BIOLOGIA

GENÉTICA: POLIALELIA E GRUPOS SANGÜÍNEOS
1. POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS

Nos casos de hereditariedade analisados até aqui, cada caráter é determinado por um gene que pode assumir apenas duas formas alélicas, que ocupam loci correspondentes em cromossomos homólogos. No entanto, para muitas características determinadas geneticamente, existem na população mais de duas formas alélicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomos. Tal grupo de alelos é designado por série de alelos múltiplos ou polialelos. Cada indivíduo, no entanto, só pode apresentar duas dessas formas. Um exemplo clássico do que foi citado é o que ocorre na genética da pelagem dos coelhos domésticos, em que quatro alelos determinam o tipo de pelagem: c - selvagem cch - chinchila ch - himalaia Ca - albino A relação de dominância entre os genes alelos é: C > cch > ch > ca É importante frisar que, apesar de existirem 04 genes alelos determinando a pelagem dos coelhos, um animal possui apenas um par desses genes. Assim sendo, os seguintes genótipos são possíveis: CC ; Ccch ; Cch ; Cc⇒ Selvagem (aguti) Cchcch ; cchch, cchc ⇒ Chinchila chch, chc⇒ Himalaia cc ⇒ Albino. O tipo selvagem apresenta coloração uniforme, e tem uma pelagem da cor cinza-marrom. Um mutante, conhecido como albino, é bem distinto do tipo selvagem pela falta de pigmento. Além destes, há ainda outros mutantes, entre os quais o chinchila, totalmente colorido e com pelagem prateada, e o himalaia, todo branco com exceção das extremidades (nariz, cauda e patas).
2. GRUPOS SANGÜÍNEOS

estranhos os antígenos de um sangue diferente do seu. Quando os antígenos são introduzidos num organismo que não os possui, provocam a formação de anticorpos. Estes são moléculas protéicas específicas, sintetizadas pelo sistema imunológico do indivíduo, em resposta ao antígeno para o qual tem grande afinidade. Os anticorpos existentes no plasma reagem especificamente com os antígenos dos glóbulos vermelhos aglutinando-os no início e destruindo-os depois. A importância desta reação faz com que os antígenos dos eritrócitos sejam designados por aglutinogênios, dando-se o nome de aglutininas aos anticorpos que lhes correspondem no plasma. Os aglutinogênios das hemácias humanas, embora distintos, têm algumas características comuns agrupando-se em sistemas. No homem, já foram descritos pelo menos quinze sistemas de grupos sangüíneos diferentes, cada um deles, em regra, relativo a um locus gênico que determina a presença de antígenos nos eritrócitos. O grupo sangüíneo de cada pessoa é uma característica fenotípica fixa e que se transmite hereditariamente. No sistema ABO há três alelos possíveis: IA, IB e i, sendo que os dois primeiros genes não apresentam dominâncias entre si, mas dominam o terceiro, ou seja, IA = IB > i. Temos, então, seis combinações possíveis entre os genes. Daí, podemos estabelecer um quadro geral: Aglutinogênio Presente na hemácia A B AeB Não há Aglutinina Presente no plasma anti-B anti-A Não há Anti A e anti B

Genótipo IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Fenótipo Tipo de Sangue Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Sistema ABO Os diferentes grupos sangüíneos, muitas vezes chamados tipos de sangue, são caracterizados pela presença, na superfície das membranas dos glóbulos vermelhos, de determinadas moléculas designadas por antígenos. Os antígenos são lipoproteínas específicas que variam conforme o tipo de sangue. O sistema imunológico do indivíduo reconhece como
Editora Exato 9

3. TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

Como regra geral, ao se analisar uma transfusão, deve-se considerar o aglutinogênio do doador e as aglutininas do receptor. Observe o esquema a seguir, construído com base nessa regra:

