Síndromes

Hematológicas
Alan Mangueira
Cibele Kitahara
Daniel Pereira
Fernando Oliveira
Julia Lima
Lidice Martins
Marcia Oliveira
Prof. Glaucia Mahana
Biomedicina 6º Semestres
Periodo: Noturno
 Síndrome de Bernard -
Soulier
Trata-se de uma doença autossômica recessiva
rara, transmissão hereditária, que geralmente
acomete paciente consanguíneo. Sendo sua
principal característica o sangramento
prologando.
 Fisiopatologia

Trata de um defeito no complexo Ib/IX a glicoproteína, que se

liga ao Fator de Von Willebrand endotelial, devido a isso ocorre
uma ausência de interação plaquetária, que leva ao
comprometimento da agregação.
A glicoproteína está localizada na membrana plaquetária.
 Sintomas

Epistaxe recorrente, sangramento gengival,

equimoses, facilidade em formar hematomas,
purpura e petéquias
Diagnóstico

- Hemograma
.

- Teste de função plaquetária

- Estudo genético
- Dosagem de proteínas especificas das plaqueta
- Citometria de fluxo
 Tratamento
O tratamento consiste em manter o equilíbrio hemodinâmico, ter
cuidado ao toma medicação pois podem interferir na anticoagulação
Ex: Ibuprofeno, Aspirina.
É necessário suplementação de ferro, devido as hemorragias, evitar
esportes de contato e o transplante de medula óssea, pode ser
indicado.
 Prognóstico
Prognóstico é bom, mas deve se tomar cuidado com os episódios
de hemorragias devido a demora na coagulação. Nos procedimento
cirúrgicos é necessário transfusão de plaquetas, cuidado o
puncionar o paciente.
A expectativa de vida desse paciente é similar a média da
população, basta ter uma boa equipe multiprofissional e tomar os
cuidados necessários
Epidemiologia

A SBS é um distúrbio
raro, com ocorrência
inferior a 1 caso para
cada 1 milhão de .

pessoas, sem
predileção por sexo.

Fonte: Ministério da Saúde/SAES, Coordenação-Geral de Sangue e Hemoderivados: Hemovida Web Coagulopatias

 Caso clinico
O paciente F.M.P., 3 anos e 7 meses, masculino, branco, natural de Recife, instituição com náuseas, vômitos, diarreia e febre. Permaneceu internado por 1

foi encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia pediátrica para consultoria mês e 10 dias em uso de antibióticos. Após o 5º dia de alta hospitalar, evoluiu com

por epistaxe importante para tamponamento. O familiar acompanhante referia sangramento nasal, sendo reinternado. A epistaxe cedeu com tamponamento nasal e

vários episódios anteriores. Ao exame, apresentava-se com peso de 11,5 kg e foi realizada contagem de plaquetas, que mostrou trombocitopenia (40.000

altura de 86 cm (abaixo do percentil 2,5 para ambos). Na inspeção geral, afora plaquetas/mcl). Foi feita infusão de concentrado de plaquetas. Recebeu alta

equimoses nos MMSS. No exame otorrinolaringológico havia a presença de hospitalar, com hemograma mostrando 100.000 plaquetas/mcl, e foi encaminhado ao

epistaxe ativa em ambas as fossas nasais, com pequeno tamponamento nasal nosso hospital para acompanhamento. Retornou após uma semana com

anterior com algodão. Mãe com história de epistaxes esporádicas sem trombocitopenia, epistaxe, onde ocorreu uma nova internação. Paciente estabiliza

necessidade de cuidados médicos até os 8 anos de idade. Não havia outro por apenas 15 dias e retornava para o hospital. Em uma das internações feito

familiar afetado por epistaxe ou outras formas de sangramento; também não embolização da artéria maxilar via angiografia. Paciente segue em acompanhamento,

havia consanguinidade. História patológica pregressa: episódios de hematomas sem epistaxes importantes.

