Anemia Falciforme

BASE GENÉTICA, SINTOMAS, ALTERAÇÕES FENOTÍPICAS E PERFIL

EPIDEMIOLÓGICO
GRUPO: DIEGO NOBRE; EDUARDA
SOUSA; IAGO ALBERTO; LAURA
CATARINA;
TURMA: 11841
DISCIPLINA: BIOLOGIA
PROFESSORA: TAIARA CAIRES
 Hemoglobina

 A hemoglobina (Hb) é uma proteína que

contêm ferro;
 Presente nos glóbulos vermelhos
(eritrócitos);
 Permite transporte de oxigênio pelo
sistema circulatório;
 É composta por quatro globinas (cadeias
polipeptídicas);
 Hemoglobina

 As diferentes estruturas das cadeias

polipeptídicas caracterizam os três tipos
distintos de hemoglobina no indivíduo adulto;
 HbA – É a mais predominante e constitui 96 -
97%
 HbA2 atinge a porcentagem de 1,5 - 3,5%;
 HbF corresponde a apenas 2% da hemoglobina
total;
 Herança Genética

 A anemia falciforme é uma doença falciforme (DF), sendo

uma das doenças hereditárias mais comuns do Brasil;
 Decorre de uma modificação (mutação) no gene da globina;
 Em vez de produzir uma hemoglobina A (HbA) produz uma
hemoglobina S (HbS), no caso da anemia falciforme;
 É uma doença autossômica recessiva, a doença somente
aparece em estado de homozigose, sendo os heterozigotos
portadores assintomáticos.
 Herança Genética

 Existem outras hemoglobinas mutantes como, por exemplo:

C, D, E. Podem se combinar com a HbS, constituindo uma
doença falciforme;
 A combinação de um gene para hemoglobina A com outro
gene para hemoglobina S, C, D, etc, resulta em um genótipo
em heterozigose (HbAS, HbAC, HbAD), que terá o traço
falciforme;
 O traço falciforme não é uma doença, é uma situação
relativamente comum, mas clinicamente benigna.
 Mutação

 Mutação tem origem na África e o fato que motivou a mutação da HbA para a HbS permanece desconhecido;
 A mutação decorre da substituição de uma base nitrogenada, a Adenina (A) pela Timina (T), que ocorre no sexto
códon do cromosso 11 da globina BETA;
 Provoca a substituição do sexto aminoácido da cadeia, o ácido glutâmico, pela valina;
 Mutação

 A substituição de um único aminoácido na cadeia BETA

leva a hemoglobina a assumir uma configuração
diferente;
 A mutação origina a hemoglobina S (onde a letra S
deriva da palavra inglesa sickle, em português foice);
 A hemoglobina mutante (α2/βS 2) possui propriedades
físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina
normal;
 Processo Pós-Mutação

 RNA polimerase faz o processo de transcrição no

gene da globina BETA, que já está com a
mutação S, esse processo ocorre no núcleo do
eritroblasto;
 o RNAmensageiro é traduzido pelo ribossomo,
essa tradução vira a proteína globina com
mutação (BETA S);
 As globinas BETA S irão se unir com as globinas
A e o grupo HEME (que contém o átomo de
ferro), tornando-se as HbS;
 Falcização

 A HbS no processo de oxigenação e desoxigenação

deixa algumas ligações expostas quando realiza a
desoxigenação;
 As moléculas com mutação irão se unir por essas
ligações, formando polímeros de HbS;
 A falcização ocorre quando os polímeros de HbS
alteram a estrutura do glóbulo vermelho, tornando-os
menos maleáveis, mais frágeis, encurtando a sua vida
e dando a eles o formato de foice;
 A hemácia com formato de foice/meia-lua recebe o
nome de depranócito;
Falcização
 Processo Pós-Mutação

 Haverá um desequilíbrio do oxigênio e

alterações na membrana da hemácia;
 A polimerização da HbS impede o uso do
oxigênio pela hemoglobina;
 Ocorreram as vaso-oclusões
(entupimento/obstruindo dos vasos);
 As hemácias vão ficar mais pegajosas, isso
ocasionará a falta de oxigenação na circulação;
 Sintomas

 Crise álgica (dores constantes, agudas

graves);
 Acidente Vascular Encefálico (isquêmico);
 -Priapismo (ereções involuntárias que
duram mais de 2 horas);
 -Alteração renal;
 -Palidez;
 -Tontura;
 Sintomas

 -Fadiga;
 -Alterações ósseas;
 - Síndrome torácica aguda (febre, dor
torácica, tosse produtiva, dispneia);
 -Esplenomegalia (aumento do baço);
 -Atraso no crescimento;
 -Úlceras na perna (feridas crônicas);
Perfil Epidemiológico

No Brasil nascem cerca de 3.500 crianças por ano com Doença

Falciforme ou 1/1.000 nascidos vivos e 200 mil portadores do traço
falciforme. (Fonte: SVS/MS e IBGE)
Perfil Epidemiológico

Fonte: NCBI (Centro Nacional de Informação Biotecnológica)

 Perfil Epidemiológico

 Os portadores da anemia falciforme são

geralmente mais resistentes à malária do
que as pessoas que não têm essa
deficiência;
 Isso ocorre, pois, os protozoários
Plasmodium necessariamente se
reproduzem no interior das hemácias
humanas e as hemácias danificadas do
indivíduo falciforme não são adequadas
a esse tipo de função;

Área epidêmica da anemia /// Área epidêmica da Malária

falciforme
 Referências Bibliográficas

 https://www.youtube.com/watch?v=ISreK2AODCM
 https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4
 http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v39n1/v39n1a10
 http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/
doenca_falciforme_deve_saber_sobre_heranca.pdf
 http://www.hemoglobinopatias.com.br/d-falciforme/fisio-falci.htm
 https://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme#Sinais_e_sintomas
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3547249/