BANCO DE EXERCÍCIOS BioFOCO 12

DOSSIÊ DO PROFESSOR

PATRIMÓNIO GENÉTICO

Grupo I

Johann Gregor Mendel, nascido em 20 de julho de 1822 em Heinzendorf, no antigo Império Austríaco, é
frequentemente conhecido como o “pai da genética”. Foi professor, aprendiz, cientista, matemático e homem de fé. Mendel
perseverou em circunstâncias adversas e, devido à matemática, fez talvez uma das descobertas mais importantes da
ciência. O seu trabalho, no entanto, não foi apreciado até trinta anos após sua publicação, quando o termo “gene” ainda
não era tão familiar quanto hoje. Mendel usou um sistema simples para desenvolver uma famosa experiência que
explicaria como as características evoluem em todos os seres vivos: o estudo da ervilha.

Em 1865, Gregor Mendel deu duas palestras sobre os seus estudos e descobertas na Brno Society for Natural
Sciences, atual Chéquia, que publicaria os resultados dos seus estudos no jornal no ano seguinte sob o título: Experiments
on Plant Hybrids. No entanto, Mendel não fez muito para divulgar as suas descobertas e as poucas referências ao monge
nesse período sugerem que muito de seu trabalho não foi bem compreendido pelos seus contemporâneos. O pensamento
geral era que Mendel não tinha provado nada que já não fosse conhecido: os híbridos eventualmente retornam ao seu
estado original. A importância da variabilidade e as suas implicações evolutivas foram completamente negligenciadas e
as suas descobertas não foram vistas como amplamente aplicáveis.

Mendel morreu a 6 de janeiro de 1884, aos 61 anos, de nefrite crónica. O seu trabalho só viria a ser reconhecido
décadas mais tarde, quando em 1900, o botânico Hugo de Vries, o botânico e geneticista Carl Correns e o agrónomo Erich
von Tschermak-Seysenegg replicaram as experiências de Mendel e elevaram o cientista ao patamar que atualmente
ocupa: o pai da Genética.
Adaptado de https://historia.nationalgeographic.com.es/a/gregor-mendel-padre-genetica_15509

1. Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão

(A) 100% VV, amarelas.
(B) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes.
(C) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas.
(D) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.

2. Em relação à primeira lei de Mendel, analise as afirmações seguintes. Selecione a opção que identifica as
proposições verdadeiras.
1. Cada característica de um organismo é condicionada por dois fatores (genes alelos), um proveniente do pai e
outro da mãe.
2. Os dois fatores do par (ou alelos) são transmitidos para cada gâmeta, no momento da sua formação.
3. Com a união dos gâmetas na fecundação, o par de alelos para cada característica é reconstituído.
4. No momento da formação dos gâmetas, os alelos separam-se indo apenas um para cada gâmeta.
5. A transmissão de um alelo para os gâmetas depende da sua capacidade de se manifestar.
(A) 2, 3 e 4.
(B) 3, 4 e 5.
(C) 1, 3 e 4.
(D) 1, 4 e 5.

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3. A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Genes pode ser relacionada com os fenómenos que têm lugar
na
(A) profase I. (B) metafase I.
(C) metafase II. (D) anafase I.

4. Considere os seguintes cruzamentos para ervilha, sabendo que V representa o gene que determina a cor amarela
dos cotilédones e é dominante sobre o alelo v, que determina a cor verde.
Selecione a opção com o(s) cruzamento(s), que pode(m) gerar descendentes capazes de produzir vagens com
sementes amarelas e com sementes verdes.
I. VV × vv
II. Vv × Vv
III. Vv × vv
(A) Cruzamento I. (B) Cruzamento II.
(C) Cruzamento III. (D) Cruzamentos II e III.

