BIOLOGIA

GENÉTICA: POLIALELIA E GRUPOS SANGÜÍNEOS
1. POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS

Nos casos de hereditariedade analisados até aqui, cada caráter é determinado por um gene que pode assumir apenas duas formas alélicas, que ocupam loci correspondentes em cromossomos homólogos. No entanto, para muitas características determinadas geneticamente, existem na população mais de duas formas alélicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomos. Tal grupo de alelos é designado por série de alelos múltiplos ou polialelos. Cada indivíduo, no entanto, só pode apresentar duas dessas formas. Um exemplo clássico do que foi citado é o que ocorre na genética da pelagem dos coelhos domésticos, em que quatro alelos determinam o tipo de pelagem: c - selvagem cch - chinchila ch - himalaia Ca - albino A relação de dominância entre os genes alelos é: C > cch > ch > ca É importante frisar que, apesar de existirem 04 genes alelos determinando a pelagem dos coelhos, um animal possui apenas um par desses genes. Assim sendo, os seguintes genótipos são possíveis: CC ; Ccch ; Cch ; Cc⇒ Selvagem (aguti) Cchcch ; cchch, cchc ⇒ Chinchila chch, chc⇒ Himalaia cc ⇒ Albino. O tipo selvagem apresenta coloração uniforme, e tem uma pelagem da cor cinza-marrom. Um mutante, conhecido como albino, é bem distinto do tipo selvagem pela falta de pigmento. Além destes, há ainda outros mutantes, entre os quais o chinchila, totalmente colorido e com pelagem prateada, e o himalaia, todo branco com exceção das extremidades (nariz, cauda e patas).
2. GRUPOS SANGÜÍNEOS

estranhos os antígenos de um sangue diferente do seu. Quando os antígenos são introduzidos num organismo que não os possui, provocam a formação de anticorpos. Estes são moléculas protéicas específicas, sintetizadas pelo sistema imunológico do indivíduo, em resposta ao antígeno para o qual tem grande afinidade. Os anticorpos existentes no plasma reagem especificamente com os antígenos dos glóbulos vermelhos aglutinando-os no início e destruindo-os depois. A importância desta reação faz com que os antígenos dos eritrócitos sejam designados por aglutinogênios, dando-se o nome de aglutininas aos anticorpos que lhes correspondem no plasma. Os aglutinogênios das hemácias humanas, embora distintos, têm algumas características comuns agrupando-se em sistemas. No homem, já foram descritos pelo menos quinze sistemas de grupos sangüíneos diferentes, cada um deles, em regra, relativo a um locus gênico que determina a presença de antígenos nos eritrócitos. O grupo sangüíneo de cada pessoa é uma característica fenotípica fixa e que se transmite hereditariamente. No sistema ABO há três alelos possíveis: IA, IB e i, sendo que os dois primeiros genes não apresentam dominâncias entre si, mas dominam o terceiro, ou seja, IA = IB > i. Temos, então, seis combinações possíveis entre os genes. Daí, podemos estabelecer um quadro geral: Aglutinogênio Presente na hemácia A B AeB Não há Aglutinina Presente no plasma anti-B anti-A Não há Anti A e anti B

Genótipo IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Fenótipo Tipo de Sangue Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Sistema ABO Os diferentes grupos sangüíneos, muitas vezes chamados tipos de sangue, são caracterizados pela presença, na superfície das membranas dos glóbulos vermelhos, de determinadas moléculas designadas por antígenos. Os antígenos são lipoproteínas específicas que variam conforme o tipo de sangue. O sistema imunológico do indivíduo reconhece como
Editora Exato 9

3. TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

Como regra geral, ao se analisar uma transfusão, deve-se considerar o aglutinogênio do doador e as aglutininas do receptor. Observe o esquema a seguir, construído com base nessa regra:

o anticorpo produzido pelos coelhos foi chamado de anti-Rh. também neste caso o alelo h é amorfo. representamos o fenótipo. é produzido pela ação de um gene H sobre uma substância precursora. Landsteiner e Wiener injetaram sangue de um macaco do gênero Rhesus em coelhos. o resultado é a aglutinação. podendo transmitilos à sua descendência. mesmo que os genes ia e/ou ib estejam presentes. O antígeno H. Ficou claro. pois são capazes de obliterar vasos sangüíneos. O antígeno das hemácias do macaco foi denominado fator-Rh. enquanto seu alelo d não determina a produção desse antígeno. SISTEMA RH Os antígenos A e B são sintetizados a partir de um antígeno H sobre o qual agem os genes IA e IB. A hipótese aceita atualmente para explicar a herança do sistema Rh é de que ele seja determinado pela ação de um par de genes alelos independentes dos genes que determinam o sistema ABO. possui os genes IA e/ou IB.0 O AB A B A O AB Transfusões Ao se realizar uma transfusão com incompatibilidade. uma pessoa pode ser desprovida de antígenos a e/ou b em suas hemácias tanto. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. por isso. Quando este soro anti-Rh foi testado em mais de quatro centenas de indivíduos da população de Nova Iorque. completamente inativo. os pesquisadores percebem que 85% dessa amostra apresentavam hemácias que reagiam com o anti-Rh. as enzimas produzidas pelo genes ia e/ou ib não têm a substância sobre a qual agem. como por ser homozigota para o gene h. em suas hemácias. Neste último caso. Observe a tabela a seguir: Genótipo DD ou Dd Grupo Hemácia Rh positivo Fator Rh Plasma ---Anticorpos anti Rh após o conSem o fator tato com Rh hemácias Rh positivas dd Rh negativo Editora Exato 10 . que esses indivíduos apresentavam. visto que não altera o substrato. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. produzido pelos coelhos. No heredograma abaixo. Quando indivíduos negativos recebem sangue Rh positivo podem produzir anticorpos anti – Rh. o gene i é amorfo. os grupos sangüíneos de uma família onde ocorre este fato: Em 1940. e foram denominados Rh positivo (Rh+). e obtiveram um anticorpo. Dessa forma. o gene dominante D determina a produção do fator Rh. devido ao fato de não possuir os genes ia e/ou ib. 4. Indivíduos com sangue do tipo O. isto é. FENÔMENO DE BOMBAIM AB O 5. Os aglomerados sangüíneos resultantes da aglutinação podem causar sérios prejuízos ao receptor. por sua vez. pois. não há produção dos antígenos a e/ou b. Uma pessoa nessas condições será falsamente do grupo O. isto é. Assim sendo. que tinha a propriedade de aglutinar as hemácias do macaco. embora seja desprovida de antígenos a e/ou b. fenômeno decorrente da ação das aglutininas do receptor sobre as hemácias (com aglutinogênios) do receptor. são chamados de doadores universais. Os indivíduos que não apresentaram o fator Rh foram denominados Rh negativo (Rh-). então. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. isto é. não existe o antígeno h. o antígeno Rh. As reações no receptor podem variar de uma simples reação alérgica à morte.

