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1. Introdução
No presente trabalho, falar-se-à sobre a Herança genética e a genética das populações. Sabe-se
que a Genetica é a ciência que estuda a herança biológica. Esse campo do conhecimento surgiu
a cerca de um século e meio atrás, mas vem se desenvolvendo de forma mais consistente nos
últimos anos, com o crescimento da Biologia Molecular e de novas tecnologias. A genética
básica estuda a estrutura e localização do material genético e os mecanismos de mutações,
recombinações e transmissão deste material para a produção de semelhanças e diferenças nos
descendentes, fornecendo subsídios para a compreensão de compatibilidades e
incompatibilidades sanguínea e a transmissão de distúrbios ou doenças hereditárias,
possibilitando aconselhamentos genéticos.
Genética de populações é o ramo da Biologia que estuda a distribuição e mudança na frequência
de alelos sob influência das quatro forças evolutivas: seleção natural, deriva gênica, mutação e
fluxo gênico. Ao longo do trabalho, descutir-se-à detalhadamente cada um desses fatores.
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2. Herança Genética
Herança é o que se transmite de pais para os filhos. A herança genética é composta por
informação contidas em sequências de DNA (ácido desoxirribonucleico) denominadas genes.
Estas informações são utilizadas pelos descendentes para a síntese de proteínas que determinam
suas estruturas (formas) e o nosso funcionamento (metabolismo).

2.1.Heranças Autossômicas
São mutações gênicas que ocorrem em cromossomas autossomos determinando um padrão de
herança que afeta igualmente homens e mulheres.
As heranças gênicas autossômicas podem ser recessiva, dominante ou codominante:

2.1.1.Recessiva: A herança autossômica recessiva só se manifesta em homozigose (dose dupla),

ou seja, com a presença do par de genes alelos recessivos em cromossomos homólogos
autossomos.
Exemplos heranças autossômicas recessivas:
● Cor branca das flores de ervilha “Trabalhos de Mendel”.
● Albinismo (não produção de melanina).

2.1.2. Dominante: A herança autossômica dominante é determinada pela presença de pelo

menos um alelo dominante no genótipo do indivíduo.
Exemplos heranças autossômicas dominantes:
● Cor violeta das flores de ervilha “Trabalhos de Mendel”.
● Acondroplasia (um tipo de nanismo) em humanos.

2.1.3. Codominante: A herança autossômica codominante é a condição em que o heterozigoto

apresenta as características determinadas por ambos os alelos (dominante e recessivo).
Exemplo herança autossômica codominante:
● Grupo sanguíneo AB em humanos

2.2. Os possíveis casos/doenças

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2.2.1. Albinismo
O Albinismo é uma característica bastante comum em humanos e mesmo em outros animais,
como consequência da não produção melanina na pele, nos pelos e nos olhos. Esse distúrbio se
deve a uma mutação no gene que carrega a informação para a produção da enzima produtora do
pigmento. Uma vez que o gene mutado está localizado em cromossomo autossomo, a chance de
nascerem mulheres ou homens afetados é a mesma.

2.2.1.1. Padrão heranças autossômicas recessivas: O caso do Albinismo.

● Pais normais heterozigotos podem ter (25%) de seus filhos afetados.
● A chance dos filhos ou das filhas de um casal, serem afetados é a mesma.
● Todos os filhos de pais afetados serão afetados.
● Basta que um dos pais seja normal homozigoto para que todos os filhos sejam normais.

2.2.2Acondroplasia
A Acondroplasia é um tipo de nanismo determinado por um gene autossômico dominante que
afeta o crescimento de ossos longos como os das pernas, braços e dedos. Ressalta-se que não
existem indivíduos homozigotos dominantes, pois a ausência do alelo recessivo é letal.
Assim, diferentemente do albinismo, pais afetados podem ter filhos normais, e pais normais não
devem ter filhos afetados, a não ser por mutação gênica específica na gametogênese.

2.2.3. Sistema ABO

determinadas transfusões de sangue entre pessoas com tipos diferentes poderiam gerar reações
letais para o receptor, contribuindo para orientar transfusões mais seguras.

Sabemos que anticorpos do receptor podem provocar a aglutinação das hemácias na corrente
sanguínea daquele que recebe a transfusão e essa reação pode ser letal para o receptor.

2.2.4. Rh
Mesmo obedecendo às compatibilidades dos grupos ABO algumas transfusões ainda geravam
reações adversas nos receptores das doações. Foi somente quatro décadas após a descoberta do
sistema ABO que se identificou outro antígeno nas hemácias humanas, o fator Rh. Indivíduos
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que não apresentam o fator RH na superfície de suas hemácias são denominados Rh- (negativo)
e, por desconhecer este antígeno, podem reagir contra um sangue Rh+ (positivo) recebido na sua
corrente sanguínea. Essa descoberta veio para tornar as transfusões sanguíneas mais seguras.