5. Leia as afirmações abaixo relativas à transmissão dos caracteres na reprodução sexuada. Selecione a opção que
classifica corretamente as afirmações seguintes.
I – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações contidas no sangue dos pais, que
se concentram no esperma do homem e nas excreções vaginais da mulher.
II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações contidas no interior das células
reprodutoras masculinas e femininas, chamadas gâmetas, que se unem na fecundação.
III – Os cromossomas existem aos pares nas células e os genes ocupam um lugar definido no cromossoma,
chamado locus, assim, os genes também existem aos pares. Os pares de cromossomas semelhantes são
chamados cromossomas homólogos, e os pares de genes que ocupam um mesmo locus nestes cromossomas
são chamados genes alelos.
(A) I é verdadeira e a II e III são falsas.
(B) II e III são verdadeiras e a I é falsa.
(C) III é verdadeira e a I e II são falsas.
(D) II é verdadeira e a I e III são falsas.

6. A proporção 3 fenótipos amarelos para 1 fenótipo verde (3:1), obtida nas autofecundações de ervilhas híbridas
realizadas por Gregor Mendel no século XIX, demonstrou
(A) a base matemática científica para a descoberta do núcleo celular.
(B) a existência de fatores pares na determinação de características hereditárias.
(C) que a recombinação de alelos ocorre em função da permutação.
(D) a função dos cromossomos como material genético dos organismos.

7. A mosca Drosophila melanogaster é um organismo modelo para estudos genéticos e apresenta alguns fenótipos
mutantes facilmente detetáveis em laboratório. Duas mutações recessivas, observáveis nessa mosca, são a das
asas vestigiais (v) e a do corpo escuro (e). Após o cruzamento de uma fêmea com asas vestigiais com um macho
de corpo escuro, foi obtido o seguinte:
I. F1 – todos os machos e fêmeas com fenótipo selvagem.
II. F2 – 9/16 selvagem; 3/16 asas vestigiais; 3/16 corpo escuro; 1/16 asas vestigiais e corpo escuro.

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Classifique as afirmações seguintes, como verdadeiras (V) ou falsas (F), atendendo aos resultados obtidos para o
cruzamento descrito.
(A) As proporções fenotípicas obtidas em F2 indicam ausência de dominância, pois houve alteração nas proporções
esperadas.
(B) Os resultados obtidos em F2 indicam um diibridismo envolvendo dois genes autossómicos com segregação
independente.
(C) As proporções obtidas em F2 estão de acordo com a segunda Lei de Mendel ou Princípio da segregação
independente dos caracteres.
(D) Os pares de alelos desses genes estão localizados em cromossomos homólogos.

8. No ciclo de vida de Polypodium sp. ocorre meiose na produção de esporos e mitose na produção de gâmetas.
Suponha que a célula-mãe dos esporos, presente na geração esporófita do ciclo de vida dessa planta, seja
heterozigótica para dois pares de genes, AaBb, que se segregam independentemente. Considerando que um
esporo formado pela planta apresenta constituição genética AB e que a partir desse esporo se completará o ciclo
de vida, espera-se encontrar constituição genética
(A) Ab nas células da geração esporófita.
(B) AB nas células da geração gametófita.
(C) Ab num anterozoide (gâmeta masculino).
(D) Ab numa oosfera (gâmeta feminino).

9. Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da
raça: preta, castanha e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em
homozigotia no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo
menos um alelo dominante B; ou castanhos, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com
uma fêmea castanha produziu descendentes pretos, castanhos e dourados. O genótipo do macho é
(A) EeBb.
(B) Eebb.
(C) EeBB.
(D) eeBb.

10. Num determinado animal, a pelagem escura é condicionada por um alelo dominante e a pelagem clara por um alelo
recessivo. A cauda longa é determinada por um alelo dominante e a cauda curta pelo alelo recessivo. Cruzando -se
indivíduos duplo-heterozigóticos com indivíduos com características recessivas, obtiveram-se: 25% pelagem escura
e cauda longa, 25% pelagem escura e cauda curta, 25% pelagem clara e cauda longa e 25% pelagem clara e cauda
curta. Estes resultados sugerem tratar-se de um caso de
(A) alelos múltiplos.
(B) epistasia.
(C) segregação independente.
(D) dominância incompleta.

