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PRO-REITORIA DE GRADUAO E AO COMUNITRIA ESCOLA DA SADE CURSO DE CINCIAS BIOLGICAS - BACHARELADO DISCIPLINA: ATIVIDADES INTEGRADAS EM SADE PROF Msc,

Andria Lima TURMA BIO 1 MA

ACONSELHAMENTO GENTICO
GRADUANDOS: JOS JARDSON NASCIMENTO DE OLIVEIRA MARIELA VIEIRA DA SILVA ROMOALDO SALES GASPAR ROZIANE BARBOSA DA SILVA OLIVEIRA TMARA ALENCAR EMANUELLE VIANA B. SARAIVA

NATAL/RN 2011

INTRODUO
Quando nasce uma criana com uma anormalidade grave, seus pais certamente se questionam sobre o porqu deste acontecimento e qual o risco que eles correm de ter outros filhos com o mesmo problema.

CONCEITO
um conjunto de procedimentos que se destina a informar e orientar indivduos que apresentam problemas relacionados com a ocorrncia ou risco de ocorrncia de uma doena gentica em sua famlia. Fazem parte desses procedimentos: - Diagnstico - Etiologia - Prognstico - Risco de repetio da doena - Esclarecimento

PRINCIPAIS OBJETIVOS
- Paciente - Pais - sociedade

TIPO DE ACONSELHAMENTO GENTICO


- PROSPECTIVO: quando previne o aparecimento de uma doena gentica na famlia. - RETROSPECTIVO: quando j existe(m) afetado(s) nas famlias.

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENTICO


-Entrevista com o paciente e/ou genitores ou outros familiares. -Obteno de dados genealgicos e gestacionais.

-Exames clnico e laboratoriais ou radiografias complementares para o diagnstico.


-Avaliao do risco de recorrncia. -Acompanhamento e apoio ao paciente e a sua famlia.

ROTINA DE UM SERVIO DE ACONSELHAMENTO GENTICO


Encaminhamento ou pr-avaliao: Por um clnico (mdico ou dentista). No servio de Aconselhamento: Entrevista para levantamento de dados familiares e gestacionais. Exame clnico. Exames laboratoriais e/ou radiogrficos complementares. Hiptese diagnstica: Baseada: na anlise do heredograma, resultados dos testes e literatura. Estimativa de riscos de ocorrncia ou recorrncias: Riscos bsicos. Riscos mendelianos. Riscos empricos.

Acompanhamento do paciente e seus familiares: Encaminhamento a especialistas clnicos, instituies de sade e grupos de apoio, quando necessrios. Avaliao clnica contnua, se indicada. Apoio contnuo por consultor gentico, se indicado. Relatrios p/ mdicos e consulentes Profissionais envolvidos: Consultores mdicos. Mdico clnico geneticista. Bioqumico. Bilogo. Psiquiatra e psiclogo.

IMPACTOS DA DOENA GENTICA NO PACIENTE E EM SUA FAMLIA:


- CONFLITOS EMOCIONAIS - NEGAO - DEPRESSO - CULPA - ADAPTAO

Principais doenas genticas


SNDROME AUTISTA: A sndrome autista manifesta-se na infncia e incurvel. GMEOS SIAMESES: Os gmeos siameses so os gmeos idnticos que nascem colados um ao outro. Isso ocorre por mutao gnica. ACONDROPLASIA: A acondroplasia um tipo de nanismo, mais raro, causado por um defeito gentico . SNDROME DE PATAU: A sndrome de Patau uma doena gentica que afeta em maior nmero os bebs com mes que engravidaram depois dos 35 anos de idade.

PROGRIA: Progeria uma doena gentica rara, caracterizada pelo envelhecimento prematuro que deixa bebs com aspcto de pessoas idosas.

ICTIOSE: A ictiose uma doena gentica caracterizada por uma descamao da pele especialmente na regio do tronco, pernas e ps.
LBIO LEPORINO: Lbio leporino uma doena gentica que atinge em maior nmero os asiticos e ndio americanos e caracterizada por uma abertura que pode ir do lbio superior at o nariz, como se faltasse um pedao de carne. DALTONISMO: O daltonismo uma doena gentica que faz com que o indivduo no consiga identificar uma ou muitas cores. ALBINISMO: O albinismo uma doena gentica rara onde no ocorre produo de pigmentos por nenhuma clula do corpo. SNDROME DE DOWN: A sndrome de Down, trissomia 21 ou mongolismo determinada por um defeito em um cromossomo e caracterizada por retardo mental e anomalias fsicas.

