BIOLOGIA

GENÉTICA: POLIALELIA E GRUPOS SANGÜÍNEOS
1. POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS

Nos casos de hereditariedade analisados até aqui, cada caráter é determinado por um gene que pode assumir apenas duas formas alélicas, que ocupam loci correspondentes em cromossomos homólogos. No entanto, para muitas características determinadas geneticamente, existem na população mais de duas formas alélicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomos. Tal grupo de alelos é designado por série de alelos múltiplos ou polialelos. Cada indivíduo, no entanto, só pode apresentar duas dessas formas. Um exemplo clássico do que foi citado é o que ocorre na genética da pelagem dos coelhos domésticos, em que quatro alelos determinam o tipo de pelagem: c - selvagem cch - chinchila ch - himalaia Ca - albino A relação de dominância entre os genes alelos é: C > cch > ch > ca É importante frisar que, apesar de existirem 04 genes alelos determinando a pelagem dos coelhos, um animal possui apenas um par desses genes. Assim sendo, os seguintes genótipos são possíveis: CC ; Ccch ; Cch ; Cc⇒ Selvagem (aguti) Cchcch ; cchch, cchc ⇒ Chinchila chch, chc⇒ Himalaia cc ⇒ Albino. O tipo selvagem apresenta coloração uniforme, e tem uma pelagem da cor cinza-marrom. Um mutante, conhecido como albino, é bem distinto do tipo selvagem pela falta de pigmento. Além destes, há ainda outros mutantes, entre os quais o chinchila, totalmente colorido e com pelagem prateada, e o himalaia, todo branco com exceção das extremidades (nariz, cauda e patas).
2. GRUPOS SANGÜÍNEOS

estranhos os antígenos de um sangue diferente do seu. Quando os antígenos são introduzidos num organismo que não os possui, provocam a formação de anticorpos. Estes são moléculas protéicas específicas, sintetizadas pelo sistema imunológico do indivíduo, em resposta ao antígeno para o qual tem grande afinidade. Os anticorpos existentes no plasma reagem especificamente com os antígenos dos glóbulos vermelhos aglutinando-os no início e destruindo-os depois. A importância desta reação faz com que os antígenos dos eritrócitos sejam designados por aglutinogênios, dando-se o nome de aglutininas aos anticorpos que lhes correspondem no plasma. Os aglutinogênios das hemácias humanas, embora distintos, têm algumas características comuns agrupando-se em sistemas. No homem, já foram descritos pelo menos quinze sistemas de grupos sangüíneos diferentes, cada um deles, em regra, relativo a um locus gênico que determina a presença de antígenos nos eritrócitos. O grupo sangüíneo de cada pessoa é uma característica fenotípica fixa e que se transmite hereditariamente. No sistema ABO há três alelos possíveis: IA, IB e i, sendo que os dois primeiros genes não apresentam dominâncias entre si, mas dominam o terceiro, ou seja, IA = IB > i. Temos, então, seis combinações possíveis entre os genes. Daí, podemos estabelecer um quadro geral: Aglutinogênio Presente na hemácia A B AeB Não há Aglutinina Presente no plasma anti-B anti-A Não há Anti A e anti B

Genótipo IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Fenótipo Tipo de Sangue Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Sistema ABO Os diferentes grupos sangüíneos, muitas vezes chamados tipos de sangue, são caracterizados pela presença, na superfície das membranas dos glóbulos vermelhos, de determinadas moléculas designadas por antígenos. Os antígenos são lipoproteínas específicas que variam conforme o tipo de sangue. O sistema imunológico do indivíduo reconhece como
Editora Exato 9

3. TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

Como regra geral, ao se analisar uma transfusão, deve-se considerar o aglutinogênio do doador e as aglutininas do receptor. Observe o esquema a seguir, construído com base nessa regra:

