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02-Genética polialelia e grupos sanguineos.. (1)

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BIOLOGIA

GENÉTICA: POLIALELIA E GRUPOS SANGÜÍNEOS
1. POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS

Nos casos de hereditariedade analisados até aqui, cada caráter é determinado por um gene que pode assumir apenas duas formas alélicas, que ocupam loci correspondentes em cromossomos homólogos. No entanto, para muitas características determinadas geneticamente, existem na população mais de duas formas alélicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomos. Tal grupo de alelos é designado por série de alelos múltiplos ou polialelos. Cada indivíduo, no entanto, só pode apresentar duas dessas formas. Um exemplo clássico do que foi citado é o que ocorre na genética da pelagem dos coelhos domésticos, em que quatro alelos determinam o tipo de pelagem: c - selvagem cch - chinchila ch - himalaia Ca - albino A relação de dominância entre os genes alelos é: C > cch > ch > ca É importante frisar que, apesar de existirem 04 genes alelos determinando a pelagem dos coelhos, um animal possui apenas um par desses genes. Assim sendo, os seguintes genótipos são possíveis: CC ; Ccch ; Cch ; Cc⇒ Selvagem (aguti) Cchcch ; cchch, cchc ⇒ Chinchila chch, chc⇒ Himalaia cc ⇒ Albino. O tipo selvagem apresenta coloração uniforme, e tem uma pelagem da cor cinza-marrom. Um mutante, conhecido como albino, é bem distinto do tipo selvagem pela falta de pigmento. Além destes, há ainda outros mutantes, entre os quais o chinchila, totalmente colorido e com pelagem prateada, e o himalaia, todo branco com exceção das extremidades (nariz, cauda e patas).
2. GRUPOS SANGÜÍNEOS

estranhos os antígenos de um sangue diferente do seu. Quando os antígenos são introduzidos num organismo que não os possui, provocam a formação de anticorpos. Estes são moléculas protéicas específicas, sintetizadas pelo sistema imunológico do indivíduo, em resposta ao antígeno para o qual tem grande afinidade. Os anticorpos existentes no plasma reagem especificamente com os antígenos dos glóbulos vermelhos aglutinando-os no início e destruindo-os depois. A importância desta reação faz com que os antígenos dos eritrócitos sejam designados por aglutinogênios, dando-se o nome de aglutininas aos anticorpos que lhes correspondem no plasma. Os aglutinogênios das hemácias humanas, embora distintos, têm algumas características comuns agrupando-se em sistemas. No homem, já foram descritos pelo menos quinze sistemas de grupos sangüíneos diferentes, cada um deles, em regra, relativo a um locus gênico que determina a presença de antígenos nos eritrócitos. O grupo sangüíneo de cada pessoa é uma característica fenotípica fixa e que se transmite hereditariamente. No sistema ABO há três alelos possíveis: IA, IB e i, sendo que os dois primeiros genes não apresentam dominâncias entre si, mas dominam o terceiro, ou seja, IA = IB > i. Temos, então, seis combinações possíveis entre os genes. Daí, podemos estabelecer um quadro geral: Aglutinogênio Presente na hemácia A B AeB Não há Aglutinina Presente no plasma anti-B anti-A Não há Anti A e anti B

Genótipo IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Fenótipo Tipo de Sangue Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Sistema ABO Os diferentes grupos sangüíneos, muitas vezes chamados tipos de sangue, são caracterizados pela presença, na superfície das membranas dos glóbulos vermelhos, de determinadas moléculas designadas por antígenos. Os antígenos são lipoproteínas específicas que variam conforme o tipo de sangue. O sistema imunológico do indivíduo reconhece como
Editora Exato 9

3. TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

Como regra geral, ao se analisar uma transfusão, deve-se considerar o aglutinogênio do doador e as aglutininas do receptor. Observe o esquema a seguir, construído com base nessa regra:

isto é. o anticorpo produzido pelos coelhos foi chamado de anti-Rh. que tinha a propriedade de aglutinar as hemácias do macaco. As reações no receptor podem variar de uma simples reação alérgica à morte. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. Assim sendo. por sua vez. e foram denominados Rh positivo (Rh+). os pesquisadores percebem que 85% dessa amostra apresentavam hemácias que reagiam com o anti-Rh. pois. Dessa forma. em suas hemácias. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. O antígeno das hemácias do macaco foi denominado fator-Rh. como por ser homozigota para o gene h. Uma pessoa nessas condições será falsamente do grupo O. A hipótese aceita atualmente para explicar a herança do sistema Rh é de que ele seja determinado pela ação de um par de genes alelos independentes dos genes que determinam o sistema ABO. não existe o antígeno h. o gene i é amorfo. embora seja desprovida de antígenos a e/ou b. visto que não altera o substrato. então. Landsteiner e Wiener injetaram sangue de um macaco do gênero Rhesus em coelhos. possui os genes IA e/ou IB. isto é. produzido pelos coelhos. que esses indivíduos apresentavam. Quando indivíduos negativos recebem sangue Rh positivo podem produzir anticorpos anti – Rh. o resultado é a aglutinação. uma pessoa pode ser desprovida de antígenos a e/ou b em suas hemácias tanto. completamente inativo. SISTEMA RH Os antígenos A e B são sintetizados a partir de um antígeno H sobre o qual agem os genes IA e IB. Indivíduos com sangue do tipo O. FENÔMENO DE BOMBAIM AB O 5. Observe a tabela a seguir: Genótipo DD ou Dd Grupo Hemácia Rh positivo Fator Rh Plasma ---Anticorpos anti Rh após o conSem o fator tato com Rh hemácias Rh positivas dd Rh negativo Editora Exato 10 . 4. enquanto seu alelo d não determina a produção desse antígeno.0 O AB A B A O AB Transfusões Ao se realizar uma transfusão com incompatibilidade. fenômeno decorrente da ação das aglutininas do receptor sobre as hemácias (com aglutinogênios) do receptor. Quando este soro anti-Rh foi testado em mais de quatro centenas de indivíduos da população de Nova Iorque. pois são capazes de obliterar vasos sangüíneos. representamos o fenótipo. Ficou claro. também neste caso o alelo h é amorfo. Os aglomerados sangüíneos resultantes da aglutinação podem causar sérios prejuízos ao receptor. isto é. o gene dominante D determina a produção do fator Rh. por isso. devido ao fato de não possuir os genes ia e/ou ib. Neste último caso. Os indivíduos que não apresentaram o fator Rh foram denominados Rh negativo (Rh-). No heredograma abaixo. são chamados de doadores universais. O antígeno H. mesmo que os genes ia e/ou ib estejam presentes. os grupos sangüíneos de uma família onde ocorre este fato: Em 1940. as enzimas produzidas pelo genes ia e/ou ib não têm a substância sobre a qual agem. e obtiveram um anticorpo. não há produção dos antígenos a e/ou b. podendo transmitilos à sua descendência. é produzido pela ação de um gene H sobre uma substância precursora. o antígeno Rh. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma.

