Seminário

Estágio em
Fonoaudiologia
Hospitalar
Pediátrica
2022/2
Estagiárias: Priscila Rodrigues e Tatiane Martins
 Sindrome
de Down
A síndrome de Down foi descrita pela primeira
vez por John Down, tendo sido a primeira
anormalidade autossômica analisada sendo mais
comum em filhos de mães com idade superior a
30 anos. A incidência da síndrome é de 1: 650
nascimentos vivos, sendo importante o
aconselhamento genético, principalmente das
mães idosas, em razão de apresentarem
maiores índices de filhos com essa síndrome
(SANTANGELO et al., 2008)
Etiologia

A Síndrome de Down corresponde a uma entidade clínica de

origem genética, caracterizada por um erro na distribuição dos
cromossomos das células durante a divisão celular do embrião,
ilustrada na maior parte dos casos pela presença de três
cópias no cromossomo 21, em vez de duas (BULL; COMMITTEE
ON GENETICS, 2011).
A alteração genética na Síndrome de Down presente desde o
desenvolvimento intra- uterino do feto pode ocorrer de três
formas: trissomia 21 simples, translocação cromossômica ou
mosaicismo (SILVA; KLEINHANS, 2006).
 Epidemiologia
No Brasil, estima-se que ocorra um
caso em cada 600 nascimentos,o que
significa que nascem 8 mil bebês com
a síndrome por ano.
Características

A criança com síndrome de Down apresenta acometimentos motores e

funcionais graves em regiões relacionadas ao processo da deglutição em
decorrência das características presentes. Outro fator que se pode
citar é a exposição frequente a cirurgias corretivas de defeito cardíaco
congênito com suas complicações (ventilação, internação por período
prolongado, uso de sonda para alimentação, entre outros). Essas podem
ser condições de risco importantes para o sintoma de disfagia que
acometem crianças com esta síndrome específica, frequentemente,
podendo causar déficits nutricionais, desidratação, comprometimento
sensório-motor e aspiração traqueal, a qual representa risco para o
estado de saúde geral do paciente (LEVY et al., 2015).


Amamentação
Crianças com síndromes
genéticas, frequentemente,
apresentam algum tipo de dificuldade ou disfunção relacionada
à alimentação e deglutição, normalmente são resultantes da
interação dos fatores de condições anatômicas, fisiológicas,
diagnósticas e comportamentais, tornando o processo
alimentar por muitas vezes, dificultoso, cansativo e negativo.
O aleitamento materno é uma prática muito incentivada, pois é
o que melhor pode existir para estes bebês, tanto como
nutrição e como trabalho muscular, ajudarão a melhorar o
tônus muscular dos lábios, boca e língua.


Neste caso, o fonoaudiólogo atua dentro da maternidade,

orientando a família inicialmente quanto aos seguintes aspectos:

Dificuldades na sucção do leite:;

Postura ao amamentar;
Adequação da musculatura orofacial:;
Estimular o desenvolvimento cognitivo e de linguagem.