TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA DO ALBINISMO NA ESPÉCIE HUMANA

Lara Gonçalves, Luís Costa, Maria Monteiro, Mariana Gonçalves, Matilde Andrade – 12ºC
Agrupamento de Escolas Camilo Castelo Branco Escola Secundária Camilo Castelo Branco

Introdução
O albinismo é conhecido como uma doença em que as pessoas têm um tom de pele extremamente
claro, têm muito pouca tolerância a raios solares, apresentam uma cor de olhos muito clara, e o cabelo e
pelos do corpo são também muito claros, podendo ter uma leve cor dependendo dos graus de albinismo que
se manifestam. Neste trabalho vamos caracterizar esta doença e explicar como se transmite à descendência.

Figura 1 – Indivíduos com albinismo

Objetivos
•Entender o que é o albinismo e como se manifesta na espécie humana;
•Explicar como esta característica é transmitida à descendência;
•Conhecer os efeitos que esta tem na vida de quem é portador da doença;
•Pesquisar sobre a evolução da doença ao longo dos anos.
Metodologia
Na realização deste trabalho foram utilizados aparelhos como
computador e telemóveis pessoais para pesquisa. Foram vários os sites
de pesquisa utilizados, houve troca de ideias entre colegas e recurso ao
manual escolar.

Resultados e análise

O que é o albinismo? Transmissão à descendência

O albinismo é uma doença caracterizada por ausência de A melanina é derivada
pigmentação em cabelos, olhos e pele. Os indivíduos albinos podem de um aminoácido
sofrer de: albinismo oculo-cutâneo que afeta todo o corpo, desde a pele chamado tirosina, que sofre
aos olhos, sendo este o tipo mais comum de albinismo; o albinismo ocular polimerização através da
que afeta apenas os olhos e o albinismo parcial que afeta algumas partes enzima tirosinase. Torna-se,
do corpo. assim, um pigmento castanho.
Figura 2 – Sintetização de melanina
A ausência total ou parcial da
Causas e sintomas enzima tirosinase impede ou dificulta a conversão do aminoácido tirosina em
O albinismo é uma doença causada por uma mutação genética que melanina e, dessa forma, acarreta o distúrbio conhecido como albinismo.
afeta a produção de melanina e que se situa no cromossoma 11. A O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais
melanina é um pigmento responsável por dar cor a pele, pelos, cabelo e portadores do gene autossómico recessivo, isto é, para alguém ser albino
olhos, além de proteger a pele contra os raios ultravioletas do sol. Quem teria de receber um alelo recessivo da mãe e outro do pai.
tem esta doença apresenta sintomas como a sensibilidade à luz e aos
raios solares. NOTA: Para dois pais homozigóticos
dominantes e, por isso, não portadores,
A – alelo normal existe 0% de probabilidade de nascer
Como é diagnosticada a doença? a – alelo responsável pela doença um filho albino. O mesmo acontece
Por ser uma doença que afeta fisicamente a pessoa, o albinismo quando apenas 1 dos pais tem o alelo
torna-se relativamente fácil de identificar. Dependendo do tipo de recessivo.
albinismo, o diagnóstico pode ser mais fácil ou mais difícil, sendo que, Quando ambos os pais são
quando afeta a pele este pode ser feito logo nos primeiros dias de vida, heterozigóticos, com genótipo
enquanto que afetando os olhos só pode ser diagnosticado depois de um Aa, existe ¼ de probabilidade de
exame oftalmológico minucioso. Ambos os diagnósticos são de extrema terem um filho albino sendo que Se ambos os pais forem albinos,
importância. 𝟐Τ deles são portadores do alelo
𝟒 isto significa que são homozigóticos
recessivo. recessivos (aa) e, por isso, a
A a probabilidade de nascer um filho
Consequências e cuidados a ter
Proporção A AA Aa albino é de 100%.
O albinismo não possui tratamento ou cura, por isso existem fenotípica: 3:1
cuidados a ter para preservar a saúde dos indivíduos. Alguns a Aa aa Tabela 1 – Cruzamento entre pais heterozigóticos
relativamente ao albinismo
comportamentos que devem ser adotados são: proteger bem a cabeça,
pele e olhos dos raios solares com chapéus, roupa e óculos de sol; usar Árvore genealógica de uma família portadora
constantemente protetores solares com fator de proteção elevado e,
devido à ausência de exposição solar, tomar algum tipo de suplemento de Feminino
vitamina D. Indivíduos albinos têm uma maior probabilidade de sofrer de
estrabismo, miopia entre outros problemas oculares.
Masculino
O albinismo na sociedade
Em algumas partes do mundo o albinismo ainda é mal visto e
Indivíduos afetados
pessoas que sofrem desta doença lidam com algum tipo de discriminação.
Em todo o mundo apenas uma em cada 20mil pessoas sofrem desta
doença sendo mais comum na África Subsariana, já que os casamentos
consanguíneos propiciam a sua manifestação. Ao longo dos anos esta
doença foi sendo mais fácil de lidar e foi-se tornando menos alvo de Figura 3 – Árvore genealógica de
uma família com o alelo recessivo
discriminação. presente

Conclusões Referências
Em suma, com este trabalho percebemos a maneira como é Consultado em:
https://pt.m.wikipedia.org/wiki/Albinismo
transmitido o albinismo, a maneira como se transmite de geração em
https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/albinismo
geração e percebemos como se lida com a doença. Albinismo | Drauzio Varella - Drauzio Varella (uol.com.br)
Esta doença autossómica recessiva que tem origem numa mutação Albinismo - InfoEscola
que foi transmitida à descendência e situada no cromossoma 11 e que Albinismo - Biologia Net
neste momento é uma doença que, não tendo tratamento, pode ser de mais Albinismo: o que é, características, causas e cuidados - Tua Saúde (tuasaude.com)
Albinos - Biologia | Manual do Enem (querobolsa.com.br)
fácil vivência o que mostra a evolução da medicina ao longo dos anos.
Albinismo - Distúrbios da pele - Manual MSD Versão Saúde para a Família (msdmanuals.com)