Anemia Falciforme

Uma doença hereditária

Revisão Literária

Drª Elisama dos Santos Monteiro Silva* Crn3/5393

O nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias

são células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor
vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina A e o
ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos
os órgãos funcionem bem.

A anemia é a alguma alteração da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa

diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a
quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas funções. A
hemoglobina A e o ferro têm uma função muito importante. Se uma pessoa não tem
uma alimentação adequada ou tem verminose ou perda de sangue por doença, ela pode
ter anemia por falta de ferro, que é tratada com suplementos de ferro, alimentação
adequada, eliminação das verminoses, etc. Mas existem outros tipos de anemias, como a
Anemia falciforme.

A Anemia falciforme é uma doença hemolítica crônica muito grave (O termo hemolítica
vem de Hemólise, que significa o rompimento de uma hemáceaque libera a
hemoglobina no plasma) e resulta da destruição prematura dos eritrócitos frágeis e
pouco deformáveis. Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 11 que resulta na
substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem à
hemoglobina S. Em condições de deficiência de oxigênio, a hemoglobinaS assume a
forma de foice.

A Anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país.

Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos
nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozóide do pai e no óvulo da mãe.
Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc.
Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com
mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma
característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, será
portadora de anemia falciforme.

Observe a figura:
 PaiFilhoMãe

Os dois pais são portadores de hemoglobina A, portanto não apresentam o gene com a
mutação para produzir a hemoglobina S, sendo assim não apresentarão a doença.

Observe agora a nova figura:

Os dois pais são portadores do gene com a mutação para produzir a

Hemoglobina S, portanto seus descendentes terão Anemia Falciforme.

Caso uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o
outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de
traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser
bem informado sobre isso e saber que, se tiver filho com outro portador de traço
falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme ou com traço ou sem nada.

Observe abaixo os diversos casos possíveis:

1.

Os dois pais são portadores de traço falciforme (não tem a doença), a probabilidade é
que 25% de seus filhos nasçam com a doença, 50% com

traço falciforme e 25% sem a doença.

2.

Quando um dos pais é portador de traço falciforme e outro não, a probabilidade é que
50% de seus filhos nasçam normais e 50% com
traço falciforme.
3.

No caso de um dos pais seja portador da

Anemia Falciforme e o outro não todos os seus filhos nascerão com traço falciforme.
Podemos então, concluir que se os descendentes deste casal, portadores de traço
falciforme casarem com outros portadores de traços falciformes haverá a probabilidade
de gerar filhos com Anemia Falciforme.
4.

Quando um dos pais apresenta

Traço Falciforme e o outro Anemia Falciforme, provavelmente 50% dos filhos terão
traço falciforme e 50% apresentarão a doença.

Alguns estudos demonstram que a Anemia Falciforme surgiu como uma resposta da
natureza para evitar que a malária destruísse a população da África. Em algum momento
houve uma alteração genética que chamamos de mutação, alterando a informação que
vem no gene (DNA). Com a alteração, essas pessoas passaram a produzir a
hemoglobina S, em vez da hemoglobina A.(é nesse tipo de hemoglobina que o
protozoário Plasmodium sp. Penetra e se multiplica, causando a destruição celular).
Assim, quem tivesse na hemácia a hemoglobina S não seria infectado pela malária. Com
isso, diminuiu muito a morte pela malária Em virtude da imigração forçada, isto é, do
tráfico de escravos e dos movimentos populacionais em busca de melhores condições de
vida, essa mutação se espalhou pelo mundo.

No Brasil, pelo fato de o país ter recebido uma grande população de escravos e por
apresentar alto grau de mistura de raças, existem muitas pessoas portadoras da anemia
falciforme, principalmente os afrodescendentes.

A prevalência é maior em indivíduos de origem africanos e afrodescendentes;

Na África Equatorial 40% da população é portadora;

É a doença hereditária mais prevalente no Brasil;

É mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste;

Não apresenta relação com o sexo; e,

 Atinge, em média, um a cada cinco mil recém-nascidos.

