A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida

pela presença de um cromosso a mais, o par 21, por isso também

conhecida como trissomia 21.
 A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome
de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
 O cromossomo extra do par 21 fica"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo
tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown).
Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto
normal.
 Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, algumas com 46 cromossomos –
número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do
cromossomo 21. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um
zigoto normal.
 Mulheres com menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000

 Mulheres entre 30 e 35 anos é de aproximadamente 1:600

 Mulheres com mais 45 anos é de aproximadamente 1:50

 Fenda palpebral Perfil achatado
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
 Língua grande,
Orelhas dismórficas
protusa e sulcada
Prega palmar única
Encurvamento do 5º dedo
Mãos curtas e largas

Separação entre o 1º e o 2º artelho

Pescoço Curto
• Retardo mental;
• Envelhecimento precoce
• Cardiopatias
• Alterações imunológicas;
• Infecções pulmonares;
• Leucemia;
• Doença de Alzheimer;
• Esterilidade;
• Hipotireoidismo.
A síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a gravidez, o que pode ser
encarado como sendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio
responsável por promover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o
bebê, tendo em vista o conhecimento dos pais sobre a condição deste.
São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down:

Realização do exame de Ultrassom Morfológico

Realização do exame de Amniocentese
Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial
Realização do exame do Cariótipo
Serve para analisar a anatomia geral do bebê, ou seja, realizar uma análise de partes como o crânio, face, abdome,
membros, ritmo cardíaco, peso do bebê, genitália, etc.
Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom comum, ele também necessita de mais tempo para ser
realizado.
No caso do diagnóstico da Síndrome de Down este avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da
síndrome.
 É realizado através da retirada de amostra do líquido amniótico de dentro do útero para
ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No
caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a
translucência nucal.
Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte
da placenta ao invés do líquido amniótico.
Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre
10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas
vezes maior que o exame de Amniocentese.
Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da
estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.
Não existe nenhum tratamento específico para a Síndrome de Down,
porém alguns tratamentos como a Fisioterapia, estimulação psicomotora
e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação,
ajudando também a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida
da criança.
Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o
nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde
possa ser regularmente avaliado, uma vez que podem existir doenças
cardíacas relacionadas com a síndrome. Além disso, também é
importante garantir que a criança tem uma boa integração social e
acesso a ensino especializado e adaptado.
Assistência profissional Multidisciplinar e atenção permanente dos país
são enssenciais para que tenham uma ótima qualidade de vida.
Adquirem Marcha variando de 12 a 45 meses
Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down
estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas
regulares e no mercado de trabalho.
A inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma
interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas
as partes.
FESTIVAL DE GRAMADO 2012 Cena de "Colegas", de Marcelo
Galvão, que concorre entre os
Os atores Breno Viola, Rita Pokk e Ariel
filmes nacionais
Goldenberg (da esq. para a dir.) se emocionam ao
receber o Prêmio Especial do Júri na categoria
longa-metragem brasileiro pelo filme "Colegas"
Valentina não herdou a deficiência intelectual do pai, Fábio, Ivy, filha de Romário
nem a síndrome de Down da mãe.
Aproximadamente uma em cada mil pessoas nasce com a síndrome de Down, uma disfunção genética decorrente da
presença de um cromossomo 21 extra, completo ou parcial. Como resultado, além de algumas características físicas
típicas, a síndrome também pode aumentar o risco de desenvolvimento de diversos problemas de saúde, como
gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura.

Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de
neutralizar o cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e
outras síndromes. A equipe utilizou um procedimento que permite que o DNA seja “editado”, de forma que um gene
chamado XIST seja introduzido no cromossomo 21 sobressalente.
Esse gene, por sua vez, provoca a produção de uma molécula que neutraliza o cromossomo extra. A terapia
está baseada em estudos anteriores, que demonstraram que o gene XIST é crucial para o correto
desenvolvimento humano. Ele se encontra em um dos dois cromossomos X da mãe (lembrando que os
homens contam com o par XY e as mulheres com o XX) e, quando ativado, “desliga” o outro cromossomo X.

Os pesquisadores descobriram que o gene XIST também é capaz de neutralizar outros cromossomos, o que
significa que ele pode — potencialmente — ser utilizado no tratamento de outros distúrbios e doenças
provocados pela presença de cromossomos extra. Os experimentos foram realizados com culturas celulares
de pacientes com SD, e os cientistas observaram que as células “corrigidas” com o gene cresceram e se
desenvolveram melhor.
A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de
Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21 extra é possível sanar o defeito nos
animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será
necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas.
Uma delas é o fato de que a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrer enquanto o feto ainda se
encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De
qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é um enorme passo adiante nesse sentido.

FONTE(S) THE GUARDIAN SCIENTIFIC AMERICAN NATURE - 19 JUL 2013

Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no
indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de
minimizar os efeitos dessa síndrome.
É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam
desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais,
tornando-a apta ao convívio social de forma quase independente.
• REFERÊNCIAS:

• GARCIAS, Gilberto de L.; ROTH, Mariada G. MartinoConversando sobre Síndrome de Down; Editora
Educat,2004 Pelotas/RS.

• TECKLIN, Jan Stephen FisioterapiaPediátrica/Jean Stephen;

• Trad.Adriana Martins Barros Alves. 3ed.- Porto Alegre:Artmed,2002.

• UMPHRED, Darcy; CARLSON Constance; Reabilitação neurológica prática tradução e revisão técnica
Maria de Fátima Palmieri Meirelles. Rio de janeiro: Guanabara Koogan,2007.

• EFFGEN, Susan K. Fisioterapia Pediátrica: Atendendo as necessidades das crianças/Susan K. Effgen;

[traduzido por Eliane Ferreira]. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,2007.