BIOLOGIA

GENÉTICA: POLIALELIA E GRUPOS SANGÜÍNEOS
1. POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS

Nos casos de hereditariedade analisados até aqui, cada caráter é determinado por um gene que pode assumir apenas duas formas alélicas, que ocupam loci correspondentes em cromossomos homólogos. No entanto, para muitas características determinadas geneticamente, existem na população mais de duas formas alélicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomos. Tal grupo de alelos é designado por série de alelos múltiplos ou polialelos. Cada indivíduo, no entanto, só pode apresentar duas dessas formas. Um exemplo clássico do que foi citado é o que ocorre na genética da pelagem dos coelhos domésticos, em que quatro alelos determinam o tipo de pelagem: c - selvagem cch - chinchila ch - himalaia Ca - albino A relação de dominância entre os genes alelos é: C > cch > ch > ca É importante frisar que, apesar de existirem 04 genes alelos determinando a pelagem dos coelhos, um animal possui apenas um par desses genes. Assim sendo, os seguintes genótipos são possíveis: CC ; Ccch ; Cch ; Cc⇒ Selvagem (aguti) Cchcch ; cchch, cchc ⇒ Chinchila chch, chc⇒ Himalaia cc ⇒ Albino. O tipo selvagem apresenta coloração uniforme, e tem uma pelagem da cor cinza-marrom. Um mutante, conhecido como albino, é bem distinto do tipo selvagem pela falta de pigmento. Além destes, há ainda outros mutantes, entre os quais o chinchila, totalmente colorido e com pelagem prateada, e o himalaia, todo branco com exceção das extremidades (nariz, cauda e patas).
2. GRUPOS SANGÜÍNEOS

estranhos os antígenos de um sangue diferente do seu. Quando os antígenos são introduzidos num organismo que não os possui, provocam a formação de anticorpos. Estes são moléculas protéicas específicas, sintetizadas pelo sistema imunológico do indivíduo, em resposta ao antígeno para o qual tem grande afinidade. Os anticorpos existentes no plasma reagem especificamente com os antígenos dos glóbulos vermelhos aglutinando-os no início e destruindo-os depois. A importância desta reação faz com que os antígenos dos eritrócitos sejam designados por aglutinogênios, dando-se o nome de aglutininas aos anticorpos que lhes correspondem no plasma. Os aglutinogênios das hemácias humanas, embora distintos, têm algumas características comuns agrupando-se em sistemas. No homem, já foram descritos pelo menos quinze sistemas de grupos sangüíneos diferentes, cada um deles, em regra, relativo a um locus gênico que determina a presença de antígenos nos eritrócitos. O grupo sangüíneo de cada pessoa é uma característica fenotípica fixa e que se transmite hereditariamente. No sistema ABO há três alelos possíveis: IA, IB e i, sendo que os dois primeiros genes não apresentam dominâncias entre si, mas dominam o terceiro, ou seja, IA = IB > i. Temos, então, seis combinações possíveis entre os genes. Daí, podemos estabelecer um quadro geral: Aglutinogênio Presente na hemácia A B AeB Não há Aglutinina Presente no plasma anti-B anti-A Não há Anti A e anti B

Genótipo IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Fenótipo Tipo de Sangue Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Sistema ABO Os diferentes grupos sangüíneos, muitas vezes chamados tipos de sangue, são caracterizados pela presença, na superfície das membranas dos glóbulos vermelhos, de determinadas moléculas designadas por antígenos. Os antígenos são lipoproteínas específicas que variam conforme o tipo de sangue. O sistema imunológico do indivíduo reconhece como
Editora Exato 9

3. TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

Como regra geral, ao se analisar uma transfusão, deve-se considerar o aglutinogênio do doador e as aglutininas do receptor. Observe o esquema a seguir, construído com base nessa regra:

