EPIDERMÓLISE BOLHOSA

HEREDITÁRIA
DRA SILVIA ZIMBRES
MÉDICA DERMATOLOGISTA ESPECIALISTA PELA SBD
 Definição

Epidermólise bolhosa hereditária (EBH)

É um grupo de doenças cutâneas de
transmissão genética e que se
caracteriza pela formação de bolhas
espontâneas ou após trauma mínimo
 Tipos e classificação

 Principais tipos:
Epidermólise Bolhosa Simples (EBS)
Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ) Clássicos
Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD)
Síndrome Kindler

 Mais de 30 subtipos
 Nível de clivagem da pele
 Fenótipo
 Padrão de herança
An. Bras. Dermatol. vol.85 no.6 Rio de Janeiro Nov./Dec. 2010
QUADRO CLÍNICO
EBS - Intraepidérmica

 Quadro clínico
 Bolhas flácidas que se curam sem deixar cicatriz
 Pouco envolvimento sistêmico
 Distrofia ungueal, alopecia e lesões em mucosas - formas mais graves
 Formação de bolhas diminui com o aumento da idade
 Maioria Dominante

 Subtipos:
 Generalizada de Koebner (bolhas/erosões +hiperceratose palmoplantar)
 Localizada de Weber-Cockayne (bolhas palmoplantares + hiper-hidrose)
 Herpetiforme (Dowling-Meara) (bolhas herpetiformes + envolvimento oral)
EBJ - Subepidérmica

 Bolhas leves a graves e disseminadas

 Cicatrizes atróficas
 Envolvimento mucosa oral, alopécia e anoníquia frequentes
 Prognóstico reservado
 Recessiva
 Subtipos:
 Variante Herlitz (grave)
 Variante mitis
 Variante não Herlitz ou (ou EB Atrófica Generalizada Benigna)
EBD (Dermolítica)

 Bolhas mais profundas

 Cicatrizes distróficas, alopecia, anoniquia, envolvimento oral
 Formação de millium (dano ao folículo piloso)
 Formas graves: Estenoses esofágica, anal, uretral, pseudossindactilia por
envolvimento acral, anemia desnutrição calórico-protéica, risco CEC
 Dominante ou Recessiva
 Subtipos
 Dominante (mais comuns: Cockaine-Touraine e Pasini)
 Recessiva
 Leve/localizada – mitis
 Severa(Hallopeau- Siemens)
 Síndrome Kindler

 Genodermatose autossômica recessiva

rara
 Pode simular todos os três tipos clássicos
de EBH
 Bolhas induzidas por traumas
 Periodontite
 Casos graves: formação de Bolhas acrais
e fusão de quiro e pododáctilos

 Difere dos Ebs por: fotossensibilidade e

poiquilodermia generalizada progressiva
 Diagnóstico

 Clínico
 Avaliação clínica
 Consanguinidade dos pais
 Casos anteriores na família
 Laboratorial
 Microscopia eletrônica (ouro)
 caro
 não é rotina

 Imunofluorescencia
Epidemiologia

 Doença Rara

 Não há dados estatísticos do Brasil

 EUA: 50 casos/1.000.000 nascidos vivos
 EBS: 92%
 EBJ: 1%
 EBD: 5%
Tratamento

 Não há terapia específica

 Depende do subtipo de EB
área de acometimento
tipos e locais das lesões
 Evitar Traumas
 Orientar familiares
 Aconselhamento genético
 Cuidados com higiene :
 Infecções atrasam a cicatrização
 Tratamento

 Impacto físico, psicológico, econômico, social

 Equipe multiprofissional
 Cuidados com a pele
 Suporte Nutricional
 Fisioterapia
 Odontologia
 Suporte Psicológico

Outros especialistas para complicações comuns em:

TGI, TGU, Olhos, desordens hematológicas e infecciosas