produzido pelos coelhos. Uma pessoa nessas condições será falsamente do grupo O. pois. Observe a tabela a seguir: Genótipo DD ou Dd Grupo Hemácia Rh positivo Fator Rh Plasma ---Anticorpos anti Rh após o conSem o fator tato com Rh hemácias Rh positivas dd Rh negativo Editora Exato 10 . pois são capazes de obliterar vasos sangüíneos. fenômeno decorrente da ação das aglutininas do receptor sobre as hemácias (com aglutinogênios) do receptor. Indivíduos com sangue do tipo O. representamos o fenótipo.0 O AB A B A O AB Transfusões Ao se realizar uma transfusão com incompatibilidade. O antígeno H. SISTEMA RH Os antígenos A e B são sintetizados a partir de um antígeno H sobre o qual agem os genes IA e IB. o gene i é amorfo. Os aglomerados sangüíneos resultantes da aglutinação podem causar sérios prejuízos ao receptor. os pesquisadores percebem que 85% dessa amostra apresentavam hemácias que reagiam com o anti-Rh. também neste caso o alelo h é amorfo. podendo transmitilos à sua descendência. como por ser homozigota para o gene h. o anticorpo produzido pelos coelhos foi chamado de anti-Rh. Dessa forma. embora seja desprovida de antígenos a e/ou b. 4. Os indivíduos que não apresentaram o fator Rh foram denominados Rh negativo (Rh-). e obtiveram um anticorpo. por isso. isto é. não existe o antígeno h. As reações no receptor podem variar de uma simples reação alérgica à morte. é produzido pela ação de um gene H sobre uma substância precursora. por sua vez. que esses indivíduos apresentavam. o resultado é a aglutinação. possui os genes IA e/ou IB. então. Neste último caso. as enzimas produzidas pelo genes ia e/ou ib não têm a substância sobre a qual agem. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. Ficou claro. são chamados de doadores universais. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. não há produção dos antígenos a e/ou b. completamente inativo. visto que não altera o substrato. e foram denominados Rh positivo (Rh+). No heredograma abaixo. Landsteiner e Wiener injetaram sangue de um macaco do gênero Rhesus em coelhos. uma pessoa pode ser desprovida de antígenos a e/ou b em suas hemácias tanto. em suas hemácias. isto é. Assim sendo. Quando indivíduos negativos recebem sangue Rh positivo podem produzir anticorpos anti – Rh. Quando este soro anti-Rh foi testado em mais de quatro centenas de indivíduos da população de Nova Iorque. A hipótese aceita atualmente para explicar a herança do sistema Rh é de que ele seja determinado pela ação de um par de genes alelos independentes dos genes que determinam o sistema ABO. mesmo que os genes ia e/ou ib estejam presentes. que tinha a propriedade de aglutinar as hemácias do macaco. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. FENÔMENO DE BOMBAIM AB O 5. O antígeno das hemácias do macaco foi denominado fator-Rh. devido ao fato de não possuir os genes ia e/ou ib. enquanto seu alelo d não determina a produção desse antígeno. o gene dominante D determina a produção do fator Rh. isto é. o antígeno Rh. os grupos sangüíneos de uma família onde ocorre este fato: Em 1940.

