BIOLOGIA

GENÉTICA: POLIALELIA E GRUPOS SANGÜÍNEOS
1. POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS

Nos casos de hereditariedade analisados até aqui, cada caráter é determinado por um gene que pode assumir apenas duas formas alélicas, que ocupam loci correspondentes em cromossomos homólogos. No entanto, para muitas características determinadas geneticamente, existem na população mais de duas formas alélicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomos. Tal grupo de alelos é designado por série de alelos múltiplos ou polialelos. Cada indivíduo, no entanto, só pode apresentar duas dessas formas. Um exemplo clássico do que foi citado é o que ocorre na genética da pelagem dos coelhos domésticos, em que quatro alelos determinam o tipo de pelagem: c - selvagem cch - chinchila ch - himalaia Ca - albino A relação de dominância entre os genes alelos é: C > cch > ch > ca É importante frisar que, apesar de existirem 04 genes alelos determinando a pelagem dos coelhos, um animal possui apenas um par desses genes. Assim sendo, os seguintes genótipos são possíveis: CC ; Ccch ; Cch ; Cc⇒ Selvagem (aguti) Cchcch ; cchch, cchc ⇒ Chinchila chch, chc⇒ Himalaia cc ⇒ Albino. O tipo selvagem apresenta coloração uniforme, e tem uma pelagem da cor cinza-marrom. Um mutante, conhecido como albino, é bem distinto do tipo selvagem pela falta de pigmento. Além destes, há ainda outros mutantes, entre os quais o chinchila, totalmente colorido e com pelagem prateada, e o himalaia, todo branco com exceção das extremidades (nariz, cauda e patas).
2. GRUPOS SANGÜÍNEOS

estranhos os antígenos de um sangue diferente do seu. Quando os antígenos são introduzidos num organismo que não os possui, provocam a formação de anticorpos. Estes são moléculas protéicas específicas, sintetizadas pelo sistema imunológico do indivíduo, em resposta ao antígeno para o qual tem grande afinidade. Os anticorpos existentes no plasma reagem especificamente com os antígenos dos glóbulos vermelhos aglutinando-os no início e destruindo-os depois. A importância desta reação faz com que os antígenos dos eritrócitos sejam designados por aglutinogênios, dando-se o nome de aglutininas aos anticorpos que lhes correspondem no plasma. Os aglutinogênios das hemácias humanas, embora distintos, têm algumas características comuns agrupando-se em sistemas. No homem, já foram descritos pelo menos quinze sistemas de grupos sangüíneos diferentes, cada um deles, em regra, relativo a um locus gênico que determina a presença de antígenos nos eritrócitos. O grupo sangüíneo de cada pessoa é uma característica fenotípica fixa e que se transmite hereditariamente. No sistema ABO há três alelos possíveis: IA, IB e i, sendo que os dois primeiros genes não apresentam dominâncias entre si, mas dominam o terceiro, ou seja, IA = IB > i. Temos, então, seis combinações possíveis entre os genes. Daí, podemos estabelecer um quadro geral: Aglutinogênio Presente na hemácia A B AeB Não há Aglutinina Presente no plasma anti-B anti-A Não há Anti A e anti B

Genótipo IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Fenótipo Tipo de Sangue Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Sistema ABO Os diferentes grupos sangüíneos, muitas vezes chamados tipos de sangue, são caracterizados pela presença, na superfície das membranas dos glóbulos vermelhos, de determinadas moléculas designadas por antígenos. Os antígenos são lipoproteínas específicas que variam conforme o tipo de sangue. O sistema imunológico do indivíduo reconhece como
Editora Exato 9

3. TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

Como regra geral, ao se analisar uma transfusão, deve-se considerar o aglutinogênio do doador e as aglutininas do receptor. Observe o esquema a seguir, construído com base nessa regra:

