Albinismo

Ayana Karine Oliveira Pereira

Eduardo Teixeira de Freitas
Emanuele Evangelista Alves
Joana Nicaelle Estevam Rodrigues
José Felix Maciel Netto
Larissa Marcilio Lopes
Michelle Eponine Oliveira Pereira
Albinismo

01 Definição 02 Fisiopatologia
- Formas genéticas

03 Classificação 04 Referências
- Subtipos
-Tratamentos
O que é o albinismo?

- É uma desordem
genética;

- Afeta a produção de
melanina;

- Hipopigmentação.
Fisiopatologia

- O albinismo aparece
em indivíduos de todas
as raças;

- Alterações cutâneas;

- Alterações oculares.
 Formas genéticas

Tipo 1 Tipo 2
É ocasionado pela falta da 50% de todos os casos, são
atividade da tirosinase; causado por mutações no gene
P “olho róseo”;

Tipo 3 Tipo 4
Aparece mais comumente em É uma forma muito incomum.
pessoas com pele negra, tipos de
pele III a V.
 Tipos de
Albinismo
Albinismo Oculocutâneo

É provocado pela
ausência completa de
melanina ao nascer
(tirosina negativo) ou
pela baixa produção de
melanina (tirosina-
positivo) ao longo da
vida.
Albinismo Ocular Ligado ao Cromossomo X

Qual a
predominância? Características do
albinismo ocular:
As mulheres são Os olhos são os mais
portadoras, mas só afetados. Geralmente
os homens cabelos e pele
manifestam a apresentam coloração
doença. normal ou quase
normal.
Albinismo Ocular Ligado ao Cromossomo X

O que provoca?
Pode apresentar
sensibilidade aumentada a
luz (fotofobia), movimentos
oculares involuntários,
pouco ou nenhum pigmento
na íris causando uma baixa
acuidade visual, ou seja, a
sua capacidade funcional da
visão é diminuída.
Síndrome Hermansky-Pudlak

- A síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma

desordem genética;

- Características e sintomas;

- O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do

paciente, caracterizada por hipopigmentação da pele;

- Não existe cura para esta síndrome.

Síndrome de Chediak-Higashi

- A síndrome de Chediak-Higashi é definida como uma doença

genética autossômica recessiva, que acomete diferentes
partes do corpo;

- Características e manifestações clínicas;

- Não existe um tratamento específico para esta síndrome;

Tratamento

• O albinismo não tem cura. Os tratamentos para

Albinismo são limitados, é doença genética. 

• É importante evitar a exposição solar e sempre

fazer o uso de protetores solares, e de roupas
especiais para proteção contra as lesões induzidas
pela radiação ultravioleta;

• As lentes de aumento são benéficas para os

sintomas oculares;

• Suplementação de vitamina D.
Referências

● https://brasilescola.uol.com.br/doencas/albinismo.htm
● 909_implementacao_do_cuidado_as_pessoas_com_albinismo_questoes
_geneticas_e.pdf (unipacto.com.br)
● https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/albinismo
Nunca deixem de usar
o filtro solar
Se eu pudesse dar só
uma dica sobre o
futuro
seria esta: usem o filtro
solar!