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BIOLOGIA

GENTICA: POLIALELIA E GRUPOS SANGNEOS


1. POLIALELIA OU ALELOS MLTIPLOS

Nos casos de hereditariedade analisados at aqui, cada carter determinado por um gene que pode assumir apenas duas formas allicas, que ocupam loci correspondentes em cromossomos homlogos. No entanto, para muitas caractersticas determinadas geneticamente, existem na populao mais de duas formas allicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomos. Tal grupo de alelos designado por srie de alelos mltiplos ou polialelos. Cada indivduo, no entanto, s pode apresentar duas dessas formas. Um exemplo clssico do que foi citado o que ocorre na gentica da pelagem dos coelhos domsticos, em que quatro alelos determinam o tipo de pelagem: c - selvagem cch - chinchila ch - himalaia Ca - albino A relao de dominncia entre os genes alelos : C > cch > ch > ca importante frisar que, apesar de existirem 04 genes alelos determinando a pelagem dos coelhos, um animal possui apenas um par desses genes. Assim sendo, os seguintes gentipos so possveis: CC ; Ccch ; Cch ; Cc Selvagem (aguti) Cchcch ; cchch, cchc Chinchila chch, chc Himalaia cc Albino. O tipo selvagem apresenta colorao uniforme, e tem uma pelagem da cor cinza-marrom. Um mutante, conhecido como albino, bem distinto do tipo selvagem pela falta de pigmento. Alm destes, h ainda outros mutantes, entre os quais o chinchila, totalmente colorido e com pelagem prateada, e o himalaia, todo branco com exceo das extremidades (nariz, cauda e patas).
2. GRUPOS SANGNEOS

estranhos os antgenos de um sangue diferente do seu. Quando os antgenos so introduzidos num organismo que no os possui, provocam a formao de anticorpos. Estes so molculas proticas especficas, sintetizadas pelo sistema imunolgico do indivduo, em resposta ao antgeno para o qual tem grande afinidade. Os anticorpos existentes no plasma reagem especificamente com os antgenos dos glbulos vermelhos aglutinando-os no incio e destruindo-os depois. A importncia desta reao faz com que os antgenos dos eritrcitos sejam designados por aglutinognios, dando-se o nome de aglutininas aos anticorpos que lhes correspondem no plasma. Os aglutinognios das hemcias humanas, embora distintos, tm algumas caractersticas comuns agrupando-se em sistemas. No homem, j foram descritos pelo menos quinze sistemas de grupos sangneos diferentes, cada um deles, em regra, relativo a um locus gnico que determina a presena de antgenos nos eritrcitos. O grupo sangneo de cada pessoa uma caracterstica fenotpica fixa e que se transmite hereditariamente. No sistema ABO h trs alelos possveis: IA, IB e i, sendo que os dois primeiros genes no apresentam dominncias entre si, mas dominam o terceiro, ou seja, IA = IB > i. Temos, ento, seis combinaes possveis entre os genes. Da, podemos estabelecer um quadro geral: Aglutinognio Presente na hemcia A B AeB No h Aglutinina Presente no plasma anti-B anti-A No h Anti A e anti B

Gentipo IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Fentipo Tipo de Sangue Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Sistema ABO Os diferentes grupos sangneos, muitas vezes chamados tipos de sangue, so caracterizados pela presena, na superfcie das membranas dos glbulos vermelhos, de determinadas molculas designadas por antgenos. Os antgenos so lipoprotenas especficas que variam conforme o tipo de sangue. O sistema imunolgico do indivduo reconhece como
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3. TRANSFUSES SANGNEAS

Como regra geral, ao se analisar uma transfuso, deve-se considerar o aglutinognio do doador e as aglutininas do receptor. Observe o esquema a seguir, construdo com base nessa regra:

0
O AB

B
A O

AB
Transfuses

Ao se realizar uma transfuso com incompatibilidade, o resultado a aglutinao, fenmeno decorrente da ao das aglutininas do receptor sobre as hemcias (com aglutinognios) do receptor. Os aglomerados sangneos resultantes da aglutinao podem causar srios prejuzos ao receptor, pois so capazes de obliterar vasos sangneos. As reaes no receptor podem variar de uma simples reao alrgica morte. Indivduos com sangue do tipo O, por no terem aglutinognios em suas hemcias, so chamados de doadores universais. J os indivduos com sangue do tipo AB no apresentam aglutininas em seu plasma, aceitam pequenas transfuses de qualquer tipo de sangue e so chamados de receptores universais.
4. FENMENO DE BOMBAIM

