ALBINISMO

CONCEITO 
■ A palavra albinismo vem do latim albus, que significa branco.
No entanto, é um distúrbio de herança autossômica recessiva
transmitida pelo pai e mãe que são portadores. 
ARAÚJO, Evandro. Perfil do paciente Albino com visão subnormal e melhoria da
acuidade Visual com adaptação de recursos ópticos e eletrônicos, Rio de Janeiro,
14 de set. de 2016
 POR QUE ISSO OCORRE?
■ Ocorre por consequência patológica dos defeitos enzimáticos.
A  falta de tirosinase no melanócito bloqueia a via metabólica
que leva a tirosina até a melanina não havendo o pigmento
no cabelo, na pele e na íris. 
BORGES, Marina; ROBINSON, Wanyce, Genética humana, 3ª edição, Artmed, p.310,
2013.
 TIPOS DE ALBINISMO E SUAS
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS 
■ Tirosinase-negativo: Quando a melanina não é produzida. 
■ Mutante amarelo: Não possui pigmentação, mas pouco bronzeamento. 
■ Tirosinase-positivo: Pouca produção de melanina.
■ Pigmento mínimo: Sem pigmentação 
■ Marrom: A tirosinase não é alterada, porém está comprometida pelo mau
funcionamento da proteína P e com o tempo o cabelo e a íris escurecem
mas a pele permanece despigmentada. 
■ Vermelho: Mutação no gene no qual codifica a proteína 1, relacionada a
desregulação da tirosinase.
■ Sindrome de Hermansky-Pudlak: Alguns pigmentos como por exemplo
as pintas.
KING, R.A.; OLDS, D.P. Hairbulb tyrosinase activity in oculocutaneous albinism: suggestions for
pathway control and block location.
Am. J. Med. Gene., New York, v. 20, p. 49-55,1985. citado por MOREIRA, Shirlei, 2013
 FREQUÊNCIA DE CASOS DE
ALBINISMO
■ Aproximadamente de 1/20.000 indivíduos, sendo de 1/75 a
frequência de heterozigotos. Apresentam heterogeneidade
genética e bioquímica. 
BORGES, Marina; ROBINSON, Wanyce, Genética humana, 3ª edição, Artmed,
p.310, 2013
 COMPLICAÇÕES CAUSADAS PELO
ALBINISMO 
■ Apresentam fotofobia, astigmatismo, nistagmo e diminuição
da acuidade visual devido a ausência de pigmento na coroide
e na retina. Possuem a pele branca leitosa, muito sensível
podendo apresentar lesões e edemas quanto exposto ao sol,
portanto, são suscetíveis ao câncer de pele e ao
envelhecimento cutâneo precoce. 
BORGES, Marina; ROBINSON, Wanyce, Genética humana, 3ª edição, Artmed,
p.310, 2013
 DIAGNÓSTICO 

■ Geralmente diagnosticado por exame oftalmológico pela

anatomia dos olhos serem afetadas e pelo teste do bulbo
capilar, os bulbos capilares são usados por terem fonte de
melanócitos.
MOREIRA, L. M. de A. et al. Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia.
R. Ci. méd. biol., Salvador, v. 6, n. 1, p. 69-75, jan./abr. 2007.
 ALBINISMO E O CÂNCER DE PELE 
■ Os albinos de região equatorial na adolescência podem
desenvolver o câncer de pele, principalmente carcinomas de
células escamosas. A propensão de desenvolverem câncer
ocorre devido a baixa produção ou ausência da melanina no
qual funciona como agente protetor contra os raios
ultravioletas do sol. 
 LOOKINGBILL, D.P.; LOOKINGBILL, G.L.; LEPPARD, B. Actinic damage and skin
cancer in albinos in northern Tanzania: findinp in 164 patients enrolled in
autreack skin care program. J. Am. Acad. Dermatol., St. Louis, v. 32, p. 653-658,
1995 citado por MOREIRA, Shirlei ,Associação entre a suscetibilidade à
exposição solar e a ocorrência de câncer de pele em albinos, Salvador, c2013.
 TRATAMENTO 
■ Até o momento não possui cura nem mesmo prevenção, mas
há tratamento para que o indivíduo não sofra consequências
graves como a cegueira e o câncer de pele, por exemplo: 
■ Acompanhamento com oftalmologista e
dermatologista;
■ Uso de óculos escuros;
■ Uso de protetor solar com reaplicações varias vezes ao
dia. (Quando usado desde a infância as chances do
desenvolvimento do câncer de pele reduz em até 78%.)
SHEER, B. Issues in summer safety: a call for sun protection. Pediatric Nurs.,
Pitman, v. 25, n. 3, p.319-20, p. 323-5, 1999 citado por MOREIRA, Shirlei,Associação
entre a suscetibilidade à exposição solar e a ocorrência de câncer de pele em
albinos, Salvador, c2013.
 INTEGRANTES DO GRUPO

■ Ananda Nunes Louzada 

■ Dayanne Kemily de Souza Bernardes 
■ Gislene de Sousa Gomes 
■ Isabelly Cristine Alves Costa 
■ Larissa Adriele Lopes de Oliveira 
■ Rivia Carla Ferreira de Lima
■ Rebeca Laranjeira Branco