Albinismo

Como se transmite o albinismo?

Beatriz Santos, nº2 & Marco Ribeiro, nº13

ALBINISMO – DOENÇA AUTOSSÓMICA RECESSIVA

O albinismo é uma doença genética hereditária que

consiste na incapacidade do organismo em produzir
melanina, o que resulta em possíveis defeitos no
metabolismo da tirosina. A falta de melanina traduz-se na
despigmentação da pele, pelos, cabelos e olhos e, sendo
esta responsável pela proteção do corpo contra os raios
ultravioleta, em várias consequências para a saúde.
TAXA DE INCIDÊNCIA NO MUNDO

Segundo a ONU, “o albinismo é encontrado em todos

os países e sociedades do mundo, independentemente
da etnia ou do sexo das pessoas”.

1 em cada 13.000 90.000 1 em cada 2.000

ALBINISMO
ALBINISMO CUTÂNEO

Falta de pigmentação apenas em algumas

zonas da pele
ALBINISMO OCULAR
O albinismo ocular é uma doença rara com um padrão de herança relacionada com o cromossoma X,
sendo, por isso, mais comum em homens.

OLHOS
 Apenas os olhos sofrem despigmentação
 Pele e cabelo com coloração normal
ALBINISMO OCULOCUTÂNEO
O albinismo oculocutâneo é o tipo mais comum da doença, apresentando herança
autossómica recessiva.

CABELO
 O cabelo sofre despigmentação

OLHOS
 Os olhos sofrem despigmentação
 Pele com coloração normal
MEDIDAS DE PREVENÇÃO

Chapéu e Protetor Toma de

Óculos de Sol roupa Solar suplementos
própria
HEREDOGRAMA

A análise de uma árvore genealógica permite determinar

a recessividade ou dominância de determinado alelo e
ainda a sua natureza autossómica ou heterossómica.
HEREDOGRAMA

É possível confirmar que o albinismo pode ser transmitido

por dois progenitores fenotipicamente normais,
confirmando que se trata de uma doença autossómica
recessiva (caso dos indivíduos 1 e 2 da geração III).
HEREDOGRAMA

Através desta árvore genealógica é também

possível concluir que as doenças autossómicas
recessivas não se manifestam, obrigatoriamente,
em todas as gerações.
HEREDOGRAMA

Uma vez que as pessoas com grau de parentesco tendem a

partilhar genes próximos, os descendentes de um casal
consanguíneo têm grandes chances de desenvolver
doenças autossómicas recessivas, nomeadamente o
albinismo (caso dos indivíduos 3 e 4 da geração III).
Albinismo
Doença Autossómica Recessiva

Beatriz Santos, nº2 & Marco Ribeiro, nº13

BIBLIOGRAFIA

https://www.tuasaude.com/albinismo/ (consultado a 15/02/2022)

https://www.infoescola.com/genetica/consanguinidade/ (consultado a 15/02/2022)

https://www.biologianet.com/doencas/albinismo.htm (consultado a 15/02/2022)

https://www.petz.com.br/blog/racas/animais-albinos/ (consultado a 15/02/2022)

http://acbc.org.br/site/index.php/notas-tecnicas/pelagem-e-classificacao (consultado a 15/02/2022)