FACULDADE DA SAUDE E ECOLOGIA HUMANA

ANDRESSA LAURENTINA RODRIGUES

ARTHUR FELIPE DE ANDRADE BATISTA
ISABELA CARINHANHA DIAS
JOSIANE MEDINA DOS SANTOS
NATALIA CRISTINA DAMASCENO
MICHELLE CAROLINE ALVES CARNEIRO

HEMOFILIA: “A DOENÇA DA REALEZA”.

 ANDRESSA LAURENTINA RODRIGUES
ARTHUR FELIPE DE ANDRADE BATISTA
ISABELA CARINHANHA DIAS
JOSIANE MEDINA DOS SANTOS
NATALIA CRISTINA DAMASCENO
MICHELLE CAROLINE ALVES CARNEIRO
VITOR EMANOEL NASCIMENTO

HEMOFILIA: “A DOENÇA DA REALEZA”.

TRABALHO DA DISCIPLINA DE PROCESSOS BIOLOGICOS

PARA A OBTENÇÃO DE NOTA DA AVALIAÇÃO A3.

ORIENTADORES: ANDRÉ ROBERTO E GUSTAVO

REZENDE.
1 INTRODUÇÃO

O presente trabalho discorre sobre a Hemofilia e como essa doença hereditária atinge cerca de
1 a cada 5.000 nascimentos do sexo masculino. A Hemofilia ocorre por uma deficiência de fatores de
coagulação do sangue. Sua ocorrência no sexo masculino é quase exclusiva, devido ao fato de o
homem apresentar somente um cromossomo X. Porém, as mulheres atuam como portadoras, quando
apresentam um dos cromossomos X marcado com o gene hemofílico. O sangue de pessoas com
hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e prolongados, internos
e externos, que podem ocorrer após um pequeno trauma ou espontaneamente.
Existem dois tipos de Hemofilia: A Hemofilia tipo A resulta da deficiência de fator VIII de
coagulação: tipo mais comum, presente em 80% dos casos. E a Hemofilia tipo B resulta da deficiência
de fator IX de coagulação. Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação (do Fator I até o Fator
XIII) que são ativados em cascata quando ocorre o rompimento de um vaso sanguíneo até a formação
do coágulo. Esse sistema controla os sangramentos.
Por volta de 400.000 pessoas no mundo todo possuem hemofilia e mais de 13.000 estão no
Brasil. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o país registra a quarta maior população de
pacientes com hemofilia do mundo que convivem com essa doença crônica e rara.
No Brasil, em 2007, foi traçado um panorama da distribuição de todas as coagulopatias
hereditárias, pela Coordenação de Política Nacional de Sangue e Hemoderivados (CPNS), com base
em informações encaminhadas pelos Estados. O estudo apontou a existência de 8.168 pacientes
cadastrados, dos quais 6.885 portadores de hemofilia A e 1.283 portadores de hemofilia B. As
hemofilias podem decorrer de fatores hereditários ou adquiridos. As formas adquiridas são mais raras,
podendo resultar do desenvolvimento de alo-anticorpos, associados a doenças autoimunes, câncer ou
causas de origem idiopática.
Em pessoas com hemofilia, algumas dessas proteínas estão reduzidas ou ausentes, fazendo
com que essa cascata não funcione corretamente. Por isso, o sangue de hemofílicos leva mais tempo
para formar um coágulo e, quando ele se forma, não consegue interromper o sangramento. A
gravidade da hemofilia é determinada pela quantidade do fator de coagulação no sangue. Quanto
menor a quantidade do fator, maior a probabilidade de ocorrer sangramento, o que pode levar a sérios
problemas de saúde.
A hemofilia A adquirida é uma alteração rara da coagulação sanguínea, que consiste no
aparecimento de anticorpos circulantes contra a atividade pró-coagulante do fator VIII. Essa condição
pode ser relatada em associação com doenças como artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico e
Síndrome de Sjögren. Este tipo de hemofilia tem aparecido em idosos sadios, mulheres no pós-parto,
além de ser relacionada ao uso de fármacos como a penicilina.
 Tanto a hemofilia A, como a hemofilia B apresentam as mesmas características genéticas e
clínicas, apresentando as mesmas anormalidades em testes de triagem. Para diferenciá-las é necessário
fazer a dosagem das atividades dos anticoagulantes dos fatores VIII e IX em ensaios específicos. Isso
se faz necessário porque o sangramento com frequência é tratado com concentrados de plasma
contendo um dos fatores, mas não ambos.
A classificação clínica das hemofilias baseia-se nos níveis plasmáticos de antígeno (Ag) ou
atividade coagulante do fator deficiente. Podem ocorrer hemorragias sob a forma de hematúria,
epistaxe, melena/hematêmese, ou se apresentarem como hematomas, sangramentos retroperitoniais e
intra-articulares (hemartroses), que constituem um dos aspectos mais característicos das formas graves
da doença.
Em indivíduos que apresentam hemofilia A grave (aproximadamente 50% dos casos), um
processo hemorrágico pode ocorrer espontaneamente, enquanto que em pacientes com hemofilia
moderada (cerca de 10% dos casos) apresentam um fenótipo intermediário. Pacientes portadores da
forma leve da doença (30 a 40% dos casos) sofrem hemorragias pós-trauma ou pós-cirurgia.
As primeiras referências sobre a Hemofilia humana são do século III DC, descritas nos escritos
judaicos – TALMUD. Nesses relatos O Rabino Judah, o Patriarca, dispensa o 3º filho de uma mulher
da circuncisão e o Rabino Simon Bem Gamaliel proibiu a circuncisão num menino, porque os filhos
de três irmãs mais velhas de sua mãe morreram após a mesma (Rothschild, 1.882; Bulleck e Fildes
1.911).
O relato mais conhecido da história da hemofilia é o da Família Real inglesa, a rainha Vitória
teve nove filhos; entre eles um hemofílico e duas portadoras. Estas se casaram e transmitiram a três de
seus netos e seis bisnetos. Assim, com o passar dos séculos, espalhou-se pela Europa em consequência
de vários casamentos realizados pelos descendentes da Rainha Vitória.
A Hemofilia é uma doença genética que ainda não tem cura. Para conscientizar a população
sobre essa condição rara, é celebrado no dia 17 de abril o Dia do Hemofílico no Brasil.
No Brasil, o tratamento das hemofilias é feito quase que exclusivamente pelo Sistema Único
de Saúde (SUS), que oferece uma linha de cuidado e prevenção de complicações, em diversas
modalidades, assim como diagnóstico correto e atendimento multidisciplinar especializado a todos os
pacientes e familiares.
2 OBJETIVOS

