UNIVERSIDADE ANHEMBI MORUMBI

CAMPUS: VILA OLÍMPIA

TALASSEMIA
ROTEIRO

ANDRÉ ZENAO LOPEZ SOARES / RA: 1252210057

JOSÉ CARLOS LISBOA SANTOS / RA: 12522171773
GIOVANNA NEVES P. DOS SANTOS / RA: 125221106338

SÃO PAULO
2022
TALASSEMIA
 A Talassemia, forma de anemia crônica, possui origem genética e é passada
hereditariamente em forma de gene autossômico, sendo uma doença congênita,
adquirida desde à nascença. Anemia é uma doença caracterizada pela deficiência
na concentração de Hemácias, ou no caso da Talassemia, deficiência na produção
e quantidade de Hemoglobina, as quais tem a função de transportar o gás Oxigênio
(O₂) e levá-lo para os tecidos, retirando o Gás Carbônico (CO ₂) dos mesmos e
levando-o para os pulmões.
A Hemoglobina é formada por quatro subunidades em sua forma quartenária,
essa sendo formada por um grupo Heme que dispõe dois átomos de ferro, os quais
possuem grande afinidade por O₂ e CO₂, e a mais comum delas é a Hemoglobina A,
que contém duas cadeias proteicas Alfa e duas cadeias proteicas Beta. A
Talassemia é uma Hemoglobopatina caracterizada por defeito genético na produção
de Globinas e existem duas variantes da doença dependendo do tipo de Globina
afetada.
A Alfa-Talassemia, apresenta defeitos genético e, subsequentemente, a
supressão de um ou mais alelos HBA1 e HBA2 na cadeia codificadora da proteína
Globina Alfa, que está presente no cromossomo 16, dividindo sua severidade em 4
grupos distintos. Pacientes com apenas um gene defeituoso, é Portador Silencioso,
não apresentando sintomas e não necessitando de tratamento. Pacientes com dois
genes defeituosos, apresentam leves alterações nos níveis de Hemoglobina,
levando à uma leve palidez e cansaço. Um paciente com 3 genes defeituosos é um
afetado pela Doença da Hemoglobina H , considerada uma patologia grave que
necessita de tratamento. Um indivíduo que possui quatro genes defeituosos
desenvolve Hidropsia Fetal não imune, condição letal caracterizada pelo acúmulo
anormal de líquido em dois ou mais compartimentos fetais, levando à sintomas
como derrame pleural, derrame pericárdico, edema cutâneo e ascite, resultando na
morte do feto.
A Beta-Talassemia, doença autossômica recessiva, apresenta defeitos
genéticos na cadeia codificadora da proteína Globina Beta, a qual está presente no
cromossomo 11, dividindo sua severidade em três grupos. A Talassemia Minor,
também conhecida como Traço Talassêmico, não apresenta sintomas pois herdou
apenas um gene recessivo. Um paciente com Talassemia Intermediária, que herdou
dois genes recessivos, possui sintomas variados, desde uma anemia leve à formas
graves de anemia. Indivíduos afetados pela Talassemia Major, ou Talassemia de
Cooley, apresenta anemia severa e outras alterações fisiológicas como atraso no
crescimento, deformações ósseas e aumento do baço.
O diagnóstico dos tipos de Talassemia são feitos por Hemograma e
Eletroforese da Hemoglobina. Seu tratamento varia conforme gravidade da doença,
porém os mais comuns são transfusões de sangue, suplementação de ácido fólico e
medicamentos variados.
 REFERÊNCIAS

https://bvsms.saude.gov.br/08-5-dia-internacional-da-talassemia/#:~:text=J
%C3%A1%20a%20talassemia%20major%2C%20ou,crescimento%20e
%20problemas%20nos%20ossos
https://www.igenomix.com.br/genomics-precision-diagnostic/prenatal/
hydrops-fetalis-precision-panel/#:~:text=A%20hidropisia%20fetal%20ou
%20hidropisia,a%20polidr%C3%A2mnio%20e%20edema%20placent
%C3%A1rio
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/talassemia-anemia-do-
mediterraneo/amp/
https://labtestsonline.org.br/tests/hemoglobina-variantes-
da#:~:text=Hemoglobina%20A%20%2D%20Representa%2095%25%20a,duas
%20cadeias%20proteicas%20delta%20(%CE%B4)