ANHANGUERA EDUCACIONAL

BACHARELADO EM PSICOLOGIA

BASES BIOLÓGICAS DO COMPORTAMENTO

ANDRÉ FELIPE SILVA FERREIRA

DANIEL ROCHA LEITE

FELIPE MATIAS MELO

JESSÊNIO MARQUES

LYANDER BEZERRA CAMARGO

WALLISON DIAS PEREIRA

Trissomia do 21: Causas, Consequências e Desafios na Síndrome de Down

Uberlândia – MG
Novembro/ 2023
 ANDRÉ FELIPE SILVA FERREIRA

DANIEL ROCHA LEITE

FELIPE MATIAS MELO

JESSÊNIO MARQUES

LYANDER BEZERRA CAMARGO

WALLISON DIAS PEREIRA

Trissomia do 21: Causas, Consequências e Desafios na Síndrome de Down

Trabalho acadêmico apresentado ao

Curso de Psicologia, disciplina de Bases
Biológicas do Comportamento.

Professora: Juliane de Oliveira Silva

Uberlândia – MG
Novembro/ 2023
 SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO...............................................................................................................................................................3

1.1 OBJETIVO........................................................................................................................................................................3

1.2 MECANISMOS GENÉTICOS E FISIONOMIA ......................................................................................3

1.3 CAUSAS FREQUENTES......................................................................................................................................5

2 A DESCOBERTA E CLASSIFICAÇÃO DA SÍNDROME DE DOWN..................................5

3 TRATAMENTO NO PASSADO........................................................................................................................6

4 EVOLUÇÃO NO TRATAMENTO....................................................................................................................6

5 DESENVOLVIMENTO COGNITIVO E COMPORTAMENTAL.................................................7

6 DESAFIOS PSICOLÓGICOS ENFRENTADOS..................................................................................8

7 REFLEXOS DA SÍNDROME NO COMPORTAMENTO..................................................................9

8 ESTUDO DE CASO..................................................................................................................................................10

9 CONCLUSÃO................................................................................................................................................................11

10 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS...................................................................….....................................13
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1. INTRODUÇÃO

1.1. OBJETIVO:

Este trabalho visa compreender a síndrome de Down sob diferentes

perspectivas, incluindo suas bases genéticas, história, manifestações clínicas,
tratamento, evoluções ao decorrer da história e desafios.

1.2. MECANISMOS GENÉTICOS E FISIONOMIA

A Síndrome de Down é a síndrome mais comum, afetando de 1 a 2 crianças a

cada 1.000 nascidas vivas. Cerca de 30% de todas as crianças com deficiência
intelectual têm Síndrome de Down. Além disso, aproximadamente 70% das gestações
com embriões com Síndrome de Down terminam em aborto espontâneo. A expectativa
de vida média para pessoas com essa síndrome aumentou de menos de 10 anos em
1930 para mais de 50 anos nos dias atuais. O cariótipo (Figura 1) revela a trissomia do
cromossomo 21.

Figura 1 - Cariótipo do Sexo Masculino com Síndrome de Down (47, XY, +21)

Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Karyotypes#/media/File:21_trisomy_-
Down_syndrome.png>. Acesso em: 9 nov. 2023.

As pessoas com Síndrome de Down nascem com características físicas distintas,

incluindo baixo peso e estatura. Elas têm uma aparência única, que envolve
microcefalia, com occipital e face achatados, nariz pequeno e achatado, olhos com
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pregas epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas com os ângulos externos

elevados. Além disso, possuem uma mandíbula e cavidade bucal pequenas, mas com
língua de tamanho normal e fissuras grosseiras. O palato é estreito e alto, e os dentes
costumam erupcionar tardiamente e de forma irregular. As orelhas são pequenas e
ficam mais baixas, e o pescoço é curto e largo. Geralmente, têm baixa estatura, mãos e
dedos curtos, com uma única prega palmar transversal, e musculatura menos
desenvolvida. A maioria dos homens com Síndrome de Down é estéril, a menos que
eles tenham síndrome de Down com mosaicismo (mistura de dois tipos de células,
algumas com o número normal de cromossomos e algumas com um cromossomo 21 a
mais), enquanto as mulheres frequentemente apresentam hipogonadismo (que resulta
na dificuldade de produção de determinados hormônios); embora haja casos raros em
que as mulheres se tornam mães. Além disso, as pessoas com Síndrome de Down
geralmente têm comprometimento mental grave, mas muitas delas podem ser
educadas, aprender a ler e realizar tarefas manuais. São, em sua maioria, afetuosas e
cooperativas. Também são suscetíveis a infecções respiratórias, e cerca de 40% delas
nascem com cardiopatia congênita. A Figura 1.2 apresenta uma criança com Síndrome
de Down.

