Hematologia clinica

Apresentação Talassemia

A talassemia é uma doença genética do sangue caracterizada pela produção anormal de

hemoglobina, a proteína que transporta o oxigênio nos glóbulos vermelhos.

Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, dependendo do tipo de globina que
está ausente ou produzida em quantidade insuficiente.

(gostaria de colocar uma imagem em movimento do sangue correndo na veia, ai paramos na

hemoglobina).
Talassemia B

Dois genes estão envolvidos na formação da talassemia beta: um é herdado da mãe, e outro
do pai. A talassemia beta ocorre quando um ou ambos desses genes herdados não funcionam
ou funcionam apenas parcialmente. A doença tem diferentes graus, a depender de sua
herança genética:

Talassemia beta minor: conhecida também como traço talassêmico, a talassemia beta minor
ocorre quando a pessoa recebe um gene normal de um genitor e um gene da talassemia do
outro. Pessoas com talassemia beta minor podem ter anemia leve e provavelmente não vão
precisar de tratamento

Talassemia beta major: pode ser chamada de anemia de Cooley ou anemia mediterrânea. A
talassemia beta major ocorre quando ambos os genes são danificados. Isso significa que você
tem um gene de talassemia de cada genitor. A pessoa com talassemia beta major tem o tipo
mais grave da doença e normalmente precisa fazer transfusões de sangue

Talassemia beta intermédia: como o próprio nome sugere, esse tipo de talassemia fica entre a
minor e a major. Em alguns casos, estes pacientes apresentam uma anemia discreta, mas,
diferentemente de pacientes com o traço talassêmico, podem requerer terapia transfusional.
A talassemia intermédia é causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai
ou da mãe - não de ambos. No entanto, diferente da talassemia minor, esse paciente irá
precisar de tratamento para ter uma vida saudável, ainda que este não envolva transfusões de
sangue.
2.

Como a talassemia é herdada?

3.

Quais são os sintomas da talassemia?

4.

Como é feito o diagnóstico da talassemia?

5.

Qual é o tratamento para a talassemia? Como ele ajuda a controlar os sintomas?

6.

Quais são as complicações possíveis da talassemia e como elas podem ser tratadas?

Algumas das complicações que podem acometer uma pessoa com talassemia são:

Sobrecarga de ferro: Pessoas com talassemia podem obter muito ferro em seus corpos por
conta da própria doença ou por transfusões de sangue frequentes. Muito ferro pode causar
danos ao seu sistema cardíaco, fígado e sistema endócrino

Infecções: Pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecção. Isto é ocorre

principalmente se a pessoa teve o baço removido.

Deformidades ósseas: A talassemia pode fazer a medula óssea expandir, ampliando os ossos.
Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente no rosto e crânio. Expansão da
medula óssea também torna os ossos finos e quebradiços, aumentando a chance de ossos
quebrados

Taxas de crescimento mais lentas: A anemia pode fazer o crescimento de uma criança
desacelerar. A puberdade também pode ser adiada em crianças com talassemia

Problemas cardíacos: Insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais, podem

estar associadas à talassemia grave.

Aumento do baço: O baço ajuda o organismo a filtrar células sanguíneas velhas ou danificadas.
A talassemia é muitas vezes acompanhada pela destruição de um grande número de células
vermelhas do sangue, fazendo com que o baço trabalhe mais do que o normal. Isso causa um
aumento do baço, chamado de esplenomegalia. Isso pode piorar os sintomas de anemia e
reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue transfundido. Se o baço cresce muito, ele
pode precisar ser removido.

7.
O que pode ser feito para prevenir a talassemia em populações em risco?

8.

Como é possível conviver com a talassemia de forma saudável?

Para que o portador tenha uma boa qualidade de vida, tendo as mesmas condições de uma
pessoa sadia, é importante que essa pessoa seja diagnosticada precocemente e que receba o
tratamento adequado. Caso isso não ocorra, a Talassemia pode ser fatal logo na infância.

9.

Quais são as principais pesquisas em curso sobre a talassemia e suas possíveis curas ou
tratamentos futuros?

10.

Qual é o papel da orientação e do acompanhamento médico na gestão da talassemia?