O antígeno H. As reações no receptor podem variar de uma simples reação alérgica à morte. então. Indivíduos com sangue do tipo O. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. FENÔMENO DE BOMBAIM AB O 5. o resultado é a aglutinação. enquanto seu alelo d não determina a produção desse antígeno. pois são capazes de obliterar vasos sangüíneos. Observe a tabela a seguir: Genótipo DD ou Dd Grupo Hemácia Rh positivo Fator Rh Plasma ---Anticorpos anti Rh após o conSem o fator tato com Rh hemácias Rh positivas dd Rh negativo Editora Exato 10 . completamente inativo. e obtiveram um anticorpo. O antígeno das hemácias do macaco foi denominado fator-Rh. Os aglomerados sangüíneos resultantes da aglutinação podem causar sérios prejuízos ao receptor.0 O AB A B A O AB Transfusões Ao se realizar uma transfusão com incompatibilidade. o gene i é amorfo. Dessa forma. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. SISTEMA RH Os antígenos A e B são sintetizados a partir de um antígeno H sobre o qual agem os genes IA e IB. 4. que esses indivíduos apresentavam. No heredograma abaixo. Neste último caso. visto que não altera o substrato. devido ao fato de não possuir os genes ia e/ou ib. por isso. o gene dominante D determina a produção do fator Rh. podendo transmitilos à sua descendência. isto é. o antígeno Rh. são chamados de doadores universais. os pesquisadores percebem que 85% dessa amostra apresentavam hemácias que reagiam com o anti-Rh. Quando este soro anti-Rh foi testado em mais de quatro centenas de indivíduos da população de Nova Iorque. Ficou claro. Uma pessoa nessas condições será falsamente do grupo O. Assim sendo. como por ser homozigota para o gene h. não há produção dos antígenos a e/ou b. produzido pelos coelhos. é produzido pela ação de um gene H sobre uma substância precursora. os grupos sangüíneos de uma família onde ocorre este fato: Em 1940. A hipótese aceita atualmente para explicar a herança do sistema Rh é de que ele seja determinado pela ação de um par de genes alelos independentes dos genes que determinam o sistema ABO. mesmo que os genes ia e/ou ib estejam presentes. isto é. fenômeno decorrente da ação das aglutininas do receptor sobre as hemácias (com aglutinogênios) do receptor. em suas hemácias. pois. não existe o antígeno h. embora seja desprovida de antígenos a e/ou b. o anticorpo produzido pelos coelhos foi chamado de anti-Rh. Quando indivíduos negativos recebem sangue Rh positivo podem produzir anticorpos anti – Rh. por sua vez. as enzimas produzidas pelo genes ia e/ou ib não têm a substância sobre a qual agem. Os indivíduos que não apresentaram o fator Rh foram denominados Rh negativo (Rh-). uma pessoa pode ser desprovida de antígenos a e/ou b em suas hemácias tanto. e foram denominados Rh positivo (Rh+). Landsteiner e Wiener injetaram sangue de um macaco do gênero Rhesus em coelhos. possui os genes IA e/ou IB. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. isto é. que tinha a propriedade de aglutinar as hemácias do macaco. representamos o fenótipo. também neste caso o alelo h é amorfo.

