Tumores não vasculares: neurofibromatose, displasia fibrosa, tumor de Wilms
- Inflamação
- Osteomielite: pode ter crescimento ósseo aumentado pelo aumento da vascularização
- Artrite reumatóide juvenil pauciarticular
- Fratura: pode ser vista após fratura de osso longo
Avaliação
- Origem congênita tem maior risco
- Instabilidade articular adjacente impede o alongamento
- Fraqueza da perna: deve ser mantida curta para facilitar o desprendimento do solo na fase de balanço
- Dados de Green e Anderson: gráfico do crescimento normal dos membros inferiores
- Avaliação clínica
- Exame físico completo
- Tamanho real do membro: fita métrica para medir a EIAS até a ponta do maléolo medial
- Tamanho aparente do membro: cicatriz umbilical até a ponta do maléolo medial
- pode ser decorrente da obliqüidade pélvica e posição do quadril
- Correção da discrepância com blocos sob os pés
- Avaliar contraturas
- Contratura do joelho e quadril tendem a encurtar o membro e o eqüino do pé a alongá­lo
- Contratura em adução do quadril: encurtamento funcional
- Em pacientes com membro curto, uma limitação da abdução ipsilateral ou da 
abdução contralateral podem dificultar o tratamento
- Deformidade de coluna
- RX
- Discrepância de comprimento
- Mais precisos do que - Muitos métodos, nenhum ideal
avaliação clínica
- Reparos ósseos utilizados: topo da cabeça femoral, côndilo femoral medial e 
tornozelo
- Técnicas
- Teleorradiografia: exposição única de ambas as pernas e filme longo
- Há magnificação das bordas
- Melhor para crinça < 5 anos, que não colabora com outras técnicas
- Ortorradiografia
- Evita o fator de magnificação por ter múltiplas exposições 
separadas do quadril, joelho e tornozelo
- Escanograma: impede o efeito de magnificação pelo mesmo motivo 
anterior
- Idade esquelética: acurácia moderada
- Greulich e Pyle: mão e punho esquerdos comparados com atlas
- Intervalos longos entre alguns marcos no atlas
- Algumas crianças não seguem o mesmo padrão de sucessão de maturidade
- Algumas crianças também tem anormalidades na mão e punho
- Tanner­Whitehouse
- RX mão e punho esquerdos - Mais preciso do que o método anterior
- Uso de procedimentos 
matemáticos
- Não foi correlacionado com o crescimento dos membros inferiores

- Avaliação do crescimento estimado
- Diversas técnicas
- Todas com o mesmo princípio: dados devem ser tomados por pelo menos 1 ano; de preferência 2 anos
- Análise do crescimento - Predição do efeito corretivo da cirurgia
prévio
- Predição do 
crescimento futuro
- Método aritmético ­ Menelaus
- Feito somente para manejar a discrepância e determinar o tempo da epifisiodese
- Somente para idade cronológica e esquelética com diferença máxima de 1 ano
- Não descreve o  - Discrepância avaliada por blocos
crescimento
- Desvantagens
- Aproximações boas no último ano de crescimento mas não na criança pequena
- Baseada na aproximação da curva normal e não na própria curva
- Não utiliza idade óssea: risco nas crianças com desenvolvimento tardio ou precoce
- Padrões pré­definidos
- Crescimento / ano:
- Fêmur  - Tíbia proximal: 6 mm - Discrepância ↑ 3 mm por ano
distal: 10 mm
- Parada do crescimento: meninas: 14 anos; meninos: 16 anos
- A: avaliação do crescimento passado
- 1. Maior intervalo de tempo medido
- 2. Anos de crescimento restantes
- 3. Discrepância das pernas
- 4. Taxa de crescimento da perna longa no intervalo medido
- 5. Inibição do crescimento = (crescimento da perna longa – crescimento da perna 
curta)
crescimento da perna longa
- B: Predição do crescimento futuro
- 1. Crescimento futuro da perna longa = anos restante X taxa de crescimento da 
perna longa
- 2. Aumento da discrepância: crescimento futuro da perna longa x inibição do 
crescimento
- 3. Discrepância à maturidade: discrepância presente + aumento futuro
- C. Efeito da cirurgia = taxa de crescimento x anos remanescentes
- Método do crescimento remanescente: baseado na curva de crescimento de Green e Anderson
- Usado para prever o efeito da epifisiodese
- Demonstra o crescimento esperado para as fises do fêmur distal e tíbia proximal
- Vantagem de usar a idade esquelética e o uso de curva de crescimento
- A: avaliação do crescimento passado
- 1. Crescimento das pernas = medida atual – 1º medida
- 4. Discrepância atual = perna longa – perna curta 
- 5. Inibição do crescimento = (crescimento da perna longa – crescimento da perna 
curta)
crescimento da perna longa
- B. Predição do crescimento futuro
- Colocar medida atual da perna 
longa no gráfico
- Determinar o comprimento 
maduro pelo gráfico
- Crescimento futuro: 
comprimento maduro – atual
- Aumento da discrepância = 
- crescimento futuro longo x 
inibição
- Discrepância na maturidade = 
- discrepância atual + 
aumento futuro
- C. Predição do efeito da cirurgia
- Efeito da epifisodese pode ser determinado pela curva do crescimento restante de Green­
Anderson
- Efeito do alongamento não é afetado pelo crescimento
- Método gráfico de linha reta
- Usa uma modificação matemática do gráfico de Green e Anderson
- Usa idade óssea e o percentil de crescimento
- Pode prever o efeito de alongamento ou parada de crescimento do membro
- A. Avaliação do crescimento passado
- Marcar o ponto na linha da perna 
longa
- Desenhar linha vertical por este ponto
- Marcar o ponto para a perna curta na 
linha vertical
- Marcar o ponto da idade esquelética 
no normograma
- Repetir passos em visitas seriadas
- Ligar os da perna curta para traçar 
curva da perna curta
- B. Predição do crescimento futuro
- Desenhar linha horizontal no normograma 
ligando os pontos
- Mais importante encaixar o primeiro e 
último ponto
- Desenhar ponto na maturidade esquelética 
e traçar linha vertical
- Intersecção da linha vertical com a linha 
de crescimento das pernas define o tamanho do membro
na maturidade
- C. Predição do efeito da cirurgia
- Após epifisiodese
- Desenhar 3 linhas à direita do último 
ponto para a perna longa e paralela às 2 curvas de 
referência
- Intersecção com a linha vertical da 
maturidade avalia o efeito de 3 tipos de epifisiodese
- Após alongamento
- Desenhar linha paralela à do 
crescimento da perna curta, mais alta com a 
quantidade de mm ganhos
- Objetivos do tratamento
- Comprimento igual: doentes com discrepância como problema isoldado
- Comprimento desigual: 1 a 2 cm de discrepância é melhor para doentes com paralisia
- Doentes que necessitam de órtese para caminhar: muitos podem fazer a correção na órtese 
- Nível da pelve: doentes com alterações da pelve podem ficar com obliquidade se membros de 
comprimento igual
- Coluna lombar vertical: mais importante do que o nivelamento pélvico
- Tratamento
- Algumas vezes, deve­se corrigir as deformidades coexistentes antes do comprimento
- Correção de deformidade angular   ↑ da perna
- Correção do balanço espinal   obliquidade pélvica   mudança da correção da perna
- Guia para tratamento para a discrepância esperada
- 0­2 cm: não fazer nada
- 2­6 cm: palmilha; epifisiodese, encurtamento
- Na correção no calçado, até 2 cm podem ser colocados na palmilha
- o restante deve ser colocado no calçado
- 6­20 cm: alongamento pode ser combinado com outros procedimentos
- > 20 cm ou fêmur com 50% do tamanho contra­lateral: prótese
- Epifisiodese
- Tradicional: necessita de incisão lateral e medial no joelho
- Deve­se fazer a epifisiodese fibular se encurtamento tibial for > 2,5
- Encurtamento
- Mesma indicação da epifisiodese mas para doentes mais velhos ou com discrepância que não pode ser
predita
- Pode­se fazer encurtamento femoral de 7,5 cm e de 5 cm na tibia
- Raramente é feito encurtamento > 5 cm no fêmur
- Segurança na tibia é de 3 cm
- Na tíbia, há maior risco de lesão neurovascular e pseudoartrose
- Epifisiodese de distração
- Força de distração pela fise até sua fratura
- Alongamento obtido por distração gradual
- Desvantagem de ser dolorosa, pode haver lesão fisária e alta taxa de complicações
- Somente deve ser indicada para crianças no final do crescimento
- Alongamento
- Sempre que possível, fazer na metáfise. Osso é mais ativo e de maior largura
- Começar a distração com 1 semana nos adolescentes e 10 dias nos adultos
- Ilizarov recomenda 1 mm/dia e Wagner de 1,5 mm /dia 
- Alongamento com Ilizarov
- Alongamento sobre pino
- Desvantagem de não poder alterar o alinhamento do eixo
- Alongamento pode levar a desvio em valgo do eixo mecânico do membro inferior

Deficiência femoral focal
- Bilateral em 15% - 50% com deformidade envolvendo outros membros
- As displasias femorais decorrem de desenvolvimento insatisfatório no modelo cartilaginoso (antes da 9a semana de
vida uterina) que cursa com atraso e impedimento da ossificação normal.
-   O fêmur curto congenito (FCC) ou hipoplasia femoral é a forma mais comum das displasias femorais e 
caracteriza­se por hipoplasia femoral simples sem defeito osseo.
- Deficiencia femoral focal proximal é a mais rara
- **Se fecha fise do troc maior, ocorre a coxa valga aparente. Se fecha a do colo, ocorre coxa vara. No pc o mais 
freqüente e a coxa valga

– EPIDEMIOLOGIA:
- incidencia de 1:30.000 ou 50.000
- sexo masculino
- lado direito
- DM materno e talidomida nos 3 meses iniciais da gestacao estao associados
- padrao autossomico dominante
- Associação frequente com hemimielia fibular: muito comum (70­80%)
- 50% de anomalias em outros membros
- Anormalidades associadas em 80%
- PTC
- anormalidade cardiacas congenitas
- Displasias da coluna e faciais
- hemimelia tibial 
- agenesia dos ligamentos cruzados/ luxacao congenita do joelho
- encurtamento da tíbia
- patelas ausentes
- coalizão do tarso
- alterações musculares → Sartorio ausente ou hipoplasico
- Segmento femoral: curto, fletido, abduzido e rodado externo

- CLÍNICA: em casos leves, nota­se nos primeiros passos, com marcha na ponta dos pés e com rot ext. Nota­se 
abaulamento na face antero­externa da coxa.
- O teste de Galeazzi (com os joelhos fletidos) é positivo. Faz diagnóstico diferencial com DDQ, porém 
Ortolani e Barlow estão negativos.
- Nos casos graves (DFFP), nota­se ao nascer. A coxa é curta, volumosa e o MI está em rot ext, flexão e 
abdução.
- Quadril e joelho geralmente com contratura em flexão
- Encurtamento grave → >20cm ou <50% do contralateral –> protetizar o membro
- Se ADM do joelho < 45º, alongamentos são controveros

- Classificação de Aitken: 4 categorias baseadas no aspecto radiográfico
- Classe A: fêmur curto com final proximal pouco acima do acetábulo
- Há defeito na região subtrocantérica
- Eventualmente ossifica, geralmente com deformidade em varo
- Diferença da coxa vara é o local da deformidade 
- Cabeça femoral pode estar ausente mas ossifica tardiamente
- Presença é indicada por acetábulo bem desenvolvido

- Classe B: defeito mais extenso ou ausência do fêmur proximal
- Cabeça femoral está presente mas ossificação é retardada
- Defeito não cicatriza espontaneamente e ponta proximal do fêmur está acima do acetábulo

- Classe C: cabeça femoral ausente e acetábulo displásico
- Diáfise femoral mais curta do que classe B
- Toda a porção proximal, incluindo trocanteres não aparecem

- Classe D: diáfise extremamente curta
- Pelve lateral plana, sem traços do acetábulo
GILLESPIE
 A: deficiência  com fêmur congenitamente curto, com estabilidade do quadril, ausência de contratura 
significativa do joelho em flexão e pelo pé situado no nível ou abaixo do ponto médio da tíbia oposta, são 
candidatos a alongamento. Quadril estavel. Femur = 60% do contralateral
 B: quadril instavel e fêmur < 50% do contralateral (correspondem aos tipos A, B e C de Aitken)
 C: apenas fêmur distal pouco presente sem acetabulo corresponde ao tipo D de Aitken
Gillespie recomenda alongamento para o grupo A e prótese para B e C.

Paley
 tipo I: semelhante a Gilliespie A
 tipo II: pseudoatrose movel com ou sem cabeça femoral
 tipo III: semelhante a Gillespie C

 F ixsen e Roberts 
   1974: aparência radiográfica da extremidade femoral ossificada
- tipo I: verdadeiramente bulbiforme. O quadril é estável e acetábulo normal. Bom prognóstico.
- tipo II:  diáfise femoral obtusa e com solução de continuidade com a cabeça. O quadril é instável, porém o 
acetábulo é normal. Prognóstico moderado, sugere avaliação.
- tipo III: extremidade pontuda apresentando alguma esclerose. Coxa vara, acetábulo displásico. Prognóstico 
ruim.

 Hamanishi  1980: classificação radiográfica
- tipo I: hipoplasia femoral simples
- tipo II: hipoplasia femoral simples com maior encurtamento
- tipo III: 
1. IIIa: DFFP com solucão de continuidade do colo
2. IIIb: coxa vara
- tipo IV: DFFP com ausencia do colo, ou cabeca associado a diáfise curta
- tipo V: presença rudimentar do femur ou ausencia do mesmo

- Pappas

- Tipo I ­ Encurtamento femoral de 100%. Anormalidades femorais / pélvicas: fêmur ausente; estruturas ósseas
isquipubianas são deficientes e hipodesenvolvidas; ausência de desenvolvimento acetabular. Anormalidades
associadas: ausência da fíbula.
- Tipo II  ­ Encurtamento femoral de 70 a 90%. Anormalidades femorais / pélvicas: cabeça femoral ausente;
estruturas ósseas isquiopubianas com retardo de ossificação. Anormalidades associadas: encurtamento da tíbia;
fíbula, pé, joelho e tornozelo são anormais.
- Tipo III ­ Encurtamento femoral de 45 a 80%. Anormalidades femorais / pélvicas: ausência da conexão óssea
entre a cabeça femoral e a diáfise; retardo na ossificação da cabeça femoral; acetábulo pode estar ausente;
côndilos   femorais   mal   desenvolvidos;   presença   infrequente   de   tufo   irregular   na   extremidade   proximal   do
fêmur.   Anormalidades   associadas:   encurtamento   da   tíbia   de   0   a   40%;   patela   ausente   ou   pequena   e   alta;
instabilidade do joelho é frequente; pé malformado.
- Tipo IV ­ Encurtamento femoral de 40 a 67%. Anormalidades femorais / pélvicas: cabeça femoral e diáfise
ligados   por   uma   calcificação   irregular   em   uma   matriz   fibrocartilaginosa.   Anormalidades   associadas:
encurtamento da tíbia de 0 a 20%; encurtamento da fíbula de 4 a 60%; instabilidade do joelho freqüente; pé
pequeno com malformações infrequentes.
- Tipo V  ­ Encurtamento femoral de 48 a 85%. Anormalidades femorais / pélvicas: fêmur com ossificação
incompleta,   hipoplásico   e   irregular;   a   diáfise   média   do   fêmur   é   anormal.   Anormalidades   associadas:
encurtamento da tíbia de 4 a 27%; encurtamento da fíbula de 10 a 100%;  instabilidade do joelho freqüente;
malformações graves do pé  são freqüentes.
- Tipo VI ­ Encurtamento femoral de 30 a 60%. Anormalidades femorais / pélvicas: fêmur distal curto, irregular
e hipoplásico; diáfise femoral distal irregular. Anormalidades associadas: osso  único na perna; ausência de
patela; malformação do pé.
- Tipo   VII  ­   Encurtamento   femoral   de   10   a   50%.   Anormalidades   femorais   /   pélvicas:   coxa   vara;   fêmur
hipoplásico;   diáfise   femoral   proximal   irregular   com   cortical   espessada;   freqüente   deficiência   do   côndilo
femoral   lateral;   fêmur   distal   em   valgo.   Anormalidades   associadas:   encurtamento   da   tíbia     <   10   a   24%;
encurtamento da fíbula < 10 a 100%; patela lateral e alta é freqüente.
- Tipo VIII  ­ Encurtamento femoral  de 10 a 41%. Anormalidades femorais / pélvicas : coxa valga;  fêmur
hipoplásico;   cabeça   e   colo   menores;   fise   femoral   horizontalizada;   anormalidades   dos   côndilos   femorais   é
freqüente   associada   ao   arqueamento   da   diáfise   e   valgo   do   fêmur   distal.   Anormalidades   associadas:
encurtamento da tíbia de 0 a 36%; encurtamento da fíbula de 0 a 100%;  patela lateral e alta  é freqüente;
malformação do pé.
- Tipo   IX  ­   Encurtamento   femoral   de   6   a   20%.   Anormalidades   femorais   /   pélvicas:   fêmur   hipoplásico.
Anormalidades   associadas:   encurtamento   da   tíbia   de   0   a   15%;   encurtamento   da   fíbula   de   3   a   30%,
malformações ipsolaterais e contralaterais concomitantes são freqüentes.

- Tratamento
- Problemas: comprimento, instabilidade do joelho, instabilidade do quadril
- Maior parte das cirurgias após 2­3 anos
- Alongamento: somente se discrepância prevista < 20 cm
- deve ter pé, quadril e joelho bom

Diagnostico diferencial: fratura intrauterina mal consolidada e coxa vara

PROGNÓSTICO: em simples encurtamento é bom, mas deve­se estar atento a 2 fatores: coxa vara e o encurtamento 
congênito da tíbia. Quando não há estes 2 fatoeres a discrepância de comprimento é <5­6cm.

 Gráfico de Moseley : grafico que auxilia no calculo de inibição de crescimento e no momento de indicar 
epifisiodese.

TRATAMENTO: 
discrepância < 2cm: uso de calçados compensados ou palmilhas

entre 2­5cm: calçado + epifisiodese percutânea contralateral (femoral distal ou tibial proximal) durante o crescimento 
ou osteotomia segmentar na maturidade

discrepância estimada <20cm: indicado alongamento ósseo em FCC ou DFFP por Ilizarov.  O pé deve ser plantígrado e 
deve haver estabilidade do quadril, joelho e tornozelo. 
Condições para alongamento: discrepância prevista para a maturidade inferior a 20 cm, com quadril estável e 
joelho, tornozelo e pé bons.
Contra­indicado em cçs muito pequenas (pp < 6 anos). Indicados alongamentos seriado aos 8, 12 e 14 anos de 
idade.
Pode ser associado à alongamento tibial e/ou epifisiodese contra­lateral.

**Tipo A e B de Aitken pode­se fazer osteotomias valgizantes e derrotatoria

discrepância estimada > 20cm: há os seguintes procedimentos:
 protetização: Inicialmente toda criança deve ser colocada para o uso da prótese não convencional. Ao longo do
tempo, com o crescimento, essa prótese se torna inadequada e deve­se decidir entre um dos procedimentos 
para adaptação da prótese definitiva
 Artrodese de joelho
 ­ Indicado para o uso de prótese pois aumenta a alavanca do membro inferior
 ­ Aumenta a funcionalidade da prótese e reduz o consumo de energia
 ­ Pode ser feita entre os 2 e 3 anos de idade
 ­ Deve­se retirar a placa de crescimento para evitar o sobrecrescimento do coto
 amputação + protese: é feito fusão iliofemoral, com amputação tipo Syme aos 2­4 anos + uso de protese
 cirurgia de Van Nes: realiza procedimento plástico rotacional 180º do MI com artrodeses simultâneas (Torode­
Gillespie), usando pé retrovertido para substituir o joelho. Principal complicacao ­­>rotacao insuficiente e 
perda da rotação, necessitar de outras cirurgias, além de ser um procedimento agressivo.
 Artrodese iliofemoral: problemas de instabilidade do quadril em pacientes Aitken D; fundido com flexao de 
90º

Tratamento (Tachdjian): 
 Quadril estável:
o Comprimento < 50% do membro contralateral:
 Artrodese de joelho + Syme (a patela deve ser excisada ou poderá haver dor patelofemoral; o
fim do membro residual deve ficar pelo menos 5 cm acima do joelho contra­lateral para
possibilitar a acomodação adequada da prótese).
 Artrodese de joelho + rotationplastia de Van Ness (se o paciente apreciar a rotação do pé; a
priore   teve   bons   resultados   funcionais   comparados   com   Syme,   mas   além   do   problema
estético, à medida que o paciente vai crescendo, outras rotationplastias são necessárias);
o Comprimento > 50% do membro contralateral:
 Alongamento;
 Quadril instável:
o Artrodese do quadril (Steel) + Syme;
o Steel + rotationplasty;
o Brown + rotationplasty;
O quadro bilateral contra­indica a amputação. O tratamento da pseudoartrose, na maioria das vezes, não é necessário,
sendo indicado entre 3­6 anos quando há deformidade progressiva. 
Se a projeção for diferença < 17 cm, pode­se tentar um alongamento só. Maior do que isso deve­se fazer mais de um
com   ganho   de   15­20%   em   cada   alongamento.  Alongamentos   de   fêmur   e   tíbia   ipsilateral   são   desencorajados.   As
osteotomias de alongamento devem ser feitas abaixo da diáfise média do fêmur.

Displasias esqueléticas

Os defeitos do nascimento ou anormalidades congênitas ocorrem em cerca de 6% dos nascidos vivos. 20% das 
mortes de crianças são decorrentes de anomalias congênitas. Aproximadamente 3% dos recém­nascidos possuem 
significativas anormalidades estruturais. Aproximadamente 50­60% dos defeitos ao nascimento são desconhecidos.

NANISMOS: por definição, displasia se refere ao desenvolvimento anormal. Displasias ósseas são tipicamente causa 
encurtamento dos ossos envolvidos afetando porções específicas do osso em crescimento.
Nanismo proporcional implica em decrescimento simétrico do tronco e dos membros.
Nanismos desproporcionais são subdivididos em: 
- variantes do tronco
- variantes do membro
o rizomélico: proximal
o mesomélico: medial
o acromélico: distal
As principais síndromes de nanismo são:

Acondroplasia Mão tridente, cifose lombar
Pseudoacondroplasia Fácies normal, instabilidade 
cervical
Displasia  Fragmento epifisário com 
espondiloepifisária envolvimento da coluna
Sd. Kniest Descolamento de retina e osso 
ossos deformados
Jansen Hipercalcemia e expansões 
metafisárias
Schmid Coxa vara com envolvimento do 
fêmur proximal
DEM Envolvimento do quadril bilateral
Displasia diatrófica Cifoescoliose e orelhas em 
couve­flor
Displasia  Aplasia da clavícula e coxa vara
Cleidocraniana

Locais de acometimento que levam às displasias:
Patologia Displasia Localização
Displasia  Hipoplasia Placa de crescimento epifisário
espondiloepifisária
DEM (displasia  Hipo Centro de ossificação epifisário
epifisária múltipla)
Acondroplasia Hipo Zona proliferativa
Hipercondroplasia Hiper   “
Disostose metafisária Hipo Zona hipertrófica
Encondromatose Hiper    “
Hipofosfatemia Hipo Metáfise
Exostose familiar Hiper    “
Osteopetrose Hipo    “
Displasia  Hipo    “
craniometafisária
Osteogênese  Hipo Periósteo cortical
imperfeita
Displasia diafisária  Hiper     “
progressiva
Osteoporose Hipo Endósteo
Hiperfosfatemia Hiper     “

- > 200 doenças descritas - Maioria com altura < 2 desvio­padrão da média para a idade
- Anão: estatura baixa desproporcionada
- Tronco curto
- Membros curtos
- Rizomélico: encurtamento proximal
- Mesomélico: segmento médio
- Acromélico: segmento distal
- Termos usados
- Diastrófico:  - Camptomélico: membro angulado
crescimento torcido
- Classificação: de acordo com o padrão de envolvimento ósseo
- Diagnóstico pré­natal
- Comprimento femoral: melhor para diferenciar entre diversas condições
- Fetos com <40% do comprimento: maioria tem acondrogênese
- Entre 40%­60%: maioria tem displasia tanatofórica ou osteogênese imperfecta tipo II
- ± 80%: maioria com acondroplasia ou osteogênesis imperfecta tipo III
- Se indicado, pode­se avaliar biópsia de vilo coriônico para análise de mutações
- Avaliação
- história médica  - dificuldade respiratória - doença cardiovascular
prévia - características faciais típicas - história familiar
- mal formação de 
extremidades
- obstrução de vias aéreas  - comprimento, peso, 
superiores perímetro cefálico ao 
nascimento
- problemas neurológicos como estenose de forame magno como na acondroplasia
- RX:
- Perf - AP de tórax, coluna, pelve, braços, mãos e pernas
l cabeça
- Perfil cervical com flexo­extensão se houver suspeita de instabilidade cervical
- Laboratorial
- Cálcio, fosfato, fosfatase alcalina, proteínas
- Afastar hipofosfatemia ou hipofostásia
- Tiroxina sérica se fontanela proeminente e atraso no desenvolvimento ósseo: afastar hipotireoidismo

Acondroplasia
- Distúrbio raro mas é o mais comum  - Transmissão: autossômica dominante
(1:30.000)
- Risco aumenta com o aumento da idade 
paterna
Autossômico dominante, nanismo desproporcional de membros curtos, sendo 90% dos casos mutação recente. Estatura 
média, em homens 131cm e mulheres 124.
- É um defeito quantitativo (não qualitativo) da zona proliferativa da cartilagem
- Ossos formados por ossificação endocondral é subdesenvolvido em comprimento
- Etiologia: mutação em gene do braço curto do cromossomo 4
- Receptor de fator de crescimento do fibroblasto 3 (FGFR3): cartilagens fisárias e no SNC
- fator limita a formação do osso endocondral na zona proliferativa da fise
- mutação no nucleotídeo do receptor transmembrana (arginina para glicina) ↑ a (­)
- mesmo local de mutação para hipocondroplasia e displasia tanatofórica
- Histologia: placas de crescimento tem uma zona hipertrófica reduzida
- ossificação periostal e intramembranosa normal
- Quadro clínico
- A clínica inclui tronco normal, cifose toracolombar (porém melhora com ambulação), lordose excessiva, membros 
curtos (rizomélicos), ponte nasal baixa com fronte proeminente, estreitamento do canal medular, corpos vertebrais 
pequenos e cubóides. Mão pequena com formato tridente, devido ao espaço entre o 3o e 4o raios.
- Os principais problemas são as deformidades angulares dos joelhos (geralmente geno varo), cifose 
toracolombar e estenose de canal medular.
- Os alongamentos ósseos vêm sendo executados cada vez mais, após a introdução do método de Ilizarov.
- A estenose de canal é um dos problemas mais graves, e aparece geralmente no adulto. Os sinais 
clínicos são de claudicação neurogênica e o tratamento cirúrgico é feito através de laminectomia descompressiva.

- Bossa frontal e hipoplasia da porção média da face (origem endocondral dos ossos do meio da face)
- Tronco no limite inferior da normalidade
- Membros menos desenvolvidos com padrão rizomélico: dedos chegam até o trocanter maior
- Desproporção aumenta com a idade
- Mão em tridente por espaço extra entre o 3o e o 4o raio
- Contratura em flexão do cotovelo é frequente: cabeça radial pode estar subluxada
- Frouxidão ligamentar comum nos tornozelos e joelhos
- Torção interna da tíbia é comum
- Articulações não são afetadas diretamente pela doença
- Geno varo mas podem estar excessivamente em valgo
- geno varo pode ser explicado por sobrecrecimento da fíbula sobre a tíbia
- Tornozelos também geralmente tem alinhamento em varo
- Unica displasia que causa varo, as outras no geral causam valgo
- QI e tempo de vida normais mas o desenvolvimento motor é retardado
- Derivação ventriculoperitoneal se sinais de aumento da pressão intra­craniana
- Estenose do forame magno
- Sinais de gravidade: clonos ou hiperreflexia, hipopnéia central revelada por estudo de sono 
- Coluna: distância interpedicular menor nos segmentos mais distais
- cifose toracolombar é comum, principalmente na infância, e geralmente melhora com a idade
- lordose lombar aumenta com a idade
- pode ter estenose do canal

- Características radiológicas
- regiões predominantemente por ossificação endocondral
- Crânio, ossos faciais, base do crânio e forame magno são subdesenvolvidos
- Coluna pode ter estenose foraminal e central que torna­se pior nos níveis caudais
- Raramente há instabilidade cervical
- Asa do ilíaco quadrada
- Ossos longos
- Metáfise de ossos longos com aparência “flared”
- Diáfises de ossos longos espesso por aposição de osso subperiostal
- Angulação de fêmur distal e tibia proximal →  alteração do alinhamento do joelho
- Crescimento da fíbula é maior do que da tíbia (pode contribuir com o varo)
- Metacarpos e metatarsos com comprimento igual
- 50% aumento do espaço entre o 3º e 4º metacarpos (mão em tridente)
- Epífises são praticamente normais: não há alterações degenerativas

Tratamento
- Monitoramento para estenose de forame magno: 1os 2 anos 
- Apnéia do sono, atraso grave do DNPM, hipotonia persistente ou espasticidade
- Descompressão se estenose sintomática
- Manutenção do peso: obesidade é mais prevalente
- Não há deficiência de GH: reposição somente é útil se velocidade de crescimento muito baixa
- Geno valgo raremente necessita de tratamento
- Geno varo é mais comum mas raramente necessita de tratamento
- Tratamento é indicado por sintomas
- Há deformidade no fêmur distal, tíbia proximal e tíbia distal
- Dor no joelho deve ser diferenciada de dor na perna ou por estenose cervical
- Torção tibial: deve ser corrigida se > 10º­20º
- Cifose
- Ocorre por tônus muscular reduzido, frouxidão ligamentar e crânio grande
- Centrada na 12ª torácica ou 1ª lombar
- Melhora na 2ª ou 3ª década de vida após começar a caminhar
- 10­15% persiste e aumenta o risco de estenose sintomática
- Órtese
- Se > 30º em RX em pronação com hiperextensão
- Se não resolver aos 3 anos   encunhamento vertebral progressivo
- Estenose: problema mais grave e comum
- Maioria com sintomas de claudicação neurogênica
- Pequeno número com fraqueza muscular isolada
- Geralmente é sintomática na 3ª década
- Diagnóstico por mielografia com TC
- Descompressão é o tratamento e deve ser feito vários níveis acima do bloqueio até a 2ª vértebra sacral

Hipocondroplasia
- Genótipo similar a acondroplasia - Autossômica dominante
- Defeito no receptor de fator de crescimento de fibroblasto 3 no braço curto do 4º cromossomo
- Nesta doença defeito ocorre no domínio de tirosina quinase
- Mutação ativa fatores que reduzem o crescimento celular
- Quadro clínico: discreto
- Pode ser percebido somente no crescimento - Frouxidão ligamentar é leve
puberal - Não há hipoplasia da face média
- Retardo mental ocorre em alguns doentes - Não há mão em tridente
- Membros são curtos de forma mesomélica - Cifose toracolombar não é comum
- Proporções corpóreas próximas ao 
normal
- Angulação em varo do joelho é leve e pode resolver com o crescimento
- Estenose espinhal foi descrita em 1/3 mas raramente necessita de cirurgia
- Radiológicos
- Critérios diagnósticos de Hall e Spranger
- Primários:
- Estreitamento dos  - “flaring” metafisário leve
pedículos lombares - braquidactilia
- Crista ilíaca 
quadrado
- Colo femoral largo
- Secundários:
- Encurtamento dos pedículos lombares
- “scalloping” leve posterior dos corpos vertebrais
- Alongamento da fibula distal e estilóide ulnar
- Incisura ciática normal, em contraste à alargada na acondroplasia
- Diagnóstico diferencial
- Na forma mais grave pode lembrar acondroplasia
- Nas mais leves, pode ser vista como constitucional
- Displasia metafisária de Schmid
- Discondroesteose: nesta há deformidade de Madelung e ossos carpais triangulares
- Tratamento
- Raramente há problemas médicos - Aconselhamento genético
graves - Alongamento de membros
- Há resposta adequada a GH

DISPLASIA EPIFISÁRIA MÚLTIPLA (DEM):
Nanismo dos membros, desproporcional, que não se manifesta até 5­14 anos.
Faz DD com displasia espondiloepifisária e com Legg­Perthes bilateral. Na DEM as alterações da cabeça femoral 
são bilaterais e as epífises são muito semelhantes aos Raios­X.
A herança é autossômica dominante, com baixa estatura discreta a moderada (adulto entre 145­170cm).
As epífises são pequenas, moteadas, com aspecto irregular e com ossificação retardada.  Podem desenvolver 
osteoartrose precocemente devido à perda da cartilagem articular, especialmente nas grandes articulações como quadris 
e joelhos. Os metacarpos e as falanges estão encurtados. As patelas com frequência se deslocam lateralmente.
O tratamento ortopédico deve ser realizado com osteotomias quando os desvios do eixo de carga dos MMII 
forem grandes. A osteoartrose precoce pode ser tratada com artroplastias.

