HEMOFILIA

Professora: Simone Busca

Turma: M19
Alunos: Ana Carla, Cesar Vieira
 O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma doença genética rara. No organismo de

uma pessoa saudável, quando ocorre uma hemorragia
(interna ou externa), dá-se início à coagulação sanguínea
para cessar a hemorragia.
Pessoas SEM hemofilia
Pessoas COM hemofilia
 TIPOS DE HEMOFILIA

A Hemofilia pode ser classificada em dois tipos consoante o

fator de coagulação que está afetado.

Hemofilia tipo A – Classifica-se como hemofilia tipo A,

quando o fator de coagulação afetado (em défice ou ausente) é
o fator VIII (fator 8)

Hemofilia tipo B – Classifica-se como hemofilia tipo B,

quando o fator de coagulação afetado (em défice ou ausente) é
o fator IX (fator 9).

A Hemofilia tipo A é mais frequente.

Tipos de Hemofilia
 A gravidade da doença

Nas pessoas com hemofilia o fator de coagulação pode estar

diminuído ou ausente, mas nem todas as pessoas com hemofilia
são afetadas da mesma forma.
A gravidade da doença é classificada segundo o grau do défice de
fator de coagulação, ou seja, quanto menor for a quantidade de
fator de coagulação disponível, maior é a gravidade da hemofilia.
Hemofilia Ligeira – os sangramentos espontâneos são muito raros
e as hemorragias graves, só ocorrem em consequência de um
ferimento grave ou de uma complicação que ocorra durante uma
cirurgia.
Hemofilia moderada – os sangramentos espontâneos são pouco
frequentes. As hemorragias graves podem ocorrer na sequência de
ferimentos.
Hemofilia grave – é o grau da doença que exige mais cuidados e
maior controle já que ocorrem sangramentos espontâneos nos
músculos e articulações com frequência. Além disso, ferimentos
leves podem originar hemorragias graves.
 TRANSMISSÃO GENÉTICA

Como surge a hemofilia?

A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa
que é transmitida através dos genes de pais para filhos.

No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem

história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a
uma alteração genética que pode ocorrer no momento
da concepção.
Transmissão dos Genes de Hemofilia.
Pais para Filhos
 Diagnóstico
A realização de exames de diagnóstico para a confirmação de
hemofilia pode surgir em duas situações, ou por existência de um
caso de hemofilia, particularmente se o pai tem hemofilia ou se a
mãe é portadora, ou pela presença de sinais e sintomas na criança
que façam suspeitar da doença.
Quando se fazem os exames?
É feito através de análises sanguíneas específicas e direcionadas
para o despiste de distúrbios hemorrágicos.

Significa, que uma análise de rotina por si só não permite o

diagnóstico.

Os testes sanguíneos vão avaliar parâmetros como:

Tempo de Coagulação – permite determinar quanto tempo o

sangue demora a coagular.

Níveis de fator de coagulação – determinar a quantidade dos

fatores de coagulação no sangue.

Presença ou ausência do fator de coagulação – permite definir

qual o fator de coagulação que está em falta.
Os primeiros sintomas e suas gravidades.
A que sinais devo estar atento?

Quando a hemofilia não está diagnosticada existem alguns

sinais e sintomas que devem sempre ser avaliados pelo
médico.

Não deve desvalorizar estes sinais e sintomas mesmo que não

tenha casos conhecidos de hemofilia na família.

Presença frequente de nódoas negras durante a infância

Perda de sangue excessiva quando comparado com a
gravidade do ferimento. Isto é, um ferimento pequeno provoca
uma hemorragia grave que demora demasiado tempo a parar
Perdas de sangue espontâneas (sem causa aparente) nas
articulações, por exemplo nos joelhos, músculos ou noutros
tecidos, que provocam dor e dificuldade de movimentação
Perdas de sangue frequentes e excessivas em regiões como
nariz e boca (mucosas)
Sinais e sintomas frequentes
A reposição de fator de coagulação, é a base do tratamento para a
hemofilia. Nem todas as pessoas com hemofilia necessitam das
mesmas quantidades de fator de coagulação.
Entre os fatores que mais influenciam o número de administrações
estão:
A gravidade – pessoas com hemofilia grave, geralmente, fazem
concentrado de fator de coagulação de forma profilática, ou seja,
para prevenir hemorragias, uma vez que a probabilidade de
ocorrência é consideravelmente superior.
Pessoas com hemofilia ligeira a moderada, geralmente, apenas
necessitam de concentrado de fator de coagulação em caso de
trauma ou procedimentos cirúrgicos.
Tratamentos da Hemofilia
 Quando as pessoas e os seus familiares reúnem condições
favoráveis à aprendizagem, a administração de concentrado de fator
pela própria pessoa ou pelos pais/educadores, no caso de crianças,
deve ser incentivada.
O objetivo da administração de concentrado de fator de coagulação
em casa vai muito para além de reduzir as idas ao centro de
hemofilia.
O que se pretende é que o tratamento da hemofilia se adapte à vida e
às atividades de cada pessoa e que este não seja um fator limitante.
Assim, a terapia domiciliária permite aumentar consideravelmente a
autonomia do doente, quer a nível social, quer a nível laboral.
Possibilitando uma maior participação em atividades sociais e um
menor número de ausências no trabalho ou escola.
Idealmente, tal como a pessoa com hemofilia, os familiares mais
próximos também devem aprender a técnica de administração, desse
modo, além de poderem ajudar numa fase inicial, podem também
fazê-lo em caso de urgência.
O tratamento básico para a hemofilia é a terapia de
reposição de fator de coagulação.
Atualmente, a profilaxia personalizada assume um papel
preponderante no controlo da hemofilia. As evidências recentes
demonstram que a administração de fator de coagulação baseada
apenas no peso corporal é desajustada e nem sempre permite suprir as
necessidades das pessoas com hemofilia.
Assim, cada vez mais se investe no tratamento personalizado e
adaptado.
O tratamento personalizado permite determinar a necessidade de fator
de coagulação face às características individuais de cada pessoa, como
a gravidade da hemofilia, o peso corporal, a adesão à terapêutica, o
estado dos sistemas muscular e articular e a resposta do organismo de
cada pessoa ao fator de coagulação (farmacocinética).
Quando se fala em tratamento adaptado, focam-se aspetos mais
individuais e mais práticos, sejam eles as atividades e rotinas diárias, a
profissão ou a frequência com que pratica atividade desportiva.
Para ajudar a compreender a diferença entre os aspetos que são
abordados no tratamento personalizado e os aspetos que são tidos em
conta no tratamento adaptado, vejamos um exemplo.
O tratamento profilático está recomendado nas pessoas com
hemofilia grave. A profilaxia permite prevenir a ocorrência de
hemorragias, particularmente as hemorragias musculares e
articulares.

Atualmente, sabe-se que quanto mais cedo se iniciar a

profilaxia, menores serão os danos a nível muscular e articular.

A altura exata em que deve iniciar o tratamento profilático deve

ser determinada em conjunto com o seu médico. No entanto, na
maioria dos casos, é iniciado após a ocorrência da primeira
hemorragia (perda de sangue) muscular ou articular
(hemartrose)
Mas então, o que faz variar a necessidade de fator de coagulação?
 Cuidados de saúde.
Edemas (inchaços)
Hemorragias (perdas de sangue) prolongadas.

Dentista Vacinas
Cirurgias

Medicações
 REFERÊNCIAL
https://www.unidospelahemofilia.pt/

https://www.youtube.com/watch?v=eUCSfOXdfZs&t=1s/