SÍNDROME

DE DOWN
Kariny, Isabela, Vinícius, Eduarda,
Thaynara, Gessilayne e Beatriz
 Vamos me
conhecer?

SÍNDROME
DE DOWN
 SAIBA QUE....
Todas as pessoas merecem
ser incluídas na sociedade,
independente da quantidade
de cromossomos que
A quantidade de cromossomos é incapaz
de definir a essência de uma pessoa.
carregam.
PARTE
O QUE É?
01
Historicidade
Essa síndrome recebe o nome
em homenagem John Lejeune
Down, britânico que a descreveu
em 1862. Desde então dedicou
a sua vida as pesquisas
genéticas visando melhorar a
qualidade de vida dos
portadores da T.21 (trissomia
do 21).
O QUE
É?
É uma condição genética na qual existe um
material cromossômico excedente ligado ao par
do número 21 e por isso também é chamado de
trissomia do 21. As pessoas com Síndrome de
Down apresentam alguns problemas clínicos
associados. Não há identificação durante a
gravidez que possam causar a síndrome de
down.
PARTE Origem
02 genética
Origem Genética

A síndrome de Down é considerada uma

condição genética devido ao envolvimento de
um cromossomo a mais disposto no par 21.

Podemos, então, verificar três diferentes

formas de mutação que originam a
ocorrência desta anormalidade genética:
TIPOS: Trissomia Simples (padrão):
a pessoa possui 47 cromossomos em todas as
células.

d a c o m p l e x i d a d e d o c o r a ç ã o d e u m a
Translocação:

m é d i c o é a p e n a s u m d e t a l h e d i a n t e
O r ó t u l o q u e f o i c o l o c a d o p o r u m
o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo.
Nese caso embora indivíduo tenha 46
cromossomos, ele é portador da
Síndrome de Down

p e s s o a .
Mosaico:
a alteração genética
compromete apenas parte das
células, ou seja, algumas células
têm 47 e outros 46
cromossomos, Os casos de
mosaicismo podem originar-se
da não disjunção mitótica nas
primeiras divisões de um zigoto
normal.
DIAGNÓSTICO:
A síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a gravidez,
o que pode ser encarado como sendo um "baque" para os pais.
Entretanto, esse é o meio responsável por promover a
antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê,
tendo em vista o conhecimento dos pais sobre a condição
deste.
São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de
Down:
• Realização do exame de Ultrassom Morfológico
• Realização do exame de Amniocentese
• Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial
• Realização do exame do Cariótipo
Características
• Inclinação das fendas palpebrais;
• Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
• Língua aumentada;
• Ponte nasal achatada;
• Orelhas menores;
• Boca pequena;
• Tônus muscular diminuído;
• Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno
nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco
desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas
ovulam, embora os períodos não sejam regulares.
P O D E M A P R E S E N T A R :

D o w n
Retardo mental;
Envelhecimento precoce;
Cardiopatias;

d e
Alterações imunológicas;

S í n d r o m e
Infecções pulmonares;
Leucemia;
Doença de Alzheimer;
Esterilidade;
Hipotireoidismo.
CUIDADOS

D o w n
• O fator mais importante para garantir o bom
desenvolvimento e convívio social da criança com
síndrome de Down é o bom ambiente familiar.

d e
• Pais atentos e bem informados, capazes de
intervir desde cedo nos processos de

S í n d r o m e
aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-
se da colaboração de profissionais especializados
quando necessário.

• O empenho individual dos pais, professores e

terapeutas pode produzir resultados positivos
surpreendentes.
PARTE
Direitos
03 sociais
A Síndrome
de Down só
torna um ser
humano, que
já é único,
ainda mais
especial!
 R e s p e i t a r

O fator mais importante para garantir o bom

desenvolvimento e convívio social da criança com
síndrome de Down é o bom ambiente familiar.

Pais atentos e bem informados, capazes de intervir

desde cedo nos processos de aprendizagem, nas
práticas vocacionais, servindo- se da colaboração de
profissionais especializados quando necessário.

O empenho individual dos pais, professores e é u m a

terapeutas pode produzir resultados positivos o b r i g a ç ã o
surpreendentes.
LEGISLAÇÃO
E DIREITOS

D o w n
As pessoas com deficiência têm uma série de direitos
garantidos por lei. Eles incluem direito a ter acesso à

d e
educação, a escolas inclusivas, a preferência de
atendimento em hospitais públicos, a aprendizagem de um
ofício, a transporte acessível e a benefícios sociais, entre
outros.

S í n d r o m e
LEGISLAÇÃO FEDERAL - DIREITOS DAS PESSOAS COM
DEFICIÊNCIA

1. CONSTITUIÇÃO DA REPÚBLICA FEDERATIVA DO BRASIL DE

1988
2. LEI Nº 7.853, DE 24 DE OUTUBRO DE 1989
3. ESTATUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - LEI Nº 8.069,
DE 13 DE JULHO DE 1990.
4. LEI Nº 9.394, DE 20 DE DEZEMBRO DE 1996
5. LEI Nº 10.048, DE 8 DE NOVEMBRO DE 2000.
OBRIGADO!!!
E, por favor,
tenham
consciência