Aluna: Emanueli Dadalto Pietralonga.

Orientadora: Ludmilla Carvalho.

Síndrome de down

A etimologia da palavra síndrome advém do grego Sindromé que significa reunião,

sendo assim, síndrome pode se caracterizar como um conjunto de aspectos que
definem uma determinada patologia ou condição. A síndrome de Down tem seu
nome atribuído ao médico britânico John Langdon Haydon Down (1828-1896), o
qual foi reconhecido por seu extenso trabalho com crianças com deficiência mental,
realizado no asilo de Earlswood na Inglaterra, fazendo a síndrome ser reconhecida
como caso clínico em 1866.

Historicamente falando não se sabe com exatidão quando houve o primeiro caso da
Síndrome de Down, porém é certo que ao longo da história a humanidade
apresentou tal mutação cromossômica.
O indício mais antigo, que podemos ter dessa síndrome são os restos de um
esqueleto feminino na ilha de Santa Rosa, na Califórnia, que data 5200a.C, porém
com o falecimento do Dr. Walker, o qual descobrira em equipe o esqueleto, impediu
publicações mais detalhadas sobre o caso, mesmo assim as evidências apontam
um esqueleto com características semelhantes às da síndrome de down,
apresentando metopismo, distâncias interorbital muito largas, uma abertura nasal
baixa e larga, altura reduzida, uma base craniana plana, dentes pequenos e um
terceiro molar dismórfico em forma de pino.Contudo, dada a falta de uma coleção
esquelética representativa de indivíduos com Síndrome de Down, este diagnóstico
não foi conclusivo, porém caso o diagnóstico seja confirmado, será o relato mais
antigo da síndrome.
Além disso, análises de esculturas e pictografias também formam um aparato de
evidências sobre a síndrome ao longo dos séculos.
Datando de 1500 a.C e 300 d.C, esculturas dos povos Olmecas, localizados onde
hoje conhecemos por região do Golfo do México, retratam pessoas com fenótipo
muito semelhante a pessoas portadoras da síndrome de Down. Dados históricos
nos levam a acreditar que esse povo considerava os portadores da síndrome um
semi-deus, digno, portanto, de adoração, fruto do cruzamento entre mulheres mais
idosas e jaguar, objeto de culto (LINK, 2002, p.4).
Ademais, no período renascentista, o pintor Andrea Mantegna (1431- 1506), retratou
em algumas de suas pinturas, Cristo como uma criança com síndrome de Down.
Sua pintura “ Madona e Criança”, a cerca de 1460, representava Nossa Senhora
com o menino Jesus em seu colo, demonstrando traços com olhos puxados, nariz
pequeno e boca entreaberta. O Dr. Brian Stratford, especialista em deficiência de
desenvolvimento na Universidade de Nottingham, infere que Mantegna queria
destacar seu apreço por crianças com a síndrome de Down à humanidade.

A síndrome de Down também é intitulada como trissomia do cromossomo 21, sendo

classificada como mutação numérica. Desse modo, temos conhecimento de três
tipos de cariótipos com causas diferentes em pessoas portadoras da síndrome,
porém, apresentando os mesmos sintomas e fenótipos semelhantes.

