GENÉTICA BÁSICA

BASES DA
GENÉTICA
GENÉTICA BÁSICA

Gene: parte do DNA responsável por gerar alguma característica do indivíduo, ocorre em par.
Gene alelo: Uma variação específica de um gene, que poderá expressa no indivíduo.
Gene alelo dominante: só é necessária uma carga do alelo para que a característica
possa ser expressa (AA ou Aa).
Gene alelo recessivo: as duas cargas do gene alelo devem estar presentes para que a
característica possa ser expressa (aa).

AA = Homozigótico dominante.
Aa = Heterozigótico.
Aa = Homozigótico recessivo.

Genótipo: conjunto de alelos de um indivíduo.

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Fenótipo: é a característica expressada por um gene, que pode sofrer interação do ambiente.
 MENDEL (1822-1884)
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 MENDEL (1822-1884)
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P: ervilhas puras (verdes e amarelas);

F1: 100% amarelas; autofecundação;

F2: proporção de 3 amarelas para 1

verde;

75% amarelas e 25% verdes;

1ª Lei de Mendel: princípio da segregação dos caracteres!

Proporção encontrada por Mendel: 3:1

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Herança monogênica / monoibridismo: característica que possui apenas 2 genes alelos, onde um
domina sobre o outro.
 Parental: VV x
MENDEL (1822-1884) vv
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F1: Vv x Vv

F2: 3 ervilhas
amarelas (AA, Aa e
Aa) para 1 verde
(aa)
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 EXEMPLOS DE HERANÇAS DA 1ª LEI DE
MENDEL
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• Albinismo (recessivo);

• Miopia (recessivo);

• Dificuldade no desenvolvimento da linguagem (gene FOXP2) (recessivo);

• Pelagem curta de porquinho da índia (dominante);

• Fenilcetonúria (recessiva);

• Sindactilia – dedos unidos (dominante);

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• Polidactilia – mais de 5 dedos (dominante);

 CRUZAMENTO -TESTE
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Muitas vezes é necessário saber o genótipo de um indivíduo que possui uma característica
dominante.

Logo, como descobrir?

Fecunde-o com um indivíduo recessivo.

Logo: A_ x aa

Se a prole for 100% heterozigótica, então o indivíduo testado é AA.

Se a prole for 50% dominante e 50% recessiva, então o indivíduo testado é Aa.

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8
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HEREDOGRAMA
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HEREDOGRAMA
 HEREDOGRAMA – PARA A SALA, QUESTÃO 3
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FOXP2 é um gene relacionado ao desenvolvimento da fala, e sua herança

segue os padrões mendelianos. O gene apresenta um alelo recessivo que causa
uma condição genética chamada dispraxia verbal, que é caracterizada pela
dificuldade em articular palavras durante a infância.
O heredograma a seguir mostra a herança da dispraxia verbal em uma família.
Com base nesse heredograma e seus
conhecimentos relativos à herança
monogênica, é correto afirmar que:

a. o próximo filho do casal III-1 e III-2 não terá

a condição.
b. os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos.
c. a probabilidade de II-2 ser heterozigoto
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é 2/3.
d. todos os indivíduos que apresentam a
condição são heterozigotos ou homozigotos
 COMO SABER SE É DOMINANTE OU
RECESSIVO?
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Se característica recessiva:

• filhos tem a característica, mas os pais não a possuem;

• pula gerações;

•homens e mulheres possuem a mesma chance de tê-la;

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 COMO SABER SE É DOMINANTE OU
RECESSIVO?
GENÉTICA BÁSICA

Se característica recessiva:

• filhos tem a característica, mas os pais não a possuem;

• pula gerações;

•homens e mulheres possuem a mesma chance de tê-la;

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 COMO SABER SE É DOMINANTE OU
RECESSIVO?
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Se característica dominante:

• um dos pais for homozigótico dominante, todos os filhos terão a característica;

•um dos pais for heterozigótico, os filhos terão 50% de ter a característica;

• geralmente não pula gerações;

• homens e mulheres possuem a

mesma chance de tê-la;

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 PROBABILIDADE
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Muitas vezes dentro da genética mais de uma característica pode ser prevista. Isso acontece
muito nos exercícios e vestibulares, além de acontecer também no dia-a-dia de todos nós.

E como genética é muito próxima à matemática, a regra de probabilidade será muito usada.

- Regra do “e” (eventos independentes): a ocorrência de mais de um evento não exclui a

possibilidade de outro acontecer.
- Na genética é muito visto quando queremos saber a probabilidade de várias características
ocorrerem simultaneamente, como: a criança e um determinado casal ser albina, míope e
de lóbulo colado.

- Regra do “ou” (eventos excludentes): a ocorrência de um evento exclui a possibilidade do

outro acontecer.
Na genética é muito visto quando queremos saber a probabilidade de somente uma de várias
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características ocorrerem, como: a criança de um determinado casal ser albina, míope ou de
lóbulo colado.
 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com
pigmentação normal, descendente de uma mulher albina e um homem de pele com
pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho albino.

