Hemoglobinopatias

HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
SISTEMA DE ENSINO
Livro Eletrônico
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Sumário
Pollyana Lyra
Hemoglobinopatias. .........................................................................................................3
Defeitos Hereditários das Hemoglobinas.........................................................................5
Alterações Moleculares dos Genes de Globinas. . ........................................................... 10
Hemoglobinas com Alterações Estruturais (Hemoglobinopatias Estruturais). . ............... 11
Defeitos Funcionais das Hemoglobinas com Alterações Estruturais. . ............................ 12
Questões de Concurso................................................................................................... 15
Gabarito........................................................................................................................34
Referências...................................................................................................................35
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HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
HEMOGLOBINOPATIAS
Bom, vamos seguir o nosso estudo de hematologia, agora focados em doenças genéticas
que afetam a estrutura ou a produção das moléculas de hemoglobina, as hemoglobinopatias!
Afinal, todo mundo tem defeito, né? Porque não ela? (rsrs)
Partiu?
Antes de mais nada, vale lembrar que as hemoglobinas são formadas por cadeias de po-
lipeptídeos, cuja estrutura química sofre controle genético e qualquer falha no processo de
expressão gênica interfere, portanto, em sua formação.
Bom, sabemos que a hemoglobina é uma proteína presente nas hemácias e ela é capaz de
se ligar a moléculas de oxigênio (O2) e assim transportá-las pelo corpo. É ela quem dá a cor
vermelha ao sangue!
Esse nome, “hemoglobina”, se relaciona a sua estrutura química, pois consiste em uma
proteína de estrutura globular (globina) associada a um grupo heme. Esse grupo tem uma
estrutura anelar chamada porfirina, formada por quatro unidades combinadas com um íon de
ferro (Fe2+).
Vou até repetir aquela imagem que mostrei nas aulas iniciais de hemato para representar
sua estrutura e forma.
Molécula de hemoglobina e um grupo heme.

Fonte: Infoescola
A hemoglobina é produzida na medula óssea e é codificada para ter afinidade ao oxi-

gênio e ligar-se a ele, formando o complexo conhecido como oxihemoglobina. Em algumas
situações, como, por exemplo, em intoxicações, ela acaba se ligando também a outras subs-
tâncias, como a carboxihemoglobina, por exemplo, que é um complexo estável de monóxido
de carbono.
A determinação dos níveis séricos de carboxihemoglobina em pacientes com suspeita
de intoxicação por monóxido de carbono (CO) acontece por meio da análise do sangue do
paciente. Porém, assim como outras ligações “tortas” da Hemoglobina, a formação da carbo-
xihemoglobina, em um nível de até 5% em não tabagistas e até 10% em tabagistas, é consi-
derada normal.
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Temos ainda uma condição clínica gerada pela conversão excessiva da hemoglobina em
metahemoglobina, que é incapaz de ligar-se e transportar Oxigênio. A chamada “metahemo-
globina” é formada quando o Ferro da molécula heme é oxidado do estado ferroso (Fe2+)
para o estado férrico (Fe3+). Naturalmente nós já produzimos essa forma de hemoglobina
também, mas dentro de um limite controlado. Algumas substâncias tóxicas, como a anilina e
compostos de nitrogênio, possuem esse efeito formador de metahemoglobina e por isso são
chamados metahemoglobinizantes.
O valor da metahemoglobina normal para adultos sadios é de até 2% e o limite biológico
da exposição é de 5%. Interpretação: a determinação da metaemoglobina está indicada na
avaliação de cianose. A metahemoglobinemia pode ser hereditária ou adquirida.
Bom, todos os problemas ligados à hemoglobina que vimos até agora são causados pela
sua ligação com outras substâncias sem ser o oxigênio ou a sua susceptibilidade ao pro-
cesso de oxidação por agentes tóxicos, mas não é só isso que pode causar algum mal ao
organismo. Outros defeitos da hemoglobina também ocorrem e o mais complicado: eles têm
cunho GENÉTICO.
Defeitos genéticos podem se mostrar de diversas formas:
• Variante estruturais (altera sequência aminoácidos: Exemplo: Anemia Falciforme);
• Talassemias (aumento ou diminuição de uma das cadeias de globina. Exemplo: β-ta-
lassemia);
• Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal (há a produção substancial da cadeia
de γglobina na vida pós-natal – HbF).
A hemoglobina fetal (HbF) está presente em maiores concentrações no bebê, no entanto,

à medida que ocorre o desenvolvimento, as concentrações de HbF diminuem ao passo que
a HbA1 aumenta. Assim, as concentrações de cada tipo de hemoglobina variam de acordo
com a idade.
A eletroforese de hemoglobina é uma técnica diagnóstica que tem como objetivo identi-
ficar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados circulando no sangue.
Como assim, professora? temos mais de um tipo de hemoglobina?

Sim!
Os tipos mais comuns são a hemoglobina A1 (Hb A1), A2 (Hb A2) e F (Hb F). O primeiro
tipo é o mais comum, representando cerca de 97% de toda a hemoglobina encontrada no
nosso corpo. Dependendo da fase da vida, temos um tipo. Veja a seguir uma tabela que de-
monstra essa mudança de padrão a depender da idade:
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Tipos de Hemoglobina
Fonte: Tuasaude
Agora vamos abordar os defeitos da hemoglobina de cunho hereditário.
Defeitos Hereditários das Hemoglobinas

As hemoglobinopatias são alterações hereditárias que afetam a hemoglobina. Essas alte-
rações podem ser estruturais ou por deficiência de síntese.
Entre as hemoglobinopatias estruturais, a hemoglobina S é a mais comum!
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Por isso eu falei pra lembrar sempre da falciforme quando for pensar em hemoglobinopa-
tia estrutural.
A origem da alteração é gênica, com PADRÃO AUTOSSÔMICO RECESSIVO e decorrente de
mutação no gene da globina beta, produzindo uma alteração estrutural na molécula.
Presta atenção: PADRÃO AUTOSSÔMICO RECESSIVO! Isso é importante e cobrado em
provas... Você ainda lembra desse conceito?
Padrão Recessivo significa que, para ser afetado por essa doença, uma criança deve her-
dar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Se a criança herda apenas um gene mu-
tante de um pai, então a criança será um portador do gene e não será afetado pela doença.
Padrão Autossômico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que
não aquele que determina o sexo, portanto os indivíduos do sexo feminino OU masculino po-
derão ser afetados!
Olha aí uma ilustração que vai te ajudar a relembrar esse conceito! 😊
Herança autossômica recessiva

Fonte: mendelics
Aplicando esse conceito à hemoglobinopatia estrutural S, temos:
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Fonte: Ministério da Saúde
E o pior nem é isso, o pior é que essas doenças genéticas podem se combinar com outras
anormalidades hereditárias das hemoglobinas, como, por exemplo, a hemoglobina C (Hb C) e a
hemoglobina D (Hb D), resultando nas duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD respectivamente.
HEMOGLOBINOPATIA C
Ocorre por mutação na posição 6 do gene da cadeia beta da hemoglobina, ocorrendo substi-
tuição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido lisina.
Os indivíduos com hemoglobinopatia C possuem homozigose HbCC. Quando presente apenas
um dos genes alterado, sendo o outro normal, é chamada de Traço C (HbAC).
Pacientes com essa doença apresentam anemia hemolítica e esplenomegalia. Os esfregaços
de sangue periférico possuem presença de microesferócitos e hemácias em alvo.
Lembra desse tipo de hemácia?
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Hemácia em alvo
Fonte: biomedicinapadrao
A combinação da hemoglobina S com a beta talassemia resulta em Sbtalassemia (“é
proooblema puxando problema”), também conhecida como MICRODREPANOCITOSE.
Eita! Que isso?
É UMA ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA DEVIDO À ASSOCIAÇÃO DESSAS

