CENTRO UNIVERSITÁRIO DO NORTE - UNINORTE

FACULDADE DE BIOMEDICINA

Análises Clínicas III

Docente: MSc. Alexander Leonardo

Discentes: Andriely Viana

Euller Mark
Hamara Pimentel
Priscila Fernandes
Jhasminy Bentes
Thays Pantoja
Talassemi
a

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O que é Talassemia?

É um tipo de desordem hereditária e faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas

hemoglobinopatias, produzindo anemia microcítica e hipocrômica;
Caracterizada pela diminuição da produção de hemoglobina – proteína dos glóbulos
vermelhos (hemácias) responsável por realizar o transporte do oxigênio dos pulmões para
todas as células do corpo;

A hemoglobina normal é formada por dois pares de

proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um
átomo de ferro. 3
Como acontece a Talassemia?

Essa desordem acontece quando

há um defeito na produção das
globinas;

Formação de precipitados
(grupos de cadeias) que podem
prejudicar os eritrócitos.

Resultando em:

• Hemólise (morte de células

vermelhas), 4
• Eritropoiese ineficaz.
Tipos de Talassemia

O defeito na hemoglobina pode acontecer de duas formas:

Pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração)

no cromossomo 11;

E os acometidos com a talassemia alfa tem a mutação

no cromossomo 16.

O problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de

produção de cadeias (globinas) alfa e no cromossomo 11 Fonte: The CMYK Digest
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pela falta de produção de cadeias (globinas) beta.
Talassemia Alfa (α talassemia)
A forma alfa se deve à deficiência parcial ou completa da síntese da globina α nas hemácias
de indivíduos afetados;
O tipo alfa é normalmente causado por deleções de genes, em vez de mutações em um ou
mais desses genes;
A gravidade do fenótipo aumenta com a perda de um, dois, três ou quatro alelos funcionais da
alfa globina;

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A classificação da doença é feita pela quantidade e localização das deleções:
Talassemia alfa+: perda de um único gene em um cromossomo (alfa/--)
Talassemia alfa 0: perda de ambos os genes no mesmo cromossomo (--/--),

Portador Silencioso Alelo alfa + (alfa/ alfa; alfa/--) Clinicamente normais

Alelos alfa + (alfa/--; alfa/--) ou Anemia microcítica leve a

Traço Alfa Talassemia moderada
um alelo alfa 0 (alfa/alfa;--/--)

Anemia hemolítica
Doença da Alelo alfa + como de
sintomática e
Hemoglobina H alfa 0 (alfa/--; --/--)
esplenomegalia.

Doença letal
Hidropisia Fetal Alelos alfa 0 (--/--;--/--)
intrauterina 7
Talassemia Beta (β talassemia)

Ocorre quando há uma redução das cadeias beta da

globina que se encontram estruturalmente normais;

É causada por mutações heterogêneas que afetam o locus

da cadeia da beta-globina;

Esses defeitos genéticos levam a reduções variáveis da beta-globina, oscilando de mínimo

déficit, como ocorre na β + talassemia, até a ausência completa, como na β o talassemia.
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A talassemia beta, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três
formas:
Geralmente
A talassemia beta Heterozigotos (beta/beta + ou assintomáticos com
menor beta/beta 0) anemia microcítica
leve.

2 alelos beta da talassemia

Consequências
Beta talassemia (beta +/beta 0 ou casos
menos graves ou
intermediária graves de beta +/beta +)
não.

Homozigotos (beta 0/beta 0) Anemia grave e

Beta talassemia maior
ou heterozigotos compostos hiperatividade
(ou anemia de Cooley)
graves (beta 0/beta +) medular.
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Diagnóstico
Traço talassêmico é comumente detectado quando o exame direto do sangue periférico de
rotina e hemograma completo revelam anemia microcítica e alta contagem de eritrócitos;
Análise quantitativa de hemoglobina;
Avaliação para anemia hemolítica, se for suspeitada;
Esfregaço periférico;
Eletroforese de hemoglobina;
Radiografias (talassemia beta maior)
Teste da Bochechinha – triagem genética neonatal.
Estudo do DNA recombinante nos mapeamentos genéticos (particularmente PCR) 10
Tratamento

O tratamento para formas graves pode incluir frequentemente, transfusão de concentrado de

hemácias, com ou sem quelação do ferro;
Esplenectomia em caso de esplenomegalia;
Transplante de células-tronco alogênicas;
Nos pacientes com traço talassêmico alfa ou traço talassêmico beta, nenhum tratamento é
necessário;
Na doença da hemoglobina H, a esplenectomia pode ser útil se a anemia é grave ou no caso
de esplenomegalia.
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Epidemiologia

Origem principal nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, como Itália e Grécia.

Estima-se que 5% da população mundial tenha pelo menos um alelo variante da talassemia,
com até 900.000 indivíduos com doença clinicamente significativa esperados durante o
início do século 21, a maioria no sul da China, Índia e sudeste da Ásia.

Mutações genéticas para o tipo alfa podem ser encontradas nos países do Mar Mediterrâneo,
no Sudeste da Ásia, na África e na Índia.

A forma beta está presente na África com uma taxa estimada de heterozigosidade de
12
aproximadamente 1 %.
Referências Bibliográficas

https://www.abrasta.org.br
https://www.msdmanuals.com
https://www.sanarmed.com/resumo-sobre-talassemia-completo-sanarflix
https://www.fisioterapiaparatodos.com/p/problemas-de-circulacao/talassemia-alfa-e-beta-
menor-e-maior/
https://testedabochechinha.com.br/o-que-e-talassemia/
http://www.biomedicinaemacao.com.br/2015/08/talassemias-hematologia-dia3.html
http://cmykdigest.com 13