SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo

médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital
John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com
deficiência intelectual.

O QUE É:
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na
maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma
criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47
cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
ENTENDA A TRISSOMIA:
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu
organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no
momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os
outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a
primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir,
formando o novo organismo.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas
características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de
1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais.
Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o
espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um
cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse
cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é
chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que
existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos.

CARACTERÍSTICAS
 raiz nasal achatada;
 Baixa estatura;
 Mãos pequenas e dedos curtos;
 Flacidez muscular (hipotonia);
 Prega palmar única;
 Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.
DIAGNÓSTICO:
A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos
exames recomendados durante a gravidez.

Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem

trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce
permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante
da situação.

Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a

família a enfrentar a nova situação, explicando o melhor tratamento que deve ser
seguido para que a criança se desenvolva fisicamente, mentalmente e afetivamente.

Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é

solicitado para realização do aconselhamento genético.

TRATAMENTO:

É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down

sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos
para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades
cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e
visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até
impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do
indivíduo.
Mesmo que a síndrome de Down não tenha cura, os tratamentos são
capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para
os portadores.
O dia internacional da síndrome de Down é comemorado no dia 21
de março (21/3), data que foi carinhosamente escolhida para
representar as 3 cópias do cromossomo 21.
O objetivo desta data é celebrar a vida das pessoas portadoras
dessa condição e conscientizar os demais indivíduos da
importância da inclusão e busca pelas mesmas oportunidades
educacionais, sociais e profissionais.