PATRIMÓNIO GENÉTICO

Teoria cromossómica da Hereditariedade

 Com a descoberta e aprofundamento do conhecimento da meiose, os estudos elaborados
por Mendel ganham outra dimensão.

 Walter Sutton chegou à conclusão, através dos seus estudos da meiose, que os até então
designados “fatores mendelianos” correspondem, na realidade, a genes localizados nos
cromossomas.

 Deste modo formulou-se a Teoria Cromossómica da Hereditariedade, com os seguintes

pressupostos:
 Os genes estão localizados nos cromossomas;

 Os cromossomas homólogos possuem num dado locus, alelos para o mesmo caráter;

 Num par de homólogos, um tem origem materna e outro tem origem paterna;
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Teoria cromossómica da Hereditariedade (continuação)

 Durante a meiose ocorre a disjunção dos cromossomas homólogos que são
transmitidos aos gametas, promovendo a segregação do alelos;

 A segregação de genes que se encontram localizados em cromossomas diferentes é

independente;

 Através da fecundação, há fecundação do ovo, em que cada gene está representado

por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.
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Árvores genealógicas mendelianas

 Até agora foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas dos
progenitores. Contudo, por não ser possível manipular a reprodução humana nem criar um
número de descendentes de forma rápida, teve de se criar outras ferramentas para estudar
a hereditariedade humana.

 Deste modo são utlizadas árvores genealógicas ou heredogramas.

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Árvores genealógicas mendelianas

 Nas árvores genealógicas são utilizados vários símbolos que habitualmente têm o mesmo
significado:
 Os quadrados são indivíduos do sexo masculino e os círculos indivíduos do sexo
feminino;

 Existe uma diferença de cor entre os indivíduos normais e os afetados por uma
anomalia e deve ser explícito se há indivíduos que são apenas portadores;

 As linhas retas horizontais representam casamentos e as linhas verticais são os

descendentes.
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Hereditariedade dominante autossómica

 Nestas situações a característica/doença está presente num dos cromossomas não sexuais
(autossoma).

 Geralmente este tipo de características/doença manifesta-se num número elevado de

indivíduos e em todas as gerações.

 Para que os descendentes manifestem uma determinada característica, um dos

progenitores tem que ser portador e manifestar a característica/doença.

 Por ser dominante, os indivíduos heterozigóticos expressam a característica/doença.

 O fenótipo é indiferente em ambos os sexos.

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Hereditariedade dominante autossómica

 Um exemplo de uma característica autossómica dominante é a polidactilia. Esta condição
caracteriza-se pelo crescimento de um sexto dedo nas mãos ou nos pés.

 É uma condição que afeta tanto homens como mulheres.

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Hereditariedade recessiva autossómica

 Nestas características temos um número muito reduzido de indivíduos que as manifestam,
pois apenas acontece com os homozigóticos recessivos.

 Os progenitores sem manifestação da característica/doença mas portadores do alelo,

possuem cerca de 25% de hipótese de originar descendentes com a característica.

 O fenótipo é indiferente em ambos os sexos.

 É o caso de fenilcetonúria que é uma doença que se caracteriza pela

incapacidade do organismo humano processar a fenilalanina.

 Esta doença pode ser detetada de forma bastante precoce utilizando o

“teste do pezinho” em recém nascidos.
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Dominância incompleta
 Nas situações testadas por Mendel apenas um dos alelos se manifestava no fenótipo.

 Contudo na natureza verifica-se que nem sempre isso acontece, surgindo situações
diferentes das que são enunciadas pelas leis de Mendel. Nesses casos consideramos que
são exceções ou extensões das leis de Mendel.

 Uma dessas situações é a dominância incompleta. Esta descreve as situações nas

quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois homozigóticos.

 Nenhum dos alelos é totalmente dominante ou recessivo.(ver exemplo seguinte)

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Dominância incompleta

 Nesta situação o alelo dominante produz

Geração P VV vv um fenótipo vermelho quando está em
homozigotia.