AB

5. SISTEMA RH

Os antgenos A e B so sintetizados a partir de um antgeno H sobre o qual agem os genes IA e IB; o gene i amorfo, isto , completamente inativo. O antgeno H, por sua vez, produzido pela ao de um gene H sobre uma substncia precursora; tambm neste caso o alelo h amorfo, visto que no altera o substrato. Assim sendo, uma pessoa pode ser desprovida de antgenos a e/ou b em suas hemcias tanto, devido ao fato de no possuir os genes ia e/ou ib, como por ser homozigota para o gene h. Neste ltimo caso, as enzimas produzidas pelo genes ia e/ou ib no tm a substncia sobre a qual agem, isto , no existe o antgeno h; por isso, no h produo dos antgenos a e/ou b, mesmo que os genes ia e/ou ib estejam presentes. Uma pessoa nessas condies ser falsamente do grupo O, pois, embora seja desprovida de antgenos a e/ou b, possui os genes IA e/ou IB, podendo transmitilos sua descendncia. No heredograma abaixo, representamos o fentipo, isto , os grupos sangneos de uma famlia onde ocorre este fato:

Em 1940, Landsteiner e Wiener injetaram sangue de um macaco do gnero Rhesus em coelhos, e obtiveram um anticorpo, produzido pelos coelhos, que tinha a propriedade de aglutinar as hemcias do macaco. O antgeno das hemcias do macaco foi denominado fator-Rh; o anticorpo produzido pelos coelhos foi chamado de anti-Rh. Quando este soro anti-Rh foi testado em mais de quatro centenas de indivduos da populao de Nova Iorque, os pesquisadores percebem que 85% dessa amostra apresentavam hemcias que reagiam com o anti-Rh. Ficou claro, ento, que esses indivduos apresentavam, em suas hemcias, o antgeno Rh, e foram denominados Rh positivo (Rh+). Os indivduos que no apresentaram o fator Rh foram denominados Rh negativo (Rh-). A hiptese aceita atualmente para explicar a herana do sistema Rh de que ele seja determinado pela ao de um par de genes alelos independentes dos genes que determinam o sistema ABO. Dessa forma, o gene dominante D determina a produo do fator Rh, enquanto seu alelo d no determina a produo desse antgeno. Quando indivduos negativos recebem sangue Rh positivo podem produzir anticorpos anti Rh. Observe a tabela a seguir: Gentipo DD ou Dd Grupo Hemcia Rh positivo Fator Rh Plasma ---Anticorpos anti Rh aps o conSem o fator tato com Rh hemcias Rh positivas

dd

Rh negativo

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6. SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL

7. SISTEMA MN

Doena conhecida tambm como Doena Hemoltica do Recm-nascido (DHRN) afeta ambos os sexos e se caracteriza pela destruio das hemcias fetais por anticorpos da me e conseqente anemia. Para combat-la, ocorre uma hiperplasia medular (ssea) nas zonas hematopoiticas do bao. A necessidade de hemcias conduz ao lanamento, na corrente sangnea, de hemcias imaturas, o que resulta em deficincia no transporte de oxignio. Para que ocorra a doena, so necesrios alguns eventos: 1. Sendo a me Rh- e o pai Rh+, o feto poder ter o antgeno Rh em suas hemcias. Caso o pai seja Rh+ e homozigoto, ento, obrigatoriamente, o filho ser Rh+. 2. Embora a quantidade de hemcias fetais que podero passar para a circulao materna espontaneamente, devido a pequenas hemorragias das vilosidades placentrias, no seja significativa no parto, quando a placenta se desloca, alguns milmetros cbicos de sangue fetal caem na corrente circulatria da me. 3. O contato com as hemcias fetais Rh + faz com que a me se sensibilize contra o antgeno Rh. Uma vez que a me sensibilizada, passar a produzir anticorpos anti-Rh, que permanecero em sua circulao. Como este anticorpo se forma lentamente, a criana nascer antes que ele atinja concentraes perigosas. 4. Numa segunda gestao, caso a criana seja tambm de Rh+ os anticorpos pr-elaborados da me, passaro para a criana. A partir da, d-se a reao de aglutinao com destruio das hemcias fetais.
a) Hemcias Rh do feto passam circulao materna. b) O organismo materno produz anticorpos anti-Rh. c) Os anti-Rh, ao penetrarem na circulao fetal, destroem as hemcias do feto (hemlise).