A hemoglobina S não exerce a função de oxigenar o corpo de forma satisfatória. Esta

Anemia não é corrigida nem com alimentação nem com suplementação de ferro. Nessas
pessoas, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice. Os
glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na
microcirculação, resultando em obstrução do fluxo sangüíneo e hemólise.

As pessoas com anemia falciforme têm sintomas muito variados. Eles podem não ter
quase nenhum sintoma, necessitando de pouca transfusão de sangue ou mesmo de
nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida. Mas existem algumas pessoas
que, mesmo com acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da
doença, com sintomas de dores ósseas, na barriga, infecções de repetição às vezes muito
graves, podendo levar à morte. Alguns doentes podem ter crises de anemia mais
intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões de sangue com urgência. As
crises variam de gravidade e de tipo conforme a idade da pessoa. Os bebês têm mais
infecções e dores com inchaço nas mãos e nos pés. Nas crianças maiores, as dores estão
mais localizadas nas pernas, nos braços e na barriga. Na primeira infância, ocorre uma
esplenomegalia (aumento do baço) decorrente da congestão pelo seqüestro de eritrócitos
falcizados. Posteriormente, evolui com a formação de trombose e infartos culminando
com a atrofia e fibrose do órgão (auto-esplenectomia). Alguns doentes podem ter até
mesmo derrames cerebrais, com lesões graves e definitivas. No dia-a-dia, as crianças
com anemia falciforme são diagnosticadas com palidez e muitas vezes apresentam o
branco dos olhos amarelado, como na hepatite, sintoma que chamamos de icterícia. Nos
adultos, as crises mais freqüentes também são de dores nos ossos e complicações devido
a danos ocorridos ao longo de sua vida, aos órgãos mais importantes, tais como o
fígado, os pulmões, o coração e os rins. Na idade adulta também é comum o
aparecimento de úlceras (feridas) nas pernas, que são machucados graves de difícil
cicatrização.

Quando descoberta a doença, o bebê deve ter um acompanhamento médico adequado

baseado num programa de atenção integral ao doente com anemia falciforme. Ele
deverá ser acompanhado por toda a sua vida por uma equipe com vários profissionais.
Tal equipe é treinada no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o
doente a descobrir rapidamente sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente
as crises, quando presentes, e a praticar medidas para prevenir as crises da doença e as
infecções graves. A equipe deverá ser formada por médicos, enfermeiras, assistentes
sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc.

A ciência avançou muito no conhecimento da doença e de seu tratamento adequado. O

tempo e a qualidade de vida das pessoas com a doença dependem:

Do diagnóstico feito pelo teste do pezinho, logo no nascimento;

Do início da atenção integral; e,

Do envolvimento da família com o conhecimento sobre a doença e a prática do

tratamento proposto. O diagnóstico é feito das seguintes formas:
-Teste do Pezinho:toda criança, na primeira semana de vida, deve ser levada ao posto de
saúde, para tomar as vacinas de BCG e hepatite B, e para que sejam colhidas as gotinhas
de sangue do pé, para se fazer o teste do pezinho. Esse teste não é feito somente para a
anemia falciforme; ele é utilizado também para a detecção precoce de mais duas
doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.

-Teste de afoiçamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a eletroforese de

hemoglobina, como exame confirmatório.

Na anemia falciforme não existe tratamento específico; assim, a melhora da sobrevida e

da qualidade de vida desses pacientes se baseia em medidas gerais e preventivas.O
acompanhamento ambulatorial visa não só a avaliação periódica dos diversos órgãos e
sistemas, a fim de precocemente serem detectadas alterações, mas também a orientação
do paciente e de seus familiares sobre a doença. A criação de vínculo de pacientes
efamiliares com a equipe de saúde é fundamental, pois facilita a compreensão sobre a
doença e conseqüentemente evita que os mesmos procurem diferentes hospitais,
mantendo o acompanhamento em um único centro de referência.