11. Sendo Aa, Bb e Cc três pares de genes com segregação independente poderão ser formados ________ gâmetas
por um indivíduo AA Bb Cc.
(A) 4
(B) 6
(C) 8
(D) 12

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12. Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características determinadas por dois
pares de genes recessivos v e e, respetivamente. Asa longa e corpo cinzento são características determinadas
pelos genes dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F 1, 25% de indivíduos de asa longa e
corpo cinzento. O cruzamento e genótipo provável dos progenitores será
(A) VvEe × VvEe. (B) VVEE × vvee.
(C) Vvee × vvee. (D) VvEe × vvee.

13. Um indivíduo é heterozigótico em dois locus: AaBb. Um espermatócito desse indivíduo sofre meiose.
Simultaneamente, uma célula sanguínea do mesmo indivíduo entra em divisão mitótica. Ao final da interfase que
precede a meiose e a mitose, cada uma dessas células terá, respetivamente, a seguinte constituição genética
(A) AaBb e AaBb.
(B) AaBb e AAaaBBbb.
(C) AAaaBBbb e AaBb.
(D) AAaaBBbb e AAaaBBbb.

14. Num concurso canino, duas características são condicionadas por genes dominantes (A e B). O homozigótico
dominante para estas duas características recebe mais pontos do que os heterozigóticos e estes recebem mais
pontos do que os recessivos, que não são pontuados. Um criador, que pretendia participar no concurso, cruzou um
macho e uma fêmea, ambos heterozigóticos para os dois genes, obtendo uma descendência com diversos
genótipos.

14.1. Indique a probabilidade de o criador obter um animal com a pontuação máxima.

14.2. Refira a probabilidade de obter um animal que obtenha uma pontuação de zero.

14.3. Demonstre, considerando que todos os descendentes do referido cruzamento participaram no concurso, e que cada
gene dominante contribui com 5 pontos na premiação, quantos pontos devem ter obtido os vice-campeões e os
cães classificados em penúltimo lugar.

Grupo II

Em 2013, uma equipa de investigadores norte-americanos anunciou o desenvolvimento de um tipo de plaqueta

artificial, elemento indispensável à coagulação sanguínea. A molécula sintética foi desenvolvida pelos cientistas para
acelerar esse processo de coagulação e evitar a perda de sangue, que pode ser fatal, em lesões graves, como as ocorridas
em acidentes de trânsito ou conflitos armados; a plaqueta também poderá ser usada para tratar doenças, como a hemofilia.
A coagulação sanguínea é uma sequência complexa de reações químicas que resultam na formação de um coágulo que
visa estancar uma hemorragia e iniciar o processo de reparação do tecido lesado.

O heredograma da figura 1 representa uma família em que alguns indivíduos são hemofílicos (assinalado a azul), isto
é, apresentam uma condição hereditária, que afeta a coagulação sanguínea.

Figura 1

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1. A análise do heredograma da figura 1 permite concluir que

(A) se a mãe de I-1 era normal, certamente o pai era heterozigótico para a caraterística.
(B) os indivíduos I-1 e III-3 podem apresentar tanto o genótipo homozigótico dominante como heterozigótico.
(C) caso o casal II-1 e o II-2 tenham mais um filho e este seja do sexo masculino, a criança certamente não será
hemofílica.
(D) a probabilidade de o indivíduo II-3 ter uma filha com hemofilia, ao se cruzar com uma mulher com fenótipo
normal, é de ¼.

2. Relativamente à hemofilia, pode afirmar-se que se trata de

(A) uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-se de pai para neto, através do filho.
(B) uma doença de herança autossómica dominante.
(C) uma doença causada por uma anomalia hereditária, que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao
sexo.
(D) uma transmissão autossómica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial.

3. Considere as afirmações seguintes, referentes à doença genética descrita. Selecione a opção que as classifica
corretamente.
I. A pessoa com hemofilia produz os fatores necessários para a coagulação sanguínea.
II. O principal tipo de hemofilia humana é causado por uma mutação recessiva ligada ao cromossoma X.
III. Os homens hemofílicos herdam a mutação das mães, mas são incapazes de a transmitir aos descendentes do
sexo masculino.

