Doença Falciforme

Doena Falciforme
Conhecer para Cuidar
Ministrio da Sade
Secretaria de Vigilncia em Sade

Coordenao Geral de Sangue e Hemoderivados / DAET / SAS
Universidade Federal de Santa Catarina
Ministrio da Sade
Marcelo Costa e Castro
Secretaria de Vigilncia em Sade
Antnio Carlos Figueiredo Nardi
Departamento de DST, AIDS e Hepatites Virais
Fbio Mesquita
Coordenao de Laboratrio
Miriam Franchini
Coordenao-Geral de Sangue e Hemoderivados - CGSH
Departamento de Ateno Especializada e Temtica - DAET
Secretaria de Ateno Sade - SAS
Joo Paulo Baccara Arajo
Autores
Ana Margareth Gomes Alves - CGSH/DAET/SAS
Maria Cndida Alencar de Queiroz - Secretaria Municipal de Sade de Salvador
Miranete Trajano de Arruda - Secretaria Estadual de Sade de Pernambuco
Paulo Ivo Cortez de Arajo - Instituto de Puericultura e Pediatria Martago Gesteira da UFRJ
Responsveis Tcnicos
Joice Arago de Jesus - CGSH/DAET/SAS
Rosana Rodrigues de Oliveira - CGSH/DAET/SAS
Elaborao, Contato e Informaes
Ministrio da Sade
Secretaria de Ateno Sade
Departamento de Ateno Especializada e Temtica
Coordenao-Geral de Sangue e Hemoderivados
SAF Sul, Trecho 2, Edifcio Premium, Torre II, Sala 202 - CEP. 70070-600 Braslia/DF
E-mail: sangue@saude.gov.br
Equipe do Projeto TELELAB/UFSC
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Gregory Rocha Falavigna
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Leila Beatriz Dutra
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Patrcia Haas
Vanoir Guarezi Zacaron
Willian Henrique Bazzo
Design Instrucional
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Diagramao
Computao Grfica
Novembro DE 2015
2015 Ministrio da Sade
Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que no seja para venda ou
qualquer fim comercial. Os direitos autorais do texto e imagens desta obra so de responsabilidade da rea tcnica. A coleo institucional
do Ministrio da sade pode ser acessada na ntegra na Biblioteca Virtual em Sade do Ministrio da Sade: http://www.saude.gov.br/bvs.
Bem-vindo, caro aluno!

Este curso uma oportunidade que voc tem de adquirir
e desenvolver conhecimentos na rea da sade, mais
especificamente voltados doena falciforme e aos
cuidados que ela demanda.
Portanto, dedique-se bastante aos estudos e aproveite
ao mximo os aprendizados oferecidos.
Bons estudos!
Doena Falciforme: Conhecer

Curso:
para Cuidar
Introduo
A doena falciforme teve origem na frica e chegou ao continente americano em funo do
trfico de escravos negros durante o perodo colonial. Atualmente, mais da metade da populao
brasileira apresenta traos de afrodescendncia, o que faz da doena falciforme a enfermidade
hereditria mais comum do Brasil.
Trata-se de uma doena decorrente da mutao em um dos genes estruturais da hemoglobina
(Hb), presente nos eritrcitos (hemcias), que d origem a uma hemoglobina mutante
denominada hemoglobina S (Hb S).
A grande quantidade de brasileiros com condies genticas de apresentarem essa enfermidade
o que nos motiva a promover iniciativas como esta: um curso especfico com o objetivo de
capacitar profissionais da sade a identificar as pessoas com doena falciforme e dar o devido
encaminhamento.
Uma das formas de alcanar esse objetivo preparar as equipes da Ateno Bsica a
respeito das caractersticas da doena falciforme. Ns acreditamos que a qualificao
desses profissionais promover melhoria significativa no diagnstico, no tratamento, no
acompanhamento e nos cuidados das pessoas com doena falciforme.
Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar
Origem e evoluo do conhecimento

cientfico
Em 1835 o mdico Jos Martins da Cruz
Jobim (Figura 1) relatou as primeiras
observaes cientficas associadas
anemia falciforme no Brasil, em seu
discurso sobre as molstias que mais
afligem a classe pobre do Rio de Janeiro;
lido na sesso pblica da Sociedade de
Medicina, a 30 de junho de 1835.
NOTAS:
1 - FENTIPO: a
expresso das informaes
determinadas pelos genes.
Pode ser influenciado
pelo ambiente e por
caractersticas especficas
de cada gene.
FIGURA 1 - Jos Martins da
Cruz Jobim (18021878)
Cruz Jobim descreveu a associao entre

opilao e anemia (por ele definida como
hipoemia intertropical) e a intuio da maior resistncia s febres
intermitentes pelos escravos provenientes da frica, posteriormente
descrito como efeito protetor da Hb S contra a malria.
FIGURA 2 - James Bryan

Herrick (18611954)
Em 1910, o mdico James Bryan Herrick

publicou o primeiro artigo cientfico sobre a
doena falciforme, Peculiar elongated and
sickle-shaped red blood corpuscles in a
case of severe anemia, na revista americana
Archives of Internal Medicine. Em seu artigo,
Herrick demonstrou a presena de eritrcitos
em formato de foice em um jovem negro
com anemia grave, ictercia e com dores
fortes nas articulaes.
Os estudos iniciais discorriam sobre as mesmas caractersticas clnicas

e a prevalncia entre negros ou descendentes de africanos. Estes
apresentavam o fentipo1 da doena, que era causada por clulas em
formato de foice. Por esse motivo, essa patologia hematolgica passou
a ser conhecida como doena das clulas falciformes.
A descoberta da doena falciforme se deu por meio da gentica
clssica, sendo a primeira doena molecular humana a ser descoberta.
O mdico e pesquisador brasileiro Jess Accioly em 1947 props a
hiptese da hereditariedade da doena falciforme e em 1949, James Van
Gundia Neel a comprovou experimentalmente.
Ainda em 1949, Linus Pauling, Harvey Itano, Seymour Jonathan Singer e Ibert C. Wells
utilizando a tcnica de eletroforese separaram a hemoglobina anormal, que foi denominada
Sickle Hemoglobin (hemoglobina falcizante), que causava a mudana no formato do eritrcito
(falcizao) e cuja sigla passou a ser Hb S (S de Sickle).
Anthony Clifford Allison em 1954 associou o efeito protetor da Hb S contra a malria,
corroborando as observaes de 1835, feitas por Jos Martins da Cruz Jobim.
Em 1978, Yuet Wai Kan e Andree M. Dozy, utiliando tcnicas de biologia molecular
demonstraram diferena na sequncia de bases nitrogenadas no gene que codifica a cadeia
estrutural beta da hemoglobina. Com isso, foi iniciada a era da biologia molecular no estudo da
doena falciforme.
A linha do tempo a seguir ilustra como se desenvolveu o conhecimento cientfico relacionado
doena falciforme.
Cruz Jobim relatou as primeiras
observaes cientficas associadas
anemia no Brasil
1835
1910
Victor Emmel desenvolveu a tcnica
para observao in vitro da falcizao
dos eritrcitos.
1917
1922
Jess Accioly props a hiptese da

