Trabalho da Keilona

A doença falciforme, também conhecida como anemia falciforme, é uma condição

hereditária caracterizada por uma alteração na estrutura da hemoglobina, a proteína
responsável pelo transporte de oxigênio nas células vermelhas do sangue. Essa
anomalia genética resulta na formação de hemoglobina defeituosa, conhecida como
hemoglobina S (HbS), em vez da hemoglobina normal (HbA).

A causa genética da doença falciforme reside em uma mutação específica no gene

da globina beta (HBB), localizado no cromossomo 11. Nessa mutação, o aminoácido
ácido glutâmico é substituído pela valina na posição sexta da cadeia de globina
beta, levando à formação da hemoglobina S. Como resultado, as células vermelhas
do sangue adquirem uma forma distorcida de foice em condições de baixa
concentração de oxigênio, comprometendo sua flexibilidade e causando obstrução
nos vasos sanguíneos, o que resulta em dor intensa, danos nos órgãos e risco
aumentado de infecções.

A doença falciforme é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa

que um indivíduo precisa herdar duas cópias da mutação (uma do pai e outra da
mãe) para manifestar os sintomas da doença. Portadores heterozigotos (que têm
uma cópia mutante e uma cópia normal do gene) podem não apresentar sintomas,
mas têm risco aumentado de transmitir a mutação para seus descendentes.

Os sintomas da doença falciforme podem variar de leves a graves e incluem anemia

crônica, dores intensas, icterícia, inchaço das mãos e pés, úlceras de pele, danos
nos órgãos (como baço, fígado e rins) e maior suscetibilidade a infecções.
O diagnóstico da doença falciforme é frequentemente realizado por meio de testes
de triagem neonatal, que identificam a presença de hemoglobina anormal nos
recém-nascidos. Testes de hemoglobina e eletroforese podem confirmar o
diagnóstico e determinar o tipo de hemoglobina presente. Testes genéticos
moleculares também podem ser usados para identificar mutações específicas no
gene da globina beta.

O tratamento da doença falciforme visa aliviar os sintomas, prevenir complicações

e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir transfusões sanguíneas regulares,
suplementação de ácido fólico, hidratação adequada, uso de analgésicos para
controlar a dor, tratamento de infecções e administração de medicamentos para
prevenir crises falciformes. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é uma
opção curativa, mas é um procedimento complexo com riscos significativos.

Em resumo, a doença falciforme é uma doença monogênica causada por uma

mutação no gene da globina beta, apresentando um padrão de herança
autossômica recessiva. Seus sintomas variam em gravidade, afetando múltiplos
sistemas do corpo. O diagnóstico é realizado por meio de testes de triagem e
análises genéticas, enquanto o tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar
para controlar os sintomas e prevenir complicações.