Introdução

O albinismo é uma desordem genética em que a produção de melanina é afetada,

tornando o indivíduo albino mais sujeito aos efeitos nocivos do Sol.

Além disso, devido ao fato de haver pouca ou nenhum melanina, que é uma
substância que garante a proteção da pele contra os efeitos dos raios ultravioletas do sol,
É possível que a pessoa albina apresente sinais de envelhecimento precoce na pele e
maior risco de câncer de pele.

O diagnóstico do albinismo é feito pelo dermatologista ou clínico geral por meio

da observação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa, podendo ser confirmado
por exames laboratoriais genéticos que identificam o tipo de mutação e, assim, é
possível que o médico indique os cuidados mais adequados para a pessoa.

Melanina é o nome que se dá a uma série de compostos poliméricos que, dentre

outros, geram a pigmentação do corpo, além da proteção contra radiação solar. Dessa
maneira, quanto mais melanina, mais escura a pele.
Segundo dados divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos,
o albinismo atinge uma em cada 17.000 pessoas ao redor do mundo.

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 Albinismo
É uma condição genética caracterizada pela redução ou ausência da produção de
melanina, um pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. Existem diferentes tipos de
albinismo, sendo o mais comum o oculocutâneo. Nesse tipo, verificam-se alterações na
cor da pele, dos cabelos e dos olhos, além de ser observada, em alguns casos, a ausência
completa do pigmento, o que determina a pele branca, cabelos brancos e olhos
avermelhados.

"Tipos de albinismo

Albinismo oculocutâneo:
Tipo mais comum de albinismo, apresenta herança autossômica recessiva. De acordo com
a Sociedade Brasileira de Dermatologia, atualmente, existem sete genes envolvidos no
albinismo e, em cada um desses genes, diferentes mutações podem ocorrer,
determinando, desse modo, diferentes manifestações clínicas. Em alguns casos, o
indivíduo apresenta total ausência na produção de melanina, o que faz com que essa
pessoa apresente pele e cabelos totalmente brancos e alterações oculares. Em alguns
casos, no entanto, observa-se uma deficiência parcial na produção do pigmento e,
portanto, o indivíduo apresenta algum grau de pigmentação.

Albinismo ocular ligado ao cromossomo X:

Doença genética rara que apresenta um padrão de herança ligado ao cromossomo
X, ocorrendo com maior frequência em pessoas do sexo masculino. Nesse tipo de
albinismo, os olhos são os mais afetados, e o indivíduo apresenta, geralmente, cabelos e
pele com coloração normal ou quase normal. Indivíduos com esse problema podem
apresentar sensibilidade aumentada à luz (fotofobia), movimentos oculares involuntários,
pouco ou nenhum pigmento na íris e hipoplasia foveal (parte central da retina não se
desenvolve adequadamente, proporcionando baixa acuidade visual).

Síndrome Hermansky-Pudlak:
Síndrome rara que se caracteriza por albinismo oculocutâneo, diátese
hemorrágica (sangramento espontâneo sem causa aparente ou sangramento mais intenso
após traumatismo) e, em alguns casos, fibrose pulmonar, imunodeficiência ou colite
granulomatosa. A síndrome apresenta alta incidência em Porto Rico e é um distúrbio de
natureza autossômica recessiva.

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 Síndrome de Chediak-Higashi:
Herança autossômica recessiva muito rara que se caracteriza por albinismo parcial
oculocutâneo, risco aumentado de desenvolver infecções e presença de inclusões gigantes
em leucócitos do sangue periférico e na maioria das células."

Causas

O albinismo é causado por uma alteração genética relacionada com a produção

de melanina no organismo, que é um pigmento responsável por dar cor a pele, pelos,
cabelo e olho, além de proteger a pele contra os raios ultravioletas do sol. A melanina é
produzida por um aminoácido conhecido como tirosina e o que acontece no albino é que
este aminoácido se encontra inativo.

O albinismo é uma condição genética hereditária, que pode assim ser passada de
pais para filhos, sendo necessário que seja herdado um gene com mutação do pai e outro
da mãe para que a doença se manifeste. Porém, uma pessoa albina pode ser portador do
gene do albinismo e não manifestar a doença, uma vez que esta doença apenas aparece
quando este gene é herdado dos dois pais.

Sintomas
Os sintomas de albinismo variam de acordo com as diferentes mutações. Isso
significa que a melanina pode estar parcialmente presente ou completamente ausente,
gerando variações entre os próprios pacientes.

Consequências e tratamento do albinismo

O albinismo é uma doença genética hereditária que não possui tratamento ou
cura, no entanto é importante que a pessoa tenha alguns cuidados no dia a dia para
preservar a sua saúde, uma vez que devido à ausência de melanina, há maior
sensibilidade da pele, principalmente. Assim, alguns cuidados que devem ser seguidos
são:

• Usar chapéus ou acessórios que protejam a cabeça dos raios solares;

• Usar roupas que protejam bem a pele como camisas de manga comprida;
• Utilizar óculos escuros, para proteger bem os olhos dos raios solares e para evitar a
sensibilidade à luz;

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• Passar filtro solar de FPS 30 ou mais antes de sair de casa e de se expor ao sol e aos
seus raios solares;

• Fazer uso de suplemento de vitamina D, já que não é aconselhado que se exponham

diretamente ao sol e a vitamina D é importante para promover o bom funcionamento do
sistema imunológica e a saúde dos ossos.

Os bebês com este problema genético devem ser acompanhados desde o

nascimento e o acompanhamento deve estender-se por toda a vida, para que o seu
estado de saúde possa ser regularmente avaliado, devendo a pessoa ser frequentemente
acompanhado por um dermatologista e por um oftalmologista.

Riscos e complicações
Por causa da ausência de melanina, total ou parcial, a pele sofre com a exposição
à radiação ultravioleta solar. Sendo assim, é comum a ocorrência de envelhecimento
precoce, danos actínicos e câncer da pele em pacientes ainda jovens.
Principalmente em regiões quentes e com mais intensidade solar, é comum
encontrar pessoas entre 20 e 30 anos com câncer de pele em estágio avançado.
Além disso, existem complicações relacionadas à convivência social. Isso porque
albinos podem ser discriminados por conta de sua aparência, já que muita gente não
entende a condição. Sendo assim, além dos problemas físicos, pode haver condições
emocionais e psicológicas que precisam de acompanhamento de especialistas em saúde
mental.

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 Conclusão

Chegou-se a conclusão que o albinismo é uma condição caracterizada pela

deficiência na produção de melanina pelo corpo. Dessa forma, pessoas com a condição
apresentam ausência de pigmentação, o que pode alterar cores da pele, olhos e cabelos.
Para isso, pessoas com albinismo devem: Usar protetor solar com fator de
proteção 30, no mínimo, para raios UVA e UVB, 30 minutos antes de sair de casa e
reaplicar a cada 2 horas, se necessário. Quando sair ao ar livre, usar óculos escuros,
chapéu e acessórios que protejam a cabeça dos raios solares.
É importante saber que as pessoas afetadas podem viver uma vida plena sem afetar
sua expectativa de vida, com exceção da SHP, que pode levar a complicações pulmonares
e sangramento.

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 Bibliografia
• Albinismo. Sociedade brasileira de dermatologia. Disponível em:
<https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/albinismo/24/>.
Acesso em 20 abr 2021
• Santos, nereida lúcia p.; pereira, renata m. M.; moreira, marlea c.; silva, ana lúcia a. O
cuidado à saúde de pessoas com albinismo: uma dimensão da produção da vida na
diferença. Revista de saúde coletiva. 319-333, 2017