Displasia metatrópica
- Rara, herança automossica dominante ou recessiva
- Defeito: causa não é conhecida
- Anel pericondral intacto que permite crescimento circunferencial
- Fise com proliferação normal de condrócitos mas com parada abrupta do desenvolvimento
- Ausência de zonas de condrócitos hipertróficos e degenerativos
- Aparenta ter ananismo por mebros curtos no início da vida mas torna­se um padrão de tronco curto pela redução no
comprimento espinal pela cifose e escoliose
- Cauda coccígea: Prolongamento cartilaginoso do coccix que não está presente em outras displsias
- Pode haver frouxidão ligamentar - Metáfises alargadas
- Esterno pode ter pectus carinatum - Membros tem contraturas de 30­40º na infância
- Escoliose inicia­se na infância e progride - Alguns pacientes podem ter instabilidade cervical
- Pode haver doença pulmonar restritiva que leva a óbito em 1/3 dos por autossômica recessiva
- Características radiológicas
- Diagnóstico pré­natal por USG no 1º ou 2º trimestre
- Ananismo significativo, tórax estreito, alargamento metafisário
- Hipoplasia de odontóide - Geno varo é leve a moderado
- Alargamento de epífises e  - Osteoartrose de grandes articulações na vida adulta
metáfises
- Acetábulo protuso pode 
acontecer
- Diferencial: síndrome de Morquio pela aparência alargada das metáfises e pelas contraturas
- Tratamento
- Problemas respiratórios por tórax pequeno ou instabilidade cervical
- Instabilidade cervical
- Artrodese se translação > 8 mm ou presença de déficit
- Instabilidade atlato­axial entre 5­8 mm   RNM em flexão e extensão
- Atrodese se compressão de medula
- Escoliose
- Órtese pode ser tentada para curvas < 45º; se maior: artrodese
- Artrodese tem altos índices de pseudoatrose

Displasia condroectodermal – Síndrome de Ellis­van Creveld
- Baixa estatura desproprocionada - Anormalidades em boca, dentes, membros e coração
- Transmissão autossômica recessiva - Defeito cromossômico no braço curto do 4º cromossomo
- 1/3 morre no período neonatal
- Quadro clínico
- Dentes aparecem e perdem - Unhas hipoplásicas - Tórax estreito
rápido - Hipospádias e epispádia - Frouxidão ligamentar
- Geno valgo significativo
- Defeitos cardíacos em 50%: defeito de sépto atrial ou átrio único
- Encurtamento das partes média e distais das extremidades associada a coluna normal
- Polidactilia pós­axial é comum, geralmente em mãos e menos em pés
- Características radiográficas
- Costelas curtas e tórax estreito
- Geno valgo bilateral simétrico (face lateral da fise proximal da tíbia é subdesenvolvida)
- Fusão do hamato e capitato e, eventualmente, de outros ossos
- Fise da cabeça femoral ossifica precocemente
- Tratamento
- Sindactilia ou polidactilia: trata­se quando a situação cardíaca permitir
- Valgo: cirurgia se > 20º 

Displasia diastrófica
- Displasia com maior número e gravidade de anormalidades esqueléticas
- Extremamente rara - Diastrófica = distorcida - Autossômica recessiva
- Defeito no gene do cromossomo 5: proteína transportadora de sulfato ­ presente em quase todas as células
- Sulfatação insuficiente na matriz cartilaginosa
- Condrócitos degeneram prematuramente e colágeno está em excesso
- Quadro clínico
- Mento  - Ponte nasal achatada - ½ tem fenda palatina
proeminente
- Orelha normal ao nascimento →  anormal em 3­6 semanas em couve­flôr →  Patognomônico
- Altura similar a pseudoacondroplasia e maior do que acondroplasia
- Anormalidades axiais e apendiculares
- Coluna
- Arcos posteriores da coluna cervical geralmente bífidos
- Cifose cervical em 1/3 – 1/4 
- Pode ter resolução expontânea - As que progridem podem levar a quadriparesia
- Escoliose em 1/3 mas geralmente não excedem 50º
- Pode ser similar à idiopática ou aguda
- Estenose vertebral rara
- Instabilidade C1­C2: somente um caso descrito 
- Apendicular
- Encurtamento rizomélico
- Diáfises de ossos longos curtas e largas
- ¼ com alterações articulares degenerativas
- Ombros podem estar subluxados e também a cabeça radial (encurtamento ulnar)
- Mãos curtas, largas e desviada para ulnar
- Polegar Hitchhiker por 1º MTC triangular hipermóvel (95%)
- Interfalangeanas proximais geralmente fundidas (sinfalangismo)

- Quadril: contratura em flexo persistente
- Epífise da cabeça femoral pode ter sinais de osteonecrose na infância
- Fise femoral proximal: deformidade progressiva que pode causar luxação

- Joelhos com contratura em flexão e valgo excessivo
- Fibula curta: contribui para o valgo dos joelhos

- Pé
- Mais comum aduto e valgo - Depois: equinovaro - Equino puro
- Mãos:
- IFP anquilosadas - Polegar aduzido - 1º MTC pequeno
- Diagnóstico pré­natal
- USG no 2º trimestre: redução do comprimento de ossos longos > 3 desvios­padrão
- Tratamento
- Coluna cervical
- RX lateral cervical: nos primeiros 2 anos
- Se cifose, seguimento clínico e radiológico a cada 6 meses
- Se não progressiva e sem déficit: observação
- Se progressiva mas sem déficit: pode­se tentar órtese (Milwaukee)
- Se progressão apesar da órtese ou déficit: artrodese posterior
- Tóracolombar: escoliose > 50% dos doentes
- Escoliose tem  - Cirurgia se > 50º 
início na infância - Fusão posterior mas pode necessitar também de anterior
- Órtese se < 45º
- Quadris
- Contratura em flexão de quadris e joelhos tratadas em conjunto
- Se > 40º : liberação (não fazer se preseça de achatamento fisário por recorrência)
- Displasia geralmente progressiva
- Osteoartrose degenerativa: artroplastia se necessário
- Joelhos
- Correção completa da flexão não é possível pela forma condilar que bloqueia a flexão, 
extensão ou ambas
- Corrigir  - ATJ se dor intensa
subluxação patelar
- Pés: pés tortos geralmente são rígidos e tratamento gessado não funciona
- Cirurgia após 1 ano

Displasia de Kneist
- defeito no colágeno tipo II - cartilagem com aparência de queijo suiço
- Característica facial típica com articulações grandes, rígidas e com contraturas
- Diferencial:
- displasia metatrópica pelas articulações alargadas
- displasia espondiloepifisária pela doença generalidada tanto da coluna quanto do crescimento fisário
- Quadro clínico:
- Característica facial típica:
- Olhos e fronte proeminente - Muitos com fenda 
- Face média com depressão palatina
- Esterno pode ser deprimido e tronco largo (raro na displasia metatrópica)
- Desenvolvimento intelectual normal
- Desenvolvimento motor pode ser atrasado pelas contraturas ou mielopatia
- Descolamento de retina e glaucoma
- Problemas respiratórios: aspiração pela fenda palatina ou traqueomalácia
- Características radiológicas
- Osteopenia de coluna e extremidades, provavelmente por desuso
- Todas as porções da coluna são afetadas
- Cifose e escoliose
- Colo femoral curto com metáfises curtas e largas
- Deformidade em valgo por alterações de fêmur distal e tíbia proximal
- Alterações articulares degenerativas na 2ª década de vida
- Tratamento ortopédico
- Afastar a instabilidade cervical
- Cirurgia para a coluna geralmente não é necessária
- Osteotomias S/N

Displasia espondiloepifisária congênita
- Muito rara. 3­4: 1.000.000 - Similar a Morquio mas sem envolvimento visceral
- Envolvimento epifisário e coluna significativo sem alargamento metafisário ou contratura de outras 
articulações
- Autossômica dominante mas maioria tem doença por mutação adquirida
- Defeito no colágeno tipo II
- Quadro clínico: gravidade variável
- Pectus carinatum - Se varo intenso, contratura em flexo do quadril
- Boca pequena  - Pé: equinovaro (mais comum)
característica - Escoliose e cifose após os 10 anos de idade
- Fenda patalina é 
comum
- Membros e extremidades são curtos mas extremidades são mais curtas proximalmente por coxa vara
- Quadris são mais comumente em varo e define a gravidade da doença
- Características radiológicas
- Ossificação retardada na maioria  - Forma de pera da vértebra ao RX lateral
dos locais - Colo femoral curto e em varo
- Hipoplasia de odontóide
- Tratamento
- Avaliação períodica oftalmológica
- Instabilidade cervical
- Os odontoideum, hipoplasia do odontóide ou aplasia podem causar instabilidade e mielopatia
- Artrodese se > 8 mm ou sintomas
- Escoliose: artrodese se curva > 40º ou progressiva
- Osteotomia de quadril se ângulo colo­diáfise < 100º

Displasia espondiloepifisária tarda
- Separada da anterior pela idade do diagnóstico e características mais brandas
- Pode ter início no fim da infância ou começo da vida adulta
- Acometimento somente da coluna e de articulações de carga grandes
- Muitos padrões de transmissão genética: mais comum é ligado ao X
- Homens mais acometidos e com maior gravidade
- Mutação no colágeno tipo II
- Características clínicas
- Nos mais precoces, começam  - Estatura levemente baixa
aos 4 anos
- Pode ser inicialmente diagnósticada como Perthes bilateral
- Doença articular degenerativa começa no quadril ou joelhos na vida adulta precoce
- Caracteristicas radiológicas
- Acometimento dos ombros, quadris e joelhos predominam
- Quadril
- Coxa magna, extrusão ou achatamento epifisário
- Minoria com coxa vara bilateral
- Hipoplasia de odontódie ou os odontoideum pode causar instabilidade cervical

Pseudocondroplasia
- Forma de displasia espondiloepifisária
- Diferenciada pelo início tardio e envolvimento da coluna mais brando
- Frouxidão ligamentar e joelhos em X - Acomete metáfise, epifise e coluna
- Nenhuma outra alteração além das músculoesqueléticas
- Mutação na proteína oligomérica da matriz cartilaginosa
- Corpos de inclusão anormais no retículo endoplasmático dos condrócitos da fise
- Altura normal ao nascimento que cai abaixo do 5º percentil aos 2 anos
- Características faciais: delicadas ou normais - Padrão rizomélico e progride com o tempo
- Instabilidade cervical na minoria dos casos - Mãos não ficam em tridente
- Cifose torácica e lordose lombar na maioria - Quadris são displásicos na maioria dos casos
- Escoliose leve ocorre mas raramente é grave - Articulações com contraturas ou recurvato
- Joelhos em valgo ou em limpador de para­brisas (um varo e outro valgo) por frouxidão ligamentar
- Alterações radiográficas
- Diagnóstico precoce: corpos vertebrais chatos com indentação anterior
- ½ hipoplasia ou aplasia de  - Metáfise de ossos longos largas
odontóide - Subluxação progressiva da cabeça 
- Epífises ossificam  femoral
tardiamente
- Tratamento
- Instabilidad - Escoliose
e C1­C2
- Estenose cervical geralmente não é um problema
- Luxação e subluxação do quadril pode ser por deformação da cartilagem por contratura em adução do
quadril ou valgo jo joelho
- Osteotomia femoral ou procedimento em ilíaco pode ser necessário
- Osteoartrose é frequente

Displasia epifisária múltipla (DEM)
- Uma das displasias mais frequentes - Herança dominante
- Afeta muitas epífises e poucas alterações nas fises e metáfises
- Inclusões citoplasmáticas similares a da pseudoacondroplasia
- Anormalidade na organização das placas de crescimento
- Alterações no colágeno tipo IX que faz ponte entre as superfícies do colágeno tipo II
- Tipos
- Displasia de Ribbins: leve - Displasia de Fairbank: grave
- Quadro clínico:
- Doentes apresentam­se na infância tardia por vários motivos
- Deformidades  - Dor articular - Distúrbios de marcha
angulares - Redução de ADM - Face e coluna normais
- Baixa estatura 
discreta
- Não há 
envolvimento visceral
- Características radiológicas
- Maioria nas epífises
- Quase todos os centros de ossificação tem aparecimento tardio
- Quanto mais fragmentação da epífise na cabeça femoral, mais cedo a osteoartrite se instala
- Coxa vara ocorre em alguns pacientes
- Necrose avascular em ½ das cabeças femorais
- Diferenciação de Perthes
- Anormalidades no acetábulo na displasia epifisária múltipla é primária e mais 
evidente além de alterações radiográficas mais simétricas e contínuas

Condrodisplasia punctata
- Defeito comum na síntese do colesterol
- Calficiações punctatas múltiplas na infância nas epifises
- Diferencial: Síndrome de Zellweger, gangliosidose, rubeola, trissomia do 18 ou 21, deficiência de 
vitamina K, hipotiroidismo, síndrome fetal alcoólica ou hidantoína
- Tamanho de membros discrepantes, coxa vara, pé torto e outras deformidades
- Instabilidade C1­C2, escoliose congênita ou cifose
- Três grupos
- Tipo dominante ligado ao X – síndrome de Conradi­Hünermann
- Hipertelorismo, ponte nasal deprimida, ponta nasal bífida
- Doenças congênitas renais e  - Retardo mental é frequente
cardíacas
- Autossômica recessiva rizomélica – geralmente letal na infância
- Microcefali - Retardo de crescimento
a - Ponte nasal bem formada
- Catarata 
congênita
- Recessiva ligada ao X­ muito rara
- Características radiográficas
- Calcificação epifisária marcante
- Calcificação epifisária visível ao nascimento e desaparecem com 1 ano
- Coxa vara - Hemivértebra ou barra congênita
- Fibula com crescimento maior do  - Instabilidade C1­C2
que a tíbia
- Tratamento
- Instabilidade C1­C2
- Tratamento da escoliose: artrodese anteiror e posterior + gesso
- Coxa vara tratada se ângulo diáfise­colo < 100º

Condroplasias metafisárias
- Grupo de doenças caracterizadas por irregularidade metafisária mas preservação da estrutura epifisária
- Preservação da epífise contrasta com outras displasias
- Falha na ossificação uniforme das colunas de cartilagem com presenças de ilhas carilaginosas
- Tipos
- Condrodisplasia metafisária de McKusick (hipoplasia de cabelo­cartilagem)
- autossômica recessiva
- defeito no cromossomo 9, no gene RMRP, que codifica enzima mitocondrial processadora de 
RNA
- Quadro clínico
- Alteração na imunidade celular mediada por células T: ↑ do risco por infecção viral
- Doenças associadas, Hirschsprung, má­absorção, megacolon
- Risco maior de malignidade como linfoma, sarcoma e câncer de pele
- Cabelo fino, esparso - Anemia Geno varo leve
- Frouxidão ligamentar  - Pectus excavatum ou carinuatum
generalizada
- Cotovelos com contratura 
de flexão
- Características radiológicas
- Mais encurtamento e menos varo do que na forma de Schmid
- Envolvimento metafisário mais uniforme e não somente na face medial do joelho
- Crescimento maior da  - Instabilidade C1­C2 pode ocorrer
fíbula
- Tratamento: instabilidade C1­C2
- Schmid
- Mais comum do que o tipo  - Autossômica dominante
McKusick
- Defeito no colágeno tipo X
- Quadro clínico
- Anormalidades  - Face normal
leves - Dor na perna, geno vero, tornozelo varo, baixa 
- Normais ao  estatura
nascimento
- Diagnóstico diferencial: raquitismo, hipofosfatásia e outras displasias metafisárias
- Características radiológicas
- Metáfises largas e  - Fises alargadas
“flared”
- Pode haver 
cistos
- Tratamento: raramente necessário
- Jansen
- Tipo  - Autossômica dominante
mais raro
- Defeito no receptor para hormônio paratireoideano e proteína relacionada ao hormônio 
tireoideano
- Pode ter hipercalcemia
- Alterações metafisárias mais graves do que em McKusick e Schmid
- Kozlowski (displasia espondilometafisária)
- Rar - Alterações metafisárias e espinais
a
- Criança pré­escolar com baixa estatura e cifose leve
- Marcha em Trendelenburg, osteoartrose precoce, limitação de alguns movimentos articulares
- RX: platispondilia leve, condrodisplasia metafisária mais comum no fêmur proximal

Aclasia diafisária (exostose osteocartilaginosa múltipla)
- Maioria autossômica dominante - Na maturidade, para de crescer - Altura no limite inferior
- Três locais diferentes para possíveis mutações nos cromossomos 8,11,19
- Metáfise com afilamento do córtex, inúmeras lombadas
- Geralmente notada após 4 anos quando exostose é notada
- Exostose
- Pressão localizada em tendões  - Assimetria de crescimento ósseo
e nervos
- Crescimento angular de segmentos ósseos
- Degeneração maligna: condrosarcoma ocorre em 1% dos doentes após a maturidade

Discondrosteose (Síndrome de Leri­Weill)
- Baixa estatura leve, mesomélica - Autossômica dominante com penetrância de 50%
- Expressão mais grave em mulheres
- Distúrbio mais notado no rádio com deformidade de Madelung
- Quadro clínico: apresenta­se em geralm ao 8 anos
- Baixa estatura  - Dor ou deformidade de punho
desproporcional
- Deformidade do 
antebraço
- Madelung
- Deficiência de crescimento da porção volar­ulnar do rádio
- Diferencial: Turner, trauma, doença de Ollier, exostose hereditária múltipla
- Tratamento
- Uso de GH pode ser útil em alguns pacientes
- Osteotomia recontrutiva pode ser necessária para antebraço

Displasia cleidocraniana
- Afeta crescimento de muitos ossos, em todas as partes do esqueleto
- Predominantemente naqueles de origem membranosa
- Defeito no fator de transcrição específico do osteoblasto
- Transmissão autossômica dominante
- Quadro clínico
- Estatura levemente reduzida - Aumento de escoliose
- Aumento do frontal, parietal e  - Curva torácica dupla
occipício - Siringomielia em alguns pacientes
- Fenda palatina é comum - Classico: ombros podem ser aproximados
- Ombro cai e pescoço parece mais
longo
- Maxilar pouco desenvolvido dando aparenica de exoftalmia
- Clavículas são parcialmente ou completamente ausentes
- Coxa vara pode ocorrer com limtiação da abdução de marcha em Trendelenburg
- Esqueleto do RN é compatível com esqueleto de feto de 20 semanas
- Tratamento
- Não há indicação de tratamento para  - Displasia acetabular: se presente, tratar primeiro
clavícula - Escoliose
- Coxa vara se < 100º 

Síndrome de Larsen
- Hipertelorismo, luxações articulares múltiplas, deformidades ósseas focais
- Autossômica dominante ou recessiva
- Quadro clínico
- Olhos espaçados, ponte nasal deprimida, fronte proeminente
- Fenda palatina comum - Pé: equinovaro ou equinovalgo
- Polegar com falange  - Defeito de septo ventricular e atrial
distal larga
- Hipotonia pode ser resultado de compressão cervica
- Avaliação radilógica
- Anormalidades na coluna: cervical é a mais afetada
- Hipoplasia de C4 e C5 - Espinha bífida - Cifose 
- Instabilidade atlantoaxial - Escoliose leve cervical
- Tratamento
- Cifose cervical: fusão posterior se > 35­40º 
- Membros inferiores: tratamento de distal para proximal

Resumo das displasias
Doença Transmissão Defeito Clínica Tratamento
Acondroplasia Dominante Fator de crescimento  Estenose cervical vertebral  Órtese toracolombar se > 
de fibroblasto­3 (esp. Lombar) or de forame  2 anos
magno Descompressão se 
Cifose toracolombar estenose sintomática
Geno varo Osteotomia para genovaro
se sintomática
Hipocondroplasi Dominante Maioria no fator de  Leve baixa estatura Hormônio de crescimento 
a crescimento de  Estenose vertebral leve e/ou alongamento ósseo
fibroblasto­3
(domínio diferente)
Displasia  Dominante Desconhecido Mortalidade alta na infância,  Afastar instabilidade 
metatrópica ou Recessiva cauda coccígea, metáfises  cervical. Pode ser 
alargadas e contraturas necessário artrodese 
Cifoescoliose cervical
Displasia  Recessiva Desconhecida Defeito cardíaco, dentes e 
condroectoderm unhas
al Polidactilia pós­axial
Geno valgo
Rotação femoral externa
Displasia  Recessiva Transportador de  Polecar “Hitchhiker” e orelhas Monitorizar cifose 
diastrófica sulfato anormal em  “cauliflower” cervical e artrodese se 
todas as cartilagens Contraturas articulares aumento pregressivo
Cifose cervical, escoliose Corrigir pé
Doença degenerativa articular Tratar escoliose
Pé equionovaro
Displasia de  Dominante Colágeno tipo II,  Articulações largas e rígidas, 
Kneist COL2A1, geralmente  equinovaro,
exons 12­24 Risco de descolamento de 
retina e hipoplasia de 
odontóide
Displasia  Dominante Colágeno tipo II,  Baixa estatura grave, 
congênita  COL2A1 instabilidade C1­C2, 
espondiloepifisá escoliose, displasia de quadril,
ria pé equinovaro
Displasia  Ligada ao X Colágeno tipo II  Dor em quadril, coluna ou 
espondiloepifisá (COL2A1) joelho que desenvolve­se na 
ria tarda infância/adolescência
Escoliose leve
Pseudoacondroplasia
“ Dominante Proteína oligomérica  Frouxidão ligamentar, 
da matriz cartilaginosa “windswept knees”, tamanho 
normal ao nascimento
Displasia  Dominante ­ Proteína oligomérica  Estatura quase normal Observação / cobertura de
epifisária  da matriz cartilaginosa  ­ deformação fisária de  acetábulo na infância
múltipla OU grandes articulações com  Artroplasia no adulto
­ colágeno tipo IX sintomas na infância tardia ou 
vida adulta
Condrodisplasia  Múltipla ­ deficiência da enzima ­ “stippling” neonatal de  Avaliar e tratar 
punctata peroxisomal na forma  epífises instabilidade atlantoaxial, 
Rizomélica ­ mortalidade precoce (maioria escoliose congênita e coxa
­ outras formas  rizomélicos)  vara
desconhecidas
Condrodisplasia  ­ McKusick: ­ irregularidades metafisárias  Afastar instabilidade 
metafisária recessiva com epífise normal atlanto­axial
­ Schmid, ­ geno varo Corrigir geno varo se 
Jansen e ­ baixa estatura leve grave
Kozlowski: ­ cabelo esparso e fino ­ monitorizar problemas 
dominante ­ alterações GI e de imunidade médicos na forma 
na forma McKusick McKusick
Aclasia  Dominante Mutanções nos  Baixa estatura, deformidades  Observar disbtúrbios de 
diafisária  cromossomos 8, 11, 19 angulares, impingement em  crescimento
(exostose  tendões e nervos, discrepância ­ remover exostoses 
osteocartilaginos de comprimento de membros,  sintomáticas
a múltipla) degeneração maligna Educar sobre sinais de 
degeneração maligna
Discondrosteose  Short stature  Osteotomias podem ser 
(síndrome de  homeobox gene  indicadas para correção de
Leri­Weill (SHOX) deformidade no antebraço
Displaisa  Dominante Gene CBFA1 Crânio largo, clavículas  Cirurgia do quadril para 
cleidocraniana parcialmente ou  displasia ou varo, cuidado 
completamente ausentes, ramo com problemas dentários, 
púbico não ossificado,  cranianos e obstétricos
anormalidades do quadril
Síndrome de  Dominante Desconhecido Olhos espaçados, ponte nasal 
Larsen ou recessiva deprimida, múltiplos 
deslocamentos articulares, 
cifose cervical

Tumores - geral
– Epidemiologia dos tumores musculoesqueléticos
- Maioria entre 5­25 anos
- < 3% das neoplasias
- Neoplasias osseas primárias: entre as 5 mais comuns entre 10­15 anos

– História

- Geralmente apresentam dor
- Pode ter relação com atividade
- Geralmente dão dor progressiva, ao repouso e à noite
- Alguns tumores benignos, principalmente o osteoma osteóide
- Tumor de partes moles geralmente não apresentam dor, com exceção dos tumores 
de bainha nervosa
- Sexo: alguns tem predileção por sexo (TGC: sexo feminino) mas não há relevância para diagnóstico
- Raça é pouco relevante: sarcoma de Ewing é muito raro em negros
- História familiar é útil em várias doenças: exostose hereditária múltipla; neurofibromatose
- Idade: muito importante

– Exame físico

- Manchas café­com­leite ou hemangiomas
- Linfadenomegalia: metástase para linfonodo é rara na maioria dos sarcomas 
- Metástase geralmente freqüente em rabdomiossarcoma, sarcoma epitelióide e 
sarcoma sinovial
– Imagem
- RX: todos devem ser investigados por RX simples
- Localização ajuda da hipótese diagnóstica
Diafisária Coluna Múltiplas
Epifisário
> 40 anos < 30 anos
- Condroblastoma  - Ewing (5­25 anos) - Metástase Corpo vertebral - Histiocitose
(10­25 anos) - Linfoma (adulto) - Mieloma  - Histiocitose - Endocondroma
- TGC (20­40 anos) - Displasia fibrosa (5­ múltiplo - Hemangioma - Osteocondroma
- Condrossarcoma  30 anos) - Hemangi Elementos  - Displasia fibrosa
de células claras  - Adamantinoma  oma posteriores - Hemangioma
(raro) (tíbia) - Cordoma  - Osteoma  - Infecção 
- Histiocitose (5­30  (no sacro) osteóide - Hiperparatireoidismo
anos) - Osteoblastoma
- Cisto ósseo 
aneurismático
-

- Corpo vertebral em crianças: geralmente granuloma eosinofílico
- Elementos posteriores das vértebras: osteoblastomas ou cisto ósseo aneurismático
- Pelve: Ewing na infância e Ewing ou condrossarcoma no adulto
- Costelas: displasia fibrosa ou Ewing
- Epífise com fise aberta: condroblastoma epifisário. 
- Outros: granuloma eosinofílico ou osteomielite
- Epífise com fise fechada: TGC (se placa aberta, TGC pode acometer a metáfise)

- Inativa: borda bem definida com formação de osso reativo na borda

- Agressiva: borda mal definida de transição entre a lesão e osso
- Expansão cortical pode ser vista com doença benigna agressiva mas destruição intensa da cortical é 
sinal de malignidade
- Reação periostal com formação de osso novo ocorre quando há destruição cortical
- Padrões:
- Triângulo de Codman
- Casca de cebola
- Raios de Sol
- Geralmente sinal de malignidade mas pode ocorrer com infecção ou histiocitose

- Ossificação: mineralização de matriz óssea

- Calcificação: mineralização sem estrutura, aparece desordenada e mais densa do que ossificação
- Tumores cartilaginosos

- RX tem menor importância em lesões de partes moles
- Flebolito no hemangioma
- Calcificação no sarcoma sinovial
- Densidade de gordura no lipoma
- Presença de miosite ossificante
- TC
- Bom para definir área da lesão
- Foi em parte substituída pela RNM
- Mais útil para avaliação da ossificação e calcificação e integridade cortical

- Cintilografia

- Aumento de captação
- ↑ do fluxo sanguíneo
- Mineralização ativa: persiste após 3 horas. 
- Atividade do Tc99m acaba com 6 horas

- Indicado para pesquisa de metástases e determinar a localização de lesões múltiplas em 
osteocondroma, encondroma, displasia fibrosa e histiocitose

- Frequentemente é falso negativa no mieloma múltiplo
- Podem ser frias também no granuloma eosinofílico e sarcoma intensamente anaplásico

- Com exceção do mieloma, todas as neoplasias ósseas malignas aparecem com ↑ na captação à 
cintilografia com Tc99m

- Exame negativo tranqüiliza mas exame positivo não demonstra se lesão é maligna ou benigna

- RNM

- é o método mais preciso para avaliação do acometimento intra e extra medular de uma 
tumoração óssea, devido ao contraste marcante que proporciona entre os sinais de gordura e tecido 
neoplásico
- Boa para delimitar as massas
- Limitada para diferenciar lesões malignas de benignas
- Lesões > 5 cm ou profunda à fáscia: ↑ risco de ser sarcoma

- Arteriografia
- sua indicação primária é nas regiões de localização anatômica difícil como na cintura escapular e 
pélvica. Também é importante na avaliação pré operatória de tumores que serão submetidos á cirugias
preservadoras do membro. A quimioterapia intra arterial ou embolizações terapêuticas são outras 
indicações da arteriografia

- Exames laboratoriais
- VHS ↑:
- Ewing (pior prognóstico), linfoma ósseo, leucemias, tumores metastáticos, OMC, 
histiocitose 
- Fosfatase alcalina: 50% dos osteossarcomas. Se muito alta: pensar em multicêntrico

Estadiamento

– Sistema de Enneking para estadiamento de tumores benignos e malignos
– Benignos
– 1­ Latente
- Intracapsular - Achado incidental - Sem destruição cortical
- Assintomático - Margem bem  ou expansão
definida - Não necessitam de 
tratamento

-  

– 2­ Ativo
- Intracapsular - Pode haver sintomas ou 
- Crescimento  fratura patológica
ativo - Tratado com curetam 
extendida

– 3­ Agressivo
- Extracapsular - Agressividade  - Recorrência local 
clínica e  é comum
radiológica

-  

- RNM pode demonstrar massa de tecidos moles e metástases podem estar presentes em 5% 
- Tratamento com curetagem extendida, marginal ou ressecção ampla

– Malignas
Estágio Grau Local Metástases
IA Baixo Intracompartimental Nenhuma
IB Baixo Extracompartimental Nenhuma
IIA Alto Intracompartimental Nenhuma
IIB Alto Extracompartimental Nenhuma
III Qualquer Regional ou à
distância

- Estágio I: risco de metástases baixo (<25%)

– Biópsia

-  o diagnóstico de tumores ósseos após história, exame físico, exames laboratoriais e 
de imagem ainda é um diagnóstico de presunção. Somente após o estudo 
anatomopatológico é que se pode iniciar o tratamento. A biópsia pode ser :  
-     ­ aberta: incisional(retira uma parte do tumor) ou excisional(retira­se o tumor 
inteiro)
-     ­ percutânea: pode­se usar uma trefina com anestesia local 

- Cuidados na realização da biópsia:
-     ­ obtenção de tecido suficiente para o diagnóstico preciso
-     ­ mínima violação de tecidos normais(evita a disseminação)
-     ­ o local escolhido deve permitir a ressecção posterior do seu trajeto sem 
comprometer a possível cirurgia conservadora do membro
-     ­ hemostasia meticulosa (evita a contaminação de partes moles pelo hematoma, 
porém o uso de drenos é contra indicado á menos que seja colocado no trajeto da 
incisão).
-     ­ deve ser feita pelo cirurgião que realizará o procedimento definitivo
- Se usar garrote, fazer por elevação
- Incisão longitudinal
- Fazer através de um compartimento muscular e não através do plano 
intermuscular
- Evitar estruturas neurovasculares
- Se for necessário fazer orifício ósseo, fazê­lo oval ou redondo
- Fechar o buraco com metacrilato para limitar a formação de 
hematoma
- Fechamento do orifício: menor disseminação local e maior 
disseminação sistêmica

- Retirar a periferia da lesão: maior quantidade de tecido viável
- Área do triângulo de Codman não ajuda no diagnóstico
- Neoformação óssea periosteal reacional pode ser interpretada como área 
formadora do tumor 

- Ressecção primária só deve ser feita se: massa subcutânea < 5 cm, provalvemente não é maligna
- 1/3 dos sarcomas de partes moles é subcutâneo e com frequência têm < 5 cm

- Técnicas de biópsia
- Incisional: ressecção direta de uma amostra de tecido
- Excisional: é uma ressecção marginal
– Tratamento adjuvante

- Radioterapia
- Sensibilidade a radiação varia com 
- Fase do ciclo de replicação (mitose ativa é mais sensível)
- Oxigenação tecidual (hipóxia é protetora pois não há formação de radicais 
livres)
- Habilidade da célula em reparar DNA ou inabilidade em fazer apoptose 

- Maioria dos tumores ósseos primários são radiorresistentes
- Exceção são os tumores de medula óssea: mieloma múltimplo, linfoma, sarcoma 
de Ewing

- Carcinoma metastático geralmente é sensível

- O restante responde melhor ao tratamento cirúrgico

- Pode ser usada para reduzir a incidência da recorrência local de tumor maligno de tecidos
moles tratados com ressecção marginal quando a alternativa seria um procedimento agressivo
- Pode ser usado no pré­operatório para ↓ o tamanho da massa e facilitar a cirurgia 
(neoadjuvante)

- Complicações
- Agudas
- Lesão de pele
- Lesão TGI e TGU
- Anorexia
- Edema de extremidade
- Fadiga

- Crônicas
- Transformação maligna: geralmente após 10 anos
- Fratura patológica pela irradiação
- Crianças: escoliose, cifose, deformidades de parede torácica e alteração de 
tamanho de membros

- Quimioterapia: tratamento de doença sistêmica
- Neo­adjuvante: feita antes da cirurgia para o tumor primário
- Adjuvante: feita para tratar micro metástases presumidas

Princípios da Cirurgia Oncológica

- Decisão de salvamento X amputação
- Sobrevida será afetada?
- Haverá conseqüências psicossociais?
- Morbidade de longo prazo e curto prazo são comparáveis?
- Como irá ser a função do membro preservado com relação à prótese?