HEMOGLOBINAS DEFEITUOSAS
Isso nem é tão raro assim, sabia? Para você ter ideia, as hemoglobinopatias são a condi-
ção genética mais comum na raça humana. Cerca de 3 a 4% da população mundial é portado-
ra de, pelo menos, um gene anormal da molécula da hemoglobina.
Gente, 3% é muito!
Essa mutação faz com que os eritrócitos sofram polimerização em baixas concentrações
de O2, acarretando mudança, levando à deformidade da hemácia e aumentando a viscosidade
sanguínea com formação de cristais.
Polimerização é a união de vários monômeros. Formação de uma espécie de cadeia, polí-
mero, alterando sua forma, assumindo a forma de foice com manifestações variáveis em seu
portador. A severidade dos sintomas vai sempre depender da quantidade de hemoglobina S
produzida.
Essa polimerização é o ponto de partida molecular da doença falciforme. Depois de repe-
tidos “afoiçamentos”, a célula perde a sua forma bicôncava e torna-se irreversível.
Essa mudança de forma da hemácia, provocada pela polimerização, está associada ao
espessamento da camada íntima dos vasos de pequeno calibre, responsável pela fisiopatolo-
gia da doença falciforme, o que acaba provocando vaso-oclusão em pequenos vasos, enfarte,
lesões de órgãos diversos e episódios de dor.
É triste porque, sem medidas preventivas, 25% das crianças acometidas pela doença fal-
ciforme morrem antes de atingirem cinco anos de idade. No caso das crianças, as principais
complicações secundárias são de caráter infeccioso.
Inclusive, eu já vi isso cair em prova, viu? Sim, porque as complicações em crianças, adul-
tos e idosos obedecem a tendências diferentes entre si! Então guarda aí: COMPLICAÇÕES
SECUNDÁRIAS EM CRIANÇAS FALCIFORMES DECORREM NORMALMENTE DE MANIFESTA-
ÇÕES INFECCIOSAS!
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Como muitas outras patologias genéticas, o diagnóstico precoce possibilita o acompa-

nhamento dessas crianças antes do surgimento de sintomas e complicações, oferecendo a
chance da melhor qualidade de vida e menor chance de óbito.
Além de tudo que falamos, as hemácias falciformes têm uma vida útil muito reduzida, o
que contribui tanto para a anemia quanto para o estabelecimento de um estado inflamatório
crônico em consequência da necessidade de lidar com todos os produtos liberados quando
da morte precoce dessas células. O resultado final é uma doença caracterizada por redução
na oxigenação de todos os tecidos de forma lenta e progressiva, entremeada por períodos
em que esses episódios de vasoclusão se tornam mais agudos, levando à dor, falta de ar e
outros sintomas.
Agora, e os PORTADORES? São doentes?
Bom, os heterozigotos para Hb S são os chamados “portadores do traço falciforme” e NÃO

SÃO DOENTES NEM POSSUEM ANORMALIDADES NO NÚMERWWO E FORMA DAS HEMÁCIAS.
Porém, apesar de que o portador do traço falciforme (AS) normalmente seja assintomático,
quando são expostos a condições extremas de baixa tensão de O2, (esforços físicos extenuan-
tes, despressurização da cabine de vôo e em grandes altitudes), podem apresentar sintomas.
É importante frisar que não existe, na literatura científica, comprovação de que uma pes-
soa com traço falciforme necessite de qualquer tipo de tratamento. É unânime, entre os es-
pecialistas, que traço falciforme não necessita de tratamento. Essa afirmação é necessária
porque já houve uma época em que pessoas com esse perfil genético eram afastadas de suas
funções e encaminhadas para hematologistas para tratamento. Enfim, zero necessidade! O
que eles precisam é apenas de orientação sobre essa herança genética e as possíveis conse-
quências nos filhos.
TRATAMENTO
Talassemia – O tratamento consiste em transfusões regulares, e uso

de medicamentos para eliminar o ferro que se acumula a partir destas
transfusões.
Anemia falciforme – O tratamento baseia-se no monitoramento das
complicações decorrentes das vasoclusões, no uso de medicamentos que
reduzem a velocidade e intensidade dessas vasoclusões e, em casos com
características muito específicas, transfusões de sangue. Mais recentemente,
o transplante de células-tronco hematopoiéticas (medula óssea) vem se
tornando uma importante alternativa para o tratamento da anemia falciforme.
Vamos falar dos genes responsáveis pela formação da hemoglobina
Como cada indivíduo normal tem um único par de genes β, o defeito de um desses genes
determina alteração de aproximadamente metade da hemoglobina do adulto. Esses indivídu-
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os são denominados heterozigotos. Exemplos comuns são os portadores de um gene da HbS

ou da HbC:
Por outro lado, como temos quatro genes α ativos (um par α1 e um par α2), a mutação de
um deles afeta apenas cerca de 15 a 25% do total de hemoglobinas no adulto.
Podemos concluir, portanto, que mutações no gene Beta provocam uma repercussão
maior para o organismo.
Resultado dessas diferenças entre os cluster α-símile e β-símile?
É aquilo que falamos, a homozigose, para um defeito do gene β, resulta na ausência de

HbA (pois os dois genes β são afetados). Enquanto que a homozigose, para um defeito de
gene α, deixa ainda um par de genes α normais, de modo que o indivíduo terá ainda uma por-
centagem apreciável de HbA.
De uma maneira mais detalhada, os defeitos hereditários das hemoglobinas podem ser
classificados em:
a) alterações estruturais das hemoglobinas;
b) defeitos do ritmo de síntese ou talassemias;
c) persistência hereditária da hemoglobina fetal.
Alterações Moleculares dos Genes de Globinas

As mutações que acontecem nos genes que codificam as globinas, porção proteica da
hemoglobina, podem ser simples ou complexas e isso não interfere nos problemas gerados
pelas alterações. Por exemplo, a mais simples e comum alteração molecular, que é a troca de
uma base do DNA, pode provocar a supressão da síntese daquela cadeia de globina ou uma
redução do seu ritmo de síntese ou a produção de cadeias com alterações estruturais varia-
das, desde a simples troca de um aminoácido até a produção de cadeias alongadas.
Vamos entender melhor os princípios dessas alterações.
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Mutação de ponto
Substituição de uma base no DNA do gene de globina.
As consequências dessa mutação vão depender do sítio onde ocorre a substituição e

podem ser:
• nenhuma alteração funcional;
• interrupção da síntese da cadeia de globina;
• produção de uma cadeia alongada;
• produção de um mRNA que não funciona.
Pequenas deleções ou inserções

Devem ser distinguidas das deleções e inserções maiores, que rom-
pem a estrutura do gene e impedem a sua transcrição.
Recombinação não homóloga

Alteração resultante do pareamento anormal dos cromossomos, ocor-
rendo entre regiões de alta homologia. Assim, no cluster β-símile, as regi-
ões dos genes β e δ são muito similares, e ocorre um pareamento anormal
entre os eles (normal seria β pareando com β, e δ com δ), seguida de um
crossing-over, pode criar um cromossomo com um gene híbrido δ-β, en-
quanto que o cromossomo complementar tem um gene híbrido β-δ.
Esse fenômeno é a base das hemoglobinas Lepore e antiLepore. Fenô-
menos semelhantes de crossing-over envolvendo pareamento.
Hemoglobinas com Alterações Estruturais (Hemoglobinopatias Estrutu-

rais)
Nesse tipo de patologia, a hemoglobina produzida tem estrutura anormal devido à substi-
tuição de um nucleotídeo no gene de globina.
São diversas variantes, mas a maioria delas é assintomática ou muito rara. As variantes
estruturais que são frequentes e relevantes do ponto de vista clínico são HbS, HbC, HbD, HbE.
As alterações moleculares que dão origem às hemoglobinopatias estruturais são varia-
das, sendo a mais comum a substituição de aminoácidos, resultante da substituição de uma
base no DNA.
Simples substituição de um aminoácido
Esse é o defeito mais simples e mais comum, produzindo a troca de um aminoácido na ca-
deia de globina. Dependendo do local e do tipo de troca, a mudança poderá ser inócua, geran-
do uma hemoglobina sem defeito funcional e sem manifestação clínica, ou poderá ter efeitos
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variados formando uma hemoglobina instável, uma hemoglobina com afinidade aumentada
pelo oxigênio ou hemoglobinas com alteração da solubilidade ou tendência à cristalização,
como a HbS e a HbC.
Alteração da extensão da cadeia
Mutações do código de término podem produzir cadeias alongadas, como a Hb Constant
Spring associada a um fenótipo talassêmico.
Cadeias de globinas híbridas
O exemplo clássico é representado pelas hemoglobinas Lepore, com uma cadeia híbrida
δ-β. Como sua síntese é muito menos eficiente do que a síntese de cadeias β, esse tem como
consequência um quadro β-talassêmico.
Defeitos Funcionais das Hemoglobinas com Alterações Estruturais