hereditariedade da doena falciforme.
James Neel comprovou

experimentalmente a hiptese
de Accioly. Linus Pauling e
colaboradores separaram por
eletroforese as hemoglobinas dos
eritrcitos falcizado e normal.
1954
1978
Vernon Mason usou pela primeira vez

o termo doena falciforme.
1947
1949
Alisson relacionou o efeito protetor da

Hb S com a malria.
Herrick elaborou o primeiro relato

cientfico sobre a doena falciforme.
Kan e Dozy Introduziram o uso de

tcnicas de biologia molecular para
demonstrar a mutao gentica.
6
As hemoglobinas humanas so compostas por quatro cadeias de aminocidos conhecidas por

globinas, porque se apresentam na forma globular.
Estas quatro subunidades, formam uma estrutura globular tetramrica com duas cadeias do tipo
alfa globina e duas do tipo beta globina (Figura 3).
Figura 3 - Representao estrutural da cadeia globnica
Alm disso, cada subunidade composta por duas fraes: uma proteica, representada pelas
cadeias globnicas e outra no proteica, formada pelo grupo heme, onde se liga o tomo de Ferro.
O grupo heme est ligado s cadeias globnicas em sitios especificos, favorecendo a ligao do
oxignio ao tomo de ferro, no processo de oxigenao .
No cromossoma humano, o gene estrutural que codifica a cadeia beta da hemoglobina apresenta
uma mutao, que responsvel pela codificao da Hb S - hemoglobina com alterao
estrutural na cadeia da globina beta. Essa mutao ocorre pela substituio de uma base
nitrogenada, a adenina (A), por outra, a timina (T), no sexto cdon do gene da beta globina,
causando a alterao fenotpica.
Assim, a sequncia
GUANINA-ADENINA-GUANINA (G-A-G)
passa para
GUANINA-TIMINA-GUANINA (G-T-G).
A Figura 4 representa o local onde ocorre essa mutao, no cromossoma humano.

Hemoglobina normal
G-A-G
Hemoglobina S
G-T-G
Figura 4 - Alterao na sequncia de bases na molcula de DNA, da hemoglobina.
Em determinadas condies, a Hb S faz com que o eritrcito deixe de ser flexvel e fique mais
rgido, podendo apresentar formato de foice, da o nome falciforme (Figura 5).
Eritrcito
normal
Eritrcito
esfrico
Eritrcito
oval
Eritrcito
falciforme
Figura 5 - Algumas formas de como a hemcia pode se apresentar.
A utilizao da eletroforese de hemoglobina permitiu detectar a Hb S e outras variantes da

hemoglobina (C, D e outras).
A presena de Hb S, ou sua associao com qualquer outra variante, ocasiona a doena
falciforme. Estudos posteriores demonstraram que a concentrao da Hb S e sua associao
com outras variantes determinam a intensidade clnica da doena.
A disperso do gene da hemoglobina S

A disperso do gene da Hb S pode ter ocorrido quando os ancestrais humanos teriam se
deslocado do continente africano, tanto para o sudeste da sia, quanto para o norte da Austrlia.
Admite-se que a mutao que deu origem clula falciforme tenha ocorrido na frica, nas regies
de Benin, Senegal, Bantu e Camares e na sia nas regies da Arbia e ndia.
O mapa abaixo (Figura 6) mostra os deslocamentos humanos que ocorreram no perodo entre 60
mil e 40 mil anos atrs, que ajudam a explicar a disperso do gene da Hb S.
1
2
4
3
Figura 6 - Mapa ilustrativo da movimentao humana entre 60 mil e 40 mil anos atrs. H cerca de 60 mil anos a migrao se deu no
sentido sia e Austrlia (seta 3), e h 40 mil anos a movimentao ocorreu para diversas regies da sia (setas 1 e 2), com destaque ao
Oriente Mdio e Sibria (seta 4).
O quadro a seguir apresenta a evoluo cronolgica da mutao do gene Hb A para Hb S
Perodo
Paleoltico/Mesoltico
Pr-Neoltico
EVOLUO CRONOLGICA DA MUTAO DO GENE PARA HbS

Ano
Evento
50 mil 100 mil a.C.
Ocorrncia da mutao do gene HbA para HbS

em trs regies da frica.
10 mil 2 mil anos a.C.
Crescimento populacional no Saara com marcante

miscigenao entre os povos.
Neoltico
3 mil 500 anos a.C.
O aumento da transmisso da malria acompanha

a revoluo agrcola e exerce possvel presso
seletiva para o gene HbS.
Neoltico Posterior
2 mil 500 anos a.C.
A desertificao do Saara promove intensa

migrao populacional para todas as direes e,
consequentemente, ocorre a disperso de gene
HbS.
Medieval
700 anos d.C. sculo XV
Disperso do gene HbS para o sudeste e o leste

europeu.
Moderno
Sculos XV XVIII
Disperso do gene HbS pelo trfico de negros

africanos escravizados para as Amricas e o
Caribe.
Sculo XIX
Fase final do trfico de africanos escravizados

(1880) e incio da imigrao europeia para o
Brasil. Tem incio o processo de expressiva
miscigenao da populao brasileira.
Contemporneo
Fonte: NAOUM, Paulo Csar; NAOUM, Flvio Augusto. Doena das clulas falciformes. So Paulo: Sarvier, 2004.
A mutao causadora da doena falciforme era inexistente, nas Amricas, antes do fluxo
migratrio de povos africanos desenraizados de suas regies, trazidos pelos europeus para
trabalho escravo.
Anlises em indgenas brasileiros no miscigenados revelaram ausncia de hemoglobinas
anormais entre diversas tribos de diferentes regies, reforando a influncia do tipo de
colonizao do Brasil.
Considera-se que a introduo do gene da beta globina S ocorreu, no Brasil, em regies
especficas e durante a colonizao, ao longo dos 300 anos de trfico de pessoas escravizadas,
entre os sculos XVI e XVIII.
A distribuio heterognea do gene na populao brasileira deve-se a esse fato histrico,
sobretudo aos processos de miscigenao racial que ocorreram e ocorrem com intensidades
variveis nas diversas regies do pas.
10
Segundo o censo do IBGE de 2010, a populao de 191 milhes de brasileiros recenseada