b) O organismo materno produz anticorpos anti-Rh. A partir daí. obrigatoriamente. Atualmente. 2. São seqüências de função ainda desconhecida. pode-se conseguir a produção de outros anticorpos injetando sangue humano em coelhos. Repetições dessas unidades podem estar espalhadas por todo o DNA ou concentradas em séries ao longo de trechos do DNA. são necesários alguns eventos: 1. o feto poderá ter o antígeno Rh em suas hemácias. A gênese da eritroblastose fetal Os testes de paternidade com base nos grupos sangüíneos não são definitivos. LEITURA COMPLEMENTAR b) O anticorpo anti-Rh é produzido pelo organismo materno. não seja significativa no parto. o que se pretende isolar são exatamente essas séries. a criança nascerá antes que ele atinja concentrações “perigosas”. no entanto. então. NN e MN). Quando se quebra o DNA. 3. Nesses testes. Sendo a mãe Rh. caso a criança seja também de Rh+ os anticorpos pré-elaborados da mãe. Caso o pai seja Rh+ e homozigoto. destroem as hemácias do feto (hemólise).9% de certeza. SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL 7. 4. Numa segunda gestação. isolando trechos formados por seqüências de bases nitrogenadas que têm características muito peculiares. dá-se a reação de aglutinação com destruição das hemácias fetais. que determinam três genótipos (MM. devido a pequenas hemorragias das vilosidades placentárias. não é aleatória. 8. pois podem negar a paternidade. testes mais sofisticados permitem confirmar a paternidade com 99. Assim. Valendo-se dessas informações é que são feitos os testes de paternidade com base no DNA. comparam-se o padrão de séries do DNA 11 Editora Exato . c) Passagem de anti-Rh para o feto a) Passagem de hemácias fetais para a mãe. de tal modo que cada pessoa tem uma combinação que é só sua. Para que ocorra a doença. que permanecerão em sua circulação. o filho será Rh+. Isto porque se constatou que a extensão e a repetição dessas séries no DNA variam de indivíduo para indivíduo. a) Hemácias Rh do feto passam à circulação materna. foram separados do soro de coelhos sensibilizados vários anticorpos. por exemplo: os anti-M e anti-N. As hemácias humanas podem reagir de três formas diferentes frente a esses anticorpos. Esses grupos têm pequena importância tanto para transfusões como para a determinação de acidentes devido à incompatibilidade materno-fetal. Nesses testes. como se vê no quadro abaixo: Aglutinogênio Reação com ANTI-M + + ANTI-N + + M N MN MM NN MN Grupo sanguíneo (fenótipo) Genótipo M N MeN A herança desses grupos depende de um par de alelos co-dominantes M e N. São testes feitos comparando-se os DNAs da criança. passará a produzir anticorpos anti-Rh. O contato com as hemácias fetais Rh + faz com que a mãe se sensibilize contra o antígeno Rh. Embora a quantidade de hemácias fetais que poderão passar para a circulação materna espontaneamente. Como este anticorpo se forma lentamente. Para combatê-la. SISTEMA MN Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) afeta ambos os sexos e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais por anticorpos da mãe e conseqüente anemia. o DNA extraído da célula (geralmente glóbulos brancos do sangue) de um indivíduo é quebrado por ação enzimática em pequenos pedaços. na corrente sangüínea. mas não permitem confirmá-la. A necessidade de hemácias conduz ao lançamento. da mãe. passarão para a criança.6. o que resulta em deficiência no transporte de oxigênio. Essas seqüências são formadas por pequeno número de bases nitrogenadas (de 4 a 40). Constatou-se também que o padrão de diferentes tamanhos dessas séries é herdado da mesma maneira que os genes: o indivíduo recebe metade do padrão do pai e metade da mãe. dos possíveis pais. ao penetrarem na circulação fetal. de hemácias imaturas. Da mesma forma como se preparam anticorpos anti-Rh. constituindo unidades. c) Os anti-Rh. quando a placenta se desloca. que não codificam proteínas. alguns milímetros cúbicos de sangue fetal caem na corrente circulatória da mãe. é direcionada para que ocorra em certos locais do DNA. Uma vez que a mãe é sensibilizada. Essa quebra.e o pai Rh+. ocorre uma hiperplasia medular (óssea) nas zonas hematopoiéticas do baço.