que tinha a propriedade de aglutinar as hemácias do macaco. as enzimas produzidas pelo genes ia e/ou ib não têm a substância sobre a qual agem. por sua vez. isto é. FENÔMENO DE BOMBAIM AB O 5. os pesquisadores percebem que 85% dessa amostra apresentavam hemácias que reagiam com o anti-Rh. No heredograma abaixo. produzido pelos coelhos. As reações no receptor podem variar de uma simples reação alérgica à morte. também neste caso o alelo h é amorfo. que esses indivíduos apresentavam. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. Quando indivíduos negativos recebem sangue Rh positivo podem produzir anticorpos anti – Rh. são chamados de doadores universais. visto que não altera o substrato. isto é. e obtiveram um anticorpo. uma pessoa pode ser desprovida de antígenos a e/ou b em suas hemácias tanto. não existe o antígeno h. O antígeno das hemácias do macaco foi denominado fator-Rh. O antígeno H. e foram denominados Rh positivo (Rh+). pois. Indivíduos com sangue do tipo O. possui os genes IA e/ou IB. Landsteiner e Wiener injetaram sangue de um macaco do gênero Rhesus em coelhos. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. Quando este soro anti-Rh foi testado em mais de quatro centenas de indivíduos da população de Nova Iorque. o resultado é a aglutinação. SISTEMA RH Os antígenos A e B são sintetizados a partir de um antígeno H sobre o qual agem os genes IA e IB. pois são capazes de obliterar vasos sangüíneos. Os aglomerados sangüíneos resultantes da aglutinação podem causar sérios prejuízos ao receptor. Observe a tabela a seguir: Genótipo DD ou Dd Grupo Hemácia Rh positivo Fator Rh Plasma ---Anticorpos anti Rh após o conSem o fator tato com Rh hemácias Rh positivas dd Rh negativo Editora Exato 10 . isto é. Os indivíduos que não apresentaram o fator Rh foram denominados Rh negativo (Rh-). devido ao fato de não possuir os genes ia e/ou ib. então. não há produção dos antígenos a e/ou b. como por ser homozigota para o gene h. Assim sendo. o antígeno Rh. representamos o fenótipo. o anticorpo produzido pelos coelhos foi chamado de anti-Rh. fenômeno decorrente da ação das aglutininas do receptor sobre as hemácias (com aglutinogênios) do receptor. o gene dominante D determina a produção do fator Rh.0 O AB A B A O AB Transfusões Ao se realizar uma transfusão com incompatibilidade. enquanto seu alelo d não determina a produção desse antígeno. Dessa forma. em suas hemácias. A hipótese aceita atualmente para explicar a herança do sistema Rh é de que ele seja determinado pela ação de um par de genes alelos independentes dos genes que determinam o sistema ABO. Uma pessoa nessas condições será falsamente do grupo O. por isso. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. Ficou claro. completamente inativo. mesmo que os genes ia e/ou ib estejam presentes. Neste último caso. os grupos sangüíneos de uma família onde ocorre este fato: Em 1940. o gene i é amorfo. 4. podendo transmitilos à sua descendência. embora seja desprovida de antígenos a e/ou b. é produzido pela ação de um gene H sobre uma substância precursora.