mostrou mudanas na composio da cor ou raa declarada. Noventa e um (91) milhes de
pessoas classificaram-se como brancos; 15 milhes como pretos, 82 milhes como pardos, 2
milhes como amarelos e 817 mil como indgenas.
Registrou-se uma reduo da proporo de brancos de 53,7%, em 2000, para 47,7%, em 2010;
um crescimento de pretos de 6,2% para 7,6% e de pardos de 38,5% para 43,1%. Deste modo, em
2010, a populao de brasileiros pretos e pardos passou a ser maioria, totalizando 50,7%. Confira
essas mudanas nos grficos abaixo (Figura 7).
Figura 7 - Mudanas na composio da populao brasileira. Fonte: IGBE, 2010.
O Censo de 2010 destacou que persistem as diferenas na distribuio dos grupos raciais, com
maior concentrao de pretos e pardos no Norte e no Nordeste, de brancos no Sudeste e no Sul,
o que acompanha os padres histricos de ocupao do pas. Na regio Centro-oeste, ocorre
uma distribuio mais homognea.
Essa caracterstica da composio racial sinaliza para um novo perfil epidemiolgico, com
alterao na frequncia e na distribuio das doenas associadas a grupos raciais.
11
Herana gentica
Hemoglobina normal
A constituio gentica humana determinada pela expresso de pares de genes alelos, herdados
um alelo do pai e outro da me.
No caso da hemoglobina A (Hb A), considerada normal, os genes que codificam as fraes beta
da hemoglobina, herdados dos pais, esto em homozigose e resultam no padro Hb AA.
Pai
Me
Filhos
Genes
Hb AA
Hb AA
Probabilidade
100%
Hb AA
Probabilidade do padro Hb AA
Trao falciforme.
A presena de apenas um alelo da globina beta A, combinado com outro alelo da globina beta
S, apresenta um padro gentico AS (heterozigose) que no produz manifestaes da doena
falciforme, sendo o indivduo caracterizado como portador de trao falciforme (TF).
A identificao da condio de portador de trao falciforme importante para sua orientao
gentica e de sua famlia.
12
Quando um dos pais for portador de TF, em cada gestao o casal ter 50% de probabilidade de
ter filho com o gene Hb AA (normal) e 50% de ter filho com o gene Hb AS (portador de TF).
Pai
Me
Filhos
Genes
Hb AA
Hb AS
Hb AS
Probabilidade
50%
50%
Hb AA
Probabilidade de Trao Falciforme
O trao falciforme uma caracterstica gentica com alta prevalncia no Brasil. Assim,
necessrio fornecer informaes e orientaes que respeitem os direitos sexuais e reprodutivos
dos portadores de trao falciforme, de tal modo que os indivduos conheam sua condio
gentica e possam decidir livremente sobre seu futuro reprodutivo.
A informao e a orientao genticas devem estar inseridas na Ateno Bsica, sendo
responsabilidade da equipe multiprofissional. Por sua vez, o aconselhamento gentico de
responsabilidade de um profissional de sade habilitado e com treinamento adequado para essa
atividade.
Doena falciforme
O padro da herana gentica da doena falciforme autossmico recessivo.
O indivduo expressa a doena quando o gene da globina beta S est em homozigose (Hb SS), ou
quando est em heterozigose, em associao do gene globina beta S com outras variantes, como
Hb C, Hb D e Hb E, ou ainda na interao com a talassemia beta.
As talassemias so as anemias hereditrias que ocorrem por

mutaes que afetam a sntese da hemoglobina, diferenciando-se
das hemoglobinas variantes por essas serem formadas por uma
cadeia de globinas estruturalmente anmala.
13
A doena falciforme um termo utilizado para denominar um grupo de

alteraes genticas caracterizadas pela presena do gene da globina
beta S em homozigose (SS), em heterozigose com outras variantes (SC,
SD, SE) ou em interao com a talassemia beta.
2 - Gentipo: Constituio
gentica de uma pessoa.
formado pelo conjunto de
genes que foram herdados
do pai e da me.
A herana autossmica recessiva se expressa em homozigotos, que

herdaram um alelo variante de cada genitor.
A doena falciforme mais comum a caracterizada pela presena
do gene da globina beta em homozigose (SS) e que foi inicialmente
denominada anemia falciforme.
Apesar das particularidades que as distinguem, todas essas
combinaes tm manifestaes clnicas e hematolgicas semelhantes.
Por isso, universalmente, as condutas so iguais para todas, levando-se
em considerao apenas o curso mais ou menos severo de cada uma
delas.
Para o nascimento de uma criana com a doena falciforme
necessrio que ela tenha recebido do pai e da me a herana do gene
alterado, conforme aparece exemplificado na ilustrao ao lado. Assim,
a criana apresenta o gentipo2 homozigoto Hb SS, ou seja, doena
falciforme.
A cada gestao, esse casal ter 25% de probabilidade de ter filho com o gene normal (Hb AA),
50% com o gene Hb AS (trao falciforme) e 25% com o gene Hb SS (doena falciforme).
.
Pai
Hb AS
Me
Hb AS
Filhos
Genes
Hb AA
Hb AS
Hb SS
Probabilidade
25%
50%
25%
Probabilidade de Doena Falciforme
14
A tabela a seguir apresenta uma relao entre diagnstico e determinao do gentipo.

Diagnstico
Determinao do gentipo
Padro normal
Hb AA
Doena falciforme
Hb SS, Hb SC, Hb SD, Hb S/ tal.
Trao falciforme
Hb AS
Trao
Hb AC, Hb AD, Hb E
Perfil demogrfico da doena falciforme

no Brasil
A doena falciforme reconhecida pela Organizao Mundial da Sade (OMS) como um grave
problema de sade pblica mundial, com grande impacto na morbimortalidade da populao
afetada. No Brasil, a partir da dcada de 1990, surgiram as primeiras aes governamentais, no
sentido de reconhecer a importncia da doena falciforme na populao.
At ento, diversos estudos estimavam uma prevalncia mdia de 2% de trao falciforme
na populao geral e de 6% a 10% entre pretos e pardos, de modo que se confirmava a
predominncia na populao negra.
Em 2001 a portaria GM 822/2001 do Ministrio da Sade instituiu o Programa Nacional
de Triagem Neonatal (PNTN), visando a ampliar o acesso ao programa de triagem neonatal,
conhecido como teste do pezinho, ampliar a gama de doenas congnitas e definir critrios de
eleio daquelas que devam ser inseridas, prioritariamente, num programa de triagem neonatal de
caractersticas nacionais com o objetivo de diagnosticar e iniciar precocemente o tratamento de
doenas ainda incurveis, mas possveis de cuidar dentre elas, a doena falciforme.
A implantao do PNTN ocorreu de forma heterognea, no pas, em virtude dos diferentes nveis
de organizao das redes assistenciais existentes. Levou em considerao da cobertura do teste
do pezinho e as caractersticas populacionais dos estados brasileiros.
Atualmente, a triagem neonatal da doena falciforme realizado em todos os estados brasileiros,
possibilitando o diagnstico precoce, o tratamento e a melhoria da qualidade de vida das pessoas
que apresentam essa doena gentica.
Com base nos dados produzidos pelo PNTN sabe-se que, a cada mil crianas nascidas vivas no
pas, uma tem a doena falciforme, estimando-se o nascimento de cerca de 3.000 crianas por
ano com doena falciforme e de 180.000 com trao falciforme.
15
A distribuio da doena falciforme, por regio do pas, no homognea. As regies Norte e

Nordeste que apresentam alta prevalncia de populao afrodescendente, tambm apresentam
as maiores taxas de incidncia e de prevalncia da doena. Assim, as regies Norte e Nordeste
apresentam prevalncia de 6% a 10%, ao passo que, no Sul e no Sudeste, esta taxa de 2% a
3%.
O mapa a seguir (Figura 8) mostra a prevalncia percentual de doena falciforme na populao
das regies Norte e Nordeste e da populao das regies Sul e Sudeste .
Regies Norte e Nordeste