Isto porque se constatou que a extensão e a repetição dessas séries no DNA variam de indivíduo para indivíduo. Caso o pai seja Rh+ e homozigoto. O contato com as hemácias fetais Rh + faz com que a mãe se sensibilize contra o antígeno Rh. dá-se a reação de aglutinação com destruição das hemácias fetais. caso a criança seja também de Rh+ os anticorpos pré-elaborados da mãe. dos possíveis pais. Como este anticorpo se forma lentamente. Constatou-se também que o padrão de diferentes tamanhos dessas séries é herdado da mesma maneira que os genes: o indivíduo recebe metade do padrão do pai e metade da mãe. 8. São testes feitos comparando-se os DNAs da criança. que permanecerão em sua circulação. Nesses testes.e o pai Rh+. quando a placenta se desloca. b) O organismo materno produz anticorpos anti-Rh. obrigatoriamente. 4. Sendo a mãe Rh. Numa segunda gestação. devido a pequenas hemorragias das vilosidades placentárias. o filho será Rh+. Uma vez que a mãe é sensibilizada. pois podem negar a paternidade. o que se pretende isolar são exatamente essas séries. na corrente sangüínea. então. foram separados do soro de coelhos sensibilizados vários anticorpos. de tal modo que cada pessoa tem uma combinação que é só sua. que determinam três genótipos (MM. é direcionada para que ocorra em certos locais do DNA. passarão para a criança. destroem as hemácias do feto (hemólise). As hemácias humanas podem reagir de três formas diferentes frente a esses anticorpos. passará a produzir anticorpos anti-Rh. 2. 3. Para que ocorra a doença. o DNA extraído da célula (geralmente glóbulos brancos do sangue) de um indivíduo é quebrado por ação enzimática em pequenos pedaços. A necessidade de hemácias conduz ao lançamento. NN e MN). de hemácias imaturas. mas não permitem confirmá-la. SISTEMA MN Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) afeta ambos os sexos e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais por anticorpos da mãe e conseqüente anemia. constituindo unidades. comparam-se o padrão de séries do DNA 11 Editora Exato . por exemplo: os anti-M e anti-N. alguns milímetros cúbicos de sangue fetal caem na corrente circulatória da mãe. que não codificam proteínas. o que resulta em deficiência no transporte de oxigênio. São seqüências de função ainda desconhecida. A gênese da eritroblastose fetal Os testes de paternidade com base nos grupos sangüíneos não são definitivos. Nesses testes. c) Os anti-Rh. Esses grupos têm pequena importância tanto para transfusões como para a determinação de acidentes devido à incompatibilidade materno-fetal. não seja significativa no parto. pode-se conseguir a produção de outros anticorpos injetando sangue humano em coelhos. Essa quebra. Quando se quebra o DNA. isolando trechos formados por seqüências de bases nitrogenadas que têm características muito peculiares. A partir daí. Assim. como se vê no quadro abaixo: Aglutinogênio Reação com ANTI-M + + ANTI-N + + M N MN MM NN MN Grupo sanguíneo (fenótipo) Genótipo M N MeN A herança desses grupos depende de um par de alelos co-dominantes M e N. Essas seqüências são formadas por pequeno número de bases nitrogenadas (de 4 a 40). Para combatê-la. a criança nascerá antes que ele atinja concentrações “perigosas”. da mãe. ao penetrarem na circulação fetal. ocorre uma hiperplasia medular (óssea) nas zonas hematopoiéticas do baço. o feto poderá ter o antígeno Rh em suas hemácias. Valendo-se dessas informações é que são feitos os testes de paternidade com base no DNA. a) Hemácias Rh do feto passam à circulação materna. Atualmente. são necesários alguns eventos: 1. não é aleatória. Da mesma forma como se preparam anticorpos anti-Rh. LEITURA COMPLEMENTAR b) O anticorpo anti-Rh é produzido pelo organismo materno. testes mais sofisticados permitem confirmar a paternidade com 99. Repetições dessas unidades podem estar espalhadas por todo o DNA ou concentradas em séries ao longo de trechos do DNA. c) Passagem de anti-Rh para o feto a) Passagem de hemácias fetais para a mãe. SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL 7.9% de certeza.6. no entanto. Embora a quantidade de hemácias fetais que poderão passar para a circulação materna espontaneamente.