 Contudo, em situações onde o indivíduo

é heterozigótico o fenótipo que se
Geração F1 Vv manifesta é uma cor intermédia, ou seja,
cor de rosa.
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Co-dominância e alelos múltiplos

 O sistema AB0 no sangue humano reflete uma exceção às leis de Mendel.

 Os alelos múltiplos constituem uma situação em que existem mais do que dois alelos
para um dado carater, embora cada indivíduo possua, como habitualmente, dois alelos.

 Alelo co-dominante constitui uma situação em que nenhum dos alelos exerce
dominância sobre o outro e ambos são expressos no fenótipo.
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Co-dominância e alelos múltiplos

 No caso do sistema sanguíneo humano, temos alelos múltiplos, com os alelos A, B e 0 e
situação de co-dominância onde os alelos A e B pode manifestar-se simultaneamente.
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Alelos letais
 Com o desenvolvimento de diversos estudos foi possível descobrir uma situação em que a
combinação de determinados alelos poderá ser letal.

 É o caso de um estudo realizado com ratinhos de laboratório em que existem dois alelos
para a cor do pelo, o amarelo (A) e o preto (a).

 Quando se realizava o cruzamento de indivíduos de pelo amarelo a descendência

apresentava sempre o mesmo resultado: 2/3 ratos amarelos e 1/3 de ratos pretos.

 Estes resultados não estão de acordo com os resultados que se esperam obter num
cruzamento de monoibridismo, o que poderia indicar a ausência de um dos genótipos.
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Alelos letais – exemplo ratinhos

 Como se pode constatar no heredograma
Aa Aa os indivíduos homozigóticos dominantes
não sobrevivem, sendo que neste caso
concreto ocorrem abortos.

 Concluiu-se então que um alelo letal é

um alelo em que ocorre a morte pré ou
pós nascimento, ou em alguns casos
uma deformidade permanente.

 Um dos exemplos humanos é a doença

de Huntington.

AA Aa Aa aa
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Interações entre os diferentes alelos

 Algumas características fenotípicas são determinadas por interações entre diferentes
alelos.

 Um dos exemplos estudados é a cor do pelo dos ratos. Os ratos são ótimos modelos para
ensaios genéticos por apresentarem um ciclo reprodutivo curto, serem pequenos e fáceis
de manter em laboratório.

 Chegou-se à conclusão que existem 5 genes distintos que vão interagir e determinar o
fenótipo do indivíduo.
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Genes no mesmo cromossoma – Trabalhos de Morgan

 O investigador Thomas Morgan desenvolveram diversas experiências no sentido de
descobrir mais sobre as leis da genética.

 Assim Morgan e a sua equipa utilizaram um modelo animal, a Drosophila melanogaster

vulgarmente conhecida como “mosca da fruta”.
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Genes no mesmo cromossoma – Trabalhos de Morgan

 As vantagens da utilização desta espécie são as suas reduzidas dimensões, o número
elevado de descendentes que se consegue obter, um ciclo de vida curto, o dimorfismo
sexual manifestado, o reduzido número de cromossomas e as características facilmente
quantificáveis em laboratório.
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Genes no mesmo cromossoma – Trabalhos de Morgan

 Ao realizar cruzamento de diibridismo, Morgan verificou que existam alterações à razão
9:3:3:1 que tinham sido obtidas por Mendel, não estando de acordo com a segunda lei de
Mendel.

 Num primeiro ensaio utilizaram-se duas características, a cor do corpo e o tamanho das
asas.

 A cor do corpo apresenta dois alelos, cinzento (B) que é dominante sobre o preto (b). Em
relação ao tamanho das asas, temos asas normais (Vg) que é dominante sobre asas
vestigiais (vg).
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Genes no mesmo cromossoma – Trabalhos de Morgan

BbVgvg bbvgvg

 Numa situação de diibridismo, de acordo com a segunda lei de Mendel, teríamos uma
proporção de 9:3:3:1 no genótipo. Contudo, a proporção final não foi essa, o que levou
Morgan a concluir, que não ocorreu segregação independente dos alelos.