Prevalncia de 6% a 10%
Regies Sul e Sudeste

Prevalncia de 2% a 3%
Figura 8 - Prevalncia percentual da doena falciforme nas regies Norte e Nordeste,

em comparao com as regies Sul e Sudeste.
Alm de possibilitar o conhecimento do perfil demogrfico da doena falciforme e confirmar

sua importncia na condio de problema de sade pblica, o PNTN revelou a necessidade de
organizao da assistncia sade das pessoas com doena falciforme.
Neste sentido, aes vm sendo desenvolvidas para garantir o diagnstico precoce, o acesso ao
tratamento, orientao aos familiares e a sistematizao de informaes que contribuam para o
planejamento e o monitoramento das aes de ateno sade.
16
A tabela a seguir traz a incidncia da doena falciforme em nascidos vivos diagnosticados em

alguns estados que realizam a triagem neonatal .
ESTADOS
INCIDNCIA
Bahia
1:650
Rio de Janeiro
1:1.300
Pernambuco, Maranho, Minhas Gerais e Gois
1:1.400
Esprito Santo
1:1.800
So Paulo
1:4.000
Rio Grande do Sul
1:11.000
Santa Catarina e Paran
1:13.500
Fonte: Ministrio da Sade, 2012
J esta tabela apresenta a incidncia do trao falciforme em nascidos vivos diagnosticados em

alguns estados que realizam a triagem neonatal .
ESTADOS
INCIDNCIA
Bahia
1:17
Rio de Janeiro
1:20
Pernambuco e Maranho
1:23
Gois
1:25
Esprito Santo
1:28
Minhas Gerais
1:30
So Paulo
1:35
Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Paran
1:65
Fonte: Ministrio da Sade, 2012
17
Fisiopatologia
A anemia falciforme caracterizada por anemia hemoltica crnica e presena de fenmenos
vasoclusivos que levam a crises dolorosas agudas e leso tecidual e orgnica crnica e
progressiva.
A doena falciforme causada pela substituio de adenina por timina (GAG ->GTG), codificando
valina ao invs de cido glutmico, na posio 6 da cadeia da beta globina, com produo de Hb S.
Esta pequena modificao estrutural responsvel por profundas alteraes (Figura 9) nas
propriedades fsico-qumicas da molcula de hemoglobina no estado desoxigenado.
Hb S
ph
Temperatura
Oxignio
Desoxi - Hb S
Polimerizao
Desidratao celular
Microcirculao
Viscosidade
Deformabilidade
Vaso-ocluso
Hemlise
Infarto-necrose
Ictercia
Anemia
Disfuno de rgos nobres

Crises dolorosas
Figura 9 - Alteraes nas propriedades fsico-qumicas da molcula de Hb
18
O processo primrio deste evento a polimerizao da desoxi-Hb S. A polimerizao progride

com adio de molculas sucessivas de Hb S medida que a porcentagem de saturao de
oxignio da hemoglobina diminui.
A falcizao dos eritrcitos ocorre pela polimerizao reversvel da Hb S dentro da clula em
condio de desoxigenao. Quando em completa desoxigenao formam-se clulas em forma
de foice, clssicas da doena falciforme. Este fenmeno reversvel com a oxigenao, desde
que a membrana da clula no esteja definitivamente alterada. Quando isto ocorre formam-se
os eritrcitos irreversivelmente falcizados, que permanecem deformados independentemente do
estado da Hb S intracelular.
Em geral, quanto maior a quantidade de Hb S, mais grave a doena. Os pacientes
homozigticos para Hb S tm quadro clnico, em geral, mais grave que os pacientes com
hemoglobinopatia SC, SD, etc. A associao com persistncia hereditria de hemoglobina fetal
confere melhor prognstico doena.
A desidratao celular aumenta a concentrao de hemoglobina corpuscular mdia (CHCM),
facilitando a falcizao, por aumentar a possibilidade de contato entre as molculas de Hb S.
A associao entre Hb S e talassemia, tende a reduzir a CHCM e pode associar-se a quadros
clnicos menos graves, em alguns casos.
A presena de outras hemoglobinas dentro da clula influencia a falcizao porque exerce um
efeito de diluio, diminuindo a oportunidade de contato entre as molculas de desoxi-Hb S.
A influncia sobre a polimerizao da Hb S varia com o tipo de hemoglobina no-S, que est
presente dentro da clula. A hemoglobina que menos participa do polmero a hemoglobina fetal.
Quanto maior a porcentagem de hemoglobina fetal, menor a polimerizao da Hb S.
Clinicamente, nveis elevados de hemoglobina fetal associam-se menor gravidade da doena.
A diminuio do pH reduz a afinidade da hemoglobina pelo oxignio, aumentando a polimerizao,
atravs do aumento da quantidade de desoxi-Hb S dentro da clula.
Como resultado da polimerizao da Hb S, do aumento da CHCM e das alteraes de membrana,
os eritrcitos so sequestrados e prematuramente destrudos pelo sistema monoctico fagocitrio.
A destruio aumentada de eritrcitos, levando anemia hemoltica crnica, uma manifestao
clnica importante da doena falciforme. A ausncia de anemia ao nascimento e seu incio,
acompanhando a queda de hemoglobina fetal ps-natal e a sntese de Hb S, indicam que a
falcizao necessria para a induo das anormalidades celulares responsveis pela destruio
dos eritrcitos. A hemlise ocorre por destruio extravascular e intravascular dos eritrcitos.
19
Manifestaes clnicas
Ao longo da vida, as manifestaes clnicas decorrentes da doena falciforme variam entre as
pessoas com a doena e na mesma pessoa.
Os sintomas podem comear a aparecer ainda no primeiro ano

de vida, mostrando a importncia do diagnstico precoce como
principal medida de impacto positiva na assistncia de qualidade
s pessoas com a doena.
Sendo uma doena crnica, a doena falciforme tem sinais e sintomas que comprometem a
pessoa com a doena, alm de interferirem em vrios outros aspectos da vida: na interao
social, nas relaes conjugais e familiares, na educao, no emprego etc.
Os sintomas e sinais mais comuns de doena falciforme so a anemia, as crises de dor, as
infeces recorrentes e a ictercia.
Anemia
Crises de dor
Doena
Falciforme
Infeces recorrentes
Ictercia
Figura 10 - Sintomas e sinais mais comuns de doena falciforme.
Vejamos agora, detalhadamente, esses sintomas caractersticos da doena falciforme.
20
Anemia
A anemia acontece pela reduo do nmero dos eritrcitos, das alteraes em seu formato e na
sua funo e da diminuio do valor da hemoglobina e do hematcrito. identificada por:
cansao;
fraqueza;
indisposio;
palidez;
A anemia causada pela doena falciforme no decorrente da

deficincia de ferro.
Crises de dor (crises lgicas)

