UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE

CENTRO DE FORMAÇÃO DE PROFESSORES

CURSO DE MEDICINA
PERÍODO: 4ª – 2021.2e
ALUNO (A):  Mirla Fontes de Araújo Borges

BETA-TALASSEMIA

Fisiopatologia
Talassemias são hemoglobinopatias quantitativas, hereditárias, genéticas,
decorrentes de mutações no gene beta ou alfa, que promovem a redução ou ausência de
síntese de uma ou mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina. A hemoglobina
é uma proteína tetrâmera composta por pares de cadeias globinícas, que vão variando
durante o desenvolvimento humano.
De forma que, de acordo com as cadeias presentes vamos ter tipos de
hemoglobina presente, que são características de cada etapa do nosso desenvolvimento.
Na fase fetal, os genes expressos são os produtores de duas cadeias alfas e duas cadeias
gama G ou gama A. Já na fase adulta, cadeias alfas continuam sendo expressas,
entretanto, passam a ser expressas duas cadeias beta e a produção de gama sofre
expressiva redução.
Na beta-talassemia, o sítio de mutação é o braço curto, na porção 15.4 do
cromossomo 11, que corresponde a região do gene beta. Logo, qualquer mutação que
ocorrer nessa região pode levar a uma redução ou ausência da síntese das cadeias beta.
Com isso, ocorre precipitação da cadeia alfa excedente, gerando dano de membrana
com consequente hemólise intramedular e extravascular. Como resultado final, se tem
uma eritropoese ineficaz, caracterizada pela discrepância entre a hiperplasia eritroide da
medula óssea e baixa produção de eritrócitos.
Trata-se de uma doença bastante heterogênea, podendo ser heterozigota ou
homozigota. Ademais, também podemos classificar a doença clinicamente, em casos de
beta-talassemia maior, intermediaria e menor. A maior é a forma mais agressiva, onde o
indivíduo depende de transfusões sanguíneas e corresponde ao perfil homozigoto; na
intermediária os pacientes apresentam problemas menos graves e em geral não precisam
de transfusões. Por fim, no grupo com talassemia menor, eles são normalmente
assintomáticos, mas detectados por terem alterações laboratoriais.
Sinais e sintomas
 Na talassemia menor, ocorre uma produção quase normal de HbA (alfa2, beta2).
Podem apresentar um discreto grau de anemia microcítica e hipocrômica e essas
reduções só acontecem em casos específicos, seja na infância ou na presença de
inflamações ou processos inflamatórios crônicos e durante a gravidez.
Na talassemia intermediária, a produção de HbA é moderada, presença de
anemia hemolítica hipocrômica, não dependentes de transfusão. Caso não ocorra o
tratamento precoce e adequado, o individuo pode desenvolver esplenomegalia, redução
da massa muscular, úlceras crônicas nas pernas e alterações faciais.
Já na talassemia maior, o portador apresenta anemia hemolítica e depende de
transfusões sanguíneas para sua sobrevivência. Eles podem ser identificados por volta
do sexto mês após o nascimento, sendo possível identificar anemia severa, pigmentação
marron da pele, distúrbios cardíacos e endócrinos, atraso na maturação sexual, infecções
recorrentes e deficiência de ácido fólico.
Epidemiologia
A Organização mundial da saúde estima que existam cerca de 60 mil crianças
gravemente afetadas por ano pela talassemia. No Brasil, existem cerca de 550 pessoas
cadastradas com beta-talassemia, dentre elas 310 par maior e 243 com casos
intermediários. A região sudeste apresenta o maior número de casos.
Patologias associadas
Deformidades ósseas são vistas em pacientes com talassemia maior ou
intermediária, ocorrem devido a hiperplasia da medula óssea. Essas alterações faciais
também podem ser vistas em mãos, costelas e pés. O envolvimento dos ossos longos
predispõe fraturas patológicas e distúrbios do crescimento, possivelmente retardando ou
impedindo a puberdade.
Esplenomegalia e hepatomegalia são problemas que ocorrem em virtude da
elevada velocidade de hemólise, que acaba aumentando a atividade desses órgãos, por
um mecanismo de compensação. A hemocromatose é comum tanto nos pacientes que
fazem como nos que não fazem transfusões sanguíneas. Isso ocorre, pois o ferro não
absorvido, ao ser fagocitado, acumula-se nas extremidades e em diferentes órgãos,
como o coração, podendo levar a insuficiência cardíaca e morte do indivíduo.
Tratamento
É realizado por meio de transfusões sanguíneas e terapia com quelante infusional
a desferroxamina (quelante de ferro). O transplante de medula óssea é a única forma de
cura para esses pacientes.