o DNA extraído da célula (geralmente glóbulos brancos do sangue) de um indivíduo é quebrado por ação enzimática em pequenos pedaços. ocorre uma hiperplasia medular (óssea) nas zonas hematopoiéticas do baço. A gênese da eritroblastose fetal Os testes de paternidade com base nos grupos sangüíneos não são definitivos. como se vê no quadro abaixo: Aglutinogênio Reação com ANTI-M + + ANTI-N + + M N MN MM NN MN Grupo sanguíneo (fenótipo) Genótipo M N MeN A herança desses grupos depende de um par de alelos co-dominantes M e N. Quando se quebra o DNA. 3. testes mais sofisticados permitem confirmar a paternidade com 99. na corrente sangüínea. NN e MN). Essa quebra.e o pai Rh+. As hemácias humanas podem reagir de três formas diferentes frente a esses anticorpos.6. é direcionada para que ocorra em certos locais do DNA. Constatou-se também que o padrão de diferentes tamanhos dessas séries é herdado da mesma maneira que os genes: o indivíduo recebe metade do padrão do pai e metade da mãe. dos possíveis pais. não é aleatória. de hemácias imaturas. destroem as hemácias do feto (hemólise). mas não permitem confirmá-la. que determinam três genótipos (MM. de tal modo que cada pessoa tem uma combinação que é só sua. b) O organismo materno produz anticorpos anti-Rh. Uma vez que a mãe é sensibilizada. passará a produzir anticorpos anti-Rh. 4. pois podem negar a paternidade. a) Hemácias Rh do feto passam à circulação materna. c) Passagem de anti-Rh para o feto a) Passagem de hemácias fetais para a mãe. alguns milímetros cúbicos de sangue fetal caem na corrente circulatória da mãe. quando a placenta se desloca. c) Os anti-Rh. Numa segunda gestação. devido a pequenas hemorragias das vilosidades placentárias. Nesses testes. comparam-se o padrão de séries do DNA 11 Editora Exato . constituindo unidades. dá-se a reação de aglutinação com destruição das hemácias fetais. Para que ocorra a doença. isolando trechos formados por seqüências de bases nitrogenadas que têm características muito peculiares. Sendo a mãe Rh. obrigatoriamente. passarão para a criança. SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL 7. o que se pretende isolar são exatamente essas séries. Para combatê-la. Nesses testes. caso a criança seja também de Rh+ os anticorpos pré-elaborados da mãe.9% de certeza. o que resulta em deficiência no transporte de oxigênio. que não codificam proteínas. pode-se conseguir a produção de outros anticorpos injetando sangue humano em coelhos. Da mesma forma como se preparam anticorpos anti-Rh. A necessidade de hemácias conduz ao lançamento. Atualmente. o feto poderá ter o antígeno Rh em suas hemácias. São seqüências de função ainda desconhecida. que permanecerão em sua circulação. foram separados do soro de coelhos sensibilizados vários anticorpos. 2. o filho será Rh+. são necesários alguns eventos: 1. Esses grupos têm pequena importância tanto para transfusões como para a determinação de acidentes devido à incompatibilidade materno-fetal. Essas seqüências são formadas por pequeno número de bases nitrogenadas (de 4 a 40). Caso o pai seja Rh+ e homozigoto. a criança nascerá antes que ele atinja concentrações “perigosas”. Isto porque se constatou que a extensão e a repetição dessas séries no DNA variam de indivíduo para indivíduo. Assim. LEITURA COMPLEMENTAR b) O anticorpo anti-Rh é produzido pelo organismo materno. Embora a quantidade de hemácias fetais que poderão passar para a circulação materna espontaneamente. no entanto. A partir daí. por exemplo: os anti-M e anti-N. SISTEMA MN Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) afeta ambos os sexos e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais por anticorpos da mãe e conseqüente anemia. não seja significativa no parto. então. São testes feitos comparando-se os DNAs da criança. Repetições dessas unidades podem estar espalhadas por todo o DNA ou concentradas em séries ao longo de trechos do DNA. da mãe. O contato com as hemácias fetais Rh + faz com que a mãe se sensibilize contra o antígeno Rh. ao penetrarem na circulação fetal. Valendo-se dessas informações é que são feitos os testes de paternidade com base no DNA. Como este anticorpo se forma lentamente. 8.

