ALBINISMO

1. O que é?
É um distúrbio genético que se caracteriza pela ausência total ou parcial da melanina (pigmento
responsável pela coloração da pele, dos pelos e dos olhos).
Pessoas com albinismo apresentam pele muito branca, olhos, cabelos, cílios e demais pelos do
corpo extremamente claros.

2. Qual é a explicação genética do albinismo?

Cada pessoa possui duas cópias de cada gene, uma herdada do pai e outra herdada da mãe.
Genes associados ao Albinismo:

1° Painel – função correto dos genes

Ambas as cópias de cada gene funcionam corretamente, tanto no pai como no mãe. Portanto,
todos os seus filhos e filhas herdarão duas cópias corretas e em nenhum caso manifestarão a
condição genética de albinismo.

2° Painel – função anormal

é suficiente herdar uma cópia correta do gene.
se uma cópia correta for herdada de um dos pais e uma cópia anormal do outro, a condição
genética associada ao gene do albinismo ainda não aparecerá em nenhum dos filhos ou filhas.

3° Painel – função anormal com mutação

Porém, às vezes, tanto o pai quanto a mãe carregam uma cópia do gene que apresenta algum
tipo de anomalia genética (alguma mutação).
Probabilidade de 25%, em cada uma das gestações, os filhos podem herdar as duas cópias
anormais e não funcionais, manifestando a condição genética do albinismo.

4° Painel
Quando um dos pais possui o gene que é anormal, a probabilidade dos seus filhos serem albinos
é praticamente zero, mas todos os filhos serão portadores da mutação.

5° Painel
Mas quando um dos pais possui o gene que é anormal e o outro for portador da mutação, tem
50% de chance dos filhos nascerem albinos e 50% portadores da mutação.
 3. Cariótipo?
O albinismo oculocutâneo é uma herança autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa, para ser
albina, deve receber dois alelos recessivos (aa): um de seu pai e outro de sua mãe.

4. Característica?
Pessoas com albinismo apresentam pouca (ou nenhuma) melanina é a falta de pigmentação nas
partes externas do corpo como:

 Pele - A tonalidade de pele dependerá da quantidade de melanina que o organismo é

capaz de produzir.
 Olhos - Nos olhos também há falta de pigmentação e, por este motivo, podem ser
avermelhados ou de tons claros de azul ou castanho.
 Cabelos/cílios/pelos - Cabelos e pelos também serão muito claros, podendo ser
totalmente brancos ou de tons mais loiros, ruivos ou castanhos.

5. Incidência?
A incidência de albinismo no mundo é relativamente baixa, por se tratar de uma condição
genética rara, com cerca de 1 caso para cada 20.000 pessoas.
Vale destacar que, em alguns lugares do mundo, os índices de albinismo são bastante elevados,
principalmente em razão do casamento consanguíneo, que é comum em algumas regiões. No
Panamá, na comarca de Kuna Yala, os índices de albinismo chegam a 1/100.
O albinismo pode afetar homens e mulheres na mesma proporção e pode ocorrer até em outras
espécies de seres vivos.

6. Curiosidade?
 Independe do sexo ou etnia, e ocorre em todos os continentes
 Não é contagioso
 Não diminui a expectativa de vida
 Não é associado a nenhum tipo de deficiência intelectual
 Pode ocorrer mesmo se nenhum dos pais for albino
 Algumas culturas acreditam que uma criança albina traz boa sorte para a família