o resultado é a aglutinação. Indivíduos com sangue do tipo O. 4. completamente inativo. isto é. os pesquisadores percebem que 85% dessa amostra apresentavam hemácias que reagiam com o anti-Rh. pois. não há produção dos antígenos a e/ou b. FENÔMENO DE BOMBAIM AB O 5. A hipótese aceita atualmente para explicar a herança do sistema Rh é de que ele seja determinado pela ação de um par de genes alelos independentes dos genes que determinam o sistema ABO. Landsteiner e Wiener injetaram sangue de um macaco do gênero Rhesus em coelhos. produzido pelos coelhos. por isso. e foram denominados Rh positivo (Rh+). No heredograma abaixo. O antígeno H. o gene dominante D determina a produção do fator Rh. enquanto seu alelo d não determina a produção desse antígeno. em suas hemácias. uma pessoa pode ser desprovida de antígenos a e/ou b em suas hemácias tanto. são chamados de doadores universais. Assim sendo. Os aglomerados sangüíneos resultantes da aglutinação podem causar sérios prejuízos ao receptor. é produzido pela ação de um gene H sobre uma substância precursora. possui os genes IA e/ou IB. visto que não altera o substrato. Ficou claro. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. devido ao fato de não possuir os genes ia e/ou ib. por sua vez. o gene i é amorfo.0 O AB A B A O AB Transfusões Ao se realizar uma transfusão com incompatibilidade. O antígeno das hemácias do macaco foi denominado fator-Rh. que esses indivíduos apresentavam. que tinha a propriedade de aglutinar as hemácias do macaco. como por ser homozigota para o gene h. o antígeno Rh. também neste caso o alelo h é amorfo. não existe o antígeno h. embora seja desprovida de antígenos a e/ou b. as enzimas produzidas pelo genes ia e/ou ib não têm a substância sobre a qual agem. mesmo que os genes ia e/ou ib estejam presentes. por não terem aglutinogênios em suas hemácias. podendo transmitilos à sua descendência. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. isto é. então. isto é. Dessa forma. SISTEMA RH Os antígenos A e B são sintetizados a partir de um antígeno H sobre o qual agem os genes IA e IB. Quando indivíduos negativos recebem sangue Rh positivo podem produzir anticorpos anti – Rh. Uma pessoa nessas condições será falsamente do grupo O. Observe a tabela a seguir: Genótipo DD ou Dd Grupo Hemácia Rh positivo Fator Rh Plasma ---Anticorpos anti Rh após o conSem o fator tato com Rh hemácias Rh positivas dd Rh negativo Editora Exato 10 . Quando este soro anti-Rh foi testado em mais de quatro centenas de indivíduos da população de Nova Iorque. e obtiveram um anticorpo. Neste último caso. As reações no receptor podem variar de uma simples reação alérgica à morte. representamos o fenótipo. Os indivíduos que não apresentaram o fator Rh foram denominados Rh negativo (Rh-). pois são capazes de obliterar vasos sangüíneos. os grupos sangüíneos de uma família onde ocorre este fato: Em 1940. fenômeno decorrente da ação das aglutininas do receptor sobre as hemácias (com aglutinogênios) do receptor. o anticorpo produzido pelos coelhos foi chamado de anti-Rh.