IMAGENS
AUTISMO

GMEAS SIAMESAS

ACONDROPLASIA

SNDROME DE PATAU

PROGRIA

ICTIOSE

LBIO LEPORINO

ALBINISMO

SNDROME DE DOWN

PROBLEMA ESPECIAL NO ACONSELHAMENTO GENTICO


CONSANGUINIDADE E INCESTO: RELAO GENTICA DOS CONSANGUINEOS PRIMEIRO GRAU Pais-filhos irmos PROPORO DOS GENES EM COMUM RISCO DE ANORMALIDADE NA DESCENDNCIA(%) 50

1/2

SEGUNDO GRAU Tio-sobrinha Tia sobrinho Primos em 1 grau duplo


TERCEIO GRAU Primos em 1 grau

1/4

5-10

1/8

3-5

Papel do bilogo no aconselhamento gentico


necessrio enfatizar inicialmente que o bilogo necessita de uma especializao para trabalhar no aconselhamento gentico. Assim, tendo especializao em bioqumica, gentica e biomedicina o bilogo pode exercer funes como: -Anlises moleculares em laboratrio. -Mapeamento gentico e diagnstico do gene defeituoso. -Anlises citogenticas. -Acompanhamento dos casos aps o diagnstico. -Entre outros.

CONSIDERAES FINAIS
indiscutvel a importncia do servio de aconselhamento gentico na vida das pessoas portadoras de doenas de origem gentica, da famlia dessas pessoas e da prpria sociedade na qual os indivduos doentes so inseridos. Alm da importncia do servio, temos a importncia da presena do profissional bilogo, especialista, nele; pois na qualidade de especialista o bilogo possui tanta competncia quanto qualquer outro profissional igualmente habilitado para esses fins.

REFERNCIAS
WEB SITES: http://www.tuasaude.com/c/doencas-geneticas/page/3/ http://www.cidadaodomundo.org/wpcontent/photos/Uma_pessoa_com_sindrome_de_Down_1.jpg http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ALBINISMO&oq= ALBINISMO&aq=f&aqi=g2&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1489l5599l0l18l1 1l0l5l5l1l484l2022l3-3.2 http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=DALTONISMO&o q=DALTONISMO&aq=f&aqi=g6&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1607l5989l0 l23l13l0l0l0l1l539l1505l4-1. http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=L%C3%81BIO+LE PORINO&oq=L%C3%81BIO+LEPORINO&aq=f&aqi=g10&aql=&gs_sm=e &gs_upl=1263l6310l0l20l15l0l2l2l2l538l2831l2-1.3.1.2

http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ICTIOSE&oq=I CTIOSE&aq=f&aqi=&aql=&gs_sm=e&gs_upl=48554l52601l0l21l10l 0l0l0l1l557l1720l3-2.1.1 http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=S%C3%8DNDR OME+DE+PATAU&oq=S%C3%8DNDROME+DE+PATAU&aq=f&aqi=g3 &aql=&gs_sm=e&gs_upl=8970l15005l0l29l20l0l8l8l2l731l2564l34.1.0.1 http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ACONDROPLA SIA&oq=ACONDROPLASIA&aq=f&aqi=g2&aql=&gs_sm=e&gs_upl=7 786l12817l0l27l16l0l7l7l2l490l1736l3-2.2 http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=G%C3%8AMEO S+SEAMESES&oq=G%C3%8AMEOS+SEAMESES&aq=f&aqi=&aql=&gs_ sm=e&gs_upl=15214l18986l0l7l7l0l0l0l1l430l1542l3-2.2 http://www.google.com.br/search?hl=ptBR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=S%C3%ADndro me+de+AUTISTA&oq=S%C3%ADndrome+de+AUTISTA&aq=f&aqi=g 10&aql=&gs_sm=e&gs_upl=970984l974574l0l15l9l0l0l0l1l5957l65

LIVRO: BORGES-OSRIO, MARIA REGINA GENTICA HUMANA/ MARIA REGINA BORGES-OSRIO E WANYCE MIRIAM ROBINSON. 2 ED, - POROT ALEGRE: ARTMED. EDITORA, 2001. (CAPITULO 18)