Beleza, vimos as alterações que podem ocorrer no material genético das hemoglobinas e
de que forma elas acontecem, mas quais as consequências disso?
Além do que já falamos, que as consequências são raras e as principais são falciforme e
talassemias, temos também outras consequências de alterações genéticas de impacto es-
trutural. Vejamos:
Polimerização ou cristalização anormal
As manifestações clínicas da HbS resultam de sua tendência à polimerização quando
desoxigenada, e a HbC também tem uma tendência aumentada à cristalização.
Aumento da afinidade da hemoglobina pelo oxigênio
São principalmente mutações que afetam os contatos entre as subunidades de globina,
a bolsa do heme ou a cavidade central na qual se aloja o 2,3-DPG. Quando isso acontece, a
hemoglobina se liga facilmente com o oxigênio nos pulmões, mas não o libera nos tecidos.
Ou seja, ocorre hipóxia dos tecidos!
Hemoglobinas instáveis
A hemoglobina instável tem uma tendência a precipitar-se no interior da hemácia, provo-
cando a sua destruição (anemia hemolítica), que pode ser agravada por uso de medicamen-
tos ou infecções, de forma que a hemólise não fica muito evidente.
Mas, então, se não é evidente, como vamos desconfiar de hemoglobina instável? Bom,
deve-se suspeitar da presença de uma hemoglobina instável em pacientes que têm anemia
hemolítica crônica sem uma causa óbvia mais comum, em especial quando a doença mani-
festa-se desde a infância, e nos pacientes que desenvolvem crises hemolíticas quando expos-
tas a medicamentos, infecções ou intoxicações.
Na prática:
Um teste bastante útil é o da estabilidade térmica, que mede a quantidade de hemoglobina
que precipita no hemolisado quando este é aquecido a 50ºC.
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Metemoglobinas
É aquilo que conversamos no início da aula. Quando o átomo de ferro da hemoglobina é
oxidado da forma de Fe++ para Fe+++, forma-se a metemoglobina, que é incapaz de transpor-
tar oxigênio. Isso é provocado por agentes tóxicos como a anilina e derivados de nitrogênio.
Quando essa forma de hemoglobina se acumula, ela promove uma tonalidade marrom ao
sangue, e o paciente apresenta um aspecto “cianótico”.
Porém, não é apenas em casos de intoxicação que ocorre a formação e acúmulo de me-
tahemoglobina. O acúmulo na verdade ocorre em três circunstâncias:
3. Presença de hemoglobinas M. Essas
2. Raros exemplos
1. Intoxicação hemoglobinas M são defeitos em que
de deficiências
com substâncias a mutação, em geral na bolsa do heme,
congênitas das
que aumentam facilita muito a oxidação irreversível da
enzimas que
a formação de hemoglobina; a hemoglobina recém-
fazem a redução
metemeglobina, sintetizada é oxidada em metemoglobina,
da metemoglobina
como sulfonas e que, por sua vez, não pode mais ser
(como a NADH-
nitritos. reduzida pelos mecanismos enzimáticos
diaforase).
normais.
Persistência hereditária da hemoglobina fetal

Outra situação que já introduzi no início da aula. Acontece que, pouco antes do nascimen-
to, a síntese de cadeias γ é desativada e substituída pela síntese predominante de cadeias β,
fazendo com que a Hemoglobina Fetal (HbF) seja substituída pela HbA.
γ  β
Esse processo prossegue após o nascimento, e a substituição é quase total ao redor do
sexto mês de vida. Porém, a substituição nunca é completa, e durante toda a vida adulta per-
manece a produção de pequenas quantidades de HbF, em geral menos de 1% do total.
A pequena quantidade de HbF restante nos adultos está sob controle genético: em al-
gumas famílias, há uma tendência a herdar níveis ligeiramente elevados. Além da situação
descrita acima, há numerosos exemplos de mutações ou deleções do cluster β-símile, que de-
terminam a produção de quantidade moderada ou acentuadamente elevada de HbF durante
a vida adulta.
Essas situações são denominadas Persistência Hereditária daHbF (PHHF) e normalmen-
te são assintomáticas, elas podem ser benéficas quando herdadas concomitantemente com
genes de hemoglobinopatias.
Quanto à distribuição da HbF nos eritrócitos, dividem-se em:
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Bom....
Resumindo o que vimos, podemos dizer que, embora haja variações regionais, determi-
nadas especialmente pela diversidade de origem étnica das populações brasileiras, as anor-
malidades hereditárias de hemoglobina que têm importância clínica no Brasil, pela sua pre-
valência, são:
a) HbS: doença hereditária monogênica mais comum do Brasil, introduzida no país pelo
tráfico de escravos. É encontrada predominantemente (mas não exclusivamente) entre ne-
gros e pardos. No sudeste do país, a prevalência média de heterozigotos em populações mis-
tas é de cerca de 2%, podendo chegar a 6% em populações do nordeste ou em grupos selecio-
nados (como pretos e pardos). A introdução mais ampla da triagem neonatal revela que, no
país todo, nascem anualmente cerca de 200 mil heterozigotos (1:20 nascimentos) e cerca de
3.500 homozigotos. As formas com manifestações clínicas são conhecidas como doenças
falciformes, incluindo a anemia falciforme (a forma homozigótica) e as combinações com
HbC, β-talassemia ou HbD.
b) HbC: também foi introduzida pelas populações de origem africana. A prevalência de
heterozigotos é da ordem de 1%. Sua relevância clínica maior é quando se apresenta em com-
binação com a HbS, dando origem a uma forma de doença falciforme.
c) Talassemias: a prevalência média de β-talassemia no sul e sudeste é da ordem de 1%
na população geral, introduzida principalmente por grandes contingentes de imigrantes do
mediterrâneo (italianos, portugueses, espanhóis, libaneses). Na sua forma homozigótica,
esse defeito em geral origina uma doença de gravidade intensa ou moderada (talassemia
maior ou intermediária), e, quando associada ao gene da HbS, produz uma variante de doença
falciforme chamada HbS/β-talassemia. No nordeste predomina uma forma de talassemia de
origem portuguesa, que na forma homozigótica produz um quadro de talassemia intermediá-
ria. A α-talassemia sintomática é rara no Brasil.
d) Outras: numerosas anormalidades das hemoglobinas foram observadas no Brasil. São
exemplos isolados de uma ou poucas famílias, na grande maioria das vezes, sem maior sig-
nificado clínico.
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QUESTÕES DE CONCURSO
001. (IBFC/SESACRE/BIOMÉDICO/2019)
I – As alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção.
II – A anemia falciforme é a doença hereditária causada por uma mutação de ponto no gene
da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemo-
globina S (HbS).
III – A mutação que ocorre na anemia falciforme é devido à substituição da valina pelo ácido
glutâmico na posição 6 da cadeia beta.
IV – As Talassemias são decorrentes de mutações nos genes das globinas (alfa ou beta),
promovendo redução ou ausência de síntese de uma ou mais das cadeias de globina.
a) As afirmativas I, II, III e IV estão corretas.
b) Apenas as afirmativas I, II e III estão corretas
c) Apenas as afirmativas I e II estão corretas
d) Apenas as afirmativas I, II e IV estão corretas
Um exemplo de alteração estrutural é a anemia falciforme, em que uma base do gene de

globina é substituída, chamada de mutação de ponto, levando à formação de hemoglobina
anormal (HbS). A mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por valina na posição
β6 (β6Glu→Val). Nas talassemias ocorre a redução ou ausência da síntese de um dos tipos
de cadeias de globina que formam as hemoglobinas. Dependendo da cadeia cuja síntese é
afetada, são classificadas em α-talassemias ou β-talassemias.
Letra b.
002. (AERONÁUTICA/2020/CIAAR/PRIMEIRO TENENTE – FARMÁCIA – BIOQUÍMICA) A he-

moglobina é uma molécula globular formada por quatro cadeias de globinas. Cada cadeia de
globina tem uma bolsa onde se fixa o heme, molécula planar que permite a ligação e trans-
porte de oxigênio e contém em seu centro um átomo de ferro (Fe+2). Sobre as hemoglobinas
humanas e hemoglobinopatias, é correto afirmar que
a) a anemia observada nas talassemias é normocítica e normocrômica.
b) na doença por hemoglobina H (HbH), apenas um dos quatros genes da alfa (α) globina
está ativo.
c) a hemoglobina S (HbS) é uma hemoglobina variante observada na anemia falciforme, ca-
racterizada pela substituição de um resíduo glutamil por um valil na posição 6 da cadeia de
α globina.
d) na beta (β)-talassemia, há um desequilíbrio da síntese das cadeias de globina e o excesso
relativo de cadeias β precipita-se nos eritroblastos determinando sua destruição precoce na
medula óssea.
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Os pacientes com doença por hemoglobina H têm apenas um dos quatro genes α ativo. Como
há menor síntese de cadeias α, ocorre um excesso de cadeias não α que se tetramerizam,
formando a HbH (β4) no adulto ou Hb Bart’s (γ4) no recém-nascido.
Comentando as demais alternativas:
a) Errada. A reduzida disponibilidade de cadeias de globina α ou β, limita o número de molé-
culas completas de Hb por célula, causando microcitose e hipocromia.
c) Errada. A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia estrutural, em que a base nitrogena-
da adenina, do códon 6 do gene da globina β, é substituída por timina. Essa mutação resulta
na substituição do resíduo glutamil na posição β6 por um resíduo valil (β6Glu→Val), tendo-se
a hemoglobina S.
d) Errada. Na beta (β)-talassemia, o excesso relativo de cadeias α causa lesão e destruição
das hemácias e eritroblastos.
Letra b.
003. (CESGRANRIO/UNIRIO/FARMACÊUTICO/BIOQUÍMICO/2016) A anemia falciforme é ca-