A equipe de saúde deve alertá-los sobre o risco das infecções e quanto à importância da
febre nesses pacientes, orientado-os a procurar atendimento médico imediato quando
houver qualquer um desses sinais ou sintomas: palidez, febre, presença de dor torácica,
dispnéia, dor abdominal, cefaléia, náuseas ou vômitos, aumento do baço, alterações do
comportamento.

Uma vez que os episódios dolorosos consistem na complicação mais freqüente na

doença falciforme, os pacientes e seus familiares devem ser ensinados a reconhecer a
origem e a intensidade da dor, para que possam, no domicílio, proceder a uma
hidratação adequada e fazer uso de analgésicos tão logo surjam as dores, e procurar
tratamento hospitalar caso essa medidas simples sejam ineficazes.

O retorno às consultas de rotina deve ser realizado a cada dois ou três meses nos
primeiros três anos de vida. A partir dos 4 anos de idade essa freqüência pode ser feita a
cada 4-6 meses, ou mais precocemente dependendo das necessidades individuais.

O aconselhamento nutricionalé muito importante. O ácido fólico deverá ser prescrito,

uma vez que as necessidades estão aumentadas, sobretudo no período de crescimento e
durante a gestação. A deficiência de zinco tem sido sugerida, podendo ser uma das
causas do atraso do crescimento e das úlceras de perna nesses pacientes.

Os estoques de ferro podem estar excessivos, portanto nestes casos os alimentos ricos
em ferro como o fígado entre outros, devem ser evitados ou limitados. Alimentos ricos
em vitamina C não devem ser consumidos nas refeições. Entretanto é importante
ressaltar que em alguns casos existe a deficiência de ferro, possivelmente por fletomias
repetidas, hematúria causada por necrose renal papilar ou mecanismos desconhecidos.

A velocidade do crescimento da criança portadora de anemia falciforme deve ser

acompanhada atentamente a fim de detectar qualquer atraso, pois a ocorrência de atraso
no crescimento e desenvolvimento tem sido relatada por diversos autores. Ao redor dos
2 anos de idade tem se observado que alguns pacientes começam a apresentar
diminuição da velocidade média de ganho de peso, a qual se acentua progressivamente
com a idade, havendo também comprometimento na altura, culminando com atraso no
desenvolvimento sexual, e posterior retomada do crescimento ao término da
adolescência.

Hábitos adequados de higiene oral devem ser incentivados, pois é importante para
prevenir as infecções dentárias, pois podem levar a outras complicações da doença
falciforme.A prática de exercícios pode ser encorajada, desde que as atividades sejam
regulares, moderadas e o esforço progrida lentamente. O próprio paciente deve
monitorar a medida adequada para ele quanto ao esforço físico. A necessidade da
hidratação, antes, durante e após as atividades físicas nunca deve ser renegada. Também
devem ser lembrados que as variações de temperatura, como calor ou frio, podem
desencadear crises; assim, o uso de roupas apropriadas é fundamental.

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-
84842007000300009&script=sci_arttext&tlng=

Cuidados com o Recém-nascido:

O recém-nascido de mãe falcêmica poderá nascer com traço ou doença e em ambos os

casos não necessitarão de cuidados específicos na sala de parto, pois nascerá com alto
nível de hemoglobina fetal (HbF) que o protegerá das manifestações da doença. Só a
partir do 3ª ou 4ª mês, quando os níveis de HbF começarem a cair, é que poderá
começar a surgir à manifestação da doença. Como todos os recém-nascidos deverão
fazer o teste do pezinho. O recém-nascido que apresentar traço falciforme não precisará
de atenção especializada, pois não apresenta a doença, já àquele que for falcêmico
deverá ser encaminhado para um serviço de referência integral.

Referência Bibliográficas:

Braga, Josefina A.P. :Medidas gerais no tratamento das doenças falciformes

Disponível: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-
84842007000300009&script=sci_arttext&tlng=

Folder: Anemia Falciforme

Disponível
http://dtr2004.saude.gov.br/nutricao/documentos/folder_anemia_falciforme.pdf

Gestação em mulheres com Anemia Falciforme

Disponível: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/Doenca_Falciforme.pdf

Mahan, K.L. et. Col. Krause: alimentos, nutrição e dietoterapia – 8ª edição São
Paulo Editora Roca, 1994.