por traumas, epistaxes espontâneas sem necessidade de internamento até os 8

meses época em que ocorreu a primeira admissão hospitalar em outra

 Síndrome de Chediak
Higashi
Foi diagnosticada pela primeira vez em 1943, mas em 1996 em uma
pesquisa descobriu que era uma doença autossômica recessiva, É
marcada por pancitopenia, neuropatias, infecções recorrentes e
caracterizada por lise deficiente de bactérias fagocitadas, resultando em
infecções respiratórias redicivantes e outras infecções, além do
albinismo oculocutâneo
 Fisiopatologia
Trata-se de uma alteração na banda 1q42-43 do gene Lyst, que é um regulador
trafico Esse gene codifica a síntese da proteína LYST que regula o tráfego de
material entre a rede trans-Golgi e os endossomas. Suas mutações causam
alterações no transporte dos grânulos densos, melanossomas e lisossomas.
, há também uma deficiência na catepsina G, que tem ação microbicida e faz o
sistema imunológico fique fragilizado, (lisossomos de leucócitos, fibroblastos,
melanócitos, mastócitos, etc...). As células natural killer e os neutrófilos ficam
dificuldade de fagocitar os patógenos.
 Neutrófilo com grânulos gigantes no sangue
periférico

Aspirado de medula óssea com grânulos

proeminentes dentro das células
precursoras
Sinais e Sintomas
O paciente pode apresentar diversos
sinais e sintomas:
-Albinismo
- Cabelos prateados
- Febres .

- Infecções recorrentes
- Neuropatias
- Demência
- Perda de reflexos
- Hiperidrose
- Infecção piogênicas
- Problemas com a coordenação motora
- Sangramentos
Embora cabelos prateados seja um das
principais características, nem sempre o
paciente tem esse sinal
 Diagnostico
O diagnóstico da Síndrome de Chediak-Higashi
é complexo e geralmente baseia-se na presença
de certos critérios clínicos e nos resultados
de exames complementares

-Exames clínicos
- Exames laboratoriais
- Estudo Genético
- Analise microscópica
- Hemograma
 Tratamento

O tratamento é feito com Interferom Gama para

restaurar a parte imunológica, antibióticos,
pulsoterapia com corticoides, esplenectomia
que ajuda a remissão transitória. Transplante de medula
óssea tem muita eficácia e até a cura.
Há também o transplante de medula óssea alogênica
tem sido proposta como tratamento curativo e também para prevenir
a fase acelerada.
A taxa de sobrevida em 5 anos pós-transplante é cerca de 60%.
 Prognostico

Cerca de 80% dos pacientes entram

na fase acelerada da doença, onde ocorre .

infiltração disseminada pelos linfócitos e

histiocitose, causando rápido aumento do fígado, baço (hepatoesplenomegalia)
e nódulos linfáticos, trombocitopenia com leucopenia grave, o que resulta na
morte por infecção ou hemorragia. Geralmente é fatal nos 30 meses.
 Epidemiologia

O número exato é desconhecido, até o momento

houve menos de 500 casos em todo o mundo, alguns
pacientes foram notificados mais de uma vez ficando
difícil ter um número total, e devido as diferentes
características os indivíduos levemente afetados não
são reconhecidos ou relatados.
 Caso clinico
Indivíduo afrodescendente, sexo masculino, 3 meses de idade, filho de união consanguínea.
Apresentava na admissão febre há um mês, pneumonia não resolvida e hepatoesplenomegalia. Evoluiu
para sepse bacteriana, choque séptico e óbito. A SCH apresenta alterações hematológicas, morfológicas e
quantitativas. As inclusões leucocitárias anormais constituem achado patognomônico da doença e seu
reconhecimento e sua distinção de outras inclusões leucocitárias é fundamental
para diagnóstico e instituição da terapêutica. O diagnóstico precoce da SCH aumenta a expectativa de
vida do indivíduo e proporciona abordagem terapêutica adequada aos pacientes acometidos
pela doença...
Hemograma com alterações qualitativas e morfológicas, neutropenia foi observada pelo aumento da
apoptose, no quinto dia de internação foram observados grânulos lisossômico azurofilos no citoplasma do
neutrófilos e leucócitos. Foram feitos teste genéticos, para confirmar se era SCH.
 Dentro do que discutimos no nosso trabalho com essas duas
síndromes, foi possível entender a importância de cada uma
Conclusão
delas na interpretação clínica de duas doenças presentes na
realidade do biomédico que atua na área da hematologia. Os
achados dentro de um esfregaço sanguíneo são determinantes
para um perfeito diagnóstico. Por isso o biomédico deve
dominar a leitura da morfologia das células, pois tanto as
plaquetas gigantes na síndrome de Bernard Soulier ou os
grânulos gigantes presentes nas células de defesa no caso da
Síndrome de Chediak-Higashi, são achados que exigem muita
atenção, conhecimento e destreza no profissional que realiza a
leitura e lauda o resultado. Com tudo o médico é quem fecha o
diagnóstico, pois detém da anamnese e todo quadro clínico em
quem se

principalmente quando há dúvidas.

.
Fim

Muito obrigado !