Da mesma forma como se preparam anticorpos anti-Rh, pode-se conseguir a produo de outros anticorpos injetando sangue humano em coelhos. Assim, foram separados do soro de coelhos sensibilizados vrios anticorpos, por exemplo: os anti-M e anti-N. As hemcias humanas podem reagir de trs formas diferentes frente a esses anticorpos, como se v no quadro abaixo:
Aglutinognio Reao com ANTI-M + + ANTI-N + + M N MN MM NN MN Grupo sanguneo (fentipo)

Gentipo

M N MeN

A herana desses grupos depende de um par de alelos co-dominantes M e N, que determinam trs gentipos (MM, NN e MN). Esses grupos tm pequena importncia tanto para transfuses como para a determinao de acidentes devido incompatibilidade materno-fetal.
8. LEITURA COMPLEMENTAR

b) O anticorpo anti-Rh produzido pelo organismo materno.

c) Passagem de anti-Rh para o feto

a) Passagem de hemcias fetais para a me.

A gnese da eritroblastose fetal

Os testes de paternidade com base nos grupos sangneos no so definitivos, pois podem negar a paternidade, mas no permitem confirm-la. Atualmente, testes mais sofisticados permitem confirmar a paternidade com 99.9% de certeza. So testes feitos comparando-se os DNAs da criana, da me, dos possveis pais. Nesses testes, o DNA extrado da clula (geralmente glbulos brancos do sangue) de um indivduo quebrado por ao enzimtica em pequenos pedaos. Essa quebra, no entanto, no aleatria; direcionada para que ocorra em certos locais do DNA, isolando trechos formados por seqncias de bases nitrogenadas que tm caractersticas muito peculiares. So seqncias de funo ainda desconhecida, que no codificam protenas. Essas seqncias so formadas por pequeno nmero de bases nitrogenadas (de 4 a 40), constituindo unidades. Repeties dessas unidades podem estar espalhadas por todo o DNA ou concentradas em sries ao longo de trechos do DNA. Quando se quebra o DNA, o que se pretende isolar so exatamente essas sries. Isto porque se constatou que a extenso e a repetio dessas sries no DNA variam de indivduo para indivduo, de tal modo que cada pessoa tem uma combinao que s sua. Constatou-se tambm que o padro de diferentes tamanhos dessas sries herdado da mesma maneira que os genes: o indivduo recebe metade do padro do pai e metade da me. Valendo-se dessas informaes que so feitos os testes de paternidade com base no DNA. Nesses testes, comparam-se o padro de sries do DNA
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da criana com o dos possveis pais. Os pais verdadeiros so aqueles cujos padres de repetio das unidades do DNA encontram-se registrados no DNA da criana, sendo metade dos padres igual ao da me e metade igual ao do pai. A identificao dessas sries feita, simplificadamente, do seguinte modo: os pedaos de DNA so quebrados uns dos outros, por eletroforese, em uma placa gelatinosa. Aps a separao, adicionamse ao meio sondas, que so trechos conhecidos de DNA, com bases nitrogenadas radiativas. As bases dessas sondas pareiam-se com os segmentos isolados de DNA, marcando-os com a radiatividade. A seguir, a placa de gelatina colocada sob um filme fotogrfico virgem, no escuro. Aps algum tempo, cada srie deixa sua impresso no filme. O resultado uma imagem fotogrfica semelhante a um cdigo de barras. Esses cdigos so to exclusivos de um indivduo como so suas impresses digitais, no existindo dois indivduos com o mesmo cdigo de barras (com exceo, claro dos gmeos univitelinos).
ESTUDO DIRIGIDO