So causadas pelo processo de vaso-ocluso. Costumam durar de 4 a 6 dias, e ocorrem nos
braos, nas pernas, nas articulaes, no trax, no abdmen e nas costas.
Alguns fatores so desencadeantes, como:
diminuio dos nveis de oxignio no sangue (hipxia);
infeces;
febre;
desidratao;
perda de temperatura corporal;
exposio prolongada ao frio;
atividade fsica extenuante;
estresse emocional.
Na maioria das crianas a primeira manifestao de dor decorre de um processo inflamatrio que
provoca inchao nos tornozelos, nos punhos, nos dedos ou nas articulaes. Esses sinais so
conhecidos como sndrome mo-p ou dactilite.
Para saber mais sobre formas de proceder em casos de crise

de dor, leia o Manual de Condutas Bsicas, da pgina 21 a
27, disponvel na seo Recursos, na tela do curso de Doena
Falciforme, no site www.telelab.aids.gov.br
21
Infeces recorrentes
Na doena falciforme, os episdios frequentes de vaso-ocluso lesionam o bao, levando
atrofia e diminuio da sua funcionalidade (asplenia funcional). Isso faz com que o organismo
da pessoa com a doena fique mais sujeito s infeces.
Pneumonias, infeces renais e osteomielites tambm ocorrem com muita frequncia, tanto em
crianas quanto em adultos com doena falciforme.
Em crianas com doena falciforme, a ocorrncia de infeco disseminada (septicemia ou sepse)
mais frequente.
Os episdios de febre devem, portanto, ser encarados como situaes de risco, nas quais os
procedimentos diagnsticos precisam ser aprofundados e a terapia deve ter incio imediato.
!
A asplenia funcional predispe a maior risco de infeces.
Ictercia
Ocorre em funo do aumento da hemlise e do consequente excesso de bilirrubina na
circulao, aumentando a pigmentao amarelada da pele e da parte branca dos olhos
(esclertica).
Outro sinal da ictercia o escurecimento da urina (colria). Esses so alguns sinais que
correspondem ao comprometimento heptico na doena falciforme, e que podem ser confundidos
com outras hepatites.
Outras manifestaes clnicas que aumentam a morbidade e a mortalidade na doena falciforme
so o sequestro esplnico, a sndrome torcica aguda (STA), o acidente vascular cerebral (AVC),
o priapismo, a crise aplsica, a lcera de perna e a osteonecrose ou necrose avascular. A seguir,
veremos essas manifestaes em detalhes.
Sequestro esplnico
Trata-se de um quadro agudo decorrente do aumento da funcionalidade do bao (na tentativa de
eliminar o excesso de clulas falcizadas), da hemlise acentuada e da quantidade de sangue que
o rgo retira de circulao. Isso faz com que o bao aumente rapidamente de volume e ocorra
queda sbita do nvel de hemoglobina, alm de diminuio do volume de sangue circulante, com
risco de choque hipovolmico e morte.
22
O sequestro esplnico ocorre com mais frequncia dos 5 meses

at os 2 anos de idade, sendo uma das principais causas de morte
nas crianas com doena falciforme.
Sndrome torcica aguda (STA)

consequncia de vaso-ocluso pulmonar, infeco, embolia ou sequestro pulmonar.
Caracteriza-se principalmente pelos seguintes sintomas:
infiltrado pulmonar recente;
dor torcica;
tosse;
dificuldade respiratria (dispneia);
aumento da frequncia respiratria (taquipneia);
hipxia.
Em crianas, a febre est presente em 85% dos casos.
A STA uma complicao severa na doena falciforme, sendo

necessria a hospitalizao para que se realizem o tratamento e o
acompanhamento.
Acidente vascular cerebral (AVC)

Ocorre quando h obstruo de artrias cerebrais, provocando isquemia e infarto no encfalo.
As manifestaes neurolgicas geralmente so focais, podem incluir:
paralisia parcial do movimento corpreo (hemiparesia);
diminuio parcial da sensibilidade no corpo (hemianestesia);
deficincia do campo visual;
comprometimento da fala (afasia);
paralisia de nervos cranianos.
23
Podem ocorrer sinais mais generalizados, a exemplo do coma e das convulses. Embora
exista a possibilidade de recuperao completa, so frequentes o dano intelectual, as sequelas
neurolgicas graves e a morte. A recidiva do AVC provoca danos maiores e aumenta a
mortalidade.
O AVC ocorre em cerca de 10% das pessoas com doena

falciforme.
Priapismo
Acontece em decorrncia da vaso-ocluso, da reduo da circulao sangunea no pnis,
causando ereo prolongada e dolorosa. mais frequente nos adolescentes ou pr-adolescentes.
Pode acontecer na forma de episdios de curta durao e recorrentes ou de episdios longos,
com risco de impotncia sexual.
Crise aplsica
Ocorre quando a medula ssea para de produzir eritrcitos. A aplasia medular transitria acontece
principalmente entre crianas de 4 a 10 anos.
lceras de perna
Tem como causa a presena de vaso-ocluses crnicas ou hipxia tissular, associada com
traumatismos, seja por contuses ou picadas de insetos, entre outros fatores. Ocorrem
geralmente no tero inferior da perna, sobre e ao redor do malolo medial ou lateral e, em
algumas ocasies, sobre a tbia ou o dorso do p.
So extremamente dolorosas, de difcil tratamento e com alto ndice de recorrncia.
As lceras comprometem de maneira considervel a qualidade de vida das pessoas com doena
falciforme, acarretando problemas emocionais, sociais e profissionais. Elas esto presentes em
8% a 10% das pessoas com doena falciforme, principalmente nos adolescentes e nos adultos
jovens.
Osteonecrose ou necrose avascular

Resulta de infartos com isquemia em articulaes e epfises de ossos longos. A cabea do fmur
o local mais comum de ocorrncia, seguida de cabea do mero e joelho. mais frequente no
final da adolescncia e nos adultos jovens.
24
Outros fatores que contribuem para o agravamento da morbidade e mortalidade na doena

falciforme:
condies sociais e econmicas desfavorveis;
dificuldade de acesso aos servios de ateno bsica em sade;
desconhecimento dos profissionais de sade sobre a doena falciforme;
racismo, que impede o desenvolvimento de aes para o cuidado das pessoas com
doena falciforme;
falta de atendimento adequado na gestao, de acordo com as normas da Rede Cegonha;
falta do diagnstico precoce, como est definido pelo Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN);
falta de comunicao e divulgao sobre a doena falciforme para a populao;
ausncia de diagnstico clnico e laboratorial;
diagnstico tardio.
Por fim, a tabela a seguir destaca o quadro clnico e as causas de bito relacionadas a Doena
Falciforme.
Sintoma ou Sinal
Beb e Criana
Fase da vida
Adolescente
Adulto
Principal quadro clnico
Maior risco de infeco