- Sarcomas distais
- Procedimento de salvamento menos funcional
- Maior sobrevida

- Pseudocápsula: tecido reativo que está ao redor do tumor
- Zona reativa: zona ao redor da pseudocápsula de limites imprecisos
- Ressecções pela pseudocápsula: risco de deixar células satélites →  recivida local

- Margens cirúrgicas

- Intra­lesional: plano da dissecção dentro do tumor
- Deixa pedaços do tumor
- Lesões benignas sintomáticas em que a única alternativa seria sacrificar uma estrutura 
nobre
- Procedimento paliativo em doença metastática
- ressecção do tumor por dentro de sua pseudocápsula (curetagem);

- Marginal: plano mais próximo da dissecção passa pela pseudocápsula
- Adequado para o tratamento da maioria das lesões benignas e algumas malignas de baixo 
grau 
- Risco maior de recorrência local
- Pode ser útil se opção é cirurgia mutilante e o tumor parece responder a terapia adjuvante
- ressecção do tumor e da sua pseudocápsula, deixando a zona reativa peritumoral;

- Ampla: plano de dissecção dentro do tecido normal
- Todo o tumor permanece envolto por tecido normal
- É o objetivo para a maioria das neoplasias de alto grau
- ressecção do tumor, da sua pseudocápsula e da zona reativa pseudotumoral;

- Radical: raramente feita
- todos os compartimentos que contém o tumor são ressecados em bloco
- ressecção de todo o compartimento que se encontra o tumor (não é amputação);

- Curetagem: risco ↑ de recorrência local
- Permite melhor resultado funcional
- Confecção de janela óssea grande sobre a lesão
- Curetagem, ampliação da janela e irrigação copiosa do local da curetagem
- Curetagem extendida: uso de adjuvantes como nitrogênio líquido, fenol, cauterização elétrica
- A cavidade pode ser preenchida com enxerto ósseo, cimento 

- Hemipelvectomia interna: ressecção total ou parcial do quadril
- Tipo I: toda a asa do ilíaco com preservação do acetábulo
- Encurtamento de 1­2 cm

- Tipo II:ressecção da região periacetabular com a cabeça e colo femoral
- Reconstrução: artrodese isquiofemoral, iliofemoral, prótese ou membro livre

- Tipo III: ressecção do pubis e ísquio
- É necessário ressecção do feixe obturador →  perda da adução 

- Tipo IV: ressecção de todo o quadril
- Encurtamento de 4­7 cm

Exame anatomopatológico

- Intra­operatórios
- Preparação citológica (imprinting)
- Carimba­se uma lâmina com tecido, seguido de fixação e coloração
- Avalia morfologia e representatividade da amostra
- Pode ser feita para osso ou partes moles

- Congelação: somente partes moles e áreas de osteóide (não mineralizadas)

- Biópsia e curetagem
- Se ósseo: descalcificação

- **Os tumores ósseos benignos podem ser tratados com ressecção intralesional ou marginal. Os sarcomas, de
uma forma geral, demandam ressecção ampla ou radical.

- Espécime de ressecção ou amputação

- Determinação das margens

- Extensão do envolvimento das estruturas

- Avaliação do efeito terapêtico

- Protocolo M.D. Anderson
- Fatia central do tumor é submetida mapeamento com RX com divisão em blocos de 1­
2 cm
- Processamento separado de cada fragmento após descalcificação
Grau Resposta Prognóstico
tumoral
I 0­50% Desfavorável
II 51­90% Desfavorável
III > 90% Favorável
IV Completa Favorável

Ressecção e Reconstrução

Membro superior

- Indicação de amputação: envolvimento neurovascular intenso
- Fratura patológica desviada: indicação relativa
- Ressecção do ombro
- Tumores da escápula frequentemente estendem­se para a articulação glenoumeral 
necessitando de ressecção extra­articular do úmero proximal em bloco com a escápula

Carcinoma metastático
 
- Das lesoes malignas
- Ordem de freqüência: lesões metastáticas > mieloma > sarcomas.  Presença de neoformação óssea,
margens   maldefinidas,   destruição   de   cortical,   invasão   de   partes   moles,   levantamento   periosteal,
triângulo   de   Codman   e   imagens   em   “raios   de   sol”   são   sinais   radiográficos   sugestivos   de
osteossarcoma.
- Doença maligna mais tratada na clínica ortopédica
- Locais de origem: mama, próstata, pulmão; rim; tireóide; TGI

- Metástase de origem desconhecida
- > 40 anos com lesão óssea dolorosa sem história de câncer
- mieloma múltiplo
- câncer metastático: próstata e mama são os locais mais comuns
- se não houver tumor primário conhecido, locais mais freqüentes são câncer de 
pulmão e carcinoma renal 

- Investigação

- História e exame físico
- Mama, tireóide e próstata
- Mama: raro para tumor de origem desconhecida

- HMG, VHS, enzimas hepáticas, FA, eletroforese de proteínas e PSA
- RX do local afetado e de tórax
- Cintilografia

- TC tórax, abdome e pelve

- Biópsia não deve ser feita antes do estadiamento
- Sarcoma primário do osso pode necessitar de técnica que permita salvamento do 
membro
- Outras lesões mais acessíveis podem ser encontradas
- Se tumor renal ou tireóide considerado: embolização pré­operatória para ↓ o 
sangramento
- Diagnóstico laboratorial de mieloma múltiplo evita a biópsia
- Facilita a avaliação pelo patologista

- RX: pode ser lítico, blástico ou misto

- Mama e próstata: tipicamente blástico
- Rim e tireóide: puramente lítico
- Pulmão: misto
- Pode ter sinal de mordedura na cortical
- Geralmente agressivo
- Se lesão abaixo do cotovelo ou joelho é mais provável que seja do pulmão
- Biópsia: lesão isolada
- Pode não fazer se lesões múltiplas

- Tratamento: multidisciplinar
- Quimioterapia neo­adjuvante e adjuvante
- Radioterapia: maioria é sensível
- Rim geralmente é radiorresistente

- Hormonioterapia
- Cirurgia
- Fratura ou risco de fratura

- Indicação de fixação profilática
- > 2,5 cm
- Destruição de > 50% da cortical
- Compressão medular
- Dor que não responde a radioterapia
- Fratura avulsão do trocanter menor

- Escala de pontuação de Mirels para fixação profilática

1 2 3
Local Membro Superior Membro Inferior Peritrocantérica
Dor Leve Moderada Funcional
Padrão radiográfico Blástico Misto Lítico
Tamanho (% do  < 1/3 1/3­2/3 > 2/3
diâmetro do osso)
- Se ≥ 8: tratamento cirúrgico

Tumores benignos

Lesões pseudotumorais

- Classificação da OMS – divisão em 8 tipos
- Defeito fibroso metafisário  - Cisto ósseo simples - Granuloma eosinofílico
(fibroma não ossificante) - Cisto ósseo aneurismático - Displasia fibrosa
- Tumor marrom do  - Cisto ósseo justacortical - Miosite ossificante
hiperparatireoidismo 

- Margens para tratamento operatório
- Latentes (B1): intracapsulares
- Ativas (B2): intracapsulares com adjuvante ou marginais
- Agressivas (B3): marginais com adjuvante ou amplas

Lesões fibrosas

Defeito Cortical Fibroso


- Anormalidade do desenvolvimento e ocorre em 35% das crianças
- 2­20 anos
- < 2 cm
- Região metafisária de ossos longos
- 40% fêmur, 40% tíbia e 10 % fíbula
- Predomínio em homens
- Geralmente achados incidentais
- tendem a desaparecer com o crescimento

- São células de tecido conjuntivo  em forma de fuso com uma  célula gigante multinucleada 
ocasional.
- 5% tem neurofibromatose
- Defeitos fibrosos corticais múltiplos: em 50% e geralmente são bilaterais
- RX: parece oval ou circular, radioluscente
- excêntrico, perto da fise
de ossos longos
- Margens são lisas ou 
lobuladas
- borda fina e bem 
definida de esclerose

-  tem forma  ovoide ou 
circular , e localizados nas  
metáfises de ossos longos 
com uma borda  geográfica e    
orla esclerótica.

- TC pode ser útil se dúvida 
diagnóstica

- Histologia: proliferação 
fibroblástica com alta 
celularidade

- Diagnóstico diferencial
- TGC, histiocitoma fibroso benigno, displasia fibrosa, xantogranuloma

- Tratamento: defeito resolve sem tratamento (3­5 anos)

Fibroma não-ossificante
- Mesma estrutura histológica que o defeito 
fibroso cortical, mas lesoes maiores
- Entre 10­20 anos, mais comum no sexo 
masculino
- se localiza na medula
- Não fragiliza o osso
- Progride com o crescimento
- Mais comum no membro inferior, na 
metáfise
- RX: característico
- Área osteolítica com localização 
excêntrica e oval, metafisária
- Aparência multilobular, bordas 
escleróticas e erosão cortical
- TC pode ser útil nos casos raros de dúvida
-

- Maioria tem resolução espontânea mas se houver lesões múltiplas, pode haver risco de 
fratura patológica
- BIÓPSIA ­  só deve ser feita em casos de considerável suspeita diagnóstica
- Cirurgia – indicada em lesões grandes quando a fratura está iminente ou ocorreu, ou quando
dor significativa está presente
- Quimio – como em outras lesões benignas está contra indicada. 
- Cirurgia indicada se lesão provoca risco de fratura ou dor significativa
- Curetagem e enxerto ósseo
- **Obs: Em 1983, Campanacci chamou a atenção para a associação de fibromas não 
ossificantes múltiplos e manchas café­com­leite, retardo mental, hipogonadismo e anomalias 
oculares e cardio­vasculares. Diversos pacientes haviam sido descritos por Jaffe (Síndrome 
de Jaffe­Campanacci).

Histiocitoma fibroso benigno

- Histologicamente similar ao fibroma não ossificante 
- Mais freqüente nos tecidos moles
- Diferenças
- na diáfise ou epífise de ossos longos ou na pelve
- ocorre em pacientes com > idade (30­40 anos)
- é considerada uma neoplasia verdadeira
- muito mais agressivo
- a lesão é central e não excêntrica

- RX:
- Lesão lítica, bem definida
- Expansiva, com pouca reação periosteal
- Cintilografia: levemente positiva

- Tratamento: curetagem agressiva ou excisão (alto risco de recorrência)

Desmóide Cortical

- Irregularidade assintomática na
borda posteromedial da 
metáfise do fêmur distal
- Geralmente em meninos 10­15
anos
- Pode ser uma reação ao 
estresse causado pelo adutor 
magno
- Lesão é melhor vista ao RX 
oblíquo com a extremidade 
inferior rodada entre 20­45º 
- Erosão do córtex com 
base esclerótica
- Biópsia não é indicada
- Tratamento não é necessário

Displasia fibrosa

- Anomalia de desenvolvimento ósseo - Troca de osso normal e medula por 
- Pode ser monostótica (mais comum) ou tecido fibroso
poliostótica - Ocorre nas epífises, metáfises ou diáfises
- Mais comum no sexo feminino, entre 
5­20 anos
- Monostótico: é o mais comum, somente um osso é afetado, sendo mais freqüente no fêmur,
tíbia, úmero, costela ou osso facial. Neste tipo não há predilesção por sexo.

- Poliostótica: múltiplos ossos estão envolvidos, caracterizando­se por uma distribuição 
segmentar nos ossos de um único membro(fêmur, tíbia, fíbula, alguns ossos do pé e da 
bacia)conferindo alterações esqueléticas mais acentuadas como dor, 
claudicação,encurtamento ou encurvamento do membro(deformidade em cajado de pastor no
fêmur proximal, genovalgo ou varo, coxa vara).A forma poliostótica pode estar associadas á 
alterações extra esqueléticas sendo a pigmentação cutânea anormal mais comum(manchas 
café com leite). Em mulheres pode vir associada á anormalidades endócrinas como 
puberdade precoce, maturação esquelética prematura ou hipertireoidismo caracterizando a 
Síndrome de Albright.
- Associado a Síndrome de Albright, mixoma intramuscular e doença de tireóide
- Síndrome de Albright: displasia fibrosa múltipla + puberdade precoce + 
pigmentação cutânea
- Transformação maligna já foi descrita em < 1%­2,4%
- dor é a queixa mais comum, seguido de disturbios mestruais 
na mulher
- Pode levar a deformidade progressiva: geralmente 
arqueamento de ossos longos
- Deformidade mais típica: em cajado de pastor – 
varização do fêmur proximal
- Locais: fêmur proximal, ossos da face, tíbia, úmero, costelas, 
rádio e ilíaco

- RX característico: área transluscente fina e granular, parecido 
com vidro de relógio
- A cortical do osso afetado pode estar afinada e irregular 
devido á erosão endosteal. Nas vértebras as lesões são 
bem definidas, expansivas e radiotransparentes. A TC é 
importante para definir a extensão do comprometimento 
ósseo(evidencia bem o aspecto de “vidro esmerilhado). A
Cintilografia é útil para determinar o acometimento de 
múltiplos ossos.

- diagnóstico diferencial deve incluir: hipertireoidismo primário
e secundário, cisto ósseo solitário, encondroma,granuloma 
eosinofílico e pseudoartrose.

- Biópsia: necessária para fazer o diagnóstico

- Tratamento:
- Indicado para deformidade significativa, dor ou 
fratura patológica
-  é expectante pois a maioria é assintomática. 
- As indicações cirúrgicas p/ Displasia Fibrosa são: 
deformidade grave ou progressiva de um 
membro(ex: coxa vara, deformidade em cajado de 
pastor), pseudoartrose após fratura, fraturas 
patológicas nos ossos longos em adultos, dor 
persistente. 
- O tratamento cirúrgico é melhor recomendado em 
adultos (menor tx de recidiva). O enxerto ósseo 
autólogo pode ser usado nas lesões monostóticas e 
nas lesões poliostóticas pode ser necessário um 
grande estoque de osso( banco de ossos).
- Curetagem e enxerto ósseo
- Radioterapia contra­indicada por risco de transformação sarcomatosa
- A regressão espontânea da lesão é rara .
- malignização para osteossarcoma(mais comum), fibrossarcoma, condrossarcoma ou 
fibrohistiocitoma gira em torno de 2,4%.
Displasia osteofibrosa (fibroma ossificante dos ossos longos) – Doença de Campanacci

- Lesão rara, geralmente afeta a tíbia e a fíbula
- É uma lesão óssea confinada exclusivamente á 
tíbia e a fíbula caracterizada por tecido fibroso e 
trabéculas osseas cercado por osteoblastos ativos. 
- Mais comum em meninos na 1º década de vida, 
sendo raro o envolvimento bilateral. 
- Também chamada de Displasia Fibrosa Congênita,
Defeito Fibroso Congênito da Tíbia, Fibroma 
Ossificante.
- O local mais comum do envolvimento é a diáfise
com invasão da metáfise, em raras ocasiões a 
fíbula pode estar envolvida isoladamente. O 
quadro clínico é de inchaço duro, indolor, com 
encurvamento antero lateral em graus variados
- 1/3 médio da tíbia e fíbula mais frequentemente 
acometidos
- Pode eventualmente acometer metáfise
- a area da lesao é um pouco quente
- Quadro clínico
- Tíbia alargada e curvada 
anterolateralmente
- Dor ausente a não ser que haja fratura
patológica
- História natural: imprevisível
- Pode ter regressão espontânea mas é raro
- Geralmente progride na infância mas não 
após a puberdade
- Há recorrência freqüente após curetagem 
ou ressecção subperiosteal
- RX: osteólise excêntrica intracortical com 
expansão do córtex
- normalmente são muitas, dando aparencia de 
bolhas
-  O diagnóstico diferencial deve ser com a displasia fibrosa monostótica(DFM) com relação 
á : idade(a Sind de Camp ocorre mais cedo que a DFM,i é, < 10 anos), quadro clínico(na 
Sind de Camp ocorre encurvamento antero lateral da tíbia acometida), radiologia( a DFM 
apresenta rarefações intramedular c/ aspecto de vidro esmerilhado), histologia(na Sind de 
Camp há osteoblastos ativos envolvendo o trabeculado ósseo).; adamantioma
- Biópsia: tecido fibroso frouxo no centro da lesão e banda de trabeculado ósseo circundado 
por osteoblastos na periferia
- Lesão deve ser diferenciada do adamantinoma e displasia fibrosa monostótica

- Tratamento
- Se RX típico, não fazer biópsia
- Fratura patológica pode ser tratada com gesso e a ressecção subperiostal feita na 
adolescência

- Conservador:criança em crescimento proteja a  perna com AFO ou KAFO com 
proteção  anterior.

- No paciente maduro: se cirurgia (expansão  rápida) , ressecção ampla .

Fibroma desmoplásico

- Tumor denso de colágeno do tecido fibroso histologicamente similar ao tumor desmóide
- Ossos longos mais acometidos - Raro - ♀=♂ - 8­80 anos
- RX: defeito lítico localizado centralmente e 
usualmente bem circunscrita
- RNM: parecido com linfoma e outros tumores 
fibrosos
- Baixo sinal em T1 e T2
- Histologia: hipocelular, com pouca mitose e 
bastante colágeno
- Não dá metástases mas a recorrência local é 
comum
- Tratamento com ressecção local ampla 
(recorrência de 50% após curetagem)
- Radioterapia não é recomendada por 
aumento do risco de transformação 
sarcomatosa
- Tamoxifeno e indometacina podem ser usados 
como terapia adjuvante

Defeito Fibroso Metafisario

– São áreas focais de tecido conjuntivo com feixes de estroma não específico associado á
células gigantes multinucleadas (geralmente de localização cortical). São considerados
defeitos do desenvolvimento e não verdadeiras neoplasias.
– Pode ser encontrado em 30 á 40% das crianças < 02 anos de idade, sendo mais freqüente
na metáfise distal do fêmur
– São assintomáticos e tendem á desaparecer com o crescimento ósseo .Existem situações em
que aumentam de tamanho provocando dores ou levando á fratura patológica. Nestes caso
eles são considerados como fibromas não ossificantes
– O tratamento só está indicado para o fibroma não ossificante(curetagem + enxerto)

Reação de células gigantes (Granuloma reparativo de células gigantes)

- Raro
- Maioria na 2ª ou 3ª década de vida
- ♀=♂
- Geralmente envolve pequenos ossos da mão ou pé
- Ocorre por lesão reativa a sangramento intra­ósseo
- RX: radioluscente
- Confundido com lesão maligna pelo aspecto hiperplásico, 
pseudossarcomatoso
- Tratamento: curetagem ou ressecção marginal
- Prognóstico excelente

Lesões císticas

Cisto unicameral ou cisto ósseo simples

- 1­2 décadas de vida
- 2 ♀: 1♂
- Maioria no úmero proximal ou fêmur proximal
- Biópsia de rotina não é necessária
- Não é uma neoplasia verdadeira mas já houve relatos de transformação maligna
- É uma lesão pseudotumoral assintomática 
caracterizada por uma cavidade(unicameral) com 
uma fina membrana cortical (casca de ovo). A 
cavidade é repleta de líquido claro ou 
sanguinolento.
- Mais comum em homens entre a infância e a 
adolescência. No esqueleto em crescimento o 
local mais é a metáfise umeral proximal(50%) 
seguido da metáfise do fêmur proximal(25%). 
Em adultos o local mais comum é o calcâneo e 
a pelve .
- Os sintomas são dor, tumefação e limite de ADM,
mas freqüentemente a 1ª manifestação é a fratura
patológica. Com o passar dos anos, o cisto migra
em   direção   à   diáfise,   afastando­se   da   fise.
Radiologicamente,   tem­se   lesões   com   margens
escleróticas.
- Radiograficamente é uma lesão osteolítica, bem 
delimitada com cortical afilada e abaulada.O 
“sinal da espícula ou trabécula caída” 
corresponde á um fragmento ósseo da cortical 
cística que após fratura patológica se desprende e 
cai na cavidade flutuando em meio ao líquido. Os 
cistos que se localizam próximos á fise são ativos 
e os que estão afastados dela são latentes.
- RX característico
- Lesão lítica central, 
metafisária,expansiva, com afilamento 
cortical
- Geralmente assintomático até que haja risco ou 
ocorra fratura
- 50% tem fratura completa, 25% tem 
afilamento cortical
- Pode haver distúrbio de crescimento, apesar do 
tratamento do cisto
- Biópsia: caso não haja resposta ao tratamento ou comportamento atípico
- Diagnostico diferencial
- cisto ósseo aneurismático(diferencia­se pela aparência “insuflada” ao rx e pela 
localização excêntrica)
- granuloma eosinofílico(é sintomático e não é tão grande quanto o cisto unicameral)
- encondroma(localiza­se no centro da diáfise de um osso tubular curto)
- displasia fibrosa(imagem em “vidro esmerilhado” ao rx, densidade sólida 
evidenciada pela TC, lesão hipercaptante pela cintilografia)
- tcg(localização epifisária e mais comum em adultos)

- Tratamento:
- Para fratura patológica
- Punção com infusão de metilprednisolona
- Existem autores que usam injeção de corticoides após curetagem (degenera
a parede membranosa do cisto cessando a produção de líquido)visando 
diminuir estas taxas de recorrência. O Tachdjan preconiza como tratamenro
inicial o uso de corticóide e se houver recidiva opta­se p/ cirurgia . 
- Aspiração do cisto + instilação com 40 – 200 mg de metilprednisolona
→  resultado  satisfatório  em  80%  dos  casos.  Se  necessário  injeções  são
repetidas a intervalos de 2 meses ( 75 % dos casos é necessário )
- Curetagem ± enxerto ósseo: recorrência em 25%

Cisto ósseo aneurismático

- Tumor vasocistíco não neoplásico - Sem associação com outras 
- > ½ de localização excêntrica doenças se < 20 anos
- Pouco mais comum no sexo feminino - Agressivo

- Lesões associadas: TGC, osteossarcoma, displasia fibrosa, condroblastoma, osteoblastoma, 
condromixóide, tumor marrom

- Diferencial: osteossarcoma telangectásico

- Tumoração benigna do osso caracterizada por canais ou lacunas(cheios de sangue) de vários 
tamanhos formadas por paredes de tecido conjuntivo(tecido ósseo ou osteóide). Em algumas 
situações estes canais podem conter apenas um líquido claro. O termo é aplicado 
erroneamente pois a lesão não é um aneurisma visto que não é formado por tecidos elásticos 
ou músculos lisos característicos dos vasos sanguíneos.

- Pode ser dividido em:
- forma primária(mais comum): sem lesão preexistente
- forma secundária : associado á tcg, fibromas condromixóides, displasia fibrosa, 
condroblastoma, osteoblastoma, fibroma não ossificante, osteossarcoma

- Mais comum em crianças velhas, adolescentes e adultos jovens, 80% dos casos ocorre abaixo
dos 20 anos de idade. Acometem geralmente a região metafisária dos osso longos(50%) e
a coluna vertebral(20%)

- O quadro clínico é de dor local e se o acometimento for em um osso superficial pode haver 
edema associado. Na coluna vertebral o aumento progressivo do cisto pode levar á déficit 
neurológico por compressão de raízes ou medula. Se a lesão estiver próxima de uma 
articulação pode haver rigidez e dor articular .

- Qualquer osso pode ser envolvido: 
- Mais comum nas metáfises de ossos longos, na coluna e pelve
- RX: osso com expandido por lesão lítica que 
parece favo de mel
- Subperiosteal: mais diafisário
- Central: geralmente exêntrico na 
metáfise que pode ocupar todo do diâmetro 
do osso
- Estágio I: restrita ao osso esponjoso
sem atingir a cortical, centralizada
na metáfise;
- Estágio   II:   lesão   excêntrica   que
afila e insufla a cortical formando
imagem   em   “bolhas   de   sabão”   e
“casca   de   ovo”.  Pode   ser
encontrada   reação   periosteal   em
“casca   de   cebola”   e   triângulo   de
Codman.
- Estágio   III:  osso   cortical   é
destruído  e   a   lesão   evolui   até   os
tecidos   moles,   sendo   comum
fraturas nessa fase.
- Cintilografia: ↑ de captação na periferia
- TC/RNM: útil para delinear a localização e 
tamanho da lesão
- O diagnóstico é dado pela biópsia (céu aberto) 
pois diferencia entre a forma primária e 
secundária do cisto 
- Biópsia é recomendada pelo diferencial com 
TGC ou osteossarcoma
- Evolução: pode ter crescimento rápido
- Tecido é esponjoso e preenchido 
com sangue
- Cavidade rodeada por tecido cinza 
ou marrom com componente ósseo
- Recorrência após curetagem em 
20%; 12% se usado cauterização
-  O diagnóstico diferencial é feito com granuloma eosinofílico, COS, TCG e osteossarcoma
- Não é indicado radioterapia por risco de transformação sarcomatosa
- Embolização pré­operatória pode ser útil em lesões grandes
- Tratamento: 
- Curetagem e enxertia com ósso autólogo ou hidroxiapatita
- Ossos dispensáveis: ressecção de todo o segmento
- Em algumas localizações o osso afetado pode ser simplesmente ressecado 
como a fíbula e a costela. Na coluna a lesão á nível de processos espinhosos
ou transversos pode ser ressecada, mas á nível de corpo vertebral a 
curetagem é mais indicada.Se ele estiver comprimindo a medula a 
descompressão cirúrgica está indicada com estabilização se necessário. A 
radio e quimioterapia não estão indicados devido ao risco de malignização 
da lesão.
- Uma outra opção é a embolização pré­operatória da artéria que nutre o cisto
com molas cirúrgicas(Gelfoam ou Ivalon). Mas este procedimento não 
pode ser definitivo pois a recanalização ocorre poucos dias depois. Portanto
o objetivo da embolização é proporcionar um intra operatório com pouco 
sangramento .
- As taxas de recorrência(15%) estão relacionados ás margens conseguidas na ressecção 
cirúrgica aparecendo cerca de 08 meses de pós operatório. Quando o tratamento cirúrgico é 
adequado o prognóstico é bom com um índice de cura em 90 á 95% dos casos.  

Cisto ganglionar do osso

- Ocorre tipicamente na extremidade dos ossos longos de homens de meia idade
- Mais comum na tíbia distal e no maléolo medial
- Comum também no joelho e ombro
- Defeitos líticos unilobulados ou multilobulados, bem demarcados, com uma borda de osso 
esclerótico
- Tratamento
- Excisão local e curetagem do osso envolvido
- Recorrência é rara

Cisto epidermóide

- Mais comum no  - RX: defeito rarefeito rodeado por osso 
crânio esclerótico
- Geralmente  - Pode também ser encontrado nas falanges 
considerados  dos dedos
traumáticos

Tumores formadores de osso

Osteoma

– lesão formadora de tecido osteoblástico, benigna, constituída por tecido ósseo normal,
maduro e bem diferenciado. Acometem crianças e adolescentes, desenvolvendo-se quase que
exclusivamente no crânio (face, seios paranasais – frontal e etmoidal em 75% dos casos)
e mandíbula. O principal diagnóstico diferencial é o osteossarcoma justacortical. Tratamento:
são lesões benignas latentes que devem apenas ser acompanhadas (em caso de compressão
de estruturas, pode ser necessária a ressecção). O prognóstico é bom, com raras recidivas e
não maligniza.

Osteoma osteóide

- Homens jovens – primeiras 3  - Predileção por membros inferiores
décadas de vida - ½ dos casos envolve o fêmur ou tíbia
- 10­25 anos - Lesão multicêntricas já foi descrita
- diagnóstico é dado pela biópsia 
(céu aberto) pois diferencia entre
a forma primária e secundária do
cisto 
- Qualquer osso pode ser 
acometido
- 5% são subperiostais

- Lesão óssea caracterizada pela formação de um ninho de tecido osteóide em um estroma de 
tecido conjuntivo vascularizado cercado de osso esclerótico reacional denso. Apresenta 
calcificações variadas. Histologicamente no ninho encontra­se osteoblastos e no tecido 
reacional apresenta células mesenquimais proliferativas.

- CLÍNICA

- Diáfise de ossos longos, especialmente tíbia e fêmur ( 57% ). Porém pode acometer qualquer
osso, tendo predileção pela extremidade inferior
-  em geral, é dolorosa sem aumento de volume (queixa de dor persistente, vaga, que piora à
noite  e  melhora  com  AINEs  – sobretudo  salicilatos).  Quando  localizado  na  diáfise  pode
haver   flogose   do   membro;   Em   lesões   muito   superficiais   como   na   tíbia   pode   haver
edema,eritema e dor á palpação devido á reação periostal local próximo à articulação, reação
articular; e na coluna, escoliose dolorosa. 

- Lesões em MMII o paciente pode apresentar claudicação, se acomete uma vértebra ou costela
pode haver espasmo da musculatura paravertebral( escoliose antálgica)

- O   achado   radiológico   clássico   é   um   nicho   radiotransparente   ovalado   com   bordas


escleróticas (nicho osteolítico). 

- Pode ser encontrado em osso cortical ou esponjoso com característica distinta ao RX de 
esclerose cortical

- Parece não aumentar de volume com a evolução

- Nicho progressivamente se calcifica e ossifica 

- Não há descrição de transformação maligna

- Em geral é auto limitada, com calcificação do ninho em 2­4 anos com desaparecimento 
da dor. 

- Quando clinica é muito importante deve se excisar a lesão, pois o alívio é imediato.

- Não enfraquecer o osso tirando uma grande  lesão!
- Lesão auto limitada com tendência a maturação espontânea em 2 a 5 anos, após maturada a
dor diminui. Evolução natural é de um B2 ( ativo ) para um B1 ( latente )

- Localização:
- Metafisária: fêmur proximal, fêmur distal, tíbia proximal, rádio distal
- Coluna: lâminas, facetas articulares e pedículos
- Mão: nas falanges

- Classificação de Freyschmidt conforme a localização do nicho
- Cortical: mais comum (80­90%)
- Medular
- Periostal (raro)
- RX: diagnóstico →  vê esclersoe
- Cintilografia e TC podem ser 
necessários para caracterizar a lesão

- X  e   TC   ­  Nicho  radio  transparente   oval  ou


arredondado,   com   uma   zona   reacional
esclerótica   densa   ao   redor   da   lesão.   Pode
acometer   osso   cortical   ou   esponjoso   e   até
subperiosteal ( 5 % )
- TC: avalia nidus
- A   TC   localiza   bem   o   nincho   oculto
radiograficamente   dentro   da   área
esclerótica óssea.