o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. de sangue O. d) que a pessoa é heterozigota. e) Nenhuma das alternativas. em relação ao grupo ABO: a) o fenótipo da pessoa. b) A ou AB.da criança com o dos possíveis pais. cada série deixa sua impressão no filme. podemos concluir que: a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B. portanto. do seguinte modo: os pedaços de DNA são quebrados uns dos outros. está determinado.9%. Nos tribunais modernos. de sangue A. 4 Se Paulo e Joana forem os pais biológicos da criança com sangue tipo O. adicionamse ao meio sondas. por eletroforese. concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe verdadeira. d) B ou O. Esses códigos são tão exclusivos de um indivíduo como são suas impressões digitais. Os pais verdadeiros são aqueles cujos padrões de repetição das unidades do DNA encontram-se registrados no DNA da criança. em uma placa gelatinosa. o grupo sangüíneo do pai deve ser: a) A. com acerto de aproximadamente 99. um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. c) O tem aglutinogênio A e B. b) o genótipo da pessoa. haverá 25% de chances desse casal ter uma criança com sangue do tipo O ou B em uma próxima gestação. b) A tem aglutinogênio a e aglutinina A. atribuía a paternidade de seu filho. simplificadamente. que uma pessoa pertence ao grupo sangüíneo A. marcando-os com a radiatividade. no escuro. que é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos". e) AB não tem nenhuma das aglutininas. Após algum tempo. 3 A análise dos grupos sangüíneos do sistema ABO não apresenta nenhuma utilidade no esclarecimento de paternidade duvidosa. Analisando uma situação em que uma mulher chamada Joana. Baseado no texto e em conhecimentos correlatos. O resultado é uma imagem fotográfica semelhante a um código de barras. 3 (IMS-SP) Em uma criança do grupo sangüíneo A e filha de uma mulher do grupo sangüíneo B. (Cesgranrio-RJ) O sistema abaixo apresenta possíveis transfusões entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO: 2 Editora Exato 12 . 1 Defina polialelia. através de teste bioquímico. a placa de gelatina é colocada sob um filme fotográfico virgem. Ao propor dividir a criança ao meio. que são trechos conhecidos de DNA. c) que a pessoa é homozigoto. e) que a pessoa só possui genes recessivos. A identificação dessas séries é feita. Após a separação. A seguir. O único teste capaz de incluir Paulo na lista dos prováveis pais biológicos seria o teste de DNA. de sangue B. c) AB ou O. uma das mulheres desistiu. 4 2 O que são antígenos? 3 Por que os indivíduos O são considerados doadores universais e os indivíduos AB receptores universais? 4 O que é Eritroblastose fetal? EXERCÍCIOS 1 (Unifor-CE) Determinando-se. a um homem chamado Paulo. 1 Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto e. 2 Se Paulo fosse do grupo AB não poderia ser o pai da criança com sangue tipo O. O rei. pai do filho de Joana. julgue os itens. O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. não existindo dois indivíduos com o mesmo “código de barras” (com exceção. é claro dos gêmeos univitelinos). ESTUDO DIRIGIDO AB A A AB O O B B A partir do esquema. então. As bases dessas sondas pareiam-se com os segmentos isolados de DNA. com bases nitrogenadas radiativas. d) AB não tem nenhum dos aglutinogênios. sendo metade dos padrões igual ao da mãe e metade igual ao do pai.

13 e 5 litros. Ela é caracterizada pela destruição das hemácias do feto. Logo após a descoberta. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. 3 litros tipo A. estão disponíveis. que variam conforme o tipo de sangue. d) O primeiro filho será Rh+. descobriu os grupos sangüíneos ABO. 6 4 7 Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN). d) 7. Quando Kal Landsteiner. c) A e AB. AB e O. junto com Winer. é CORRETO afirmar: a) Os filhos serão Rh+ e Rh-. por anticorpos da mãe. Em 1940.e o pai é Rh- GABARITO Estudo Dirigido 1 2 3 Quando existe 3 ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico. 8. são chamados de doadores universais. A. B e AB. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. que. A eritroblastose fetal pode ocorrer apenas num tipo de situação: a) a mãe é Rh+ e o pai é Rhb) a mãe é Rh. Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB. b) A e O. e conseqüente anemia. afeta ambos os sexos. 3. descobriram o Sistema Rh. e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais. Indivíduos com sangue do tipo O. naquele momento mera curiosidade científica. São lipoproteínas específicas. b) Todos os filhos serão Rh+ c) Não há possibilidade de terem filhos com eritroblastose fetal. ninguém previa as aplicações práticas de seu trabalho. C.5 Em uma família. acarretará uma série de conseqüências. “brincando” com sangue de macaco. homozigoto.e o pai Rh+ c) a mãe é Rh+ e o pai é Rh+ d) a mãe é Rh. Exercícios 1 2 3 4 5 6 7 8 A E B C. o homem é do grupo sangüíneo A. b) 2. ele mesmo. 10 e 11 litros. Para transfusões em indivíduos tipo O. Um homem com Rh+ heterozigótico casa-se com uma mulher Rh-. no início do século 20. C A A A B 8 Editora Exato 13 . c) 18. Em relação aos filhos do casal. 10 e 18 litros. se for acentuada. respectivamente: a) 2. d) O e B. 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. E. 5 e 8 litros. A mulher é do grupo sangüíneo O e as crianças são dos grupos A. Quais das crianças são adotivas? a) AB e O. foi constatado que o fator Rh era responsável pela doença do recémnascido chamada eritroblastose fetal (ou doença hemolítica do recém nascido). 5. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. 5.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful