Hemoglobinopatias

e
Distúrbios de Coagulação
Discentes:
Bruna Karoline Sales Rodrigues
Cleyslla Maryanna Rabelo
Isabella de Oliveira Januário
Juliana Tiemi Hikigi
Lara Kesia Quintino
Marianna Guimarães Aguiar de Faria

Docentes: Dr. Diego Antônio Costa

Arantes e Dra. Rosângela Hatori
Rocha.

Disciplina: Genética A
 Objetivos
do trabalho
Apresentar a definição de hemoglobina e sua
1 Abordar as hemofilias como
estrutura. 6
exemplos de coagulpatias
Abordar a anemia falciforme como exemplo de
2 Abordar a Doença de von
hemoglobinopatia
7 Willebrand como exemplo de
Abordar a anemia hemolítica como exemplo de coagulopatia
3
hemoglobinopatia
Relacionar as hemoglobinopatias e
Abordar as talassemias como exemplos de os distúrbios de coagulação
4 8 sanguínea ao tratamento
hemoglobinopatias
odontológico

5 Apresentar o mecanismo de coagulação sanguínea 1

 Hemoglobina
Função: transporte de oxigênio;

Quatro subunidades, cada uma

composta por:
- Globina (cadeia
polipeptídica);
- Heme (grupo prostético).
A oxigenação de um grupo
heme implica a dos demais.
Fonte: Tua saúde

2
Hemoglobina

Composta por duas globinas

e duas .
Genes responsáveis pela cadeia :
- Cromossomo 16p - zeta, alfa 2,
alfa 1 e teta.
Genes responsáveis pela cadeia :
- Cromossomo 11p - épsilon, gama
Fonte: OpenStax college G, gama A e beta.

3
Hemoglobinas Anormais
Distúrbios genéticos causam alterações na hemoglobina

As variantes estruturais As variantes numéricas

Alteração da globina devido a A alteração ocorre na síntese o

mutações pontuais com a que causa desequilíbrio nas
substituição de apenas um quantidades das cadeias alfa e
aminoácido. beta da globina.

7
 Talassemia
Também conhecida como anemia do mediterrâneo, por
ter maior incidência entre os habitantes dessa região;

Caráter autossômico recessivo;

Causada por mutações nos cromossomos responsáveis

pela codificação das cadeias de globina.

Atrapalha o funcionamento dos processos de hemólise e

eritropoiese.

4
Fonte: Newslab
Talassemias

Alfa talassemia
Quantidade reduzida de globinas ;
Causa principal: deleção gênica;

Variações:
Talassemia mínima: assintomática;
Talassemia menor: cansaço e dores nas pernas, anemia microlítica e
hipocrômica;
Talassemia intermediária: esplenomegalia evidente, necessidade de
transfusões sanguíneas;
Talassemia maior: incompatível com a vida;

5
Talassemias

Beta talassemia
Quantidade reduzida de globinas ;
Elevada gravidade desde a infância;
Causa principal: deleção gênica.

Variações:
Talassemia minor: assintomático;
Talassemia intermediária: anemia moderada;
Talassemia major: anemia e sintomas severos, se manifesta
após 6 meses de vida;

6
Anemia Falciforme
É uma doença hereditária;

Tem caráter autossômico recessivo;

Ocorre devido a uma variação estrutural anormal no gene da

hemoglobina na cadeia β da globina situada no cromossomo 11: o
ácido glutâmico é substituído por valina o que leva à produção da
hemoglobina S;

Encurtamento da vida do eritrócito.

8
Fonte: Brasil Escola Fonte: Academia de Ciência e Tecnologia Fonte: LAB Prática
de São José do Rio Preto

A presença da
hemoglobina S induz os
eritrócitos a
transformarem-se em
células em forma de foice.
Fonte: Telelab - Ministério da Saúde 9
Anemia Falciforme Fonte: Colin M. L. Burnett

Os heterozigotos Hb A/Hb S
tem o traço falciforme e são
normais clinicamente;

Os indivíduos homozigotos
Hb S /Hb S apresentam a
anemia falciforme.

10
Anemia Falciforme
A presença das hemácias em forma de foice tornam o sangue mais
viscoso, o que dificulta a circulação normal em vasos sanguíneos

menores;

fenômenos vaso oclusivos

Hemácias se aderem ao
endotélio vascular e
provocam a adesão de
plaquetas e leucócitos.

11
Anemia Falciforme

Fonte: Folha de São Paulo.

12
Anemia Falciforme
Anemia e icterícia; Redução da quantidade de oxigênio no sangue;

Crises de dor; Infecções recorrentes

Tromboses; Síndrome torácica aguda;

Úlcera nas pernas; Sequestro hepático.

Crise de insuficiência Crise Aplásica

renal;

13
Fonte: Instituto de Olhos Amazônia.

Icterícia
Fonte: HC imagem

Trombose

Úlcera na perna

Fonte: Fluxo clínica de cirurgia vascular.

