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INTRODUÇÃO
A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética cuja trissomia na banda
cromossômica 21 é a alteração mais freqüente, cerca de 95% dos casos. Os outros 5%
incluem translocação,mosaicismo ou duplicação gênica. A SD causa comprometimento
intelectual com graus variáveis de dificuldades físicas e cognitivas.
John Langdon Down, médico britânico, foi quem primeiro descreveu as
características da síndrome que leva seu nome. Ele apresentou minuciosa descrição
clínica da SD desde 1866, apesar de estabelecer erroneamente associações entre a
síndrome e indivíduos oriundos da Mongólia, utilizando-se do termo "mongolismo" para
descrevê-las.
Além do comprometimento intelectual, outros problemas de saúde podem
ocorrer no portador da SD: Cardiopatia Congênita (50%); Hipotonia (100%); Problemas de
Audição (50-70%); de visão(15-50%); Alterações na coluna cervical (1-10%); Distúrbios da
Tireóide (15%); Problemas Neurológicos (5-10%); Obesidade e envelhecimento precoce .
A possibilidade de nascer uma criança com Síndrome de Down aumenta
principalmente com o avanço da idade materna: em torno dos 20 anos é de 1:1500,
subindo para 1:380 aos 35 anos e para quase1:28 aos 45 anos.
Atualmente é verificada uma maior prevalência da SD causada pelo aumento
da sobrevida dos portadores da síndrome. Esse aumento é conseqüência, principalmente,
do desenvolvimento de técnicas cada vez melhores de diagnóstico laboratorial e de
estratégias de tratamentos e terapias mais efetivas. A estimulação precoce, com técnicas
pedagógicas, fisioterápicas e fonoterápicas,contribui muito para melhorar a qualidade de
vida dos portadores da SD e facilitar a realização de atividades de contexto social, afetivo
e laboral.
A notícia de que uma criança tem Síndrome de Down pode causar impacto na
família, mas a discriminação e o preconceito são os fatores que mais a prejudicam. É
imprescindível, então, um trabalho multidisciplinar com todos os envolvidos com a criança,
para a adequação às suas necessidades, uma vez que quanto mais cedo se oferecer um
ambiente que promova autonomia e diferentes possibilidades de descoberta de seu
potencial, melhor será seu desenvolvimento.
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SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down (SD) tem registros antigos na história da humanidade,
sendo os primeiros trabalhos científicos datados no século XIX (PEREIRA-SILVA e
DESSEN, 2002).
Em Schwartzman (1999, p. 3) são citados exemplos de povos Olmecas, que
viveram de 1500 a.C. até aproximadamente 30 d.C. na região hoje conhecida como Golfo
do México, em cuja cultura podem ser encontradas referências claras (desenhos,
esculturas) a indivíduos com a Síndrome de Down (SD), os quais são representados com
características físicas bastante distintas das do povo Olmeca e muito semelhantes às dos
indivíduos com SD.
Dados históricos fazem crer que os Olmecas consideravam um portador da SD
um semi-deus, digno, portanto, de adoração, fruto do cruzamento entre mulheres mais
idosas e jaguar, objeto de culto (LINK, 2002, p.4).
Ainda de acordo com Schwartzman (1999, p. 4), “na cultura grega,
principalmente a espartana, os indivíduos com deficiência eram abandonados”. Esses
atos eram justificados pela crença de que eram criaturas não-humanas e, assim como
escravos e mulheres, eram chamados idiotas, termo que até hoje está associado a
indivíduos com problemas cognitivos. Nas sociedades europeias mais antigas, os
portadores de deficiência eram desprezados: “bebês que apresentassem quadro evidente
de deficiências, como a SD, estavam sujeitos a morrer por inanição ou devorados por
animais selvagens”. Na Idade Média, os portadores de deficiência eram considerados
fruto da união não abençoada por Deus, e por isso, mãe e filho eram queimados vivos em
praça pública.
Na Renascença, há muitas pinturas que retratam pessoas com características
da SD, como por exemplo a obra a Madona dos Humildes, pintada em 1437 pelo frade
carmelita Filippo Lippi (1406-1469). Outros artistas como os pintores Andrea Mantegna
(1431-1506) e Jacobs Jordaens (1539-1678) também retrataram crianças com SD em
seus quadros, em que anjos apresentam características muito semelhantes às de
crianças com SD. O pintor flamengo Jacob Jordaens (1593-1678) representou sua
esposa, portadora da síndrome, em vários de seus quadros, inclusive em sua famosa
obra Adoração dos Pastores, pintado em 1618. Esquirol citou-as em um dicionário médico
(PEREIRA-SILVA e DESSEN, 2002).
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Chambers (1844 apud Schwartzman, 1999) refere-se à síndrome de Down