- RNM – não se mostrou útil no diagnóstico

- Cintilografia   –   aumento   de   concentração


localizado , mas não é patognomônico, não é
útil para fazer diagnóstico diferencial.
- Sinal   da   dupla   densidade  que   é   uma
área   focal   de   atividade   aumentada   com
uma   2ª   área   menor   de   captação
aumentada superposta a ela é mencionado
como diagnóstico de osteoma osteóide

- A biópsia antes da cirurgia raramente é 
necessária

- Principal diagnóstico diferencial do Osteoma 
Osteóide é com o osteoblastoma. O osteoma 
possui um grau maior de esclerose reacional, 
porém o osteoblastoma é maior e mais 
agressivo.
- Osteomielite subaguda → abscesso é 
arredondado e o osteoma é ovalado

- Na evolução natural do tumor o nincho 
amadurece em 02 á 05 anos mediante sua 
calcificação, com a conseqüente diminuição 
do quadro álgico. 

- Tratamento: ressecção do todo o nidus se 
sintomático
- consiste na exérese ampla do 
nincho e se necessário usa­se 
enxerto ósseo autólogo.. Não há 
necessidade de ressecar toda 
área esclerótica pois ela 
involuirá após a ressecção do 
nincho. A ressecção 
intracapsular pode deixar ainda 
partes do nincho o que leva á 
recidiva. Existem alguns relatos 
de ressecção percutânea (brocas 
e curetas) com auxílio de 
radioscopia e TC com baixas 
taxas de recidiva (questionável 
pela USP pois é um método de 
ressecção intracapsular)
- O prognóstico é bom, havendo
cura c/ a evolução natural ou 
cirurgia (se ressecar todo o 
nincho)
- Não há necessidade de 
ressecção da área de esclerose
- Pode involuir

Tumores cartilaginosos

Osteocondroma

- Tumor ósseo mais comum ( 10 % entre todos tumores ósseos e 30 % entre os benignos )
- 90% são lesoes unicas
- Provavelmente mal formação ao invés de um tumor verdadeiro

- Protuberância óssea coberta de cartilagem se projetando para fora do osso.

- Trata­se de um defeito do crescimento endocondral.

- Aumenta de tamanho por ossificação endocondral e o tecido ósseo é normal. 

- Se localizam principalmente na metáfise  dos  ossos longos perto da fise 

- Crescimento do tumor relacionado ao crescimento do doente e para de crescer ao final da 
maturidade
- Em 80% dos casos é descoberto entre os 10 á 20 anos de idade. Em 50% dos caso 
acomete a metáfise inferior do fêmur e a metáfise superior da tíbia e do úmero. 
- Raramente se desenvolve em osso carpais e tarsais
- com o crescimento a tumoração se move para longe da fise. 
- Podes ser séssil ou pediculada com uma diâmetro variando de 01 á 10 cm. Freqüentemente é 
indolor a menos que haja trauma direto no tumor ou seja irritada por estruturas musculares e 
tendinosas desenvolvendo uma bursa inflamatória(“exostosis bursata”).
- É uma malformação do desenvolvimento ao invés de um neoplasma verdadeiro
- A causa mais provável é a modificação na direção da placa fisária com protrusão lateral de
porções desta placa, causando o desenvolvimento de proeminências ósseas, excêntricas e
cobertas por cartilagem
- Ocorrem em ossos com ossificação endocondral, sendo  o JOELHO a localização principal
(metáfise distal do fêmur e proximal  da tíbia ).  Em seguida região proximal do fêmur e
úmero 

- Lesão pode se séssil ou pediculada
- Tumores  pediculados  são mais comuns, e qualquer pedículo definido é dirigido
afastando­se da fise adjacente da qual ele obtém sua origem  
- Pediculados (base estreita) em direção oposta à fise adjacente
- Projeção tem osso cortical e esponjoso
- Séssil (base larga)

- Capa de cartilagem irregular varia de 1 ­3 mm em espessura, quanto mais jovem o paciente
mais   espessa   é   a   capa   de   cartilagem.   Sendo   o   interior   da   exostose   constituído   por   osso
esponjoso normal, que é contínuo com o osso da metáfise adjacente. Geralmente não visivel
ao rx.
- dor se occorer fratura ou degeneracao tumoral ou inflamacao da bursa
- Exame microscópico – ossificação endocondral normal; focos de cartilagem proliferativa são
encontrados   na   camada   profunda.   Pode   haver   medula   óssea   fibrosada.  Medula   óssea   no
interior da exostose é predominantemente gordurosa
- 90%: lesão única e geralmente assintomático
- Mais comum em adolescentes, sexo 
masculino
- Pode ocorrer em qualquer osso com formação 
a partir de cartilagem
- Geralmente encontrado em metáfise de ossos 
longos
- Alguns causam dor por irritar estruturas 
adjacentes
- Considerado B1ou B2
- RX: 

- O córtex e o tecido esponjoso da 
protuberância  óssea são contínuos com o 
osso. 

- APRESENTA UMA CAPA 
CARTILAGINOSA IRREGULAR E 
QUE NÃO É VISÍVEL AO RX

- A RNM é importante no diagnóstico precoce da malignização e a cintilografia diferencia 
uma exostose benigna de um condrossarcoma .
- Malignização para condrossarcoma
- Raramente há transformação maligna (1%) ­ 
- pensar se crescimento rápido no adulto 
- Periferia óssea mal delimitada
- Capa cartilaginosa à RNM > 1 cm no adulto: sugere malignização

- Tratamento
- O tratamento cirúrgico esta indicado em : ­ compressão de estruturas 
neurovasculares / ­ fratura da base( tipo pediculado)/ ­ situa­se em locais 
que limitam o movimento articular ou estão sujeitos á traumas mais 
freqüentemente/ ­ quando desenvolve uma bursa dolorosa/ ­ 
Cosmeticamente inaceitável/ ­ suspeita de malignização do tumor

- Evitar a placa de crescimento –

- EXCISÃO – RESSECÇÃO EM BLOCO

- Não deixar capa de cartilagem

- Recorrência é rara e provavelmente causada pela remoção 
incompleta da capa cartilaginosa

- Se suspeita de condrossarcoma excisar, pois não ocorre metástase.

- Uma complicação rara do osteocondroma de fêmur é o pseudo aneurisma 
da artéria femoral no canal adutor da fossa poplítea. Postula­se que a causa 
seja fragmentos da capa cartilaginosa que fraturam­se e perfuram( erodem) 
a artéria ,formando uma camada fibrosa contornando o hematoma.
- Cirurgia se lesão grande que produz sintomas
- Se possível, fazer excisão em bloco
- Recorrência é rara, geralmente por falha na retirada da capa cartilaginosa

Osteocondromatose múltipla

- Desenvolvimento ósseo anormal
- 5­10% da frequencia do osteocondroma 
isolado
- É um quadro de disseminação 
generalizada de osteocondroma(não é 
Doença de Ollier!)  
- Mais comum em homens

- Transformação sarcomatosa pode ocorrer
em um osso afetado, mas é rara em 
crianças  e adolescentes = Incidência 
1%

- é hereditario provavelmente ligado ao X

- Nas famílias em que um dos pais é 
afetado, cerca de 50 % da prole é afetada

- Uma mulher não­afetada pela doença 
pode  ter uma forma latente ou suprimida
da  doença e transmiti­la

- Mais comum em região proximal e distal
do  femur e tibia, área proximal do 
úmero, e  rádio distal, escapula
- Observe que em osso de ossificação 
intramembranosa não são encontrados.
-
- No quadro clínico aparecem saliências 
ósseas em joelhos, ombro, tornozelos, 
escápula ou caixa torácica. Existem 
deformidade associadas sendo as mais 
comuns do antebraço( desvio ulnar do 
rádio, luxação postero lateral da cabeça 
do radio, flexo de cotovelo) e perna( tíbia
valga, tornozelo valgo, encurtamento 
fibular). No quadril a coxa valga está 
presente em 25% dos pacientes podendo 
estar associada com displasia acetabular. 
Há encurtamento dos membros 
superiores e inferiores em relação ao 
comprimento do tronco associado á 
baixa estatura.
- Característica mais importante é a 
presença de múltiplas exostoses

- O tratamento segue as mesmas 
orientações p/ as lesões 
osteocondromatosas individuais. Em 
relação ás deformidades do punho pode­
se optar pela epifisiodese da metade 
radial da fise radial( se o carpo não 
estiver luxado, caso contrário opta­se 
pela osteotomia de subtração radial). Em 
casos de cabeça radial luxada uma boa 
opção é o alongamento da ulna . No 
tratamento da coxa valga com 
instabilidade do quadril opta­se por uma 
osteotomia varizante. A tibia e tornozelo 
valgo podem ser corrigidos por 
osteotomia ou epifisiodese(em idade 
apropriada).

- Coxa valga é corrigida por osteotomia 
intertrocanterica varizante.

- Deformidade do rádio devido ao 
encurtamento da ulna: 

- Abaixo de 10 anos alonga a ulna

- Entre 10 ­12 anos epífisiodese do 
rádio (lado radial)

- Criança mais velha –alongamento da
ulna e osteotomia corretiva do rádio.

- MASADA = CLASSIFICOU AS 
DEFORMIDADES DO ANTEBRAÇO
ASSOCIADAS COM 
OSTEOCONDROMAS MÚLTIPLOS 
E SUGERIRAM CORREÇÃO 
CIRÚRGICA APROPRIADA
-

Condroma (incluindo encondroma e condroma periostal)

- 3ª lesão tumoral mais comum
- Tumores benignos da cartilagem hialina madura
- Condroma justacortical ou subperiostal: localização subperiostal
- Menos comuns do que os osteocondromas e ocorrem mais comumente na 2ª, 3ª e 4ª década 
de vida
- Aparecem como  lesões líticas, principalmente nos  ossos das mãos e dos pés e com menor
freqüência nas costelas e nos ossos longos 
- Em   geral   se   desenvolvem   na  parte   central   do   osso  (encondroma),   embora   em   algumas
ocasiões   possam   localizar­se   na   periferia   do   osso   sub   periostealmente   (condromas
justacorticais ou sub periosteais). 
- Os encondromas freqüentemente são achados de exame. 
- São  lesões benignas latentes  que freqüentemente são diagnosticadas devido a radiografias
realizadas por outros motivos. Geralmente constatada após uma fratura patológica
- Não é raro no úmero e fêmur 
- Encondroma é o mais freqüente tumor ósseo da mão
- Osso tubulares das mãos e pés são os mais 
acometidos
- Condroma periosteal: localização periférica, mais
comum no úmero
- Encondroma: localização central
- Tumor mais comum da mão, 
raramente agressivo
- Geralmente achado incidental ou 
após fratura patológica
- Se houver dor: tumor em 
crescimento ou doença maligna
- DIAGNÓSTICO POR IMAGEM 
- As radiografias mostram uma área lítica, ovóide 
de rarefação, que afila e insufla a cortical 
adjacente. 
- Não costuma haver reação periosteal. Nos 
ossos chatos e na coluna a tomografia axial 
computadorizada irá proporcionar a visibilização 
dos detalhes intrínsecos da lesão, entre eles o 
aspecto algodonoso da matriz do encondroma. 
- A cintilografia do esqueleto com tecnécio revela 
discreto aumento da concentração, 
particularmente nas áreas mais periféricas da 
lesão ativa. 
- Com o crescimento ósseo, o encondroma 
lentamente aumenta de tamanho; após a 
maturidade do esqueleto os encondromas 
costumam permanecer estáticos, transformando­
se em lesões benignas latentes. 
- Macroscopicamente, os condromas adotam o 
aspecto de formações cartilaginosas lobuladas. 
Freqüentemente apresentam zonas de necrose e 
clarificação, com ou sem ossificação 
endocondral, vistas freqüentemente aos raios­X 
como adensamentos algodonosos. São também 
comuns as alterações mixóides 
- A distinção histológica entre o condroma e o 
condrossarcoma é às vezes difícil, sobretudo 
quando só se dispõe de uma pequena amostra do 
tecido. Com freqüência, a localização do tumor e 
suas características radiográficas e clínicas 
facilitam o diagnóstico diferencial entre tumores 
cartilaginosos benignos e malignos. 

- ESTADIAMENTO 
- No esqueleto em fase de crescimento os 
encondromas são lesões benignas ativas B­2. 
- Depois da maturidade esquelética, essas lesões 
tendem a se tornar lesões latentes grau B­1.
-  Na vida adulta a degeneração maligna pode 
ocorrer, havendo a transformação em 
condrossarcoma secundário
- São consideradas como "condromas calcificados"
as lesões cartilaginosas intensamente calcificadas 
que aparecem às vezes nas metáfises dos ossos 
longos, com ou sem sintomas, e que devem ser 
tratadas conservadoramente, desde que se 
descarte a possibilidade do diagnóstico 
diferencial com um condrossarcoma. Os 
condromas calcificados são lesões raras nas 
crianças
- Diagnóstico de encondroma é radiográfico 
devendo fazer biópsia a céu aberto 
obrigatoriamente na suspeita de transformação 
maligna.
- Diferencial por anatomia patológica de lesão 
maligna e benigna é difícil
- Diferencial com condrossarcoma, 
TGC
- Tratamento: 
- Maioria: observação
- curetagem + enxerto ósseo
- Se houver necessidade de reoperação, retirar o trajeto da 1ª cirurgia

Condroma Periostal

– Lesão rara correspondendo á uma massa de cartilagem madura disposta sob o periósteo que
continua á aumentar de tamanho após a maturação esquelética( lesão benigna ativa).
– Acomete qualquer osso pré formado de cartilagem, sendo mais comum úmero proximal
– Manifesta-se radiologicamente como um defeito cortical na diáfise ou metáfise de um osso
longo(cratera) com osso reacional o separando da cortical subjacente.
– O tratamento é com ressecção extracapsular marginal em bloco

Encondroma

– Crescimento cartilaginoso benigno encontrado no interior do osso(cavidade medular). Pode


ser solitário ou generalizado( Doença de Ollier). No acometimento generalizado se estiver
associado com hemangiomas denomina-se Síndrome de Maffucci
– tumor mais frequente da mao, raramente demonstra comportamento agressivo
– O encondroma solitário é uma lesão incomum localizado na medula da metáfise ou diáfise de
um osso longo ou pré formado por cartilagem. Freqüentemente encontrado nas falanges das
mão e pés, mtc e mtt. Nos osso longos, o fêmur e úmero são os locais mais freqüentes de
acometimento .

– A maioria ocorre entre  a segunda, terceira e  quarta décadas de vida.
– Geralmente estas lesões são descobertas após fraturas patológicas. Mas os pacientes podem
cursar com dor sem história prévia de trauma. Em osso tubulares longos a lesão é descoberta
acidentalmete pelo rx( lesão lítica central com bordas bem definidas e calcificação no
interior). Na Doença de Ollier existe um aumento de volume dos dedos acometidos , geno
valgo , discrepância de comprimento dos MMII( devido ao envolvimento assimétrico que
causa), encurvamento do ante braço com limitação da pronação e desvio ulnar .
– O diagnóstico diferencial deve envolver cistos de inclusão, displasia fibrosa, fibroma não
ossificante, cisto ósseo unicameral.
– A possibilidade de malignização é rara, geralmente na metáfise de ossos tubulares longos.
– O tratamento nas lesões solitárias é com curetagem da lesão + enxerto ósseo. Na Doença de
Ollier o tratamento visa corrigir deformidades angulares e de comprimento .
– Com a recorrência de uma lesão, um aspecto mais maligno indica que o tumor sofreu
transformação maligna ou originalmente era um condrossarcoma não-reconhecido

Encondromatose múltipla (doença de Ollier)

- Doença rara, mais comum no sexo masculino
- Tumores cartilaginosos múltiplos em ossos longos e pequenos tubulares e ossos chatos
- Causado por falha na ossificação endocondral 
normal
- Tumores são localizados nas epífises e partes 
adjacentes da metáfise e diáfise
- Deformidades: encurtamento e alargamento 
metafisário com angulação do osso, 
arqueamento de ossos longos
- Síndrome de Maffucci: se associado a 
hemangiomas dos tecidos moles 
- 50% sofrem transformacao 
maligna
- Campbell: Tendência de transformação 
maligna (25%) até os 40 anos
- Sizínio: transformação para condrossarcoma é 
muito rara

- Tratamento: deformidade angular corrigida  por
osteotomia. Discrepância de membros  com 
epifisiodese ou alongamentos

Tumores ósseos benignos ocasionalmente agressivos

Tumor de células gigantes

- 20­40 anos
- 5% das neoplasias osseas
- Tumor benigno agressivo 
caracterizado por  tecido 
muito vascularizado e 
células fusiformes ou 
ovóides além de células 
gigantes tipo osteoclastos
- Cerca de 50% dos casos 
acontecem nos joelhos de 
crescimento rapido e pouco
dolorosa a palpacao
- Predomínio discreto em 
mulheres
- Geralmente são lesões 
solitárias meta­epifisárias
- Geralmente B3
 
- Células gigantes 
multinucleadas
- Locais: 
- fêmur distal > 
tíbia proximal > 
rádio
- Apesar tipicamente benignos, 3% tem metástase pulmonar, destes alguns tem remissão 
espontânea
- Risco maior em doentes com recidiva e com sinais radiológicos de agressividade
- alguns tem regressão espontânea  ou ficam assintomáticos por anos, entretanto 
outros podem apresentar evolução do quadro que levam a morte, apesar de os 
tumores continuarem histologicamente benignos

- Tumor de células gigantes maligno <5%
- Primário: extremamente raro
- Definido como sarcoma que surge de lesão que era primariamente 
benigna

- Secundário: sarcomas que surgem do local do tratamento do TGC, geralmente 
após radioterapia
- Quadro clínico
- Dor progressiva relacionada à atividade
- A extremidade distal do radio e proximal do úmero também sao sítios frequentes.
- O  TCG pode apresentar­se no estágio latente, ativo ou agressivo, sendo o ativo mais
comum.
- Geralmente em pacientes com as placas de crescimento fechadas. 
- A idade do paciente ajuda a diferenciar a lesão de um cisto ósseo aneurismático e de
um condroblastoma epifisário, ambos mais freqüentes em grupos etários mais jovens
- Existem casos esporádicos de acometimento em crianças, com fises ainda abertas. 
- Desenvolvem­se principalmente nas epífises dos ossos longos, sendo especialmente 
 acometidas as epífises  distais do fêmur ( mais acometida ), proximal da tíbia e 
distal do rádio ( onde são mais agressivos ) 
- Frequentemente são agressivos no local em que se encontram
-  A fratura patológica pode ser o primeiro sinal da presença da lesão ( 10 ­30 % 
evidentes no exame inicial. 
- Aqueles localizados na coluna ou no sacro freqüentemente se apresentam com 
distúrbios neurológicos. 
- Comumente são lesões solitárias ( 1 ­2 % multicêntricas )
- Tumores malignos primários – extremamente raros, sarcomas que crescem dentro do
tumor de células gigantes 
- Tumores malignos secundários – sarcomas que ocorrem nos locais dos tumores de 
células gigantes que foram tratados geralmente com radioterapia 

- Classificação de Campanacci:
- Grau I: lesões pequenas e intra óssea
- Grau II: lesões ativas com periósteo intacto
- Grau III: agressiva com invasão de partes moles(além do periósteo)

- RX: geralmente diagnóstico
- Lesão puramente lítica com zona de 
transição mal definida
- geralmente fazem contato com o oso 
subcondral
- Pode atravessar o córtex mas é raro ter 
lesão intra­articular pois o osso subcondral 
fica intacto
- Localização excêntrica nas epífises de 
ossos longos
- Pode ocorrer em metáfise de osso imaturo 
mas é raro
- afilamento cortical, sem neoformacao 
ossea nem reacao periostal
-

- Lesões puramente líticas que destroem toda a epífise, frequentemente se 
expandindo através da cortical, entretanto expansão intra articular é rara porque 
o osso subcondral geralmente permanece intacto 
- Na evolução, o tumor insufla o osso cortical epifisário, invade a região 
metafisária e acaba por levar à fratura da extremidade óssea 
- Os tumores de células gigantes podem ser bem delimitados ou não. No entanto, 
anéis ou halos de esclerose são extremamente raros e, se presentes, sugerem 
outros diagnósticos. Nos tumores menos agressivos pode haver borda parcial de 
osso reativo
- A neo formação óssea periosteal é extremamente rara na ausência de 
fratura patológica. 
- Na coluna vertebral aparecem como lesões líticas puras, acometendo o corpo 
vertebral, às vezes insuflando o osso (o osteoblastoma e o cisto ósseo 
aneurismático são mais freqüentes no arco neural) 

- RNM
- T1: escura
- T2: clara

- Microscopia: células gigantes multinucleadas (40­60 núcleos por células)

- Diagnóstico diferencial
- Cisto ósseo aneurismático
- Tumor marrom ­ hiperparatireoidismo (se lesões em vários ossos)
- Condroblastoma
- Osteossarcoma telangiectásico
- Há alterações de cálcio e fósforo 

- Tratamento: 
- curetagem simples: índice ↑ de recidiva

- O simples tratamento com curetagem e enxertia local levou a um alto 
indice de recidiva (40 a 60 %)

- Deve ser realizado ressecção marginal rigorosa associado a um adjuvante 
local (metilmetacrilato, fenol ou nitrogenio liquido). 

- Existe o TCG maligno (GIII histologico), muito raro, de alta malignidade, 
de evolucao rápida e prognostico sombrio por responder mal a quimiot.

- alguns autores: ressecção marginal com terapia adjuvante
- Acompanhamento: RX do local acometido + RX de tórax 3/3 meses no 1º ano e 6/6 meses 2º 
­3º ano

Condroblastoma

- ou Tumor de Codman
- Lesão cartilaginosa benigna, rara
- menos de 1% dos tumores osseos
- mais comum entre 10­25 anos
- 2H:1M
- doenca multicentrica é rara
- localizacao mais comum é a epifise de ossos longos em contato com a placa fisária , 
progredindo as vezes até a metáfise contínua ( mais comum tíbia proximal, fêmur distal e 
úmero proximal )
- Nos pacientes idosos tem tendência de acometer ossos planos
- Apresenta­se geralmente em indivíduos com fise aberta na fase final da adolescência (10­17
anos). Radiologicamente, temos uma lesão lítica de 1­4 cm com halo de esclerose
- No idoso pode acometer ossos chatos
- Dor + aumento volume local + limitação movimentos articulares – Invasão articular é raro
( 10% dos casos )

- Quadro clínico: dor progressiva que simula sinovite crônica ou doença intra­articular
- Geralmente B2 ou B3

- Diagnóstico diferencial: 
- em criancas:cisto ósseo simples, granuloma eosinofílico ou osteomielite
- em adultos: TGC e condrossarcoma

- Tu células gigantes 

- Não possui borda de osso esclerótico

- Não possui calcificações intra­lesionais

- Podem ter extensão para partes moles

- RX característico
- Lesão circunscrita centrada na 
epífise de osso longo
- Pode ser localizado na apófise do 
trocanter maior ou tuberosidade maior
- Geralmente tem borda de osso 
reativo e 30­50% tem calcificação ao RX
- lesões ovóides radiolucente de 1­4 
cm de diâmetro bem delimitado com 
calcificações finas no 
interior(rarefação irregular) sendo 
raro a extensao para partes moles
- Crianças: lesão bem circunscrita na 
epífise que atravessa uma fise aberta é 
virtualmente diagnóstico de condroblastoma
- Crianças   –   lesão   epifisária   bem   circunscrita   que
atravessa a placa de crescimento é muito sugestivo
- Comum areas de calcificação monteada
- A cortical óssea da região pode estar insuflada e o
osso subcondral destruído, dando a impressão da
lesão se abrir para a articulação
- Cistos   ósseos   aneurismático   secundário   estão
presente em 20 % dos casos

- Microcospicamente =
- Células poligonais  com contornos nítidos
- A calcificação está presente e pode envolver
células   individuais   →  “aspecto   clássico   de
tela de galinheiro”
- Celulas   gigantes   multinucleadas   são
abundantes

- TC e RNM – localiza com precisão a lesão e o
comprometimento   ou   não   da   placa   fisária   e   da
epífise adjacente
- Diferencial: TGC: não tem borda de osso
esclerótico ou calcificação intra­lesional e 
pode ter componente de tecidos moles
-  cisto ósseo simples, granuloma 
eosinofílico, encondroma, tumor de 
células gigantes, osteomilelite.

- Tratamento
- Curetagem estendida e enxerto ósseo ou 
cimento
- RX do local e tórax 6/6 meses por 3 anos
- Recorrência em 10% a 20% e tratada igual à
lesão primária

- Metástase pulmonar benigna em 1% dos pacientes e devem ser tratadas com ressecção
- Transformação maligna do condroblastoma é extremamente rara

Fibroma condromixóide

- Lesão rara de origem cartilaginosa
- lesao benigna mais rara

- Lesão rara de origem cartilaginosa que representa
menos de 0,5 % dos tumores ósseos. 
- É considerado tumor benigno de comportamento
agressivo 
- Pode   ocorrer   em   qualquer   idade,   mas  mais
comum entre 10 – 30 anos
- Acomete   MMII:  tíbia   (50%)  >   fêmur   >
metatarso > calcâneo
- Mais comum na tíbia proximal
- Tumoração de tecido cartilaginoso entremeadas 
por tecido mixóide(degeneração do tecido 
condróide) e fibroso( secundário ao reparo das 
áreas degeneradas). Localização excêntrica e 
metafisária de forma arredondada ou ovalada.
- A lesão geralmente é assintomática
- Queixa de dor é comum se o tumor for localizado
nas mãos ou pés
- Geralmente queixa é de massa 
indolor
- RX: circunscrito com borda esclerótica na 
metáfise de ossos longos e pode mimetizar um 
fibroma
- não ossificante

- diferentemente de outros tumores cartilaginosos, geralmente não há calcificação 
intralesional

- Microscopia: lobulado, centro dos lóbulos contém tecido mixóide frouxo e a periferia contém
um tecido fibroso celular

- Tratamento: ressecção ou curetagem extendida com enxerto ósseo
- Recorrência em 20% e é tratada com repetição da cirurgia
- Degeneração sarcomatosa é rara

Osteoblastoma

- Neoplasia rara formadora de osso - Qualquer osso. 40­50% localizadas na coluna
- Maioria entre 10­30 anos - Localização: mais comum na coluna dorsal, 
- 3H:1M seguida pelo fêmur, tíbia, mãos, pés, costelas, ílio 
e púbis
- Pode ser diafisária ou metafisária e pode ser 
cortical ou intramedular
- Crescimento é lento
- local mais comum são os elementos posteriores 
da coluna
- -

- incidência   de   aproximadamente   20%   em   relação   ao   osteoma   osteóide.   Geralmente,   não


apresentam   sintomas   tão   intensos   quanto   o   osteoma   osteóide.   A   maioria   é   lítica   e
diferentemente do osteoma osteóide (acomete cortical), ele acomete a medular.
- Geralmente não há cone de formação óssea visível, ao seu redor
- Ocasionalmente agressivo
- Dor é o sintoma mais comum, igual a do osteoma osteóide
- na coluna lombar → sinais e sintomas de compressao de raiz nervosa
- na coluna toracica → a compressao da medula é mais comum
- Clinica ortopédica: dor é diferente do osteoma osteóide ­ não é noturna e 
sem relação ao uso de AAS
- Pode ter escoliose dolorosa ou déficit neurológico se na coluna
- Pode ser lesão B3 
- Acomete indivíduos na infância e na adolescência.

- RX: tumor formador de osso nos elementos posteriores da coluna em paciente jovem
- Diferencial: cisto aneurismático, osteoma osteóide
- Fora da coluna o RX raramente indica o diagnóstico: geralmente 
inespecífico
- Típico mas raro: nidus central calcificado rodeado por halo radioluscente e 
esclerose reativa
- Diferencial entre osteoblastoma do osteoma osteóide é feito no tamanho
- Osteoma osteóide: nidus < 1,5 cm

- Diferenciais: abscesso de Brodie, granuloma eosinofílico, osteossarcoma, condroblastoma, 
condrossarcoma, cisto ósseo aneurismático

- Microscopia: parecido com osteoma osteóide
- Diferenciação com osteossarcoma: presença de trabeculado ósseo 
alinhado por camada única de osteoblastos

- Semelhante ao osteoma osteóide

- Contém um estroma fibrovascular com produção de osteóide e osso 
trabecular primitivo

- Tratamento: curetagem extendida ou ressecção ampla ( 25% de recorrencia)
- Enxerto ósseo pode ser necessário
- Na coluna pode ser necessário fazer instrumentação
- As cirurgias intra­capsulares ou marginais ocasionam as recorrências, geralmente 
com comportamento mais agressivo do que o da lesão inicial. 
- Nenhum método adjuvante, seja rádio ou quimioterapia, deve ser utilizado no 
tratamento desta ou de outras lesões benignas do esqueleto.
- O prognóstico é bom após a cirurgia realizada com margens amplas de ressecção.

- Degeneração maligna pode ocorrer e é mais freqüente após irradiação

Histiocitose de células de Langerhans (e granuloma eosinofílico)

- Antes chamada de histiocitose X - Pode afetar qualquer órgão e 
- Grupo de doenças com características  sistema
similares - 10% tem forma poliostótica
-  É uma síndrome caracterizada por lesões granulomatosas com proliferação de 
histiócitos(macrófagos grande com núcleo central e cromatina regular), eosinófilos, 
neutrófilos, linfócitos. Pode ser encontrada no osso, pele, linfonodos, fígado, pulmões, 
rins,cavidade oral, genitália feminina e SNC. 
- quanto mais jovem o pcte. mais grave a doença
- Etiologia: desconhecida ­ pode representar reação imunológica a infecção viral
- São  lesões líticas que  costumam acometer a diáfise  e mais raramente a metáfise e estão
associadas a reação periosteal em “casca de cebola”. 
- Em crianças com fise aberta, a lesão pode atingir a epífise, causando deformidades graves.
Além da flogose local pode haver queda do estado geral. 
- De causa desconhecida esta sindrome divide­se em (Lichestein):

- Histiocitose X: lesões localizadas apenas no osso, sendo mais comum no crânio 
seguido do fêmur, costelas, bacia e coluna vertebral. Acomete mais o sexo 
masculino entre 5­10 anos de idade. 

- Síndrome de Letterer Siwe: lesões disseminadas aguda ou subaguda característica do
1° ano de vida. Caracteriza­se por um acometimento visceral difuso e grave 
(linfadenopatia hepatoesplenomegalia, falência medular), lesões cutâneas (dermatite,
petéquia,máculas). O paciente morre de falência medular, asfixia ou sepse. O 
tratamento é sintomático com prednisona antibióticos, quimioterapia e radioterapia.