14
 Anemia
hemolítica
Ciclo de vida reduzido dos
eritrócitos por hemólise
prematura;

Anormalidades extrínsecas e
intrínsecas

Hemoglobinopatias
Fonte: ped.med.com.br 15
 Anemia
hemolítica
Extrínseca:alterações por fatores
imunológicos, antígenos e
venenos

Intrínsecas: alterações genéticas

morfofuncionais e metabólicas

Fonte: Hereditary Elliptocytosis-Story MD Alterações nos

Eritrócitos 16
Distúrbios de
Coagulação Sanguínea
São anomalias na produção ou na atividade dos fatores de
coagulação,
sendo hereditários ou advindos de outro distúrbio.

Hemofilias Doença de Van Willebrand

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Back to Agenda 17
 Coagulação sanguínea
É a transformação do sangue líquido
para um estado gelatinoso, chamado de coágulo.

Como ela ocorre?

Lesão vascular
Agregação plaquetária
Hemostasia: as plaquetas se unem ao fibrinogênio,
atraindo os fatores de coagulação, formando fibrina.
Destruição da rede de fibrina causada pela plasmina
e os produtos dessa rede são fagocitados por
macrófagos e eosinófilos. .
O fluxo sanguíneo é restabelecido.

xto do seu parágrafo

Texto do seu parágrafo Fonte: libre de droit (iStock)
18
 Hemofilia
São distúrbios hemorrágicos de natureza hereditária.
É uma doença relacionada ao sexo
recessiva,mais comum em homens.

Existem 2 tipos:
• Tipo A: deficiência no fator de
coagulação VIII.

• Tipo B: deficiência no fator IX.

Fonte: Mundo Educação)

19
Doença de von Willebrand
Deficiência quantitativa ou anormalidade no fator de von Willebrand

Fator de von Willebrand:

Forma o tampão plaquetário em lesão endotelial
Protege e transporta o fator VIII da coagulação

Fonte: Vitat 20
 21
Fonte: Aphysio
Ocorre por uma mutação no braço curto do cromossomo 12

Fonte: Programa de Pós-graduação

em Ciências Aplicadas à Saúde do
Adulto da UFMG

22
Existem 3 tipos:
Tipo 1: deficiência quantitativa leve ou moderada do FVW
herança autossômica dominante com penetrância variável

Tipo 2: deficiência qualitativa na função do FVW

herança autossômica dominante

Tipo 3: deficiência quantitativa grave de FVW

herança autossômica recessiva

23
Atendimento odontológico

Maior planejamento em cirurgias: evitar procedimentos

desnecessários e consultar o médico hematologista

Escolha dos medicamentos: analgésicos derivados da

aspirina e anti-inflamatórios não esteroides são contra-
indicados

24
Pacientes com hemoglobinopatias:

Em crise falciforme: apenas tratamentos odontológicos

paliativos

Implantes dentários: podem ser dificultados pelo padrão

trabecular grosseiro dos ossos maxilomandibulares
25
 Pacientes com coagulopatias:
Uma boca saudável não sangra espontaneamente

Sangramentos Gengivite e
Negligência
"espontâneos" Periodontite
à escovação e ao uso
por traumas da elevam as chances de
higienização e alimentação
de fio dental
ainda mais sangramentos

26
Referências bibliográficas:
Manual de Diagnóstico e Tratamento da Doença de von Willebrand (Ministério da Saúde)
Manual de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias (Ministério da Saúde)
Assistência Odontológica a pessoas com Doenças Falciformes (Ministério da Saúde)
https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm#:~:text=Geralmente%2C%20os%20sangramentos%20s%C3%A3o%20internos,tamb%C
3%A9m%20podem%20sangrar
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/hemofilia/amp/
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hem%C3%B3lise/vis%C3%A3o-geral-da-anemia-
hemol%C3%ADtica#v969643_pt
https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2009/09/625390-transplante-pode-curar-anemia-falciforme.shtml
https://www.scdfc.org/news/what-is-sickle-cell-trait
https://labpratica.com.br/2016/12/14/paciente-feminino-14-anos-anemia-falciforme/
https://brasilescola.uol.com.br/doencas/anemia-falciforme.htm
https://labpratica.com.br/2018/05/21/anemia-falciforme-estudo-microscopico/
https://clinicaioa.com.br/olhos-amarelados-saiba-mais-sobre-a-ictericia/
https://hcimagem.com.br/blog/trombose-causas-e-consequencias-da-doenca/
https://telelab.aids.gov.br/moodle/pluginfile.php/39506/mod_resource/content/4/Doenca%20Falciforme_SEM.pdf
BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. Editora Artmed. Porto Alegre, 2001.
JORDE, B.L.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J; WHITE, R.L. Genética Médica. Editora Elsevier. Rio de
Janeiro, 2004.
Robinson, Wanice Miriam Genética para odontologia [recurso eletrônico)/Wanice Miriam Robinson, Maria Regina Borges-Osório. -
Dados eletrônicos. - Porto Alegre : Artmed, 2007.
Talassemias Etiologia, Fisiopatologia, Diagnóstico e Abordagens terapêuticas/ Sara Santana Martinho e Gomes Polainas, 2016/2017.
Naoum; Naoum, 2008.
27
Obrigado(a)!