Albinismo

Por Shinjita Das , MD, Harvard Medical School

Avaliado clinicamente out 2022 | modificado dez 2022
Albinismo oculocutâneo é um defeito hereditário na formação de melanina que
provoca hipopigmentação difusa da pele, cabelo e olhos. O albinismo ocular
afeta os olhos e, geralmente, não afeta a pele. O acometimento ocular causa
estrabismo, nistagmo e diminuição da visão. Em geral, o diagnóstico do
albinismo oculocutâneo é óbvio a partir do exame da pele, mas há necessidade
de avaliação ocular. Não há tratamento, a não ser fotoproteção.

(Ver também Visão geral dos distúrbios de pigmentação.)

Fisiopatologia do albinismo
O albinismo oculocutâneo (AOC) é um grupo
de doenças hereditárias raras, nas quais um Albinismo (achados
número normal de melanócitos está presente, cutâneos)
mas a produção de melanina é diminuída ou
ausente. O albinismo oculocutâneo ocorre em
pessoas de todas as etnias em todo o mundo.
Patologias cutâneas e oculares (envolvimento
ocular) estão presentes. Resultados do
envolvimento ocular incluem
desenvolvimento de anomalias do trato
óptico manifestado por hipoplasia da fóvea
com diminuição dos fotorreceptores e desvio
das fibras do quiasma óptico.

A maioria dos casos de albinismo

IMAGEM CEDIDA POR
oculocutâneo é autossômica recessiva;
CORTESIA DE NOAH S.
hereditariedade autossômica dominante é
SCHEINFELD, MD, AND THE
rara. Há 8 formas genéticas de albinismo
DERMATOLOGY ONLINE
oculocutâneo, das quais as 4 primeiras estão
JOURNAL.
bem caracterizadas:

O tipo I é causado pela ausência (AOC1A;

40% de todos os casos de AOC) ou
redução (AOC1B) da atividade da
tirosinase; a tirosinase catalisa diversas Albinismo (achados
etapas na síntese da melanina. oculares)

O tipo II (50% de todos os casos de

BSIP, KOKEL/SCIENCE PHOTO
albinismo oculocutâneo) é causado por
LIBRARY
mutações no gene P (“olho róseo”) A
 mutações no gene P ( olho róseo ). A
função da proteína P ainda não é
conhecida, mas pode envolver a
regulação do pH da organela e o acúmulo
de glutationa vacuolar. A atividade da tirosinase está presente. O tipo II é
a forma mais comum de albinismo oculocutâneo (AOC) na África.
O tipo III só ocorre em pessoas com pele negra (pele de Fitzpatrick tipos III
a V; ver tabela Classificação do tipo de pele de Fitzpatrick). É causado por
mutações no gene da proteína 1 relacionado com a tirosinase (tyrosinase-
related protein 1), cujo produto é importante na síntese da eumelanina, o
mais comum dos 3 tipos de melanina que dão à pele, aos cabelos e aos
olhos sua cor.
O tipo IV é uma forma extremamente rara na qual o defeito está em um
gene (SLC45A2) que codifica uma proteína transportadora de membrana
envolvida no processo de tirosinase e tráfego das proteínas até os
melanossomos. Este tipo é a forma mais comum do albinismo
oculocutâneo no Japão.
O tipo V foi associado ao cromossomo 4q24, uma região que pode
codificar proteínas lisossômicas.
O tipo VI foi associado a mutações no gene SLC45A5, que codifica uma
proteína transportadora de membrana.
O tipo VII é decorrente de mutações no gene C10orf11, que codifica uma
proteína rica em leucina que pode atuar na diferenciação de melanócitos.
O tipo VIII foi associado a uma mutação no gene dopacromo tautomerase
(DCT) do cromossomo 13q32, que codifica uma enzima que atua na
modificação da cor do pigmento da pele.
Nettleship-Falls (AO1) e Forsius-Eriksson (AO2) de albinismo ocular são
extremamente raros em comparação ao albinismo oculocutâneo. Eles são
herdados de uma maneira dominante ligada ao X. Normalmente os achados
limitam-se aos olhos, mas a pele pode estar hipopigmentada. Pacientes com
AO1 podem ter surdez neurossensorial de início tardio.