Figura 1.2 - Menina com Síndrome de Down

Fonte: <http://www.istockphoto.com/photo/portrait-of-beautiful-young-girl-20162565?st=adc3b1f>. Acesso

em: 9 nov. 2023.
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1.3. CAUSAS FREQUENTES

A trissomia do 21 é um acidente genético que, em 95% dos casos, ocorre no momento

da concepção, sendo a idade materna o principal fator de risco para esse
acontecimento. O risco maior acontece acima dos 35 anos de idade. À medida em que
a mulher envelhece, seus óvulos também envelhecem, e a fertilização desses óvulos
está associada a um risco maior de alterações genéticas.

O cromossomo extra raramente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê

com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece.
Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jovens,
somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35
anos de idade. Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter um filho
com síndrome de Down. Contudo, muitos fetos afetados são abortados
espontaneamente.

2. A DESCOBERTA E CLASSIFICAÇÃO DA SÍNDROME DE DOWN

Em 1866 o médico John Langdon Down observou uma série de características

físicas e cognitivas comuns em um grupo de pacientes com deficiência intelectual. As
características físicas semelhantes em comum observadas eram rosto bem
arredondado, olhos puxados, língua protusa, orelhas posicionadas mais baixas no
crânio, dedos dos pés separados, montando um aspecto muito peculiar e característico
que na época foi chamado de “mongolismo”, em alusão ao aspecto oriental dos
pacientes examinados.

Em seu artigo intitulado "Observações Étnicas e Clínicas sobre o Mongolismo",

publicado na revista "Clinical Lecture Reports" do Hospital Royal Earlswood, onde ele
trabalhava, apontando as deficiências cognitivas dos pacientes, as características
faciais semelhantes sem estabelecer uma causa para essa condição.

Já em 1905, após estudos aprofundados, o geneticista francês Jerome Lejeune

conseguiu identificar que os portadores da Síndrome tinham um cromossomo a mais no
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par 21, descobrindo que a real causa da síndrome de Down é um distúrbio

autossômico.

3. TRATAMENTO NO PASSADO

A falta de instrução das pessoas da época, o conhecimento pobre sobre a

Síndrome, o misticismo, e a ignorância em geral levaram os portadores da Síndrome de
Down a ser tratados de forma cruel e muitas vezes desumana. Os tratamentos e
cuidados eram de acordo com as limitações de cada época e cultura.

Em muitos casos, pessoas com síndrome de Down eram isoladas dentro mesmo
de suas próprias famílias. Era um incômodo para a sociedade e os portadores eram
mantidos fora do convívio social devido à discriminação e aos estigmas negativos e
pejorativos. Não havia escolas próprias, eles não conseguiam acompanhar o
desenvolvimento das outras crianças e por isso não recebiam nenhuma educação
formal.

Se a família optava por internar, as condições eram precárias e os tratamentos

psiquiátricos eram muitas vezes desumanos. Não havia um tratamento voltado para
estimular as crianças nem uma educação própria que visasse diminuir as limitações dos
portadores. Também não havia cuidados de saúde nem tratamento médico para suas
necessidades de saúde específicas.

4. EVOLUÇÃO NO TRATAMENTO

Com o avanço das ciências, e da compreensão da síndrome, foram criadas

mudanças nas políticas de inclusão garantindo cuidados médicos apropriados e
respeito pelos direitos e dignidade das pessoas com síndrome de Down. A
conscientização pública também teve grande papel para melhorar a qualidade de vida
das pessoas com síndrome de Down. Os tratamentos e cuidados tiveram excelente
progresso.
 7

Atualmente, muitas crianças com síndrome de Down frequentam escolas

regulares e têm acesso a uma educação inclusiva, adaptada às suas necessidades
individuais, além de melhor acesso a cuidados de saúde de qualidade. Há um
entendimento mais profundo das questões de saúde associadas à síndrome de Down,
e os cuidados preventivos e tratamentos específicos são mais facilmente disponíveis.

Terapias como a fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional

desempenham um papel importante no desenvolvimento de crianças com síndrome de
Down. Essas intervenções são agora amplamente utilizadas para ajudar a melhorar
habilidades físicas e cognitivas.

No mercado de trabalho a capacidade das pessoas com Síndrome de Down já é

reconhecida. Existem programas de capacitação, treinamento e oportunidades de
emprego estão disponíveis para adultos com síndrome de Down em muitas partes do
mundo com o objetivo de promover a independência e a autonomia dessas pessoas,
proporcionando-lhes habilidades e suporte para viver de forma independente na medida
do possível.

