Sndrome de Down

Definio:
um distrbio causado durante a formao do feto. chamada de trissomia do cromossomo 21, que ao invs de apresentar dois cromossomos 21 apresenta trs,(acidente gentico). A S.D era conhecida como Mongolismo, devido aos portadores terem os olhos puxados,semelhantes as pessoas da raa monglica(amarela). Este termo no mais usado por ser pejorativo e preconceituoso.

Dr.Langdon Down

A denominao S.D foi descrita por Langdon Down,mdico ingls, que em 1866 identificou pela primeira vez as caractersticas da sndrome em uma criana. A S.D ocorre na formao do beb, no incio da gravidez,quando ocorre um erro na formao de uma das clulas reprodutoras. Tal erro acontece desde a primeira diviso celular do embrio.

Diagnstico
Os exames mais comuns j na gravidez: Ultra-sonografia:examina-se as caractersticas do feto(tamanho da criana,pernas,braos e sua movimentao) Amniocentese:retira-se pequena quantidade de lquido que envolve o beb no tero. Exame do caritipo:estudo dos cromossomos,exame pedido quando indivduo apresenta caractersticas prprias da sndrome.

Caractersticas:
A caracterstica mais freqente na S.D o atraso mental. O desenvolvimento cerebral deficiente, assim, ao nascer os portadores apresentam microcefalia. observado um decrscimo do peso total do crebro, alm da simplificao em seu padro giriforme. Exames neuropatolgicos demonstram que o cerebelo menor que o normal, alm disso, so documentadas deficincias especficas em reas que envolvem habilidades auditivas, visuais, de memria e de linguagem. Pacientes adultos apresentam, freqentemente, alteraes atrficas caractersticas da doena de Alzheimer

As caractersticas clnicas da S.D so congnitas e incluem,principalmente:atraso mental,hipotonia(fraqueza)muscular,baixa estatura, anomalia cardaca.

Fig. 1. Perfil achatado

Fig. 2. Orelhas pequenas

Fig. 3. Olhos com fendas palpebrais oblquas

Fig. 4. Lngua grande, protrusa e sulcada

Fig. 5. Encurvamento dos Fig. 6. Aumento da Fig. 7. Prega nica nas distncia palmas quintos dgitos entre o primeiro e o segundo artelho

Fator Gentico da Sndrome de Down

O excesso de material gentico proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de trs formas diferentes: 1 Trissomia simples ou padro; 2 translocao; 3 Mosaico

Trissomia simples ou padro

(Representao de trs cromossomos 21)

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as clulas (ocorre em 95% dos casos de sndrome de Down); A no disjuno mais freqente na me, principalmente aps os 35 anos de idade. Se um casal teve uma criana com S.D devido trissomia simples, a chance de ter uma outra empiricamente estimada em 1%. Irmos de portadores da S.D no apresentam risco aumentado de terem crianas afetadas.

Translocao
(Par de cromossomos 14 com translocao) (Par de cromossomo 21 e Um cromossomo 21 extra ligado no brao q do cromossomo 14)

O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivduo tenha 46 cromossomos, ele portador da Sndrome de Down (cerca de 3% dos casos de sndrome de Down). importante saber, que no caso da sndrome de Down por translocao, os pais devem submeter-se a um exame gentico, pois eles podem ser portadores da translocao e tm grandes chances de ter outro filho com a mesma sndrome;

Mosaico
A alterao gentica compromete apenas parte das clulas, ou seja, algumas clulas tm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de sndrome de Down); Por isto pacientes mosaicos geralmente, so menos afetados. Na figura 8 est representada uma criana portadora de mosaicismo do cromossomo 21. Esta forma de S.D no tem relao com a idade materna

Fig. 8. Criana portadora de mosaicismo do cromossomo 21.

Incidncia:
Risco aproximado de nascimento da criana com S.D no caso de mes de diversas idades, que nunca tiveram uma criana com esta Sndrome

Idade da me ao nascer da criana: Menos de 35 anos De 35 a 39 anos De 40 a 44 anos Acima de 45 anos

Risco de criana nascer com S.D 0,1% 0,5% 1,5% 3,5%

Risco aproximado de nascimento de criana com S.D,com mes de diversas idades, que j tiveram crianas com esta sndrome. Idade da me ao nascer da criana: Menos de 35 anos De 35 a 39 anos De 40 a 44 anos Acima de 45 anos Risco de nascer criana com S.D 1,0% 1,5% 2,5% 4,5%

O papel do Fisioterapeuta

O objetivo da fisioterapia no tentar igualar o desenvolvimento neuropsicomotor da criana com sndrome de Down ao de uma criana comum nem exigir da criana alm do que ela capaz, mas auxili-la a alcanar as etapas desse desenvolvimento da forma mais adequada possvel, buscando a funcionalidade na realizao das atividades dirias e na resoluo de problemas.

Tratamento Fisioterpico
O tratamento fisioterpico varia de acordo com as necessidades e a idade da criana.

A criatividade do fisioterapeuta e o amor e carinho dos pais sero um ponto essencial no tratamento, e deve-se levar em conta que a expectativa e durao de vida dessas crianas mais positiva do que se admitia h alguns anos atrs, e que hoje, a maioria consegue ler, escrever, cursar os primeiros anos escolares e exercer algumas profisses.