Dactilite Falciforme (Sndrome mo-p)
Sequestro Esplnico
Sndrome Torcica Aguda (STA)
Infeces
AVC
Degenerao crnica dos rgos
Crises lgicas
Principais
causas de
bito
lceras de perna
SEPSE
Sequestro Esplnico
Sndrome Torcica Aguda (STA)
Degenerao crnica dos rgos
25
Manifestaes clnicas na gestao e

cuidados da gestante com doena falciforme
A doena falciforme no impeditiva para gravidez, mas pode gerar riscos tanto para a gestante
como para o feto e o recm-nascido.
Durante a gestao h piora da anemia, o aborto espontneo ocorre com frequncia e h maior
incidncia de placenta prvia e de descolamento prematuro de placenta.
A pr-eclmpsia na gestante com doena falciforme cerca de cinco vezes mais frequente, e
pode contribuir para o parto pr-termo ou prematuro. As intercorrncias podem ser graves e
complicar a evoluo da gravidez.
A ocorrncia de crises de dor (crise lgica), infeces (principalmente do trato urinrio) e
sndrome torcica aguda (STA) so condies de gravidade e complicam a gestao, podendo
levar a bito materno e fetal.
As equipes de profissionais de sade devem ser capacitadas para o diagnstico e o manejo
adequado da gestante com doena falciforme, tanto no pr-natal quanto no parto e no puerprio.
O atendimento no pr-natal deve iniciar-se precocemente. O ideal que ela seja acompanhada
por equipe da ateno bsica e simultaneamente atendida no pr-natal de alto risco e em servio
especializado de hematologia com suporte de medicina transfusional.
O trabalho conjunto e articulado dos diversos nveis da ateno sade pode contribuir para
diminuir as complicaes e reduzir a mortalidade materna e perinatal na gestante com doena
falciforme.
Diagnstico laboratorial
Nas hemoglobinopatias, os exames laboratoriais so utilizados para:
Deteco de Hb S nos eritrcitos
Genotipagem de Hb
Determinante de hapltipos;
Monitorao.
26
Esses tipos de tcnicas laboratoriais esto apresentados na tabela a seguir.

TIPOS
Deteco de Hb S nos
eritrcitos
TCNICAS
Teste de falcizao dos
eritrcitos
FINALIDADE
Avaliao qualitativa para determinar a presena
ou ausncia de Hb S nos eritrcitos.
Teste de solubilidade
Genotipagem de Hb
Eletroforese de Hb em
meio alcalino em acetato de
celulose;
Eletroforese de Hb em
meio cido em agarose;
Isoeletrofocalizao;
Qualificao dos principais gentipos de doena

falciforme.
Dosagem de Hb fetal: auxilia no entendimento da
evoluo clnica.
HPLC: diagnstico pr-natal e neonatal de
hemoglobinopatias.
Cromatografia lquida de
alta presso (HPLC);
Dosagem de Hb fetal
Determinantes de
hapltipos
Reao em cadeia da
polimerase (PCR)
Diferenciao da Hb S de outras hemoglobinas

variantes.
Estabelecer associao entre hapltipos e
diversidade clnica nos pacientes com doena
falciforme.
Monitorao
Hemograma
Contagem de reticulcitos
Morfologia eritrocitria
Dosagens de ferritina
Bilirrubinas
Avaliar qualitativa e quantitativamente os

componentes celulares do sangue para
monitoramento hematolgico.
Diagnstico diferencial entre a doena falciforme
e a interao Hb S/talassemia.
cido rico
Fosfatase alcalina
Desidrogenase lctica
(LDH)
Metaemoglobina
Pesquisas intracelulares
de corpos de Heinz
Pesquisa de Hb H e Hb
fetal.
27
A Organizao Mundial da Sade (OMS) recomenda que pases com alta prevalncia da doena
falciforme invistam em programas para deteco precoce, visando ao controle dos eventos
agudos e reduo da mortalidade. importante ressaltar o fato de que a maioria das pessoas
acometidas pela doena falciforme vive em situao de vulnerabilidade.
Entende-se como vulnerabilidade uma condio de risco em que a

pessoa se encontra. Trata-se de um conjunto de situaes (mais
ou menos problemticas) que colocam o indivduo numa condio
de carente, necessitado, impossibilitado de responder com seus
prprios recursos a dada demanda que vive e o afeta.
Atualmente, no Brasil, o diagnstico da doena falciforme est inserido em duas estratgias do

Ministrio da Sade: o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a Rede Cegonha.
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

O exame conhecido como o teste do pezinho deve ser realizado na primeira semana de vida da
criana, na unidade de sade mais prxima de sua residncia.
Diagnstico precoce;
Tratamento;
Acompanhamento das crianas diagnosticadas
com doena falciforme;
Oferta de informao e orientao gentica;
Oferta de aconselhamento gentico.
Figura 11 - Objetivos do teste do pezinho relacionados doena falciforme.
28
Rede Cegonha
Trata-se de uma estratgia que visa implementar uma rede de
cuidados para assegurar s mulheres o direito ao planejamento
reprodutivo e a ateno humanizada gravidez, ao parto e
ao puerprio, bem como garantir s crianas o direito ao
nascimento seguro e ao crescimento e desenvolvimento
saudveis.
Em 2011 foi instituda a incluso do diagnstico da doena
falciforme na rotina do pr-natal para todas as gestantes. Essa
ao visa identificar gestantes com doena falciforme para
assegurar o pr-natal de alto risco em ambulatrio adequado
e, desse modo, contribuir para a reduo da morbimortalidade
materna.
Jovens e adultos que no tiveram acesso triagem neonatal

podem realizar o diagnstico por meio da tcnica de eletroforese
de hemoglobina. Esse exame est disponibilizado nos servios de
sade pblica.
29
Doena falciforme nos Nveis de

Ateno Sade
O Ministrio da Sade estabeleceu as Redes de Ateno Sade (RAS) como estratgia para
ordenar aes e servios de sade, articulando os diversos nveis da ateno, buscando o
cuidado integral, de qualidade e humanizado.
As Redes de Ateno Sade so arranjos organizativos de aes

e servios de sade (de diferentes densidades tecnolgicas) que,
integradas por meio de sistemas de apoio tcnico, logstico e de
gesto, buscam garantir a integralidade do cuidado (Ministrio da
Sade, 2010 Portaria n. 4.279, de 30 de dezembro de 2010).
A doena falciforme passou a ter visibilidade a partir da implantao do Programa Nacional