2.3 .Herança Dos Carácteres Ligados Ao Sexo

A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão
envolvidos na determinação de características.

2.3.1.Os tipos de herança ligada ao sexo são:

● Herança ligada ao cromossomo X;
● Herança restrita ao sexo;
● Herança influenciada pelo sexo.

2.3.2. Herança ligada ao cromossomo X

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.
É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da
mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe. As manifestações vão estar
presentes nos machos pois apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam
nenhum gene normal para aquela característica.

2.3.3. Herança restrita ao sexo

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados
de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho. Um exemplo de gene
holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos nos embriões de mamíferos.
Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de
pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.

3.Herança influenciada pelo sexo

Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas
comportam-se de modo diferente em homens e mulheres. Um exemplo dessa herança é a
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calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e

comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.
Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa
de apenas um alelo dominante. Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal
de cada indivíduo.

3.1. Padrão de herança Ligada ao Sexo:

● Toda filha de pai afetado sempre recebe dele o gene a afetado.
● Toda filha afetada tem pai também afetado.
● Todos os filhos homens de mãe homozigota afetada serão afetados.
● Tanto o pai quanto a mãe podem transmitir o alelo afetado.

3.2. Os possíveis casos/doenças

3.2.1. Daltonismo
Trata-se de uma herança recessiva presente no X, mas não no Y, que se caracteriza por uma
deficiência na visualização (distinção) de cores. Indivíduos que não possuem pelo menos um
gene normal (dominante) são afetados por este caráter.

Como o Daltonismo é uma herança recessiva ligada ao X, a frequência de homens afetados tende
a ser muito maior do que a de mulheres afetadas em uma população:

● Para o homem ser afetado, basta receber um cromossomo X da mãe com o alelo
recessivo.
● Para a mulher ser daltônicas é necessário que tenham recebido um alelo recessivo no
cromossomo X paterno (pai daltônico) e um alelo recessivo no cromossomo X materno
(mãe pelo menos portadora ou heterozigota.

3.2.1.Hemofilia
A Hemofilia A se caracteriza pela ausência do gene que dá origem a uma proteína que atua na
coagulação sanguínea, denominada de fator VIII.
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As pessoas que não produzem o fator VIII apresentam tendência de sangramentos acima do
normal, principalmente em decorrência de feridas.
Como o gene do fator VIII está localizado exclusivamente no cromossomo X as mulheres podem
ter até duas cópias do gene, enquanto os homens podem apresentar no máximo uma única cópia
do gene.

Desta maneira, a hemofilia A é mais frequente entre os homens do que

entre as mulheres:

● Para o homem ser afetado, basta receber um cromossomo X da mãe com o alelo recessivo
(gene não funcional).
● Para a mulher ser hemofílica é necessário que tenham recebido um alelo recessivo no
cromossomo X paterno (pai hemofílico) e um alelo recessivo no cromossomo X materno
(mãe pelo menos portadora ou heterozigota).

4. Genética das Populações

A Genética de Populações Humanas dedica-se ao estudo da distribuição de freqüências gênicas e
de caracteres hereditários normais e patológicos nas populações humanas, bem como aos fatores
que mantêm ou, em oposição, alteram as freqüências gênicas ou genotípicas nessas populações.

4.1.Equilíbrio Genético

4.2. Equilíbrio de Hardy-Weinberg ou princípio de Hardy-Weinberg

Uma população encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando sobre ela ápenas estão
agindo a segregação mendeliana e a recombinação de alelos – não atuando, assim, outros fatores
evolutivos –, e a população não apresenta alteração na frequência de alelos ao longo das
gerações.

Para utilizar o princípio de Hardy-Weinberg, a população analisada precisa estar sob certas
condições. Uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando:
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● O número de indivíduos em uma população é muito grande e o número de indivíduos

machos e fêmeas são iguais;
● A população é Panmítica, isto é, a reprodução e o acasalamento ocorrem de forma
aleatória;
● Todos os indivíduos são férteis e capazes de produzir o mesmo número de filhotes;
● A população não está sob os efeitos das forças evolutivas tais como seleção natural e
mutação;
● A população se encontra isolada, impossibilitando eventos de migração.

4.3. Equação do equilíbrio de Hardy-Weinberg

Segundo o princípio de Hardy-Weinberg, a população está em equilíbrio se a soma entre a
frequência do alelo A e a frequência do alelo a for igual a 1.

