GUIÃO ANEMIA FALCIFORME

A anemia é uma doença hereditária que resulta da diminuição de número de glóbulos

vermelhos no sangue ou do conteúdo de hemoglobina no sangue para valores
inferiores considerados normais. Existem vários tipos de anemia, mas o que vamos
abordar é a anemia falciforme. Esta doença afeta principalmente pessoas com
ascendência afro-americana ou negra. As pessoas com este tipo de ascendência têm
uma cópia do gene da anemia falciforme.
Esta doença deve-se a uma mutação que consiste na substituição de uma base azotada
de adenina por uma de timina. Assim o codão passa de GAG para GTG, e a proteína
passa a ser valina em vez de glutamato.
Esta doença apresenta alguns sintomas característicos. Inicialmente, estes podem
passar despercebidos, sendo muitas vezes confundidos com fadiga. Numa fase mais
avançada, alguns dos sintomas que se manifestam são: falta de força, dores de cabeça,
tonturas, tensão arterial baixa, ritmo cardíaco acelerado, desmaios e falta de ar. Apesar
de existirem mais, estes são os mais comuns.
A anemia falciforme é uma doença genética comum em muitas partes do mundo
especialmente em regiões com alta prevalência de malária. O território mais afetado é
Africa em que mais de 66% dos 120 milhões que sofrem de anemia falciforme
mundialmente, vivem lá e aproximadamente 1000 crianças nascem todos os dias com
esta doença, tornando-a na doença geneticamente mais adquirida na região. Estima-se
que mais de 300 mil nascimentos de crianças com este tipo de anemia ocorram
anualmente em todo o mundo. Dentro da Europa esta doença atinge cerca de 400 mil
pessoas, já dentro de Portugal afeta 850.
Esta patologia pode ser identificada através de testes de triagem como os
hemogramas que são os exames de sangue que vão averiguar as células componentes
do sangue, como os leucócitos, as hemácias e as plaquetas a partir da análise de uma
amostra de sangue, a verificação da dosagem de hemoglobina que pode ser feita
manualmente com o uso do espectrofotômetro ou por automação em contadores
hematológicos, a eletroforese da hemoglobina que é um exame que tem como
objetivo identificar diferentes tipos de hemoglobina que circulam no sangue, a partir
da identificação do tipo de hemoglobina pode se identificar a anemia falciforme se esta
for hemoglobina S em vez de hemoglobina A, que é a considerada normal, também
podemos identificar a doença a partir de testes de falcização que são realizados em
todas as crianças recém-nascidas durante o teste do pézinho, entre outros tipos de
diagnóstico. Por vezes para se identificar a causa da anemia é necessário realizar uma
colheita de medula óssea. Um dos mais recentes e inovadores meios de diagnóstico
para a anemia falciforme é o teste da solubilidade da hemoglobina no papel. A
hemoglobina tipo S, característica da anemia falciforme é insolúvel, sendo desta forma
visível a diferença entre o tipo normal e o anormal.
Dependendo dos resultados destes testes, poderão ser precisos mais exames que
permitem identificar a causa da anemia e que podem ter impacto sobre o aparelho
digestivo ou rins.
O tratamento da anemia vai depender dos seus motivos e passa essencialmente pela
reposição dos níveis normais de hemoglobina e de glóbulos vermelhos. Quando as
análises ao sangue nos dizem que a anemia é provocada por insuficiência de ferro, a
solução passará pela obtenção de suplementos de ferro por via oral ou injetável.
Adotar uma dieta mais equilibrada permite na maioria das vezes reverter o processo
que causou a anemia.
As mutações são frequentemente associadas a coisas más, principalmente porque
estão relacionadas ao desenvolvimento de certos tipos de tumores e síndromes. No
entanto, as mutações podem criar novos genes, levando a uma maior variação
genética. A variação genética aumenta a capacidade de uma população responder às
mudanças ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um
determinado fenótipo (conjunto de características observáveis em um organismo)
produzido por um determinado genótipo, que é um fator importante no processo
evolutivo. De um modo geral, quando uma mutação produz uma característica que dá
uma vantagem a um indivíduo, ela é mantida. O genótipo da espécie é resultado de
mutações favoráveis que foram preservadas ao longo das gerações das várias espécies
pela seleção natural.