Ano letivo 2022-2023

Ficha de Trabalho – Biologia 12º ano

Transmissão hereditária da retinose pigmentar em três famílias

1. As pessoas que são afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração nos cones e
nos bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade
de ver quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Perdem, também,
progressivamente, a visão periférica, e o estreitamento do seu campo visual pode levar à
visão tubular; por isso, é comum os portadores da doença tropeçarem em objetos no seu
caminho ou chocarem em pessoas e em objetos fora do seu campo visual.
O ritmo em que se dá a perda do campo de visão varia de pessoa para pessoa, o que se
explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais. A forma de
transmissão genética mais comum da RP é a herança autossómica recessiva. Há ainda os
casos de RP por herança autossómica dominante, a qual aparece em cada geração e tende
a ter uma forma mais lenta de progressão, o caso de ser ligada ao cromossoma X e ainda
um quarto caso de RP de herança mitocondrial.
1.1. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações
relativas à retinose pigmentar.

(A) O stress e o fumo podem contribuir para a retinose pigmentar. V

(B) O casal I-1 x I-2 da família III nunca poderá ter filhos com retinose pigmentar.F
(C) Na família II, o indivíduo II-2 poderá transmitir o alelo responsável pela retinose
pigmentar aos seus filhos homens. F
(D) A probabilidade de o casal I-1 x I-2 da família I ter um filho afetado é de 50%. V
(E) Os filhos rapazes do casal II-1 x II-2 da família III nunca serão afetados pela
retinose pigmentar. F
(F) Na família III, o indivíduo III-5 é homozigótico recessivo.V
(G) Se o indivíduo II-4 da família I casar com uma mulher heterozigótica, todos os seus
filhos serão afetados. F
(H) Os descendentes do casal II-7 x II-8 da família I serão sempre normais. F

1.2. Determine o tipo de herança de retinose pigmentar da família I.

Doença autossómica dominante.

2. A árvore genealógica da figura 2 ilustra a transmissão do albinismo. Esta doença

hereditária é pouco comum e resulta da incapacidade de sintetizar melanina. Os
indivíduos albinos, pela falta de pigmentação, possuem um fenótipo
característico: cabelos, pelos e pele branca e olhos com coloração avermelhada.

2.1. Com base na árvore genealógica da figura, refira, justificando, se o albinismo é

uma característica resultante de um alelo dominante ou recessivo.
O albinismo é uma característica resultante de um alelo recessivo.
No 1º cruzamento, os dois indivíduos são normais e têm descendentes com albinismo, o
que significa que os progenitores são heterozigóticos, pois o alelo está presente nos
progenitores, não se manifestando, sendo, por isso, recessivo.
2.2. Indique o genótipo dos indivíduos assinalados com as letras A e C.

Alelo normal – A
Alelo responsável pelo albinismo - a
Genótipos: A – Aa; C - aa

2.3. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações.

(A) Os homens são mais afetados do que as mulheres. F

(B) Todos os indivíduos afetados são homozigóticos. V
(C) Neste tipo de doença, a partir do momento em que se manifesta num indivíduo,
todos os descendentes desse indivíduo serão afetados. F
(D) O alelo responsável pela doença encontra-se ligado ao cromossoma X. F (E) Todos
os indivíduos fenotipicamente normais são heterozigóticos dominantes. F
(F) Indivíduos fenotipicamente normais podem originar descendentes afetados. V

3. Uma mulher saudável, cujo pai era daltónico, casa-se com um homem daltónico.
3.1. Sabendo que o daltonismo é condicionado por um alelo recessivo ligado ao
cromossoma X, indique:
3.1.1. os genótipos possíveis do casal.
♀ - XDXd / ♂- XdY
3.1.2. a probabilidade de o primeiro filho ser daltónico.
(gâmetas)Pai Xd Y
(gâmetas) Mãe

XD XDXd XDY

Xd XdXd XdY
Existe 50% de probabilidade de o filho vir daltónico.

3.1.3. a percentagem de mulheres daltónicas que se pode prever entre as filhas desse
casal.
Existe 50% de probabilidade de as filhas serem daltónicas.

3.1.4. a percentagem de filhos (homens e mulheres) saudáveis que se pode prever entre os
descendentes desse casal.
Existe 50% de probabilidade dos filhos (homens e mulheres) serem saudáveis.
3.2. Classifique como Verdadeira (V) ou Falsa (F) cada uma das seguintes afirmações,
relativas ao modo de transmissão de características dos genes localizados no cromossoma
X.
(A) Se o gene é dominante manifesta-se de igual forma nos homens e nas mulheres. V
(B) Se o gene é recessivo manifesta-se com frequência em mulheres e não raras vezes
em homens. V
(C) Mulheres homozigóticas transmitem os genes localizados no cromossoma X a toda a
descendência. V
(D) Mulheres heterozigóticas para a forma alélica recessiva podem transmiti-la a 100%
dos seus descendentes filhos e 50% das suas filhas. F
(E) Um rapaz daltónico, com pai normal, recebeu o alelo recessivo da mãe. V

FIM