Doenças Genéticas: Anemia Falciforme

Maria M. nº24500, Salvador A. Nº18781 e Salvador S. nº18910; 11ºCT2

Resumo “Os genes não nos tornam quem somos, mas
desempenham um papel importante em quem
A anemia falciforme é uma doença genética que
podemos nos tornar.” - Siddhartha Mukherjee
afeta a estrutura dos glóbulos vermelhos, causando
(2012), “O Imperador de Todos os Males: Biografia
complicações como transporte inadequado de
do Cancro”
oxigênio, obstrução dos vasos sanguíneos e menor
durabilidade das células. Originada por uma
mutação no gene HBB, a hemoglobina falciforme
resulta em glóbulos em forma de foice, levando a
sintomas como anemia, icterícia e crises vaso-
oclusivas. A doença é hereditária recessiva,
exigindo duas cópias do gene mutado para se
manifestar. Não há cura, mas tratamentos visam
reduzir complicações agudas, como transfusões
sanguíneas, hidroxiureia e L-Glutamina.

Introdução Figura 1 – Mutação Genética.

Doenças genéticas são condições médicas que
Anemia falciforme
alteram o material genético de um indivíduo.
Podem ser hereditárias ou surgir devido a mutações A anemia falciforme, também conhecida como
genéticas. Estas doenças afetam diversos aspetos drepanocitose, é uma doença que altera a estrutura
da saúde, desde o desenvolvimento do embrião até e capacidade dos glóbulos vermelhos. As hemácias
a vida adulta. O avanço contínuo desta área tem são células que têm como função transportar o
contribuído para o diagnóstico e tratamento destas oxigénio dos pulmões para todas os tecidos do
doenças. organismo e o dióxido de carbono de volta aos
pulmões.
As mutações genéticas são caracterizadas por uma
alteração na sequência de nucleótidos do DNA
responsáveis pela codificação de proteínas e pela
síntese de RNA, ou seja, nos genes. O DNA é o ácido
nucleico que armazena e transmite a informação
genética que é indispensável para a sobrevivência,
regulação e reprodução de um ser vivo.

Figura 2 - Glóbulo vermelho de um indivíduo com anemia

falciforme e de um indivíduo saudável.

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 Doenças Genéticas: Anemia Falciforme
Num indivíduo saudável, os eritrócitos possuem
uma forma arredondada, mas nesta condição
revelam uma forma de foice que apresenta várias
desvantagens para o organismo como: o transporte
inadequado de oxigénio, uma menor capacidade de
deformação e menor durabilidade resultando
numa morte prematura destas células. Estas
características causam anemia, icterícia, palidez e
crises vaso-oclusivas que podem levar a que o
doente necessite de internamento hospitalar
. Figura 3 -Oclusão de um vaso sanguíneo.
A anemia falciforme é um tipo de
hemoglobinopatia, ou seja, um distúrbio genético
da hemoglobina, que resulta da alteração
estrutural da hemoglobina. A hemoglobina mais
comum é a HBA possui duas cadeias de globina tipo
𝛼 e duas de tipo 𝛽, mas a hemoglobina falciforme,
a HBS, apresenta uma modificação na estrutura das
cadeias 𝛽.
Figura 4 – Mutação Genética no Gene HBB.
A HBS tem origem numa mutação no segundo
nucleótido do 6º tripleto de DNA do gene HBB que
se encontra no cromossoma 11. Esta mutação
ocorre por substituição onde uma adenina é
substituída por timina na cadeia de DNA
complementar (GAGGTG), mudando também o
tripleto complementar na cadeia molde de DNA
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(CTCCAC), logo este codifica para a valina (GUG)
em vez de glutamato (GAG).
Figura 5 – Mutação Genética no Gene HBB.
O glutamato é uma molécula hidrofílica (molécula
polar) enquanto o aminoácido substituído, a valina
é uma molécula hidrofóbica (molécula apolar). A
valina causa uma polimerização das moléculas de
Hb que resulta na mudança de forma das hemácias.
A forma de foice que adotam aumenta a rigidez da
membrana, a viscosidade, a desidratação, e a
capacidade de aderência e diminui a elasticidade,
provocando a perda de funcionalidade do
eritrócito.
A anemia falciforme é uma doença hereditária
autossómica recessiva, ou seja, são necessárias
duas cópias do gene mutado para a doença se
manifestar. Assim se ambos os pais possuírem o
gene mutado, há 50% de probabilidade de o filho
ter uma cópia desse gene, mas apenas 25% de ter
duas cópias do gene mutado e apresentar
drepanocitose.
Figura 6 – Doença Autossómica Recessiva.
Não existe tratamento para a anemia falciforme,
mas existem algumas abordagens terapêuticas que
têm como objetivo diminuir as complicações
agudas como as transfusões sanguíneas, o uso de
hidroxiureia ou hidroxicarbamida e a utilização de
L-Glutamina.
 Doenças Genéticas: Anemia Falciforme

Conclusão
As doenças genéticas apresentam um grande
desafio para a qualidade de vida dos seres
humanos, uma vez que estas têm um grande
impacto na saúde física e mental. Estas condições
podem-se manifestar logo no nascimento, ou
desenvolverem-se ao longo da vida. As alterações
no material genético causadas por estas doenças
resultam em disfunções fisiológicas e muitas vezes
em incapacidades permanentes. As doenças
genéticas requerem tratamentos prolongados, com
custo elevado, e em alguns casos ineficazes. É
necessário ainda um grande avanço nesta área para
que estas doenças deixem de ser tão impactantes
na vida do ser humano.

Bibliografia:
https://shorturl.at/nvALZ

https://www.cuf.pt/saude-a-z/drepanocitose

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7
510211/

Fontes de imagem:

https://shorturl.at/HKMZ4

https://shorturl.at/qELT0

https://shorturl.at/PSY48

https://www.genome.gov/sites/default/files/medi
a/images/tg/Automsomal-Recessive-Disorder.jpg

https://www.google.com/search?sca_esv=581999
558&q=muta%C3%A7%C3%A3o+genetica+imagem
&tbm=isch&source=lnms&sa=X&ved=2ahUKEwiTs
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