Departamento de Matemática e Ciências Experimentais Biologia e Geologia – 12.

º C
Nome: ______________________________________________________ Data:____/____/_______
Ano: _____ Turma: ______ N.º: ______ Professora Maria Tomaz

ATIVIDADE FORMATIVA ─ Exercícios de Genética

GRUPO I
O albinismo é uma doença genética rara. Os albinos apresentam problemas na produção de melanina, um
pigmento que confere cor à pele, olhos e pelos do corpo e protege das radiações ultravioletas. A
despigmentação pode ser total ou parcial. A transmissão do albinismo está representada na figura 1.

Fig. 1
O albinismo pode ser resultante de alterações em diversos genes, nomeadamente no TYR. Este gene tem a
localização 11q14.3 (braço longo do cromossoma 11, na posição 14.3) e codifica a tirosinase, uma enzima que
converte a tirosina em dopaquinona (fig. 2), que depois é transformada em melanina por outras enzimas.
São conhecidas cerca de 100 mutações no gene TYR que originam albinismo, desde a substituição de um
nucleótido a inserções ou remoções de outros. Algumas mutações afetam de forma total a atividade da
tirosinase, enquanto outras reduzem a sua atividade, originando diversos tipos de albinismo.
Na atualidade, a deteção das diferentes mutações é realizada por sequenciação do DNA dos codões.

Fig. 2
 1. Classifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das afirmações, tendo por base a árvore genealógica
da transmissão do albinismo (fig. 1).
A. O albinismo não está associado ao sexo.
B. O albinismo tem uma transmissão dominante.
C. As mulheres não são afetadas por albinismo.
D. A mulher da geração IV não produz melanina.
E. A transmissão do albinismo não obedece às leis de Mendel.
F. A probabilidade de o indivíduo II-4 ter herdado o albinismo foi de 50%.
G. Os descendentes de pais portadores do alelo para o albinismo possuem 25% de hipóteses de serem
albinos, 50% de serem portadores e 25% de não serem albinos nem portadores da mutação.
H. A probabilidade de dois albinos terem um descendente normal e portador é de 25%.
2. Relativamente à figura 2, é possível afirmar que…
(A) … a situação A aplica-se ao individuo I-1.
(B) … nenhuma das situações se aplica ao indivíduo II-3.
(C) … na situação B toda a enzima produzida não é funcional.
(D) … os albinos correspondem à situação C.

3. É expectável que os albinos…

(A) ... possuam maior risco de cancro de pele do que os indivíduos normais.
(B) … produzam mais melanina quando expostos ao Sol.
(C) … não produzam melanina quando expostos ao Sol, mas não tenham maiores riscos resultantes da
exposição a radiações ultravioletas.
(D) … aumentem a expressão do gene TRY para aumentarem a produção de melanina.
4. Na figura 1 não é observada a proporção 3:1 entre dominantes e recessivos, respetivamente. Este fenómeno
pode ser explicado pelo facto de…
(A) … o albinismo não respeitar a Primeira Lei de Mendel.
(B) … não ocorrer segregação dos alelos nos seres humanos.
(C) … o número de descendentes por cada cruzamento ser reduzido.
(D) … não se verificar a existência de dominância versus recessividade nos alelos.
5. O genótipo de um organismo não afetado por uma doença recessiva pode ser determinado com um
retrocruzamento. Explique a impossibilidade de ser efetuado em seres humanos.
6. Estabeleça a correspondência entre as afirmações e as seguintes exceções às leis de Mendel: alelismo
múltiplo, poligenia, genes letais, codominância, dominância incompleta. Utilize cada letra apenas uma vez.
A. A cor de muitas pétalas indica que muitas vezes nenhum dos alelos é totalmente dominante ou
recessivo.
B. O sistema sanguíneo pode ser determinado pela existência dos alelos A, B e O.
C. A cor do pelo de muitos mamíferos é determinada por vários genes.
D. Os alelos A e B do sistema sanguíneo são ambos expressos de forma dominante.

GRUPO II
1. A cor das penas dos periquitos é determinada pela interacção de dois pares de genes:
A − determina a deposição de pigmento amarelo (psitacina) a − determina a não deposição de psitacina
B − condiciona a produção de melanina (cor azul)
 b − determina a não produção de melanina (cor azul)
Sabe−se que:

− os alelos recessivos são responsáveis pela ausência de pigmentação

− os indivíduos de coloração branca são duplo recessivos
− Desde que estejam presentes o alelo A e o alelo B, os periquitos são verdes.

1.1 Escreva os genótipos possíveis dos progenitores e dos descendentes representados

1.2 Para comprovar o genótipo dos progenitores verdes através de cruzamentos planeados,
com qual dos descendentes os cruzaria?

2. Nas cobaias (“Cavin porcellus”), a cor da pelagem é determinada por um par de genes, sendo a
cor preta condicionada pelo alelo dominante (P) e a cor castanha pelo alelo
recessivo (p). O comprimento dos pêlos, curto ou longo, é determinado pelos alelos
dominante (C) e recessivo (c), respectivamente.
Os dois genes, para a cor e para o cumprimento do pêlo, sofrem segregação independente.