- Sindrome de Hand Schuler Christian: lesoes liticas do cranio + exoftalmia + 
diabetes insipidus. é a forma crônica disseminada da doença com envolvimento 
visceral mínimo além das lesões ósseas.
- Granuloma eosinofílico: refere­se a lesão 
isolada do osso
- 5­20 anos, mais comum no sexo 
masculino
- Ossos longos, vértebras, ilíaco e 
crânio
- Dor progressiva
- Parecido com osteomielite com dor à 
noite e ao repouso, febre, sinais locais de 
inflamação
- Não há compromentimento extra­
ósseo
- Qualquer osso pode ser acometido
- mais comum nos corpos 
vertebrais, ossos planos e diáfise de 
ossos longos

- RX: aparência variada
- Achatamento do corpo vertebral 
(vértebra plana de Calvé) é comum
- causa + comum de vertebra plana 
→ principalmente coluna toracica > 
lombar > cervical
- Diferencial: sarcoma e Ewing, 
linfoma, leucemia, doença de Gaucher, 
cisto ósseo aneurismático e infecção
- Ossos longos: lesão puramente lítica
- Lesão em buraco no buraco →  
envolvimento das duas tábuas

- Lesões tem aparência permeativa 
agressiva com reação periostal
- circuscritar (saca bocado)
- puramente liticas

- Diferencial: Ewing, infecção ou linfoma

- Cintilografia: pode ajudar a diagnosticar outras 
lesões (30% podem ser falso negativas)

- Microscopia: identificação das células de 
Langerhans (Grânulos de Birbeck)

- Membrana nuclear nítida

- Citoplasma eosinofílico abundante

- Cora­se com a proteína S­100

- Biópsia é necessária para o diagnóstico

- Tratamento:
- Injeção de esteróides, radioterapia, curetagem com ou sem enxerto
- Se assintomática: não tratar pois algumas regridem espontaneamente
- Vertebra plana: deve ser tratada com colete e há reconstituição do corpo 
vertebral
- O Tachdjan preconiza o tratamento das lesões em 01 ou 02 ossos com 
injeção de corticóides. Em lesões múltiplas somente as sintomáticas devem 
ser tratadas. Na doença sistêmica usa­se corticóide por 03 meses. Nas 
lesões da coluna vertebral a conduta é expectante, pois pode haver 
restituição parcial da forma da vértebra acometida. Aradio e quimioterapia 
não devem ser indicadas devido ao risco de malignização futura.

- Outras formas de histiocitose
- Forma crônica ou doença de Hand­Schüller­Christian: 
- tríade de osteólise múltipla, diabetes insipidus e exoftalmia
- Forma aguda ou subaguda difusa ou doença de Letterer­Siew: 
acometimento extra­esquelético com mortalidade alta nos primeiros meses de vida

Miscelâneas

Tumores de musculatura lisa

- Leiomiomas cutâneos: mais comuns
- 2 tipos: 
- origem do músculo eretor do pelo: podem ser múltiplos
- leiomioma genital: geralmente solitários e pouco dolorosos
- Leiomiomas vasculares: localizados no subcutâneo e provoca dor
- Leiomioma dos tecidos moles profundos: são maiores e devem ser ressecados com margem 
de seguraça
- Diferencial com leiomiosarcoma

Tumores neurais

- Dos ossos são muito raros mas neurilemomas já foram descritos
- RX: lesão lítica discreta
- Microscopia: similar ao neurilemoma do tecido mole

- Neurofibroma: também pode surgir em osso, especialmente na doença de von 
Recklinghausen
- Neurofibroma solitário
- Se origina do endoneuro →  ressecção sem lesão neurológica é difícil
- Os profundos podem sofrer transformação maligna
- É um distúrbio hereditário(autossômico dominante) multissistêmico e 
idiopático caracterizado por células proliferativas(neurofibromas) 
originadas da bainha de Schwann ou das células de suporte que envolve os 
nervos periféricos, ramos do sistema nervoso autônomo ou meninges. Está 
associado á anormalidade do esqueleto e da pele

- A neurofibromatose apresenta 03 formas clínicas: 
- forma periférica: presença de neurofibromas  e manchas café com 
leite
- forma central; acomete o SNC
- forma mista: lesões periféricas + neurofibromas + acometimento 
do SNC

- As alterações de partes moles são:
- manchas café com leite; pigmentações bronzeadas e maculares de 
bordas lisas localizadas em áreas da pele não exposta ao 
sol(aparecem geralmente na 1°infância).A mancha café com leite 
pode aparecer em pessoas normais portanto p/ o diagnóstico da 
doença é necessário 05 ou mais manchas com diâmetro > 5mm em
criancas e 15mm em adultos

- nódulos(fibroma molluscum): são neurofibromas dérmicos 
contendo células de Schwann e axônios. Raramente associados á 
lesões do SNC 

- nevos: áreas de hiperpigmentação da pele que sobrepõe­se ao 
neurofibroma plexiforme (incidência de malignização de 10%)

- elefantíase ou paquidermatocele; são vilosidades hipertróficas 
surgidas na pele

- hiperplasia verrucosa: crescimento excessivo da pele com uma 
sensação mole aveludada de aparência grotesca. Geralmente é 
unilateral 

- sardas axilares: manchas hiperpigmentar na axila de 1­3 mm de 
diâmetro. 
- As alterações esqueléticas são: 
- gigantismo focal(hipertrofia de um único osso, dedo ou todo 
membro)
- encurvamento do osso
- pseudoartrose da tíbia ou fíbula
- escoliose
- defeitos corticais

- Para se fazer um diagnóstico conclusivo de neurofibromatose deve haver 
02 dos 04 achados que ocorrem comumente: manchas café com leite, 
história familiar positiva, diagnóstico histológico do neurofibroma e lesões 
ósseas características .

- Existe uma incidência de 5% de neoplasias associadas á neurofibromatose 
que aumenta com a maturidade(20%):
- SNC( neurossarcoma, ganglioneuroblastoma)
- fibrossarcoma
- sarcoma neurogênico
- neuroma acústico
- glioma

- O tratamento consiste da excisão de tecido mole hipertrofiado e massa 
nodulares. Amputação de dedos gigantes. A escoliose deve ser tratada 
seguindo os critérios tradicionais. Lesões dolorosas do osso podem ser 
curetadas e se necessário enxertada. 

- Schwannomas
- Ocorre na periferia dos nervos acometidos
- Degeneração maligna é rara
- Pode estar associado a neurofibromatose
- Biópsia: indicada quando de nervo motor
- Se ramo pequeno e perifério: excisão simples

- Schwannoma clássico
- Adultos, sem predileção por sexo
- Raramente recidiva

- Locais: osso, nervos cranianos ou trato gastrointestinal
- Mais comum no subcutâneo

Tumor vascular

- Hemangioma 

- é o tumor vascular mais comum do osso
- Tipos
- Capilar: 
pequenos com 
paredes espessas
- Cavernoso: 
longos com paredes 
delgadas
- Maioria (2/3) ocorre 
no corpo vertebral ou 
crânio 
- RX: lesões líticas 
multilobuladas
- RNM: aumento de 
sinal em T1 e T2
- Cintilografia: ↑ de captação em ambas as fases
- Diagnóstico diferencial
- Coluna: Paget e carcinoma metastático
- Requer tratamento somente quando houver risco de compressão neurológica

- Osteólise maciça 

- (doença dos ossos fantasmas) é rara e geralmente acometem crianças e adultos 
jovens

- Angiomatose cística do osso

- doença rara que consiste em lesões ósseas difusas e líticas, associada a alterações 
anigomatosas de vísceras
- Comum nas costelas

- Linfangioma

- Distúrbio congênito da circulação linfática
- Diagnóstico nos primeiros anos de vida
- Lesão de partes moles: raramente há acometimento ósseo
- RX: similar ao hemangioma
- Diferencial: hemangioma, sarcoma de Ewing, metástase de neuroblastoma 
e osteoporose
- Tratamento cirúrgico: quando lesões grandes, tratamento conservador é 
difícil
- Linfangiomatose: não há indicação cirúrgica
- Tratamento para prevenção de fraturas e correção de deformidades

- Tumor glômico
- 2ª­3ª década de vida
- Maior parte dos casos nos tecidos 
moles dos dedos
- Raramente intra­ósseo
- Quase sempre na falange distal
- Quadro clínico: dor intensa e 
localizada
- Dor é diferente do osteoma 
osteóide
- É intensa e contínua
- RX: lesão lítica, pequena, central e 
bem circunscrita, sem reação cortical
- Diferencial: osteoma osteóide
- Tratamento: curetagem
- Degeneração maligna é muito rara

Tumor de gordura

- Lipoma intra­ósseo é raro - Biópsia é necessária para 
- Dor ou edema ou ambos confirmar o diagnóstico
- Lesão radioluscente incidental ao  - Cura por curetagem e 
RX enxerto
- Não há recorrência

Ossificação heterotópica (miosite ossificante)

– a queixa mais comum é de dor e edema. A TC é de extrema valia. O tratamento geralmente é


conservador. Existem 2 tipos:
 Progressiva: forma congênita, hereditária e fatal;
 Circunscrita ou localizada:
o Pós-trauma (60-75%);
o Sem trauma (25-40%):
 Associada a doença sistêmica (paraplegia, tétano, coma etc);
 Idiopática (pode malignizar);

– Classificação de Brooker:
 Grau I: ilhotas ósseas isoladas;
 Grau II: exostoses ósseas com separação > 1 cm;
 Grau III: exostoses ósseas com separação < 1 cm;
 Grau IV: anquilose óssea;

Tumor marrom do hiperparatireodismo

– presença de grande número de osteoclastos com áreas de neoformação óssea e formação


de osteóide, o que compensa, em parte, a perda óssea e eleva a FA. Radiologicamente, temos
uma lesão radiotransparente pouco definida que, freqüentemente, expande a cortical. O
tratamento inicial deve ser o controle da doença de base, devendo o tratamento ortopédico
ficar reservado para a fixação de fraturas ou prevenção delas.
Tumores malignos
Osteossarcoma

- Caracterizado por celulas fusiformes produção de


osteóide por células malignas
- Sarcoma primário do osso mais comum ( 20% de todos
sarcomas )
- 2º tumor maligno primario mais comum, somente
atrás do mieloma múltiplo: 20%
- Mais freqüente em homens (3:2)
- excecao do osteossarcoma parosteal que é mais
comum em mulheres 20-30 anos
- Não há herança genética associada
- Início em qualquer idade
- Os de alto grau ocorrem mais comumente na 2ª
década de vida
- Secundários: idosos
-

- Tumor   maligno   formador   de   osso   com   presença   de   um   estroma   francamente   sarcomatoso   e   a


formação de osteóide neoplásico e osso pelos osteoblastos malignos 
- raros no esqueleto axial, mas quando ocorrem são de pior prognostico
- Pode estar associado a retinoblastoma, síndrome de Rothmund-Thomson e síndrome de Li-
Fraumeni
- Gene multirresistente a droga (MDR1): 25-30% dos doentes
- Pode ser primário ou secundário:
- Secundário – raramente ocorrem em pacientes jovens, mas correspondem cerca de 50% dos
casos acima dos 50 anos
- Paget: 1% (5­10% se poliostótico)
- Radioterapia: 1%
- Mau prognóstico
- Paget + osteossarcoma → local mais comum pelve

- Todos os locais podem ser acometidos


- Maioria dos primários:
- locais de crescimento ósseo rápido: fêmur distal, tíbia proximal e úmero
proximal
- Sarcoma de baixo grau: pode ser massa indolor
- Sarcoma de alto grau: dor progressiva (25% noturna)
- CLÍNICA
- Dor progressiva nas lesões de alto grau , se for de baixo grau pode apresentar tumoração
indolor no exame. Sendo a dor noturna um indício importante ( porem só presente em 25 %
dos casos )
- fratura patologica em 15% dos casos
- Pulmao local mais comum de mestastase
- Laboratorio
- Não há exame especifico
- hemograma normal
- calcio normal
- fosfatase alcalina > no osteoblastico
- FA e DHL: pior prognostico

- DIAGNÓSTICO POR IMAGEM
- Central – lesão destrutiva com bordos indistintos, que gradualmente destrói a cortical óssea e
apresenta invasão extra óssea. Quantidade variadas de calcificação e de osso mineralizado
estão frequentemente presente na lesão 

- Lesão na maioria das vezes é metafisária, sendo 10 % diafisária e 1 % epifisária

- Todas   as   localizações   esqueléticas   podem   ser  afetadas;   entretanto,   a   maioria   dos


osteossarcomas primários ocorre nos locais de mais rápido crescimento ósseo, inclusive o
fêmur distal, a tíbia proximal e o úmero proximal por ordem de frequência.

- Reação periosteal frequentemente presente e tem aparência tipo raio de sol
- As imagens em raios de sol correspondem a áreas blásticas lineares perpendiculares
ao eixo maior do osso invadindo partes moles
- Triangulo de Codman – é o levantamento periosteal devido ao crescimento do tumor
- Predominante osteoblástico – grande área de osso esclerótico com aspecto radiográfico mais
comum
- Predominante Telangiectásico – lesão pode aparecer totalmente lítica e cística ( diagnóstico
diferencial de cisto ósseo aneurismático ou Tu células gigantes)
- TC – avaliar a destruição óssea, extensão do tumor, metástases salteadas maiores que 2 mm ,
metástases pulmonares
- RNM – diagnóstico da invasão extra óssea dos tecidos circundantes do tumor. Melhor exame
para avaliar a extensão do tumor, tanto dentro do osso como no tecido mole

- Cintilografia  – com tecnécio para avaliar extensão do tumor e para avaliar as metástases
salteadas e das metástases em outras áreas do esqueleto
- DIAGNÓSTICO CLÍNICO E RADIOGRÁFICO DEVE SER CONFIRMADO PELA BIÓPSIA
ANTES   DO   TRATAMENTO   DEFINITIVO.   FAZER   O   ESTADIAMENTO   ANTES   DE
INICIAR O TRATAMENTO
- O tratamento consiste de QT neo-adjuvante + cirurgia + QT adjuvante. Ele não responde,
em geral, à radioterapia. Na preservação do membro a osteotomia deve-se ter uma margem
medular de 3 cm, devendo ser questionado se não é melhor a amputação do membro.
- QUIMIOTERAPIA NEOADJUVANTE (9-12sem)
- Cirurgia ortopedica: resseccao com margem de seguranca adequada
- Sempre que possível preservacao do membro
- QUIMIOTERAPIA ADJUVANTE → inicia-se 10 dias apos cirurgia (+15 semanas)

- **Quimioterapia neoadjuvante
- Resposta é preditora de prognóstico
- Ressecção de metástases pulmonares
- Depois ressecção ampla ou radical ou amputação (conforme localidade)

- Baixo grau: pode ressecar amplo sem quimio

- Margem de seguranca
- ressecar o tumor com partes moles em bloco
- margem ossea de 3-4cm
- fise uma barreira natural?

- Classificação de Huvos (índice de resposta ao tratamento quimioterápico): os graus de


menor necrose (I e II) estão associados a pior prognóstico enquanto os graus III e IV a um
melhor prognóstico.
Grau Necrose Prognostico
I < 50% desfavorável
II 50-90% desfavorável
III > 90% favoravel
IV 100% favoravel

- PROGRNOSTICO
- A sobrevida é de 60% (sem metástase ao diagnóstico) e 20% (com metástase). A
maioria   das   metástases   ocorre   no   pulmão   e,   sempre   que   possível,   devem   ser
ressecadas seguidas de QT.

- 50% dos alto grau tem algum tipo de recidiva após tratamento inicial

- 10% de recorrência local

- Prognóstico ruim; amputação radical e após, quimio

- Antes da poliquimioterapia, mortalidade era 80% mesmo com amputação

- Hoje: sobrevida 60­70% em pctes com  alto grau e 90% se baixo grau

- 15% tem metástase pulmonar no diagnóstico (<20% de sobrevida)

- Se metástase extrapulmonar, prognóstico é pior

- Os   pcts   com   metastases   não­pulmonares  (metastase   osseas)   têm   um


prognóstico ainda pior.

- Um paciente com metastases salteadas dentro do mesmo  osso que o TU
primário têm o mesmo prognóstico que metastases a distância.

- Fator prognóstico mais importante: extensão da doença

- 2° fator prognóstico: graduação da lesão
- Baixo grau raramente metastatisa

- Depois: tamanho do tumor e local (mais proximal é pior)

- Pós Paget: péssimo prognóstico (15%  sobrevida)

- Idade e sexo: não influem

- Mau prognostico
- tumor > 12 cm
- Grau   de   resposta   a   QT   (Huvos):   <   90%   de   necrose   (I   e   II)   maus
respondedores
- Localizacao → pelve e coluna
- Metastase
- reicidiva precoce
- >8 nodulos pulmonares
- nodulos pulmonares >3cm
- nodulos pulmonares irressecaveis

Osteossarcoma central (clássico)

- Ocorre em adolescentes e adultos jovens
- É o mais comum dos tumores ósseos malignos primarios acometendo adolescentes e adultos
jovens sem predilesção por sexo
- Cerca de 50 % destes ocorrem no joelho, sendo extremidade distal do fêmur  mais comum
( Costuma acometer região metafisária de osso longo )
- Fise  aberta  –  geralmente não  atravessam  a  placa  de crescimento  e não afetam  a epífise
( permanecem na metáfise ), porem pode haver casos acometendo a epifise
- Não é incomum acometer a diáfise e ossos chatos
- Não são freqüentes as fraturas patológicas
- Sintomas presentes vários meses antes do diagnóstico definitivo
- Raramente há comprometimento do estado geral da criança
- Fosfatase   alcalina   pode   estar   muito   elevada,   porem   valores   normais   não   excluem   o
diagnóstico
- Nível de fosfatase alcalina está elevado no osteossarcoma pois reflete o grau de osteogênese
da neoplasia (usada para avaliar resposta á quimioterapia).
- Diagnóstico diferencial : osteomielite sub-aguda, calo ósseo ,cisto ósseo aneurismático,
miosite ossificante, granuloma eosinófilo, tumor de Ewing, fibrossarcoma, carcinoma
metastático.
- RX: variável
- Mais comum:
- lesão agressiva metafisária
- 10% diafisária
- 1% epifisária
- Lesão pode ser predominantemente blástica ou lítica.
Geralmente mista
- Bordas mal definidas
- Se tumor romper o córtex, pode ser encontrado
uma massa nos tecidos moles
- Reação periostal em forma de triângulo de
Codman (presente em Ewing e osteomielite)
ou raios de Sol ( formação de espículas óssea
dispostas perpendicular á diáfise)
- A TC é útil na avaliação da destruição e produção óssea,
grau de extensão extra ósseo, metástases salteadas > 2 mm.
- RNM: melhor exame para delimitar o tamanho do tumor e
avaliar partes moles
- Cintilografia: feita para procurar metástases (mais comum
pulmao)
- Pedir também TC tórax (1º local de metástases)
- Há ↑ de fosfatase alcalina
- diagnóstico clínico e radiológico do osteossarcoma deve ser confirmado pela biópsia
(geralmente percutânea e feita pelo próprio cirugião que irá realizar a cirurgia definitiva).
- Biópsia: fazer estadiamento antes
- Prognóstico – atualmente, sobrevida de 70%
- Mais importante é a extensão da doença ao diagnóstico
- 15% já tem lesão metastática pulmonar no momento do diagnóstico
- Ressecção da metástase pode aumentar a sobrevida
- Prognóstico é pior se metástase for em outro local que não o pulmão
- Metástases salteadas: presentes em 25%
- Pior prognóstico local e de sobrevida
- Grau da lesão
- Tamanho do tumor primário: melhor se < 10 cm ou < 1/3 do osso
comprometido
- Quanto mais proximal pior
- Huvos: grau de necrose tumoral pós QT. Bom se > 90% (III ou IV)

- Tratamento
- Estadiamento adequado
- Quimioterapia neo-adjuvante por 12 semanas (Reduz o edema, diminui o 
tamanho do tumor e efeito sobre micro metástases)
- Pode transformar IIB em IIA
- Cirurgia: amputação X preservação
- Quimioterapia adjuvante – início 10 dias após a cirurgia e dura por 15
semanas
-   6   ciclos   em   um   período   de   15   semanas   de   acordo   com   a   resposta
histológica do tumor. 
- Grau 1 e 2 – trocar agentes quimioterápicos
- Grau 3 e 4 – esquema mantido

- Se houver metástase pulmonar, tentar ressecá-la

- Sarcoma de baixo grau pode ser tratado sem QT

- Cirurgia de preservação do membro só deve ser realizada quando o prognóstico
for igual ou melhor a amputação – Diagnóstico precoce, estruturas neuro
vasculares   adjacentes   livres   e   principalmente   não   apresenta   um   grande
tamanho.

- Metástase pulmonares – embora modifique o prognóstico , não contra indica o
tratamento clínico ou cirúrgico e a regra é a realização de toracotomias para
a ressecção das metástases 
-  Tumor radio resistente – logo  não fazer radioterapia

- PROGNÓSTICO
- Mais importante no momento do diagnóstico – extensão da doença
- Tamanho do tumor e tamanho das margens cirúrgicas conseguidas
- Diâmetro maior menor que 12 cm melhor prognóstico quando maior que 12 cm

Outras variantes de osteossarcoma


Osteossarcoma telangectástico

- Variante do tipo central de alto grau


- Sexo masculino, 2ª década de vida
- Lesões líticas agressivas, permeativas
com reação periosteal, destruição cortical e
comprometimento de partes moles
- Diferencial: cisto ósseo aneurismático e
TGC
- Tratamento e prognóstico igual ao tipo
clássico

Osteossarcoma central de baixo grau

- Melhor prognóstico
- 3ª década de vida, sem predileção por sexo
- Sinais pouco agressivos ao RX
- Nos casos recidivados, pode tornar-se indiferenciado, de alto grau
- Tratamento: ressecção cirúrgica ampla

Osteossarcoma de pequenas células

- Histologia: variedade que se assemelha a Ewing


- Diferenciado pela ausência de produção de osteóide no Ewing – importante
para o tratamento
- Clínicamente similar ao tipo central de alto grau
- RX: lesão medular lítica, permeativa, com ruptura cortical, reação periostal
agressiva e comprometimento de partes moles
- Tratamento igual ao clássico mas com pior prognóstico

Osteossarcoma multicêntrico

- Fator etiológico provável: exposição a radiação


- 1ª-2ª década de vida
- Lesões ósseas múltiplas densas e escleróticas, simultâneas, no esqueleto axial e
apendicular
- Ressecção cirúrgica não é indicada
- Tratamento com quimioterapia
- Prognóstico ruim com sobrevida < 1 ano

Osteossarcoma intracortical ou endosteal

- variante mais rara de osteossarcoma


- Lesão pequena do tipo geográfica, lítica, localizada na cortical diafisária
- Margens bem delimitadas, com afilamento da cortical óssea
- Pode invadir focalmente o canal medular
- Lesão de baixo grau e crescimento lento
- Pode evoluir com metástase tardiamente
- Tratamento: ressecção cirúrgica ampla
- Quimioterapia adjuvante se doença metastática

Osteossarcoma extra-ósseo ou de partes moles

- 1% dos sarcomas de partes moles e 4% dos osteossarcomas


- 6ª década de vida, sexo masculino
- Massa dolorosa, mal delimitada e de crescimento lento
- Alto grau
- Local: preferencialmente na coxa, membro superior e retroperitônio
- RX: massa de partes moles com grau variado de ossificação, sem comprometimento
ósseo
- Metástases frequentes: pulmão, gânglios linfáticos e osso
- QT + ressecção cirúrgica ampla
- Radioterapia adjuvante pode ser feita
- Mau prognóstico se > 5 cm

Osteossarcoma secundário

- Após 6ª década de vida


- Comprimetimento grande de partes moles
- Secundários a lesões pré-existentes
- Doença de Paget: 65%-90%
- Degeneração para osteossarcoma de 2-7%
- Risco maior no esqueleto axial
- Irradiação prévia: 6%-22%
- Doses > 1.000 cGy; 10 anos após
- Incidência de osteossarcoma pós irradiação de 4%
- Retinoblastoma
- Tratamento: igual ao do central
- Prognóstico: ruim. 5% em 5-10 anos

Osteossarcoma de superfície

- Menos comuns do que o central (10%)


- Dividios em três tipos
- Osteossarcoma parosteal ou justacortical
- 3ª-4ª década de vida, sexo feminino
- Origem na superfície externa do osso
- Bem diferenciado e de crescimento lento
- RX: radiodenso, lobulado, aderido à cortical óssea
- Tende a circundar o osso
- Invasão cortical em 30%
- Focos radiotransparentes no interior: áreas
indiferenciadas
- Melhor prognóstico com relação ao central
- Fator mais importante para o prognóstico: grau
de diferenciação
- Diferenciais:
- osteocondroma, miosite ossificante, periostite, osteoma parosteal,
condrossarcoma periosteal, ostessarcoma periosteal, osteossarcoma de alto grau de
superfície, condrossarcoma justacortical

- Tratamento
- Grau baixo e moderado: ressecção com margem ampla
- Alto grau: igual ao central clássico

- Recidiva: risco de indiferenciação

Osteossarcoma parosteal

– 4% dos osteossarcomas. Variante de baixo grau que acomete a região posterior do


fêmur distal em 70% dos casos. Não se utiliza QT para tratar tumor de baixo grau. A
cirurgia deve ser a ressecção do tumor com margens amplas. A sobrevida é de 90%
em 5 anos
– Raro, crescimento lento
– Inicia na superfície óssea e vai invandindo – localização justacortical

– Típico: massa ossificada lobular póstero distal ao fêmur

– Metástase tardia – bom prognóstico

– TC   diferencia   de   miosite   ossificante  (ossificação   mais   madura     e   periférica)   e


osteocondroma (medular contínua com a do osso)

Osteossarcoma periosteal (25% dos de superfície)

- variante condroblástica de grau intermediário


de malignidade
- 2ª-3ª décadas de vida
- 2% dos osteosarcomas
- Prevalência pouco maior em mulheres
- Localização diafisária ou metadiafisária
- Acomete mais freqüentemente o fêmur
distal(região poplítea) e o úmero
proximal(região axilar), na foma de massa
circunscritas que aderem e rodeiam a cortical
do osso.
- Grau moderado
- junto   ao   periósteo   ,   relacionado   ao   tecido
conectivo periosteal
- Lesão   maligna   de   baixo   grau,   com
crescimento relativamente lento com melhor
prognóstico
- crescimento para a cavidade medular
- Só na fase tardia acomete a cavidade medular
central
- Mais raro que o central
- Origem na camada profunda do periósteo
- RX: radiolúcidas, espiculadas e mal
delimitadas, com elevação periosteal perpendicular à
diáfise
- Erosão da superfície externa da cortical
- Raramente acomete o endósteo ou o
canal medular
- Triângulo de Codman comum nas
margens superior e inferior

- Células   neoplasicas   apresentam   pleomorfismo,   mas   não   apresentam   atividade


mitótica, exceto em uma fase tardia, quando se produz invasão do tecido adjacente
- Diagnóstico diferencial muito difícil com miosite ossificante
- Diagnóstico diferencial: condrossarcoma periosteal e osteossarcoma paraosteal
- Tratamento: ressecção ampla
- Não é indicada a quimioterapia de rotina
- metatastase em 15%

Osteossarcoma de alto grau de superfície

- Raro
- Sexo masculino, 2ª década de vida
- Mais comum na diáfise
- RX: características agressivas, na superfície óssea, osteoblástico
- Tratamento igual ao central clássico

Condrossarcoma

- ½ da incidência do osteossarcoma e o 3º
mais frequente
- 9% das neoplasias primarias do osso
- Grande   maioria   são   primários   ou
secundários (25 a 33%)
- Não há produção de tecido ósseo
- Freqüência pouco maior em homens
- entre os sarcomas ele é o mais comum
após os 40 anos
- pelve, fêmur proximal e umero proximal
- Mesmo raro na mao, é a neoplasia
maligna mais comum deste local
- Ampla faixa de idade com pico entre 40-60
anos para primário
- 25-45 para secundário
- Geralmente acontece em local de
ressecção de encondromas
- 4 tipos 
-  Primário
- Tumor mais comumente observado em adultos, geralmente depois da 3ª década de
vida
- Pelve e ossos longos, particularmente fêmur e úmero (75% dos casos)
- Lesao meta ou diafisaria com insuflacao fusiforme
- Apresenta calcificacaoes puntiformes tipicas do condrossarcoma primario
- Crescimento lento, mas pode produzir metástase em órgãos distantes, geralmente
pulmões 
-   Eles   podem   ser   classificados   em   graus   I   (baixo   –   mais   comum),   II   e   III
(extremamente   raro).   Quanto   maior   o   grau,   menos   evidente   a   diferenciação
cartilaginosa (no III, já, praticamente, não se detecta tecido cartilaginoso).
- RX   –   expansão   da   porção   medular   do   osso,   espessamento   da   cortical   e
principalmente irregularidade e ondulação endosteal, com freqüente aparecimento
de calcificações algonodosas e ou anelares
- Freqüente aparecimento de massas em partes moles
- TC e RNM – importante na avaliação da extensão da doença intra óssea e partes
moles adjacentes
-   Seu tratamento é essencialmente cirúrgico, pois  não responde a QT e radio.  O
tratamento   do   grau   I   é   ressecção   intralesional   +   método   adjuvante
(eletrocauterização, fenol ou nitrogênio líquido) + preenchimento da cavidade com
PMMA   ou   enxerto   ósseo.   Os   graus   II   e   III   exigem   ressecção   ampla   com
reconstrução (geralmente endoprótese).

-   Secundário
- Os condrossarcomas secundários são aqueles que aparecem devido à transformação 
maligna dos condromas, osteocondromas, condroblastomas e fibroma­
condromixóides  No entanto, as transformações geralmente aparecem na vida adulta.
- a espessura de cartilagem do osteocondroma > 1 cm na TC ou RNM é sugestiva
de transformação maligna. 
- Os codrossarcomas secundários a osteocondromas têm excelente prognóstico.
- A transformação maligna que ocorre na osteocondromatose múltipla 
(condrossarcoma periférico) é mais freqüente na região da cintura escapular e 
cintura pélvica.
- Os condromas que sofrem degeneração são geralmente aqueles localizados na região
metafisária dos ossos longos (condrossarcomas central).
- A principal queixa é a modificação das características da lesão pré­existente, como 
aumento de volume local, dor e outros sinais, rebeldes ao tratamento conservador. 
- Os achados radiográficos dos condrossarcomas secundários mostram evidência de 
lesões cartilaginosas benignas pré­existentes (exostose ou encondroma). Há uma 
proliferação da camada externa do osteocondroma, visto como uma imagem 
negativa e com afastamento das partes moles em relação ao osteocondroma. Pode 
haver uma zona de calcificação ao redor do osteocondroma, com mínima ou 
nenhuma reação permeativa da cortical subjacente. Eventualmente pode haver 
destruição do osso subjacente. 
- No caso dos encondromas, a destruição do trabeculado esponjoso ao redor do 
condroma, a erosão da região endosteal com irregularidade e a posterior destruição 
da cortical são sinais de transformação condro­sarcomatosa. As áreas de calcificação
ao lado de áreas líticas também são sugestivas de transformação para 
condrossarcoma secundário. 
- TC mostra com detalhes os limites do crescimento cartilaginoso e é exame 
indispensável para a avaliação da real extensão da capa de cartilagem nos casos
de osteocondroma com transformação degenerativa. 
- A cintilografia do esqueleto é de valia porque pode evidenciar as áreas com aumento
de   concentração   e   maior   atividade   óssea.   As   cintilografias   seriadas   realizadas
semestralmente podem mostrar alteração do padrão de concentração e ser o primeiro
sinal   de   uma   degeneração   sarcomatosa   nos   pacientes   portadores   de
osteocondromatose múltipla 

-   Mesenquimal
-   Desdiferenciado

- RX: geralmente diagnóstico


- Lesão lítica, meta-epifisária
- Com insuflacão fusiforme do segmento acometido
- Pode haver espessamento e ruptura cortical
- Raramente apresenta elevacão periosteal
- Calcificacões puntiformes ou em forma de anel distribuidas pela lesão

- Lesão que nasce da cavidade medular com calcificação irregular da matriz


- Padrão de calcificação em forma de vírgula, pipoca ou punctório
- Parece mais agressivo do que o encondroma ao RX. TC pode ser útil no diferencial
- O tamanho da capa cartilaginosa de um osteocondroma deve ser avaliado com TC ou RNM
pois pode sugerir um diagnóstico de condrossarcoma

- TC é importante p/ avaliar a extensão da lesão intra óssea e a cintilografia realizadas semestralmente


poderá evidenciar o aumento da captação e ser o 1° sinal de alteração sarcomatosa.