racterizada por anemia hemolítica crônica e fenômenos vasoclusivos que levam a crises do-
lorosas agudas e à lesão tecidual e orgânica crônica e progressiva.
A anemia falciforme
a) é causada pela substituição de citosina por uracila, codificando valina em vez de ácido
glutâmico, na posição 8 da cadeia da globina, com produção de hemoglobina glicada HbA1c.
b) é causada pela Deficiência de Vitamina B12.
c) é considerada uma anemia ferropriva.
d) exige que um hemograma seja realizado pelo menos duas vezes ao ano, pois a redução
nos níveis basais de hemoglobina pode indicar insuficiência renal crônica ou crise aplástica.
e) exige um tratamento realizado com altas concentrações de ácido fólico, com média de
cura em seis meses.
Dentre as manifestações clínicas da doença falciforme, estão as crises aplásticas, que têm
por característica a queda acentuada dos níveis de hemoglobina, juntamente com a redução
dos níveis de reticulócitos, o que caracteriza insuficiência transitória da eritropoiese. As ca-
racterísticas peculiares do microambiente do rim (reduzidas tensões de oxigênio, pH ácido e
alta tensão osmótica) facilita a ocorrência de falcização e infarto da medula renal, levando à
hematúria e hipostenúria (inabilidade de concentrar a urina). Por isso, o rim é extremamente
suscetível a complicações em pacientes com doenças falciformes.
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a) Errada. É causada pela substituição da base nitrogenada adenina por timina no gene da
globina β, codificando o resíduo valil na posição β6 da cadeia em substituição ao resíduo glu-
tamil (β6Glu→Val), tendo-se assim a hemoglobina S (HbS).
b) Errada. As anemias megaloblásticas são resultantes de carência de vitamina B12 e folatos.
A quantidade de folato absorvida quando se usam doses terapêuticas é geralmente suficien-
te para tratar a carência, mesmo quando há defeito de absorção.
c) Errada. As anemias ferroprivas são aquelas causadas por deficiência de ferro.
Letra d.
004. (UFJF/CONCURSO PÚBLICO TAE/FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO/2014) Assinale a op-

ção abaixo que apresenta um método a ser empregado como confirmatório para anemia
falciforme.
a) Eletroforese de hemoglobinas
b) Contraimunoeletroforese
c) Teste de afoiçamento
d) Leucograma
e) Atividade de protrombina
As síndromes falciformes são diagnosticadas pela comprovação da hemoglobina S na eletro-

forese de hemoglobinas; utilizando conjuntos complementares de suportes e tampões que
permitam a distinção das diferentes hemoglobinas anormais.
b) Errada. No Brasil, a técnica de contraimunoeletroforese é amplamente utilizada para o
diagnóstico laboratorial indireto das meningites causadas por Neisseria meningitidis (Men)
dos sorogrupos A, B, C e W135 ou Haemophilus influenzae sorotipo b (Hib).
c) Errada. O teste de afoiçamento é uma avaliação qualitativa, revelando-se positivo ou nega-
tivo para a presença de hemoglobina anormais, como a HbS, a HbC, dentre outras.
d) Errada. O leucograma é a parte do hemograma que avalia os leucócitos.
e) Errada. Tempo e atividade de protrombina, avalia as via extrínseca e comum da coagula-
ção, sendo dependente da integridade dos fatores VII, V, II, e X.
Letra a.
005. (INSTITUTO AOCP/UFGD/BIOMÉDICO/2014) Uma mulher de 23 anos chega ao labora-

tório para realização de alguns exames, ela informa, durante a coleta, que é portadora de
anemia falciforme. Dos exames solicitados, um deles foi o hemograma. Assinale a alternativa
que aponta uma comum característica encontrada em um hemograma de um paciente com
tal patologia.
a) Presença de ovalocitose.
b) Presença de eliptócitos.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
c) Presença de células em alvo.

d) Presença de drepanócitos.
e) Presença de bastonetes de Auer
As hemácias em foice estão presentes na doença falciforme, bem como na anemia falciforme.
a / b) Erradas. A presença de eliptócitos ou ovalócitos ocorre na eliptocitose hereditária, na
deficiência de ferro e na anemia megaloblástica.
c) Errada. As hemácias em alvo podem estar presentes em hepatopatias, nas talassemias,
na hemoglobinopatia C, bem como em indivíduos com mutações que levem à HbC/ βTalas-
semia e HbSC.
e) Errada. A presença de bastões de Auer é patognomônica de diferenciação mieloide dos
blastos leucêmicos.
Letra d.
006. (COMPERVE/PREFEITURA DE NATAL-RN/FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO/2018) As doen-

ças falciformes apresentam alta prevalência em território nacional e, devido às alterações
nos glóbulos vermelhos, os pacientes apresentam diferentes complicações clínicas e com-
prometimento progressivo em diferentes órgãos. Em 1º de julho de 2005, foi instituído, pelo
Ministério da Saúde, o Programa Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Fal-
ciforme e outras Hemoglobinopatias. Esse programa prevê atenção integral aos portadores
dessas enfermidades. Sobre as doenças falciformes, considere as afirmações abaixo.
I – A mutação da anemia falciforme está localizada no cromossomo 16, no gene da cadeia
alfa e ocorre a troca de uma adenina por timina no sexto códon desse gene.
II – Uma mulher com traço falciforme pode gerar um filho com doença falciforme se o pai for
C, D, E ou traço S.
III – A perda da capacidade de síntese da cadeia beta é o principal mecanismo envolvido na
fisiopatologia das doenças falciformes.
IV – O transplante de medula óssea é o único tratamento curativo para as doenças falcifor-
mes, apesar de não ser indicado para todos os pacientes.
Estão corretas as afirmações
a) I e II.
b) I e III.
c) III e IV.
d) II e IV.
I – e III – Incorretas. É no braço curto do cromossomo 11 (cluster dos genes β-símiles) que
ocorre a mutação pontual (GAG → GTG) no gene da globina beta, gerando hemoglobina
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
anormal (HbS). Nas β-talassemias é que há a perda da capacidade de síntese da cadeia de

globina beta.
II – Correta. Na doença falciforme, em que há presença de sintomas, ocorre herança conco-
mitante dos dois genes anormais de globina β.
IV – Correta. Em crianças com casos graves de doenças falciformes, com ocorrência de aci-
dente vascular cerebral na infância, é indicado o transplante de células-tronco hematopoiéti-
cas aparentado (doador compatível na família).
Letra d.
007. (CESPE-CEBRASPE/PREFEITURA DE BOA VISTA-RR/ANALISTA MUNICIPAL – BIOQUÍ-

MICO/2004) Com relação a processos e doenças hematológicas, julgue os itens que seguem.
Se a análise eletroforética de hemoglobina de uma paciente revelar a presença de 90% de
hemoglobina S, o diagnóstico será de anemia falciforme.
A anemia falciforme ocorre na homozigose para o gene βs, ou seja, herdou um gene anormal
do pai e outro da mãe. É a forma mais grave das síndromes falciformes e não existe a produ-
ção de hemoglobina A (HbA), predominando a hemoglobina S (HbS). Os níveis de hemoglobi-
na A2 (HbA2) estão normais (2,5%) e há aumento variável da hemoglobina fetal, em geral em
torno de 8%, mas podendo chegar a até 25%.
Certo.
008. (COVEST/COPSET/UFPE/BIOMÉDICO/2019) No Brasil a doença falciforme constitui um

grupo de doenças e agravos relevantes, exigindo cuidadoso processo de diagnóstico e acom-
panhamento. Acerca dessa doença, assinale a afirmativa correta.
a) Para que o filho herde a doença falciforme, um dos genitores deve apresentar a doença
falciforme.
b) A hemoglobina S tem uma característica química especial que, em situações de aumento
da disponibilidade de oxigênio, provoca a sua polimerização.
c) As doenças falciformes mais frequentes são a anemia falciforme (ou Hb SS), a S beta ta-
lassemia (S/β tal) e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.
d) A confirmação diagnóstica da doença falciforme é realizada pela detecção de drepanócitos
no hemograma.
e) O padrão ouro para confirmação diagnóstica da doença falciforme é a realização do teste
de falcização.
Além das “doenças falciformes” citadas pela alternativa, também pode-se incluir a hemoglo-
bina S-persistência hereditária de hemoglobina fetal (S/PHHF).
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra

a) Errada. A “síndrome falciforme” é o termo usado para identificar que o eritrócito sofre a
falcização após a redução na tensão de oxigênio. Mesmo para pais heterozigóticos para a
hemoglobina S (“traço falciforme”), sem nenhum sintoma de “doença falciforme”, que pode
então ser classificado como “síndrome falciforme”, é possível que o filho venha a herdar os
dois genes com alteração. Então terá o estado homozigoto para a hemoglobina S (SS), que é
a forma mais grave da doença falciforme.
b) Errada. A hemoglobina S (HbS) tem modificação físico-química que, em condições de baixa
tensão de O2, pode sofrer polimerização, com falcização das hemácias.
d / e) Erradas. É por meio da eletroforese de hemoglobinas que é possível comprovar a pre-
sença da hemoglobina S, utilizando conjuntos complementares de suportes e tampões que
permitam a distinção das diferentes hemoglobinas anormais. O teste de falcização é uma
avaliação qualitativa, revelando-se positivo ou negativo para a presença de hemoglobinas
anormais que se polimerizam em ambientes pobre em oxigênio (como HbS e HbC).
Letra c.
009. (CAFAR/FARMÁCIA – BIOQUÍMICA/2013) Qual desses tipos de hemoglobinopatias leva