As famílias hoje têm muito mais educação e recursos como grupos de apoio,
orientação e informações que podem ajudá-los a entender e atender às necessidades
de seus entes queridos.

5. DESENVOLVIMENTO COGNITIVO E COMPORTAMENTAL

É imprescindível entender que pessoas com síndrome de Down têm muito

potencial para aprender e se desenvolver ao longo da vida e acabar com o antigo
estigma do “mongoloide”. Notadamente elas apresentam atrasos no desenvolvimento
cognitivo. É um dos sintomas da Síndrome. Desta forma o desenvolvimento da
linguagem, raciocínio (especialmente em áreas como leitura e matemática) e
habilidades motoras será prejudicado e ocorrerá de forma mais lenta.
 8

Quantificar esse atraso é muito difícil, pois ele varia de pessoa para pessoa.
Existem portadores da Síndrome que apresentam habilidades cognitivas mais
desenvolvidas do que outros, mas em todos os casos, as crianças com síndrome de
Down se beneficiam muito de estímulos e intervenções precoces e muitas delas podem
adquirir habilidades acadêmicas significativas.

Com relação ao comportamento dos portadores, este pode ser amplamente

diverso. Logo é importante reconhecer a individualidade de cada pessoa com síndrome
de Down e adaptar os programas de apoio e intervenções às suas necessidades
específicas.

Alguns podem exibir comportamentos que envolvem dificuldades de

comunicação, na regulação emocional e habilidades sociais limitadas. Nestes casos,
intervenções comportamentais, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ser úteis
para ajudar as pessoas com síndrome de Down a desenvolver habilidades sociais, de
comunicação e de regulação emocional.

A inclusão social, a socialização, a interação com colegas e a participação em

atividades sociais desempenham papéis fundamentais no desenvolvimento das
habilidades sociais e o bem-estar emocional das crianças. Vale lembrar que o
desenvolvimento do ser humano, tanto cognitivo quanto comportamental, é dinâmico e
contínuo, por toda a vida. Qualquer pessoa com síndrome de Down pode alcançar
níveis significativos de independência e participação na comunidade com o apoio
adequado.

6. DESAFIOS PSICOLÓGICOS ENFRENTADOS

Pessoas com síndrome de Down podem enfrentar uma série de desafios

psicológicos ao longo de suas vidas. Como qualquer outra pessoa, indivíduos com
síndrome de Down passam por um processo de desenvolvimento da identidade. Eles
podem enfrentar desafios em relação à autoestima e à compreensão de quem são,
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especialmente quando percebem suas diferenças em relação a outras pessoas. Além

disso, é muito comum que apresentem dificuldade em expressar e entender suas
emoções. A comunicação emocional pode ser um desafio, o que pode afetar as
relações interpessoais e o bem-estar emocional.

Alguns indivíduos com síndrome de Down podem exibir comportamentos

desafiadores, como agressão, birras e impulsividade. Esses comportamentos podem
ser uma resposta a frustrações, dificuldades de comunicação ou a tentativa de
expressar suas necessidades. Eles também podem enfrentar problemas de saúde
mental, como ansiedade e depressão. A capacidade de adaptação a mudanças, como
transições escolares, mudanças de emprego ou transições para a vida independente,
podem contribuir para afetar a saúde mental dos portadores da Síndrome.

O estigma, a discriminação e o desejo de se encaixar podem criar estresse

social para pessoas com síndrome de Down. O ambiente social pode ser desafiador,
especialmente quando as pessoas não estão devidamente informadas sobre a
condição. Desenvolver e manter amizades e relacionamentos interpessoais pode ser
mais desafiador devido a dificuldades na comunicação e na compreensão social.

7. REFLEXOS DA SÍNDROME NO COMPORTAMENTO

Cada pessoa com síndrome de Down é única, com suas próprias características,
personalidade e experiências, mas, assim como na população em geral, o
comportamento de pessoas com síndrome de Down é altamente variável. Alguns
indivíduos podem apresentar comportamentos desafiadores, enquanto outros têm
personalidades tranquilas e sociáveis.

A comunicação pode ser um desafio para muitas pessoas com síndrome de

Down devido a atrasos na fala e na linguagem. Isso pode levar a comportamentos de
frustração ou isolamento social. Terapias de fala e comunicação podem ajudar a
melhorar a comunicação. O desenvolvimento de habilidades sociais e a compreensão
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das normas sociais podem ser mais lentos em algumas pessoas com síndrome de
Down. Isso pode afetar a capacidade de estabelecer e manter relacionamentos sociais.