- Classificação quanto a localização: central, periférico, de superfície

- Subtipos histológicos

- Condrossarcoma clássico ou convencional: mais comum


- Grau histológico varia de I a III
- Diagnóstico diferencial difícil nas lesões de baixo grau com lesões benignas
- Maligna se capa cartilaginosa > 1-2 cm ou destruição de
trabéculas ósseas

- Condrossarcoma de células claras: baixo grau


- Tendência a surgir na epífise de ossos longos (especialmente do fêmur
proximal)
- Diferencial: condroblastoma e TGC ao RX

- Condrossarcoma mesenquimal: raro e de alto grau


- RX parecido com o do condrossarcoma convencional só que com aspecto
mais agressivo

- Condrossarcoma dediferenciado: alto grau


- RX mais agressivo: área radioluscente próximo à área que seria de um
condrossarcoma típico

- Condrossarcoma justacortical

- Biópsia: não é muito precisa para determinar o grau histológico

- Histologicamente é composto por células malignas com abundante matriz cartilaginosa

- Tratamento: ressecção ampla ou radical ou amputação


- Recorrência pode chegar a 90% nos de alto grau
- Se metástase pulmonar, tentar fazer ressecção se possível
- Não responde bem a QT ou RDT
- Quimioterapia tem função limitada e é somente paliativa
- Radioterapia só é usada como tratamento  paliativo para regiões inacessível

- Tratamento de escolha ­ é o cirúrgico com ressecção do segmento acometido.
-  As margens devem sempre ser amplas porque não há resposta à rádio ou 
quimioterapia. 
- As chances de recorrência em cirurgias marginais são grandes e as reoperações são 
geralmente mais difíceis, com menor chance de erradicação do tumor e cura da 
lesão. 
- O risco de implantação das células cartilaginosas é grande e as recorrências em 
partes moles são freqüentes, devido ao tipo de nutrição da célula cartilaginosa que se
faz por embebição.
- Na região dos ossos da pelve, as hemipelvectomias internas estão muitas vezes 
indicadas. 
- Na cintura escapular, as ressecções amplas, como a cirurgia de Tikhoff­Linberg 
modificada, são às vezes necessárias. Esse procedimento está indicado quando as 
estruturas neuro­vasculares na região dos vasos braquiais não estão envolvidas pelo 
tumor. Essa técnica consiste na ressecção ampla da região proximal do úmero, que 
inclui a remoção extra­articular da articulação gleno­umeral. A área pode ser 
reconstruída por meio de uma endoprótese não convencional ou osso homólogo de 
banco. Alternativamente, pode­se utilizar a artrodese com o auxílio de osso de banco
- A amputação das extremidades está indicada especialmente se o envolvimento de 
partes moles for extenso. 
- Excepcionalmente, o condrossarcoma mesenquimal ou de características 
embrionárias pode responder parcialmente à quimioterapia e à radioterapia, devido à
intensa indiferenciação de suas células.

- Como as células cartilaginosas são relativamente avasculares, células 
contaminantes da cirurgia sobrevivem facilmente

- Recorrência local de 90%

- Prognóstico depende do tamanho, grau e  localização

- Prognóstico
- Depende do tamanho, grau e localização da lesão
- Baixo grau: 90% em 10 anos
- Alto grau: 20%-40% em 10 anos
- < 15% em 5 anos para condrossarcoma dediferenciado

Sarcoma de Ewing
- 4º tumor maligno primário do osso
- 2º mais comum (perdendo para
osteossarcoma) em doentes < 30 anos
- 1º mais comum em doentes < 10 anos
- Ocorre em qualquer faixa etária mas é mais
comum entre 5-25 anos
- Mais comum na metadiáfise de ossos longos
e ossos planos
- Principalmente: fêmur, fíbula,
tíbia e pelve
- Raramente na coluna e pequenos ossos de
mãos e pés
- Pouco mais freqüentes em homens (3:2)
- Raro em negros (1:9)
- não há fatores predisponentes

- Média entre início dos sintomas e diagnóstico


é de 34 semanas (15 semanas p/ pcte chegar
até o médico e 19 semanas para o médico
realizar o diagnóstico correto)
- Quadro clínico
- Dor praticamente universal,
insidiosa e de longa duração
- Pode ter febre, eritema, edema
que sugerem osteomielite
- Pode ter leucocitose, aumento de
VHS e proteína C reativa
- Aspirado pode se assemelhar a
pús
- RX: lesão destrutiva na diáfise de osso longo
com casca de cebola
- Pode acometer o osso inteiro
- Lesão destrutiva na diáfise de
osso longo com reação periosteal em
casca de cebola
- Início metáfise e rápido
comprometimento diáfise (extensão) –
SBOT
- Metástases salteadas não são
descritas
- Pode envolver todo o osso
- Nos ossos chatos, aparece como
lesão destrutiva não específica
-
- RNM de todo o osso deve ser feita para
avaliar a extensão da lesão
- RX + TC tórax
- RX e CT pulmonar de base, pois é o sítio 
mais freqüente de metástase
- Cintilografia para procurar metástases ósseas
a distância
- Há ↑ de DHL
- Deve-se fazer punção de medula óssea para
afastar doença difusa
- 95% de positividade nas biopsia com agulha
- Patologia
- Tumor de células pequenas e
redondas da infância
- Osteossarcoma de células
redondas, Ewing, neuroblastoma,
rabdomiossarcoma, linfoma não-
Hodgkin
- Imunohistoquimica
- diferenciar linfoma → LCA (antigeno leucocitario comum) comum em neoplasias linfoides
- CD99 é um marcador para Ewing

- HISTOLOGIA
- Aspirado medula óssea →  fazer de rotina para fazer estadiamento do tumor e excluir doença
sistêmica difusa 
- Pequenas células azuis com muito pouca matriz intercelular
- A   presença   de   trabéculas   ósseas   pode   tornar   difícil   o   diagnóstico   diferencial   com   o
osteossarcoma. 
- As colorações para reticulina revelam muito pouca reticulina no tumor de Ewing, o que ajuda
na diferenciação com o linfoma, onde ela é comum. 
- O teste de MacManus é importante na diferenciação do reticulossarcoma, pois no tumor de
Ewing   o  glicogênio  das   células   se   cora   pelo   PAS.   No   entanto,   outros   tumores   também
apresentam essa característica, que não é constante no tumor de Ewing
- Patologicamente o tumor pode ser sólido, semi líquido ou ter aspecto de pus.

- Origem histológica: células neuroectodérmicas primitivas ou célula tronco mesenquimal


- Pode ser uma forma mais indiferenciada de tumor primitivo neuroectodérmico (PNET)
- Similaridades
- Translocação t(11;22)(q24;q12) em > 85% dos casos
- Antígeno de superfície MIC2

- Diagnóstico diferencial: osteossarcoma de células redondas, osteomielite, linfoma ósseo primário,


neuroblastoma, rabdomiossarcoma, PNET

- Prognóstico
- Sinais sistêmicos indicam doença sistêmica e grave
- Homem e de idade (após 12-15a) ↑ indicam pior prognóstico
- Reposta a terapia neo-adjuvante (necrose > 90%)
- Pior se > 8 cm
- metastase
- tamanho
- esqueleto axial
-  O prognóstico é 77% em 5 anos (EPM), c/ tendência á aumentar com o diagnóstico precoce
e melhores técnicas no tratamento cirúrgico, quimioterápico e radioterápico.
- Outros – tamanho inicial da lesão, localização 
- Metástase é o fator de pior prognóstico (<20% de sobrevida)
- ¼ apresentam metástase ao diagnóstico
- Locais: pulmão (30%), osso (30%), medula óssea (10%)
- Grau histológico não afeta o prognóstico porque todos são considerados de alto grau

- Febre, anemia, aumento leucócitos ,  VSG e LDH são sinais de doença extensa  e, assim, 
pior prognóstico

- Tratamento
- QT Neo-adjuvante por 15 semanas
- Boa resposta: redução > 50% do tumor e/ou sinais de reossificação óssea
- Cirurgia: se persistir como IIB após QT → amputação
- Reconstrução é melhor com retalho ósseo por ser geralmente diafisário
- QT Adjuvante (15 semanas)
- O Sarcoma de Ewing responde bem á radioterapia, o problema é que a irradiação
pode lesar a placa de crescimento levando futuramente á discrepância de
comprimento de MMII. A radioterapia é indicada em suspeitas de tumor
remanescente após cirurgia.
- Radioterapia pode ser útil nas lesões grandes não acessíveis ou com margens
comprometidas
- Difícil ressecção de margens amplas ou se o déficit funcional pós ressecção for
inaceitável.   Também   pode   ser   feito   como   adjuvante   depois   de   uma   ressecção
marginal ou uma ressecção ampla contaminada.

- RECORRENCIA 

- Local: sobrevida 20%

- Distância: sobrevida 10%

- Recorrência 1º ano depois tratamento primário →  pior prognóstico do que naqueles com um
intervalo maior para a recorrência .

Mieloma múltiplo e plasmocitoma

- Tumor maligno mais comum do osso (43%)


- 2H:1M
- Pico na 5ª-7ª década de vida
- tambem chamada de doenca de Kahler
- Presença de sintomas sistêmicos como fraqueza, perda de peso, anemia, trombocitopenia,
neuropatia periférica, hipercalcemia, insuficiência renal
- A lesão óssea única confirmada por biópsia, mas sem plasmocitose no mielograma é chamado de
plasmocitoma. Apesar de ter melhor prognóstico evolui p/ mieloma em 60-70% dos casos
- Dor óssea é a queixa mais freqüente
- Fraturas patológicas são comuns
- Esqueleto axial é o mais acometido
- RX:
- Lesões líticas múltiplas, bem
demarcadas, sem esclerose reativa
- Existe uma variante em que
há muita esclerose
- Cintilografia: maioria negativo à
cintilografia
- A lesão freqüentemente é acompanhada da
presença de proteínas anormais no sangue
e na urina (proteína de Bence­Jones) e às
vezes   de   substâncias   amilóides   ou   para­
amilóides,   que   se   depositam   no   tecido
ósseo ou em outros órgãos, principalmente
no rim.
- Os achados de laboratório nas lesões 
disseminadas são de importância. São 
comuns a anemia, o aumento da 
velocidade de hemossedimentação, a 
hipercalcemia. Os esfregaços sanguíneos 
podem mostrar o padrão característico de 
"roleau" de glóbulos vermelhos e a 
presença de plasmócitos. 
- Para o diagnóstico de mieloma pelo 
sangue periférico, devem­se encontrar 
mais do que 20% de células plasmáticas.
- A punção esternal ou a biópsia do ilíaco 
são freqüentemente indicadas para o 
diagnóstico. A presença de mais do que 5­
10% de plasmócitos grandes com um ou 
mais nucléolos atípicos é conclusivo de 
mieloma. 
- Realizar biópsia da medula óssea
- Histologia   –   células   azuis   redondas   com
núcleo   em   “mostrador   de   relógio“  e
citoplasma   abundante.   Produção   de
amilóide   pode   ser   abundante   (   com
exceção   de   pacientes   que  fazem   diálise   ,
presença   de   amilóide   no   osso   significa
mieloma
- Diagnóstico
- Eletroforese de proteínas: pico
gama monoclonal
- Anemia, hipercalcemia, presença de proteína Bence-Jones
- VHS
- Biopsia de medula ossea
- Imunohistoquimica
- Células do mieloma se coram + para o antígeno natural killer CD 56 enquanto células 
plasmática reativas não o fazem →  positivos para antígeno  CD56
- Diferente de linfoma que são CD45+  (antígeno leucocitário comum) e CD20+  (marcador 
linfócitos B

- Diagnóstico definitivo: mielograma ou biópsia da lesão óssea


- Quando há dúvida, diagnóstico diferencial pode ser feito por imunohistoquímica
- Critérios maiores: plasmocitoma na biópsia; plasmocitose > 30% no mielograma; componente
M (IgG sérica > 3,5, IgA sérica > 2, proteína de Bence Jones na urina).
- Critérios menores: plasmocitose no mielograma entre 10-30%; componente M presente, porém
em níveis menores que o critério maior; lesões ósseas líticas; níveis de imunoglobulina < 50% do
normal (IgG < 600, IgA < 100, IgM < 50).
- O diagnóstico é dado com 1 critério maior + 1 menor ou 3 menores incluindo os 2 primeiros. O
tratamento medicamentoso é basicamente melfalano e prednisona além dos bifosfonados, usados
na prevenção da reabsorção óssea. A radioterapia proporciona controle local a longo prazo em
80% dos casos. O prognóstico é sombrio. O papel da cirurgia ortopédica é o de prevenção de
déficit neurológico e prevenção e tratamento de fraturas.
- Tratamento
- Quimioterapia
- Lesões ósseas sintomáticas respondem rapidamente a radioterapia
- Cirurgia ortopédica para fratura patológica ou risco grande de fratura

- PROGNÓSTICO

- ruim / maioria dos pacientes sucumbe a doença em 3 anos após diagnóstico, sendo rara sobrevida a
longo prazo

Cordoma

- Tumor maligno raro que surge do remanescente da notocorda


- 2º tumor maligno mais comum da coluna (cervical), atrás do mieloma e o mais comum do sacro
- Melhor prognóstico em homens, jovens e com lesão mais distal
- Pico de incidência
- Sacrococcígea: 5-7ª década, predomínio grande em homens
- Lombalgia
- Dor ciática
- Distúrbio intestinal e de bexiga

- Esfenocciptal: 4-6 década de vida: cefaléia e sintomas de compressão de pares


cranianos
- Sinais e sintomas variam com o local da lesão
- Geralmente é de crescimento lento
- RX: lesões destrutivas quase sempre na linha média
- Tratamento
- Ressecção cirúrgica com margem ampla,
mesmo que leve a déficit neurológico: o tumor
remanescente levará a déficit e metástase a distância
- Radioterapia útil se contaminação da
cavidade e para tumor irressecável
- Quimioterapia não tem benefício
comprovado
- Metástase a distância é tratada
cirurgicamente
- Metástases: além do pulmão: osso, pele,
olho, cérebro, fígado e outros órgãos

Adamantinoma

- Raro
- Ocorre 85% na tíbia
- Distribuição ampla de idade
- Maioria na 2ª ou 3ª década
- c/ semelhança histológica ao adamantinoma maxilar inferior(ameloblastoma).
Alguns autores advogamque esta lesão origina-se do angioblasto e propõem que o
termo seja mudado para Angioblastoma Maligno.
- Não há predilesção por sexo
- Quadro clínico: dor local(período de meses á anos) + inchaço duro localizado.
- Radiologicamente apresenta áreas líticas arredondadas com bordas escleróticas.
Pode haver imagem em bolha de sabão insuflando a cortical óssea.
- 20% tem fratura patológica - Ocorre em ossos de localização
- Crescimento lento subcutânea
- Dor é o sintoma mais comum e
geralmente há massa palpável
- RX:
- Lesões radioluscentes
múltiplas demarcadas na diáfise da
tíbia
- Similar a displasia
osteofibrosa mas com aparência
mais agressiva
- Uma grande parte ou toda a
tíbia podem ser acometidas
- A fíbula pode ser acometida
por invasão direta
- Microscopia: ilhas de células epiteliais
no estroma fibroso
- Tratamento:
- Ressecção ampla ou
amputação
- Tumor geralmente
radiorresistente e
quimiorresistente
- metastatse são raras
- prognostico mais
dependente da margem cirurgica
- Recorrência local em 25%

Fibrossarcoma e fibro-histiocitose maligna

- Doenças muito similares - Qualquer idade, excluindo a 1ª


- Qualquer osso pode ser década de vida
acometido - H=M
- fêmur distal, tibia proximal seguido
de umero e iliaco
- 25-60 anos
- Tumor maligno originado de células fusiformes produtoras de colágeno(células do tecido
conectivo de suporte da medula), com ausência de outro tipo de diferenciação histológica como
osso ou cartilagem.
- Pode ser secundário á transformação maligna de lesões benignas como : D. dePaget, tcg, após
radioterapia.
- Perde em incidência apenas para o osteossarcoma, condrossarcoma, tcg e sarcoma de Ewing.
- 25% são considerados secundários a anomalia pré-existente
- Paget, radiação, TGC ou infarto ósseo, radioterapia
- Pode ocorrer como parte de um condrossarcoma dediferenciado

- RX: agressivo
- Tipicamente puramente líticos com bordas mau definidas
- Podem parecer como áreas de destruição óssea, a uma lesão típica da doença de
Paget ou infarto ósseo
- Reação periostal é ausente a não ser que haja fratura patológica

- Diagnóstico diferencial: osteossarcoma telangectásico, TGC

- Tratamento: similar ao do osteossarcoma


- A abordagem geral é QT neo-adjuvante + cirurgia + QT adjuvante.
- É mais sensível do que o osteossarcoma à radiação
- Pode ser indicada para pacientes sem margens livres
- técnicas cirúrgicas mais utilizadas são ressecção e endoprótese não convencional. O
tumor não responde a radioterapia.
- Prognóstico: 60% de sobrevida em 05 anos.Se baseia na presenca de metastatase, no
tamnho e na localizacao do tumor. As metástses pulmonares se desenvolve em 70%
dos pacientes.

Linfoma

- Pode acometer osso primariamente ou


secundariamente
- Pode ocorrer em qualquer idade mas torna-se
mais comum na 6ª-7ª década de vida
- 1,5H:1M
- Fêmur é local mais comum seguido da pelve,
coluna e costelas
- Maioria queixa-se de dor localizada ou edema
- Geralmente não há sinais sistêmicos
- RX: área mal definida de destruição óssea,
frequentemente diafisária
- Pode ser normal

Sarcoma de partes moles

- Origem de célula mesenquimal primitiva, excetuando-se os tumores ósseos, leucemias e linfomas


- *Tumores originários dos nervos são de origem ectodérmica mas estudados no mesmo bloco
- Localizados entre a epiderme e as vísceras e osso
- Raros, ½ nos membros inferiores
- Fatores de risco:
- linfedema crônico: angiossarcoma
- Neurofibromatose: neurofibrossarcoma
- AIDS: sarcoma de Kaposi
- Irradiação prévia
- Geralmente massa palpável com pouca ou nenhuma dor, diferentemente dos ósseos
- Ordem de frequencia: lipossarcoma, fibrossarcoma, fibrohistiocitoma maligno, sinoviosarcoma,
rabdomiossarcoma, leiomiossarcoma, TGC maligno

- Avaliação radiológica
- RX: calcificação: frequente nos tumores malígnos
- USG: tamanho, profundidade e consistência
- Cística, especialmente ao redor de articulação, < 5 cm e superficial: benigna
- > 5 cm, especialmente nos planos profundos da coxa ou nádega: sarcoma
- RNM
- Lipogênicos: alto sinal em T1 e T2 em comparação ao músculo
- Outros malignos e benignos: alto sinal em T2 e baixo em T1

- Disseminação: geralmente hematogênica para os pulmões


- Raramente linfática: sarcoma epitelióide, angiossarcoma e rabdomiossarcoma

- Grau é importante para o tratamento

- Estadiamento: TMNG
- Classificação de Enneking é pouco utilizada
- Importante diferenciar superficial de profundo
- Tratamento
- Ressecção com margem ampla, > 1-2 cm
- Cirurgia de Tikhoff-Linberg
- Tumores grandes na região escapuloumeral com feixe livre
- Ressecção da escápula, 1/3 lateral da clavícula e 1/3 proximal do úmero

- Hemipelvectomia interna: ressecção de todo ou parte do ilíaco com preservação do


membro

- Radioterapia
- Pode ser usada no pré ou pós-operatório
- No pré-operatório, pode auxiliar a reduzir o volume tumoral
- Nos casos em que se pode fazer a ressecção adequada, a indicação de RDT e/ou QT
dependerá do grau de malignidade, localização e situação microscópica das margens

- Quimioterapia
- Pode ser associada à radioterapia para melhorar a ação na preservação de
membros
- Ajuvante: se idade < 50 anos, alto grau

Lipossarcoma

- Geralmente são profundos e aderidos


- 40-60 anos com pouco mais comum em mulheres
- RNM: diferentemente do lipoma, realça contraste de gadolínio em T1
- Tratamento: ressecção ampla
- Radioterapia: pode ser usada no pré-operatório para reduzir tamanho
tumoral
- Quimioterapia: geralmente não há boa resposta

Leiomiossarcoma

- Mais comum em mulheres, adultos


- Pode ser primário ou secundário
- Leiomiossarcoma de partes moles: ½ ocorre no retroperitônio e são raros nas extremidades e
no tronco
- Leiomiossarcoma cutâneo e subcutâneo: muito raro
- Dor é sintoma marcante
- Qualquer idade mas mais comum entre a 5ª e 7ª décadas
- Leiomiossarcoma de origem vascular: raro

Rabdomiossarcoma

- É a neoplasia de tecidos moles mais comum da infância


- Originário da musculatura esquelética
- Leve predileção pelo sexo ♂ e caucasianos
- Esporádico
- Locais: qualquer
- Crianças menores: cabeça e pescoço
- Adolescentes: extremidades
- Predomínio discreto nos membros superiores
- Massa indolor, de crescimento rápido e associado a equimose
- Surge também em síndromes familiares como neurofibromatose e Li-Fraumeni*
- Subtipos histológicos
- Embrionário
- Alveolar (20%): alguns estudos demonstram pior prognóstico
- Patologia: tumor de células pequenas redondas e azuis
- Estadiamento
- Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS)
- Fatores:
- Grau de remoção do tumor primário
- Situação linfática
- Metástases hematogênicas

– OBS:*Sindrome de Li Fraumeni → hereditária, rara, autossómica dominante, que se


caracteriza pela ocorrência de vários tumores na mesma pessoa
– A síndrome está ligada a mutações do gene p53
– O risco de desenvolvimento de tumores malignos antes dos 50 anos é 25 vezes
superior ao da população geral.
– mais comuns sarcomas, câncer da mama, leucemias e tumores cerebrais
– os tumores em indivíduos com esta síndrome surgem numa idade mais precoce e
podem desenvolver-se múltiplos tumores primários.

Outros tumores malignos

Tumores vasculares malignos

- Hemangioendotelioma e hemangiopericitoma: baixo grau


- Angiossarcoma: alto grau
- Mais comum em homens
- Quadro clínico: dor é o sintoma mais comum
- Tumoração local
- Podem ser solitários ou múltiplos
- Aspectos radiológicos
- Primário do osso: lesão lítica agressiva,
com margem permeativa
- Pode ter aspecto de favo de mel
- Deve-se pensar em sarcoma vascular
quando lesões multifocais em osso longo sem
sinais de lesão carcinomatosa metastática

- Diferencial: outras causas de lesão lítica e metástase

- Tratamento
- Ressecção em bloco com margem ampla
ou marginal com ou sem radioterapia
- Lesões inoperáveis: radioterapia

Tumores malignos de origem neural

- Tumor maligno de bainha neural periférica


- Também chamados de schwannomas malignos, sarcomas neurogênicos ou
neurofibrossarcomas
- Esporádicos ou associados a neurofibromatose
- Geralmente profundos e grandes ao diagnóstico
- Tumor Triton maligno: quando ocorre diferenciação heteróloga,
geralmente com um componente rabdomiossarcomatoso
- Tratamento: ressecção ampla

- Tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET)


- Família de tumores com translocação t(11;22) (q24/q12)
- 10-30 anos
- Geralmente profundo com evolução rápida e dolorosa
- Responde bem a quimioterapia

LESÕES METASTÁTICAS DO OSSO

- Em 15% não é possível detectar a fonte de lesao


- Metástases ósseas de carcinomas: forma mais comum de tumor ósseo maligno.
- Apesar de levar á dor óssea e grave incapacidade, a morte é causada pela neoplasia primária

- Os tumores malignos que mais apresentam metástases ósseas são:


- 1°) mama - 49%
- 2°) mieloma – 10,5%
- 3°) rim – 9,6%
- 4°) pulmão – 9%
- 5°) prostata – 4,9%
- 6°) tireóide – 3,7%

- via de disseminação óssea mais frequente é a hematogênica. Existe um plexo venoso sem
válvulas que interliga as vísceras abdominais e torácicas á parede torácica.
- Os locais mais comuns de metástases óssea são :
- 1°) vértebras
- 2°)pelve
- 3°) fêmur
- 4°) costelas
- 5°) Crânio

- As metástases são incomuns distais aos joelhos e cotovelos, mas quando ocorrem são, em
geral, advindas do Ca de pulmão

- Radiologicamente as metástases ósseas podem ser líticas(rim, tireóide, pulmão e trato


gastrointestinal) ou blásticas(próstata, bexiga, estômago)

- A radioterapia é a principal modalidade de tratamento nas metástases ósseas( alívio da dor e


manutenção da função). As fraturas patológicas de coluna com envolvimento neurológico
tem indicação absoluta de cirurgia. As fraturas patológicas por compressão s/ envolvimento
neurológico respondem bem á órtese e radioterapia.
- A fixação interna profilática em osso longos é indicada nas lesões líticas > 03 cm ou com
50% ou mais de cortical óssea destruída associado á dor intensa( devido a micro fraturas).
- Para as fraturas patológicas de osso longos indica-se curetagem ou ressecção enxertíase,
fixação interna e reforço com cimento acrílico de metilmetacrilato. Se o acometimento for á
nível de metáfise ou epífise indica-se o uso de endoprótese não convencional.

Tumores de partes moles da mao

– Mão e sede freqüente de tumores, em qualquer idade


– Os malignos são raros e metastaticos ainda mais (0,1%), pulmões, mama e rim.
– Alem de etiologias neoplasicas existem as pos traumáticas, degenerativas, inflamarorias,
infecciosas
– Utiliza-se a classificação de Enneking

– CISTO SINOVIAL

– Mais freq tumor na mão, em qualquer lugar, porem mais freq no punho dorsal,
punho volar e bainha flexores
– Etiologia continua obscura: degeneração mucoide, esforço, trauma, tec embrionários
– Mais freq entre 10 e 40 anos, em mulheres
– Trat não cir: punção, explosão, transfixação, todos de valor histórico, pois tem alivio
temporário.
– Trar cir: tem alta taxa de recidiva (20%), e o mais efetivo, indicado quando dor
persistente.

– CISTO MUCOSO

– Benigno, dorso-lateral, entre IFD e matriz ungueal, tem cerca de 4mm.


– Ocorre princ entre 50 e 70 anos, princ mulheres, geralmente associado a osteofito ou
nódulo de Heberden
– Etiologia discutida: secundário a osteofito?
– Não tem parede própria, seu material gelatiinoso pode fistular e infectar
– Não doloroso, aderido a pele, pode causar irregularidade ungueal por compressão
– Regride espontaneamente, logo trat cir so quando houver incomodo.
– Ressecção em bloco com pele e osteofito, pois tem alta taxa de recidiva
– Geralmente e necessária cobertura cutânea

– CISTO EPIDERMOIDE

– Benino, assoc a trauma, desenvolvimento de células do epitélio no subcutâneo.


– Freq em cotos de amputação
– Cresc lento e indolor
– Móvel ou imóvel, depende da localização
– Trat e cirúrgico, remoção completa da lesão, do contrario ocorre recidiva

– TENOSSINOVITE VILONODULAR PIGMENTADA

– Segundo tumor mais freqüente da mão


– =TGC de bainha de tendão
– etiologia discutida: lesão reativa?
– Mulheres 3:1, entre 20 e 50 anos, predomina na reg palmar
– Crescimento lento sem dor, consistência firmemovel lateralmente e imóvel
longitudinalmente
– Indolente ou agressivo localmente, pode ocasionar erosão óssea, mas quase nunca
compressão nervosa
– Trat e a remoção cirúrgica, ressecando parte da bainha e, as vezer cápsula articular
para evitar recidiva

– LIPOMA

– Benigno, 20% dos tumores no mmss


– Pode comprimir extr vizinhas
– Mulheres, 3:1
– Trat cir pela incertaza de benignidade

– FIBROMA

– Benigno derivado de tecido conjuntivo com proliferação de fibroblastos, histiocitos


e células mesenquimatosas
– Raro na mão
– Indolor, intradermico e aderente, sem mobilidade
– Trat e ressecção

– TUMORES NERVOSOS
– Raros no mmss

– Schwannoma

– Mais comum: neurilenoma ou schwannoma, tumor das cels de Schwann,


pequeno, individualizado de fascículos nervosos
– Assintomático, pode provocar parestestesia distal.
– Movel lateralmente e fixo longitudinalmente
– Benigno, cresc lento, malignizacao ainda não relatada
– Trat com ressecção pela dificuldade diagnostica

– Neurofibroma

– Múltiplos, difícil individualização, podem invadir extr vizinhas


– Tamanho e sinais clínicos variáveis
– Quando tem crescimento rápido a malignizacao e de 10 a 15%
– Freq associados a doença de Von Recklinghausen, pref no dorso da mão e
dedos, ao contrario do neurilenoma (volar)

– TUMOR GLOMICO

– Hipertrofia do glomo neurônico arterial, geralmente subungueal (observado


por transparência)
– Apresenta hiperestesia bem localizada, com dor intensa e intolerância ao
frio
– Princ em mulheres na faixa dos 40
– Pode haver lise óssea por compressao
– Trat cirúrgico com ablação total da lesão com cauterização para evitar
recidiva

– HEMANGIOMAS

– IMATUROS

– Típicos dos RN; regressão exp, obedecendo 3 fases: expansiva (ate 6 m);
estabilidade (ate 20 meses) e regressiva, ate os 7 anos, total em 90% dos
pacientes
– TUBEROSO: vermelho, dérmico, aspecto de morango
– SUBCUTANEO: coberto de pele normal, com cavidades múltiplas e
grandes
– MISTO: associação dos dois tipos

– MADUROS
– Congênitos ou adquiridos, polimorfos e sem tendência a regressão. Trat
com laser (pode produzir hiperpigmentacao ou queloide) ou resseccao

– TUMORES MALIGNOS DE PARTES MOLES

– Mais freq: sarcoma sinovial, lipossarcoma, rabdomiossarcoma e fibrossarcoma


– Trat e ressecção com margem ampla, as vezes com amputação e associação com
outras formas de tratamento

– TUMORES OSSEOS DA MAO

– ENCONDROMA

– Mais comum dos tu ósseos da mão


– +freq entre 10 e 20 anos, sexo igual
– principal local é FP, depois FM e metacarpos. Raramente nos ossos do
carpo
– pode causar dor ou aumento de volume, podendo ser achado de exame ou
causar fx patológicas
– rx com área lítica excêntrica na região metadiafisaria, com cortical abaulada
e afinada com peq pontos de calcificcao no interior
– trat: curetagem com enx ósseo. Se já tiver ocorrido fx, aguardar
consolidação p trat posterior.
– Na recidiva o tratamento e o mesmo, porem pode ocorrer maior chance de
malignizacao

– ENCONDROMATOSE MULTIPLA DE OLLIER

– Unilateral, pode atingir todo o hemicorpo


– Transformação maligna de 50%
– Trat cirúrgico difícil, pode ser feito em lesões maiores. Pode-se também
provocar fraturas por compressão externa, para melhora do aspecto estético
da mão.

– CISTO OSSEO SOLITARIO

– E a lesão mais comum nos ossos longos, principalmente úmero e fêmur,


raro na mão
– Meninas, principalmente ao redor de 11 anos
– Descoberto por acaso
– Metafisario, lacunar, pode invadir cortical, mas respeita fise.
– Unilobular com trabeculacoes finas no interior
– Trat com curetagem e enxerto, tem recidiva comum.

– CISTO OSSEO ANEURISMATICO

– Distrofia óssea com predileção por ossos longos e volumosos, raro na mão.
– Igual quanto ao sexo, geralmente abaixo dos 20 anos.
– Geralmente assintomático descoberto por acaso

– OSTEOMA OSTEOIDE

– Dor noturna que melhora com aspirina


– Princ em jovens entre 10 e 30 anos, meninos 2:1, preferência por ossos
longos
– Menor que 1cm, rodeado por zona de calcificação
– Desaparecimento expontaneo após 5 anos? Trat cir pela dor: remoção em
bloco; se curetagem recidiva certa.