a um quadro grave de anemia hemolítica: a anemia falciforme?
a) Hemoglobinopatia C.
b) Hemoglobinopatia D.
c) Hemoglobinopatia R.
d) Hemoglobinopatia S.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia estrutural, em que a base nitrogenada adenina,

do códon 6 do gene da globina β, é substituída por timina. Esta mutação resulta na substitui-
ção do resíduo glutamil na posição β6 por um resíduo valil (β6Glu→Val) na cadeia de globina
β. A hemoglobina anormal (HbS) tem tendência à polimerização quando desoxigenada, levan-
do às manifestações clínicas da anemia falciforme. A hemoglobinopatia C é uma mutação
(β6Glu→Lis) em que a molécula de hemoglobina (HbC) tem tendência à cristalização, mas
sua relevância clínica é maior quando se apresenta com combinação com a HbS.
Letra d.
010. (VUNESP/EBSERH/BIOMÉDICO/2020) O esfregaço do sangue periférico de uma mulher

de 30 anos, apresentando uma história clínica de artralgias nos últimos 6 anos, mostra hemá-
cias hipocromicas e microcíticas. Existe uma leve diminuição da hemoglobina e do hemató-
crito, a contagem total das hemácias é normal. Os níveis séricos de ferro e ferritina estão na
faixa de normalidade. A eletroforese de hemoglobina mostra nível elevado de hemoglobina
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
A2, de aproximadamente 6%. Esses achados clínico-laboratorial sugerem o tipo de anemia,

denominada
a) hemolítica autoimune.
b) Beta talassemia minor.
c) por doença crônica.
d) ferropriva.
e) falciforme.
A distinção entre β-talassemia (heterozigose) e a carência de ferro se dá pela dosagem nor-

mal de ferro sérico e níveis elevados de HbA2 (4-5%). Existe uma forma rara de talassemia
chamada δβ-talassemia, cujos heterozigotos não têm elevação da HbA2, mas têm elevação
da HbF na faixa de 6-10%). Na anemia falciforme, há uma maior redução do valor da hemoglo-
bina (6 a 10 g/dL) e o valor de HbA2 não é um achado clínico importante.
Letra b.
011. (COMPERVE/UFRN/FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO/UFRN/2015) Eletroforese é uma téc-

nica muito empregada em laboratórios clínicos com a finalidade de separar moléculas para
caracterização e diagnóstico de inúmeras patologias. Considerando a figura ao lado, observe
o resultado obtido na eletroforese de hemoglobina submetida em tampão trisborato-edta (pH
8,0) e em suporte de acetato de celulose.
Considere que os números de 1 a 4 são resultados de diferentes pacientes e P o padrão de

peso molecular, sendo A, F, S e A2, anotados como referências de migração. São registrados
os pólos positivo e negativo, sendo que o ponto de aplicação do hemolisado está localizado
no pólo negativo.
Sobre esses resultados, analise as afirmativas a seguir:
I – Paciente 1: aumento de hemoglobina A2 caracterizando talassemia alfa maior com dele-
ção de pelo menos dois loci do gene alfa.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
II – Paciente 2: presença de hemoglobina A e hemoglobina S, caracterizando hemoglobinopa-

tia conhecida como anemia falciforme.
III – Paciente 3: presença de hemoglobina F e S caracterizando anemia falciforme com au-
mento de fetal.
IV – Paciente 4: presença de hemoglobina A, A2 e aumento de fetal caracterizando PHHF
(persistência hereditária de hemoglobina fetal).
A correta interpretação dos resultados está descrita em
a) I e II.
b) II e III.
c) I e IV.
d) III e IV.
Paciente 1: de acordo com o padrão de referência (P), é um portador de mutação do gene da

globina β, apresentando provavelmente a HbC que migra na mesma posição que a HbA2. Na
alfa-talassemia, o quadro clínico de uma talassemia maior ou intermediária (presença de ane-
mia hemolítica crônica de gravidade variada, esplenomegalia e alterações ósseas) ocorre em
indivíduos com Doença por HbH (com apenas um gene alfa ativo). Na eletroforese, era para
se ter uma faixa de HbH migrando mais rapidamente (acima) do que a HbA.
Paciente 2: é um indivíduo “traço falciforme”, já que apresenta tanto a HbA (hemoglobina do
adulto) quanto a HbS. Esse paciente é portador da alteração de um dos dois genes que co-
difica a globina β. Pessoas que são heterozigotos (AS) para esse tipo de mutação terão 50%
de HbA e 50% de HbS. Na anemia falciforme, a pessoa apresenta alteração nos dois genes β
(homozigose) e não há presença da HbA.
Paciente 3: em comparação com o padrão (P), há a presença de HbS e HbF, que é típico de um
indivíduo portador da anemia falciforme. O paciente apresentando homozigose para o gene
βs, há predomínio da produção de HbS. Na anemia falciforme, pode haver maior ou menor
aumento da hemoglobina fetal (HbF).
Paciente 4: há a presença da HbA (hemoglobina do adulto), que é a forma mais comum e
abundante em indivíduos normais (alfa2β2> 96%), bem como da HbA2, que normalmente tem
a transcrição do gene δ pouco frequente (alfa2δ2= 2,5%). Além da visualização de uma faixa
que migrou na mesma posição que a HbF (hemoglobina fetal), indicando o seu aumento. Essa
situação é denominada Persistência Hereditária da HbF (PHHF).
Letra d.
012. (CESPE/CEBRASPE/EBSERH/ENFERMEIRO – ÁREA DE HEMATOLOGIA E

HEMOTERAPIA/2018) Dois pacientes, A e B, adultos, do sexo masculino, foram submetidos
à realização de hemograma. Nesse exame, os pacientes apresentaram os eritrogramas mos-
trados a seguir:
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
Considerando os dados dos eritrogramas e os múltiplos aspectos que o tema suscita, julgue
o item que se segue.
Se, no sangue periférico do paciente B, for detectada a presença de numerosos drepanócitos
e de homozigose para hemoglobina S mediante exame de eletroforese de hemoglobina, então
estará caracterizado um caso de anemia falciforme.
Ótima questão para rever características do esfregaço de sangue da anemia falciforme que
apresenta a presença de drepanócitos. Pela comprovação da HbS por eletroforese de hemo-
globina, é feito o diagnóstico. Lembrando que a detecção de uma hemoglobina anormal na
eletroforese exige a confirmação da sua identidade por outro método.
Certo.
013. (CESPE-CEBRASPE/EBSERH/ENFERMEIRO–ÁREA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA/2018)

Dois pacientes, A e B, adultos, do sexo masculino, foram submetidos à realização de hemograma.
Nesse exame, os pacientes apresentaram os eritrogramas mostrados a seguir:
Considerando os dados dos eritrogramas e os múltiplos aspectos que o tema suscita, julgue
o item que se segue.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
Caso seja realizado eletroforese de hemoglobina no paciente A e a alteração detectada for

a presença de hemoglobina H, então o paciente deverá ser diagnosticado como portador de
β-talassemia.
Na enfermidade por Hb, apenas um gene da globina alfa está ativo e, como há excesso de
cadeias não α, elas se tetramerizam formando a HbH(β4). É um tipo de quadro clínico de alfa-
-talassemia.
Errado.
014. (INSTITUTO AOCP/EBSERH/BIOMÉDICO/HUJB/UFCG/2017)Pacientes portadores des-

sa doença possuem mutação em um ou dois cromossomos específicos (11 e 16), tendo como
resposta o fato da medula óssea parar de produzir ou produzir em quantidade insuficiente
um dos tipos de cadeia de globina, podendo ser Alfa ou Beta, resultando em desproporciona-
lidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, em que cada hemácia terá menos
molécula de hemoglobina em seu interior. O enunciado refere-se à:
a) anemia megaloblástica.
b) talassemia.
c) microcefalia.
d) anemia mieloide.
e) leucemia.
Ótima questão para rever sobre anemias de produção, nas quais as talassemias se enquadram.
Letra b.
015. (CESPE/CEBRASPE/SES-ES/MÉDICO ASSISTENCIAL/2011) As hemoglobinopatias

compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela
síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quan-
titativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequentemente
anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é aproximadamente 4,5% na população
mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.
A persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF) é uma anomalia caracterizada pela
produção persistente de cadeias β durante a vida adulta.
Na PHHF ocorre produção persistente de quantidade moderada ou acentuadamente elevada

de hemoglobina fetal (HbF), que tem duas cadeias de globina alfa e duas cadeias de globina
γ (alfa2 γ2) durante a vida adulta. Isso ocorre devido a numerosos exemplos de mutações ou
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
deleções do cluster β-símile, habitualmente assintomáticas, podendo ser benéficas quando

