Aluna: Raissa Gabriely Bernardes da Silva

SÍNDROME DE HUNTER
A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS
II), é uma doença genética rara que afeta principalmente pessoas do sexo
masculino. É um distúrbio grave causado por deficiência ou ausência de uma
enzima chamada iduronato sulfatase, que é responsável por quebrar certos
açúcares complexos no organismo.
Os sintomas da Síndrome de Hunter podem variar, mas geralmente incluem
alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, deformidades esqueléticas,
problemas cardíacos, respiratórios e auditivos, além de comprometimento do
sistema nervoso central. Os sintomas podem variar em gravidade e progressão,
tornando o diagnóstico desafiador.
O diagnóstico da Síndrome de Hunter é baseado em uma combinação de sinais
clínicos, exames de imagem, testes genéticos e avaliação da atividade enzimática.
O tratamento atualmente disponível é a terapia de reposição enzimática, que
envolve a administração da enzima iduronato sulfatase ausente ou deficiente. Essa
terapia pode ajudar a reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos
pacientes.
É importante ressaltar que a Síndrome de Hunter é uma condição crônica que
requer cuidados multidisciplinares ao longo da vida. O acompanhamento médico
regular, a fisioterapia, a terapia ocupacional e outras intervenções de suporte são
essenciais para o manejo adequado da doença.

SÍNDROME DE STEVEN- JOHNSON E NECRÓLISE ENDÊMICA TÓXICA

A Síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) e a Necrólise Epidérmica Tóxica (NET) são

condições graves e raras que afetam a pele e as mucosas. Ambas são
consideradas reações adversas a medicamentos ou infecções.
A Síndrome de Stevens-Johnson é caracterizada por uma erupção cutânea grave,
bolhas e descamação da pele, além de sintomas sistêmicos como febre, mal-estar e
dor nas articulações. Pode ser desencadeada por medicamentos, como antibióticos,
anticonvulsivantes e anti-inflamatórios não esteróides, bem como por infecções
virais.
A Necrólise Epidérmica Tóxica é uma forma mais grave da SSJ, caracterizada por
uma extensa descamação da pele, semelhante a uma queimadura, que pode afetar
grandes áreas do corpo. Também pode ser desencadeada por medicamentos e
infecções.
O diagnóstico da SSJ e da NET é baseado na avaliação clínica dos sintomas e na
exclusão de outras condições. A biópsia da pele pode ser realizada para confirmar o
diagnóstico.
O tratamento dessas condições é feito em ambiente hospitalar e envolve a
interrupção imediata do medicamento suspeito, cuidados de suporte, hidratação
adequada e tratamento de complicações, como infecções secundárias.
É importante ressaltar que a SSJ e a NET são condições graves que requerem
atenção médica especializada. A prevenção envolve a identificação de
medicamentos de alto risco, a avaliação cuidadosa da história médica do paciente e
a educação sobre os sinais de alerta para reações adversas.

CIRROSE HEPÁTICA

A cirrose hepática é uma condição crônica em que o fígado sofre danos

progressivos e apresenta cicatrizes no lugar do tecido saudável. Essa condição
pode ser causada por diversos fatores, como consumo excessivo de álcool,
infecções virais (como hepatite B e C), acúmulo de gordura no fígado (esteatose
hepática) e doenças autoimunes.
Os sintomas da cirrose hepática podem variar, mas incluem perda de peso, fadiga,
icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos), acúmulo de líquido no abdômen
(ascite), vômitos com sangue, alterações mentais e confusão (encefalopatia
hepática) e aumento do risco de sangramento.
O diagnóstico da cirrose hepática é baseado em uma combinação de histórico
médico, exames físicos, exames de sangue, ultrassonografia, tomografia
computadorizada (TC) e biópsia hepática.
O tratamento da cirrose hepática visa interromper ou reverter a progressão da
fibrose. Isso pode envolver a interrupção do consumo de álcool, o tratamento de
infecções virais, a perda de peso em casos de esteatose hepática e o controle de
complicações, como ascite e encefalopatia hepática. Em casos graves, o
transplante de fígado pode ser necessário.
A cirrose hepática é uma condição grave que pode levar a complicações graves,
como insuficiência hepática, hipertensão portal, carcinoma hepatocelular e outras
doenças. A prevenção envolve evitar o consumo excessivo de álcool, receber
vacinas contra hepatite B e C, adotar uma dieta saudável e realizar exames
regulares para detectar e tratar precocemente qualquer condição hepática.

TUBERCULOSE

A tuberculose é uma doença infecciosa causada pela bactéria Mycobacterium

tuberculosis, também conhecida como bacilo de Koch. Ela afeta principalmente os
pulmões, mas também pode afetar outros órgãos e sistemas do corpo humano.
Os principais sintomas da tuberculose incluem tosse persistente por mais de três
semanas, febre, sudorese noturna e perda de peso. A transmissão ocorre pelo ar,
através das gotículas de saliva expelidas por uma pessoa infectada durante a tosse,
espirro ou fala.
O diagnóstico da tuberculose é feito através de exames de imagem, como
radiografia de tórax, e testes laboratoriais, como o teste de escarro para identificar a
presença da bactéria. O tratamento consiste em uma combinação de antibióticos
específicos para a tuberculose, geralmente administrados por um período mínimo
de seis meses.
A prevenção da tuberculose envolve medidas como a vacinação com a
vacina BCG (Bacillus Calmette-Guérin), disponível gratuitamente no SUS,
principalmente para crianças. Além disso, é importante manter ambientes
bem ventilados, adotar medidas de higiene respiratória, como cobrir a boca ao
tossir e espirrar, e buscar tratamento adequado para casos de tuberculose ativa.
A tuberculose é uma doença que ainda representa um desafio global de saúde
pública, afetando milhões de pessoas em todo o mundo. O diagnóstico precoce, o
tratamento adequado e a prevenção são fundamentais para controlar a
disseminação da doença e reduzir seu impacto na saúde da população.

Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES)

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica de origem

autoimune. Ela pode afetar diversos órgãos do corpo de forma lenta e progressiva
ou mais rapidamente, com períodos de atividade e remissão. Existem dois tipos
principais de Lúpus: o cutâneo, que se manifesta apenas com manchas
avermelhadas na pele, principalmente em áreas expostas ao sol, como o rosto,
orelhas, colo e braços; e o sistêmico, que afeta um ou mais órgãos internos.
Os sintomas do Lúpus podem variar, mas alguns dos mais comuns incluem lesões
avermelhadas no rosto e dorso do nariz, dor e inchaço nas articulações das mãos,
inflamação da pleura ou pericárdio (membranas que revestem os pulmões e o
coração), inflamação nos rins e alterações no sangue, como anemia, diminuição de
glóbulos brancos, linfócitos e plaquetas.
O diagnóstico do lúpus é baseado em uma avaliação clínica completa, que leva em
consideração os sintomas, exames laboratoriais e, em alguns casos, biópsias de
pele ou órgãos afetados. O tratamento do lúpus visa controlar os sintomas, prevenir
danos aos órgãos e melhorar a qualidade de vida do paciente. Ele geralmente
envolve o uso de medicamentos imunossupressores e anti-inflamatórios, além de
cuidados gerais com a saúde, como proteção solar e atividade física regular.

