Heredograma e padrões de herança – aula 1 –

parte 2
CONCEITOS – PORTADOR X AFETADO

 O portador é aquele individuo que tem um alelo mutado, mas que não expressa fenotipicamente a doença.
 Afetado é o indivíduo que expressa fenotipicamente a doença.

Herança poligênica
Quando uma condição de saúde é expressa no fenótipo por vários genes.

Doença de paget óssea

É uma fraqueza que dá no tecido ósseo de alguns pacientes, a reabsorção óssea que ocorre nesse tecido que faz o
osso ficar mais poroso e consequentemente mais fraco.
Um grupo muito grande de genes pode causar essa doença.

Herança monogênica
Quando 1 gene causa 1 doença.

Herança autossômica
São doenças que os genes estão dentro dos cromossomos autossômicos. São genes que não dizem respeito a
características sexuais.
AUTOSSOMICA DOMINANTE

 Ocorre quando um indivíduo recebe um alelo dominante mutado de seus pais.

 Caso um paciente tenha mutação no alelo dominante, ele vai apresentar ela no fenótipo.
 Nessa doença costuma ter pessoas afetadas em todas as gerações. Ela não pula geração.
 Uma criança com uma mutação no alelo dominante vai ter algum dos pais doentes, esse risco de herdar é de
50%. A exceção é quando esse é o primeiro caso de uma família, quando a mutação se desenvolve de uma
geração para a outra.
 Quando um paciente com mutação dominante se tornar pai de um filho sem essa mutação, toda a prole desse
filho saudável e gerações futuras (Advindas do filho saudável) não terão mais a doença. Se o filho não tiver a
mutação, ela acaba ali, por isso dizemos que mutação dominante não pula geração.
 Se a mutação for homozigota dominante, a chance de passar para a prole é de 100%, mas normalmente esses
indivíduos nem chegam a nascer.
AUTOSSOMICA RECESSIVA

 Para um paciente expressar uma doença autossômica recessiva, precisa herdar de seus pais dois alelos
recessivos mutados.
 Nessa condição, a mutação pode pular geração, ou seja, indivíduos afetados podem ter pais saudáveis.
 Então, no heredograma, se a mutação está em ambos os sexos com pais saudáveis e filho afetado, pode ser
uma condição recessiva autossômica.
 Os genitores portadores raramente são afetados, mas quando se juntam tem a chance de 25% de passar os dois
alelos recessivos mutados para o filho, levando o indivíduo a ficar afetado.
 Em casamento consanguíneo, normalmente temos as mesmas mutações em alelos recessivos nos dois
indivíduos, por isso a chance é maior de gerar um filho com a mutação.
 De pais afetados (Homozigotos para a mutação), nascem apenas filhos afetados, ou seja, 100% de chance de
herdar, pois os dois pais são ‘’aa’’ e esses dois alelos estão mutados.
 Quando um indivíduo saudável tem filhos com um indivíduo afetado, toda a prole será portadora e não
afetada, ou seja, não tem alteração fenotípica.

Herança ligada ao X
Quando a alteração genética está em genes que estão no cromossomo 23, o cromossomo sexual.
Se no heredograma apenas 1 sexo for afetado, significa que é uma doença ligado ao sexo.
As mulheres são XX e homens XY, logo quem determina o sexo são os homens. Se um homem tiver uma filha
mulher, um dos dois X dessa filha é do homem, por isso, caso esse homem tenha uma doença ligada ao X, essa filha
será pelo menos portadora dessa doença.
LIGADA AO X DOMINANTE

 Alteração dentro do par sexual que basta 1 alelo dominante para se expressar no fenótipo.
 Como os homens são XY, se houver uma alteração no X o indivíduo vai expressar no fenótipo, pois ele só tem
1 X. Essa expressão ocorre independente se esse X é dominante ou recessivo.
 As mulheres são XX. Caso elas tenham um X normal e um X mutado, se o X mutado for dominante ela pode
ter sintomas, mas não é afetada e sim portadora. Se os dois X mutados forem dominantes, ela vai ser afetada,
assim, tendo a doença.
 Os filhos de ambos o sexo de uma mulher portadora tem chance de 50% de herdar o X alterado.
 OBS: Uma mulher portadora pode apresentar sintomas, mas esses sintomas são leves. Por isso pode ter
mulheres com sintomas em um heredograma de uma família que tem os homens afetados por uma doença
ligada ao X dominante.
LIGADA AO X RECESSIVA

 Para o homem não faz diferença se o X é recessivo ou dominante, pois ele só tem 1, logo se esse X for
afetado, vai ter alteração no fenótipo.
 Nas mulheres, se tiver um X dominante saudável e um X recessivo mutado, não vai ter nenhum sintoma, será
apenas portadora. Porém se ela tiver dois X recessivos e ambos mutados, ela vai ter a doença.
 Caso um homem afetado case com uma mulher normal, todas as filhas serão portadoras da mutação. Para que
exista a possibilidade das filhas serem afetadas, é necessário que a mãe seja portadora ou afetada por essa
mutação./
OBS: INATIVAÇÃO ALEATÓRIA DO X NA MULHER

 A mulher tem dois X, porem ela não expressa os dois ao mesmo tempo em cada tecido, logo 1 deles é
inativado e passa a ser chamado de corpúsculo de barr.
 Essa inativação não é do mesmo X para o corpo todo.
 EXEMPLO: A mulher tem o X1 e X2. Nas células do fígado podemos ter a expressão do X2 e nas células
cerebrais a expressão do X1, ou seja, se tivermos uma mutação no X1, as células do fígado estarão normais,
mas as células cerebrais estarão mutadas.
  Essa inativação é aleatória, porém acredita-se que o nosso corpo tenha uma preferência pelo X saudável. Por
isso, nas mulheres, quando a herança está ligada ao X, o quadro tende a ser mais brando, pois o nosso corpo
tende a escolher o X mais saudável, porém não é sempre que isso ocorre.
 EXEMPLO DA GATA FÊMEA PRETA E MARROM: Nas gatas, a cor dos pelos está ligado ao cromossomo
X. Suponhamos que a cor preta esteja ligada ao X1 e a cor marrom ao X2. Onde estiver preto na gata, foi
expresso o X1 e inativado o X2, já no local que estiver marrom, foi expresso o X2 e inativado o X1.
OBS: XY não são homólogos, porem existe uma região neles que é homologa, essa região homologa faz crossing
over. Quando a mutação ocorre na região homóloga, dizemos que é uma mutação ligada ao X. Quando ocorre a
mutação nas outras partes que não são homologas, dizemos que é ligada ao sexo, pois o gene mutado só vai ter no
cromossomo X ou só no cromossomo Y.
OBS: Um homem portador de uma mutação ligada ao X, caso tenha um filho do sexo masculino, não vai passar essa
condição para frente, isso ocorre porque para o filho ser do sexo masculino, o pai só pode passar o Y, e não o X
mutado