como "idiotia do tipo mongolóide" e Edouard Seguin (entre 1846 e 1866) classifica a
síndrome como um subtipo de cretinismo classificado como "cretinismo forfuráceo”
(PEREIRA-SILVA e DESSEN, 2002).
De acordo com o site Yahoo, nesta época utilizava-se do termo mongolismo
para se referir a pessoas idiotas. E os portadores da síndrome de Down eram
semelhantes fisicamente com a tribo dos mongóis, pessoas asiáticas tidas como sem
inteligência ou pouco inteligentes, abrutalhadas, obtusas. Assim nasceu esse termo com
uma grande carga de preconceito infundado, já que os mongóis não são nem nunca
foram “idiotas”.
Foi no ano de 1866 que o John Langdon Down verificou que havia nítidas
semelhanças fisionômicas entre determinadas crianças com atraso mental. Utilizou-se o
termo "mongolismo" para descrever a sua aparência, sendo as crianças com a síndrome
eram muito semelhantes entre si, bem mais do que com seus pais (LINK, 2002). O
número de cromossomos presentes nas células humanas é 46, 23 oriundos da mãe e 23
do pai, que se agrupam em 23 pares.
Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que em certos casos ocorre
um erro na distribuição dos cromossomos e surgiu aí o termo “trissomia do 21”, que é o
resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e
em ambos os pais. A partir desse trabalho, a trissomia foi vista como uma manifestação
clínica. Influenciado por conceitos evolucionistas hoje considerados errôneos e
equivocados, John Down aceitava a superioridade de uma raça sobre a outra,
caracterizando os portadores da SD como raça inferior. Além disso, a tuberculose,
presente nos genitores de crianças com SD daquela época, era considerada como um
fator cultural. Depois desse trabalho inicial de Down vieram outros que contribuíram para
aprofundar o conhecimento sobre a anomalia. Dentre eles, os trabalhos de Fraser e
Michell (1876), o de Ireland (1877), que distinguiram a “idiotia mongolóide” da “idiotia
cretinóide”, o de Wilmarth (1890) e o de Telford Smith (1896), que descobriu uma técnica
de tratamento para estas crianças utilizando o hormônio tireoidiano.
Porém, foi somente em 1932 que o oftalmologista holandês Waardenburg
sugeriu que a ocorrência da anomalia fosse causada por uma alteração cromossômica e,
em 1934, nos Estados Unidos, Adrian Bleyer supôs que essa alteração poderia ser uma
trissomia. Contudo, em 1958, o Dr. Jérôme Lejeune e Patricia Jacobs e colaboradores
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descobriram, quase simultaneamente, a existência de um cromossomo 21 extra

(SCHWARTZMAN, 1999).
A denominação de síndrome de Down foi proposta por Lejeune como forma de
homenagear John Langdon Down pela sua descoberta, mas antes disso, várias outras
denominações foram utilizadas, como “imbecilidade mongolóide, idiotia mongoloide,
cretinismo furfuráceo, acromicria congênita, criança mal-acabada, criança inacabada”,
dentre outras (PEREIRA-SILVA e DESSEN, 2002, p. 167).

ORIGEM GENÉTICA

A Síndrome de Down não é uma doença, e sim uma anomalia genética à

trissomia do cromossomo 21, que durante a meiose ocorre a não-disjunção do
cromossomo 21, que é quando apresenta um cromossomo a mais, ou seja, um
cromossomo extra. O correto são 46 cromossomos, e quando acontece de ter 47
cromossomos forma-se o retardo mental.
O processo é identificado por um pareamento de forma incorreta para os polos
da célula na fase da divisão celular denominada anáfase e, então, um dos gametas
receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Segundo o site ghente, a síndrome de
Down ocorre devido três tipos principais de anomalias cromossômicas: • trissomia simples
ou padrão: é a mais comum - ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down,
em que um cromossomo a mais se junta ao par 21 e a causa é a não disjunção
cromossômica. • translocação: ocorre em cerca de 3% dos casos, uma grande parte do
cromossomo 21 extra se une a outros cromossomos, único caso em que pode haver uma
relação genética que pode ter sido herdada de um dos pais. Mesmo que o indivíduo
possua 46 cromossomos, ele é portador da síndrome de Down. • mosaicismo: os casos
de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um
zigoto normal, comprometendo apenas partes das células, ou seja, algumas células têm
47 cromossomos e outras 46. Ocorre em cerca de 2% dos casos de síndrome de Down.
É importante salientar que, no caso de Síndrome de Down por translocação,
os pais devem submeter-se a aconselhamento genético (exames específicos), uma vez
que podem ser portadores de translocação e têm grandes chances de ter outro filho com
Síndrome de Down. "Não importa que tipo de síndrome de Down a pessoa tem, os efeitos
do material genético extra variam enormemente de um indivíduo para outro. A pessoa terá
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suas próprias potencialidades, talentos, gostos, personalidade e temperamento."