O contato com as hemácias fetais Rh + faz com que a mãe se sensibilize contra o antígeno Rh. Valendo-se dessas informações é que são feitos os testes de paternidade com base no DNA. Uma vez que a mãe é sensibilizada. constituindo unidades. isolando trechos formados por seqüências de bases nitrogenadas que têm características muito peculiares. destroem as hemácias do feto (hemólise). o filho será Rh+. Para combatê-la. Esses grupos têm pequena importância tanto para transfusões como para a determinação de acidentes devido à incompatibilidade materno-fetal. quando a placenta se desloca. Sendo a mãe Rh. 2. de hemácias imaturas. a) Hemácias Rh do feto passam à circulação materna. mas não permitem confirmá-la. que determinam três genótipos (MM. Assim. pois podem negar a paternidade. Nesses testes. então. Caso o pai seja Rh+ e homozigoto. 3. A partir daí. como se vê no quadro abaixo: Aglutinogênio Reação com ANTI-M + + ANTI-N + + M N MN MM NN MN Grupo sanguíneo (fenótipo) Genótipo M N MeN A herança desses grupos depende de um par de alelos co-dominantes M e N. 8. c) Passagem de anti-Rh para o feto a) Passagem de hemácias fetais para a mãe. São seqüências de função ainda desconhecida. a criança nascerá antes que ele atinja concentrações “perigosas”. o feto poderá ter o antígeno Rh em suas hemácias. o que se pretende isolar são exatamente essas séries. por exemplo: os anti-M e anti-N.6. Para que ocorra a doença. ocorre uma hiperplasia medular (óssea) nas zonas hematopoiéticas do baço. Da mesma forma como se preparam anticorpos anti-Rh. SISTEMA MN Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) afeta ambos os sexos e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais por anticorpos da mãe e conseqüente anemia. LEITURA COMPLEMENTAR b) O anticorpo anti-Rh é produzido pelo organismo materno. Isto porque se constatou que a extensão e a repetição dessas séries no DNA variam de indivíduo para indivíduo. Atualmente. passará a produzir anticorpos anti-Rh. comparam-se o padrão de séries do DNA 11 Editora Exato . ao penetrarem na circulação fetal. de tal modo que cada pessoa tem uma combinação que é só sua. NN e MN). que não codificam proteínas. dos possíveis pais. é direcionada para que ocorra em certos locais do DNA.e o pai Rh+. b) O organismo materno produz anticorpos anti-Rh. devido a pequenas hemorragias das vilosidades placentárias. da mãe. obrigatoriamente. Constatou-se também que o padrão de diferentes tamanhos dessas séries é herdado da mesma maneira que os genes: o indivíduo recebe metade do padrão do pai e metade da mãe. caso a criança seja também de Rh+ os anticorpos pré-elaborados da mãe. Numa segunda gestação.9% de certeza. SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL 7. Nesses testes. Essa quebra. na corrente sangüínea. 4. dá-se a reação de aglutinação com destruição das hemácias fetais. foram separados do soro de coelhos sensibilizados vários anticorpos. A necessidade de hemácias conduz ao lançamento. As hemácias humanas podem reagir de três formas diferentes frente a esses anticorpos. Embora a quantidade de hemácias fetais que poderão passar para a circulação materna espontaneamente. no entanto. Repetições dessas unidades podem estar espalhadas por todo o DNA ou concentradas em séries ao longo de trechos do DNA. Essas seqüências são formadas por pequeno número de bases nitrogenadas (de 4 a 40). passarão para a criança. não seja significativa no parto. alguns milímetros cúbicos de sangue fetal caem na corrente circulatória da mãe. c) Os anti-Rh. que permanecerão em sua circulação. São testes feitos comparando-se os DNAs da criança. não é aleatória. Quando se quebra o DNA. A gênese da eritroblastose fetal Os testes de paternidade com base nos grupos sangüíneos não são definitivos. testes mais sofisticados permitem confirmar a paternidade com 99. são necesários alguns eventos: 1. pode-se conseguir a produção de outros anticorpos injetando sangue humano em coelhos. o que resulta em deficiência no transporte de oxigênio. o DNA extraído da célula (geralmente glóbulos brancos do sangue) de um indivíduo é quebrado por ação enzimática em pequenos pedaços. Como este anticorpo se forma lentamente.