As frequências genotípicas dentro de uma população podem ser expressas pelo binômio (p + q)²=
1, que pode ser desenvolvido e representado pela seguinte equação:

p² + 2pq + q² = 1

p = frequência do alelo dominante;

q = frequência do alelo recessivo;

p² = frequência do genótipo homozigoto dominante;

2pq = frequência do genótipo heterozigoto;

q² = frequência do genótipo homozigoto recessivo.

4.4. Os factores que modificam o equilíbrio genético

Mutação e frequências gênicas
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A mutação, processo pelo qual um alelo se transforma em outro, pode alterar a frequência gênica
de uma população. Se a taxa de mutação de um gene A para seu alelo a for maior do que a taxa
de mutação inversa (a à A), ocorrerá aumento na frequência do alelo a e a diminuição na
frequência de A.

4.4.1.Migração e frequências gênicas

As diferentes populações de uma mesma espécie nem sempre são isoladas. Indivíduos podem
migrar, incorporando-se a uma população (imigração) ou saindo dela (emigração)

As migrações podem alterar a constituição gênica de uma população. Por exemplo, se uma
população constituída apenas por pessoas de olhos azuis migrar para uma região onde a maioria
das pessoas tenham olhos castanhos, haverá aumento da frequência do alelo que condiciona
olhos azuis e diminuição correspondente na frequência do alelo que condiciona olhos castanhos.

4.4.2.Seleção e frequências gênicas

Dependendo de sua constituição gênica, um indivíduo pode apresentar maior ou menor chance
de sobreviver e se reproduzir.

Um exemplo disso é o melanismo industrial. Mariposas portadoras de genótipo para a cor escura
são mais intensamente caçadas pelos pássaros do que as mariposas claras, em áreas não-poluídas.
Por isso, a frequência do gene que condiciona cor escura permanece baixa. Nas áreas poluídas
ocorre o contrário: as mariposas mais intensamente caçadas pelos pássaros são as de cor clara.
Com isso, aumenta a frequência de mariposas escuras e a frequência do alelo que condiciona esta
característica.

4.4.3.Deriva gênica
Desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, desmatamentos, etc., podem reduzir
tão drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não são amostras
representativas da população original, do ponto de vista genético. Por acaso, e não por critérios
de adaptação, certos alelos podem ter a sua frequência subitamente aumentada, enquanto os
outros alelos podem simplesmente desaparecer. Esse fenômeno é denominado deriva gênica.
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5.Conclusão
Conclue-se que a herança genética é composta por informação contidas em sequências de DNA
denominadas genes. Estas informações são utilizadas pelos descendentes para a síntese de
proteínas que determinam suas estruturas (formas) e o nosso funcionamento (metabolismo). As
herança genética.podem ser: Heranças Autossômicas, subdividida em recesiva, dominante e
Codominante; e a Herança Dos Carácteres Ligados Ao Sexo subdividida em Herança ligada ao
cromossomo X, Herança restrita ao sexo e Herança influenciada pelo sexo.
Podendo causar uma variedade de anomalias genéticas como o albinismo, acondroplasia,
daltonismo e a hemofilia.
A Genética de Populações Humanas dedica-se ao estudo da distribuição de freqüências gênicas e
de caracteres hereditários normais e patológicos nas populações humanas, bem como aos fatores
que mantêm ou, em oposição, alteram as freqüências gênicas ou genotípicas nessas populações.
O princípio de Hardy-Weinberg pode ser utilizado apenas como um modelo teórico, para indicar
se determinada população sofreu eventos evolutivos em condições pré-estabelecidas e sem a
presença de forças evolutivas, como ocorrem na natureza. São factores que afectam o equilíbrio
de Hardy-Weinberg, a migração e frequências gênicas, seleção e frequências gênicas e deriva
gênica.
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6.Referências Bibliográficas

GRIFFITHS, A.J.F, WESSLER, S.R, LEWONTIN, R.C, CARROLL, S.B. Introdução a

genética. [traduzido por Paulo A Mota]. 9 edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.

GRIFFITHS, A.J.F, WESSLER, S.R, LEWONTIN, R.C, CARROLL, S.B, DOEBLEY.J.

Introdução a genética. [traduzido por Idilia Vanzellotti]. 10 edição. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2013.

"Mutação, Migração, Seleção e Deriva Gênica" em Só Biologia. Virtuous Tecnologia da

Informação, 2008-2021. Consultado em 22/03/2021 às 11:16. Disponível na Internet em
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Evolucao/evolucao22

https://www.google.com/amp/s/m.biologianet.com/amp/genetica/equilibrio-de-hardy-
weinberg.htm (22/03/2020)