herdadas concomitantemente com genes de hemoglobinopatias.
Errado.
016. (CESPE/CEBRASPE/SES-ES/MÉDICO ASSISTENCIAL/2011) As hemoglobinopatias

compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela
síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quan-
titativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequentemente
anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é aproximadamente 4,5% na população
mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.
No adulto, as duas formas mais comuns de hemoglobinas são HbA (alfa2β2) e HbA2 (alfa2δ2)
Nos adultos normais, cerca de 97% da hemoglobina é do tipo HbA, uma proteína composta de
dois pares de cadeias polipeptídicas, denominadas α e β (alfa2β2). A HbA2 (alfa2δ2) representa
apenas cerca de 2,5% do total de hemoglobinas em adultos normais, já que a transcrição do
gene δ é muito pouco eficiente.
Certo.
017. (CESPE/SESA-ES/MÉDICO/2013) No que diz respeito às hemoglobinopatias, assinale a

opção correta.
a) A anemia falciforme é caracterizada pela presença de hemácias osmoticamente resistentes.
b) O excesso de cadeias alfa produzidas na talassemia alfa precipita formando corpúscu-
los de Heinz.
c) A anemia falciforme é uma das condições em que se encontra esplenomegalia volumosa
em adultos.
d) A beta talassemia maior é uma desordem clinicamente grave que promove anemia depen-
dente de transfusão com complicações relacionadas à própria doença e à hemossiderose.
e) Kernicterus ocorre em todas as crianças portadoras de traço talassêmico ao nascimento.
A Talessemia maior é a forma mais grave (que se denominava anemia de Cooley), dependente
de transfusões, correspondente a homozigotos ou heterozigotos compostos.
a) Errada. Após a polimerização da hemoglobina S, em condições de baixa tensão de O2, as
hemácias têm alteração na forma (forma de foice), se tornando fragilizadas. Inclusive há libe-
ração intravascular de hemoglobina.
b) Errada. Na talassemia alfa, há redução ou ausência da síntese da cadeia de globina α.
c) Errada. A crise esplênica é uma manifestação clínica da anemia falciforme, que geralmente
torna-se menos frequente após dois anos de idade.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
e) Errada. Kernicterus é uma forma de icterícia que surge no recém-nascido com tendência
de produzir alterações neurológicas irreversíveis por impregnação da bilirrubina em áreas do
cérebro. O traço talassêmico são heterozigotos clinicamente assintomáticos para doença
falciforme.
Letra d.
018. (UNAMA/PREFEITURA DE ITAITUBA-PA/FARMACÊUTICO-BIOQUÍMICO/2006) O seu

equipamento eletrônico que realiza testes hematológicos apresentou um defeito. Devido a
esse fato, você foi obrigado a investigar a suspeita de um quadro anêmico de um paciente
pelo teste de eletroforese de hemoglobina em papel de celulose em pH 8,6. O teste revelou
85% de hemoglobina do tipo S, 20% de hemoglobina do tipo HbF e 2 a 4,5% de HbA2. Esse
perfil eletroforético é característico de uma hemoglobinopatia conhecida como:
a) policitemia vera.
b) talassemia major.
c) anemia megaloblástica.
d) anemia falciforme.
Na anemia falciforme, há ausência da HbA, com predomínio da produção de HbS, Normalmen-

te a HbA2 está em quantidades normais (2,5%), e a HbF pode estar elevada (de 8 a 25%).
Letra d.
019. (CAFAR/FARMÁCIA – BIOQUÍMICA/2019) As talassemias constituem um grupo hetero-

gêneo de doenças genéticas caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos
tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas (Hb). Quais são os achados labora-
toriais em um indivíduo diagnosticado com β-talassemia homozigótica?
a) Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5 – 13g/dL), poiquilocitose e hipocromia com
presença de HbF e HbH.
b) Anemia (Hb inferior a 9,0g/dL), hipocromia, esquizócitos, hemácias e eritroblastos com
granulações basófilas, hemácias em alvo e predominância de Hb Bart’s.
c) Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5 – 13g/dL), microcitose e hipocromia com ferro
sérico normal e aumento de HbA2 e HbF normal ou ligeiramente aumentada.
d) Anemia (Hb inferior a 9,0g/dL), hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos, he-
mácias e eritroblastos com granulações basófilas, hemácias em alvo e aumento da HbF (20
a 100% do total).
A talassemia homozigótica tem valores mais baixos de hemoglobina (inferior a 9,0g/dL).
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
A alternativa d é correta para o diagnóstico da Talassemia Maior (homozigose para ta-

lassemia β).
a) Errada. A HbH (β 4) é um quadro clínico da α-talassemia, em que um dos genes α é ativo.
b) Errada. A Hb Bart’s (γ4) é a hemoglobina fetal no indivíduo com o quadro clínico de enfer-
midade por HbH (β 4) em α-talassemia.
c) Errada. A forma homozigótica para a talassemia β, a HbA2 é muito variável e não tem valor
dignóstico. Além do mais, a HbF está aumentada (20 a 100% do total).
Letra d.
020. (CAFAR/FARMÁCIA – BIOQUÍMICA/2016) Informe se é verdadeiro (V) ou falso (F) o

que se afirma abaixo sobre a hemoglobinopatia e, a seguir, marque a opção com a sequên-
cia correta.
( ) 1- A amostra preferível para a investigação de hemoglobinas é uma amostra fresca de san-
gue em ácido tranexâmico.
( ) 2- Nas hemoglobinopatias, a CBC apresenta alterações consistentes em diversas variantes
de hemoglobina.
( ) 3- O sequenciamento de DNA ou espectroscopia de massa fornecem informação definitiva
quanto à hemoglobinopatia.
( ) 4- Os parâmetros de CBC e cálculos ou o esfregaço de sangue periférico fornecem o diag-
nóstico definitivo de talassemia ou hemoglobinopatias.
a) V – V – F – V
b) F – F – V – F
c) V – V – V – F
d) F – F – F – V
1 – Falsa. Para a investigação de hemoglobinas, normalmente se emprega sangue em EDTA

(etilenodiaminotetrecético) como anticoagulante.
2 – Falsa. Quando o indivíduo é heterozigoto para uma hemoglobinopatia, ele não apresenta
alterações no hemograma (CBC).
3 – Verdadeira. A alteração molecular pode ser facilmente identificada pela Reação em Ca-
deia da Polimerase (PCR), seguida de sequenciamento do DNA ou digestão com uma enzima
de restrição apropriada, além da espectrometria de massas.
4 – Falsa. A eletroforese de hemoglobinas, utilizando vários meios suportes e tampões, é que
permite a distinção das diferentes hemoglobinas anormais.
Letra b.
021. (CAFAR/FARMÁCIA – BIOQUÍMICA/2015) As anemias podem ocorrer devido a uma

construção incorreta da hemoglobina. Uma talassemia pode ser descrita como resultantes da
a) falha na redução do íon férrico ao estado ferroso.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
b) formação de estruturas instáveis de hemoglobina.

c) diminuição da velocidade de síntese de cadeias α ou β.
d) falha que provoque uma redução na afinidade ao oxigênio.
Nas talassemias ocorre uma alteração no código genético que caracteriza a redução ou au-
sência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina (α ou β) que formam as hemoglobinas.
Letra c.
022. (NUCEPE/FMS/FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO/2019) As talassemias constituem um

grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas pela redução ou ausência da sínte-
se de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas. Consoante a cadeia
cuja síntese esteja afetada, são classificadas em α-talassemias ou β-talassemias. Julgue as
alternativas a seguir e assinale a CORRETA.
I – Todas as manifestações clínicas e hematológicas derivam do desequilíbrio da síntese
das cadeias de globina. Na β-talassemia homozigótica a síntese de cadeias β está ausente
(denominada β o-talassemia) ou muito diminuída (denominada b+-talassemia). Nos casos de
b+-talassemia, a quantidade de síntese residual pode variar de menos 5% a quase 90% em
relação ao normal.
II – A reduzida disponibilidade de cadeias β limita o número de moléculas completas de Hb
por célula, causando microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias
a precipita-se nos eritroblastos, determinando sua destruição precoce na medula óssea; as-
sim, apesar da hiperplasia eritroide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente.
Além disso, as hemácias contendo cadeias precipitadas são destruídas prematuramente no
baço, resultando um quadro hemolítico.
III – Os defeitos gênicos das talassemias podem agrupar-se de forma simples em três cate-
gorias: a) grandes deleções (de seiscentos a mais de 20 mil nucleotídeos); b) pequenas dele-
ções ou inserções de uma, duas ou quatro bases; c) mutações de ponto. As lesões molecula-
res responsáveis das β – talassemias são em sua maioria mutações pontuais que afetam a
qualidade ou a quantidade do mRNA produzido
IV – Diagnóstico do Homozigoto: Achados clínicos: Heterozigose nos dois pais; Sangue: ane-
mia (Hb inferior a 9,0 g/dL), hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos, hemácias
e eritroblastos com granulações basófilas, hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquer-
da dos granulócitos. Quando há hiperesplenismo, pode ocorrer leucopenia ou mais comu-
mente plaquetopenia. Hemoglobinas: aumento da HbF, em geral de 20- 100% do total; Hb
A2 do paciente muito variável, não tem valor diagnóstico (em contraposição, os pais, sendo
heterozigotos, têm elevação da HbA2).
V – Diagnóstico do Heterozigoto: são assintomáticos; Níveis de Hb ligeiramente diminuídos
(10,5 – 13,0 g/dL, mas podem ser mais baixos durante a gravidez ou nos primeiros anos de
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
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vida), microcitose e hipocromia com ferro sérico normal (ou às vezes ligeiramente elevado).
Hemoglobinas: aumento da Hb A2 (3,5 a 6,0%), HbF normal ou ligeiramente elevada (< 5%).
Existe uma forma rara em que HbA2 e HbF estão elevadas no heterozigoto. δβ-talassemia: o
heterozigoto não tem aumento da HbA2, porém aumento da HbF de 5-15%.
a) Todas são incorretas.
b) Todas são corretas.
c) Apenas I, II e III são corretas.
d) Apenas I e II são corretas.
e) Apenas IV e V são corretas.
Questão perfeita! Ótima para revisar.

