Aula 2 – genética p2

Herança mitocondrial
O dna da mitocôndria é circular, ou seja, é parecida, mas não é igual ao nosso.
Esse DNA circular é responsável por expressar as proteínas mitocondriais, porém parte (Minoria) dessas proteínas
são expressas pelo DNA que se encontra no núcleo.
O dna mitocondrial será sempre herdado da mãe. Isso ocorre porque o citoplasma da mulher entra dentro do
ovócito, já o citoplasma do homem não entra dentro do espermatozoide, ou seja, quando formar o zigoto, o citoplasma
dele é da mãe. Em uma condição mitocondrial, uma mãe vai passar a condição para todos os seus filhos, sejam
homens ou mulheres.
CARACTERÍSTICAS DNA MITOCONDRIAL

 Não tem recombinação genética.

 Não existe reparo. Ou seja, se houver uma mutação, não será reparada.
 É um DNA que está muito suscetível a lesão.
As doenças mitocondriais podem ocorrer por herança autossômica recessiva (Devido a influencia do DNA nuclear
na expressão de proteínas mitocondriais) ou por herança mitocondrial.

Heredogramas
O heredograma é feito para ajudar no diagnóstico e entender como determinada condição genética está andando ao
longo do tempo.

Pontos necessários para montar heredograma

É necessário que tenha no mínimo 3 gerações da família descrita. Se o paciente for adotado, pode ser feito testes
genéticos às cegas.
Se o paciente não conhecer o pai, deverá ser pego a máximo possível de história da família da mãe.
Deverá ter no heredogramas idade ou ano de nascimento do paciente.
Idade e causa da morte dos falecidos.
Etnia dos avós. As histórias do ‘’Minha vó era indígena’’, ‘’Meu vô veio de um navio da Itália’’ devem ser
relatadas, pois as doenças genéticas tem o local onde ela nasceu, nesses locais temos as primeiras famílias afetadas por
tal condição genética e elas (Pessoas) podem ter emigrado levando a mutação genética consigo.
É bom saber a altura e peso.
Doenças e idades que começaram.
Informações relacionadas a aborto, infertilidade, prematuridade e complicações.

SOBRE OS SIMBOLOS
 Homem é quadrado e mulher é círculo.
 Símbolo vazio significa que o indivíduo não é afetado para a condição que estamos investigando.
 Símbolo cheio significa que o individuo é afetado para a condição que estamos investigando.
 Meio símbolo preenchido significa que o indivíduo tem aquela doença, mas ela não foi confirmada por testes
moleculares.
 Em situação de casamento, terá uma linha entre os dois indivíduos. Se for consanguíneo, deverá ser colocado
duas linhas entre os indivíduos.
 Se não soubermos o sexo do filho, usamos um losango.
 Símbolo de aborto é menor que o normal e deve ser marcado com um traço que significa o óbito. Se for
menino, será um quadrado menor. Se for menina, será um círculo menor.
 O heredograma é flexível, por exemplo, podemos criar um símbolo para pessoas portadoras da doença que
ainda não começaram a doença, entretanto cada símbolo deve ser colocado na legenda do heredograma com
seu significado.
 O óbito pode ser um X ou um traço.
 No divorciado, deverá ter um traço diagonal em cima da linha que significa casamento.
 Relação extraconjugal deverá ser colocada no heredograma. Essa relação é sinalizada por uma linha tracejada.

 Em gêmeos será feito conforme a imagem abaixo.

 

Cada geração do heredograma deve estar alinhada e marcada por um algarismo romano, como na imagem acima.
Dentro da geração, a numeração de TODOS os indivíduos, independente se fazem parte ou não da família, será feita
por números ordinais e será resetado a partir de cada geração.

Como descobrir se é autossômica recessiva ou dominante

ou ligada ao X
AUTOSSOMICO DOMINANTE

 Na imagem acima temos uma doença autossômica dominante.

 Podemos observar que todas as gerações são afetadas, isso já levanta a hipótese que é uma doença
autossômica dominante, mas também pode ser ligada ao X dominante.
 Como diferenciamos se é autossômica dominante ou ligada ao X dominante nesse heredograma? Se for ligada
ao X dominante, as mulheres terão uma condição mais branda que os homens. Se as mulheres forem afetadas
igualmente aos homens, será autossômica dominante.
 Se na autossômica dominante ocorrer um filho não ter a mutação, dali pra baixo ela (Mutação) não aparecerá
mais.
AUTOSSOMICO RECESSIVO

 Qual a primeira coisa para se suspeitar de autossômica recessiva? Quando temos uma geração afetada, seguida
de uma geração não afetada, seguida de uma geração afetada. Exemplo: Pais saudáveis, filhos afetados e
filhos dos filhos saudáveis.
 No heredograma acima, podemos desconfiar de ligada ao X recessiva, porém temos que lembrar que esse tipo
de herança só aparece em homens, o que não é o caso do heredograma acima, logo descartamos essa
possibilidade.
LIGADA AO X DOMINANTE E LIGADO AO X RECESSIVO

 Quando é ligada ao X dominante, a mulher terá sintomas leves. Quando ligada ao X recessivo, a mulher será
assintomática, sem fenótipo e portadora da mutação.
 No homem independente se é recessiva ou dominante sempre será afetado.