Manual da Anemia Falciforme para a População

Disponível http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/07_0206_M.pdf

*Drª Elisama dos Santos Monteiro Silva

 Graduação em Nutrição pela Faculdade de Ciências São Camilo S.P. (1992).

Pós-graduação: especialização em Vigilância Sanitária e Epidemiológica pela

UNAERP.

Aperfeiçoamento em Vigilância Alimentar e Nutricional pela FIOCRUZ (EaD).

Curso de extensão em docência à distância

Cursos de atualização na área de Microbiologia, Microbiologia dos alimentos, Método

de conservação dos Alimentos, Parasitologia, Epidemiologia para comunidades,
Planejamento de ensino, Marketing pessoal, Interações medicamentosas, Ensino à
distânciae criação de cursos na plataforma MOODLE.

Ao usar este artigo, mantenha os links e faça referência ao autor:

Anemia Falciforme publicado 15/09/2008 por Elisama dos Santos Monteiro Silva
em http://www.webartigos.com

PORFIRIA VAMPIRISMO é o assunto da moda que deixou de ser confundido

com a doença PORFIRIA ha dois séculos.(Pelo menos para a Medicina...)

PORFIRIA é uma doença que foi descoberta no séc XIX e cujos sintomas,
anteriormente, eram confundidos com a prática do"vampirismo", superstição muito
cultuada na época. Devido a propenção de se contrair a doença Porfiria ser transmitida
hereditáriamente ,levando-se em conta que era habitual o casamento consanguínio na
região dos balcãs na Europa, na época era grande a incidencia desta doença e,portanto,
foi nesta região que surgiram as lendas de praticas de vampirismo, lobizomem,
Drácula , etc. O motivo é que as pessoas que apresentavam os sintomas eram tratadas
com o tradicional procedimento da "sangria" , o que as levava a crises anêmicas que,
por sua vez , eram tratadas com ingestão de sangue fresco de animais. Daí a associação
com a prática do "vampirismo".

Hoje se sabe que esta doença, chamada porfiria ( que vem do grego: Porphiros , ou seja:
vermelho aroxeado), manifesta-se inicialmente por sinais como: urina avermelhada e
que escurece em contato com a luz e fotofobia ( aversão à luz) porque a luz causa
esfoliação na pele, formando pústulas doloridas quando expostas ao sol.

Na medicina, a porfiria é estudada tanto na cadeira de Dermatologia quanto na de

Neurologia, porque seus sintomas atingem, também, o sistema nervoso.

A causa do aparecimento da doença, nas pessoas geneticamente predispostas, é uma

alteração metabólica que produz um aumento excessivo na pigmentação das
hemoglobinas, precipitando uma enzima chamada porfirina que causa os sintomas
neuro-dermatológicos.

Existem 7 classificações segundo a sua manifestação: Porfiria aguda intermitente

Porfiria cutânea tarda Porfiria Vareigate ALA-D Porfiria Porfiria congenital
Erythropoietic Coproporfiria hereditária Protoporfiria Erythropoietic

O tratamento é sintomático, objetivando o controle das crises. Existe uma droga

somente disponível nos EUA, produzida pelo laboratório Abbott, denominada Hematina
que tem produzido bons resultados no tratamento das fases agudas.

A título de curiosidade, pesquisas recentes na ossada do famoso escultor Aleijadinho,

de Minas Gerais, indicam que , alem da hanseníase, o mesmo sofria desta moléstia, por
isso o hábito de se apresentar sempre coberto da cabeça aos pés, conforme retratam as
pinturas da época.