3 (IMS-SP) Em uma criança do grupo sangüíneo A e filha de uma mulher do grupo sangüíneo B. d) B ou O. 4 2 O que são antígenos? 3 Por que os indivíduos O são considerados doadores universais e os indivíduos AB receptores universais? 4 O que é Eritroblastose fetal? EXERCÍCIOS 1 (Unifor-CE) Determinando-se. 3 A análise dos grupos sangüíneos do sistema ABO não apresenta nenhuma utilidade no esclarecimento de paternidade duvidosa. c) que a pessoa é homozigoto. de sangue B. a um homem chamado Paulo. (Cesgranrio-RJ) O sistema abaixo apresenta possíveis transfusões entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO: 2 Editora Exato 12 . Os pais verdadeiros são aqueles cujos padrões de repetição das unidades do DNA encontram-se registrados no DNA da criança. em relação ao grupo ABO: a) o fenótipo da pessoa. está determinado. ESTUDO DIRIGIDO AB A A AB O O B B A partir do esquema. Nos tribunais modernos. com bases nitrogenadas radiativas. um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. julgue os itens. O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Após algum tempo. e) AB não tem nenhuma das aglutininas. adicionamse ao meio sondas. com acerto de aproximadamente 99. 1 Defina polialelia. em uma placa gelatinosa. de sangue A. marcando-os com a radiatividade. 4 Se Paulo e Joana forem os pais biológicos da criança com sangue tipo O.9%. A seguir. Baseado no texto e em conhecimentos correlatos. Esses códigos são tão exclusivos de um indivíduo como são suas impressões digitais. O resultado é uma imagem fotográfica semelhante a um código de barras. que é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos".da criança com o dos possíveis pais. através de teste bioquímico. c) O tem aglutinogênio A e B. Ao propor dividir a criança ao meio. o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. d) AB não tem nenhum dos aglutinogênios. não existindo dois indivíduos com o mesmo “código de barras” (com exceção. do seguinte modo: os pedaços de DNA são quebrados uns dos outros. e) Nenhuma das alternativas. b) A tem aglutinogênio a e aglutinina A. A identificação dessas séries é feita. concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe verdadeira. Após a separação. c) AB ou O. de sangue O. b) A ou AB. pai do filho de Joana. haverá 25% de chances desse casal ter uma criança com sangue do tipo O ou B em uma próxima gestação. a placa de gelatina é colocada sob um filme fotográfico virgem. d) que a pessoa é heterozigota. no escuro. por eletroforese. simplificadamente. Analisando uma situação em que uma mulher chamada Joana. sendo metade dos padrões igual ao da mãe e metade igual ao do pai. é claro dos gêmeos univitelinos). que uma pessoa pertence ao grupo sangüíneo A. As bases dessas sondas pareiam-se com os segmentos isolados de DNA. O único teste capaz de incluir Paulo na lista dos prováveis pais biológicos seria o teste de DNA. 1 Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto e. uma das mulheres desistiu. b) o genótipo da pessoa. e) que a pessoa só possui genes recessivos. então. que são trechos conhecidos de DNA. 2 Se Paulo fosse do grupo AB não poderia ser o pai da criança com sangue tipo O. portanto. O rei. podemos concluir que: a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B. atribuía a paternidade de seu filho. o grupo sangüíneo do pai deve ser: a) A. cada série deixa sua impressão no filme.

5. estão disponíveis. b) 2. d) O e B. 5 e 8 litros. AB e O.5 Em uma família. A mulher é do grupo sangüíneo O e as crianças são dos grupos A. naquele momento mera curiosidade científica. b) Todos os filhos serão Rh+ c) Não há possibilidade de terem filhos com eritroblastose fetal. C A A A B 8 Editora Exato 13 . c) 18. Logo após a descoberta. e conseqüente anemia. São lipoproteínas específicas. no início do século 20. A. 5. 10 e 11 litros. Um homem com Rh+ heterozigótico casa-se com uma mulher Rh-. 10 e 18 litros. A eritroblastose fetal pode ocorrer apenas num tipo de situação: a) a mãe é Rh+ e o pai é Rhb) a mãe é Rh. 3. por anticorpos da mãe. c) A e AB. acarretará uma série de conseqüências. 3 litros tipo A. ninguém previa as aplicações práticas de seu trabalho. Quais das crianças são adotivas? a) AB e O. b) A e O. “brincando” com sangue de macaco. C. afeta ambos os sexos. é CORRETO afirmar: a) Os filhos serão Rh+ e Rh-. descobriram o Sistema Rh. se for acentuada. Em relação aos filhos do casal. 8. d) O primeiro filho será Rh+. respectivamente: a) 2. E.e o pai é Rh- GABARITO Estudo Dirigido 1 2 3 Quando existe 3 ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico. 13 e 5 litros. Indivíduos com sangue do tipo O.e o pai Rh+ c) a mãe é Rh+ e o pai é Rh+ d) a mãe é Rh. Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB. que variam conforme o tipo de sangue. ele mesmo. Ela é caracterizada pela destruição das hemácias do feto. d) 7. Em 1940. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. que. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. homozigoto. o homem é do grupo sangüíneo A. 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. descobriu os grupos sangüíneos ABO. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais. junto com Winer. Quando Kal Landsteiner. B e AB. Exercícios 1 2 3 4 5 6 7 8 A E B C. 6 4 7 Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN). Para transfusões em indivíduos tipo O. são chamados de doadores universais. foi constatado que o fator Rh era responsável pela doença do recémnascido chamada eritroblastose fetal (ou doença hemolítica do recém nascido).

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