Introdução ao

Albinismo
O albinismo é uma condição genética rara que afeta a produção de
melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelos e olhos.
Essa deficiência resulta em características físicas únicas e desafios
específicos que merecem atenção e compreensão.
Objetivo do estudo do Albinismo
1 Entender a Condição 2 Melhorar a
Qualidade de Vida
Estudar os aspectos
genéticos, anatômicos Identificar formas de
e fisiológicos do tratar e acompanhar
albinismo para melhor pessoas com
compreender essa albinismo, buscando
condição. minimizar os desafios e
promover seu bem-
estar.
3 Combater o Estigma
Conscientizar a
sociedade sobre o
albinismo, combatendo
preconceitos e
promovendo a inclusão
e aceitação.
Genética do Albinismo
Herança Autossômica Genes Envolvidos Variabilidade Fenotípica
Recessiva
Os principais genes A expressão do albinismo
O albinismo é causado por associados ao albinismo são pode variar
mutações em genes o TYR, OCA2, TYRP1 e consideravelmente, gerando
responsáveis pela produção SLC45A2, localizados em diferentes níveis de
de melanina, seguindo um diferentes cromossomos. pigmentação e
padrão de herança manifestações clínicas.
autossômico recessivo.
Alterações anatômicas e fisiológicas
1 Sistema Visual
Pessoas com albinismo apresentam alterações na formação dos olhos e
no desenvolvimento do nervo óptico, podendo causar problemas
visuais.

2 Pele e Cabelos
A ausência de melanina leva a uma pele e cabelos muito claros, com
maior vulnerabilidade à radiação solar.

3 Função Imunológica
Alguns estudos sugerem uma possível relação entre o albinismo e um
sistema imunológico enfraquecido.
Diagnóstico do Albinismo
Exame Clínico
A avaliação dos sinais clínicos, como a
coloração da pele, cabelos e olhos, é a
primeira etapa do diagnóstico.
Exames Oftalmológicos
Testes de acuidade visual,
fotossensibilidade e função dos nervos
ópticos também são fundamentais.
Testes Genéticos
Exames de DNA podem identificar as
mutações específicas nos genes
responsáveis pelo albinismo.
Diagnóstico Precoce
O diagnóstico precoce do albinismo é
crucial para o acompanhamento e
tratamento adequados.
Tratamento do Albinismo

Proteção Solar Cuidados Oftalmológicos Apoio Psicológico

Uso de filtros solares, Acompanhamento Orientação e
roupas adequadas e evitar oftalmológico regular e uso acompanhamento
exposição excessiva à de óculos ou lentes de psicológico para lidar com
radiação UV. contato, quando os desafios emocionais e
necessário. sociais.
Gene e cromossomo afetado no Albinismo

Localização Genes Envolvidos Mutações Genéticas Padrão de Herança

Cromossômica
Os genes TYR, OCA2, Mutações nesses O albinismo segue
Os principais genes TYRP1 e SLC45A2 são genes causam uma um padrão de
relacionados ao os principais deficiência na herança
albinismo estão responsáveis pela síntese ou no autossômico
localizados em produção de transporte da recessivo.
diferentes melanina. melanina.
cromossomos, como
11, 15 e 5.
Conclusão
Aceitação e Inclusão
É fundamental promover a
aceitação e a inclusão das
pessoas com albinismo,
combatendo preconceitos e
valorizando sua diversidade.
Avanços na Pesquisa
Os estudos sobre o albinismo
continuam avançando,
buscando compreender
melhor essa condição e
desenvolver melhores formas
de tratamento e assistência.
Qualidade de Vida
O objetivo final é garantir que
as pessoas com albinismo
tenham acesso a cuidados de
saúde adequados e possam
viver com qualidade de vida.
REFERÊNCIAS