Em primeiro lugar temos o cariótipo mais comum da síndrome de down, a trissomia

simples, que ocorre em cerca de 95% dos casos. No processo de fecundação, o
espermatozoide e o óvulo tem 23 cromossomos cada, se juntando e formando um
zigoto com 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos, o que seria o
ideal, a fim de que após a fecundação o zigoto realize a mitose, gerando todas as
células do corpo humano, porém, essa divisão ocorre de forma incorreta, onde há a
não disjunção pré zigótica, fazendo com que o cromossomo 21, especificamente,
tenha em seu par mais um cromossomo, causando a trissomia simples.
Já a trissomia 21 por translocação, ocorre em 3% dos casos, por hereditariedade ou
durante uma má formação, onde o cromossomo 21 têm seu par + um “pedaço” de
outro cromossomo 21, comparando-se a um par de cromossomos 21 e meio, essa
pequena parte pode ser chamada de braço do cromossomo 21 que geralmente se
liga ao cromossomo 14 ou 22. Importante ressaltar, que os pais não apresentam
manifestações da síndrome de down, mas são como agentes portadores.
Por fim temos a trissomia por mosaicismo, onde a junção, dos 23 cromossomos da
progenitora e os 23 cromossomos do progenitor, se juntam de forma correta
formando um zigoto com 46 cromossomos, porém as divisões subsequentes podem
ocorrer de forma que, uma célula possua os 23 pares cromossômicos exatos, e
outra célula possua a trissomia no cromossomo 21, fazendo que existam dois
grupos de tipos de células no corpo do indivíduo, esse tipo de trissomia ocorre em
aproximadamente 2% dos portadores da síndrome de down.

Importante destacar ainda que, em uma gravidez tardia, por volta dos 30 anos, tem
1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em
400, aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. Isso acontece pois os
folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nascem com elas, e células mais
velhas têm maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que
pode causar a presença de um cromossomo a mais nos óvulos.
Além disso, 20% dos casos de trissomia 21 derivam da falta de segregação ocorrida
na gametogênese paterna. Ou seja, o aumento da idade paterna também acarreta
aumento na ocorrência da síndrome, porém esse efeito só é constatado claramente
em pais com idade superior a 55 anos.

Por fim, a síndrome de down apresenta um fenótipo específico em seus portadores.

As características mais comuns são: Olhos amendoados, em função das pregas nas
pálpebras e porque geralmente são menores em tamanho; As mãos apresentam
normalmente apenas uma única prega na palma; Os membros são mais curtos, com
isso o tônus muscular será mais fraco do que o comum, já a língua será maior que o
normal; O pescoço curto e grosso, com o tecido cutâneo sendo mais flácido; Nos
olhos podem aparecer as manchas de Brushfield (pequenos pontos brancos
presentes na periferia da íris do olho); Pés pequenos, largos e grossos, além de um
espaço maior que o comum entre o primeiro e segundo dedo, e o pé achatado; O
palato é pequeno e arcado; Mãos curtas e largas e encurtamento da falange média
do quinto dedo da mão e Orelha pequena e o conduto auditivo pequeno.

Infelizmente a sociedade ainda carrega traços preconceituosos, que dificultam a

acessibilidade dos indivíduos com Down, o que prejudica seu desenvolvimento nos
meios sociais. Ao longo dos séculos os portadores da síndrome encontraram
diversas dificuldades e enfrentaram muito preconceito. Ao contrário do que se
acreditava que acontecia nas civilizações Olmecas, onde as pessoas com síndrome
de down eram vistas como semi-deuses, no período do renascentismo, havia um
grande dualismo sobre quaisquer síndrome que o ser humano pudesse apresentar.
Como já citado no trabalho, pintores poderiam ver crianças com down, como um
modelo, para querubins, anjos e Cristo. Porém nesse mesmo período a própria
igreja condenava tal fenótipo, associando sua existência a uma relação das
mulheres com o diabo, o que levava a morte nas mais cruéis formas.
Hoje em dia o que temos é uma parcela da sociedade que luta junto com os
indivíduos com down, em busca de maior acessibilidade, em todos os âmbitos,
como educação e trabalho, tivemos muitos avanços nessas áreas, pois o que
vemos é que as pessoas que têm essa síndrome, cada vez mais conseguem
engajar e ter seu espaço na sociedade com mais visibilidade.
Faz se ainda necessário, um olhar de mais equalidade, pois principalmente em
localidades mais afetadas pela desigualdade social, o desenvolvimento de pessoas
com down se torna ainda mais complexo, por isso como sociedade em busca de
um ambiente que seja acessível para todos, devemos cobrar investimentos e mais
estudo, por parte do governo, para garantir uma sociedade mais igual, e menos
seletiva.

Referências

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