ANEMIA FALCIFORME

DEFINIÇÃO:
É uma hemoglobinopatia, que é
caracterizada por alterações nas
hemácias, sendo parecidas com formato
de foice.
Nesse tipo de anemia ocorre uma mutação
do gene da HbA (normal) para o gene da
HbS.
Ocorre uma mutação de apenas um
aminoácido, cujo a composição é de GAG e
vira GTG. Ao invés de se codificar o ácido
glutâmico (polar) é codificado a valina
(apolar).

Presença de inúmeros drepanócitos.

SINTOMAS:
Infarto (devido a interrupção do fluxo de sangue pela HbS, que pode se agravar
para hipoesplenismo, osteonecrose e necropatias). Além disso, o infarto pode
lavar a uma hemólise intravascular, esse quadro pode levar à hipertensão
pulmonar devido o sequestro do NO.
Priaprismo, úlceras nos membros inferiores e doenças cerebrovasculares.
Edema, rubor e calor nos dedos das mãos e dos pés até os 2 anos, com
infarto ósseos e dor intensa (dactilite ou síndrome mão pé da doença
falciforme).

TRATAMENTO:
O tratamento é feito principalmente com hidróxiureia. Como terapia curatia
temos a TMO - transplante de medula óssea. Para auxiliar na vida desse paciente
tem as tranfusões recorrentes.
 ESFEROCITOSE

HEREDITÁRIA

DEFINIÇÃO:
É uma anemia hereditária, que é
caracterizada de desordens onde as
hemácias perdem seu formato
discóide e se torna mais grossa e
esférica, sem a presença do halo
central.
Isso ocorre, devido a liberação de
microvesículas dos eritrócitos,
fazendo com que perca membrana
sem perder uma quantidade
significativa de citoplasma.
Morfologicamente, pode-se
encontrar estomatócitos e
esferócitos.

SINTOMAS:
Anemia, observada pela palidez, cançaso, extremidades frias e taquicardia.
Cálculos biliares, podendo ocorrer obstrução do colédoco (coledocolitíase).
Causa epigastralgia (queimação que sobe da boca do estômago), dor no
quadrante superior direito principalmente após as refeições, com ou sem náuses
e vômitos. Dor a palpação. USG de abdômen. Ocorre um aumento do baço e do
fígado chamado de hepatoesplenomegalia.

TRATAMENTO:
Esplenectomia (retirada do baço) - reduz ou elimina
necessidade de transfusão, diminui a incidência de
colelitíase (cálculos biliares). Complicações da
esplenectomia: infecções, sangramento e
pancreatite.
 DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-

FOSFATO DESIDROGENASE

(DEFEITO EM G6-PDH)
DEFINIÇÃO: CÉLULAS MORDIDAS
É um dos defeitos enzimáticos mais comuns no eritrócito, onde diminui o tempo
de vida do eritrócito. Condição que provoca o rompimento dos glóbulos
vermelhos em resposta a certos medicamentos, infecções ou outros fatores de
estresse. As moléculas que podem desencadear esse processo, são os agentes
oxidantes:
A G6PDH é uma enzima presente em todas
Acetanilida
as células do nosso corpo, auxiliando na
Dapsona
produção de substâncias que as protegem
Feijões de fava
de fatores oxidantes. No caso das hemácias
Glibenclamida
a G6PDH é essencial, pois é a única
Azul de metileno
responsável por essa proteção.
Ácido nalidixico, etc

A G6PDH converte o NADPH em NADP para detoxificar os agentes antioxidantes

só que há deficiência de G6PDH. Então, se não há ou há pouca atividade dessa
glicose ocorrerá acumulação do NADP e irá acumular glutationa oxidada. Isso faz
com que não se tenha capacidade total de detoxificação de agentes oxidantes e
isso resulta lesão na membrana e consequentemente surgimento dos
Corpúsculos de Heinz. Também há formação das chamadas células mordidas.

SINTOMAS:
Anemia com
grau variado e
icterícia.