O ambiente em que uma pessoa com síndrome de Down cresce e vive

desempenha um papel importante em seu comportamento. Um ambiente de apoio,
inclusivo e educativo pode ter um impacto positivo. Intervenções precoces, como
terapia ocupacional, terapia da fala, terapia comportamental e educação inclusiva,
podem ajudar a melhorar o comportamento e as habilidades adaptativas das pessoas
com síndrome de Down.

Rotinas e estruturas bem definidas em suas vidas beneficiam muito os

portadores da Síndrome. A previsibilidade pode ajudar a reduzir a ansiedade e
comportamentos desafiadores.

8. ESTUDO DE CASO……………………………………………………………………………
Este estudo de caso investigou a inclusão de alunos com Síndrome de Down na
Escola César Almeida, com foco nas perspectivas de professores, equipe gestora e
famílias. A pesquisa envolveu entrevistas com professores, diretores e pais de alunos
com Síndrome de Down, a fim de compreender os desafios e estratégias associados à
inclusão educacional desses alunos.

Os resultados destacaram a importância da inclusão na promoção de uma

educação de qualidade, bem como no fomento da interação social e desenvolvimento
dos alunos com Síndrome de Down na escola. Os professores desempenham um papel
central nesse processo, exigindo treinamento especializado para atender às
necessidades individuais dos alunos e implementar práticas pedagógicas inclusivas. A
colaboração entre a escola, família e profissionais de apoio foi identificada como um
fator-chave para o sucesso da inclusão, superando desafios e criando um ambiente
educacional acolhedor.
 11

O estudo também destacou a necessidade de combater o preconceito e

promover a conscientização sobre as necessidades dos alunos com deficiência,
enfatizando a importância da educação e entendimento para fomentar a aceitação e
integração desses alunos na sociedade. A presença de salas de recursos
multifuncionais foi apontada como um recurso valioso, oferecendo suporte educacional
especializado e materiais adaptados para alunos com Síndrome de Down.

Este estudo de caso reforça a importância contínua da promoção da inclusão e

da criação de ambientes escolares acessíveis. Sublinha também a necessidade de
esforços colaborativos entre a escola, famílias e comunidade para estabelecer uma
educação verdadeiramente inclusiva para todos os alunos, independentemente de suas
habilidades ou deficiências.

9. CONCLUSÃO

Muito progresso já se fez no sentido de esclarecer a todos sobre a síndrome de

Down, incluir e dar um tratamento adequado aos seus portadores, assim como
tratamentos médicos, psicológicos e uma educação adequada que estimule seu
desenvolvimento cognitivo e comportamental.

É fundamental reconhecer a individualidade de cada pessoa com síndrome de

Down e adaptar o apoio e as intervenções às suas necessidades específicas. Muitos
têm uma ampla gama de habilidades e potencial para levar vidas significativas e
gratificantes com o apoio adequado. Além disso, a conscientização e a promoção da
inclusão social podem criar um ambiente mais acolhedor e favorável para as pessoas
com síndrome de Down.

Os desafios por eles enfrentados são individuais, e nem todas as pessoas com
síndrome de Down enfrentarão os mesmos obstáculos. Com apoio adequado, incluindo
aconselhamento, terapia e educação, muitos indivíduos com síndrome de Down podem
superar esses desafios e levar vidas significativas e gratificantes. Além disso, o apoio
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de familiares, amigos e cuidadores desempenha um papel importante na promoção do

bem-estar psicológico e emocional das pessoas com síndrome de Down. A
conscientização e a promoção da inclusão social também são cruciais para melhorar o
ambiente em que vivem.

A síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma forma de diversidade
humana. As pessoas com síndrome de Down têm direito a uma vida digna, inclusiva e
participativa, assim como qualquer outra pessoa. Elas podem aprender, trabalhar, se

expressar, se relacionar e contribuir para a sociedade de acordo com suas

potencialidades e interesses.

No entanto, as pessoas com síndrome de Down ainda enfrentam muitos

preconceitos, estigmas e barreiras que limitam suas oportunidades de desenvolvimento
e cidadania. Muitas vezes, elas são vistas como incapazes, dependentes, doentes ou
infelizes, o que não corresponde à realidade. Elas também sofrem com a falta de
acesso a serviços de saúde, educação, cultura, lazer e trabalho adequados às suas
necessidades e expectativas.

A síndrome de Down não deve ser motivo de pena, vergonha ou discriminação,

mas sim de respeito, valorização e celebração da diversidade. As pessoas com
síndrome de Down têm muito a ensinar e a oferecer ao mundo, com sua alegria,
sensibilidade, criatividade e perseverança. Elas merecem ser reconhecidas e apoiadas
em suas singularidades e potencialidades, sem serem subestimadas ou
superprotegidas.
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10. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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