Com a realização desse trabalho pretendemos fazer com que as pessoas adquiriram conhecimento
sobre a Hemofilia, bem como suas classificações, causas, diagnosticos, sintomas e tratamentos.

REFERÊNCIAS

Brasil tem a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo Tratamento é feito quase
que exclusivamente pelo SUS. Ascom SE/UNA-SUS. Publicado em: 04 de janeiro de 2022.
Disponível em:
https://www.unasus.gov.br/noticia/brasil-tem-a-quarta-maior-populacao-de-pacientes-com-hemofilia-
do-mundo>. Acesso em: 06 de abri de 2023.

COLOMBO, Roberta Truzzi, ZANUSSO JÚNIOR Gerson. Hemofilias: Fisiopatologia, Diagnóstico e

Tratamento. Disponível em:
https://revistas.cff.org.br/?journal=infarma&page=article&op=view&path%5B%5D=494&path%5B%5
D=460>. Acesso em: 06 de abri de 2023.

FARIA, Agatha. Hemofilia: o que é, genética, triagem neonatal. Publicado em: 04 de novembro de
2021. Disponível em:
https://testedabochechinha.com.br/hemofilia-o-que-e-genetica-triagem-
neonatal/#:~:text=Qual%20%C3%A9%20a%20causa%20da,muta%C3%A7%C3%B5es%20no%20F
9%20(2)>. Acesso em: 06 de abri de 2023.

História da Hemofilia. Chesp. Publicado em: 2019. Disponível em:

https://chesp.org.br/hemofilia/historia-da-hemofilia/>. Acesso em: 06 de abril de 2023.