constituindo unidades. Uma vez que a mãe é sensibilizada. Repetições dessas unidades podem estar espalhadas por todo o DNA ou concentradas em séries ao longo de trechos do DNA. pode-se conseguir a produção de outros anticorpos injetando sangue humano em coelhos. Essas seqüências são formadas por pequeno número de bases nitrogenadas (de 4 a 40). A necessidade de hemácias conduz ao lançamento. quando a placenta se desloca. então. alguns milímetros cúbicos de sangue fetal caem na corrente circulatória da mãe. no entanto. Da mesma forma como se preparam anticorpos anti-Rh. ocorre uma hiperplasia medular (óssea) nas zonas hematopoiéticas do baço. passará a produzir anticorpos anti-Rh. de hemácias imaturas. Quando se quebra o DNA. foram separados do soro de coelhos sensibilizados vários anticorpos. 3. testes mais sofisticados permitem confirmar a paternidade com 99. de tal modo que cada pessoa tem uma combinação que é só sua. devido a pequenas hemorragias das vilosidades placentárias. a criança nascerá antes que ele atinja concentrações “perigosas”. A gênese da eritroblastose fetal Os testes de paternidade com base nos grupos sangüíneos não são definitivos. O contato com as hemácias fetais Rh + faz com que a mãe se sensibilize contra o antígeno Rh. destroem as hemácias do feto (hemólise). Assim. por exemplo: os anti-M e anti-N. o feto poderá ter o antígeno Rh em suas hemácias. Para que ocorra a doença. é direcionada para que ocorra em certos locais do DNA. LEITURA COMPLEMENTAR b) O anticorpo anti-Rh é produzido pelo organismo materno. da mãe. que não codificam proteínas. comparam-se o padrão de séries do DNA 11 Editora Exato . na corrente sangüínea. SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL 7. Nesses testes. Esses grupos têm pequena importância tanto para transfusões como para a determinação de acidentes devido à incompatibilidade materno-fetal. As hemácias humanas podem reagir de três formas diferentes frente a esses anticorpos. Sendo a mãe Rh. 2. c) Passagem de anti-Rh para o feto a) Passagem de hemácias fetais para a mãe. dos possíveis pais. NN e MN). dá-se a reação de aglutinação com destruição das hemácias fetais.6. não é aleatória. o que se pretende isolar são exatamente essas séries. o que resulta em deficiência no transporte de oxigênio. como se vê no quadro abaixo: Aglutinogênio Reação com ANTI-M + + ANTI-N + + M N MN MM NN MN Grupo sanguíneo (fenótipo) Genótipo M N MeN A herança desses grupos depende de um par de alelos co-dominantes M e N. Essa quebra. Constatou-se também que o padrão de diferentes tamanhos dessas séries é herdado da mesma maneira que os genes: o indivíduo recebe metade do padrão do pai e metade da mãe. São testes feitos comparando-se os DNAs da criança. passarão para a criança. são necesários alguns eventos: 1. c) Os anti-Rh. A partir daí. São seqüências de função ainda desconhecida. 8. que determinam três genótipos (MM. Nesses testes. b) O organismo materno produz anticorpos anti-Rh. o filho será Rh+.9% de certeza. Como este anticorpo se forma lentamente. Caso o pai seja Rh+ e homozigoto. 4. o DNA extraído da célula (geralmente glóbulos brancos do sangue) de um indivíduo é quebrado por ação enzimática em pequenos pedaços. Numa segunda gestação. mas não permitem confirmá-la. Para combatê-la. ao penetrarem na circulação fetal. isolando trechos formados por seqüências de bases nitrogenadas que têm características muito peculiares. Isto porque se constatou que a extensão e a repetição dessas séries no DNA variam de indivíduo para indivíduo. que permanecerão em sua circulação. SISTEMA MN Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) afeta ambos os sexos e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais por anticorpos da mãe e conseqüente anemia. a) Hemácias Rh do feto passam à circulação materna. Atualmente. caso a criança seja também de Rh+ os anticorpos pré-elaborados da mãe.e o pai Rh+. Embora a quantidade de hemácias fetais que poderão passar para a circulação materna espontaneamente. Valendo-se dessas informações é que são feitos os testes de paternidade com base no DNA. obrigatoriamente. não seja significativa no parto. pois podem negar a paternidade.