AB A A AB O O B B

A partir do esquema, podemos concluir que: a) B tem aglutinognio A e aglutinina B. b) A tem aglutinognio a e aglutinina A. c) O tem aglutinognio A e B. d) AB no tem nenhum dos aglutinognios. e) AB no tem nenhuma das aglutininas. 3 (IMS-SP) Em uma criana do grupo sangneo A e filha de uma mulher do grupo sangneo B, o grupo sangneo do pai deve ser: a) A. b) A ou AB. c) AB ou O. d) B ou O. e) Nenhuma das alternativas. O rei Salomo resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criana. Ao propor dividir a criana ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei, ento, concluiu que aquela que havia desistido era de fato a me verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a anlise dos grupos sangneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questes semelhantes. Analisando uma situao em que uma mulher chamada Joana, de sangue A, atribua a paternidade de seu filho, de sangue O, a um homem chamado Paulo, de sangue B, o juiz no pde chegar a nenhuma deciso conclusiva. Baseado no texto e em conhecimentos correlatos, julgue os itens. 1 Um homem do grupo sangneo B pode ser heterozigoto e, portanto, pai do filho de Joana. 2 Se Paulo fosse do grupo AB no poderia ser o pai da criana com sangue tipo O. 3 A anlise dos grupos sangneos do sistema ABO no apresenta nenhuma utilidade no esclarecimento de paternidade duvidosa. O nico teste capaz de incluir Paulo na lista dos provveis pais biolgicos seria o teste de DNA, que capaz de comparar as seqncias de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos", com acerto de aproximadamente 99,9%. 4 Se Paulo e Joana forem os pais biolgicos da criana com sangue tipo O, haver 25% de chances desse casal ter uma criana com sangue do tipo O ou B em uma prxima gestao.

Defina polialelia.

O que so antgenos?

Por que os indivduos O so considerados doadores universais e os indivduos AB receptores universais?

O que Eritroblastose fetal?

EXERCCIOS

(Unifor-CE) Determinando-se, atravs de teste bioqumico, que uma pessoa pertence ao grupo sangneo A, est determinado, em relao ao grupo ABO: a) o fentipo da pessoa. b) o gentipo da pessoa. c) que a pessoa homozigoto. d) que a pessoa heterozigota. e) que a pessoa s possui genes recessivos. (Cesgranrio-RJ) O sistema abaixo apresenta possveis transfuses entre indivduos dos grupos sangneos do sistema ABO:

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Em uma famlia, o homem do grupo sangneo A, homozigoto. A mulher do grupo sangneo O e as crianas so dos grupos A, AB e O. Quais das crianas so adotivas? a) AB e O. b) A e O. c) A e AB. d) O e B. Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros tipo A, 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. Para transfuses em indivduos tipo O, A, B e AB, esto disponveis, respectivamente: a) 2, 5, 10 e 18 litros. b) 2, 3, 5 e 8 litros. c) 18, 8, 13 e 5 litros. d) 7, 5, 10 e 11 litros. Um homem com Rh+ heterozigtico casa-se com uma mulher Rh-. Em relao aos filhos do casal, CORRETO afirmar: a) Os filhos sero Rh+ e Rh-. b) Todos os filhos sero Rh+ c) No h possibilidade de terem filhos com eritroblastose fetal. d) O primeiro filho ser Rh+. Quando Kal Landsteiner, no incio do sculo 20, descobriu os grupos sangneos ABO, ningum previa as aplicaes prticas de seu trabalho. Em 1940, ele mesmo, junto com Winer, brincando com sangue de macaco, descobriram o Sistema Rh, naquele momento mera curiosidade cientfica. Logo aps a descoberta, foi constatado que o fator Rh era responsvel pela doena do recmnascido chamada eritroblastose fetal (ou doena hemoltica do recm nascido). Ela caracterizada pela destruio das hemcias do feto, que, se for acentuada, acarretar uma srie de conseqncias. A eritroblastose fetal pode ocorrer apenas num tipo de situao: a) a me Rh+ e o pai Rhb) a me Rh- e o pai Rh+ c) a me Rh+ e o pai Rh+ d) a me Rh- e o pai Rh-

GABARITO

Estudo Dirigido 1 2 3 Quando existe 3 ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossmico. So lipoprotenas especficas, que variam conforme o tipo de sangue. Indivduos com sangue do tipo O, por no terem aglutinognios em suas hemcias, so chamados de doadores universais. J os indivduos com sangue do tipo AB no apresentam aglutininas em seu plasma, aceitam pequenas transfuses de qualquer tipo de sangue e so chamados de receptores universais.

Doena conhecida tambm como Doena Hemoltica do Recm-nascido (DHRN), afeta ambos os sexos, e se caracteriza pela destruio das hemcias fetais, por anticorpos da me, e conseqente anemia. Exerccios 1 2 3 4 5 6 7 8 A E B C, C, E, C A A A B

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