de Triagem Neonatal (PNTN) e pela mobilizao da sociedade civil organizada em torno das
reivindicaes do movimento de mulheres e homens negros do pas.
Em 2005 foram includas no mbito do SUS, por meio da Portaria MS/GM n. 1.391, as diretrizes
para a poltica de ateno integral s pessoas com doena falciforme. Assim, passaram a ser
desenvolvidas aes de:
capacitao dos trabalhadores do SUS;
informao e estruturao de servios;
elaborao de protocolos para concretizar essa ateno integral.
Ainda hoje essas diretrizes buscam mudar a lgica de ateno prestada anteriormente s pessoas
com doena falciforme, uma vez que o atendimento era concentrado nos centros de ateno
hematolgica, sem acesso garantido aos programas de preveno e promoo da sade,
disponibilizados na ateno primria.
A dificuldade de acesso e o excesso de fragmentao no cuidado provocam a descontinuidade
da assistncia, a perda de vnculo com o profissional de sade, possibilitando consequncias
desfavorveis ao tratamento, bem como a baixa adeso das pessoas com doena falciforme.
O impacto comprovado da ateno em unidades de sade mais prximas ao local de moradia
proporciona estabelecimento do vnculo entre o usurio e a equipe de sade, promovendo
uma abordagem mais integral. Essa nova lgica da ateno tem refletido na reduo da
morbimortalidade e no aumento da expectativa de vida para as pessoas com doena falciforme.
30
Com a implantao das Redes de Ateno Sade pretende-se equacionar, para as pessoas com
doena falciforme, a ateno integral sade. O objetivo garantir o atendimento descentralizado,
desde o diagnstico, a assistncia com equipe multiprofissional e multidisciplinar, educao em
sade com enfoque no autocuidado e o acesso ateno especializada e alta complexidade,
tendo a ateno primria como a ordenadora dos fluxos dos usurios por todos os nveis da RAS.
Ateno Primria
Doena Falciforme
nos nveis de
ateno sade
Ateno Especializada
Ateno nas Urgncias e Emergncias
Ateno Hospitalar
Ateno doena falciforme nas Redes de Ateno Sade.
Ateno primria
A assistncia na ateno primria iniciada com o diagnstico precoce por meio da triagem
neonatal, que vincula a criana Unidade Bsica de Sade (UBS) e a encaminha a um servio de
referncia hematolgica da regio.
O acompanhamento e o atendimento de referncia e contrarreferncia esto estabelecidos no
Manual de Educao em Sade, volume 2, Linha de Cuidado em Doena Falciforme, do Ministrio
da Sade.
Para conhecer melhor a Linha de Cuidado em Doena Falciforme,

do Ministrio da Sade, leia da pgina 17 at a 19 do Manual
de Educao em Sade. O manual est disponvel na seo
Recursos, na tela do curso de Doena Falciforme, no site
www.telelab.aids.gov.br
31
O acompanhamento pela equipe de sade da famlia, quando houver, ou por mdicos generalistas
e demais profissionais da sade, deve priorizar as aes de preveno dos riscos gerados pela
doena e promoo da sade, como:
o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento;
as orientaes para o aleitamento materno;
os cuidados de higiene;
a sade bucal;
a educao para o autocuidado.
Os cuidados especficos para a doena esto descritos no Manual de Educao em Sade,
volume 1, Autocuidado na Doena Falciforme.
Para obter informaes sobre Autocuidado na Doena Falciforme,

leia o Manual de Educao em Sade. O manual est disponvel
na seo Recursos, na tela do curso de Doena Falciforme, no site
www.telelab.aids.gov.br
Esto preconizados para o atendimento na ateno primria os exames complementares, as
imunizaes bsicas e especiais, assim como a prescrio e a dispensao de medicamentos,
quando indicados, como analgsicos, anti-inflamatrios, cido flico e penicilina.
No caso das pessoas que tiveram diagnstico tardio (ou seja, no foram diagnosticadas na
triagem neonatal), a ateno primria deve ofertar o diagnstico por meio do exame eletroforese
de hemoglobina. Confirmado o diagnstico, a pessoa dever ser vinculada UBS, que iniciar os
cuidados preconizados e encaminhar ao servio de referncia hematolgica da regio.
Eletroforese de hemoglobina deve ser realizada na rotina do prnatal de todas as gestantes
As pessoas diagnosticadas com o trao falciforme devero receber na UBS, por profissionais
qualificados, as informaes e orientaes sobre sua condio gentica.
32
Atribuies da equipe profissional na ateno primria

Realizar o teste do pezinho em 100% dos recm-nascidos na rea de
abrangncia da unidade.
Mapear as pessoas com doena falciforme na rea de abrangncia.
Captar precocemente as gestantes para o pr-natal.
Realizar eletroforese de hemoglobina em 100% das gestantes.
Promover e participar de aes de educao em sade para o autocuidado.
Inserir a pessoa com doena falciforme nos diversos programas desenvolvidos
na Unidade Bsica de Sade.
Manter atualizado o conhecimento sobre a fisiopatologia da doena falciforme,
os aspectos clnicos, bem como a caracterizao socioeconmica e cultural da
populao acometida.
Ateno especializada
Diante das diferentes realidades regionais do Brasil e da diversidade da incidncia da doena
falciforme nos estados, a ateno especializada pode ocorrer em ambulatrio de ateno
especializada com mdico hematologista ou em servio da hemorrede hemocentros. A
hemorrede tem um papel importante nesse contexto, j que as pessoas com doena falciforme
podem necessitar com frequncia de tratamentos hemoterpicos.
As pessoas com doena falciforme devem ser acompanhadas regularmente pelo servio de
referncia hematolgica de sua regio ou cidade. Todos os estados do Brasil contam com pelo
menos um servio especializado para essa finalidade em hemocentros, hospitais gerais e (ou)
hospitais universitrios.
Esto preconizados neste nvel de assistncia:
a dispensao do medicamento hidroxiureia (a partir dos 3 anos de idade);
a realizao do exame doppler transcraniano (indicado para pessoas de 3 a 17 anos);
a quelao oral de ferro;
a integrao a uma rede de medicina transfusional
33
Atribuies da equipe profissional na ateno especializada

Receber as pessoas diagnosticadas da ateno bsica e outros servios;
Possuir mdico hematologista e equipe multiprofissional qualificada na ateno
especializada em doena falciforme;
Manter articulao permanente com o centro de referncia para procedimentos
de maior complexidade, principalmente para a ateno hemoterpica;
Manter cadastro atualizado de todas as pessoas diagnosticadas com a doena
falciforme na sua rea de ao.
Prestar apoio matricial s equipes de ateno bsica, rede de urgncia e
emergncia e de ateno s gestantes e ao parto de mulheres com doena
falciforme;
Orientar as pessoas com relao ao retorno ateno bsica e/ou ao
acompanhamento nesse nvel de ateno, como parte integrante dos cuidados;
Diagnosticar os casos com indicao para procedimento cirrgico, em funo
de complicaes decorrentes de quadro evolutivo da doena falciforme ou de
outros fatores de risco, e encaminhar a demanda, conforme pactuao local;
Realizar o encaminhamento das pessoas com complicaes agudas ou no
decorrentes da doena falciforme a outros servios e/ou demais especialidades,
de acordo com a necessidade;
Estimular a incluso social dessas pessoas, considerando as suas
necessidades como cidados, no mbito do trabalho, da educao e do
desenvolvimento social.
Para uma eficaz assistncia de mdia e alta complexidade, so necessrias a integrao, a

organizao e a regulao, na rede mais especfica e especializada de apoio diagnstico, dos
exames laboratoriais de maior complexidade e exames de imagem de maior tecnologia, como a
tomografia e a ressonncia magntica.
fundamental a capacitao dos trabalhadores para prestar uma

assistncia de qualidade s pessoas com doena falciforme nos
eventos agudos.
34
Ateno nas urgncias e emergncias