– TUMOR DE CELULAS GIGANTES

– Pode malignizar
– Raro na mão.
– No mmss tem localização mais freq no radio distal
– Mulheres, entre 20 e 50 anos.
– Principal queixa é a dor
– Rx: epífise, lítica, aspecto de bolha de sabão sugere recidiva
– RT já foi abandonada

– TUMORES MALIGNOS OSSEOS

– Raros, mais comuns abaixo

– CONDROSSARCOMA

– Geralmente falange proximal, sexo igual


– Dor, aujmento volume, limitação funcional
– Trat: ressecção ampla amputação do raio S/N

– SARCOMA OSTEOGENICO

– Ate os 20 anos, principalmente meninos


– Metafisario, crescimento rápido com dor
– Trat com ressecção seguida de QT + RT

– TUMOR DE EWING

– Ate 10 anos, sililar a osteomielite


– Sensível a RT, preferível realização de cirurgia

– FIBROSSARCOMA

– Raro, pose ser 2ario a Paget, displasia fibrosa, irradiação ou osteomielite


crônica
– Mais comum na quenta década, pode ser achado de exame
– Trat e amputação e QT. A RT e pouco eficaz

Tumores – Dicas

– # Diagnostico dos tumores ósseos e sarcomas de partes moles

– A historia do trauma pregresso esta presente na maioria dos pacientes portadores de TU. Ha
uma tendência dos pacientes associarem o aparecimento do tumor ao trauma. No entanto, a
relação do trauma e aparecimento do tumor não tem nenhum fundamento cientifico.
– Laboratório e oncologia ortopédica. A presença de valores normais de fosfatase alcalina não
afasta o diagnostico de osteossarcoma.
– Uma   biopsia   ou   outros   procedimentos   invasivos,   alem   do   diagnostico   por   imagem,   não
devem ser realizados se o ortopedista acredita que seu serviço não conta com uma equipe
multidiscilplinar treinada para o atendimento do paciente com  câncer. A melhor conduta
neste caso e o encaminhamento do paciente para o centro de referencia onde o oncologista
clinico,   o   radioterapeuta   e   o   oncologista   ortopedista   terão   melhores   condições   para   o
tratamento do paciente.
– Estadiamento dos tumores ósseos. A biopsia e um procedimento de responsabilidade e que
pode mudar o prognostico de vida de um paciente. Visto que uma biopsia realizada de uma
maneira   inadequada   pode   transformar   uma   lesão   intra   em   extracompartimental  e   alterar
totalmente a historia natural da doença.
– A margem “marginal” não é uma margem adequada para o tratamento de tumores malignos,
mesmo aqueles de baixo grau. No entanto, ha uma exceção a essa afirmação que corresponde
a curetagem que se realiza no condrossarcoma localizado de baixo grau. Nesses casos, e
permitido a curetagem, mas e obrigatório o uso de um método adjuvante, como por exemplo
o fenol, para “ampliar” a margem.
– Costuma ser um erro freqüente, mesmos nos pacientes submetidos a biopsias percutaneas, as
múltiplas   perfurações   da   cápsula   do   tumor   (ou   da   pseudocapsula)   com   a   trefina.   Esta
manobra acarreta disseminação de células e sangue contaminado pelos orifios criados. A
realização de um único orifício na pele não minimiza este erro.
– A   realização   da   biopsia   em   um   serviço   que   não   tenha   todas   as   condições   de   tratar   um
paciente de uma maneira global e multidisciplinar e um procedimento criticável e de risco.
– Frequentemente,   as   complicações   de   uma   biopsia   inadequada   tornam   obrigatório   a
amputação   de   pacientes   que,   submetidos   a   procedimentos   adequados,   poderiam   sofrer
cirurgia de preservação do membro.
– Com a presença do patologista na sala de operações no momento da biopsia, temos também
evitado, na expectativa de coletar material adequado, realizar múltiplas perfurações no tumor,
evitando, assim, maior contaminação da região. 
– Em alguns pacientes portadores de lesão cística ou hemorrágica, não se consegue obter tecido
por meio de trefina de biopsia. Nesses casos, o que se consegue e um aspirado de sangue que
se coagula ao ser retirado da lesão. O diagnostico de benignidade ou de ausência de neoplasia
destes tumores devem conduzir o diagnostico para as lesões císticas benignas, compatíveis
com a falta de dados em uma biopsia. Com o auxilio do diagnostico de imagem, pode­se
iniciar o tratamento sem a necessidade de repetir a biopsia.

– # Planejamento e conceitos nas cirurgias dos sarcomas

– Pacientes   submetidos   a   cirurgias   com   margens   “contaminadas”   podem   não   apresentar


recidivas, e, por outro lado, pacientes com margens “livres” podem, embora seja infrequente,
desenvolver recidiva local.
– Nos casos em que ha necessidade de obtenção de enxerto ósseo, enxerto de pele ou mesmo
de retalhos locais ou a distancia, realizamos o tempo cirúrgico da área doadora em primeiro
lugar,   antes   da   abordagem   do   tumor.  A   cirurgia   doadora   deve   ser   iniciada   e   terminada
completamente no primeiro tempo. Somente apos o fechamento da pele e a colocação de
curativo estéril nessa área e que se inicia a abordagem do tumor.
– A melhora da função articular com a utilização de reconstrução biológica ou com a utilização
de próteses de menor tamanho e o objetivo futuro da ortopedia oncologica. O estudo das
margens   de  ressecção  e   a  possibilidade  de   redução  e   o  novo  desafio   para   o  oncologista
cirúrgico.
– Antes de se retirar o dreno, deve­se aspirar, com a ajuda de seringas, com o cuidado de
assepsia e antissepsia, o cateter inserido na cicatriz. Muitas vezes a aspiração conseguida com
uma seringa desfaz o coagulo e a drenagem se reinicia, com a saída de grande quantidade de
liquido acumulado na ferida cirúrgica. Esta tática e particularmente importante em pacientes
submetidos a artroplastia, evitando  o acumulo de  liquido ao redor  da prótese.  Quando a
drenagem e volumosa e prolongada, fluido linfático, urina ou liquor podem estar drenando
para o local cirúrgico.
– Outra tática que melhora a fusão e a consolidação e a utilização de osso autógeno ao redor da
área de união. A utilização de fatores de crescimento, como a proteína morfogênica óssea, em
pacientes com sarcomas, deve ser indicada com cautela. Os fatores de crescimento, podem,
teoricamente,   estimular   as   eventuais   células   neoplasicas   residuais   ao   ocasionar   recidivas
locais.

– # Tumores produtores de tecido ósseo

– O   osteoma   e   geralmente   um   achado   de   exame.   Na   maioria   das   vezes,   o   diagnostico   de


imagem e suficiente para o diagnostico. Raramente a biopsia e necessário. O tratamento  e
conservador na maior parte dos pacientes.
– Na cirurgia, todo o nicho deve ser ressecado. Não se deve deixar tecido do nicho nas margens
de ressecção tão pouco ressecar exageradamente a área de esclerose. (osteoma)
– Os tumores  osteoblasticos  benignos  diferente  do que  ocorre  nos  tumores condroblasticos
benignos, não apresentam transformação maligna em nenhuma fase de sua evolução.
– O   osteoma   osteoide   somente   deve   ser   tratado   cirurgicamente   em   pacientes   sintomáticos.
Muitos   achados   radiológicos   de   leoses   ósseas   adensantes   são   rotulados   como   osteomas
osteoides, mas na verdade, são ilhotas ósseas ou enostomas.

– # Tumores produtores de tecido cartilaginoso
– Os condromas não tem capacidade de provocar erosão no endosteo e da face interna da
cortical do osso. Quando isso ocorre, estamos frente a um condrossarcoma.
– O risco de recorrência local ou implantação acidental de tecido tumoral em todos os casos de
tumores cartilaginosos benignos ou malignos e alto. Em razão disto, a cirurgia com margens
amplas   são   recomendados,   sempre   que   possíveis,   no   lugar   da   curetagem,   em   tumores
cartilaginosos de ossos que não estejam localizados nas mãos ou nos pés.
– As fraturas que ocorrem no condroma, diferentemente do que ocorre nas fraturas de lesão
cística, não costumam levar a cura do processo. O hematoma da fratura não atinge toda a
lesão   que   e   ocupada   por   cartilagem.   Nas   lesões   císticas,   toda   a   lesão   e   ocupada   pelo
hematoma e pode haver a cura e o desaparecimento do cisto.
– Somente apos a consolidação é que se deve realizar o tratamento cirúrgico do condroma das
falanges.
– O diagnostico de osteocondroma e radiológico. A presença de continuidade da cortical do
osteocondroma com a cortical do osso onde esta localizado e a continuidade do seu osso
esponjoso com a região metafisaria do osso hospedeiro são características da lesão.
– A   calcificação   da   cartilagem   do   osteocondroma   sugere   longo   tempo   de   existência   e
benignidade. Por outro lado, a cartilagem espessa e não visível nas radiografias deve levantar
a suspeita de malignizacao.
– Da mesma forma que em outras lesões cartilaginosas a implantação de tecidos moles de
blocos de células da capa de cartilagem do osteocondroma pode dar origem a recidiva local
– O condroblastoma e uma das raras lesões epifisárias. Diferente do que ocorre no tumor de
células gigantes, ocorre em indivíduos com a placa de crescimento aberta. O tumor de células
gigante ocorre em indivíduos com a placa de crescimento fechada.
– E comum o aparecimento de reação periostal lamelar, em casca de cebola e em forma de
triangulo   de   Codman   no   condroblastoma   epifisário.   Nesses   casos,   o   exame
anatomopatologico   deve   ser   representativo   e   não   deixar   duvidas   quanto   ao   correto
diagnostico. Se necessário, deve­se repetir a biopsia.
– A   área   com   alteração   de   sinal   na   ressonância   e   muito   maior   que   o   real   tamanho   do
condroblastoma e corresponde ao processo inflamatório. A cirurgia deve ser orientada pela
radiografia e pela tomografia, e não pela ressonância magnética.
– O   procedimento   definitivo   irreversível,   com,   por   exemplo,   a   ressecção   de   um   grande
segmento ósseo e sua substituição por uma endoprotese ou uma amputação, somente deve ser
realizado   apos   o   estudo   do   tecido  em   preparações   com   parafina   e   a   correlação   clinico­
radiologica. Nunca deve ser definido a partir de uma biopsia por congelacao. 
– O condrossarcoma não deve ser abordado por nenhum instrumento cirúrgico, uma vez que a
célula ou blocos de células facilmente se desprendem do tumor e se implantam nos tecidos
moles, principalmente nos espaços intermusculares e no subcutâneo, sendo extremamente
difícil a limpeza destes tecidos.
– O risco de implantação das células cartilaginosas e grande, e as recorrências de partes moles
são   freqüentes   por   causa   do   tipo   de   nutrição   das   células   cartilaginosas   que   se   faz   por
embebicao.
– A recidiva local do condrossarcoma frequentemente deve ser tratada com amputação.
– A recidiva local do condrossarcoma, apos a cirurgia, e freqüente quando o tipo de margem
obtida não e amplo. Salienta­se que, diferente dos outros tumores, o grande problema na
obtenção das margens no condrossarcoma e nas partes moles e não nos segmentos ósseos.

– # Tumor de Células Gigantes

– O tumor de células gigantes e um tumor benigno, agressivo, mas não e um tumor maligno.
Esta   característica   deve   orientar   tanto   o   tratamento   inicial   como   o   tratamento   das
recorrências.
– A   presença   de   níveis   líquidos   e   mais   freqüente   no   cisto   ósseo   aneurismático,   mas   pode
também ocorrer nos tumores de células gigantes.
– A radioterapia não e um tratamento escolhido para o tumor de células gigantes. Ha vários
relatos na literatura de malignizacao do TGC apos radioterapia.
– O TGC implanta­se nos tecidos moles. Em razão disto, a retirada do enxerto nas cirurgias em
que se empregam o auto­enxerto deve ser realizada antes da retirada do tumor. NUNCA deve
ser realizado concomitantemente ou depois de se abordar o tumor.

– # Tumor da medula óssea

– O edema pode ser diferenciado do tumor de Ewing no estudo pela ressonância magnética,
uma vez que, nas seqüências ponderadas em T1 com administração de contraste, somente as
áreas celulares mostram o hipersinal.
– Acreditamos que todo o material retirado numa osteomielite deva ser enviado para o exame
anatomopatologico alem da cultura. Frequentemente estamos de frente a um tumor de Ewing
com diagnostico errôneo de osteomielite.
– A cirurgia de um tumor de Ewing deve levar em consideração as imagens pré­operatorias, e o
planejamento de uma ressecção deve ser realizado levando­se em conta essas imagens. Os
aspectos   radiográficos,   tomográficos   e   por   ressonância   magnética   do   tumor   reduzem­se
dramaticamente   apos   tratamento   quimioterapico,   mas   não   devem   subestimar   o
compromentimento inicial do tumor.
– Os   linfomas   somente   são   considerados   primários   do   osso   apos   estadiamento   completo.
Somente apos 6 meses sem o aparecimento em outros locais de comprometimento e que se
considera o linfoma como primário do osso.
– A  combinação   de   um   mapeamento   positivo  com   uma   radiografia   normal   pode   sugerir   a
possibilidade de um linfoma maligno do osso.
– O mapeamento do esqueleto e normal ou com áreas de hipocaptacao no mieloma. Isso ocorre
em virtude da intensa destruição e substituição do tecido ósseo pelo tecido mielomatoso.

– # Tumores vasculares

– O principal no hemangioma e o diagnostico diferencial. Uma vez confirmado o diagnostico o
tratamento   e   conservador,   com   a   observação   periódica   por   imagem   da   lesão.   Na   grande
maioria   das   vezes,   os   sintomas   de   dorsalgia   ou   lombalgia   não   são   causados   pelos
hemangiomas das vértebras e sim por outras causas. Correspondem a achados de exames e
são lesões latentes de longo tempo de existência antes de seu diagnostico.

– # Tumores do tecido conectivo

– Fibroma desmoide. Mesmo em pacientes que foram submetidos a cirurgias com margens
adequadas, a chance de recidiva local existe, talvez por causa do potencial de crescimento da
lesão nos tecidos da região e não unicamente no osso, de onde a lesão se originou.

– # Outros tumores

– O tratamento do cordoma frequentemente exige a necessidade de secção de raízes nervosas.
A chance de recidiva e alta em virtude da dificuldade em se ressecar o tumor com margens
adequadas. A biopsia e obrigatória, apos o diagnostico completo por imagem, antes de se
iniciar o planejamento da cirurgia.
– As   células   fisaliferas   com   vacúolos   citoplasmáticos   contendo   muco   são   comumente
encontradas e patognomonicas de cordoma.
– # Lesões pseudo­tumorais

– Quando existe uma evidencia radiográfica de estarmos frente a um cisto ósseo solitário, a
biopsia com laudo anatomopatologico “inconclusivo” ou material “insuficiente” e satisfatória
para se iniciar o tratamento. O importante nesses casos e diferenciar pela biopsia, outras
lesões. Raramente o diagnostico do exame anatomopatologico da biopsia será conclusivo.
– O cisto ósseo solitário deve ser tratado com bom senso. Nenhum método que ofereça menos
que 70% de cura do cisto deve ser utilizado, uma vez que o cisto tratado de forma expectante
evolui em 70% das vezes para cura espontânea. 
– Na displasia fibrosa, a integração do osso ocorre de maneira mais lenta, mas, se houver
osteossintese adequada, a consolidação ocorre de maneira normal.
– A extensão do comprometimento da lesão nos pacientes com displasia fibrosa monostotica
ou poliostotica e geralmente subestimada. Durante a cirugia a obtenção do auto­enxerto deve
ser realizada como primeiro tempo, antes de se abordar a displasia. Na maioria das vezes, a
quantidade   de   enxerto   conseguida   e   muitas   vezes   inferior   a   quantidade   necessária   para
preenchimento da cavidade criada com a remoção do osso dislplasico.

– # Outras lesões não­neoplasicas
– Fratura de Stress. Na maior parte dos atletas, em vista das mais variadas pressões, o tempo de
imobilização e repouso do paciente e insuficiente. O reinicio precoce das atividades 
esportivas com a conseqüente manutenção do trauma que ocasiona a fratura, provoca a 
cronificacao do processo. A partir dai cria­se um ciclo vicioso, que leva muitas vezes a 
quadro de solução difícil, com afastamento definitivo de alguns atletas e de suas carreiras 
profissionais.

Pé e tornozelo

Exame físico
- Plano frontal: inversão e eversão
- Plano sagital: adução e abdução
- Plano transverso: flexão e extensão do tornozelo
- Inspeção
- Diferença de calosidade para verruga
- Calosidade: área de carga, linhas cutâneas atravessam o centro, dor à palapação da região central
- Verruga: não necessariamente na área de carga, linhas da pele passam ao lado, dor à compressão 
latero­lateral, pode ter lesões satélites
- Neurológico
- Sensibilidade: 
- Face lateral do pé: nervo sural
- Face dorsal: nervo fibular superficial
- Entre o 1º e 2º dedo dorsal: nervo fibular profundo
- Face medial pé: nervo safeno
- Tornozelo
- Avaliar posição relativa dos maléolos (maléolo lateral é mais posterior e mais inferior)
- Amplitude de movimento: avaliada segurando o retropé e o antepé
- Flexão plantar: 45º
- Flexão dorsal: 25º
- Se flexão dorsal limitada: testar com extensão e flexão do joelho
- Na flexão do joelho: relaxamento do gastrocnêmio
- Se persistir deformidade: encurtamento do solear
- Palpação tendínea: tibial posterior, tibial anterior, flexor longo do hálux, fibulares, aquiles
- Face medial: palpação do deltóide
- Face lateral: ligamentos fibulotalar anterior, posterior e fibulocalcâneo
- Complexo subtalar
- Amplitude de movimento: inversão e eversão (supinação e pronação)
- 20º de inversão e 10º de eversão
- Dor subtalar: geralmente na região anterior e inferior do maléolo lateral (seio do tarso)
- Complexo da articulação de Chopart: adução e abdução além da pronação e supinação
- Observar a convexidade da borda interna do pé: reflete o varismo e o valgismo do retropé
- Observar movimentos de adução e abdução
- Complexo articular de Lisfranc
- Observar flexão plantar e dorsal
- Presença de osteofitose dorsal e dolorimento
- Amplitude normal: 15º supinação, 25º pronação do antepé em relação ao mediopé e retropé
- Articulações metatarsofalângicas
- Amplitude de movimento: dorsiflexão de 80º e flexão plantar de 30º
- Identificar calosidades plantares
- Palpar cabeça metatarsal dorsal e volarmente
- Espessura do coxim gorduroso
- Musculatura
- Extrínseca
- Extensores
- Nervo fibular profundo: tibial anterior, extensor longo do hálux, extensor longo dos dedos
- Nervo fibular superficial: fibular terceiro
- Flexores
- Nervo tibial: tríceps sural, flexor longo do hálux, flexor longo dos dedos, tibial posterior, 
plantar delgado 
- Nervo fibular superficial: fibular curto e longo
- Inversores: tibial anterior e tibial posterior
- Eversores: fibular curto, longo e fibular terceiro
- Intrínseca
- Nervo tibial
- Abdutor do hálux, adutor do hálux, flexor curto do hálux, flexor curto dos dedos
- Quadrado plantar: potencializa o flexor curto dos dedos
- Lumbricais: flexão das MTT­F e extensão das interfalângicas
- Interósseos dorsais: abdução dos 3 dedos centrais
- Interósseos plantares: abdução dos 3 dedos laterais
- Abdutor do 5º dedo e flexor curto do 5º dedo
- Nervo fibular superficial: extensor curto dos dedos: 
- Manobras e testes especiais
- Teste de Thompson: avalia integridade do tendão tricipital
- DVH com compressão da panturrilha
- (+): ausência de flexão plantar
- Teste da gaveta anterior do tornozelo
- Teste do ligamento fibulotalar anterior e porção anterolateral da cápsula
- Examinador apoia uma das mãos sobre a face anterior da tibia e outra envolve o calcanhar
- Força para deslocar anteriormente a tibiotalar: (+) deslocamento anterior
- Teste do estresse em varo do tornozelo
- Teste de integridade do ligamento fibulocalcâneo e cápsula lateral
- Força varizante na região do calcanhar com fixação da perna distal: (+) varismo exagerado
- Teste do estresse em valgo do tornozelo
- Testa integridade do ligamento deltóide: positividade difícil de ser comprovada
- Teste da rotação do tálus
- Investigar integridade da sindesmose tibiofibular distal
- Fixa­se o 1/3 médio da perna e rotação externa do pé, segurando pelo calcâneo
- Testa inicialmente o ligamento tibiofibular anterior: 
- (+) dor aguda na região anterolateral do tornozelo
- Teste da gaveta posterior da fíbula
- Teste da integridade dos ligamentos da sindemose
- Teste de Pillings – compressão lateral da perna
- Testa ligamentos e articulação tibiofibular distal
- Comprime­se firmemente a tíbia contra a fíbula no 1/3 médio da perna 
- Teste da mobilidade da articulação subtalar
- Uma das mãos mantem a relação entre o médio pé e o antepé com o retropé
- Outra mão aplica forças varizantes e valgizantes no calcanhar
- Manobra da hiperextensão do tornozelo e dos artelhos
- Para distender a fáscia plantar tornando­a mais superficial e palpável
- Manobra da ponta dos pés
- Avalia mobilidade subtalar, potência muscular e integridade de tendões como o aquileu e tibial 
posterior
- Prova de Jack: hiperextensão passiva do hálux
- Promove elevação do arco longitudinal medial
- (+): integração entre as musculturas intrínseca e extrínseca do pé e mobilidade subtalar
- Se pé plano valgo com teste (+): bom prognóstico de resolução
- Teste da rotação externa passiva da perna
- Determina a amplitude da subtalar e sua integração com a mediotársica e tarsometatársica
- Doente em posição ortostática e apoio bipodálico
- Examinador segura o 1/3 médio da perna e faz rotação externa do corpo
- (+): surgimento ou acentuação da abóbada plantar do pé
- Teste dos blocos de Coleman
- Avaliação e diagnóstico diferencial dos pés cavo­varos flexíveis
- 3 tempos
- 1º: pé colocado sobre apenas um bloco de madeira com o 1º raio fora do contato
- (+): normalização do retropé, causa da deformidade é o 1º raio que está em equino
- (­): deformidade no antepé como um todo ou no retropé
- 2º:  apoio apenas do calcanhar no bloco
- (+): antepé como um todo é responsável
- (­): problema no retropé
- 3º tempo: combinação dos dois arranjos anteriores com 2 blocos
- (+): afasta­se que o retropé é o causador da deformidade
- (­): deformidade combinada
- Sinal dos muito dedos (too many toes)
- Deformidade em abdução do antepé com relação aos demais segmentos
- Frequentemente associado com a pronação do retropé por insuficiência do tibial posterior
- Prova da redutibilidade do valgismo do hálux (prova de McBride)
- Determina grau de retração da cápsula lateral e musculatura adutora
- Doente em posição ortostática bipodálica   força varizante na borda lateral do hálux
- Normal: hálux alinha com o eixo do metatarso
- Se não alinhar: necessita de liberação das estruturas laterais no tratamento cirúrgico
- Teste da hipermobilidade do 1º raio
- Avaliar o grau de movimentação da 1ª tarsometatársica
- Duas formas
- 1ª: examinador fixa os 4 raios laterais e o polegar e o indicador da outra mão seguram o 1º 
MTT
- Faz­se força no sentido plantar e dorsal para mobilizar o 1º raio
- 2º: fixa­se o retropé e mediopé com uma mão com flexão e extensão do 1º raio
- Normal: 30º 
- Teste da compressão látero­lateral do antepé
- Força de compressão entre o 1º e o 5º raio
- Pode ser potencializada com pressão plantar com o polegar na região MTT
- (+): dor ou parestesia
- Neuroma de Morton: pode ter estalido doloroso com choque e dor irradiada (sinal de Mulder)
- Teste da redutibilidade das garras e martelo dos dedos (teste de Kelikian­Ducroquet)
- Testa retrações, contraturas capsuloligamentares e tendíneas
- Pressão com os polegares na região central do antepé
- Teste do tibial anterior
- Dorsiflexão do pé: deve­se olhar a proeminência do tendão na dorsiflexão
- Inversão e adução contra resistência: testa o tibial anterior e tibial posterior
- Teste do tibial posterior
- Inversão e adução contra resistência
- Não é possível isolar o tibial posterior nesta manobra
- Teste dos fibulares curto e longo
- Eversão e abdução contra resistÊncia
- Ambos fazem a eversão do pé
- Pode­se avaliar o fibular longo pelo abaixamento do 1º raio
- Teste dos lumbricais
- Estabilização da cabeça do 2º­5º MTTs na face plantar
- Doente flete as articulações MTT­F
- Se lumbricais normais: extensão das IF
- Teste dos interósseos
- Estabilização das MTT­F
- Doente faz extensão das IF contra­resistência

Vias de acesso

- Dedos
- Acesso às IFs
- IF do hálux: incisão de 2,5 cm na borda medial do hálux
- 2º, 3º, 4º, 5º: incisão logo lateral ao tendão extensor correspondente
- Metatarsofalangiana do hálux
- Via medial
- Incisão curva de 5 cm com início logo proximal a IF com curva sobre o dorso da MTT­F
- Incisã da fáscia profunda com retração lateral do ramo medial da 1ª artéria dorsal e do ramo 
medial do nervo dorsomedial (ramo do fibular superficial)
- Via dorsomedial
- Incisão logo proximal à IF com extensão proximal por 5 cm, paralelo e medial ao extensor 
londo do hálux
- Metatarsofalangeanas do 2º,3º,4º,5º
- Incisão dorsolateral paralela ao tendão extensor correspondente
- Calcâneo
- Via medial: 
- incisão com início 2,5 cm anterior e 4 cm inferior ao maléolo medial com direção posterior ao 
logo da borda medial do pé até o tendão calcâneo
- incisão da gordura e fáscia para definir a margem inferior do abdutor do hálux
- retação do ventre muscular para dorsal para expor as bordas inferomedial e medial do calcâneo
- dissecção distal continua com a divisão da aponeurose plantar e da musculatura inserida no 
calcâneo
- evitar o nervo calcâneo medial e o nervo para o abdutor do dedo mínimo
- superfície inferior do calcâneo pode ser exposta subperiostalmente
- Via lateral
- Início da incisão na 
margem lateral da inserção do 
tendão calcâneo
- Abertura da fáscia 
superficial e profunda
- Isolamento dos tendões 
fibulares

- Incisão e elevação do períosteo abaixo ds tendoões para exposição óssea
- Via em U: acesso de toda a superfície plantar, conecta­se as duas incisões descritas anteriormente

Avaliação radiográfica
- Ângulo talo­calcâneo (Kite)

- AP: normal: 20º­40º - Perfil: normal: 35º­50º
- ângulo aumentado:  - Aumenta com valgo e 
valgo do retropé calcâneo
- ângulo reduzido: varo  - Reduz com varo ou 
do retropé equino
- Ângulo talo­1º MTT
- AP: alinhamento do antepé com relação ao retropé
- Normal: ­10º (varo) a +30º (valgo)
Ângulos do pe

Medidas angulares Valores normais Patologias Patologias

Acima do nl Abaixo do nl

AP
Â. Interval halux 8 a 10 Halux valgo ­­­­­
interval
Â. Valgismo do 8 a 12 Halux valgo Halux varo
halux congênito
Â. Intermeta I – II 8 a 10 Metatarso primo ­­­­­­
varo
(hálux valgo)
Â. Intermeta IV ­ V 6 a 8 Metatarso quintus ­­­­­­
valgo
(joanete)
Â. Talocalcaneano 15 a 25 Pé plano valgo Pé cavo varo
(Kite)
Â. Talo – I meta 0 ou 180 Retrope valgo Retropé varo
(ângulo de Meary) Antepé abduzido Antepé aduzido
(pé plano valgo) (Metatarso varo
congênito)
Â. Calcâneo – IV 0 ou 180 Retropé valgo Metatarso varo
meta Antepé abduzido congênito
(Pé plano valgo) leve 20
levemoderado
20 a 40
intenso> 40
Ângulo de Meschan 140 Index plus Index  minus
(fórmula metatarsal)

INCIDÊNCIA
PERFIL

Â. Talo – I meta 0 ou 180 Pé plano valgo Pé cavo


(Â. Meary­Tomeno
Â. Talocalcanenao 30 ­ 40 Pé plano valgo Retropé varo
(Kite)
Â. Costa Bertani 115 Pé plano valgo Pé cavo
Moreau*
Â. De Rocher** 120­140 Pé plano valgo Pé cavo
Pitch do calcâneo 20 Pé cavo Pé plano valgo
Picth do talo 20 Pé plano valgo Pé cavo
Â. Böhler*** 28 – 40 ­­­­ Afundamento do
tálamo da 
Artic. subtalar
Â. Gissane**** 100­130

Â. Fowler­Philips 44 – 70 Doença de ­­­


Haglund

Método de Kho­ ­ Valor limite  Se aumentado é


Wright­Doyle**** normal = 25 mm a favor do
(♂); 23 mm (♀) diagnóstico de
acromegália

INCIDÊNCIA
AXIAL
POSTERIOR

Â. tibiocalcâneo 174 ­ 180 Pé plano valgo Pé calcâneo varo


Â. Varismo do 4 ­ 13 Pé calcâneo varo Pé plano valgo
calcâneo
Â. Inclinação 74 – 80 Pé calcâneo varo Pé plano valgo
Calcâneo – solo 

*Ângulo interno segundo Moreau­Costa­Bertani: ângulo formado entre a linha que passa pelas bordas inferiores da 
tuberosidade posterior do calcâneo e da articulação talonavicular (linha a) e a linha que passa pelas bordas inferiores do 
sesamóide medial e da articulação talonavicular (linha b). O ângulo é considerado normal entre 115° a 125° (<115° = pé
cavo; >125° = pé plano).

**Angulo de Rocher: ângulo formado entre a linha que passa pelas bordas inferiores da tuberosidade posterior do 
calcaneo e a linha talo­I meta

***Angulo de Bohler: Devemos traçar duas linhas: A) linha passando entre o aspecto posterosuperior do calcâneo e o 
ponto mais alto e posterior da superfíce articular subtalar (faceta posterior); B) linha passando entre o ponto mais alto 
(superior) do processo anterior do calcâneo e o ponto mais alto e posterior da superfíce articular subtalar (faceta 
posterior). O valor normal varia entre 25° e 40° nos adultos. A perda da altura do calcâneo em casos de fratura leva a 
uma redução do ângulo de Böhler.

***Angulo de Gissane: Devemos traçar duas linhas: A) linha tangente à borda articular da faceta posterior do calcâneo
(inclinada inferiormente de posterior para anterior); B) linha tangente à borda superior do processo anterior do calcâneo 
(inclinada superiomente de posterior para anterior). O valor normal é de aproximadamente 100°. Há autores que 
consideram o valor normal antre 120° a 145° (média 130°).

****Método de Kho­Wright­Doyle: Traça­se uma linha que une os ângulos anterior e posterior da superfície superior 
do calcâneo (a) A medida é efectuada numa linha perpendicular à anterior e vai desde o ponto calcaneano mais baixo 
até à superfície do pé (b)
Artroscopia do Tornozelo

- Artroscópio de 0º: não permite aumento do campo visual;


- Artroscópio de 30º: há uma zona de superposição central (mais usado);
- Artroscópio de 70º: há um maior raio de ação nas laterais mas com ponto cego central;
- Equipamento: 1,9 a 4 mm de diâmetro; braços de alavanca mais curtos (67mm de comprimento);
minishavers de velocidade 1500 a 3500rpm.
- Métodos de distração: fixador externo; tração cutânea.
- Posição: lateral ou supino; joelho estendido ou fletido a 90º.
- Portais: ântero-lateral, ântero-medial e póstero-lateral. Outros: transmaleolares lateral e medial (+
usado que o lateral), transtalares.
- Complicações: a maioria são de ordem neurológica reversíveis (ramos do nervo fibular superficial
principalmente).
- Portais artroscópicos do tornozelo
- Portal - Referência - Risco
- Ântero-lateral - Extensor longo dos dedos - nervo fibular superficial
– maléolo lateral
- Ântero-medial - Tibial anterior – maléolo - Veia e nervo safenos
medial
- Póstero-lateral - Aquileu – fibulares - Nervo sural; fibulares
- Ântero-central - Extensor longo dos dedos - Feixe vasculonervoso anterior;
ramos do nervo fibular superficial
- Póstero-medial - Aquileu – flexor longo do - Feixe vasculonervoso medial;
hálux tendões póstero-mediais
- Póstero-central - Aquileu - Aquileu
- Transmaleolar - Maléolo medial - Maléolo medial

Sesamoidite
-
- O sesamóide tibial é o mais comumente lesado. Hiperextensão e carga axial são os mecanismos mais comuns
de lesão. Outros: esforço repetitivo em pctes. com sesamóide bipartido. Clinicamente tem­se dor à palpação.
- Raio   X   AP   e   oblíqua   podem   ser   úteis;   perfil   não   é   muito   esclarecedor;   a   incidência   oblíqua   medial
(sesamóidea) é útil p/ avaliar o sesamóide tibial. Na suspeita de lesão do sesamóide, deve­se solicitar o raio X
sesamóide axial (pode ser obtido com o pcte. em pé sobre a ponta dos dedos ou sobre um plano inclinado). Na
ausência de alterações radiográficas, pode­se pedir cintilografia.
- Sesamóide   tibial   bipartido   está   presente   em   10%   da   população   e   em   25%   dessas   pessoas,   é   bilateral.   O
sesamóide fibular raramente é bipartido.
- Tratamento: inicialmente conservador (AINEs, modificação de atividade, calçados e órteses de comprimento
total com um coxim metatarsal, uma barra metatarsal na sola do sapato ou gesso. Se após vários meses, não for
obtido alívio, tto. cirúrgico (sesamoidectomia).
- O controle pós­operatório é feito com calçado de sola rígida durante 12­16 dias; sustentar peso conforme
tolerado. Um coxim metatarsal dentro do calçado ou uma barra metatarsal por fora é recomendado por vários
meses.