TRATAMENTO:

Transfusão em hemólise extensa

Fototerapia (neonato)
Exsanguineotransfusão (neonato)
Mesoporfirina de estanho (gmm/kG IM) (neonato).
Esplenectomia é inefetiva pois o baço não está envolvido
com essa hemólise.
 TALASSAMIAS

DEFINIÇÃO:
É um tipo hemoglobulinopatia, pois possui alteração na produção de Hb. As
talassemias são distúrbios causados por mutações que reduzem a síntese das
cadeias alfa ou beta globina. Existe um excesso relativo da cadeia que não foi
afetada, ou seja, se tem uma talassemia alfa, há um excesso da beta ou se tem
uma talassemia beta há um excesso da talassemia alfa.
As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um
desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que
compõem a hemoglobina. Essas 4 cadeias alfas vão formar agregados de alfa
globina que vai levar a uma eritropoiese ineficaz, onde a maioria dos eritroblastos
vão morrer dentro da medula óssea. Vai ocorrer a liberação de poucos eritrócitos,
e esses eritrócitos são anormais contendo os agregados de alfa globina e
pouquinho HbA normal, isso faz com que esse eritrócito seja hipocrômico (pouco
corado) e pode sofrer uma hemólise extravascular que é a descrição dos
eritrócitos contendo agregados de alfa globina dentro do baço.

SINTOMAS:
Hepatoesplenomegalia, esses pacientes têm
uma eminência malar proeminente (rosto de
roedor), devido a um aumento na sobrecarga de
Fe e hemociderose.
Superestímulo da medula óssea, eritropoiese
inefetiva (porque nunca vai corrigir a falta e
eritrócito) e sobrecarga de Fe, principalmente nas
beta-talassemias maior e intermediária. Eritroblasto
Crianças não tratadas têm uma taxa de Codócito
crescimento pobre, anormalidades esqueléticas e
Morfologicamente, pode ser
icterícia. Neutropenia e trombocitopenia
encontrado elipitócitos,
Esplenomegalia é um achado frequente nos
ovalócitos, dacriócitos e
pacientes sintomáticos, que pode piorar a anemia e
codócitos.
causar também neutropenia e trombocitopenia.
TRATAMENTO:
Deferoxamina e Deferasirox.
 ANEMIA FERROPRIVA

DEFINIÇÃO:
É um tipo de anemia que acontece devido à falta de ferro no organismo, o que
diminui a quantidade de hemoglobina e, consequentemente, hemácias, que são
as células do sangue responsáveis por transportar oxigênio para todos os
tecidos do corpo.
O principal componente da hemácia é a hemoglobina, uma proteína que
necessita de ferro para ser formada. Quando ocorre uma deficiência de ferro no
organismo, há falta de matéria-prima para a formação da hemoglobina e,
consequentemente, para a formação das hemácias. A incapacidade de produzir
hemácias provoca a anemia. Toda vez que os estoques de ferro do organismo
estão baixos, nós desenvolvemos uma anemia ferropriva. Com a deficiência da
absorção de ferro há utilização da reservas de ferro (ferritina), no qual leva uma
diminuição dessa reserva, afetando a produção das hemácias caracterizando a
anemia ferropriva.

SINTOMAS:
Fraqueza, desânimo, cansaço fácil, pele
pálida, fadiga, cefaleia, irritabilidade,
taquicardia, palpitações...

Morfologicamente há presença de
TRATAMENTO:
ovalócitos, eliptócitos, codócitos,
Suplemantação oral de sulfato ferroso.
 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

DEFINIÇÃO:
Anemia por deficiência de cobalamina (vitamina B12) e folato (B9). Defeito na
síntese de DNA e nas células hematopoieticas. Causa eritropoiese ineficaz e
anemia.

O principal componente da hemácia é a hemoglobina, uma proteína que

necessita de ferro para ser formada. Quando ocorre uma deficiência de ferro no
organismo, há falta de matéria-prima para a formação da hemoglobina e,
consequentemente, para a formação das hemácias. A incapacidade de produzir
hemácias provoca a anemia. Toda vez que os estoques de ferro do organismo
estão baixos, nós desenvolvemos uma anemia ferropriva

SINTOMAS:
VCM alto, baixa Hb, palidez e as vezes icterícia. Alterações
sensoriais, incontinência urinária e fecal.

DIAGNÓSTICO:

Presença de anéis de cabot e corpúsculos de Howell-Jolly.

Anisocitose e pecilocitose presentes. Eritroblastos no
sangue periférico.
Alta bilirrubina e LDH. VGM alto e baixo B12 e B9.

TRATAMENTO:
B12 intramuscular. Evitar o uso de folato em caso de deficiência
de B12. No caso de deficiência de folato, 1mg/dia até
recuperação hematológica.