da criança com o dos possíveis pais. de sangue O. julgue os itens. As bases dessas sondas pareiam-se com os segmentos isolados de DNA. com acerto de aproximadamente 99. uma das mulheres desistiu. (Cesgranrio-RJ) O sistema abaixo apresenta possíveis transfusões entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO: 2 Editora Exato 12 . 4 2 O que são antígenos? 3 Por que os indivíduos O são considerados doadores universais e os indivíduos AB receptores universais? 4 O que é Eritroblastose fetal? EXERCÍCIOS 1 (Unifor-CE) Determinando-se. b) A ou AB. A identificação dessas séries é feita. c) AB ou O. 1 Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto e. O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. sendo metade dos padrões igual ao da mãe e metade igual ao do pai. então. Os pais verdadeiros são aqueles cujos padrões de repetição das unidades do DNA encontram-se registrados no DNA da criança. Nos tribunais modernos. d) que a pessoa é heterozigota. a um homem chamado Paulo.9%. podemos concluir que: a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B. está determinado. cada série deixa sua impressão no filme. com bases nitrogenadas radiativas. d) AB não tem nenhum dos aglutinogênios. haverá 25% de chances desse casal ter uma criança com sangue do tipo O ou B em uma próxima gestação. concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe verdadeira. através de teste bioquímico. e) Nenhuma das alternativas. Após a separação. o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. em relação ao grupo ABO: a) o fenótipo da pessoa. O resultado é uma imagem fotográfica semelhante a um código de barras. O rei. A seguir. é claro dos gêmeos univitelinos). que uma pessoa pertence ao grupo sangüíneo A. o grupo sangüíneo do pai deve ser: a) A. 1 Defina polialelia. atribuía a paternidade de seu filho. 3 A análise dos grupos sangüíneos do sistema ABO não apresenta nenhuma utilidade no esclarecimento de paternidade duvidosa. adicionamse ao meio sondas. c) O tem aglutinogênio A e B. O único teste capaz de incluir Paulo na lista dos prováveis pais biológicos seria o teste de DNA. em uma placa gelatinosa. Analisando uma situação em que uma mulher chamada Joana. um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Baseado no texto e em conhecimentos correlatos. Após algum tempo. b) A tem aglutinogênio a e aglutinina A. Esses códigos são tão exclusivos de um indivíduo como são suas impressões digitais. 2 Se Paulo fosse do grupo AB não poderia ser o pai da criança com sangue tipo O. d) B ou O. e) que a pessoa só possui genes recessivos. ESTUDO DIRIGIDO AB A A AB O O B B A partir do esquema. a placa de gelatina é colocada sob um filme fotográfico virgem. pai do filho de Joana. no escuro. b) o genótipo da pessoa. marcando-os com a radiatividade. que é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos". do seguinte modo: os pedaços de DNA são quebrados uns dos outros. c) que a pessoa é homozigoto. não existindo dois indivíduos com o mesmo “código de barras” (com exceção. e) AB não tem nenhuma das aglutininas. Ao propor dividir a criança ao meio. de sangue B. que são trechos conhecidos de DNA. portanto. de sangue A. simplificadamente. 4 Se Paulo e Joana forem os pais biológicos da criança com sangue tipo O. por eletroforese. 3 (IMS-SP) Em uma criança do grupo sangüíneo A e filha de uma mulher do grupo sangüíneo B.

8 litros tipo B e 2 litros tipo O. descobriu os grupos sangüíneos ABO. A mulher é do grupo sangüíneo O e as crianças são dos grupos A. 6 4 7 Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN). homozigoto. que variam conforme o tipo de sangue. Para transfusões em indivíduos tipo O. c) A e AB. 3. 5. afeta ambos os sexos. C A A A B 8 Editora Exato 13 . Em 1940. Ela é caracterizada pela destruição das hemácias do feto. Um homem com Rh+ heterozigótico casa-se com uma mulher Rh-. acarretará uma série de conseqüências. no início do século 20. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. o homem é do grupo sangüíneo A. Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB. E.5 Em uma família. b) A e O. Logo após a descoberta. A eritroblastose fetal pode ocorrer apenas num tipo de situação: a) a mãe é Rh+ e o pai é Rhb) a mãe é Rh. Quando Kal Landsteiner. ele mesmo. descobriram o Sistema Rh.e o pai é Rh- GABARITO Estudo Dirigido 1 2 3 Quando existe 3 ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico. Exercícios 1 2 3 4 5 6 7 8 A E B C. junto com Winer. ninguém previa as aplicações práticas de seu trabalho. AB e O. Em relação aos filhos do casal. e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais. se for acentuada. b) Todos os filhos serão Rh+ c) Não há possibilidade de terem filhos com eritroblastose fetal. Quais das crianças são adotivas? a) AB e O. 3 litros tipo A. respectivamente: a) 2. que. 10 e 11 litros. naquele momento mera curiosidade científica.e o pai Rh+ c) a mãe é Rh+ e o pai é Rh+ d) a mãe é Rh. foi constatado que o fator Rh era responsável pela doença do recémnascido chamada eritroblastose fetal (ou doença hemolítica do recém nascido). São lipoproteínas específicas. 5. estão disponíveis. c) 18. 13 e 5 litros. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. 10 e 18 litros. B e AB. e conseqüente anemia. A. “brincando” com sangue de macaco. por anticorpos da mãe. d) 7. d) O primeiro filho será Rh+. 8. Indivíduos com sangue do tipo O. 5 e 8 litros. C. b) 2. é CORRETO afirmar: a) Os filhos serão Rh+ e Rh-. são chamados de doadores universais. d) O e B. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma.

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