(A) I e III são verdadeiras; II é falsa.

(B) I e II são verdadeiras; III é falsa.
(C) II e III são verdadeiras; I é falsa.
(D) II é verdadeira; I e III são falsas.

4. Para que um casal, com histórico familiar de hemofilia, venha a ter um filho hemofílico basta que
(A) a mãe seja normal e o pai portador do gene para hemofilia.
(B) o pai e a mãe sejam portadores do gene para hemofilia.
(C) o pai seja normal e a mãe portadora do gene para a hemofilia.
(D) o pai e a mãe sejam normais, homozigóticos para o gene da hemofilia.

5. Uma mulher saudável teve um filho hemofílico embora seja casada com um homem sem qualquer problema de
coagulação sanguínea. Essa situação pode ser explicada se
(A) o pai for heterozigótico para a hemofilia.
(B) a mãe for portadora de um gene para a hemofilia.
(C) se o pai for portador de um gene para a hemofilia.
(D) o homem não for, indubitavelmente, o pai da criança.

6. Com base nos conhecimentos sobre a hemofilia é correto afirmar que

(A) um casal que não é afetado pela hemofilia não terá filhos hemofílicos.
(B) a primeira criança de uma mulher heterozigótica com um homem normal tem 50% de probabilidade de ser
menino e hemofílico.
(C) os filhos de um homem hemofílico também serão hemofílicos.
(D) o segundo filho de uma mulher portadora, mas não afetada pela doença, com um homem normal tem 50% de
probabilidade de ser hemofílico.

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7. De acordo com o modo de transmissão da hemofilia é correto afirmar que

(A) casamentos consanguíneos diminuem a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.
(B) mães saudáveis de filhos rapazes que apresentam hemofilia são heterozigóticas.
(C) a hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres.
(D) mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe portadora.

8. Uma paciente, de 19 anos de idade, deu entrada no Hospital Garcia de Orta em setembro de 2022. A jovem
apresentava equimoses e hematomas progressivos por todo o corpo há 10 dias consecutivos. Os exames
laboratoriais revelaram valores de hemácias de 2 370 000/mm3, hemoglobina de 7,4 g/dL, hematócrito de 22,4%,
plaquetas de 340 000/mm3, proteína C reativa de 23,3 mg/dL. Os valores de fator VIII, determinados pelo método
coagulométrico, foram de 4,3%, sendo os valores de referência compreendidos entre 50% a 150%. Com base
nestes dados, a paciente foi diagnosticada com hemofilia. Baseado no historial clínico, caracterize a herança
genética que determina a hemofilia.

I. O alelo do gene H codifica fator VIII funcional e atua como dominante, condicionando fenótipo não hemofílico.
II. Homens com genótipo X hY e mulheres de genótipo XhXh são, em geral, normais quanto à hemofilia.
III. O alelo mutante H, dominante, condiciona ausência do fator VIII, sendo responsável pela hemofilia.
IV. O alelo mutante h, recessivo, condiciona ausência do fator VIII, sendo responsável pela hemofilia.
V. Homens com genótipo X HY e mulheres de genótipo XHXH são normais quanto a essa característica.

Selecione a opção que identifica as afirmações que caracterizam corretamente a hemofilia.

(A) I e III
(B) II e V
(C) I, IV e V
(D) I, III e V

9. Considerando indivíduos hemofílicos do sexo masculino, pode-se afirmar que as suas células somáticas e os seus
gâmetas apresentam, respetivamente,
(A) 46 autossomas e 23 heterossomas.
(B) 44 heterossomas + XY e 22 heterossomas + X ou Y.
(C) 44 autossomas + XY e 22 heterossomas + X ou Y.
(D) 44 autossomas + XY e 22 autossomas + X ou Y.

10. Supondo que numa dada população existe uma característica relacionada com cinco alelos, o número de genótipos
possíveis, nessa população, para essa característica é
(A) 5.
(B) 10.
(C) 12.
(D) 15.