Lesao dos sesamoides

- Lesões dos sesamóides do hálux:

- Lesões dos sesamóides durante esportes ou quedas de alturas
- Condições inflamatórias crônicas traumáticas, artríticas e infecciosas são agrupadas sob o nome de 
sesamoidites

- Bursa inflamada,queratose plantar intratável, calos difusos causam patologias do sesamóides

- Condromalácia, tendinite do flexor curto do hálux, osteocondrite dissecante e fraturas são ocorrem nos
sesamóides

- Sinais e sintomas:

- Sensibilidade em art.metatarsofalangeana do hálux, pode ser melhor discriminada pela palpação dos 
sesamóides

- Hiperextensão = mecanismo de fraturas

- Rx AP+ oblíquas = pode ser útil

- Obliqua de sesamóide; demostra sesamóide tibial bem.

- Perfil não é revelador

- Axial : doença do sesamóide

- Se rx normal, mas se desconfiar de doença do sesamóide: solicitar cintilografia (para excluir doença 
intra­articular metatarsofalangeana!!!)

- Sesamóide bipartido: 10% pop , 25% desses é bilateral

- Sesamóide fibular RARAMENTE é bipartido.

- Sesamoidite (Tendinites, bursites, osteocondrites, etc...):

- AINE, gelo, calçado confortável, gesso.

- Se sintomas persistentes ; excisão dos sesamóides

- Fraturas, exostose,bursite persistente, keratose dolorosa:

- Excisão se > 6 meses sem melhora

obliquo

axial
Entorses e lesões ligamentares agudas/crônicas do tornozelo

- 10­20% evoluem com sintomas crônicos de instabilidade articular
- 25.000 entorses de tornozelo/dia nos EUA
- Mecanismo mais comum é torcao em inversao e flexao plantar
- 85% lesoes ligamentares laterias
- Lesoes tibiofibular distal ocorrem em 5% dos entorses
- 40% desses pacientes irao apresentar sintomas residuais
- dor e instabilidade funcionalidade
- tratamento inadequado
- lesoes associadas
- 51% esportes; 34% ac. Domesticos; 13% no trabalho; 2% transito
- Sao as lesoes mais comuns nos esportistas, principalmente futebol, basquete e volei
- - 80% a 90% evoluem bem com o tratamento conservador

- Complexo ligamentar:
- Lateral
- talofibular anterior
- tenso em flexao plantar
- posteriormente a borda anterior do maleolo lateral e anteriormente ao colo do talus
- + fragil

- talofibular posterior
- tenso em dorsiflexao
- anteriormente a fossa fibular e posteriormente ao tuberculo posterior lateral do talus
- + resistente

- calcaneofibular
- tenso em flexao plantar
- superiormente ao apice inferior do maleolo lateral e inferiormente a superficie lateral do
calcaneo
- extracapsular

- Medial – Deltóide
- 5 componetes
- Porcao profunda → face lateral maleolo medial/corpo talus
- Porcao superficial
- Tibio-navicular
- talotibial anterior → tenso em flexao plantar
- Calcaneo-tibial
- Talotibial posterior → tenso dorsiflexao
- porcao profunda é a mais resistente
- Sindesmose – Tibiofibular anterior, tibiofibular posterior, Transverso, inteosseo

- Ligamento tibiofibular anterior: 2 cm de comprimento X 2 cm de largura. Origem no tubérculo ant da


tíbia e se insere na região anterior do maléolo fibular.
- Ligamento tibiofibular posterior: maior e mais forte. Origem no tubérculo posterior da tíbia e se
insere posteriormente no maléolo fibular.
- Ligamento interósseo: espessamento da membrana interóssea, com início acima da incisura tibial,
estendendo-se ao longo desta, entre ambos os ossos.

-
- Ligamentos intrínsecos subtalares – cervical e interosseo
- Mais freqüente lesão no Fibulo-talar anterior na sua porção media, seguido pela lesão do fibulo talar anterior
com calcaneanofibular
- Não ocorre lesão isolada do calcaneanofibular

- ANATOMIA E BIOMECÂNICA
- - A articulação do tornozelo é formada pela tíbia, fíbula e o tálus
- - O maléolo fibular é mais baixo que o tibial
- - O corpo do tálus é mais largo anteriormente, tende a abrir a pinça
- - Complexo ligamentar medial: Ligamento deltóide, que divide-se em
- Profundo - tibiotalar anterior e tibiotalar posterior (colículo posterior)
- Superficial - tibionavicular e tibiocalcâneo (colículo anterior)
- O folheto profundo é o principal estabilizador contra o estresse em valgo
- estabilizadores primario do talus – eixo sagital
- limita a valgizacao e rotacao externa do talus em relacao a tibia distal – eixo coronal
- impede deslocamento lateral do calcaneo em relacao ao talus – subtalar

- Complexo ligamentar lateral


- Lig. Talofibular anterior (estabilizador primário da translação anterior do pé. Estabilizador ao estresse
em varo na flexão plantar)
- Lig Calcâneofibular (estabilizador primário ao estresse em varo)
- Lig Talofibular posterior (mais forte do complexo lateral, estabilizador à rotação lateral do tálus,
restringe a rotação externa e a translação posterior do tálus)
- estabilizador primario do talus – eixo sagital
- limita a varizacao do tornozelo e estabiliza a subtalar prevenindo o deslocamento medial do calcaneo
em relacao ao tlus – eixo coronal
- impede a posteriorizacao e rotacao interna do talus em relacao ao pilao tibial

- Complexo sindesmoidal
- sindesmose anterior: lig tibiofibular anterior e lig interósseo (estabilizador às forças de rotação lateral
do tálus)
- sindesmose posterior: lig tibiofibular posterior (mais forte, 40% da resistência) e lig transverso
- mantem a integridade da pinça do tornozelo

- Arco de movimento de 20° de flexão dorsal e de 45° de flexão plantar


- Arco funcional da marcha: 10° de flexão dorsal e 20° de flexão plantar
- A flexão dorsal é combinada à rotação lateral do tálus e à translação póstero-lateral da fíbula
- A flexão plantar é acompanhada de rotação medial do tálus
- O maléolo lateral transmite apenas 1/6 do peso do corpo ao pé
- O ligamento talofibular anterior é o mais fraco, menos rígido e tem a maior possibilidade de ruptura
entre todos os ligamentos do tornozelo

- Lesoes
- Mais freqüente lesão no Fibulo-talar anterior na sua porção media 2/3 dos casos, seguido pela lesão do fibulo
talar anterior com calcaneanofibular 20% dos casos
- Não ocorre lesão isolada do calcaneanofibular
- Lesoes associadas: lesão do T.fibular longo ou curto, fraturas condrais do domo do Talus(lateral), fratura por
avulsao da base do 5 MTT, fratura por compressão da calcaneocuboidea, neurite por estiramento do sural,
fibular profundo ou tibial posterior
- Lesoes mediais isoladas são raras. São associadas com lesoes laterais ou com fraturas-luxacoes do tornozelo.
Mecanismo –entorse em eversao e abdução

- Ligamento mais frequentemente lesado: fibulotalar anterior
- 2º mais comum: combinação de lesão do fibulotalar anterior e calcaneofibular
- Lesão isolada do calcaneofibular não acontece

- Lesões isoladas do complexo medial são raras
- Sempre procurar outras lesões associadas
- Lesões crônicas do deltóide geralmente não tem significado clínico

- Lesões associadas à lesão ligamentar
- Lesão do tendão fibular longo e curto
- Fraturas, lesões condrais ou osteocondrais
- Lesão ligamentar da sindesmose tibiofibular distal

- Principais sintomas tardios pós­entorse: sensação de falseio e instabilidade
- Edema, dor, rigidez articular e fraqueza muscular
- Incidência de sintomas tardios é igual no tratamento cirúrgico e conservador

- ETIOLOGIA
- Causas exógenas :

- Irregularidade do solo

- Salto alto

- Causas Endógenas

- Alteração do posicionamento estático do pé:  calcâneo varo exagerado.

- Descompensação do esquilíbrio muscular;

- Fadiga muscular no final de provas atléticas;

- Alterações neurológicas com desequilíbrio de  forças musculares

- PATOLOGIA
- ­ A lesão mais freqüente do tornozelo (60 a 70%) atinge o complexo ligamentar lateral, principalmente o 
ligamento talofibular anterior (inversão, flexão plantar e rotação interna)
- ­ A segunda lesão mais freqüente (20%) é a combinação das lesões do talofibular anterior e fibulocalcâneo 
(inversão e dorsiflexão)
- ­ Lesões associadas: lesões parciais ou completas dos tendões fibulares longo e curto, FX condrais do tálus, 
lesões do complexo ligamentar medial, FX por avulsão do 5º MTT...

- MECANISMO DE LESAO

- Lesão do compl lateral : supinação, adução,  inversão forçada do tornozelo.

- Lesão lig deltóide : abdução, flexão plantar,  rotação externa.

- Lesão da sindesmose : dorsiflexão e supinação do  pé com trauma em rotação externa. Lesão ocorre  de 
anterior para posterior.

- COMPLEXO LIGAMENTAR LATERAL:  85% dos entorses.

- Rotação externa da tíbia sobre o pé fixo em  supinação produz uma força em inversão sobre o  pé, 
provocando lesão à cápsula ântero­lateral e lig talofibular anterior . – 

- Com a progressão dessa força o lig calcaneofibular  é rompido.­ 20% dos casos

- O lig talofibular posterior, forte e largo, raramente  é lesado porque está sob tensão somente em flexão
dorsal.

- O 1° lig a distender ou romper é LFTA  (+  frequente – 60­70%). A ruptura quase sempre é  na porção
média , raro são as desinserções.

- Ruptura do LFC é menos comum (20%) e sempre  está associada a ruptura do LFTA.

- Lesão LFTA – gaveta anterior

-  Lesão LFTA + LFC – inclinação talar (em varo  dentro da pinça maleolar)

- LFTP é o + forte dos laterais e raramente se rompe. Se contrapõe ao deslocamento posterior do talo e 
a rot externa.

- Na sindesmose tibiofibular distal o LTFP é bem + forte do que o anterior. Tensão da sindesmose é em 
dorsiflexão do pé e sua rot EXTERNA rompe o LTFA e sua rot INTERNA  rompe o LTFP. Lesão da 
sindesmose é de 1­10% nos entorses.
- Lesão do lig deltóide é rara (2,5%). Mecanismo de abdução e rot externa, rompe o deltóide e tb lesa a 
sindesmose e fratura a fíbula.

- DIAGNOSTICO
- 68% incapacidade funcional aguda
- Sensação de falseio e instabilidade, insegurança para prática de atividades habituais
- Teste da gaveta anterior
- > Deve ser feito em discreta flexão plantar 10º
- > Uma mão fixa o pé e a outra posteoriza a perna
- > Deslocamento do tálus para a frente da pinça = comprometimento do lig talofibular 
anterior
- > 3mm de deslocamento anterior no RX é considerado patológico
- > Deslocamento anterior do pé sem a ocorrência do deslocamento do tálus dentro da pinça = 
lesão da subtalar (menos de 10% dos casos)

- Teste de inclinação lateral do tálus (tilt)
- > Uma mão fixa a extremidade distal da perna e a outra envolve o retropé aplicando uma 
força varizante
- > Abertura em varo do lado lesado indica lesão do ligamento fibulocalcâneo/ LTFA
- > Inclinação talar maior que 8° no comparativo indica lesão ligamentar

-  Teste da apreensão (Phillings)
- > Compressão da tíbia e fíbula no seu terço médio, com a apreensão aplicada na panturrilha 
(a compressão proximal abre a pinça distalmente)
- > O paciente refere dor no tornozelo, sugerindo lesão da sindesmose

- ­ Manobra de rotação externa do pé → Squezze test
- > Tornozelo em neutro e joelho a 90° de flexão e mantido com a mão esquerda nessa 
posição, e a mão direita faz a rotação externa do pé
- > Dor pode sugerir provável lesão da sindesmose

- Ruptura da sindesmose: (AP em dorsiflexão):

- 1­Espaço claro tibiofibular (clear space ) até 5mm  NORMAL.

- 2­A sobreposição tibiofibular, medida a 1 cm acima da  superfície articular distal da tíbia, 
varia entre 6 e  9,6mm no normal.

- 3­Espaço articular livre medial (distância do maléolo  medial ao tálus) – normal até 3mm

- 1 e 3 são mais fidedignos
- Dor no seio do tarso ou região ântero­lateral do tornozelo
- Manobras – gaveta anterior, supinacao forcada  – dolorosos inicialmente mas são  muito úteis
- Radiografias – descarta fraturas e em stress e artrografias­ podem demonstrar lesoes completas.
-          Após stress em varo normal da inclinação do talus na pinça do tornozelo é de 10 a 15 graus, 
aberturas maiores são sugestivos de lesão do FTA e FC
-          Gaveta anterior – Nl ate 5 mm. Qdo maior sugere lesão do FTA
- RNM – demonstra o ligamento envolvido e lesoes associadas
- adequada após 1 semana, não efetiva no quadro agudo
- 90% de acuracia diagnostico de ruptura ligamentar
- Corte axial → LFTA + LFTP + Deltoide profundo + LTN
- Corte coronal → LFC + LFTP + LTTP
- Melhor exame – Artrotomografia

- Investigação com exames de imagem
- * Critérios de Ottawa para a realização de RX
- 1. Dor à palpação dos maléolos lateral ou medial
- 2. Inabilidade para suportar peso imediatamente e na sala de emergência (4 passos)
- 3.Dor ao redor do navicular
- 4. Dor no estilóide do 5º MTT
- ­ Não é utilizado para menores de 18 anos

- RX AP+P com carga
- RX sob estresse
- AP com estresse em varo: sugere lesão do ligamento fibulotalar anterior e 
calcaneofibular
- (+): > 10º­15º de angulação do tálus na  - (+): > 5% do lado contra­lateral
pinça
- Inclinacao 15º → LFTA
- Inclinacao 15º­30º → LFTA + LFC
- Inclinacao 30º → LFTA + LFC + LFTP

- Perfil com gaveta anterior: > 5mm   lesão do ligamento fibulotalar anterior

- Classificação 
- Grau I – estiramento
-  Estiramento traumático dos ligamentos, mantendo­os intactos 
- > Dor e edema discretos, sem perda funcional do tornozelo

-  ruptura de poucas fibras, dor imediata com período de alívio, permite continuidade da atividade, ↑ dor
após repouso, pouco edema
- > Testes de estresse negativos
- > Talofibular anterior

- Grau II­ ruptura parcial(deformidade plástica)
- > Ruptura ligamentar parcial
- > Dor e dificuldade para marchas mais intensas
- > Atividade funcional limitada e tornozelo instável

-  > n° de fibras rotas, lig alongado, dor imediata e ininterrupta, impede continuação da atividade; 
edema moderado com instalação rápida, perda parcial da estabilidade.
- > Talofibular anterior e calcâneobibular

- Grau III­ ruptura total com perda mecânica 
- > Ruptura completa dos ligamentos
- > O paciente não consegue se apoiar no solo

- ruptura total, dor imediata e contínua, edema e hematoma instantâneo, perda capacidade de 
deambulação, perda da estabilidade.
- > Grande edema, dor e incapacidade funcional do tornozelo
- > Talofibular anterior, calcâneobibular e talofibular posterior

- *Para o complexo ligamentar medial, a lesão grau III é associada às fraturas

- De acordo com os aspectos clínicos para o complexo lateral
- Estagio I­ lesão parcial do Fibulotalar anterior com Fibulocalcaneo intacto
- Estagio II­ lesão total do FTA e parcial do FC
- Estagio III­ Lesão total dos 2 ligamentos

- Edwards e DeLee (lesao sindesmoidal tibiofibular distal)

- tipo I envolve diástase subluxação lateral sem fratura. 

- Tipo II envolveu subluxação lateral com a deformação plástica da fíbula. 

- Tipo III envolve subluxação posterior / deslocamento da fíbula. 

- tipo IV envolve subluxação superior / luxação do tálus dentro do encaixe

- TRATAMENTO

- Aguda
- Grau I e II – PRICE seguido de carga progressiva, exercícios de flexibilidade e propiocepcao
- Grau III- controverso. Tratamento cirúrgico não demonstrou melhores resultados que o
tratamento funcional. Portanto deve-se instituir o tto funcional para todos os graus
- Tratamento funcional deve ser instituído mesmo para atletas

-  Estáveis = tratamento conservador “PRICE” (Protection, Rest, Ice, Compression, Elevation) + AINH
- > Imobilização com aparelho gessado pode ser usada por 1 ou 2 semanas, e as muletas  com apoio axilar 
durante a primeira semana, ou até que o paciente consiga andar com  apoio
- > FST após 3 semanas ­ ADM, propriocepção e alongamento dos fibulares
- > Em geral ocorre melhora clínica ao final da terceira ou quarta semana

- ­ Lesões grau III

- Tala em U   em dorsiflexão leve (5°) e eversão. Se  grande edema imob, repouso e elevação e a seguir  tala. 
Apoio após 3 sem  com tala ou com funcional,  órtese removível e exerc leves diários.

- Lesão do deltóide cicatriza melhor pela maior massa  de tecido NÃO sendo relatadas instabilidades  crônicas. 
Imob 4 sem e apoio em 6 sem.
- Reabilitacao
- O objetivo do tratamento inicial é prevenir dor cronica e instabilidade residual
- sintomaticos
- crioterapia
- elevacao
- imobilizacao
- retirar carga
- reavaliar em 7 dias

- boa evolucao
- manter imobilizacao por 3 semanas
- completar 6 semanas com aircast
- mobilizacao ativa precoce
- descarga de peso conforme dor
- propriocepcao
- fortalecimento eversores
- Controverso

- > O tratamento conservador seria melhor que o cirúrgico, que evolui com recuperação  longa, maiores 
complicações e grande número de sintomas residuais
- > O reparo cirúrgico é indicado em atletas, principalmente se houver lesão associada dos ligamentos talofibular 
anterior e fibulocalcâneo, gaveta anterior +, teste do tilt com mais de 10° de inclinação e suspeita e FX 
osteocondral ou abertura da pinça

- Indicacoes de reconstrucao
- Agudo
- Lateral
- instabilidade com ruptura LFTA e LFC
- atleta jovem de alta demanda
- artroscopia para tratamento de lesao cartilagem – 89% talus

- Medial
- instabilidade com ruptura isolada rara
- instabilidade com lesoes associdadas
- fratura maleolo lateral
- lesao da articulacao tibiofibular distal
- Sindesmose
- instabilidade isolada é pouco frequente
- instabilidade com lesoes associadas
- fratura maleolo medial
- fratura maleolo lateral supra sindesmoidal
- Cronico
- Lateral 
- instabilidade funcional persistente após tratamento não cirurgico

- Medial 
- sempre

- Sindesmose
- sempre → artrodese tibiofibular

- > Abordagem lateral com sutura dos ligamentos lesados
- > PO com bota gessada em neutro e sem carga por 1 semana e com carga por mais 3  semanas
- > Após a retirada do gesso, FST por 4 semanas
- > Complicações: hipersensibilidade ou hiposensibilidade (7 a 19%), infecção, deiscência de sutura, necrose, 
rigidez PO, TVP

- Tratamento das lesoes crônicas


- Tratamento não operatório ­  deve ser primariamente realizado
- ­ Exercícios de propiocepcao e alongamento, aumento da flexibilidade e fortalecimento do 
fibulares, tibial anterior e posterior e tríceps sural

- Tto conservador c/ suporte externo, treino proprioceptivo e fortalecimento dos  fibulares tem 
eficácia 50%. 

- Em mulheres, alargando e baixando o salto do sapato. Nos homens, usando uma palmilha 
lateral no calcanhar.

- Nas atividades físicas, órtese com bloqueio de inversão e eversão pode trazer algum 
benefício
- ­ Outras modalidades: modificação do calcado (salto baixo, solado rígido,       cunha lateral 
na sola, palmilhas com elevação do bordo lateral  )

- Qdo não funcionam as medidas conservadoras realizar RX estresse, US e RM p/ avaliar 
lesões lig ou tendíneas.

- Se negativos = artroscopia

- Se positivos = tto cirúrgico

- Tratamento cirúrgico – indicado na falha do tratamento conservador
- ­ Na duvida de presença de lesão articular (fratura condral, corpos livres, impacto 
anteromedial) pode­se realizar uma artroscopia
- ­ Princípios básicos: corrigir qualquer anormalidade articular que possa estar associada com a
dor( Corpos livres, lesão condral, lesoes meniscóides), preservar a mobilidade do tornozelo e 
da subtalar e evitar o sacrifício dos tendões eversores

- Ligamentos laterais do tornozelo e subtalar
- 2 categorias de tratamento
- Reconstrução anatômica
- Bröstrom: imbricação dos ligamentos fibulotalar anterior e fibulocalcaneo
- Pode ser associada a outras técnicas para reforço
- imbricação do retináculo extensor, tenodese ou enxerto de tendão 
- mais popular – Imbricação do FTLA e FC . Caso a lesão tenha sido 
próxima a inserção óssea pode ser fixada por meios de pontos trans ósseos 
ou ancoras. Quando necessário pode associar reforços como imbricação do 
retinaculo extensor, tenodese do fibular curto, tenodese plantar delgado, 
enxerto fascia lata, enxerto do t.calcaneo ou do extensor do 3 dedo
- incisao posterior ao maleolo fibular, sutura primaria do ligamento LFTA e 
LFC, pode ser agregado ancoras
- Insucesso → instabilidade > 10a, osteoartrose, e hipermobilidade articular 
generalizada

- Procedimentos de tenodese
- Tendão fibular curto para reconstrução. Coto distal mantido fixo à base do 5º 
- Evans: coto proximal passado por túneis criados na fíbula distal
- resconstituicao do LCF
- para pacientes + sendentarios
- Liberar o fibular curto, e passar o mesmo de inferior para superior, e de 
anterior para posterior, 3,2 cm acima da ponta da fíbula, suturando o tendão
aos tecidos moles subjacentes em ambas as extremidades do túnel. Flexão 
de 0 e leve eversão

- Watson­Jones: na fíbula distal e na região lateral do colo do tálus 
- reconstituicao do TFA e LCF
- permanece a instabilidade subtalar
- Cortar o fibular curto proximalmente, e suturar a parte muscular ao 
fibular longo.
- Passar o tendão fibular curto de posterior p/ anterior 2,5 cm proximal da
extremidade da fíbula, passar então o tendão de inferior para superior no 
colo do talo lateralmente, e fixar o mesmo na fíbula distal e/ou no próprio 
tendão
-
- Larsen: fíbula distal e na parede lateral do calcâneo

- Elmslie
- corrige tambem a instabilidade subtalar
- para pacientes com atividade fisica intensa
- é associada a reconstrução anatômica para aumentar a estabilidade.
Utilizado o t. fibular curto. Coto distal mantido na base do 5 MTT enquanto
que o coto proximal e passado através de túneis na fíbula distal (Técnica de
Evans), fíbula distal e parede lateral do calcâneo( Técnica de Larsen) ou
fibula distal e lateral do colo do talus (técnica de Watson Jones)

- Técnica de Christmann-Snook ou Elmslie modificacda- hemitendao do fibular


curto e passado através dos túneis ósseos na fíbula distal e parede lateral do
calcâneo
- ­ Instabilidade do tornozelo associado a instabilidade subtalar – Técnica de 
Cristmann­Snook modificada – Hemitendao passando por 4 tuneis – fíbula 
distal, colo do talus e 2 tuneis na face lateral do calcaneo
- otimo resultado
- Fender o fibular curto longitudinalmente em 2 metades, deixando-as presas
à base do 5o mtt.
- Liberar superiormente a metade anterior, e passa­la de anterior para 
posterior ao nível ou um pouco superior à articulação tibiotalar (reconstitui 
o lig talofibilar anterior).
- A seguir passar o tendão pela porção lateral do calcâneo, de trás para frente 
(reconstitui o lig calcaneofibular).
- Se o tendão for longo o suficiente, sutura­lo à base do 5o MTT.

Evans
Watson­Jones

Chrisman­Snook

- - Pos operatório – Gesso suropodalico por 4 a 6 semanas, seguido de ortese plástica


removível por mais 6 semanas,iniciando apoio com carga completa
- - Fisioterapia – após a 6 semana – exercícios ativos e passivos para ganho de ADM,
exercícios de propicepcao e equilíbrio
- ** Atualmente:
- > Indicação de tratamento cirúrgico na falha do tratamento de reabilitação dos 
fibulares e da propriocepção
- > Preferência pela técnica de reconstrução anatômica de Brostrom
- > Osteotomia combinada do calcâneo para correção do retropé varo
- > Reforço com o retináculo inferior dos extensores ou hemitendão do fibular curto 
quando necessário
- > Reforço com outros tendões quando houver grave frouxidão ligamentar
- Podem não resolver a instabilidade se houver instabilidade da subtalar

- Ligamentos mediais do tornozelo
- Lesões isoladas são raras e sintomas de instabilidade são muito incomuns
- Se tecido de boa qualidade: reconstrução anatômica
- Tecido remanscente do deltóide em boas condições é feita a reconstrução anatômica
- ­ Tecido remanscente inadequado – tenodese – Flexor longo dos dedos, plantar delgado, tríceps 
sural e fibular curto. Melhor opção é o hemitendao do Tibial posterior – porção distal 
preservada e porção proximal fixa no maléolo medial com pontos transosseos ou ancoras
- Se não: tenodese
- Melhor opção: hemitendão do tibial posterior
- Flexor longo dos dedos
- Plantar delgado
- Tríceps sural
- Fibular curto

- Reparo medial para instabilidade crônica (Du Vries)
- Técnica
- Expor o lig deltóide, fazer 2 incisões, em cruz, através de toda espessura do 
ligamento.
- Liberar os 4 retalhos resultantes do osso subjacente, as seguir sutura­los. 

- Ligamentos da sindesmose tibiofibular distal
- Diastase tibiofibular distal > 3 meses: provavelmente já há artrose do tornozelo
- Se cartilagem boa: redução e fixação da sindesmose + recontrução ligamentar
- Se cartilagem ruim: artrodese do tornozelo
- - Artroscopia pode indicar o melhor tratamento a ser realizado
- - Cartilagem em bom estado – desbridamento ,redução e fixação da sindesmose
- - Sinostose tibiofibular distal – ressecção do mesmo e fixação da sindesmose
- - Remover o parafuso em 12 semanas
- ­ Lesão acentuada da cartilagem articular – melhor opção e a artrodese do tornozelo

- COMPLICACOES
- 10 a 20% podem desenvolver sintomas crônicos relacionados a instabilidade
- Sensação de falseio, instabilidade, associada a insegurança e dor na egiao anterolateral do TNZ

Hálux varo congênito

- varismo do hálux no 1º MTT - Não é alinhável passivamente por manipulação
- Geralmente associado a outras  - Espaço interdigital largo
mal formações do pé
- Tratamento
- Não há tratamento 
conservador
- Ressecção de partes 
duplicadas
- Liberação de partes moles
- Liberação de barra epifisária
- Complicação: artrose 
degenerativa do 1º MTT →  pode 
ser tratada com artrodese

Hálux valgo

– Patologia que resulta em:
- valgismo do primeiro metatarso
- saliencia (proeminência) medial da articulação 
metatarsofalângica (joanete), ou mais 
especificamente da cabeça do 1o. metatarso
- desvio lateral do hálux

– ANATOMIA:
– A face plantar do Hálux (á nível da art MTF) 
possui dois ossos sésamóides (separados por uma 
crista central) envoltos por uma moldura fibrosa 
formando o aparelho glenosesamóideo. Próximo ao
osso sesamóide lateral se insere a face lateral do 
tendão do flexor curto do hàlux e o tendão do 
adutor do hàlux ,enquanto que no sesamòide 
medial  se insere a face medial do tendão do flexor 
curto e abdutor do hàlux.É importante lembrar que 
não há estrutura dinâmica inserida na cabeça do 1º 
mtt. 

– Ligamentos: colaterais medial e lateral; ligamentos 
sesamóides medial e lateral

– Músculos: 
– dorsais: extensores longo e curto
– medial: abdutor do hálux
– lateral:  adutor do hálux
– plantares:  flexores longo e curto

– obs: o abdutor e adutor são mais plantares que dorsais; não 
há nenhuma estrutura dinâmica inserida na cabeça do I 
meta; as únicas estruturas capazes de impedir a valgização 
do hálux seriam a porção medial da cápsula, lig colateral 
medial e mus abdutor do hálux.

– Irrigação: principalmente pela I artéria metatársica ( ramo 
da pediosa) e seus ramos penetram na lateral do osso

– Inervação: fibular superficial (região dorso medial); safeno 
(face medial); ramo medial do nervo plantar medial (região 
plantar medial); ramo lateral do plantar lateral (região 
plantar lateral)

–  Cronologia
– 1º = Migração em varo do 1º MTT       Ocorrem ao 
mesmo tempo!
– 2º = Desvio em valgo do 1º dedo
– 3º = Efeito deformante dos tendões flexores e 
extensores deslocados
– adutor do halux
– extensor longo do halux – principal
– flexor curto e longo do halux
– 4º = Deslocamento dos sesamóides (ação do adutor
do hálux, que fica mais tenso e traciona os 
sesamóides)
– 5º = Pronação do hálux (pelo desvio plantar do 
abdutor do hálux)
– 0bs:O adutor do halux se insere na base da primeira falange.
Entre sesamoides existe ligamento intersesamoideu, após a 
perda da crista sesamoidea do MTT, piora o deslocamento

– Essas deformidades provocam
– > Saliência medial da cabeça metatarsal com 
surgimento de bursite  ­ bunion
– > Migração lateral da base da falange proximal, 
que passa a empurrar mais lateralmente a cabeça do
metatarsal (aumento dos ângulos IM e IF)

– OBS: 
– ­No sesamóide lateral se insere a parte lateral do 
flexor curto do hálux e os fascículos longitudinais e
oblíquos do adutor do hálux, formando o tendão 
conjunto que se insere na base da primeira falange
– ­ No sesamóide medial se insere a parte medial do 
flexor curto e o tendão do abdutor do hálux
– ­ Entre os dois sesamóides está o tendão do flexor 
longo do hálux
– ­ Na parte dorsal estão os extensores curto e longo, 
que atravessam a articulação MF, e quando há o 
desvio em valgo passam a agir como força 
deformante (efeito corda de arco)

– Fórmula digital:
– Pé   grego:   1<2>3>4>5;   pé   ideal   com   menos
deformações.
– Pé egípcio: 1>2>3>4>5; vulnerável a calçados de
ponta fina.
– Pé quadrado: 1=2=3=4>5; vulnerável