Letra b.
023. (ITAME/2020/PREFEITURA DE EDEIA-GO/BIOMÉDICO/2020) Marque, dentre os itens

abaixo, o exame laboratorial mais adequado para o diagnóstico de anemia falciforme.
a) Meio de cultura de ágar-ágar.
b) EAS.
c) Prova da decantação.
d) Eletroforese de hemoglobina.
As síndromes falciformes são diagnosticadas pela comprovação da hemoglobina S na eletro-

forese de hemoglobinas; utilizando conjuntos complementares de suportes e tampões que
permitam a distinção das diferentes hemoglobinas anormais. Os demais são exames de mi-
crobiologia, urina (EAS) e método de separação de componentes de uma mistura.
Letra d.
024. (IDECAN/PREFEITURA DE PATO BRANCO-PR/BIOQUÍMICO/2018) Determinada por um

par genético no cromossomo 11, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o or-
ganismo a produzir a hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina é devida à substituição de um
único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da β-Globina de ácido glutâmico
para valina (GAA → GUA: Glu6Val), pois a mutação ocorre no DNA, depois deste ser transduzi-
do. A homozigosidade para esta mutação é a causa da:
a) Talassemia.
b) Anemia Falciforme.
c) Anemia Perniciosa.
d) Deficiência de G-6-PD.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
Novamente uma questão para ver como pode ser cobrada o conhecimento da fisiopatologia
da anemia falciforme nas provas de concurso.
Letra b.
025. (INSTITUTO AOCP/2018/SES-PE/ANALISTA EM SAÚDE – BIOMÉDICO/2018) O teste de

resistência osmótica em solução de NaCl a 0,36%, ou teste de resistência globular, é utilizado
para detectar portadores de:
a) giardíase.
b) tuberculose.
c) talassemia beta.
d) sífilis.
e) hanseníase.
O teste avalia a capacidade de os glóbulos vermelhos incorporarem água em seu interior, sem
que ocorra a lise da célula. Para esse teste, é observado aumento da resistência globular na
anemia ferropriva, assim como na talassemia, e há uma diminuição dessa resistência na es-
ferocitose hereditária e esferocitose associada a anemias hemolíticas autoimunes.
Letra c.
026. (CRESCER CONSULTORIAS/PREFEITURA DE PAULISTANA-PI/BIOQUÍMICO/2019) Rela-

cione as colunas:
Coluna I
I – Talassemia
II – Anemia Falciforme
III – Hemoglobina
IV – Anemia Ferropriva
Coluna II
1. Proteína presente nos eritrócitos, constituindo aproximadamente 35% de seu peso. É um
pigmento presente no sangue responsável por transportar o oxigênio, levando-o dos pulmões
aos tecidos de todo o corpo.
2. Grupo de doenças do sangue caracterizadas por defeito genético que resulta em diminui-
ção da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina.
3. Doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornan-
do-os parecidos com uma foice.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
4. Tipo de anemia decorrente da privação, deficiência, de ferro dentro do organismo levan-

do à uma diminuição da produção, tamanho e teor de hemoglobina dos glóbulos verme-
lhos, hemácias.
a) I.3, II.2, III.1, IV.4
b) I.2, II.3, III.1, IV.4
c) I.4, II.3, III.2, IV.1
d) I.1, II.2, III.3, IV.4
Uma questão de nível fácil, que traz revisão dos conceitos básicos de anemias correlacionan-
do cada termo com o seu significado.
Letra b.
027. (CESPE/CEBRASPE/SES-ES/BIOQUÍMICO) Em relação aos exames laboratoriais e ao

diagnóstico das anemias, assinale a opção correta.
a) Os parâmetros relacionados aos reticulócitos não são capazes de fornecer informações
sobre o nível de atividade eritropoética da medula.
b) O RDW pode auxiliar na diferenciação entre anemia ferropriva (AF) e ß-talassemia heterozi-
gótica, ambas anemias microcíticas.
c) Na anemia ferropriva (AF), em geral, as hemácias microcíticas variam no grau de redução
do seu tamanho, conferindo normalmente um valor de RDW mais baixo do que na ß-talasse-
mia heterozigótica, onde o grau de microcitose em geral é maior e mais homogêneo.
d) As anemias ferropriva (AF) e ß-talassemia heterozigótica são classificadas como ma-
crocíticas.
e) O RDW (red cell distribution width), medida da anisocitose e ioquímicos, está aumentado
na anemia ferropriva (AF).
A contagem de reticulócitos indica como está a produção de hemácias pela medula óssea. O
paciente anêmico com a contagem de reticulócitos normal ou reduzida, mostra que o orga-
nismo não está respondendo bem ao quadro de anemia. Quer dizer que não está produzindo
mais hemácias para reverter o quadro, tratando-se de uma anemia hipoproliferatiava.
O RDW indica a variação do tamanho das hemácias e, na anemia ferropriva, pode aparecer
alterado ou normal. Quando a anemia está instalada por algum tempo, haverá predominância
de hemácias microcíticas e o RDW pode não ter alteração. A talassemia é uma anemia hemo-
lítica que exige maior produção da medula óssea e haverá reticulocitose. Os reticulócitos são
ligeiramente maiores que as hemácias, aparecendo no esfregaço corado por Leishman como
macrócitos policromatófilos, o que leva a um maior RDW.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
Tanto na anemia ferropriva como nas talassemias produzem microcitose e hipocromia A con-
fusão mais comum está entre a talassemia heterozigótica e a confirmação é obtida pela do-
sagem normal de ferro sérico e níveis elevados de HbA2 (4-5%).
Letra b.
028. (INSTITUTO AOCP/UFMS/FARMACÊUTICO/2014) Foi solicitada a realização de hemo-

grama de uma paciente de 35 anos com sintomatologia anêmica. No esfregaço, as hemácias
estavam microcíticas e hipocrômicas, sendo que chamou a atenção do médico a presença de
moderada quantidade de hemácias em alvo. Esses achados laboratoriais sugerem:
a) anemia megaloblástica.
b) anemia perniciosa.
c) talassemia.
d) anemia falciforme.
e) esferocitose.
A alternativa C é o gabarito da questão, já que as talassemias são anemias microcíticas e

hipocrômicas. Isso é devido ao menor conteúdo de hemoglobina, pois a síntese das cadeias
de globina está prejudicada; as hemácias podem apresentar a morfologia de células em alvo.
a / b) Erradas. As letras A e B são exemplos de anemias que ocorrem por carência de folato e/
ou vitamina B12, havendo defeito no DNA e menor número de mitoses, tendo-se, portanto, a
presença de hemácias macrocíticas; o que não é o caso do exercício.
d) Errada. Na letra D, é característico a presença de drepanócitos no esfregaço de sangue, o
que não foi visualizado na lâmina da paciente.
e) Errada. Na alternativa E, a esferocitose é marcada pela presença de hemácias esféricas,
que não possuem o halo central tão característico, tendo a coloração mais intensa, sendo
hipercrômicas.
Letra c.
029. (IDECAN/EBSERH/BIOMÉDICO/2014) As moléculas de hemoglobina (Hb) em uma solu-