Neste nvel ocorrem os atendimentos s intercorrncias clnicas de urgncias e de emergncias.
Os eventos agudos necessitam de atendimento qualificado, determinante sobrevivncia e
para evitar sequelas graves e invalidantes que vo interferir na qualidade de vida da pessoa com
doena falciforme.
Esses servios devem ter seus profissionais capacitados para o acolhimento s pessoas com
a doena, que muitas vezes deixam de receber cuidados disponveis pela falta de conhecimento
dos profissionais no manejo da doena, a falta de sensibilidade para acolher essa pessoa num
momento de vulnerabilidade e pela falta de integrao com os centros de referncia.
Atribuies da equipe profissional nas urgncias e emergncias

Implantar Protocolo de Acolhimento com Classificao de Risco no servio de
urgncia/emergncia.
Mapear a rede de urgncia/emergncia referenciada para as pessoas com
doena falciforme.
Prestar assistncia ao evento agudo em ambiente adequado, at o
encaminhamento dos indivduos a outros servios, quando necessrio.
Estabelecer comunicao com o centro de referncia onde a pessoa
acompanhada.
A despeito do acometimento sistmico da doena, em geral o atendimento da pessoa com

doena falciforme no exige condutas ou procedimentos complexos e onerosos. Por isso, a
capacitao de trabalhadores do SUS a principal ao da Poltica Nacional de Ateno Integral
s Pessoas com Doena Falciforme (PNAIPDF).
Os cuidados profilticos adequados e a implantao do autocuidado na ateno primria seja no
lar, na escola e, principalmente, nas unidades bsicas de sade vo determinar o prognstico
em face da ocorrncia de eventos agudos.
Rede hospitalar
As intercorrncias que tenham indicao de internao devero seguir as normas da regulao.
Do mesmo modo, precisam ser estabelecidos os mecanismos de apoio especializado do
servio de referncia hematolgica na ausncia de especialista em doena falciforme no servio
hospitalar.
Atribuies da equipe profissional na rede hospitalar

Prestar assistncia de acordo com o protocolo estabelecido pelo Ministrio da
Sade, no Manual de Eventos Agudos em Doena Falciforme (Brasil, 2009);
Manter as informaes atualizadas sobre as causas e os procedimentos
realizados, durao da internao e data da alta;
Acompanhar, quando no houver mdico hematologista no servio hospitalar, o
tratamento de acordo com a indicao da Ateno Especializada, para tratamento
clnico ou cirrgico das complicaes;
Notificar no Sistema de Informao Ambulatorial e Hospitalar (SIAH), sempre
que a DF (CID-57.1) for a doena de base;
Orientar, no formulrio de alta, o retorno do usurio assistncia na UBS e/ou
Ateno Especializada, de acordo com a organizao da rede de sade local.
As ocorrncias de internao so diretamente proporcionais qualidade da assistncia prestada.

Uma famlia ou uma pessoa orientada para o autocuidado, com acompanhamento garantido
na UBS e na ateno especializada tero suas intercorrncias atendidas a tempo, assim como
identificadas as indicaes de internao hospitalar.
Para que os cuidados preconizados em todos os nveis de ateno s pessoas

com a doena tenham impacto positivo, necessrio ainda, disponibilizar apoio
diagnstico e teraputico, exames complementares, e assistncia farmacutica,
e demais tratamentos necessrios s pessoas com a doena, de acordo com as
diretrizes clnicas nacionais e com as pactuaes estabelecidas localmente.
36
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afrodescendente. Braslia: UnB, 2000.
2007. Doena, Sangue e Raa: o caso da anemia falciforme no Brasil, 1933-1949.
Revista de Antropologia, So Paulo, USP, 2010, v. 53 n 1.- 315 - Dissertao de Mestrado
apresentada ao Programa de Ps-Graduao em Histria das Cincias, Fundao Oswaldo
Cruz, Rio de Janeiro.
39
AT BREVE!
Parabns por toda a sua dedicao.
Certamente os contedos estudados viro contribuir de
alguma forma para o seu sucesso profissional, pessoal
e sobretudo para a melhoria da assistncia prestada
sade das pessoas com Doena Falciforme no Sistema
nico de Sade - SUS do Brasil.
Agora, aproveite esta oportunidade para se informar
a respeito dos demais cursos disponibilizados pelo
TELELAB no endereo eletrnico telelab.aids.gov.br.

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Conhecer para Cuidar

Secretaria de Vigilncia em Sade

Bem-vindo, caro aluno!

Doena Falciforme: Conhecer

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

Origem e evoluo do conhecimento

Cruz Jobim descreveu a associao entre

FIGURA 2 - James Bryan

Em 1910, o mdico James Bryan Herrick

Os estudos iniciais discorriam sobre as mesmas caractersticas clnicas

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

Jess Accioly props a hiptese da

James Neel comprovou

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

Vernon Mason usou pela primeira vez

Alisson relacionou o efeito protetor da

Herrick elaborou o primeiro relato

Kan e Dozy Introduziram o uso de

As hemoglobinas humanas so compostas por quatro cadeias de aminocidos conhecidas por

Figura 3 - Representao estrutural da cadeia globnica

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

A Figura 4 representa o local onde ocorre essa mutao, no cromossoma humano.

Figura 5 - Algumas formas de como a hemcia pode se apresentar.

A utilizao da eletroforese de hemoglobina permitiu detectar a Hb S e outras variantes da

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

A disperso do gene da hemoglobina S

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

O quadro a seguir apresenta a evoluo cronolgica da mutao do gene Hb A para Hb S

EVOLUO CRONOLGICA DA MUTAO DO GENE PARA HbS

Ocorrncia da mutao do gene HbA para HbS

10 mil 2 mil anos a.C.

Crescimento populacional no Saara com marcante

3 mil 500 anos a.C.

O aumento da transmisso da malria acompanha

2 mil 500 anos a.C.

A desertificao do Saara promove intensa

700 anos d.C. sculo XV

Disperso do gene HbS para o sudeste e o leste

Disperso do gene HbS pelo trfico de negros

Fase final do trfico de africanos escravizados

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

Segundo o censo do IBGE de 2010, a populao de 191 milhes de brasileiros recenseada

Figura 7 - Mudanas na composio da populao brasileira. Fonte: IGBE, 2010.

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

As talassemias so as anemias hereditrias que ocorrem por

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

A doena falciforme um termo utilizado para denominar um grupo de

A herana autossmica recessiva se expressa em homozigotos, que

Probabilidade de Doena Falciforme

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

A tabela a seguir apresenta uma relao entre diagnstico e determinao do gentipo.

Hb SS, Hb SC, Hb SD, Hb S/ tal.

Perfil demogrfico da doena falciforme

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

A distribuio da doena falciforme, por regio do pas, no homognea. As regies Norte e

Regies Norte e Nordeste

Regies Sul e Sudeste

Figura 8 - Prevalncia percentual da doena falciforme nas regies Norte e Nordeste,

Alm de possibilitar o conhecimento do perfil demogrfico da doena falciforme e confirmar

Doena Falciforme: Conhecer Para Cuidar

A tabela a seguir traz a incidncia da doena falciforme em nascidos vivos diagnosticados em

Pernambuco, Maranho, Minhas Gerais e Gois