UNICESUMAR- Universidade Cesumar

Hematologia Clínica

TALASSEMIAS
Prof. Mª. Michelli Gouveia Ramos
 TALASSEMIA ou
Anemia de Cooley

EM GREGO:
Thalassa anaima
• Talassa = mar Pessoas pálidas que viviam
• An = sem em ilhas do mar grego
• Aima = sangue
TALASSEMIA
 O QUE É TALASSEMIA?
Hemoglobinopatia

NORMAL TAL. ALFA TAL. BETA

Se devem ao DESEQUILÍBRIO de síntese das

GLOBINAS alfa e beta:
Quando a globina alfa está com sua síntese diminuída
Talassemia Alfa cromossomo 16 – 4 genes

Se a diminuição é da globina beta Talassemia Beta –

cromossomo 11 – 2 genes
TALASSEMIA São doenças genéticas e hereditárias

As formas leves
(talassemia mínima
ou menor)
(frequentes e defeito
genético de apenas
um dos pais). Nesses
indivíduos, a
talassemia não
interfere na saúde,
nem necessita de
Formas mais graves (talassemia maior ou
tratamento.
talassemia major) - se caracteriza por anemia intensa
com necessidade de transfusões de sangue regulares
e tratamento para retirar o ferro em excesso do
organismo e graves complicações.
 Fisiopatologia das Talassemias

A deficiência da produção de cadeias de globinas tem duas

consequências sobre o metabolismo da hemoglobina:

Diminuição da síntese A cadeia Alfa ou Beta em “excesso”

deste pigmento, que precipita e forma agregados no interior
acarreta hipocromia no do glóbulo vermelho, que causam lesões
glóbulo vermelho. na membrana e destruição celular.

Ferro: em excesso - tem ação

oxidante lesão da
membrana celular. (Absorve
mais, utiliza menos e
recebe de transfusão )
Alteração de componentes
da membrana: canais
iônicos, lipídeos e
proteínas - POIQUILÓCITOS

A talassemia é uma anemia hemolítica!

 CONSEQUÊNCIAS CELULARES
A CÉLULA SE TORNA MUITO
DEFORMADA, COM INCAPACIDADE
FISIOLÓGICA NA DISTRIBUIÇÃO DE
OXIGÊNIO
ALTERAÇÕES NOS
RECEPTORES DE MEMBRANA
INDUZEM A FAGOCITOSE

Quais as outras alterações celulares podem ser encontradas?

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Hematologia Aplicada

TALASSEMIA ALFA
Prof. Mª. Michelli Gouveia Ramos
 GENÉTICA E CLASSIFICAÇÃO DAS TALASSEMIAS ALFA

A gravidade hematológica e clinica é diretamente proporcional ao

número de genes deletados:

Grave
Tal. Mínima ou Tal. Menor ou Doença de Hidropsia
Portador silencioso traço Hb H fetal
talassêmico

PESSOA NORMAL: apresenta quatro genes alfa atuantes: dois

genes alfa íntegros em cada um dos dois cromossomos 16
precipitam nos eritrócitos
 Pesquisa de Hb H em
esfregaço:
• Hb instáveis
• Formando corpúsculos de
inclusões nos eritrócitos e
visualizados quando
submetida à incubação com
azul de cresil brilhante.
Doença de hemoglobina H
Hemoglobina Bart’s
• A diminuição da síntese da globina alfa
tem início na fase fetal, assim o
desequilíbrio ocorre na combinação
entre globinas alfa e gama.
• As globinas gama "sobram" e precipitam
nos eritrócitos em forma de tetrâmeros
de globinas gama (g4) e compõe
moléculas instáveis de hemoglobinas – a
Hb Bart’s (80-100%)
• Essas hemoglobinas têm
afinidade aumentada pelo
oxigênio – ou seja,
são hemoglobinas sem desempenho
funcional
 ERIITROBLASTOSE FETAL

NA HIDROPSIIA FETAL

RN COM
HIDROPSIIA
FETAL
Filme - talassemia alfa:

http://www.talassemias.com.br/
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Hematologia Aplicada

TALASSEMIA BETA
Prof. Mª. Michelli Gouveia Ramos
Talassemia beta LESÃO GENÉTICA NO
CROMOSSOMO 11
• Caracterizam-se por uma alteração quantitativa da síntese de
globinas beta

• A globina alfa, que não teve sua síntese alterada, apresenta

produção normal e como não há globina beta suficiente para
formar tetrâmeros a2b2 ocorrerá a presença de globinas
alfa livres

Classificação: beta menor e beta maior

Talassemia beta + (ou Talassemia beta zero (ou

talassemia b+) quando há talassemia b0) quando não há
síntese reduzida de globinas síntese de globina
CONSEQUÊNCIAS CELULARES

Microscopiaeletrônica de esfregaço
talassemia beta mostrando daalterações
morfológicas causadas por precipitação das
globinas alfa despareadas (livres).
 TALASSEMIA BETA MAIOR

Sintomas clínicos:
1 - Anemia grave (a partir 5-6 meses de vida).

2- Deformações ósseas
 TALASSEMIA BETA MAIOR

3 - Necropsia de crânio de um
paciente com talassemia
beta maior mostrando a
expansão medular do tecido
hematopoiético.

4- Raio X de crânio de talassêmico

beta maior mostrando estriações
em “forma de pente” devido a
expansão do tecido hematopoiético
da medula óssea
 TALASSEMIA BETA MAIOR

5 - Atraso de crescimento
Paciente 18 anos

6 - Talassêmico beta maior com acentuado grau de

hepatomegalia e esplenomegalia.
 TALASSEMIA BETA MAIOR

7 - Febre e vômito
Talassemia e transplante de MO
http://g1.globo.com/fantastico/noticia/2015/04/menina-nasce-para-
t
entar-curar-irma-de-doenca-grave.html

http://www.ciencianews.com.br/

www.talassemias.com.br
www.hemoglobinopatias.com.br/