Talassemia menor

Acadêmicas: Camila Mohr, Gabriela Fuhr Rigo,

Jaqueline Tatiana Odorcik Velho, Karoline Cherobin
Curso: Biomedicina
Disciplina: Hematologia Clínica e Banco de Sangue
Professora: Niciole Pasqual Althaus
 O que é a Talassemia menor?
Também chamada de traço talassêmico, é uma das doenças do sangue, chamadas
hemoglobinopatias;
É o indivíduo heterozigoto, que tem só um dos genes alterados e não tem a doença,
mas pode transmitir o defeito genético para seus filhos;
Nessa hemoglobinopatia a gravidez não é de risco.
Foi trazida ao Brasil por imigrantes, povos de regiões próximas ao mar mediterrâneo.
(thálassa-mar; haema-sangue).
 Principais sintomas

Anemia leve que não apresenta sintomas significativos;

Pode passar totalmente despercebida;

Algumas pessoas podem apresentar sintomas leves como fadiga ocasional.

Embora o portador tenha uma alteração genética que faz com que os glóbulos vermelhos possuam
um tamanho menor que o normal, eles funcionam normalmente. Isso acontece porque o organismo
cria um mecanismo de adaptação, fazendo com que os pacientes passem a produzir quantidades
maiores de glóbulos vermelhos. Assim, se sintomas como cansaço, tontura, dores pelo corpo
surgirem é importante procurar um médico para descobrir o que vem ocasionando.
 Diagnóstico
Teste do pezinho (teste de triagem neonatal), no Brasil todas as crianças têm o direito
de ter o teste realizado.

1.Teste de hemograma completo - Níveis baixos de hemoglobina podem ser um indicativo de

talassemia menor;
2. Eletroforese de hemoglobina - Teste que separa e identifica os diferentes tipos de hemoglobina
no sangue. Na talassemia menor há o aumento na hemoglobina A2 e, às vezes, pela presença de
hemoglobina F (fetal);
3. Teste de DNA - Para histórico familiar, pode ser realizado um teste genético para identificar
as mutações nos genes da hemoglobina;
4. Avaliação clínica - Verificação de sintomas;

O diagnostico é de suma importância para aconselhamento genético para quem

planeja ter filhos, visto que se os pais apresentarem o traço tem risco de ter filhos
com talassemia maior.
 Alterações no hemograma

Hemoglobina A2 elevada;
Valor corpuscular médio VCM- abaixo do valor de referência (microcitose);
CHCM normal;
RDW aumentada - anisocitose;
Ferritina normal ou elevada;
Aumento dos números de eritrócitos.
 Relato de caso clínico
Paciente do sexo masculino, 42 anos de idade, residente em Itapiranga, SC.
Seu hemograma apresentou alterações significativas em alguns índices hematimétricos

Eritograma
TABELA 1 - Valores do eritrograma na família do paciente portador de talassemia beta menor

Fonte: file:///C:/Users/User/Downloads/TALASSEMIA_BETA_MINOR_estudo_de_caso_e_revisao_da_.pdf

*Valores de Referência:
ERI= Eritrócitos (4,00 – 6,00 x 106/µL);
HCT= Hematócrito (35,0 -60,0%); Hb= Hemoglobina (11,0 – 18,0 g/dL);
VCM= Volume Corpuscular Médio (80,0 -100,0 fL); HCM= Hemoglobina Celular Média (27,0 – 31,0 pg);
CHCM=Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média (33,0 – 35,5 g/dL);
RDW= Amplitude da Distribuição dos Eritrócitos (11,5 – 14,5%).
Alterações morfológicas observadas no esfregaço sanguíneo

TABELA 2 - Principais alterações eritrocitárias observadas no esfregaço sanguíneo da família

do paciente portador de talassemia beta minor

Fonte: file:///C:/Users/User/Downloads/TALASSEMIA_BETA_MINOR_estudo_de_caso_e_revisao_da_.pdf
 Dosagens de ferro sérico e ferritina
TABELA 3 - Níveis séricos de ferro e ferritina na família do paciente portador de talassemia beta menor