2.1. Do cruzamento entre cobaias pretas de pelo curto, heterozigóticas para os dois
genes, qual a probabilidade de nascerem crias com o mesmo genótipo dos pais?

GRUPO III
1. Nos seres humanos, um par de genes (A e a) está relacionado com a forma das sobrancelhas. Um gene
determina sobrancelhas fortemente arqueadas, isto é, pontiagudas, e um dos seus alelos contém a
informação para sobrancelhas planas O pai da Maria tem sobrancelhas arqueadas, mas ela e a sua mãe
têm sobrancelhas planas.
A avó paterna de Maria tinha também sobrancelhas planas, enquanto o avô paterno tinha sobrancelhas
pontiagudas. Os avós maternos tinham ambos sobrancelhas pontiagudas.
1.1. Tendo em conta os dados fornecidos, constrói a árvore genealógica da Maria.
1.2. Seleciona a alínea que completa corretamente a frase seguinte:
“O alelo que condiciona as sobrancelhas pontiagudas é ___, porque ___”
(A) Dominante (…) o pai da Maria tem sobrancelhas arqueadas e a sua mãe não.
(B) Dominante (…) os avós maternos da Maria tinham ambos as sobrancelhas pontiagudas e a mãe tem
sobrancelhas planas.
(C) Recessivo (…) a Maria tem sobrancelhas planas como a sua mãe.
(D) Recessivo (…) o pai da Maria tinha sobrancelhas pontiagudas e a mãe sobrancelhas planas e a Maria
tem sobrancelhas planas.
1.3. Se a Maria casar com um indivíduo heterozigótico, indica a probabilidade de o primeiro filho ter
sobrancelhas planas. Constrói um xadrez Mendeliano.

2. Numa maternidade nasceu um rapaz do grupo sanguíneo O que era filho de um jovem casal. O pai
pertencia ao grupo sanguíneo B, enquanto a mãe pertencia ao grupo A. Para cada uma das alíneas
seguintes seleciona a opção correta.
2.1. Relativamente ao genótipo dos pais desta criança, pode afirmar-se que:
(A) O genótipo da mãe era AA e o do pai era BO.
(B) O genótipo da mãe era AO e o do pai era BB.
(C) O genótipo da mãe era AO e o do pai era BO.
(D) O genótipo do pai era AB e o da mãe era AO.

2.2. Este casal pode vir a ter filhos:

(A) Do grupo A com genótipo AA.
(B) Do grupo B com genótipo BB.
(C) Do grupo AB com genótipo AB.
(D) Do grupo O com genótipo AO.

2.3. A probabilidade de nascer um filho do grupo O é:

(A) ¼
(B) ½
(C) Zero
(D) 1

3. Considera uma árvore genealógica onde se explicita a transmissão de um gene recessivo localizado no
cromossoma X. Nesta árvore genealógica, e relativamente a um homem que manifeste esta anomalia,
é correto afirmar que:
(A) Nenhum dos pais manifestava a doença.
(B) Apenas os homens são portadores do gene.
(C) Apenas as mulheres manifestam a doença.
(D) Os filhos do sexo masculino de uma mulher doente não manifestam a doença

4. Observa a árvore genealógica da figura 1.

4.1. A hipótese mais provável que os alunos devem formular face aos resultados é de que a característica é
determinada por:
(A) Um gene ligado ao cromossoma Y.
(B) Um gene autossómico dominante.
(C) Um gene ligado ao cromossoma X, mas recessivo.
(D) Um gene ligado ao cromossoma X, mas dominante.

4.2. Escreve os genótipos possíveis dos progenitores iniciais, do filho e das filhas.
 CORREÇÃO
GRUPO I

1. Verdadeiras: A, D, F e G; Falsas: B, C, E e H
2. Opção (D)
3. Opção (A)
4. Opção (C)
5. O retrocruzamento consiste em cruzar um indivíduo de fenótipo dominante com outro de fenótipo
recessivo, de forma a determinar se o primeiro é homozigótico ou heterozigótico. Contudo, estes
cruzamentos não são usados na espécie humana, por motivos éticos, morais e legais.
6. A – dominância incompleta; B – alelismo múltiplo; C – poligenia; D – codominância.
GRUPO II
1.1.

1.2.
2.1.

PC Pc pC pc

PC PPCC PPCc PpCC PpCc

Pc PPCc PPcc PpCc Ppcc

pC PpCC PpCc ppCc ppCc

pc PpCc Ppcc ppCc ppcc

Probabilidade das crias serem heterozigóticas para os dois genes = 4/16 = 1/4

GRUPO III
1.1.

1.2. Opção B
1.3. aa × Aa. A probabilidade é 1/2
2.1. Opção C
3. Opção A
4.1. Opção C
4.2. Se a representar o alelo recessivo e o A o alelo dominante os progenitores serão:
XaY x XAXA ou XaY x XAXa
Filho: XaY
Filha: XAXa ou XAXA
Filha: XAXa