B.

Talassemia Maior

Características

A beta-talassemia (BT) major é uma forma de BT de início precoce grave

(ver este termo) caracterizada por anemia grave, necessitando de
transfusões regulares de glóbulos vermelhos.
A doenca manifesta-se na infância com anemia grave, atraso de
crescimento e palidez. Podem ocorrer problemas de alimentação,
irritabilidade, diarréia, episódios de febre e aumento do abdomen
causados por espleno e hepatomegalia. Os doentes não tratados ou mal
transfundidos têm atraso do crescimento, palidez, icterícia, musculatura
fraca, joelho valgo, úlceras na perna, formação de massas devido à
hematopoiese extramedular e alterações esqueléticas, incluindo
deformações nos ossos longos das pernas e alterações craniofaciais,
como espessamento dos ossos do crânio, eminência malar proeminente,
depressão da ponte nasal, tendência para inclinação mongolóide do olho
e hipertrofia maxilar, que expõe os dentes superiores. Nos doentes
transfundidos regularmente, o crescimento e desenvolvimento tendem a
ser normais mas pode haver complicações relacionadas com a sobrecarga
de ferro, incluindo atraso do crescimento e atraso da maturação sexual.
As complicações tardias da sobrecarga de ferro incluem miocardiopatia
dilatada, arritmias, fibrose hepática e cirrose, diabetes mellitus e
insuficiência da paratiroide, tiroide, hipófise e, menos frequente, das
glândulas supra-renais. Outras complicações são hiperesplenismo,
trombose venosa e osteoporose.

Causas

Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da

doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai
e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações
orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e
problemas nos ossos.
Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença.
Os mais comuns são:
– cansaço e fraqueza;
– palidez e icterícia;
– atraso no crescimento;
– abdômen desenvolvido;
– aumento do baço;
– alterações ósseas.
População Incidente

A beta-talassemia é muito freqüente na região do Mediterrâneo. Essa

doença é frequente em pessoas originarias da bacia do mediterrâneo, Ásia
ocidental e não rara na África, essa situação deve-se ao fato dessas áreas
serem ou terem sido infectadas com malária.
No Brasil, regiões Sul e Sudeste, devido à imigração de povos dessa
região da Europa e Ásia, a sua freqüência é muito grande. É caracterizada
por deficiência na produção de cadeias beta da globina.

Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é suspeitado em crianças com menos de 2 anos com
anemia microcítica grave, icterícia e hepatoesplenomegalia. A análise do
sangue mostra níveis reduzidos de Hb (<7 g/dl), volume corpuscular médio
(MCV)> 50 <70 fl e hemoglobina corpuscular média (MCH)> 12 <20pg,
anisopoiquilocitose e a presença de eritroblastos no esfregaço de sangue
periférico. A análise da Hb e análise genética molecular confirmam o
diagnóstico.

Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial é geralmente simples, pode incluir anemias
sideroblásticas, diseritropoiéticas, e outras patologias com níveis elevados
de HbF (como leucemia mielomonocítica juvenil e anemias aplásticas, ver
estes termos).

Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal é possível através de amniocentese, mas ambos
os alelos causadores de doenças devem ser identificados previamente.

Talassemia Menor

Características: produz um grau de anemia leve, assintomático que pode

passar totalmente despercebido. Dado à uma mutação/defeito no
cromossomo 11.

População incidente: A beta-talassemia é muito frequente na região do

Mediterrâneo. Essa doença
é frequente em pessoas originarias da bacia do mediterrâneo, Ásia
ocidental
e não rara na África, essa situação deve-se ao fato dessas áreas serem
ou
terem sido infectadas com malária.
No Brasil, regiões Sul e Sudeste, devido à imigração de povos dessa
região da
Europa e Ásia, a sua freqüência é muito grande. É caracterizada por
deficiência na produção de cadeias beta da globina

Causas: De origem genética, de um gene defeituoso recebido do pai ou

da mãe, causando assim um traço talassêmico.

Diagnóstico laboratorial: O diagnóstico laboratorial das talassemia é

feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina. O diagnóstico de
talassemia beta menor não é possível de ser feito pela triagem neonatal
“exame do pezinho”.