 Ou seja, de alguma forma os alelos parecem estar ligados (linkage) e tal fenómeno pode
ser explicado pelo facto de ambos os alelos estarem no mesmo cromossoma.
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Genes no mesmo cromossoma – Trabalhos de Morgan

 Contudo surge uma nova questão: Se os dois alelos estão de alguma forma ligados porque
razão não existem apenas dois fenótipos?

 A justificação para este fenómeno encontra-se na meiose, mais concretamente quando

ocorre o crossing-over. Através do crossing-over ocorre a troca de alelos entre os
cromossomas homólogos e é assim que surgem os fenótipos recombinantes, ou seja,
diferentes da geração parental.

 A frequência de recombinação é calculada através da divisão do número de recombinantes

pelo número total de descendentes.
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Genes no mesmo cromossoma – Trabalhos de Morgan

Cromossomas Recombinação
homólogos genética
Bivalentes

Cromatídeos Cromatídeos Ponto de Quiasma

não irmãos irmãos
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Transmissão de genes localizados em cromossomas sexuais

 À semelhança do que acontece no ser humano, a Drosophila melanogaster apresenta
poucos genes no cromossoma Y, ao contrário do cromossoma X.

 Devido a este facto, a transmissão de caracteres que este estejam localizados nos
cromossomas sexuais constitui mais uma exceção às leis de Mendel.

 Por essa razão, as fêmeas podem ser heterozigóticas para genes que estejam nos
cromossomas sexuais mas os machos são hemizigóticos.

 Deste modo, os alelos presentes no cromossoma X do par sexual, nos machos, vai sempre
manifestar-se no fenótipo.
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Transmissão de genes localizados em cromossomas sexuais

 Para se verificar a transmissão destes caracteres é necessário realizarem-se
cruzamentos recíprocos, pois os resultados são diferentes entre machos e fêmeas.

 Deste modo, e partindo do exemplo da cor dos olhos da Drosophila Melanogaster, se as

fêmeas forem homozigóticas dominantes, toda a sua descendência irá ser,
fenotipicamente, dominante.

 No caso de ser o macho a transmitir o caracter dominante, apenas os descendentes

fêmeas herdarão o alelo dominante.
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Transmissão de genes localizados em cromossomas sexuais – no Homem

 Como já referido anteriormente, existem bastantes genes ligados aos cromossomas
sexuais, principalmente no caso humano.

 Deste modo existem inúmeras doenças que são provocadas por esta situação. Temos o
caso do daltonismo, a hemofilia ou hipertricose auricular (aparecimento de pelos longos
nas orelhas).

 O Daltonismo é uma doença que se caracteriza pela impossibilidade de distinguir cores.

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Transmissão de genes localizados em cromossomas sexuais – no Homem

Na imagem seguinte estabelece-se a comparação entre um indivíduo de visão normal e dois
tipos de Daltonismo. Olho normal

compreensão correta da cor

Daltonismo

cegueira para o vermelho cegueira para o amarelo e o azul

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Transmissão de genes localizados em cromossomas sexuais – no Homem

 A partir da análise de árvores genealógicas de fenótipos recessivos ligados ao
cromossoma X podemos concluir que:
 O fenótipo é muito mais frequente nos homens do que nas mulheres;

 Um homem com uma doença apenas a transmite às suas filhas, visto que os filhos
recebem o cromossoma Y;

 As filhas com o alelo para a doença são heterozigóticas, apresentando-se normais

mas portadoras da doença que podem transmitir à descendência;

 Podem ocorrer saltos de algumas gerações;

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Transmissão de genes localizados em cromossomas sexuais – exemplo

do Daltonismo

Mulher normal Mulher portadora Homem normal Homem Daltónico