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11. Um erro do funcionário de uma maternidade levou à troca das pulseiras de identificação dos recém -nascidos que
se encontravam no berçário. A filiação de uma recém-nascida do sexo feminino, hemofílica e com sangue tipo A é
disputada por cinco casais, sendo que todas as cinco supostas mães são do grupo sanguíneo O.
Os casais possuem as seguintes condições genéticas:

Casal 1: Homem sangue tipo A, normal/ mulher normal.

Casal 2: Homem sangue tipo O, hemofílico/ mulher hemofílica.

Casal 3: Homem sangue tipo O, hemofílico/ mulher normal.

Casal 4: Homem sangue tipo AB, hemofílico/ mulher normal.

Casal 5: Homem sangue tipo B, hemofílico/ mulher hemofílica.

Justifique a que casal corresponderá a filiação da criança.

Grupo III

O fator Rh ou sistema Rh foi descoberto pelos cientistas Landsteiner e Wiener no ano de 1940, em experiências
envolvendo coelhos e macacos do género Rhesus. Esta descoberta ocorreu quando perceberam que, ao injetar o sangue
do macaco num coelho, se dava a produção de anticorpos para combater as hemácias.

Nos humanos, este fator é responsável pela doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal, um quadro
clínico no qual os glóbulos vermelhos são degradados ou destruídos pelos anticorpos da mãe e que pode conduzir a
anemia grave, insuficiência renal, danos cerebrais, ou mesmo à morte do feto.

Comummente chamada de “doença de Rhesus”, só se verifica perante a reunião de três condições: o tipo sanguíneo
da mãe ser Rh negativo, o do bebé Rh positivo e, finalmente, se o sangue da mãe tiver sido exposto ao fator Rh positivo
(durante uma primeira gravidez ou por transfusões de sangue). Daí que seja pouco comum que o primeiro filho seja afetado
pela doença. Quando estas condições se verificam, o corpo da mulher começa a produzir anticorpos que, caso atravessem
a placenta, atacam as células sanguíneas do bebé.

Se a patologia não for tratada, pode ter consequências como surdez, cegueira ou futuras dificuldades de aprendizagem.
O tratamento dos recém-nascidos inclui fototerapia ou possíveis transfusões de sangue.

Esta complicação é muito rara atualmente, já que existe vacinação preventiva, que passa pela inocul ação de
anticorpos algumas semanas antes do parto ou nas primeiras 72 horas após o mesmo, de forma a impedir a formação
dos anticorpos que poderiam criar complicações nas gestações seguintes.

Indivíduos com sangue Rh+ possuem o fator Rh nas suas hemácias e apresentam aglutinação do sangue quando
entram em contacto com anticorpos anti-Rh. Aqueles que não possuem o fator Rh nas suas hemácias são chamados Rh-
e não apresentam reação de aglutinação quando contactam com anticorpos anti-Rh. Quando um indivíduo Rh- recebe
sangue Rh+, passa a produzir anticorpos anti-Rh. O sistema Rh é determinado por um par de genes alelos com dominância
completa.
Adaptado de DN, Doença Rhesus https://www.dn.pt/gente/doenca-de-rhesus-1534979.html

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1. Os possíveis genótipos para o sistema Rh são

(A) RR ou Rr, para indivíduos Rh-.
(B) RR ou rr, para indivíduos Rh+.
(C) Rr ou rr, para indivíduos Rh-.
(D) rr, para indivíduos Rh-.

2. Analise as afirmações abaixo, referentes à eritroblastose fetal (DHRN). Selecione a opção que identifica apenas as
verdadeiras.
I. É condição para a sua ocorrência a incompatibilidade sanguínea para o Sistema D (Rh) entre os parentais,
sendo a mãe Rh- e o pai Rh+.
II. É necessário que a mãe esteja previamente sensibilizada para que a DHRN venha a se manifestar.
III. Num casal em que a mulher é dd e o homem é Dd, a probabilidade de manifestação da doença na 1.ª gestação,
considerando-se que a mulher não tenha recebido transfusão de sangue de tipo Rh+, é de 50%.
IV. Em casais em que a mulher é Rh- e o homem Rh+, não estando a mulher previamente sensibilizada, o(a)
primeiro(a) filho(a) Rh+ não manifestará DHRN, pois durante a gestação não ocorre contacto entre o sangue
da mãe e do nascituro.
(A) II, III e IV.
(B) I, II e IV.
(C) I, III e IV.
(D) I e III.