o filho será Rh+. A partir daí. então. o que resulta em deficiência no transporte de oxigênio. na corrente sangüínea. não é aleatória. é direcionada para que ocorra em certos locais do DNA. Quando se quebra o DNA. c) Os anti-Rh. dos possíveis pais. da mãe. como se vê no quadro abaixo: Aglutinogênio Reação com ANTI-M + + ANTI-N + + M N MN MM NN MN Grupo sanguíneo (fenótipo) Genótipo M N MeN A herança desses grupos depende de um par de alelos co-dominantes M e N. 2. O contato com as hemácias fetais Rh + faz com que a mãe se sensibilize contra o antígeno Rh. LEITURA COMPLEMENTAR b) O anticorpo anti-Rh é produzido pelo organismo materno. mas não permitem confirmá-la. Repetições dessas unidades podem estar espalhadas por todo o DNA ou concentradas em séries ao longo de trechos do DNA. Valendo-se dessas informações é que são feitos os testes de paternidade com base no DNA. Caso o pai seja Rh+ e homozigoto. Embora a quantidade de hemácias fetais que poderão passar para a circulação materna espontaneamente. testes mais sofisticados permitem confirmar a paternidade com 99. Isto porque se constatou que a extensão e a repetição dessas séries no DNA variam de indivíduo para indivíduo. Constatou-se também que o padrão de diferentes tamanhos dessas séries é herdado da mesma maneira que os genes: o indivíduo recebe metade do padrão do pai e metade da mãe. A gênese da eritroblastose fetal Os testes de paternidade com base nos grupos sangüíneos não são definitivos. de hemácias imaturas. Atualmente. que não codificam proteínas. Uma vez que a mãe é sensibilizada. no entanto. Para combatê-la. pode-se conseguir a produção de outros anticorpos injetando sangue humano em coelhos. dá-se a reação de aglutinação com destruição das hemácias fetais. isolando trechos formados por seqüências de bases nitrogenadas que têm características muito peculiares. que determinam três genótipos (MM.6. c) Passagem de anti-Rh para o feto a) Passagem de hemácias fetais para a mãe. Esses grupos têm pequena importância tanto para transfusões como para a determinação de acidentes devido à incompatibilidade materno-fetal. A necessidade de hemácias conduz ao lançamento. Da mesma forma como se preparam anticorpos anti-Rh. o que se pretende isolar são exatamente essas séries. Essa quebra. o feto poderá ter o antígeno Rh em suas hemácias. caso a criança seja também de Rh+ os anticorpos pré-elaborados da mãe. 4.e o pai Rh+. Numa segunda gestação. o DNA extraído da célula (geralmente glóbulos brancos do sangue) de um indivíduo é quebrado por ação enzimática em pequenos pedaços. Para que ocorra a doença. ocorre uma hiperplasia medular (óssea) nas zonas hematopoiéticas do baço. são necesários alguns eventos: 1. passará a produzir anticorpos anti-Rh. que permanecerão em sua circulação. a criança nascerá antes que ele atinja concentrações “perigosas”. ao penetrarem na circulação fetal.9% de certeza. SISTEMA MN Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) afeta ambos os sexos e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais por anticorpos da mãe e conseqüente anemia. não seja significativa no parto. As hemácias humanas podem reagir de três formas diferentes frente a esses anticorpos. Nesses testes. a) Hemácias Rh do feto passam à circulação materna. destroem as hemácias do feto (hemólise). b) O organismo materno produz anticorpos anti-Rh. constituindo unidades. obrigatoriamente. 3. de tal modo que cada pessoa tem uma combinação que é só sua. 8. SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL 7. Assim. comparam-se o padrão de séries do DNA 11 Editora Exato . NN e MN). Nesses testes. alguns milímetros cúbicos de sangue fetal caem na corrente circulatória da mãe. passarão para a criança. Essas seqüências são formadas por pequeno número de bases nitrogenadas (de 4 a 40). quando a placenta se desloca. Como este anticorpo se forma lentamente. por exemplo: os anti-M e anti-N. São testes feitos comparando-se os DNAs da criança. foram separados do soro de coelhos sensibilizados vários anticorpos. Sendo a mãe Rh. São seqüências de função ainda desconhecida. devido a pequenas hemorragias das vilosidades placentárias. pois podem negar a paternidade.