o grupo sangüíneo do pai deve ser: a) A. que são trechos conhecidos de DNA. cada série deixa sua impressão no filme. por eletroforese. concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe verdadeira. O resultado é uma imagem fotográfica semelhante a um código de barras. c) O tem aglutinogênio A e B. 3 A análise dos grupos sangüíneos do sistema ABO não apresenta nenhuma utilidade no esclarecimento de paternidade duvidosa. (Cesgranrio-RJ) O sistema abaixo apresenta possíveis transfusões entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO: 2 Editora Exato 12 . Após a separação. 3 (IMS-SP) Em uma criança do grupo sangüíneo A e filha de uma mulher do grupo sangüíneo B. Ao propor dividir a criança ao meio. d) AB não tem nenhum dos aglutinogênios. c) AB ou O. 4 Se Paulo e Joana forem os pais biológicos da criança com sangue tipo O. 2 Se Paulo fosse do grupo AB não poderia ser o pai da criança com sangue tipo O. portanto. está determinado. um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. 1 Defina polialelia. o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. b) A ou AB. d) B ou O. que é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos". atribuía a paternidade de seu filho. e) Nenhuma das alternativas. b) A tem aglutinogênio a e aglutinina A. a um homem chamado Paulo. adicionamse ao meio sondas. em relação ao grupo ABO: a) o fenótipo da pessoa. através de teste bioquímico. ESTUDO DIRIGIDO AB A A AB O O B B A partir do esquema. Analisando uma situação em que uma mulher chamada Joana. O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. com bases nitrogenadas radiativas. julgue os itens. O rei. A identificação dessas séries é feita. marcando-os com a radiatividade. d) que a pessoa é heterozigota. 1 Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto e. Esses códigos são tão exclusivos de um indivíduo como são suas impressões digitais. sendo metade dos padrões igual ao da mãe e metade igual ao do pai. podemos concluir que: a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B. O único teste capaz de incluir Paulo na lista dos prováveis pais biológicos seria o teste de DNA. Os pais verdadeiros são aqueles cujos padrões de repetição das unidades do DNA encontram-se registrados no DNA da criança. não existindo dois indivíduos com o mesmo “código de barras” (com exceção. simplificadamente. no escuro. As bases dessas sondas pareiam-se com os segmentos isolados de DNA. b) o genótipo da pessoa. a placa de gelatina é colocada sob um filme fotográfico virgem. em uma placa gelatinosa. que uma pessoa pertence ao grupo sangüíneo A. A seguir. c) que a pessoa é homozigoto. de sangue A. haverá 25% de chances desse casal ter uma criança com sangue do tipo O ou B em uma próxima gestação. do seguinte modo: os pedaços de DNA são quebrados uns dos outros.da criança com o dos possíveis pais. Nos tribunais modernos. e) que a pessoa só possui genes recessivos. é claro dos gêmeos univitelinos). Baseado no texto e em conhecimentos correlatos. com acerto de aproximadamente 99. pai do filho de Joana.9%. uma das mulheres desistiu. de sangue B. então. de sangue O. Após algum tempo. e) AB não tem nenhuma das aglutininas. 4 2 O que são antígenos? 3 Por que os indivíduos O são considerados doadores universais e os indivíduos AB receptores universais? 4 O que é Eritroblastose fetal? EXERCÍCIOS 1 (Unifor-CE) Determinando-se.

e conseqüente anemia. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. o homem é do grupo sangüíneo A.e o pai Rh+ c) a mãe é Rh+ e o pai é Rh+ d) a mãe é Rh. Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB. naquele momento mera curiosidade científica. foi constatado que o fator Rh era responsável pela doença do recémnascido chamada eritroblastose fetal (ou doença hemolítica do recém nascido). descobriu os grupos sangüíneos ABO. são chamados de doadores universais. no início do século 20. é CORRETO afirmar: a) Os filhos serão Rh+ e Rh-. Exercícios 1 2 3 4 5 6 7 8 A E B C. AB e O. respectivamente: a) 2. 5. b) 2. d) O e B. C A A A B 8 Editora Exato 13 .e o pai é Rh- GABARITO Estudo Dirigido 1 2 3 Quando existe 3 ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico. 5 e 8 litros. Para transfusões em indivíduos tipo O. junto com Winer. descobriram o Sistema Rh. b) A e O. estão disponíveis. Quais das crianças são adotivas? a) AB e O. que. afeta ambos os sexos. Em 1940. São lipoproteínas específicas. 10 e 18 litros.5 Em uma família. “brincando” com sangue de macaco. 13 e 5 litros. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. d) O primeiro filho será Rh+. ele mesmo. se for acentuada. acarretará uma série de conseqüências. b) Todos os filhos serão Rh+ c) Não há possibilidade de terem filhos com eritroblastose fetal. d) 7. Logo após a descoberta. A mulher é do grupo sangüíneo O e as crianças são dos grupos A. E. 5. A. homozigoto. 8. ninguém previa as aplicações práticas de seu trabalho. C. 10 e 11 litros. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. que variam conforme o tipo de sangue. c) A e AB. 3. c) 18. Indivíduos com sangue do tipo O. 6 4 7 Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN). e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais. Em relação aos filhos do casal. B e AB. 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. 3 litros tipo A. Um homem com Rh+ heterozigótico casa-se com uma mulher Rh-. Quando Kal Landsteiner. Ela é caracterizada pela destruição das hemácias do feto. por anticorpos da mãe. A eritroblastose fetal pode ocorrer apenas num tipo de situação: a) a mãe é Rh+ e o pai é Rhb) a mãe é Rh.

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