Tromboembolismo pulmonar

O tromboembolismo pulmonar (TEP) é a oclusão ou bloqueio de uma parte do

território arterial pulmonar devido a um êmbolo ou trombo que se origina de outra
parte do corpo. Na maioria dos casos, o trombo se forma nas veias dos membros
inferiores e migra para a artéria pulmonar Menos comumente, o êmbolo pode ser
composto de ar (êmbolo gasoso) ou gordura (êmbolo gorduroso).
O TEP afeta principalmente os pulmões e o coração. Pode causar sintomas como
dificuldade para respirar, batimentos cardíacos irregulares, dor no peito que piora ao
respirar profundamente ou tossir, tosse com sangue e pressão arterial muito baixa.
A embolia pulmonar ocorre quando um coágulo de sangue fica preso em uma
artéria pulmonar, bloqueando o fluxo sanguíneo para uma parte do pulmão
Geralmente, os coágulos de sangue se formam nas pernas e sobem em direção ao
lado direito do coração antes de se alojarem nos pulmões Isso é conhecido
como trombose venosa profunda.
O diagnóstico do tromboembolismo pulmonar pode ser desafiador, mas existem
várias técnicas e exames disponíveis, como exames de imagem (tomografia
computadorizada, angiografia pulmonar) e exames de sangue (dímero-D).
O tratamento do TEP geralmente envolve o uso de anticoagulantes para prevenir a
formação de novos coágulos e permitir que o corpo dissolve os coágulos existentes
Em casos mais graves, pode ser necessária a administração de medicamentos
trombolíticos para dissolver rapidamente os coágulos Em alguns casos, a cirurgia
pode ser necessária para remover os coágulos ou reparar os vasos sanguíneos
afetados.

Câncer do pulmão

O câncer de pulmão é um dos tipos mais comuns de câncer e uma das principais
causas de morte relacionadas ao câncer em todo o mundo. É mais comum em
pessoas que fumam, mas também pode ocorrer em não fumantes devido a outros
fatores de risco, como exposição ao fumo passivo, exposição a substâncias
químicas nocivas e histórico familiar da doença.
Existem dois principais tipos de câncer de pulmão: o de células não pequenas e o
de células pequenas. O câncer de células não pequenas é mais comum e inclui
subtipos como adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas e carcinoma de
grandes células. O câncer de células pequenas é menos comum, mas geralmente é
mais agressivo e se espalha mais rapidamente.
Os sintomas do câncer de pulmão podem variar, mas podem incluir tosse
persistente, falta de ar, dor no peito, perda de peso inexplicada, fadiga e rouquidão.
No entanto, é importante ressaltar que muitas vezes o câncer de pulmão não causa
sintomas perceptíveis até estágios avançados da doença.
O diagnóstico do câncer de pulmão geralmente envolve exames de imagem, como
radiografia de tórax, tomografia computadorizada e ressonância magnética, além de
biópsias para análise das células cancerígenas.
O tratamento do câncer de pulmão depende do estágio da doença e pode incluir
cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia-alvo e imunoterapia. O objetivo do
tratamento é remover ou destruir as células cancerígenas, controlar o crescimento
do tumor e aliviar os sintomas.
A prevenção do câncer de pulmão é fundamental e envolve evitar o tabagismo e a
exposição ao fumo passivo, além de reduzir a exposição a substâncias químicas
nocivas, como o amianto e o radônio.

Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara que afeta a pele e aumenta
significativamente o risco de desenvolvimento de câncer de pele. É caracterizada
por uma extrema sensibilidade à luz ultravioleta (UV), resultando em danos no DNA
quando exposta ao sol. Pessoas com xeroderma pigmentoso têm dificuldade em
reparar esses danos no DNA, o que leva ao acúmulo de mutações e ao
desenvolvimento de cânceres de pele.
Os sintomas do xeroderma pigmentoso incluem queimaduras solares graves,
manchas escuras e descoloração da pele, desenvolvimento de lesões
pré-cancerosas e cânceres de pele, especialmente em áreas expostas ao sol, como
o rosto, pescoço e mãos. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar
problemas oculares, como fotofobia, conjuntivite e catarata.
O diagnóstico do xeroderma pigmentoso é baseado nos sintomas clínicos, histórico
familiar e testes genéticos para identificar mutações nos genes relacionados à
reparação do DNA. Não há cura para o xeroderma pigmentoso, mas o tratamento
envolve medidas de proteção solar rigorosas, como evitar a exposição ao sol, usar
roupas de proteção, óculos escuros e protetor solar de amplo espectro. Além disso,
é importante realizar exames de rotina para detectar precocemente o câncer de
pele.