da criança com o dos possíveis pais.9%. c) AB ou O. 3 A análise dos grupos sangüíneos do sistema ABO não apresenta nenhuma utilidade no esclarecimento de paternidade duvidosa. o grupo sangüíneo do pai deve ser: a) A. com acerto de aproximadamente 99. 3 (IMS-SP) Em uma criança do grupo sangüíneo A e filha de uma mulher do grupo sangüíneo B. 4 2 O que são antígenos? 3 Por que os indivíduos O são considerados doadores universais e os indivíduos AB receptores universais? 4 O que é Eritroblastose fetal? EXERCÍCIOS 1 (Unifor-CE) Determinando-se. adicionamse ao meio sondas. a placa de gelatina é colocada sob um filme fotográfico virgem. ESTUDO DIRIGIDO AB A A AB O O B B A partir do esquema. então. Após a separação. a um homem chamado Paulo. de sangue O. um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. O rei. d) que a pessoa é heterozigota. em uma placa gelatinosa. Após algum tempo. A identificação dessas séries é feita. que é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos". e) Nenhuma das alternativas. cada série deixa sua impressão no filme. Nos tribunais modernos. Baseado no texto e em conhecimentos correlatos. podemos concluir que: a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B. 1 Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto e. do seguinte modo: os pedaços de DNA são quebrados uns dos outros. marcando-os com a radiatividade. c) O tem aglutinogênio A e B. Os pais verdadeiros são aqueles cujos padrões de repetição das unidades do DNA encontram-se registrados no DNA da criança. O resultado é uma imagem fotográfica semelhante a um código de barras. 1 Defina polialelia. uma das mulheres desistiu. em relação ao grupo ABO: a) o fenótipo da pessoa. d) AB não tem nenhum dos aglutinogênios. é claro dos gêmeos univitelinos). O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. atribuía a paternidade de seu filho. não existindo dois indivíduos com o mesmo “código de barras” (com exceção. por eletroforese. sendo metade dos padrões igual ao da mãe e metade igual ao do pai. concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe verdadeira. O único teste capaz de incluir Paulo na lista dos prováveis pais biológicos seria o teste de DNA. A seguir. b) A tem aglutinogênio a e aglutinina A. e) que a pessoa só possui genes recessivos. portanto. b) o genótipo da pessoa. com bases nitrogenadas radiativas. Analisando uma situação em que uma mulher chamada Joana. está determinado. no escuro. c) que a pessoa é homozigoto. As bases dessas sondas pareiam-se com os segmentos isolados de DNA. pai do filho de Joana. Ao propor dividir a criança ao meio. que são trechos conhecidos de DNA. de sangue B. b) A ou AB. 2 Se Paulo fosse do grupo AB não poderia ser o pai da criança com sangue tipo O. haverá 25% de chances desse casal ter uma criança com sangue do tipo O ou B em uma próxima gestação. julgue os itens. que uma pessoa pertence ao grupo sangüíneo A. 4 Se Paulo e Joana forem os pais biológicos da criança com sangue tipo O. (Cesgranrio-RJ) O sistema abaixo apresenta possíveis transfusões entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO: 2 Editora Exato 12 . de sangue A. através de teste bioquímico. e) AB não tem nenhuma das aglutininas. simplificadamente. d) B ou O. Esses códigos são tão exclusivos de um indivíduo como são suas impressões digitais.

naquele momento mera curiosidade científica. Para transfusões em indivíduos tipo O. Indivíduos com sangue do tipo O. Exercícios 1 2 3 4 5 6 7 8 A E B C. no início do século 20. Logo após a descoberta. 5. estão disponíveis. homozigoto. 13 e 5 litros. 6 4 7 Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN). AB e O. respectivamente: a) 2. “brincando” com sangue de macaco. E. descobriram o Sistema Rh. que variam conforme o tipo de sangue. Um homem com Rh+ heterozigótico casa-se com uma mulher Rh-. e conseqüente anemia. São lipoproteínas específicas. Em relação aos filhos do casal. ele mesmo. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. foi constatado que o fator Rh era responsável pela doença do recémnascido chamada eritroblastose fetal (ou doença hemolítica do recém nascido). por não terem aglutinogênios em suas hemácias. d) 7. 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. A mulher é do grupo sangüíneo O e as crianças são dos grupos A. 10 e 11 litros. B e AB. que. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. Em 1940. acarretará uma série de conseqüências. Ela é caracterizada pela destruição das hemácias do feto. C A A A B 8 Editora Exato 13 . se for acentuada. por anticorpos da mãe. d) O e B. e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais. C. 3.e o pai é Rh- GABARITO Estudo Dirigido 1 2 3 Quando existe 3 ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico. Quando Kal Landsteiner.5 Em uma família. o homem é do grupo sangüíneo A. A. c) 18. Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB. 3 litros tipo A. 8. são chamados de doadores universais. é CORRETO afirmar: a) Os filhos serão Rh+ e Rh-. ninguém previa as aplicações práticas de seu trabalho. d) O primeiro filho será Rh+. b) 2. A eritroblastose fetal pode ocorrer apenas num tipo de situação: a) a mãe é Rh+ e o pai é Rhb) a mãe é Rh. b) Todos os filhos serão Rh+ c) Não há possibilidade de terem filhos com eritroblastose fetal. afeta ambos os sexos. b) A e O. Quais das crianças são adotivas? a) AB e O. 10 e 18 litros. c) A e AB. junto com Winer. 5. descobriu os grupos sangüíneos ABO.e o pai Rh+ c) a mãe é Rh+ e o pai é Rh+ d) a mãe é Rh. 5 e 8 litros.

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