Em outro grupo de doenças hereditárias, um fenótipo clínico do albinismo

oculocutâneo ocorre em conjunto com doenças hemorrágicas. Na síndrome
de Hermansky-Pudlak, achados semelhantes ao albinismo oculocutâneo
ocorrem com anormalidades plaquetárias e doença de depósito da
lipofuscina-ceroide lisossômica (que pode levar à fibrose pulmonar e colite
granulomatosa). Essa síndrome é rara, exceto em indivíduos de origem
familiar em Porto Rico onde sua incidência é aproximadamente de 1 em 1 800
familiar em Porto Rico, onde sua incidência é aproximadamente de 1 em 1.800
(1). Na síndrome de Chédiak-Higashi, ocorrem resultados cutâneos e oculares
parecidos com albinismo oculocutâneo, o cabelo é cinza-prateado e uma
diminuição dos grânulos densos das plaquetas resulta em diátese
hemorrágica. Pacientes com a síndrome de Chédiak-Higashi têm
imunossupressão grave decorrente de grânulos líticos anormais nos linfócitos
e degeneração neurológica progressiva.

Referência geral

1. Witkop CJ, Almadovar C, Piñeiro B, et al : Hermansky-Pudlak syndrome (HPS).

An epidemiologic study. Ophthalmic Paediatr Genet 11(3):245-250. doi:
10.3109/13816819009020986

Sinais e sintomas do albinismo

As diferentes formas genéticas do albinismo oculocutâneo têm uma variedade
de fenótipos.

O albinismo oculocutâneo tipo I (AOC1A) é o clássico albinismo negativo para

tirosinase; a pele e o cabelo são branco-leitosos e os olhos, cinza-azulados
(diminuição da acuidade visual é a forma mais grave do albinismo
oculocutâneo). A diluição pigmentar no AOC1B varia do óbvio ao sutil.

O albinismo oculocutâneo tipo II tem fenótipos com diluição pigmentar que

varia de mínimo a moderado. Nevos pigmentados e lentigos podem se
desenvolver na pele exposta ao sol; alguns lentigos se tornam grandes e
escuros. A cor dos olhos é muito variável.

No albinismo oculocutâneo tipo III, a pele é marrom, os cabelos são ruivos

(avermelhados) e a cor dos olhos pode ser azul ou castanho.

No albinismo oculocutâneoC tipo IV, o fenótipo é semelhante ao do tipo II.

No albinismo oculocutâneo (AOC) tipo V, a pele é branca e os cabelos são

dourados.

No AOC tipo VI, a pele pode ser branca e os cabelos podem ser claros ao
nascimento e podem escurecer com a idade.

No AOC tipo VII, o pigmento da pele está diminuído e o cabelo pode variar de
branco a castanho.

No AOC tipo VIII, a pele e o cabelo são levemente hipopigmentados.

 p p p pg

Os pacientes com acometimento ocular têm diminuição da pigmentação da

retina, levando à fotossensibilidade e evitação da luz. Além disso, nistagmo,
estrabismo, diminuição da acuidade visual e perda da esteropsia binocular
provavelmente resultam do defeito de desvio das fibras ópticas.

Diagnóstico do albinismo
Avaliação clínica
O diagnóstico de todos os tipos de AOC e albinismo ocular (AO) baseia-se no
exame da pele e dos olhos. Exames precoces dos olhos detectam íris
translúcida, diminuição da pigmentação da retina, hipoplasia da fóvea,
diminuição da acuidade visual, estrabismo e nistagmo.

Tratamento do albinismo
Fotoproteção estrita
Algumas vezes, intervenção cirúrgica para estrabismo
Não há cura para o albinismo.

Os pacientes têm alto risco de queimaduras solares e cânceres de pele

(principalmente carcinoma de células escamosas) e devem evitar a luz solar
direta, usar óculos escuros com filtro ultravioleta (UV), usar roupas protetoras
com um fator protetor de 50 ou mais e usar filtro solar com um fator de
proteção solar (FPS) o mais alto possível (p. ex. 50 ou mais) que proteja contra
raios UVA e UVB (ver Prevenção da exposição solar).

Deve-se examinar regularmente a pele de pacientes com AOC. É importante

observar que o melanoma que se desenvolve em pacientes com AOC é
frequentemente amelanótico; locais comuns são o dorso e as pernas.

Algumas vezes, intervenções cirúrgicas podem diminuir o estrabismo.

Pontos-chave

O albinismo oculocutâneo é um grupo de doenças recessivas raras,

geralmente autossômicas, que resultam em hipopigmentação da
pele, cabelo e olhos.
O envolvimento ocular provoca fotossensibilidade e muitas vezes
O envolvimento ocular provoca fotossensibilidade e muitas vezes
nistagmo, estrabismo, diminuição da acuidade visual e perda da
estereopsia binocular.
Examinar os olhos e a pele para fazer o diagnóstico.
Instruir os pacientes sobre como proteger rigorosamente a pele e
os olhos contra exposição solar.

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pigmentação