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 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com
pigmentação normal, descendente de uma mulher albina e um homem de pele com
pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho albino.

Mulher (albina): aa
Homem (normal): A_ (considerar que ele já tem um filho albino) – Aa

Aa x aa = Aa Aa aa aa

A probabilidade é de 50% (ou ½).

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 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino
de pele com pigmentação normal, descendente de uma mulher albina e um homem de pele
com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho albino.

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 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino
de pele com pigmentação normal, descendente de uma mulher albina e um homem de pele
com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho albino.

Mulher (albina): aa
Homem (normal): A_ (considerar que ele já tem um filho albino) – Aa

Aa x aa = Aa Aa aa aa

A probabilidade é de 50% da criança ter pigmentação normal.

Entretanto, ALÉM da criança ser normal, ela também deve ser do SEXO MASCULINO (sempre é atribuído
½).
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Como o exercício quer que ambas as características pertençam à criança (masculino e normal), multiplica
 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com
pigmentação normal e míope, descendente de uma mulher albina e que não possui miopia e
um homem sem miopia de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho
albino e míope.

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 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com
pigmentação normal e míope, descendente de uma mulher albina e que não possui miopia e
um homem sem miopia de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho
albino e míope.

Mulher (albina): aa / visão normal: M_ (filho míope) = Mm

Homem (normal): A_ (filho albino) – Aa / visão normal: M_ (filho míope) Mm

Aa x aa = Aa Aa aa aa
A probabilidade da criança não ser albina é de 1/2 .

Mm x Mm = MM Mm Mm mm
A probabilidade da criança ser míope é de ¼.
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Entretanto a questão indica que a probabilidade deve ser da UNIÃO DAS CARACTERÍSTICAS APRESENTADAS
(normal e míope), portanto deve-se MULTIPLICAR as frações. Logo: ½ . ¼ = 1/8.
 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma menina de pele com
pigmentação normal e míope, descendente de uma mulher albina e que não possui miopia e
um homem sem miopia de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho
albino e míope.

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 PROBABILIDADE
GENÉTICA BÁSICA

O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma menina de pele com
pigmentação normal e míope, descendente de uma mulher albina e que não possui miopia e
um homem sem miopia de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho
albino e míope.

Mulher (albina): aa / visão normal: M_ (filho míope) = Mm

Homem (normal): A_ (filho albino) – Aa / visão normal: M_ (filho míope) Mm

Aa x aa = Aa Aa aa aa
A probabilidade da criança não ser albina é de 1/2 .

Mm x Mm = MM Mm Mm mm
A probabilidade da criança ser míope é de ¼.
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Entretanto a questão indica que a probabilidade deve ser da UNIÃO DAS CARACTERÍSTICAS APRESENTADAS
(MENINA, normal e míope), portanto deve-se MULTIPLICAR as frações. Logo: ½ . ½. ¼ = 1/16.
 PROBABILIDADE
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O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com
pigmentação normal ou míope, descendente de uma mulher albina e que não possui miopia e
um homem sem miopia de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho
albino e míope.

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 PROBABILIDADE
GENÉTICA BÁSICA

O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com
pigmentação normal ou míope, descendente de uma mulher albina e que não possui miopia e
um homem sem miopia de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho
albino e míope.

Mulher (albina): aa / visão normal: M_ (filho míope) = Mm

Homem (normal): A_ (filho albino) – Aa / visão normal: M_ (filho míope) Mm

Aa x aa = Aa Aa aa aa
A probabilidade da criança não ser albina é de 1/2 .

Mm x Mm = MM Mm Mm mm
A probabilidade da criança ser míope é de ¼.
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Agora a questão quer saber a probabilidade da criança SER MÍOPE OU dela ter a pele com pigmentação
 PROBABILIDADE
GENÉTICA BÁSICA

O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança que seja do sexo
masculino, mas que tenha a pele com pigmentação normal ou seja míope, descendente de
uma mulher albina e que não possui miopia e um homem sem miopia de pele com pigmentação
normal. Considere que o casal já tem um filho albino e míope.

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 PROBABILIDADE
GENÉTICA BÁSICA

O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo.

Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Qual a probabilidade de nascimento de uma criança que seja do sexo
masculino, mas que tenha a pele com pigmentação normal ou seja míope, descendente de
uma mulher albina e que não possui miopia e um homem sem miopia de pele com pigmentação
normal. Considere que o casal já tem um filho albino e míope.

Mulher (albina): aa / visão normal: M_ (filho míope) = Mm

Homem (normal): A_ (filho albino) – Aa / visão normal: M_ (filho míope) Mm

Aa x aa = Aa Aa aa aa
A probabilidade da criança não ser albina é de 1/2 .