c) O tem aglutinogênio A e B. e) AB não tem nenhuma das aglutininas. de sangue B. 1 Defina polialelia. Nos tribunais modernos. então. está determinado. através de teste bioquímico. Após algum tempo. julgue os itens. de sangue A. do seguinte modo: os pedaços de DNA são quebrados uns dos outros. Analisando uma situação em que uma mulher chamada Joana. 4 2 O que são antígenos? 3 Por que os indivíduos O são considerados doadores universais e os indivíduos AB receptores universais? 4 O que é Eritroblastose fetal? EXERCÍCIOS 1 (Unifor-CE) Determinando-se. c) que a pessoa é homozigoto. cada série deixa sua impressão no filme. não existindo dois indivíduos com o mesmo “código de barras” (com exceção. b) A tem aglutinogênio a e aglutinina A. d) que a pessoa é heterozigota.da criança com o dos possíveis pais. O resultado é uma imagem fotográfica semelhante a um código de barras. O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. 4 Se Paulo e Joana forem os pais biológicos da criança com sangue tipo O. d) AB não tem nenhum dos aglutinogênios. a um homem chamado Paulo. com bases nitrogenadas radiativas. b) o genótipo da pessoa. o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. c) AB ou O. o grupo sangüíneo do pai deve ser: a) A. no escuro. e) que a pessoa só possui genes recessivos. Os pais verdadeiros são aqueles cujos padrões de repetição das unidades do DNA encontram-se registrados no DNA da criança. portanto. pai do filho de Joana. concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe verdadeira. é claro dos gêmeos univitelinos). em uma placa gelatinosa. a placa de gelatina é colocada sob um filme fotográfico virgem. d) B ou O. 3 (IMS-SP) Em uma criança do grupo sangüíneo A e filha de uma mulher do grupo sangüíneo B. Após a separação. em relação ao grupo ABO: a) o fenótipo da pessoa. 2 Se Paulo fosse do grupo AB não poderia ser o pai da criança com sangue tipo O. um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. O único teste capaz de incluir Paulo na lista dos prováveis pais biológicos seria o teste de DNA. sendo metade dos padrões igual ao da mãe e metade igual ao do pai. 1 Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto e. b) A ou AB. Baseado no texto e em conhecimentos correlatos. simplificadamente. por eletroforese. A seguir. e) Nenhuma das alternativas. (Cesgranrio-RJ) O sistema abaixo apresenta possíveis transfusões entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO: 2 Editora Exato 12 . adicionamse ao meio sondas. A identificação dessas séries é feita. As bases dessas sondas pareiam-se com os segmentos isolados de DNA. marcando-os com a radiatividade. 3 A análise dos grupos sangüíneos do sistema ABO não apresenta nenhuma utilidade no esclarecimento de paternidade duvidosa. Esses códigos são tão exclusivos de um indivíduo como são suas impressões digitais. Ao propor dividir a criança ao meio. O rei. ESTUDO DIRIGIDO AB A A AB O O B B A partir do esquema. haverá 25% de chances desse casal ter uma criança com sangue do tipo O ou B em uma próxima gestação. que é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos". uma das mulheres desistiu.9%. que são trechos conhecidos de DNA. que uma pessoa pertence ao grupo sangüíneo A. atribuía a paternidade de seu filho. com acerto de aproximadamente 99. podemos concluir que: a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B. de sangue O.

C. c) 18. c) A e AB. 5. e se caracteriza pela destruição das hemácias fetais. Quais das crianças são adotivas? a) AB e O. Ela é caracterizada pela destruição das hemácias do feto. homozigoto. e conseqüente anemia. é CORRETO afirmar: a) Os filhos serão Rh+ e Rh-. “brincando” com sangue de macaco. E. 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. são chamados de doadores universais. Em 1940. 3.e o pai Rh+ c) a mãe é Rh+ e o pai é Rh+ d) a mãe é Rh. 6 4 7 Doença conhecida também como Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN). por não terem aglutinogênios em suas hemácias.e o pai é Rh- GABARITO Estudo Dirigido 1 2 3 Quando existe 3 ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico. Indivíduos com sangue do tipo O. descobriram o Sistema Rh. Já os indivíduos com sangue do tipo AB não apresentam aglutininas em seu plasma. foi constatado que o fator Rh era responsável pela doença do recémnascido chamada eritroblastose fetal (ou doença hemolítica do recém nascido). acarretará uma série de conseqüências. que. d) O primeiro filho será Rh+. por anticorpos da mãe. junto com Winer. d) 7. A eritroblastose fetal pode ocorrer apenas num tipo de situação: a) a mãe é Rh+ e o pai é Rhb) a mãe é Rh. naquele momento mera curiosidade científica. Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB. d) O e B. estão disponíveis. São lipoproteínas específicas. b) 2. B e AB. Um homem com Rh+ heterozigótico casa-se com uma mulher Rh-. 5 e 8 litros. respectivamente: a) 2. Para transfusões em indivíduos tipo O. descobriu os grupos sangüíneos ABO. b) A e O. se for acentuada. 3 litros tipo A. 5. b) Todos os filhos serão Rh+ c) Não há possibilidade de terem filhos com eritroblastose fetal. Quando Kal Landsteiner.5 Em uma família. 10 e 18 litros. ninguém previa as aplicações práticas de seu trabalho. AB e O. ele mesmo. aceitam pequenas transfusões de qualquer tipo de sangue e são chamados de receptores universais. o homem é do grupo sangüíneo A. C A A A B 8 Editora Exato 13 . 10 e 11 litros. 13 e 5 litros. Logo após a descoberta. Exercícios 1 2 3 4 5 6 7 8 A E B C. A. afeta ambos os sexos. Em relação aos filhos do casal. no início do século 20. A mulher é do grupo sangüíneo O e as crianças são dos grupos A. que variam conforme o tipo de sangue. 8.

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