RESUMO DA APRESENTAÇÃO DE GENÉTICA:

HB F (HEMOGLOBINA FETAL):

 Elemento determinante para o desenvolvimento fetal

 Sintetizada pelo gene gama, localizado no cromossomo 16
 ao nascerem  99% da Hb F substituída pela Hb A ou em casos raros pela Hb
S, porque esta hemoglobina transporta e transfere o oxigênio melhor que a Hb F.
 Quantidade de oxigênio que vai para o feto é muito restrita, a Hb F segura ao
máximo este oxigênio, liberando-o somente quando as células precisam deste
gás.
 CURIOSIDADE: O surgimento de um órgão específico como o útero ocorreu há
70 milhões de anos, e todo o desenvolvimento morfológico e funcional do ser
fetal, principalmente entre os mamíferos, está relacionado com o surgimento da
Hb F.

SÍNDROMES DE PERSISTÊNCIA HEREDITÁRIA DE HB F (PHHF):

 resultam de mutações pontuais ou deleções nos genes beta e delta do

grupamento gênico da beta-globina
 persistência da síntese de cadeias gama ao longo da vida adulta, sem um
fenótipo talassêmico associado
 bastante heterogênea: algumas variantes determinam alterações talassêmicas nos
eritrócitos.
 Presença de PHHF em indivíduos homozigotos para beta-talassemia  quadro
clinico beta – talassêmico mais leve  + produção de gama-globina compensa a
baixa produção de beta-globina
 O estudo e conhecimento da PHHF fornece informações sobre o controle da
expressão dos genes que produzem a Hb F. Estudo que permitiria manipular a
produção dessa hemoglobina para tratar indivíduos com anemia falciforme e
beta-talassemia.
  DOENÇAS: Talassemia beta-zero maior  não produzem Hb A, Nestas
pessoas o gene gama que sintetiza a Hb F consegue, de forma inexplicável até o
momento, produzir entre 3 a 4 gramas de hemoglobina fetal, quando
normalmente o nível produzido de Hb F não ultrapassa 0,2 gramas. Isso faz com
que o talassêmico maior consiga nascer, viver a primeira infância e, ao receber
tratamento adequado, pode chegar à fase adulta da vida.
 Uma pessoa com anemia falciforme (HbSS) tem Hb F elevada (Hb SS/F), quer
seja por medicações estimuladoras do gene gama, ou por uma coincidência
benéfica motivada pelo próprio gene gama que continua a produzir a Hb F
mesmo após o nascimento, fato conhecido por persistência hereditária de Hb F.
 Nestes casos, os glóbulos vermelhos desoxigenados repartem espaço entre Hb S
(80-90%) e Hb F (10-20%), e este fato protege os glóbulos contra a falcização
porque a Hb F cede oxigênio à Hb S, impedindo, assim, a ocorrência de
episódios vaso-oclusivos que são determinantes nas morbidades e causas de
óbitos da doença falciforme.

METEMOGLOBINEMIAS:

 É uma síndrome clínica causada pelo aumento da concentração de

metemoglobina no sangue, que ocorre tanto por alterações congênitas (crônicas)
na síntese ou no metabolismo da hemoglobina, como em situações agudas de
desequilíbrio nas reações de redução e oxidação (desequilíbrio redox) induzidas
pela exposição a agentes químicos diversos.
 Principal característica: cianose central ou “cianose chocolate” uma coloração
marrom-azulada da pele e, das membranas, e pelo sangue cor de chocolate, em
razão da cor escura da metemoglobina. que não responde à
oxigenoterapia diminuindo a oferta de oxigênio.
 Sintomas: hipóxia tecidual (falta de oxigênio nos tecidos)  dor de cabeça
ansiedade e dispneia (desconforto respiratório). Raros coma e morte.
 Tratamento: consiste no uso de azul de metileno, como antidoto específico.
 A metemoglobina se forma em decorrência da oxidação do grupo heme da
hemoglobina ao estado de íon férrico (Fe3+), que não pode se ligar ao oxigênio.
 A oxidação também pode ser causada pela ação de certos fármacos, como os
nitratos ou por produtos endógenos, como intermediários reativos do oxigênio.
 Recém-nascidos mais suscetíveis aos efeitos de compostos capazes de produzir a
metemoglobina