Nos anais da Medicina, A PORFIRIA surge como o nome genérico de um conjunto de

alterações patológicas, cujo caráter comum é a presença de porfirinas na urina, como
conseqüência de anomalia hereditária do metabolismo destes pigmentos. As porfirinas
são pigmentos orgânicos que formam o núcleo de base para a síntese da hemoglobina.
Em certos casos, trata-se de porfiria sintomática, secundária a uma doença primitiva
como cirrose do fígado, algumas intoxicações ou, ainda, carência de vitaminas PP; em
outros, trata-se de doença que não é mais do que a expressão de uma alteração do
metabolismo das porfirinas e cujo sintoma mais característico é extrema foto-
sensibilidade da pele à luz solar. Ao mesmo tempo, observam-se cefaléias, dores nos
membros, angústia, alterações do sono ou, quando a afecção evolui sem tratamento
durante algum tempo, uma espécie de torpor. A coloração vermelho-porto da urina
orientará o médico para o diagnóstico; será preciso, ainda, identificar a variedade de
porfiria em causa. Em se tratando de porfiria sintomática, é da doença primitiva que se
deve cuidar com urgência; a supressão da causa trará o desaparecimento do sintoma. Em
caso de porfiria primitiva, o doente deve ser colocado ao abrigo de toda exposição à luz
solar. Não há tratamento específico para esta doença.

PORFIRIA AGÚDA INTERMITENTE É uma doença hereditária, rara, que se

caracteriza fundamentalmente por distúrbios dos pigmentos trapirólicos, em crises com
eliminação de urina característica com cor de vinho do Porto. As crises podem ser
espontâneas ou provocadas por determinados medicamentos. Clinicamente caracteriza-
se por crises de dor abdominal em cólica, de grande intensidade, acompanhado de
náuseas e vômitos, distensão abdominal e parada da eliminação de gases e fezes. Ao
exame físico nota-se dor a palpação, defesa voluntária, ausência ou diminuição de
ruídos hidroaéreos. O quadro clínico propedêutico lembra, em tudo, uma obstrução
intestinal com sofrimento de alça.

http://www.pontodosmedicos.com.br/noticia.php?tipo=3&id=176

Porfíria
A doença foi assim batizada devido à coloração arroxeada dos fluídos corporais dos
doentes durante um ataque.

A porfíria é congênita bastando um dos pais ser o portador, e ocorre em pessoas de

todas as raças, mas é um pouco mais frequente entre os europeus do Norte. Os ataques
aparecem depois da puberdade e são mais frequentes nas mulheres do que nos homens.

É provocada por uma deficiência da enzima desaminase do porfobilinogénio, também

conhecida como sintetase do uroporfirinogénio

Caracteriza-se por crises que desencadeiam graves sintomas gastrointestinais e

neurológicos que parecem-se com os de muitas outras situações, que apenas exames
laboratoriais que medem as concentrações de dois precursores do sangue e urina
permitemao médico chegar ao diagnóstico. (o ácido delta-aminolevulínico e o
porfobilinogénio)

Muitos medicamentos, como os barbitúricos, os antiepilépticos e os antibióticos do

grupo das sulfamidas, podem desencadear um ataque, os hormonios, como a
progesterona e esteróides semelhantes, podem também precipitar os sintomas, assim
como a alimentação pobre em calorias e em hidratos de carbono ou as grandes
quantidades de álcool.

O stress como resultado de uma infecção, outra doença, a cirurgia ou uma perturbação
psicológica também são por vezes desencadeadores de crises.

Os sintomas manifestam-se em ataques que duram vários dias.

Em algumas mulheres, os ataques produzem-se durante a segunda metade do ciclo

menstrual. A dor abdominal é o sintoma mais frequente. A dor pode ser tão forte que o
médico pode incorrectamente pensar que se trata de um processo que precisa de cirurgia
abdominal.

Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou

diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a
micção seja difícil. Também são frequentes, nas crises, uma frequência cardíaca rápida,
hipertensão arterial, transpiração e intranquilidade. Todos estes sintomas, incluindo os
gastrointestinais, são resultado dos efeitos sobre o sistema nervoso.

A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma
fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos.
http://www.tuasaude.com/porfiria/