ção alcalina apresentam uma carga negativa e se movem em direção ao anodo em um siste-
ma eletroforético. Aquelas com mobilidade eletroforética maior do que a HbA em um pH 8,6
são conhecidas como hemoglobinas rápidas. Estas incluem a HbBart e as duas mais rápidas,
HbH e HbI. A HbC é a mais lenta das hemoglobinas comuns. Em relação à doença da hemo-
globina C (HbC), é INCORRETO afirmar que
a) o traço da hemoglobina C é prevalente em africanos ocidentais e negros americanos.
b) na eletroforese, os achados são ausência de HbA, mais de 90% de HbC e menos de 7% de HbF.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
c) o exame de sangue apresenta anemia normocrômica, normocítica a microcítica com au-

mento de reticulócitos.
d) as hemácias contendo hemoglobina C são mais rígidas e menos deformáveis do que o nor-
mal, aumentando a possibilidade de serem sequestradas e fagocitadas pelo baço.
e) a doença da hemoglobina C homozigótica é uma anemia hemolítica intensa com espleno-
megalia que, frequentemente, leva o indivíduo ao óbito antes de completar a maior idade.
A mutação da hemoglobinopatia C confere proteção seletiva diante da malária por Plasmo-

dium falciparum e, por isso, tiveram sua origem e foram selecionados em países como a Áfri-
ca Tropical. As grandes correntes migratórias introduziram essas doenças noutras regiões,
como nos Estados Unidos. A eletroforese para hemoglobinopatia C vai revelar maior porcen-
tagem de HbC e o esfregaço de sangue mostra a presença de reticulócitos por se tratar de
anemia hemolítica, principalmente quando associada à HbS. A hemoglobinopatia C é uma
mutação (β6Glu→Lis) e as hemácias com HbC têm tendência à cristalização, favorecendo à
hemólise extravascular intraesplênica. A relevância clínica para essa mutação é maior quan-
do se apresenta com combinação com a HbS.
Letra e.
030. (UECE-CEV/2016/PREFEITURA DE AMONTADA-CE/FARMACÊUTICO) A realização de

eletroforese de hemoglobinas é comum para o diagnóstico de hemoglobinopatias. Em um
paciente com traço falcêmico, o fenótipo visualizado após a corrida eletroforética apresenta
hemoglobinas do tipo:
a) AA.
b) AC.
c) AS.
d) SS.
O paciente com traço falcêmico apresenta tanto a HbA (hemoglobina do adulto) quanto a
HbS. Esse paciente é portador da alteração de um dos dois genes que codifica a globina β.
Pessoas que são heterozigotos (AS) para esse tipo de mutação terão em torno de 50% de
HbA e 50% de HbS. O indivíduo AA é aquele sem qualquer alteração nos genes que codificam
a hemoglobina tendo a maior porcentagem de HbA (> 90%) na placa de eletroforese. Para
o portador de hemoglobinopatia C (AC), a eletroforese vai mostrar uma banda de migração
mais lenta que a HbA. Na anemia falciforme, os dois genes β carregam a alteração (SS), na
eletroforese não é possível ver a HbA, predominando a produção de HbS, com HbA2 normal e
HbF com aumento variável.
Letra c.
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
GABARITO
1. b
2. b
3. d
4. a
5. d
6. d
7. C
8. c
9. d
10. b
11. d
12. C
13. E
14. b
15. E
16. C
17. d
18. d
19. d
20. b
21. c
22. b
23. d
24. b
25. c
26. b
27. b
28. c
29. e
30. c
HEMATOLOGIA
Hemoglobinopatias
Pollyana Lyra
REFERÊNCIAS
VERRASTRO, Therezinha; et all. Hematologia e hemoterapia. São
Paulo: Atheneu, 1996.
http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a06.pdf.
http://www.orlandopereira.com.br/clipping/Interpreta%C3%A7%C3%A3º%20do%20Leuco-
grama.pdf.
Pollyana Lyra
Farmacêutica, Especialista em Farmacologia, Professora Universitária e Analista da Fundação

Hemocentro de Brasília.

Hemoglobinopatias

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HEMATOLOGIA

Molécula de hemoglobina e um grupo heme.

A hemoglobina é produzida na medula óssea e é codificada para ter afinidade ao oxi-

A hemoglobina fetal (HbF) está presente em maiores concentrações no bebê, no entanto,

Como assim, professora? temos mais de um tipo de hemoglobina?

Agora vamos abordar os defeitos da hemoglobina de cunho hereditário.

Defeitos Hereditários das Hemoglobinas

Entre as hemoglobinopatias estruturais, a hemoglobina S é a mais comum!

Herança autossômica recessiva

Aplicando esse conceito à hemoglobinopatia estrutural S, temos:

Fonte: Ministério da Saúde

Lembra desse tipo de hemácia?

Eita! Que isso?

É UMA ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA DEVIDO À ASSOCIAÇÃO DESSAS

Como muitas outras patologias genéticas, o diagnóstico precoce possibilita o acompa-

Agora, e os PORTADORES? São doentes?

Bom, os heterozigotos para Hb S são os chamados “portadores do traço falciforme” e NÃO

Talassemia – O tratamento consiste em transfusões regulares, e uso

os são denominados heterozigotos. Exemplos comuns são os portadores de um gene da HbS

Resultado dessas diferenças entre os cluster α-símile e β-símile?

É aquilo que falamos, a homozigose, para um defeito do gene β, resulta na ausência de

Alterações Moleculares dos Genes de Globinas

As consequências dessa mutação vão depender do sítio onde ocorre a substituição e

Pequenas deleções ou inserções

Recombinação não homóloga

Hemoglobinas com Alterações Estruturais (Hemoglobinopatias Estrutu-

Defeitos Funcionais das Hemoglobinas com Alterações Estruturais

Persistência hereditária da hemoglobina fetal

Um exemplo de alteração estrutural é a anemia falciforme, em que uma base do gene de

002. (AERONÁUTICA/2020/CIAAR/PRIMEIRO TENENTE – FARMÁCIA – BIOQUÍMICA) A he-

003. (CESGRANRIO/UNIRIO/FARMACÊUTICO/BIOQUÍMICO/2016) A anemia falciforme é ca-

004. (UFJF/CONCURSO PÚBLICO TAE/FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO/2014) Assinale a op-

As síndromes falciformes são diagnosticadas pela comprovação da hemoglobina S na eletro-

005. (INSTITUTO AOCP/UFGD/BIOMÉDICO/2014) Uma mulher de 23 anos chega ao labora-

c) Presença de células em alvo.

006. (COMPERVE/PREFEITURA DE NATAL-RN/FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO/2018) As doen-

anormal (HbS). Nas β-talassemias é que há a perda da capacidade de síntese da cadeia de

007. (CESPE-CEBRASPE/PREFEITURA DE BOA VISTA-RR/ANALISTA MUNICIPAL – BIOQUÍ-

008. (COVEST/COPSET/UFPE/BIOMÉDICO/2019) No Brasil a doença falciforme constitui um

Comentando as demais alternativas:

009. (CAFAR/FARMÁCIA – BIOQUÍMICA/2013) Qual desses tipos de hemoglobinopatias leva

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia estrutural, em que a base nitrogenada adenina,

010. (VUNESP/EBSERH/BIOMÉDICO/2020) O esfregaço do sangue periférico de uma mulher

A2, de aproximadamente 6%. Esses achados clínico-laboratorial sugerem o tipo de anemia,

A distinção entre β-talassemia (heterozigose) e a carência de ferro se dá pela dosagem nor-

011. (COMPERVE/UFRN/FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO/UFRN/2015) Eletroforese é uma téc-

Considere que os números de 1 a 4 são resultados de diferentes pacientes e P o padrão de

II – Paciente 2: presença de hemoglobina A e hemoglobina S, caracterizando hemoglobinopa-

Paciente 1: de acordo com o padrão de referência (P), é um portador de mutação do gene da

012. (CESPE/CEBRASPE/EBSERH/ENFERMEIRO – ÁREA DE HEMATOLOGIA E

013. (CESPE-CEBRASPE/EBSERH/ENFERMEIRO–ÁREA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA/2018)

Caso seja realizado eletroforese de hemoglobina no paciente A e a alteração detectada for

014. (INSTITUTO AOCP/EBSERH/BIOMÉDICO/HUJB/UFCG/2017)Pacientes portadores des-

015. (CESPE/CEBRASPE/SES-ES/MÉDICO ASSISTENCIAL/2011) As hemoglobinopatias

Na PHHF ocorre produção persistente de quantidade moderada ou acentuadamente elevada

deleções do cluster β-símile, habitualmente assintomáticas, podendo ser benéficas quando

016. (CESPE/CEBRASPE/SES-ES/MÉDICO ASSISTENCIAL/2011) As hemoglobinopatias

017. (CESPE/SESA-ES/MÉDICO/2013) No que diz respeito às hemoglobinopatias, assinale a

018. (UNAMA/PREFEITURA DE ITAITUBA-PA/FARMACÊUTICO-BIOQUÍMICO/2006) O seu

Na anemia falciforme, há ausência da HbA, com predomínio da produção de HbS, Normalmen-

019. (CAFAR/FARMÁCIA – BIOQUÍMICA/2019) As talassemias constituem um grupo hetero-

A talassemia homozigótica tem valores mais baixos de hemoglobina (inferior a 9,0g/dL).

A alternativa d é correta para o diagnóstico da Talassemia Maior (homozigose para ta-