(MOVIMENTO DOWN, 2014, p. 19).

CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS

A Síndrome de Down vai trazer uma série de características físicas e

comportamentais para as pessoas que nasceram com ela, mas existem variações dessas
características dependendo de pessoas para pessoa. As características podem variar de
acordo com a forma de alterações genética tradicional de síndrome de Down atinja a
pessoa: Trissomia livre do cromossomo 21, síndrome Down por Mosaicismo ou por
translocação e pode haver diferenças entre pessoas que foram atingidas pelo mesmo tipo
de alteração genética.
Em relação às características comportamentais, todos que tenham a síndrome
vão sempre ter uma aprendizagem mais lenta em diversos aspectos, desde a aprender a
falar, formaras frases organizadas e com sentido começar a engatinhar, aprender a
mamar e posteriormente a se alimentar sozinho e no desenvolvimento intelectual.
Também vão possuir limitações e dificuldade de manter o que foi aprendido.
As crianças com síndrome de Down vão passar pelas mesmas etapas do
desenvolvimento cognitivo de uma criança normal, que são período sensório motor de 4 a
5 meses de idade, no qual as crianças manipulam, objetos de um por um, período
sensório motor de 11 a 12 meses de idade, onde já se manipulam mais de um objeto, pré-
simbolismo, no qual as crianças atribuem significados as coisas e passam a utilizá-las da
mesma forma que as pessoas utilizam ao seu redor e por fim o simbolismo, no qual os
objetos são utilizados de forma representativa. Mas a diferença entre as crianças normais
e as com a síndrome essas fases vão passar ou se desenvolver de forma muito mais
lenta, necessitando sempre do estímulo dos pais e realizar uma serie de atividades, já
que possuem bastante dificuldade em manter aquilo que já foi aprendido.
Em relação as características físicas, essas podem variar de pessoa para a
pessoa, então as características físicas mais comuns ou típicas da síndrome são os olhos
puxados ou oblíquos, língua bem desenvolvida e para fora, tendência a desenvolver
dobras epicânticas, que são as dobras localizadas nas extremidades dos olhos no lado
que aponta para o nariz e são bastante comuns nos orientais, rosto redondo e face
achatada, orelha em uma posição mais baixa do que o normal. Vão ter também, mão
pequena com dobra única, dedos curtos, grande distância entre os primeiros dedos dos
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pés, tónus muscular reduzido, que é o tempo que um musculo leva para dar retorno a um
estímulo nervoso, então no caso das pessoas com síndrome como o tônus é diminuído,
esse tempo será maior e consequentemente elas terão problemas locomotores e
musculatura flácida. É também por causa de tônus muscular reduzido, que os portadores
da alteração genética terão grande flexibilidade. Além disso, outras características são o
Hipogonadismo (função reduzida das gônadas) cabelos finos e ralos e excesso de pele na
região do pescoço. Todas essas características estão representadas na imagem a seguir:

Essas características podem trazer bastante preconceito para as pessoas que

a possuem, mas é importante que isso jamais aconteça. Elas devem ser tratadas com
qualquer outra pessoa e com respeito. Problemas de preconceitos são sempre fatores
que atrapalham o desenvolvimento de pessoas com a síndrome e justamente essa
questão será um dos temas explanados mais a frente.
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DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da síndrome de Down (T21) é feito pelo estudo cromossômico

(cariótipo) e pode ser realizado ainda durante a gestação através de exames clínicos
como a amniocentese (pulsão transabdominal do líquido amniótico entre as semanas 14 e
18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos
os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
De acordo com Varella [s.d.](2014), durante a gestação, o ultrassom
morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode preconizar a presença da
síndrome, que só é confirmada pelos exames da amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, é o exame do cariótipo que comprova o diagnóstico clínico, que
vai mostrar se ele é ou não portador da síndrome. Trata-se de um teste de análise de 9
cromossomos, denominado cariótipo ou cariograma, em que são examinados o número e
a estrutura dos cromossomos, a partir de exame de sangue (MOVIMENTO DOWN,
2014a). Uma equipe de cientistas britânicos, coordenada pelo professor Kypros
Nicolaides, desenvolveu um novo tipo de exame de DNA fetal, que detecta a ocorrência
de Síndrome de Down muito mais precocemente durante a gravidez, com 99% de
chances de acerto, e de maneira muito menos invasiva em relação aos que existe
atualmente, como ultrassonografia, biópsia do vilo corial e amniocentese (NICOLAIDES et
al., 2012).