Fonte: file:///C:/Users/User/Downloads/TALASSEMIA_BETA_MINOR_estudo_de_caso_e_revisao_da_.pdf

Valores de Referência (ferro sérico): Homens – 59,0 a 158,0 µg/dL e Mulheres – 37,0 a 145,0 µg/dL.
**Valores de Referência (ferritina): Homens – 30,0 a 40,0 ng/mL; Mulheres – 13,0 a 150,0 ng/mL e Crianças (4 meses
a 16 anos) – 20,0 a 200,0 ng/mL

Fracionamento eletroforético de hemoglobinas

TABELA 4 - Fracionamento eletroforético de hemoglobinas na família do paciente portador de talassemia beta menor

Fonte: file:///C:/Users/User/Downloads/TALASSEMIA_BETA_MINOR_estudo_de_caso_e_revisao_da_.pdf

*Valores de Referência: Hemoglobina A1 - >= 96,8%; Hemoglobina A2 – entre 2,2 e 3,2% e Hemoglobina Fetal - < 0,5%.
 Hemoglobina dentro do VR e hematócrito limite do VR;
A microcitose (VCM abaixo do VR) e a hipocromia (HCM abaixo do VR);
A anisocitose (RDW acima do VR);
Para a dosagem da ferritina pode ser afastada a possibilidade de anemia ferropriva
e também o eritograma apresentar policromasia e e presença de ponteados
basófilos;
O ponteado basófilo indica que se tem alguma alteração na síntese de hemoglobina
ou uma mitose acelerada (aumento da atividade da medula óssea) ou dificuldade
na síntese de hemoglobina.
Eletroforese de hemoglobina, onde as Hemoglobinas F e A2 estavam aumentadas.

Este diagnóstico também foi confirmado realizando-se uma investigação na família do

paciente quanto à herança da talassemia beta e pode-se observar que os resultados
hematimétricos e eletroforéticos foram compatíveis com talassemia beta minor.
Fonte:https://www.ciencianews.com.br/arquivos/ACET/IMAGENS/biblioteca-digital/hematologia/serie_vermelha/talassemias/19.pdf
 Tratamento
Indicação do uso de ácido fólico;

Acompanhamento médico regular (monitoramento dos níveis de hemoglobina e ferro);

Dieta saudável (rica em ferro e vitaminas);

Em casos raros, suplementação de ferro;

Seguir orientações do médico, para melhor gerenciamento.

DOAÇÃO DE ORGÃOS E SANGUE A talassemia menor não afeta o funcionamento dos
órgãos, então pessoas com essa condição genética podem sim optar por esse tipo de doação.
Ser um doador voluntário de sangue também é possível, desde que a hemoglobina esteja igual
ou maior a 13 g/dl para homens, e 12,5 g/dl para mulheres.

RELAÇÃO TALASSEMIA MENOR – CONSULTÓRIO MÉDICO.

Não há uma regra sobre qual a frequência que se deve ir ao médico, mas o indicado é ir pelo
menos uma vez ao ano para realizar um check-up.
As mulheres devem prestar atenção no período menstrual para verificar se há uma perda de
sangue aumentada e, nesse caso, ir ao médico o mais rápido possível.
No caso infantil, até 12 anos, é importante ter um acompanhamento mais de perto para
garantir que a criança esteja com os níveis de vitaminas adequados e cresça saudável.
 Referências

https://www.spsp.org.br/2022/05/06/talassemias/
https://abrasta.org.br/projetos/
https://www.ciencianews.com.br/arquivos/ACET/IMAGENS/biblioteca-
digital/hematologia/serie_vermelha/talassemias/19.pdf
file:///C:/Users/User/Downloads/TALASSEMIA_BETA_MINOR_estudo_de_caso_e_
revisao_da_.pdf