3. Um casal de sangue Rh+, cujo genótipo é Rr, tem três filhos também Rh+. A probabilidade de o quarto filho desse
casal ter o mesmo fenótipo dos pais e dos irmãos é
(A) 25%.
(B) 50%.
(C) 75%.
(D) 100%.

4. Uma mulher com um útero pouco desenvolvido e, por isso, incapaz de levar a termo uma gestação, Rh+
homozigótica, casa-se com um homem Rh-. Impedida de ter filhos, o casal decide ter um “bebé proveta” e encontra
uma “barriga de aluguer” para receber o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é que a recetora
já tinha sido mãe três vezes e que o último apresentara a doença hemolítica. A probabilidade de o bebé gerado in
vitro nascer com a doença hemolítica é
(A) mínima, uma vez que o pai é Rh-.
(B) mínima, pois a mãe biológica é Rh+.
(C) alta, já que o “bebé de proveta” será Rh+.
(D) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre quando a mãe é Rh- e o pai Rh+.

5. Para que ocorra a possibilidade de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido), é preciso que o pai,
a mãe e o filho tenham, respetivamente, os tipos sanguíneos
(A) Rh+, Rh-, Rh+.
(B) Rh+, Rh-, Rh-.
(C) Rh+, Rh+, Rh+.
(D) Rh+, Rh+, Rh-.

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6. A eritroblastose fetal
(A) é causada por uma reação imunológica da gestante Rh+ devido à presença de um feto Rh+.
(B) ocorre com mais frequência e maior intensidade no segundo parto em mães Rh- com fetos Rh+.
(C) nesta doença, os leucócitos do recém-nascido são destruídos, levando à anemia.
(D) é tratada por meio de hemodiálise do sangue do recém-nascido logo após o parto.

7. A incompatibilidade materno-fetal ao antigénio Rh pode determinar uma doença denominada eritroblastose fetal.
Se uma mulher foi orientada para usar a vacina anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer
que o seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respetivamente,
(A) negativo, negativo e positivo.
(B) negativo, positivo e positivo.
(C) positivo, negativo e positivo.
(D) positivo, positivo e negativo.

8. Um casal cujo filho é do grupo sanguíneo A, com fator Rh positivo, pode ter os seguintes genótipos
(A) AArr e BBRR.
(B) BiRr e iirr.
(C) BBrr e ABRR.
(D) ABrr e iiRr.

9. Após a descoberta do fator Rh, constatou-se que este era o responsável pela doença hemolítica do recém-nascido.
Os estudos levaram à conclusão que a eritroblastose fetal ocorre somente numa situação em que a
(A) mãe Rh-, gera um bebé Rh- .
(B) mãe Rh+, gera um bebé Rh- .
(C) mãe Rh-, gera um bebé Rh+ .
(D) mãe Rh+, gera um bebé Rh+ .

10. Uma mulher poderá ter um filho com eritroblastose fetal quando
(A) for Rh+ e tiver um filho com um homem Rh-.
(B) estiver sensibilizada, isto é, quando possuir anticorpos anti-Rh.
(C) já tiver um outro filho Rh-.
(D) tiver recebido uma transfusão sanguínea de sangue Rh-.

11. Um indivíduo de tipo sanguíneo O, Rh-, filho de pais tipo sanguíneo A, Rh+, tem um relacionamento com uma jovem
de tipo sanguíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sanguíneo O, Rh- e mãe AB, Rh+.
Indique a probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai, representando o heredograma e o xadrez
mendeliano para esta situação.

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