AOMPANHAMENTO E TRATAMENTO

O tratamento para síndrome de Down tem como objetivo o desenvolvimento da

criança, melhorando a sua qualidade de vida. Geralmente é indicado realizar atividades
que estimulam o desenvolvimento como fisioterapia, estimulação psicomotora e de
fonoaudiologia para facilitar a fala e a alimentação.

Desde o início da vida, os bebês devem ser acompanhados, de forma a que o

seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque apresentam maior risco de
desenvolvimento de doenças cardíacas, respiratórias e neurológicas, por exemplo.

Embora a criança com a síndrome de Down geralmente apresente dificuldade

de aprendizado, pode se desenvolver, estudar e até mesmo trabalhar quando o
tratamento é realizado.
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A expectativa de vida atualmente é de mais de 40 anos e, durante esses anos,

pessoas com síndrome de Down podem precisar de cuidados de saúde especializados,
Considerando que as pessoas com SD têm maior predisposição a desenvolver doenças
endócrinas e obesidade, é fundamental ter uma alimentação saudável para complementar
o tratamento.

É importante lembrar que o tratamento varia de acordo com cada pessoa, pois
cada portador possui necessidades diferentes. Mas no geral, todos eles precisam ser
estimulados desde o nascimento para vencer suas limitações. Por isso, é muito comum a
assistência multidisciplinar e cooperação dos pais no tratamento da Síndrome de Down.

CROMOSSOMO DO AMOR
Desde 2006, o dia 21 de março tornou-se marco de um importante tema: é o
Dia Internacional da síndrome de Down! E a data não foi escolhida por acaso. Tem
relação com a alteração genética no cromossomo 21, que normalmente é formado por um
par. Mas, no caso de pessoas com síndrome de Down,ele é composto por três
exemplares (ao que é dado o nome de trissomia). Daí, o dia 21/3!
Os portadores da síndrome de down são verdadeiros portadores do amor que
nos ensinam, a cada momento,superar qualquer obstáculo e a responder as
adversidades, com um belo sorriso seguido de uma gargalhada. E eles tem total razão,
com alegria os problemas ficam mais fáceis de ser resolvidos.
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CONCLUSÃO
Hoje em dia os portadores da Síndrome de Down têm uma qualidade de vida
melhor, e também um atendimento humanizado entre a equipe multidisciplinar. Ao
decorrer dos anos houve uma evolução no tratamento desta síndrome. Através do
atendimento humanizado que é realizado no portador desta síndrome desde o
nascimento, até o envelhecimento, a taxa de sobrevida aumentou significativamente. A
intervenção da equipe multidisciplinar à criança com a Síndrome de Down está fazendo
muita diferença na vida delas. Os acompanhamentos destes profissionais durante o
decorrer da vida destas crianças estão contribuindo para o desenvolvimento de cada
portador.
As abordagens terapêuticas fizeram a diferença no tratamento desta síndrome,
pois com a evolução terapêutica, os portadores estão crescendo com mais saúde.
Antigamente a sobrevida era pequena, chegando no máximo aos 20 anos de idade.
Atualmente aumentou consideravelmente a taxa de sobrevida, chegando aos 70 anos.
O acompanhamento periodicamente aos profissionais da saúde é essencial
para continuidade do tratamento. É necessário utilizar uma rotina para adulto com
Síndrome de Down, sempre terão que estar sendo acompanhados pela equipe
multidisciplinar, para obter uma melhor qualidade de vida.
A família também é um elo importante no tratamento, pois são eles que irão dar
continuidade ao tratamento em casa. Eles que vão continuar estimulando seu filho de
acordo com o tratamento utilizado pela equipe multidisciplinar. A família irá interagir junto
com os profissionais da saúde, para obter um melhor tratamento à criança com a
Síndrome de Down.
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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PERSPECTIVAS.2007<https://periodicos2.uesb.br/index.php/rsc/article/download/112/83
>Acesso em 11 setembro.2023

VARELLA, Dr. Dráuzio; Down Syndrome International. 21/3 – Dia Mundial e Dia Nacional
da Síndrome de Down: “O que significa inclusão? ” Biblioteca Virtual em Saúde
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Disponível em: < https://bvsms.saude.gov.br/21-3-dia-mundial-
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2023.

da MATA, Cecília Silva.SÍNDROME DE DOWN: ASPECTOS HISTÓRICOS,

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DAS ENTIDADES SOCIAIS NA
CIDADEDEASSIS.2012<https://cepein.femanet.com.br/BDigital/arqTccs/0911250359.> .
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