Mm x Mm = MM Mm Mm mm
A probabilidade da criança ser míope é de ¼.
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A probabilidade da criança ser míope ou dela ter a pele com pigmentação normal é de ½ + ¼ =
 PENETRÂNCIA
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• A penetrância de um gene refere-se à capacidade de um alelo dominante, de

herança autossômica monogênica dominante, se expressar no indivíduo.

• Alguns podem ter penetrância completa, outros podem ter penetrância

incompleta.

• Diversos fatores: ambientais, genes que bloqueiam a característica ou ainda

uma proteína aleatória ao gene que é produzida pelo indivíduo.

 Porcentagem de indivíduos que possuem o fenótipo que está associado a um

determinado genótipo dominante.

27 Ex.: polidactilia, feijão carioca.

 PENETRÂNCIA
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• Cor da semente – creme-claro.

• Alelo dominante L – listras marrons no feijão (variegadas) – “carioquinha”.

• Alelo recessivo l – semente sem listras (não variegadas) – “feijão-mulatinho”.

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 PENETRÂNCIA
GENÉTICA BÁSICA

• Cor da semente –
creme-claro.

• Penetrância de 95%.

• Alelo dominante L –
listras marrons no feijão
(variegadas) –
“carioquinha”.

• Alelo recessivo l –
29
semente sem listras (não
variegadas) – “feijão-
mulatinho”.
 GENÉTICA BÁSICA

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PENETRÂNCIA
 EXPRESSIVIDADE
GENÉTICA BÁSICA

• Modo como determinado

alelo irá se manifestar:
• podendo ser de forma
uniforme (sempre
igual) ou variável.

• Alta expressividade: o
efeito do alelo é muito
constante em diferentes
ambientes.

• Expressividade variável:
Feijão – Listras são dominantes - expressividade
a expressão do alelo resul
variável
ta no aparecimento de vári
31 os padrões de fenótipos o
u vários graus de express
ão.
 EXPRESSIVIDADE
GENÉTICA BÁSICA

• Modo como determinado

alelo irá se manifestar:
• podendo ser de forma
uniforme (sempre
igual) ou variável.

• Alta expressividade: o
efeito do alelo é muito
constante em diferentes
ambientes.

• Expressividade variável:
a expressão do alelo result
a no aparecimento de vário Braquidactilia: condição dominante – expressividade variável
32 s padrões de fenótipos ou
vários graus de expressão.
 DOMINÂNCIA INCOMPLETA
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Muitas vezes o fenótipo de um indivíduo heterozigótico fica em um intervalo entre os fenótipos

homozigóticos recessivos e dominantes. Ou seja, é gerada uma característica intermediária.

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 CODOMINÂNCIA
GENÉTICA BÁSICA

O fenótipo de um indivíduo heterozigótico possui as características dos DOIS ALELOS

expressados, ou seja, os alelos são expressados simultaneamente nos indivíduos
heterozigóticos.

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 CODOMINÂNCIA
GENÉTICA BÁSICA

O fenótipo de um indivíduo heterozigótico possui as características dos DOIS ALELOS

expressados, ou seja, os alelos são expressados simultaneamente nos indivíduos
heterozigóticos.

Ia Ib = Sangue AB

Ia = Ib > i

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 ALELOS MÚLTIPLOS
GENÉTICA BÁSICA

Em uma população existem mais de 2 tipos de alelos diferentes para expressar uma única
característica.
Sistema ABO: alelos Ia, Ib, i.

Ia Ia = Sangue tipo A
Ia i = Sangue tipo A
Ib Ib = Sangue tipo B
Ib i = Sangue tipo B
Ia Ib = Sangue tipo AB
i i = Sangue tipo O
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 ALELOS MÚLTIPLOS
GENÉTICA BÁSICA

Em uma população existem mais de 2 tipos de alelos diferentes para expressar uma única
característica.

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GENÉTICA BÁSICA
GENES LETAIS

O fenótipo de um determinado gene

provoca a morte do indivíduo,
podendo ser na fase pré-natal ou
pós-natal.

Acondroplasia = nanismo.

AA = morte.
Aa = acondroplásico.
aa = indivíduo normal.

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GENÉTICA BÁSICA
GENES LETAIS

- Gatos manx (sem cauda) – alelo M em homozigose causa aborto do embrião;

- Fibrose cística * - doença autossômica recessiva; *(pode ser letal)

- Anemia falciforme (codominância) – Hb A Hb A = indivíduo normal, Hb S Hb S = possui

anemia falciforme; Hb A Hb S = traço falciforme;

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GENÉTICA BÁSICA
PLEIOTROPIA

É uma característica vista quando um único gene controla mais de uma característica no indivíduo.

- Anemia falciforme – destruição de hemácias, anemia, ruptura do baço etc.

- Fenilcetonúria – retardo no crescimento, hipopigmentação, convulsão etc.
- Síndrome de Marfan – alteração óssea, problema em olhos, coração etc.

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